Arthrogryposis

Artrogryposis je vrodené ochorenie pohybového aparátu, ktoré je charakterizované tvorbou kontraktúr mnohých kĺbov, poškodením neurónov miechy s primárnou atrofiou svalových štruktúr. Klinický obraz je tvorený deformitou kĺbových povrchov s obmedzeným rozsahom pohybu, svalovou hypotenziou, so zachovaním normálnej úrovne inteligencie u detí a absenciou poškodenia vnútorných orgánov. Objasniť diagnózu pomocou rádiografie, CT a MRI. Liečba zahŕňa imobilizáciu postihnutých kĺbov vo funkčnej polohe, ktorá je pre nich výhodná, fyzikálnu terapiu, v ťažkých prípadoch použitie chirurgických techník.

Arthrogryposis

Po prvýkrát bola patológia podrobne opísaná v roku 1927 domácim chirurgom E. Yu. Osten-Sacken, ale samotný termín „arthrogryposis“ navrhol americký ortopedický chirurg M. Stern v roku 1923. Doslovne sa názov choroby prekladá ako "zakrivený kĺb". V pediatrii sa vyskytuje s frekvenciou 1: 3000 až 1: 56000 novorodencov; incidencia je rovnaká u oboch pohlaví. Artrogrypóza alebo viacpočetný kongenitálny kontraktúrny syndróm sa zvyčajne zistí prenatálne ako súčasť ultrazvukového vyšetrenia plodu alebo prvého dňa po narodení, keď sa vyšetruje neonatológom počas novorodenca. Aby sa predišlo invalidizujúcim účinkom ochorenia, deti od raného veku potrebujú intenzívnu fyzickú rehabilitáciu.

Príčiny Arthrogryposis

K dnešnému dňu bolo vymenovaných viac ako sto dôvodov, ktoré prispievajú k vzniku choroby, ale hlavná z nich nie je zvýraznená. Je spoľahlivo známe, že artrogrypóza sa vyvíja v 4-5 týždňoch vnútromaternicového vývoja a nie je dedičná (okrem distálnej formy). Možné príčinné faktory zahŕňajú:

• Teratogénny. Majú deštruktívny účinok na vznikajúce štruktúry plodu. Táto skupina zahŕňa používanie tehotných drog, alkoholických nápojov a niektorých liekov (napríklad cytostatík), ionizujúceho žiarenia, toxických chemikálií, infekčných chorôb (rubeola, cytomegalovírusová infekcia, toxoplazmóza) a ďalšie.
• Základná doska. Súvisí s vlastnosťami organizmu matky. Zahŕňajú anomálie anatomickej štruktúry maternice (duplicita, zdvojenie, hypoplazia), placentárna nedostatočnosť, prítomnosť závažných chronických ochorení (systémový lupus erythematosus, diabetes, dekompenzované srdcové chyby) a ďalšie.
• Oligohydramnión. V súčasnej dobe mnohí autori berú málo vody na základnú verziu vývoja artrogrypózy. Malé množstvo plodovej vody spôsobuje absenciu normálnych pohybov plodu, v dôsledku čoho sú kĺby fixované v určitej nútenej polohe.

patogenézy

Patogenetické mechanizmy artrogrypózy nie sú úplne známe. V tejto súvislosti existuje niekoľko stanovísk. Myogénna teória naznačuje primárnu degeneratívnu léziu svalových štruktúr s ďalšou zmenou v komplexe kĺbových väzov a rôznych častiach nervového systému. Neurogénna hypotéza naznačuje, že v prenatálnom období, v dôsledku vplyvu kombinácie kauzálnych faktorov, dochádza k poškodeniu motorických dráh miechy a potom k tvorbe porúch v zónach, ktoré inervujú. Arthrogénna verzia spája vrodené kontrakcie s počiatočným zapojením aparátu kapsulovo-ligamentového patologického komplexu, atrofie okolitých svalov a sekundárnej myodegenerácie.

