Bežné anomálie vývoja (menšie chyby, stigmy)

Vývojové anomálie (drobné chyby, stigmy) - odchýlky v anatomickej štruktúre orgánov, ktoré nespôsobujú významné poškodenie ich funkcií.

Existuje mnoho takýchto odchýlok od normy. Môžu sa dotknúť jedného alebo viacerých orgánov a byť pozorovaní u zdanlivo dokonale zdravých ľudí. Prítomnosť viacpočetných vývojových abnormalít u dieťaťa však môže naznačovať dedičnú patológiu alebo účinok akýchkoľvek škodlivých faktorov na plod počas jeho prenatálneho vývoja.

Hlavné stigma diembriogenézy (vývojové abnormality)

Acrocephaly - veža (vysoká) hlava.

Antimongoloidná incízia očí - vonkajší uhol štrbiny palatína pod vnútornou stranou.

Arachnodakticky - tenké dlhé prsty, mierne ohnuté v kĺboch.

Brachydactyly - krátkosť, skrátenie prstov prstov.

Brachycephaly - krátka (široká) hlava.

Vitiligo - ohniská bielych škvŕn na koži v dôsledku nedostatku pigmentu.

Vlasy: môžu byť krehké, tenké, môžu mať biely prameň.

Vysoké poschodie stredného palatínového stehu.

Vyčnievajúca hlava - v predno-zadnom smere, nie celá lebka je predĺžená, ale iba jej okcipitálna časť.

Vyčnievajúce čelo - rovina čela je naklonená pred vertikálnou rovinou.

Heterochrómia dúhovky - nerovnomerné farbenie rôznych častí dúhovky.

Hypogonadizmus - hypoplázia semenníkov.

Vaginálna hypoplazia je nedostatočná tvorba vagíny.

Modrá sklera - modré sfarbenie proteínového obalu oka.

Hrudník: môže byť široký, úzky, lievikovitý (v depresii), kýlový (predĺžený), asymetrický.

Dolichocephaly je dlhá hlava.

Nos zobáku je špičkou nosa nadol.

Kryptorchizmus - retencia semenníkov v ingvinálnom kanáli alebo brušnej dutine.

Macroglossia je veľký jazyk.

Makrocefalia - rovnomerné alebo trochu asymetrické zvýšenie veľkosti mozgu. Zároveň narastá aj veľká pružina, ale nie je zväčšená.

Microglossia je zaostalosť jazyka.

Micrognathia je nedostatočná tvorba hornej čeľuste.

Microcephaly - významný pokles veľkosti mozgu.

Mongoloidná incízia očí - vnútorný uhol pľuzgierovitej trhliny pod vonkajšou stranou.

Masitý nos - masívny široký nos.

Nízke čelo - nízka línia vlasov.

Nízko položená ušnica - usporiadanie spodnej steny vonkajšieho zvukovodu pod čiarou spájajúcou spodný okraj nosných dierok a proces mastoidov.

Plochá valgová noha - pozdĺžna plochá.

Ploché poschodie - sploštená strecha ústnej dutiny.

Polydactyly - ďalšie prsty (zvyčajne šesť prstov).

Polythelium - nadmerné množstvo bradaviek.

Nepriehľadnosť rohovky - belavé, nepriehľadné oblasti na rohovke oka.

Potomstvo - výbežok dolnej čeľuste.

Prognathia - výčnelok hornej čeľuste.

Retrogeny - odchýlka dolnej čeľuste späť v kombinácii s porušením uhryznutia.

Rybárska ústa - zatváracia línia, zakrivená vo forme svoriek, ktorej vrch je hlboko pod rohmi.

Sakrálny sínus - retrakcia kože v lumbosakrálnej oblasti.

Šikmé čelo - rovina čela je naklonená dozadu od zvislej čiary.

Noha-hojdacia noha vo forme ťažítka.

Exophthalmos - prečnievanie očných buliev.

Epiteliálny kostrový priechod je lemovaný kanál, až po chrbticu v oblasti chrbtice.

Dlho bolo dôležité množstvo malformácií a množstvo deformácií.

V tomto článku sa budeme zaoberať najčastejšími vrodenými anomáliami vývoja.

Existuje niekoľko abnormalít vo vývoji panvových kostí, o ktorých uvažujeme.

Poďme sa s vami porozprávať o najčastejších ochoreniach zubov.,

Diabetes mellitus typ I sa vyskytuje najčastejšie počas obdobia aktivity.

Vývoj každého dieťaťa prebieha rôznymi spôsobmi a deti s detskou mozgovou obrnou.

Všetky rizikové faktory, ktoré sú v rôznej miere.

Dedičné poškodenie vývoja zubného tkaniva sa prejavuje v patológii nedokonalej amelogenézy.

Faktory, ktoré priamo spôsobujú rozvoj hypertenzie alebo urýchľujú.

Mnohí hovoria, že mačky majú 9 životov a že sú.

Syndróm mačacieho plaču. Príčiny, príznaky, príznaky, diagnostika a liečba patológie

Stránka poskytuje základné informácie. Primeraná diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom svedomitého lekára.

Syndróm mačacieho plaču (Lejenov syndróm) je zriedkavé chromozómové ochorenie, pri ktorom pacienti majú poruchu štruktúry piateho chromozómu. Tento defekt je sprevádzaný viacerými abnormalitami vo vývoji rôznych orgánov a tkanív. Vo väčšine prípadov deti s touto chorobou trpia vážnymi komplikáciami.

Prevalencia Lejenovho syndrómu sa veľmi líši. Podľa rôznych údajov sa pohybuje od 0,00002 do 0,00004%, tj 1 prípad pre 25 - 60 tisíc novorodencov. Neidentifikovala sa jednoznačná závislosť od krajiny, národnosti alebo klimatických faktorov. Treba poznamenať, že dievčatá sú častejšie choré (podiel je približne 1: 1,25).

V porovnaní s mnohými inými genetickými ochoreniami nemá syndróm plačenia mačky zlú prognózu. Pri absencii vážnych komplikácií a dobrej starostlivosti deti niekedy žijú v dospelosti. Normálny duševný a intelektuálny vývoj detí s touto diagnózou je však úplne vylúčený.

Zaujímavé fakty

• Syndróm mačacieho plaču bol prvýkrát opísaný v roku 1963 francúzskym genetikom Jerome Lejeune. Na jeho počesť a dostal iný názov pre túto patológiu, ale je používaný menej často.
• Toto ochorenie je charakterizované súborom typických príznakov, ktoré niekedy umožňujú predbežnú diagnózu bezprostredne po narodení.
• Názov syndrómu bol spôsobený charakteristickým výkrikom dieťaťa (vysoký, piercing plač), ktorý sa podobá meowing mačky. Tento symptóm je spôsobený poruchou vo vývoji chrupavky hrtana.
• Na rozdiel od iných chromozomálnych ochorení (Downov syndróm, Turner, Edwards, a iní) má pacient normálny počet chromozómov v syndróme mačiek. Chýba len malá časť piateho chromozómu, ktorá spôsobuje ochorenie.