Patologická disekcia indikuje prítomnosť zmien vo svaloch hypoplastickej povahy. Ich fyziologické pripájacie body sú zachované, ale samotné vlákna sú atypicky umiestnené kvôli nútenému umiestneniu končatiny. Kapsulový aparát pri artrogryóze udržiava povrchy kĺbov v tesnom kontakte, skrátené sú väzivové štruktúry. Trubkové kosti sú nedostatočne vyvinuté, atrofické. Degeneratívne procesy sú prítomné v takmer každej časti nervového systému.

klasifikácia

Podľa počtu postihnutých kĺbov a na základe celkového stavu pacienta sa artrogrypóza klasifikuje do stupňov závažnosti - mierna, stredná a závažná. Samostatne existujú typy kontraktúr, ktoré sú abdukčné, rotačné, extenzorové, aduktorové, flexorové a kombinované. Medzinárodná klasifikácia znamená rozdelenie choroby na tieto formy: t

• Zovšeobecňovať. Vyskytuje sa v 54% prípadov. Ochorenie môže postihnúť úplne všetky skupiny kĺbov, vrátane takých zriedkavých lokalizácií, ako je temporomandibulárny, sternoakromiálny, sternoclavikulárny.
• Poškodenie dolných končatín. Je to 30% celkovej patológie. Lézie sa zmocňujú kĺbov nohy, rovnako ako bedra, členku, kolena.
• S poškodením horných končatín. Pozorované v 5% prípadov. Častejšie postihuje zápästie, lakťové kĺby a kĺby rúk.
• Distálnej. Počet chorých detí dosahuje 11%. Má asi 9 poddruhov, medzi ktorými sú digitálny dysmorfizmus, vrodený arachnodakticky a Gordonov syndróm, viacpočetné pterygium, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia atď.

Príznaky artrogryposis

Charakteristické symptómy spočívajú v prítomnosti kontraktúr, ktoré sú vrodené, a svalovej atrofie alebo podvýživy, čo dáva pacientovi veľa nepríjemností. Lézie Arthrogriposis sú symetrické a nie sú náchylné na progresiu, je možné len opakovanie deformácií po počiatočnej úspešnej liečbe. V mnohých prípadoch ochorenie zachytáva horné časti tela. Typický obraz je, že ruky sú zložené a otočené smerom dovnútra, predlaktia sú prepichnuté, lakte sú neohnuté, ruky sú ohnuté smerom k dlaňam. Poškodenie dolných končatín sa často vyskytuje pri nohách a subluxácii bedrových kĺbov.

Artrogryposis sa tiež kombinuje s viac zriedkavými prejavmi - syndrómom kože (adhézie) prstov, amniotickými bannermi, hemangiómami a teleangiektáziou, kožou sa sťahuje cez poškodené kĺby, štrbiny rozštiepenia, srdcové defekty a meningomyellokele. V 10% prípadov sa zistia kombinované vaskulárne malformácie nachádzajúce sa v mozgu alebo mieche. Pacienti sú vystavení častým respiračným ochoreniam. Dôležitým a pozitívnym znakom je prítomnosť vekovo primeraných mentálnych schopností a absencia porúch orgánov.

komplikácie

Arthrogriposis nenesie žiadne bezprostredné ohrozenie života. Komplikácie sú častejšie pri absencii adekvátnej alebo oneskorenej liečby. Ale aj pri úspešnej liečbe je možné, že nie je možné dosiahnuť pozitívnu dynamiku. Zachovanie kontraktúr bráni dieťaťu vykonávať najjednoduchšie pohyby. Závažnými komplikáciami sú úplná imobilizácia poškodených kĺbov a nezvratná deformácia končatín. V závažných prípadoch dochádza tiež k poškodeniu rastových zón kostí a sekundárnej lézie epifýz.

diagnostika

Artrogryposis sa zvyčajne zistí počas rutinného ultrazvukového skríningu. Na echografii u plodu bola zaznamenaná pohyblivosť, pokles mäkkých tkanív končatín v objeme a vývoj kontraktúr. Po narodení sa vyšetrenie vykonáva v spolupráci s detským neurológom, ortopédom alebo chirurgom. Diagnostickými kritériami sú prítomnosť kontraktúr viac ako troch veľkých kĺbových povrchov (ruka alebo noha sú považované za jeden veľký kĺb), inštrumentálne potvrdené lézie motoneurónov miechy a svalová atrofia. Na objasnenie správnosti diagnózy sa používajú tieto skupiny metód:

• Imaging. Ako diagnostika prvej línie sa vykonáva rádiografia modifikovaných kĺbov. S ním môžete identifikovať zaostalosť apofýzy, osteoporózu a zhoršené procesy kostrovej diferenciácie. CT alebo MRI sa používajú v kontroverzných prípadoch a môžu odhaliť najmenšie zmeny v artikulárnych povrchoch.
• Neurofyziologické. Elektroneuromyografia (ENMG) sa používa na identifikáciu porúch neuromuskulárneho vedenia. Je potrebné potvrdiť poškodenie miechy. Elektroencefalografia (EEG) sa používa na zaznamenávanie aktivity nervových buniek centrálneho nervového systému. Menej často diagnostika zahŕňa monitorovanie EEG, ktoré umožňuje monitorovanie aktivity mozgu počas dňa.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s dôsledkami poliomyelitídy, diastrofickej dysplázie, Larsenovho syndrómu, chondrodystrofie, spinálnej amyotrofie, myotonickej dystrofie. Pre konečnú diagnózu budete potrebovať pomoc špecialistu na infekčné ochorenia, kardiológa a reumatológa.

Liečba artrogryózy

Terapeutické opatrenia začínajú od prvého dňa po narodení, pretože výsledok korekcie počas tohto obdobia je najstabilnejší. Do veku 2-3 rokov sú preferované konzervatívne metódy. Spočívajú v tom, že sa vykonáva týždenná oprava omietky. Pred každou manipuláciou sa vykonávajú tepelné, fyzioterapeutické postupy a terapeutická gymnastika. Z fyzioterapie, fotochromoterapie, elektroforézy s prozerínom, trentálne, síry a vápnika sa používa fonoforéza s keratolytickými gélmi a elektrická stimulácia. Rodičia sú povinní vysvetliť dôležitosť nápravných cvičení pre artrogrypoziu, ktoré sa vykonávajú až 8-krát denne. Ortopedická terapia je vždy doplnená neurologickými, vrátane liekov, ktoré zvyšujú prietok krvi, zvyšujú vodivosť a normalizujú trofizmus tkanív.

V prípade negatívnej dynamiky sa používa chirurgický zákrok. V ťažkých situáciách začína od 3 mesiacov, ale vo väčšine prípadov sú pacienti mladší ako 2 roky konzervatívne liečení. Korekcia sa najskôr vykonáva na vzdialených miestach. V závislosti od lokalizácie je možné vykonávať myotenoligamenthocapsulomy, epicondyle osteotómiu, predĺženie quadricepsu. Ak sa vyskytne artrogrypotická clubfoot, potom sa chirurgické zákroky odporúčajú na aparáte väzivového šľacha (deti do 7 rokov) alebo na kostre nohy (v staršej vekovej skupine).

Pri artrogryzóze horných končatín sa vykonávajú operácie na skrátenie a predĺženie svalov predlaktia, ako aj kapsulotomie zápästného kĺbu z dlaňovej strany. U adolescentov sa ako operácie na tomto kĺbe používa allodez lavsan páskou alebo artrodéza. S extenzorovou kontraktúrou lakťového kĺbu sa šľacha tricepsu predlžuje, transplantuje a vykonáva sa zadná kapsulotomia. Keď dôjde k dislokáciám, ich uzavretá repozícia sa vykonáva iba s intaktnou svalovou silou. Operácie na dolných končatinách sú maximálne zamerané na zachovanie podporno-statickej funkčnej aktivity, hornej - na vytváranie podmienok, ktoré sú dôležité pre samoobsluhu.

Prognóza a prevencia

Prognóza priamo odráža závažnosť ochorenia. Pri lokálnych formách je to priaznivé, s generalizovaným postihnutím pacienta. Prevencia je podporná. V prípade ochorenia dolných končatín je použitie ortopedickej obuvi povinné, horný - použitie dlhého vlasu, je dôležité získať špeciálne korekčné držiaky alebo korzety na upevnenie chrbtice. Udržať uspokojivú formu nervového a svalového aparátu využívajúceho terapeutickú masáž, telesnú výchovu a gymnastiku.

Arthrogriposis: čo to je a ako sa lieči?