Príčiny genetickej patológie

Syndróm mačacieho plaču označuje skupinu chromozomálnych ochorení. To znamená, že hlavným a jediným dôvodom vzniku tejto patológie je narušenie štruktúry chromozómov v genóme dieťaťa.

Genóm je súbor genetických informácií organizmu. U ľudí je reprezentovaný 23 pármi molekúl DNA. Tieto molekuly sa skladajú z navzájom spojených nukleových báz (nukleotidov). Samostatná časť molekuly DNA sa nazýva gén. Ide o druh informačnej matice, podľa ktorej môžu bunky produkovať nové chemické zlúčeniny. Vo väčšine prípadov gény kódujú rôzne proteíny. Pri rôznych chybách v molekulách DNA dochádza k nasledujúcemu procesu. Kvôli narušeniu štruktúry konkrétneho génu sa bunky stanú neschopnými produkovať akúkoľvek chemickú zlúčeninu. Proteíny, ktoré sa vyrábajú podľa kódovaných informácií, sú chybné alebo sa vôbec nevyrábajú. To je príčinou výskytu určitých príznakov na úrovni organizmu ako celku.

Pri chromozomálnych ochoreniach je tento patologický proces výraznejší. Faktom je, že chromozóm je celá molekula DNA, ktorá je zabalená pre pohodlnejšie skladovanie v bunkovom jadre. Súbor 23 párov molekúl je prítomný v takmer všetkých bunkách tela. Ak je poškodený celý chromozóm (alebo je narušený normálny počet chromozómov v genóme), objavia sa chromozomálne ochorenia.

Pri syndróme mačiek plačom, ako je uvedené vyššie, je defekt lokalizovaný na úrovni piateho chromozómu. To znamená, že tento chromozóm je defektný vo všetkých bunkách tela. Problém spočíva v neprítomnosti tzv. Krátkeho ramena chromozómu - malého fragmentu, na ktorom sa nachádzajú stovky génov. Absencia len niekoľkých z nich (CTNND2, SEMA5A a TERT gény) vedie k výskytu abnormalít u detského plačového syndrómu. Takáto strata časti DNA v genetike sa nazýva delécia.

Existuje niekoľko typov mutácií, v ktorých sa ochorenie vyvíja:

• Úplná absencia krátkeho ramena. Pri úplnej neprítomnosti krátkeho ramena sa stratí približne štvrtina genetickej informácie, ktorú kóduje piaty chromozóm. Toto je najčastejší a najzávažnejší variant ochorenia. Okrem génov, ktoré vedú k rozvoju Lejenovho syndrómu, sa stratí niekoľko dôležitejších častí molekuly. To predisponuje k závažnejším a početným vrodeným anomáliám.
• Skrátenie krátkeho ramena. Keď sa rameno skráti, stratí sa len časť genetickej informácie, ktorá bola bližšie ku koncu molekuly (od jednej tretiny po jednu polovicu ramena). Ak to spôsobí deléciu segmentu 5p12.2 - 5p12.3, na ktorom sú umiestnené kľúčové gény, potom sa u dieťaťa vyvinie syndróm plačenia mačiek. V takýchto prípadoch je menej malformácií ako v neprítomnosti celého ramena (stratí sa menej genetických informácií).
• Tvorba kruhového chromozómu. Takzvaný kruhový chromozóm je spojenie medzi dvoma ramenami rovnakého chromozómu (dlhé a krátke). V dôsledku toho má molekula formu kruhu. Táto anomália zahŕňa deléciu malej koncovej oblasti. Ak sa stratia kľúčové gény, ochorenie sa vyvíja.
• Mosaic forma syndrómu. Mozaiková forma syndrómu je zvyčajne najjednoduchšia možnosť, ale je extrémne zriedkavá. Vo všetkých troch predchádzajúcich prípadoch dieťa dostalo defektnú molekulu DNA od jedného z rodičov. Pri rovnakej mozaikovej forme bol genóm spočiatku normálny. Takzvaná zygota (bunka, ktorá vznikla fúziou spermií a vajec) mala plné piate chromozómy. Problém nastal počas rastu embrya. Pri rozdelení chromozómov sa krátke rameno stratilo (nebolo rozdelené medzi dve dcérske bunky). Takže časť buniek (zvyčajne veľká časť) v budúcnosti bude mať normálny genóm a malú časť - genóm charakteristický pre Lejenov syndróm. Závažnosť patológie bude mierna a deti budú mať menej malformácií (defekty niektorých buniek sú čiastočne kompenzované zvýšeným rozdelením iných). Takéto deti nie sú normálne v plnom zmysle slova. Spravidla dochádza k mentálnej retardácii. Zvyčajne však nie sú pozorované odchýlky vo fyzickom vývoji a závažné vrodené chyby vnútorných orgánov.

Syndróm mačiek je diagnostikovaný s niektorým z vyššie uvedených porušení. Charakteristické symptómy, ktoré budú diskutované neskôr, sú dôsledkom rozdelenia buniek s defektným genómom. Tieto bunky sa delia pomalšie, pretože niektoré z požadovaných chemických zlúčenín jednoducho chýbajú. Toto čiastočne vysvetľuje nízku hmotnosť novorodencov s Lezhenovým syndrómom.

Chybný piaty chromozóm, ktorý obsahuje až 6% všetkých genetických informácií, dieťa zvyčajne dostáva od jedného z rodičov (s výnimkou mozaikovej verzie ochorenia). Existuje mnoho dôvodov pre primárne formovanie tejto chyby, ale žiadna z nich sa nemôže nazvať hlavnou. V skutočnosti hovoríme o súbore vonkajších faktorov, ktoré môžu poškodiť pohlavné bunky rodičov alebo ovplyvniť proces rozdelenia zygotov na samom začiatku tehotenstva. Sú identické pre všetky chromozomálne a genetické patológie.