Artrogryposis je ťažké ochorenie kĺbov, v ktorom sa deformujú a strácajú svoju funkčnosť. Choroba je systémová a vrodená. V závislosti od závažnosti príznakov ochorenie postihuje niekoľko alebo takmer všetky kĺby tela, pričom svalov a šliach vťahujú do patologického procesu.

Artrogriposis: príčiny

K dnešnému dňu oficiálna medicína, bohužiaľ, nepozná presnú príčinu vývoja tohto ochorenia. Je známe len to, že patológia sa tvorí v maternici, najpravdepodobnejšie počas obdobia ukladania budúcich orgánov a systémov v embryu (až do 12 týždňov tehotenstva). Faktory, ktoré by teoreticky mohli mať negatívny vplyv a prispieť k rozvoju ochorenia:

• užívanie alkoholu a drog;
• žiarenie (vrátane röntgenového žiarenia a fluorografie);
• lieky s teratogénnym účinkom;
• vnútromaternicové infekcie;
• závažné systémové ochorenie tehotnej ženy;
• génových mutácií.

Vplyv týchto faktorov narúša proces tvorby artikulárneho aparátu a osteogenézu (tvorbu kostí). Existuje aj mechanická teória vývoja ochorenia. Jeho autori naznačujú, že v dôsledku nedostatočného množstva plodovej vody maternica stláča nenarodené dieťa a spôsobuje deformáciu. V štúdii tkanivových vzoriek mozgu a miechy pacientov, patológovia dospeli k záveru, že ochorenie spôsobuje zmeny v nervovom systéme, hoci intelekt nie je narušený.

Prenos impulzov v artrogrypozíe sa vyskytuje prerušovane, preto je prekrvenie svalov nedostatočné. Zakrivenie kĺbov spôsobuje nahradenie svalového tkaniva spojivového alebo tukového tkaniva, čo vedie k poklesu motorickej aktivity. Štruktúra šliach a kapsulárneho aparátu kĺbov je tiež rozbitá a nemôže zaručiť ich plné fungovanie.

Vrodená artrogrypóza: klasifikácia ochorenia

Choroba môže mať tri klinické stupne závažnosti. Na stanovenie diagnózy sa zameriava na vonkajšie (morfologické) znaky, röntgenové výsledky a elektroneuromyografiu (EMG). Podrobnejšie je opísaný v tabuľke:

Klasifikácia artrogrypózy

Artrogryposis u detí: príznaky ochorenia

Pretože choroba súvisí s vrodenými abnormalitami, je navonok pozorovaná bezprostredne po narodení dieťaťa. Choroba často postihuje distálne (vzdialené) a menej často proximálne (blízko tela) časti končatín.

Ochorenie sa môže šíriť po celom tele, ovplyvňovať dolné alebo horné končatiny alebo ovplyvňovať len ich distálne oblasti. Všeobecná forma ochorenia mení takmer všetky kĺby tela (vrátane chrbtice a lícnej časti tváre), takže svalový systém nemôže normálne fungovať. Tam je zníženie tónu alebo nedostatok. Ak je dieťaťu diagnostikovaná len artrogrypóza horných končatín (alebo nižšia), ktorá postihuje niekoľko kĺbov, potom je s včasnou liečbou každá šanca významne zlepšiť jeho zdravie.

Choroba nemá vplyv na mentálne schopnosti dieťaťa, ale jeho psychomotorický vývoj je oneskorený kvôli neschopnosti normálne sa pohybovať.

Je dôležité, aby počas artrogriposisu neboli ovplyvnené vnútorné orgány, ale kvôli silnému zakriveniu chrbtice sa niekedy môžu posunúť.

Choroba nepokračuje s vekom a zvyčajne nie je dedičná. Prognóza ochorenia závisí od toho, ako skoro sa začali terapeutické opatrenia.

Ako identifikovať chorobu?

Jediný typ prenatálnej diagnostiky ochorenia je ultrazvuk počas tehotenstva v rôznych štádiách vývoja plodu. Niektoré varovné signály pomáhajú podozriť z hroznej deformácie. Pri predpokladanej intrauterinnej diagnóze "arthrogrypos" sa používajú nasledujúce zmeny:

• porušenie motorickej aktivity plodu (jeho redukcia alebo absencia);
• riedenie mäkkých tkanív končatín v objeme;
• hrubé deformácie kĺbov (napríklad nehybnosť alebo vizuálna neprítomnosť nôh, rúk).

Na to, aby bolo možné vyšetriť, musia nastávajúce matky podstúpiť aspoň 3 povinné ultrazvukové vyšetrenia: 10-13 týždňov, v období asi 5 mesiacov tehotenstva a po 30 týždňoch. Prvé 2 štúdie sú obzvlášť dôležité v diagnostickom pláne, pretože nie je možné ukončiť tehotenstvo v treťom trimestri ani zo zdravotných dôvodov.

Nie je možné odhaliť patológiu, nie je určená pri darovaní krvi alebo dotykom počas rutinného vyšetrenia pôrodníka-gynekológa. Po narodení sa röntgen a EMG používajú na diagnostiku, hoci zmeny sú viditeľné zvonka voľným okom.

Artrogriposis: liečba sa musí začať v pôrodnici

Na terapeutické akcie boli účinné, sa vykonávajú od narodenia dieťaťa. Do vypustenia je dôležité naučiť rodičov, ako správne vykonávať ortopedické cvičenia, ktoré si môžu sami doma opakovať. V nemocnici sa deťom zvyčajne predpisujú tieto liečby:

• masáže;
• fyzioterapia (tepelné ošetrenie);
• gymnastika;
• fixácia škár (pomocou pneumatík alebo odliatkov).

Ak výsledok konzervatívnej liečby nestačí na obnovenie alebo zlepšenie stavu dieťaťa, je mu ukázaná operácia. Čím skôr sa vykonáva, tým vyššia je jeho účinnosť. Deformity nôh sú prevádzkované vo veku 3 - 4 mesiace a ruky - 6-8 mesiacov. Liečba v neskoršom veku si vyžaduje viac modrookého zásahu do kostného aparátu a mäkkých tkanív, takže ortopedici s tým neodporujú.

Artrogryposis je úplne vyliečiteľný?

Toto ochorenie vedie k kontrakcii kĺbov a neschopnosti pokračovať v normálnom živote kvôli tomu. Zmluva je čiastočné alebo úplné obmedzenie mobility (napríklad nemožnosť ohýbania alebo predlžovania ruky). Šanca vyliečiť toto ochorenie úplne alebo aspoň s minimálnymi komplikáciami zostáva len s jeho miernou formou. Ak je do procesu zapojených niekoľko kĺbov (zvyčajne diagnóza znie ako „distálna artrogryposóza“) a chrbtica nie je ovplyvnená, potom pomocou konzervatívnych a niekedy operatívnych metód môžete dosiahnuť stabilnú pozitívnu dynamiku.

V situáciách, keď patológia siaha do viacerých kĺbov a chrbta, hlavným cieľom liečby je čo najviac zmierniť bolesť a stav pacienta. Je dôležité korigovať dislokácie čo najviac a zvýšiť svalový tonus tak, aby sa človek mohol pohybovať samostatne alebo aspoň s rukami. Kombinácia chirurgických a terapeutických metód vo väčšine prípadov umožňuje znížiť závažnosť deformity a zlepšiť citlivosť svalov. Po takejto primárnej liečbe potrebujú títo pacienti podporu fyzioterapie a masáže.

Aby sa spoje nedeformovali, použijú sa špeciálne ortopedické fixátory a pneumatiky. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia je liečba a zotavenie dieťaťa pre rodičov zložitým procesom (mentálnym a fyzickým).

Choroba artrogryposis: existuje prevencia?

Pretože presná patogenéza a príčiny ochorenia nie sú známe, špecifická prevencia neexistuje. Podľa mnohých lekárov je najlepším spôsobom prevencie tohto ochorenia zodpovedný prístup k zdraviu tehotných žien a žien, ktoré v budúcnosti plánujú stať sa matkami. Počas obdobia tehotenstva sa odporúča vylúčiť lieky na maximum a vyhnúť sa akýmkoľvek škodlivým faktorom vrátane stresu.