Faktory, ktoré môžu spôsobiť poškodenie piateho chromozómu sú:

• Vek matky. S vekom matky sa postupne zvyšuje riziko chromozomálnej patológie u dieťaťa. Tento vzor je pozorovaný pri všetkých ochoreniach tejto skupiny. Pre syndróm plačenia mačiek je táto závislosť veľmi slabá. Významné zvýšenie rizika nastáva až po 40 - 45 rokoch. Jednoznačné vysvetlenie, prečo sa to deje, sa ešte nenašlo. Možno je vaječný genóm poškodený počas vystavenia endokrinnému a nervovému systému, ktorý reguluje väčšinu procesov v tele. Podobná závislosť rizika od veku otca sa nepozoruje.
• Fajčenia. Fajčenie, najmä v období dospievania, keď sa reprodukčný systém aktívne vyvíja, môže spôsobiť chromozómové preskupenia. Nikotín a decht obsiahnutý v cigaretovom dyme spúšťajú v tele rôzne biochemické reakcie, ktoré môžu viesť k tvorbe gamét (zárodočných buniek) s určitými abnormalitami. Ak táto bunka v budúcnosti vytvorí zygotu, plod bude mať chromozómové ochorenie.
• Alkohol. Mechanizmus účinku alkoholu je podobný mechanizmu fajčenia. Rozdiel spočíva v tom, že alkohol je viac ovplyvnený biochemickými procesmi v pečeni. To sa odráža v zložení krvi, endokrinného systému. Riziko chromozomálnych abnormalít sa zvyšuje.
• Účinok liekov. Mnoho liekov používaných v modernej medicíne môže mať toxický účinok na reprodukčný systém. V tomto ohľade môže viesť samodávkovanie väčšiny liekov, vrátane chromozomálnych abnormalít v budúcnosti. Samostatne by sa malo uvažovať o použití niektorých liekov v prvom trimestri tehotenstva (mnohé z nich sú jednoducho zakázané). To zvyšuje riziko mozaikového variantu Lejenovho syndrómu. Pravidelné užívanie omamných látok v najväčšej miere ovplyvňuje reprodukčný systém.
• Infekcie počas tehotenstva. Mnohé infekcie (vírusy z rodiny herpes, cytomegalovírus, atď.) Môžu ovplyvniť delenie fetálnych buniek počas tehotenstva. V tomto ohľade by ste sa mali okamžite poradiť s lekárom, diagnostikovať a liečiť tieto patológie.
• Radiácie. Žiarenie je ionizujúce žiarenie. Je to prúd drobných častíc, ktoré sú schopné preniknúť do tkanív tela. Ožarovanie genitálnej oblasti často vedie k narušeniu štruktúry molekúl DNA, čo môže v budúcnosti spôsobiť rozvoj chromozomálneho ochorenia u dieťaťa.
• Nepriaznivé podmienky prostredia. Treba poznamenať, že v oblastiach s nepriaznivými environmentálnymi podmienkami (oblasti aktívneho baníctva, oblasti likvidácie chemického odpadu atď.) Je pôrodnosť detí s chromozomálnymi poruchami mierne vyššia. Je to spôsobené tým, že v týchto oblastiach sú silné toxické látky, s ktorými sa väčšina ľudí nestretáva v každodennom živote. Ich vplyv môže ovplyvniť rozdelenie zárodočných buniek.

Všetky tieto faktory čiastočne predurčujú vzhľad detí s Lejenovým syndrómom, ale skutočné príčiny tejto patológie sú stále neznáme. Chybný piaty chromozóm sa nachádza aj u detí, ktorých rodičia neboli nikdy vystavení vyššie uvedeným faktorom.

Čo sú novorodenecké mačky so syndrómom plaču?

Napriek nízkej prevalencii tejto choroby lekári rýchlo určili rozsah symptómov a vývojových abnormalít, ktoré sú pre ňu charakteristické. Väčšina z nich sa dá vidieť priamo v okamihu narodenia. Zároveň nie je vhodné hodnotiť každé porušenie osobitne (ako sa môže vyskytnúť pri iných vrodených abnormalitách), ale kombinácia a kombinácia rôznych symptómov.

Najtypickejšie prejavy ochorenia bezprostredne po narodení sú:

• charakteristické plačúce dieťa;
• zmena tvaru hlavy;
• charakteristický tvar očí;
• charakteristický tvar uší;
• zaostalosť dolnej čeľuste;
• nízka telesná hmotnosť;
• chyby prstov;
• konská noha.

Charakteristika výkriku dieťaťa

Ako je uvedené vyššie, najcharakteristickejším symptómom Lezheneovho syndrómu je charakteristický výkrik dieťaťa. Môže byť počuť už v prvých dňoch po narodení, pretože v priebehu vnútromaternicového vývinu sa tvorí defekt hrtanu. Výkrik je počuť pri vyšších tónoch ako bežné deti a, ako je popísané mnohými pediatermi a rodičmi, pripomína meowing hladného mačiatka.

Dôvodom tohto plaču sú nasledujúce chyby chrupavky hrtanu:

• redukcia epiglottis;
• zúženie dýchacích ciest v epiglote;
• zmäkčenie tkaniva chrupavky;
• záhyby na sliznici obloženia chrupavky hrtanu.

Zmeňte tvar hlavy

Zmena tvaru lebky je charakteristická pre väčšinu chromozomálnych ochorení. U syndrómu mačacieho plaču sa pozorujú podobné poruchy vnútromaternicového vývoja u viac ako 85% novorodencov. Najčastejšou zmenou je mikrocefália. Toto je názov celkového zmenšenia lebky. Hlava novorodenca je malá a v pozdĺžnom smere trochu predĺžená. V niektorých prípadoch si okamžite všimnite, že tento príznak zlyhá. Na potvrdenie sa vykoná kraniometria. Je to meranie základných rozmerov lebky. Ak je pozdĺžny rozmer (od krku po nos) zväčšený vo vzťahu k priečnej (medzi výstupkami parietálnych kostí), hovoria o dolichocephalus. To je tiež charakteristické pre Lejen syndróm. Tento symptóm môže byť variantom normy, preto je mu venovaná pozornosť sprievodnou mikrocefáliou.

Mikrocefália u novorodenca je vždy sprevádzaná progresívnou mentálnou retardáciou v budúcnosti, ale stupeň oneskorenia vývoja nie vždy zodpovedá závažnosti kraniálnej deformity.

Charakteristický tvar očí

Abnormálny tvar a umiestnenie očí sú tiež bežným príznakom chromozomálnych ochorení. Čiastočne sú spôsobené abnormálnym vývojom kraniálnych kostí, ako je uvedené vyššie. Väčšina z týchto príznakov je tiež charakteristická pre Downov syndróm.

Na strane očí sú 4 základné znaky Lejenovho syndrómu:

• Antimongoloidné incízne oči. Tento príznak rozlišuje syndróm mačiek od mnohých iných chromozomálnych abnormalít (vrátane Downovho syndrómu), ale nevyskytuje sa u všetkých novorodencov. S antimongoloidným rezom, palpebral fissures beží v miernom uhle (od mosta nosa bokom a dole). Vnútorný roh bude vždy umiestnený vyššie ako vonkajší. Ak sa teda pozeráte pozorne, na tvári dieťaťa môžete vidieť trojuholník, ktorého vrchom bude most nosa, bočné steny sú uhlopriečne a základňa bude špičkou nosa. V mongolskej časti je pozorovaný opak - vonkajšie rohy budú vždy umiestnené vyššie ako vnútorné.
• Škúlenie. Strabizmus (strabizmus) je porušením symetrie rohoviek vo vzťahu k okrajom a rohom očných viečok. Z tohto dôvodu dieťa nemôže plne sústrediť svoju víziu na konkrétny objekt a spravidla sa výrazne znižuje videnie takýchto detí. Existujú rôzne formy strabizmu. Môže byť vertikálna (keď sa odchýlka zrakových osí vyskytuje buď hore alebo dole) alebo horizontálne (konvergentný alebo divergentný strabizmus). K dispozícii je tiež monokulárny a striedavý strabizmus. Spočiatku kosí len jedno oko a dieťa ho nikdy nepoužíva. Striedavá forma sa vyznačuje striedavým strabizmom, keď sa dieťa pozerá jedným alebo druhým okom. Príčiny strabizmu u detí s Lejenovým syndrómom sú nedostatočná tvorba svalového tkaniva okolo očnej buľvy alebo anomálie nervového systému (pohyby očí sú regulované kraniálnymi nervmi).
• Očný hypertelorizmus. Všeobecne sa hypertelorizmus vzťahuje na zvýšenie vzdialenosti medzi dvoma párovanými orgánmi. Pri syndróme mačacieho plaču je očný hypertelorizmus najcharakteristickejší, keď sa u novorodenca pozoruje novovzniknuté oči. Vzdialenosť sa meria medzi vnútornými rohmi pľuzgierovitých trhlín a medzi žiakmi. Tento symptóm sa môže vyskytnúť aj pri iných chromozomálnych ochoreniach.
• Epicanthus. Epicanthus je špeciálny záhyb kože vo vnútornom rohu oka. Obvykle sa vo väčšine prípadov nachádza v predstaviteľoch mongolskej rasy. Epicanthus je pre tieto národy adaptívne zariadenie, ktoré chráni ich oči pred prachom a vetrom. Avšak u detí so syndrómom mačiek je to vrodený a väčšinou kozmetický defekt. Môžete si to všimnúť len s opatrným vyšetrením puklinovej trhliny. Kombinácia epicanthus s antimongoloidnou štrbinou oka je skôr zriedkavým javom, ktorý s najväčšou pravdepodobnosťou hovorí o syndróme mačacích výkrikov.

Charakteristický tvar uší

Vady vo vývoji ušnice u novorodencov s Lejenovým syndrómom sú vyjadrené v ich abnormálnom tvare a umiestnení. Najčastejšie ide o ptózu. Tento pojem sa vzťahuje na zníženie akéhokoľvek subjektu v porovnaní s normou. Ptosis uší sa nachádza aj pri iných chromozomálnych ochoreniach.

Tvar uší je možné meniť rôznymi spôsobmi. Zvyčajne sa vyskytuje nedostatočná tvorba chrupaviek, ktoré tvoria ušnice. Z tohto dôvodu sa ucho zdá byť menšie a zvukovod môže byť výrazne zúžený. Niekedy sa na koži okolo ušnice dajú vidieť malé husté uzliny.

Nevyvinutosť dolnej čeľuste

Nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste sa nazýva aj mikrogénia alebo mikrognácia. Pri syndróme plačenia mačiek je to pomerne častý príznak. Kvôli chromozómovému defektu nedosahuje kost, ktorá tvorí dolnú čeľusť, požadovanú veľkosť počas tehotenstva. V dôsledku toho je brada novorodenca trochu stiahnutá vzhľadom na hornú čeľusť.

Existujú dve formy mikrognácie:

• Dvojstranná mikrogatia. Táto možnosť je najbežnejšia. Obidve vetvy dolnej čeľuste sú s ňou nedostatočne vyvinuté. Z tohto dôvodu je kosť znížená, ale zachováva si symetriu. Medzi radmi zubov je vytvorená pomerne široká medzera (do 1 - 1,5 cm). Niekedy je pre dieťa ťažké zatvoriť ústa.
• Jednostranná mikrognát. V tomto prípade dochádza k rozvoju len jednej z vetiev dolnej čeľuste. Brada je trochu zatiahnutá, ale tvár nie je symetrická. Medzera medzi zubami prechádza šikmo. Táto forma mikrognácie je zriedkavá.

Vo všeobecnosti sa mandibulárna zaostalosť vyskytuje relatívne často a nie je vždy znakom chromozomálneho ochorenia. Preto, v procese predbežného vyšetrenia dieťaťa, micrognathia nehovorí jednoznačne o patológii, ale je len dôvodom na bližšie preskúmanie dieťaťa pre iné anomálie.

Micrognathia je vážnym problémom pre lekárov a rodičov od prvých dní po pôrode. Deti so syndrómom mačacieho plaču, ktoré sa zvyčajne rodia so zníženou telesnou hmotnosťou, majú problémy s výživou. Vzhľadom k deformovanej dolnej čeľuste, nemôžu správne zatvoriť pery okolo matkinej bradavky. Sací reflex je narušený, čo môže jednoducho znemožniť dojčenie.

Nízka telesná hmotnosť

Nízka telesná hmotnosť sa vyskytuje u viac ako 90% novorodencov so syndrómom Lejen. Vysvetľuje to vážne oneskorenie vo vývoji orgánov a tkanív. V posledných týždňoch pred pôrodom rastie plod. S touto chorobou sa to zvyčajne nevyskytuje. Priemerná hmotnosť dieťaťa s touto chorobou nepresahuje 2500 g. V tomto prípade môže byť obdobie tehotenstva normálne (dieťa je celé obdobie).

Existujú aj prípady, keď sa dieťa narodí predčasne, dopredu. Potom sa ešte viac zníži telesná hmotnosť. Okrem toho tieto deti majú s väčšou pravdepodobnosťou iné abnormality a malformácie vnútorných orgánov. To predisponuje ku komplikáciám a zhoršuje prognózu do budúcnosti. Znížená telesná hmotnosť (najmä v prítomnosti iných príznakov syndrómu mačiek) vždy poukazuje na potrebu zvýšenej pozornosti a kvalifikovanej starostlivosti o dieťa.

Chyby vývoja prsta

Poruchy vo vývoji prstov u detí s chromozomálnymi abnormalitami sú pomerne časté. To je zvyčajne takzvaný syndactyly. Súčasne na rukách alebo nohách novorodenca je fúzia prstov. Prsty môžu byť spojené iba kožnou membránou, ktorá sa dá ľahko odstrániť počas operácie. Potom korekcia vrodenej chyby nepredstavuje žiadne osobitné ťažkosti. Ak hovoríme o adhézii kostného tkaniva, defekt je oveľa závažnejší. Zvonka bude syndactyly vyzerať ako zhrubnutý prst (niekedy aj s jednou nechtovou platňou). Takéto závažné nedostatky je oveľa ťažšie stanoviť.