Existuje aj prevencia exacerbácií a recidív ochorenia u ľudí, ktorí boli diagnostikovaní pri narodení. K tomu musíte pravidelne absolvovať liečbu v špecializovaných sanatóriách, vykonávať gymnastiku a nezabudnúť na plánovanú masáž. V niektorých prípadoch musí osoba trvalo alebo dočasne nosiť korekčné prvky, ktoré zabraňujú zakriveniu spojov. Pravidelné vyšetrenia ortopedických a röntgenových štúdií vám umožňujú sledovať dynamiku procesu av prípade potreby včas zmeniť liečebný plán.

Ľudia, ktorí sú konfrontovaní s týmto nešťastím, sa často zaoberajú otázkou: artrogryposis, čo to je a aké sú šance na jej odstránenie? Samozrejme, toto je ťažké ochorenie, ktoré je ťažké liečiť, ale s usilovnosťou rodičov a kompetentným medicínskym prístupom je možné dosiahnuť pozitívne výsledky.

Arthrogryposis

Artrogryposis je vrodené systémové ochorenie, ktoré je charakterizované kontraktúrami (stuhnutosť) kĺbov, ako aj svalovou hypotrofiou a poškodením motoneurónov miechy.

Obsah

dôvody

Termín "arthrogryposis" zaviedol ortopéd z USA M. Stern v roku 1923. Ochorenie sa vyskytuje u 1 z 3 000 novorodencov. Jeho frekvencia medzi inými vrodenými patológiami osteoartikulárneho aparátu je 2-3%.

Príčiny arthrogryposis nie sú úplne pochopené. Bolo zistené, že ochorenie nie je dedičné, ale vyskytuje sa sporadicky. Odborníci identifikujú niekoľko faktorov, ktoré pôsobia v skorom tehotenstve a provokujú artrogryposózu plodu. Medzi nimi sú:

• infekcie vírusového alebo bakteriálneho pôvodu;
• vplyv toxických látok a liekov;
• obmedzenie vnútromaternicového priestoru v dôsledku štrukturálnych anomálií;
• placentárna nedostatočnosť a tak ďalej.

patogenézy

Ako sa vyvíja arthrogryposis u detí. Existujú dve hlavné teórie patogenézy ochorenia: myogénne a neurogénne.

Podľa myogénnej teórie, pod vplyvom teratogénnych faktorov, je tvorba (histogenéza) svalových vlákien narušená v prvom trimestri tehotenstva. V dôsledku toho dochádza k negatívnym zmenám v kĺbovo-väzivovom aparáte a nervovom systéme.

Zástancovia neurogénnej hypotézy sa domnievajú, že patologický proces začína v dôsledku primárnej lézie miechy a sekundárna je selektívna svalová atrofia a kontrakcie jednotlivých kĺbov.

Vrodená artrogrypóza je sprevádzaná nasledujúcimi patologickými znakmi:

• svalový tonus je narušený, v nich sa vyskytujú degeneratívne procesy;
• obmedzená pohyblivosť kĺbov;
• skrátené zariadenie na viazanie vriec;
• susedné povrchy v spoločnej kapsule sú v tesnom kontakte;
• spoje sú upevnené v určitej polohe;
• miesta pôvodu a pripevnenie svalov majú abnormálnu polohu;
• atrofia dlhých tubulárnych kostí, ich rast sa spomaľuje;
• postihnutých centrálnym a periférnym nervovým systémom.

príznaky

Vrodená viacnásobná artrogrypóza sa klasifikuje podľa viacerých charakteristík:

• Prevalencia je generalizovaná (54% prípadov), s léziami dolných končatín (30%), horných končatín (5%), distálnych (11%).
• Podľa typu kontrakcie - výboj, aduktor, flexor, extenzor, rotačný, kombinovaný.
• Podľa závažnosti deformácií - mierne, stredné a ťažké formy.

Generalizovanú artrogryposu sprevádza:

• stuhnutosť ramenných, zápästných, lakťových, bedrových a kolenných kĺbov;
• deformity rúk, nôh, kostry tváre, chrbtice;
• hypotenzia alebo svalová atónia.

Artrogrypóza dolných končatín sa prejavuje vo forme:

• externé rotačné abdukcie alebo kontrakcie kontrakcie v ohybe v bedrových kĺboch;
• dislokácia bedra (nie vždy);
• kontrakcie v ohybe alebo extenzore v kolenách;
• deformácie chodidiel.