Ďalším možným nedostatkom vo vývoji prstov je tzv. Klinodakticky. S ňou má dieťa zakrivenie prstov v kĺboch. Ak narovnáte kefu novorodenca, niektoré prsty nespadajú paralelne so zvyškom. Tiež je čiastočná rotácia prsta okolo jeho osi. Ohnutie nemusí byť možné. Klinodaktiliy sa vyskytuje na oboch a na oboch rukách a zvyčajne ovplyvňuje prsteň a malý prst. Na nohách je tento príznak ťažšie všimnúť, pretože má menšiu veľkosť prstov. Táto malformácia môže byť v budúcnosti chirurgicky opravená.

Bez ohľadu na typ klinodactylia alebo syndactylia, tieto príznaky sú obyčajne len kozmetickým defektom a vo všeobecnosti nepredstavujú vážne zdravotné problémy.

konská noha

Pažerák je dôsledkom malformácie kostí a kĺbov dolnej končatiny. Toto je zmena, ktorá je charakterizovaná silnou odchýlkou ​​vo vnútri nohy voči pozdĺžnej línii holennej kosti. V budúcnosti môžu mať deti s takou chybou problémy s chôdzou na dvoch nohách (neskôr začínajú chodiť). Tento príznak nie je špecifický pre syndróm mačiek a môže sa vyskytnúť pri mnohých iných ochoreniach.

Analýza vyššie uvedených príznakov sa vykonáva bezprostredne po narodení dieťaťa. Ak bola počas tehotenstva vykonaná vhodná diagnóza a lekári vedia o chromozomálnej mutácii, potom nám tieto symptómy umožňujú posúdiť závažnosť malformácií. Ak sa prenatálna diagnostika (diagnóza pred pôrodom) neuskutočnila, potom všetky tieto príznaky pomáhajú podozriť zo správnej diagnózy. Dieťa sa zvyčajne hodnotí na základe všetkých symptómov. Charakteristický plač a zmena tvaru očí má najväčší diagnostický význam.

Ako vyzerajú mačacie plačúce deti?

Keďže miera prežitia detí s syndrómom mačacieho plaču je pomerne vysoká, mali by ste vedieť, čo čaká rodičov, keď ich dieťa rastie a vyvíja sa. Vo väčšine prípadov sa deti s touto patológiou vyvíjajú oveľa pomalšie ako ich rovesníci. Mnohé vrodené chyby vývoja vedú k mnohým charakteristickým ťažkostiam, s ktorými sa stretávajú títo pacienti.

Charakteristické príznaky a prejavy syndrómu mačacieho plaču v detstve sú:

• mentálna retardácia;
• znížený svalový tonus;
• nedostatočná koordinácia pohybov;
• zápcha;
• tvár mesiaca;
• krátky krk;
• správanie lability;
• problémy so zrakom.

Psychická retardácia

Nízky svalový tonus

Porušenie koordinácie motora

zápcha

Mesiac tvár

Krátky krk

Emocionálna labilita

Problémy s videním

Problémy zraku sa vyskytujú v prvých rokoch života v dôsledku porúch vo vývoji zrakového orgánu. Najčastejšie deti už 2 - 3 roky vyžadujú okuliare. Vzhľadom na nízku schopnosť učiť sa a nepredvídateľnosť správania počas tohto obdobia rodičia zvyčajne odmietajú nosiť okuliare.

Niektoré z týchto príznakov sú okamžite zjavné. Antimongoloidná incízia očí, ich široké nasadenie a znížené uši, ktoré boli pozorované pri narodení, keď rastú, sa stávajú viac a viac viditeľnými. Väčšina ľudí, dokonca aj na prvý pohľad na takéto dieťa, rýchlo nájde v ňom niekoľko rozdielov od normálnych detí. Neexistujú však žiadne špecifické vonkajšie príznaky, ktoré by jednoznačne naznačovali, že dieťa sa narodilo so syndrómom plačenia mačiek (a nie s inou chromozomálnou poruchou).

Ako vyzerajú dospelí s mačacím plačom?

Ako je uvedené vyššie, u Lejenovho syndrómu majú pacienti šancu žiť do dospelosti. Popísané izolované prípady, keď pacienti zomreli vo veku 40 - 50 rokov. Bohužiaľ, ich počet je príliš nízky na to, aby hovoril o akýchkoľvek príznakoch alebo vonkajších príznakoch ochorenia, ktoré by boli charakteristické pre takýchto pacientov.

Vo veku 18 - 25 rokov, do ktorej žije menej ako 5% detí, sa dostáva do popredia mentálna retardácia. Pacient nemôže robiť žiadnu prácu. S mozaikovou formou ochorenia je schopnosť učenia sa o niečo lepšia. Títo pacienti majú možnosť byť začlenení do spoločnosti. Vzhľad pacientov je charakterizovaný rovnakými vrodenými poruchami, ktoré boli popísané pri narodení. Niekedy sa pozoruje zrýchlené starnutie kože.

Diagnostika genetickej patológie

Diagnóza akejkoľvek genetickej patológie (vrátane syndrómu mačacieho plaču) prechádza dvoma štádiami. V prvej fáze lekári vykonávajú všeobecné vyšetrenie pacientov s cieľom identifikovať tie ženy, ktoré majú zvýšené riziko, že budú mať dieťa s chromozomálnymi ochoreniami. Druhá fáza sa vykonáva na potvrdenie špecifickej diagnózy. Obidve etapy sa spravidla vykonávajú v špecializovaných zariadeniach - centrách prenatálnej diagnostiky. Prenatálna diagnostika je komplex preventívnych štúdií, ktoré sa vykonávajú v tehotenstve v prenatálnom štádiu. Tieto postupy sú schopné detegovať rôzne genetické ochorenia v ranom štádiu tehotenstva, vrátane syndrómu mačiek.

Existujú nasledujúce metódy diagnózy syndrómu plačenia mačiek:

• história;
• rodičovský karyotypovanie;
• ultrazvukové vyšetrenie;
• krvný test na plazmové markery;
• invazívny výskum;
• diagnózy po pôrode.

História

Rodičovské karyotypovanie

ultrazvukové vyšetrenie

Ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk) sa vykonáva po počatí. Pomocou špeciálneho prístroja, ktorý vytvára a zachytáva zvukové vlny, lekár dostane obraz plodu. Taktiež je možné vyhodnotiť samostatne stanovené anatomické štruktúry. Pri absencii rizikových faktorov sa odporúča urobiť ultrazvuk trikrát počas tehotenstva. Ak existujú zvláštne indikácie (hrozba chromozomálnej abnormality), môžu sa naplánovať ďalšie sedenia.

V tomto štádiu diagnózy nie sú žiadne zmeny, ktoré by boli špecifické pre syndróm mačiek. Dokonca aj pri určitých abnormalitách vo vývoji plodu alebo počas tehotenstva nemôže lekár urobiť správnu diagnózu. Odhaľuje len znaky, ktoré hovoria o vývojových poruchách. Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať akékoľvek genetické ochorenie, je v tomto prípade už veľmi vysoká.

Najčastejšie nešpecifické príznaky chromozomálnych mutácií na ultrazvuku sú:

• zväčšená oblasť goliera;
• vysoký prietok vody;
• viditeľné srdcové chyby;
• brachycephaly alebo dolichocephaly;
• atresia (obštrukcia) čreva;
• nedostatok vody;
• skrátenie tubulárnych kostí.

Krvný test na plazmové markery

Plazmatické markery chromozomálnych ochorení sú radom látok, ktoré môžu indikovať problémy s priebehom tehotenstva a vývoj plodu. Tieto látky sa nachádzajú v krvi tehotnej ženy a ich koncentrácia sa mení v rôznych štádiách tehotenstva. Na tento test sa daruje krv. Presnosť štúdie je pomerne vysoká, ale podľa jej výsledkov nie je možné určiť, aký druh genetického ochorenia bude mať dieťa. Okrem syndrómu mačacieho plaču možno pozorovať podobné zmeny aj v Down Syndromes, Patau, Edwards a ďalších.

Na posúdenie pravdepodobnosti výskytu dieťaťa s chromozomálnym ochorením skontrolujte nasledujúce markery:

• ľudský choriový gonadotropín;
• proteín A;
• estriol;
• alfa fetoproteín.

Invazívny výskum

Invazívny výskum je skupina diagnostických postupov, pri ktorých sa tkanivo odoberá z plodu na analýzu. Výsledný materiál bude predmetom kontroly. Keďže hovoríme o štúdiu genómu samotného nenarodeného dieťaťa, presnosť v invazívnych štúdiách je veľmi vysoká. Najmä už v prvom trimestri je možné s pravdepodobnosťou 98 - 99% povedať, aký druh genetického ochorenia bude mať dieťa. Takáto včasná diagnóza a vysoká presnosť umožňujú matkám urobiť odôvodnené a vyvážené rozhodnutie o ukončení tehotenstva.

Najbežnejšie metódy invazívneho výskumu sú:

• Kordocentéza. Počas kordocentézy sa vykoná punkcia, počas ktorej lekár dostane krv z pupočníkovej šnúry. Cez túto šnúru prechádzajú nádoby obsahujúce fetálnu krv. Bunky tejto krvi zase obsahujú sadu chromozómov, ktoré môžu byť vyšetrené na rôzne abnormality.
• Amniocentéza. Amniocentéza tiež zahŕňa punkciu. Súčasne sa odoberie plodová voda, ktorá obklopuje plod v placente na vyšetrenie. Táto tekutina obsahuje (aj keď v malom množstve) bunky vyvíjajúceho sa organizmu.
• Choriová biopsia. Chorion je vonkajší obal vyvíjajúceho sa plodu, ktorý obsahuje bunky rastúceho organizmu (choriový villus). Zber týchto buniek sa vykonáva špeciálnou injekciou cez prednú brušnú stenu matky. Správne vykonaná procedúra nespôsobuje poškodenie plodu.

Vo všetkých troch vyššie uvedených štúdiách sa na presnejšie prepichnutie používajú špeciálne jemné ihly a ultrazvukové zariadenie (pomocou ihly na nasmerovanie ihly v správnom smere). Tieto analýzy sa nevykonávajú u všetkých pacientov. Hlavnou indikáciou je vek budúcej matky (nad 30 - 35 rokov) a výskyt prípadov chromozomálnych ochorení v rodine. Z komplikácií týchto postupov treba poznamenať možnosť spontánneho potratu alebo úmrtia plodu. Riziko takéhoto výsledku je v priemere 1 - 1,5%.

Diagnóza po pôrode

Po narodení už nie je správna diagnóza zložitá. Tkanivá samotného novorodenca sú k dispozícii na vyšetrenie a identifikácia jeho DNA je otázkou niekoľkých dní. Avšak, aj keď lekári objavili Lezhina syndróm pred narodením, diagnostický proces nekončí. Na zvýšenie šance na prežitie pre choré dieťa by sa mala vykonať podrobná diagnostika všetkých telesných systémov. Tým sa pre dieťa vytvorí účinný plán liečby a starostlivosti.

Novorodenci so syndrómom mačacieho plaču potrebujú tieto testy a výskum:

• konzultácie s neonatológom alebo pediaterom;
• elektrokardiografia a echokardiografia na detekciu srdcových defektov;
• rádiografia alebo ultrazvuk na detekciu abnormálneho vývoja tráviaceho traktu;
• kompletný krvný obraz a biochemický krvný obraz, rovnako ako analýza moču (to je charakterizované takými problémami, ako je zachovanie fetálneho hemoglobínu po dlhú dobu, nízke hladiny albumínu v krvi).

Zoznam testov môže byť veľmi dlhý a závisí predovšetkým od toho, aké porušenia sa dieťa nachádza. Ako budete rásť (v prvých rokoch života), odporúča sa poradiť s detským oftalmológom, ORL lekárom a ďalšími úzkymi špecialistami.

Prognóza pre deti so syndrómom mačiek

Napriek pokroku v starostlivosti o deti s chromozómovými ochoreniami a ich liečbe je celkový výhľad pre deti s mačacím plačom stále slabý. Väčšina z nich (asi 90%) nežije do desiatich rokov. Existujú však prípady, keď pacienti s touto patológiou prežili 40-50 rokov. Predikcia očakávanej dĺžky života bezprostredne po narodení takéhoto dieťaťa nie je možná. Je ovplyvnený mnohými rôznymi faktormi.

Trvanie a kvalita života novorodencov so syndrómom Lejen závisí od nasledujúcich podmienok: t

• závažnosť vrodených malformácií;
• úspešnosť chirurgickej liečby (v prípade potreby) v prvých rokoch života;
• kvalita starostlivosti;
• typ genetickej mutácie (úplná absencia 5p ramena na chromozóme, čiastočná absencia, mozaika alebo kruhová mutácia);
• individuálnych hodín.

Ako vidíte, starostlivosť o takéto dieťa je veľmi drahá. Existujú špeciálne fondy, programy a organizácie, ktoré pomáhajú rodičom s takýmito deťmi. Úmrtnosť však zostáva vysoká, najmä v prvých rokoch života. Je to spôsobené mnohými chybami vo vývoji vnútorných orgánov.

Najčastejšie u detí s Lejenovým syndrómom sú abnormality vývoja nasledujúcich systémov:

• dýchací systém;
• močový systém;
• kardiovaskulárny systém (CCC);
• tráviaci systém;
• abnormálny vývoj očí;
• prietrže a ich komplikácií.