Artrogrypóza horných končatín je charakterizovaná nasledujúcimi kontraktúrami:

• intrarotačný v ramenných kĺboch;
• extenzor ulnar;
• flexor v rádiocarpal;
• indukcia ohybu v prvom prste.

V distálnej verzii patológie sa pozorujú deformity rúk a nôh.

V mnohých prípadoch je artrogrypóza doplnená o tieto prejavy:

• amniotické bannery;
• dermálne syndaktyly rúk;
• ošetrenie pokožky cez zmenené kĺby;
• pterygia v kĺboch;
• clubhand a clubfoot;
• dislokácia kĺbových koncov;
• hemangiómy a teleangiektázie na koži;
• sklon k ochoreniam dýchacích ciest.

Systémové lézie vnútorných orgánov a duševný vývoj zaostávajú. Deformácie kĺbov a svalová atrofia sa vyvíjajú symetricky a počas života sa nepohybujú.

diagnostika

Diagnóza artrogryposis môže byť vykonaná v prenatálnom období. Ochorenie sa zisťuje pomocou ultrazvuku, ktorý demonštruje deformáciu kĺbov a atrofiu mäkkých tkanív končatín. Nepriamym znakom patológie je nízka pohyblivosť plodu.

Po pôrode sa artrogrypóza diagnostikuje na základe klinických príznakov a neurologického vyšetrenia. Okrem toho je možné vykonať ultrazvukové skenovanie a rádiografiu.

Choroba sa odlišuje od komplikácií poliomyelitídy, polyartritídy, myopatie a iných systémových a neuromuskulárnych patológií.

liečba

V prípade vrodenej viacnásobnej artrogryposózy ortopedický chirurg monitoruje a lieči.

Konzervatívna liečba by mala začať v prvých mesiacoch života dieťaťa. Jedná sa o postupné omietanie končatín raz týždenne. Pred sadrovcom sa konalo zasadnutie gymnastiky. Fyzikálna terapia artrogrypózy je zameraná na zvýšenie rozsahu pohybu v kĺboch ​​a na korekciu deformít. Okrem toho, nápravné cvičenia a styling by mali byť vykonávané 6-8 krát denne. Po ukončení kurzu sadry sú pre dieťa individuálne vybrané produkty ortézy.

Liečba artrogrypózy je doplnená fyzioterapiou, ktorej účelom je zlepšiť funkcie a krvný obeh neuromuskulárneho aparátu, ako aj liečbu osteoporózy. Základné techniky:

• masáže;
• photochromotherapy;
• elektroforézu s pentoxifylínom, kyselinou askorbovou, vápnikom, aminofylínom, sírou;
• elektrické;
• fonoforézou;
• ohrievače soli;
• aplikácie s ozokeritom a parafínom.

Okrem toho sa kurzy neurologickej liečby uskutočňujú 3 až 4 krát ročne, medzi ktoré patria lieky na zlepšenie vedenia nervových vlákien a zlepšenie trofizmu tkanív.

Ak je konzervatívna terapia neúčinná, vykonáva sa chirurgická liečba. Spravidla sa operácie vykonávajú po 2-3 rokoch. Počas zákroku sa upraví veľkosť svalov a šliach a zmenia sa polohy kĺbov.

výhľad

Generalizovaná artrogrypóza má nepriaznivú prognózu. Pacienti potrebujú pravidelnú liečbu, rehabilitačné opatrenia, adaptáciu v špecializovaných inštitúciách.

Lokalizovaná mierna artrogrypóza je úplne vyliečiteľná za predpokladu, že liečba sa začne včas. Pretože kontrakcie a deformity sú náchylné na recidívu, deti s touto diagnózou podliehajú sledovaniu až do konca rastu kostí.

prevencia

Hlavnou mierou prevencie artrogrypézy je prevencia účinku teratogénnych faktorov na plod počas tehotenstva.

Ako liečiť artrogryposis

Artrogryposis je spôsobený poruchami vo vývoji pohybového aparátu. Sú spojené s kontraktúrami, fibrózou a deformitou končatín. Existuje mnoho typov anomálií. Najbežnejšie formy sú atrogriposis zápästia, lakte, ramien, bokov a kolien. V súčasnej dobe existuje niekoľko teórií o jeho pôvode, ale dôvod nebol identifikovaný.