Dýchací systém

Genitourinárny systém

Poruchy vo vývoji genitourinárneho systému sa nachádzajú takmer vo všetkých chromozomálnych ochoreniach. Pri syndróme plačenia mačiek možno pozorovať u dievčat aj chlapcov. Prvé príznaky sú zaznamenané v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení. V niektorých prípadoch môžu malformácie genitourinárneho systému dokonca ohroziť život dieťaťa.

Najčastejšie malformácie urogenitálneho systému u pacientov s Lejenovým syndrómom sú:

• Hypospadias. Hypospadia je vrodená abnormalita penisu u chlapcov, charakterizovaná výskytom uretry na zlom mieste. Táto porucha spôsobuje deťom veľké problémy pri močení. Môže nastať bolesť alebo retencia moču. Hypospadia sa môže chirurgicky korigovať.
• Hydronefróza obličiek. Hydronefróza obličiek je patologický stav, pri ktorom dochádza k porušeniu odtoku vytvoreného moču z obličiek do močovodu. Stredná oblasť, v ktorej k tomu dochádza, sa nazýva renálna panva. Postupom času, hromadenie tekutiny v panve vedie k preťaženiu stien panvy. Normálne tkanivo obličiek (parenchyma) je stlačené a jeho bunky umierajú. Aby sa zabránilo zlyhaniu obličiek, umelo sa poskytuje odtok moču a malformácia sa chirurgicky koriguje.

V budúcnosti predurčujú abnormality vývoja orgánov urogenitálneho systému a operácií na ich korekciu na iné ochorenia a komplikácie (pyelonefritída, glomerulonefritída atď.).

Kardiovaskulárny systém

Pre Lejenov syndróm nie sú žiadne špecifické abnormality vo vývoji kardiovaskulárnych ochorení, ktoré sú charakteristické len pre toto ochorenie. Všetky defekty vyskytujúce sa v tejto patológii možno rozdeliť na defekty vo vývoji srdca a defekty vo vývoji ciev.

V prípade defektov vo vývoji srdca môžu byť postihnuté buď ventily alebo steny srdcových komôr (niekedy dochádza k súčasnému poškodeniu týchto anatomických štruktúr). V prípade defektov cievneho vývoja sa pozorujú ich kvantitatívne zmeny (výskyt ďalších ciev alebo naopak ich absencia), pozičné zmeny (zmena lokalizácie), štrukturálne zmeny (expanzia alebo zúženie lúmenu).

Anomálie vývoja kardiovaskulárnych ochorení vedú k zhoršeniu krvného obehu v cirkulačných kruhoch, miešaniu arteriálnej a venóznej krvi a srdcovému zlyhaniu. Je to od jeho závažnosti závisí od času detekcie defektov. Ak má novorodenec závažné srdcové zlyhanie, prvé príznaky sa objavia v prvých hodinách po narodení. Ak hovoríme o takomto porušení ako otvorené oválne okno, potom to nemusí mať vplyv na celkový stav pacienta po mnoho rokov.

Najčastejšie u detí s abnormalitami vo vývoji kardiovaskulárneho ochorenia sú pozorované nasledujúce príznaky:

• cyanóza (modrá) koža;
• mdloby;
• všeobecná slabosť;
• oneskorený prírastok hmotnosti;
• dýchavičnosť;
• búšenie srdca;
• nízky alebo vysoký krvný tlak.

Často sú to závažné malformácie CAS, ktoré spôsobujú predčasnú smrť detí so syndrómom mačiek. Ak sa objavia vyššie uvedené príznaky, mali by ste kontaktovať svojho pediatra alebo kardiológa, aby ste zistili ich príčiny. Mnoho vrodených defektov kardiovaskulárneho systému sa môže chirurgicky korigovať, ak to dovolí celkový stav dieťaťa.

Tráviaci systém

Anomálie vývoja oka

Spolu s externými zmenami v očiach (anti-mongoloidný rez, hypertelorizmus a iné symptómy uvedené vyššie), u detí so syndrómom mačiek plačom, sa tiež pozoruje porušenie vnútornej štruktúry očnej gule. Zvlášť časté sú zmeny fundusu, ktoré sú charakterizované depigmentáciou sietnice a atrofiou (podvýživa) zrakového nervu. Aj u týchto pacientov sú takéto vrodené ochorenia ako astigmatizmus a glaukóm.

Vo všeobecnosti znižuje zrakovú ostrosť, môže viesť k progresívnej krátkozrakosti a včasnej slepote. Pri potvrdení diagnózy Lezhenovho syndrómu sa má konzultovať s oftalmológom, pretože niektoré malformácie sú spočiatku neviditeľné. Zároveň, ak včas nezistíte ochorenie, ako je napríklad glaukóm a nezačnete včas liečiť, rýchlo to povedie k nezvratnej strate zraku.

Kýly a ich komplikácie

Hernia je stav, pri ktorom sú orgány z jednej anatomickej dutiny zmiešané do inej. Takýto pohyb nastáva buď normálnym (existujúcim, fyziologickým) alebo patologickým otvorením. V tomto prípade škrupiny pokrývajúce obsah vrecka hernia zostávajú nedotknuté. Hlavným dôvodom pre vývoj tejto patológie je zmena rovnováhy intraabdominálneho tlaku alebo vrodeného defektu svalových stien.

U pacientov s Lezhanovým syndrómom sa častejšie pozorujú dva hlavné typy povrchových hernií: t

• Inguinálna hernia. S takou prietržou sa brušné orgány zmiešajú v ingvinálnom kanáli (anatomická formácia umiestnená v oblasti slabín). Normálne sú v tomto kanáli cievy, spermatická šnúra u mužov a väzivo maternice u žien.
• Umbilická hernia. Je to jeden z typov vrodenej prietrže, pri ktorej sa črevné slučky a iné orgány brušnej dutiny pohybujú pod jej hranicami pod kožou. Otvor vývodu pre vrecko je pupok.

Z boku vyzerajú povrchové prietrže ako výčnelky umiestnené priamo pod povrchom pokožky a mäkké na dotyk. Veľkosť týchto útvarov sa môže meniť v širokom rozsahu. Závisí to od veľkosti zásuvky, počtu orgánov, prítomnosti tekutiny v herniálnom vaku a ďalších dôvodov.

Pre deti s Lezhanovým syndrómom je hlavným nebezpečenstvom komplikácia povrchových prietrží:

• Stláčanie orgánov nachádzajúcich sa v hernálnom vaku. Častejšie sa v oblasti otvoru, ktorým prechádzajú orgány, vyskytuje stláčanie orgánov. To vedie k narušeniu zásobovania krvou a drenáže (lymfatický a venózny odtok krvi).
• Dysfunkcia orgánov v hernálnom vaku. Dysfunkcia orgánov je výsledkom ich kompresie. Klasickým príkladom je koprostáza pre pupočníkovú prietrž (zastavenie pohybu fekálnej hmoty v čreve).
• Zápal orgánov, ktoré sú v hernálnom vaku. Táto komplikácia je tiež dôsledkom kompresie orgánov. Zápal začína v dôsledku porúch obehového systému. Tam je opuch orgánov, pohyb baktérií z jednej dutiny do druhej, rozvoj nekrózy (smrť tkaniva).

Tieto komplikácie by sa mali čo najskôr chirurgicky korigovať, pretože predstavujú vážne nebezpečenstvo pre život dieťaťa.

Často existujú rôzne kombinácie anomálií:

• jeden systém, v ktorom existuje asociácia dvoch alebo viacerých defektov v rámci jedného orgánového systému (napríklad zmeny viacerých chlopní srdca);
• dvojsystém, v ktorom existuje spojenie defektov v oboch systémoch (napríklad otvorené oválne okno a zúženie pažeráka);
• polysystémia, pri ktorej dochádza k poškodeniu orgánov v rôznych systémoch (v dvoch alebo viacerých).

Táto klasifikácia má priamy vplyv na prognózu konkrétneho dieťaťa. Pri vývinových anomáliách polysystému je prežitie zvyčajne veľmi nízke. Súčasne s včasnou korekciou porúch jedného systému môžu deti rásť a rozvíjať sa. Hlavným problémom v týchto prípadoch je mentálna retardácia.

Pre deti, ktoré prežili obdobie vysokej úmrtnosti a dosiahli školský vek, je hlavným problémom oligofrénia. Takzvaný v medicíne, oneskorenie duševného vývoja dieťaťa. Hodnotenie jeho závažnosti vykonávajú psychiatri. U syndrómu mačacieho plaču u detí sú zvyčajne ťažké formy oligofrénie, pri ktorých je bežné učenie takmer nemožné. S priaznivým priebehom ochorenia a absenciou rôznych komplikácií môžu defektologici pracovať s dieťaťom. Pomôže to rozvinúť určité motorické zručnosti a rozvinúť niektoré reflexy. Deti s týmto syndrómom však nie sú schopné samoobsluhy a potrebujú starostlivosť počas celého života. Okrem oneskorenia v rozvoji intelektu, dieťa začne chodiť neskôr, môžu existovať ťažkosti s dojčením, inkontinencia moču a iné problémy.

Antimongoloidný tvar očí, čo to je

a) Smer trhlinovej pukliny. Uhol alebo sklon štrbinovej trhliny je uhol tvorený čiarou spájajúcou vnútorné a vonkajšie trhliny a horizontálny. Za normálnych okolností sa štrbina palpebrálne nakláňa mierne nahor. Očná incízia je opísaná ako Mongoloid, ak je vonkajšia komplikácia vyššia ako obvykle, a ako anti-Mongoloid, ak je vonkajšia komplikácia umiestnená pod normálnou.

S mikrocefáliou sa môže spájať monokoloidná incízia očí. Pri trizómii 21 je najčastejším okulárnym alebo obličkovým znamením Mongoloidný očný rez. Pri hypoplázii zygomatických kostí sa často pozoruje antimongoloidná incízia očí. Je tiež charakteristickým príznakom malformácií prvého alebo druhého žiabrového oblúka, napríklad so syndrómom Trücher Collins, ktorý je charakterizovaný úzkou tvárou, hypoplaziou supraorbitálnej oblasti, lícnych kostí, hypoplázie ucha.

Očná štrbina môže mať "vlnitý" tvar pri Cohenovom syndróme, ktorý zahŕňa charakteristické zmeny tváre, oneskorený vývoj a degeneráciu sietnice.

b) Dlhé očné štrbiny. Očná štrbina sa považuje za dlhú, ak vzdialenosť medzi vnútorným a vonkajším zrastom očného viečka o 2 SD presahuje vekovú normu.

Euriblefaron - je všeobecným nárastom pľuzgierovitej trhliny, zvyčajne viac z bočnej strany. Tam je lokálne posunutie vonkajšieho otvorenia smerom von a nadol a posun dolného viečka smerom nadol. Pri povrchovom vyšetrení sa to môže podobať vrodenému ektropiu (inverzia celého dolného viečka). Euriblefaron sa môže vyskytovať ako izolovaná anomália, môže byť prenášaný autozomálne dominantným mechanizmom alebo môže byť spojený s trizómiou 21 alebo kraniofaciálnou synostózou.

Euriblefaron charakteristický pre syndróm kabuki: rast v postnatálnom období, mentálna retardácia a rysy tváre, pripomínajúce zloženie aktérov tradičného japonského divadla.

c) Štrbina s krátkym okom. Očná štrbina sa považuje za krátku, ak je vzdialenosť medzi vonkajším a vnútorným zrastom menšia ako 2 SD v porovnaní s vekovou normou.

Mierne skrátenie pľuzgierovitej trhliny môže byť spôsobené zvýšeným zakrivením okraja očných viečok („mandľová“ časť oka) a môže byť pozorovaná s trizómiou 21.

Blepharofimóza je redukcia maximálnej vertikálnej vzdialenosti medzi horným a dolným viečkom v kombinácii s krátkou štrbinou oka. Blepharofimóza môže byť izolovaná alebo môže byť súčasťou rôznych syndrómov. Nemala by sa zamieňať s ptózou (v ktorej nie je skrátená očná štrbina).

Syndróm fetálneho alkoholu zahŕňa retardáciu rastu, mikrocefáliu a kognitívne poškodenie. To je jedna z najčastejších príčin blefarofimózy.

Blepharofimózny syndróm - ptóza - epicanthus inversus (BPES) - autozomálne dominantné ochorenie s ťažkou blefarofimózou, ptózou, hypopláziou tarzálnych platničiek a epicanthus inversus. Sú opísané dva klinické typy BPES:
1. BPES typu I: mužský prenos, nepravidelné obdobia a neplodnosť u chorých žien.
2. BPES typu II: nesúvisí s neplodnosťou, prenos cez rodičov oboch pohlaví. Včasné míľniky sa môžu zdať oneskorené v dôsledku hypotenzie a vracajúcej sa hlavy.

Ohdo syndróm sa zvyčajne vyskytuje sporadicky a zahŕňa blefarofimózu, ptózu, hypopláziu zubov, čiastočnú hluchotu a mentálnu retardáciu. Pri chromozomálnych ochoreniach sa tiež pozoruje póza a / alebo blefarofimóza. Blepharofimóza a ptóza sú napríklad charakteristické znaky 3p delécie chromozómu.

Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndróm u dvojmesačného dieťaťa. a - Mongoloidná očná incízia u dieťaťa s trizómiou 21.
b - Antimongoloidná očná incízia u dieťaťa s Tricher-Collinsovým syndrómom.
c - „Zvlnená“ očná medzera v Cohenovom syndróme (sprevádzaná retinálnou dystrofiou).
d - Euriblefaron so syndrómom kabuki.