Tento článok bude diskutovať o tom, čo je artrogryposis, o jeho príčinách, liečbe a prognóze.

Čo je arthrogryposis

Artrogryposis je genetické ochorenie, vrodená porucha spojená s abnormálnym vývojom kĺbov, svalov a miechy. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Len 2-3% všetkých vývojových anomálií, ktoré sú spojené s muskuloskeletálnym systémom, sú artrogrypóza.

Toto ochorenie nepostupuje v čase, neovplyvňuje iné vnútorné orgány a neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa.

V medicíne sa predpokladá, že artrogryposis nie je diagnóza, ale stav tela. Dôležitým bodom pre prognózu a genetický výskum je detekcia artrogrypózy počas tehotenstva.

Názov choroby pochádza z gréčtiny a doslovne sa prekladá ako "zakrivený kĺb". Artrogryposis je obmedzenie pohyblivosti kĺbov, čo spôsobuje svalovú atrofiu a abnormality v mieche. Má mnoho druhov.

Klasifikácia a poddruh

Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb v 10. vydaní (ICD kód 10) bola artrogrypóza priradená Q kód 74. Kombinuje kategóriu nazvanú „Iné vrodené anomálie (defekty) vývoja končatín“. Patria medzi ne také patológie ako:

• ďalšie karpálne kosti;
• Klavikulárna mozgová dysostóza;
• vrodená pseudartróza kľúčnej kosti;
• makrodaktiliya;
• Sprengelova deformácia;
• trojplášťový palec;
• nedostatok patelly;
• dislokácia patelly;
• syndróm nechtovej patelly;
• fúziu sakroiliakálneho kĺbu;
• abnormálny vývoj členkového kĺbu;
• vrodená viacnásobná artrogrypóza.

Toto nie je celý zoznam odrôd anomálií.

Zistite, aký je rozdiel medzi artritídou a artrózou.

Uvažujme podrobnejšie o vrodenej viacnásobnej artrogryzóze a distálnej syndróme.

Vrodená viacnásobná artrogrypóza sa delí na:

• abnormality horných končatín;
• abnormality alebo artrogrypóza dolných končatín;
• všeobecná forma;
• generalizovaná forma s postihnutím chrbtice.

Všeobecnou formou je zapojenie do patologického procesu ramena, lakťa, zápästia, bedra, kolena, rúk a nôh, kostry tváre.

Artrogrypóza horných končatín je rozdelená do dvoch skupín: nerozvinuté ramená pozdĺž pozdĺžneho typu a zaostalé ramená pozdĺž priečneho typu. Obe formy predstavujú čiastočnú alebo úplnú absenciu funkcie ručného nastavenia objektu. Svaly ramena sú atrofované a rameno samotné je skrátené z 1,5 cm na úplnú neprítomnosť.

Artrogrypóza dolných končatín má tri formy patológie. Tento fokomelii, amélia a peromélia. V prípade Fokelie nie sú žiadne stredné časti končatín, môže byť jednostranné alebo obojstranné. Amélia je úplná absencia kĺbu. Permelium je typ fekálie, ktorý kombinuje neprítomnosť časti končatiny s anomáliou nohy.

Distálna forma artrogrypózy je spojená s abnormalitami malých kĺbov. V tejto forme sú postihnuté ruky a nohy, niekedy sú zahrnuté maxilofaciálne kĺby. Väčšinou sú výsledkom dedičných chorôb.

Táto kategória kombinuje 18 poddruhov. Tu sú niektoré z nich:

• Gordonov syndróm;
• digitálny dysmorfizmus;
• Freeman-Sheldonov syndróm;
• vrodený arachnodakticky;
• pterygium;
• trizmus-psevdokamptodaktiliya.

dôvody

Pôvod anomálie bol málo skúmaný, takže existuje mnoho teórií medzi dôvodmi. Môžu byť kombinované do nasledujúcich skupín:

• mechanické faktory (pokles plodovej vody a tlak na plod, abnormálna poloha plodu, fyzická trauma);
• vaskulárne patológie a poruchy obehového systému;
• infekčné lézie (intrauterinná periartritída, infekčné ochorenia matky, rubeola, chrípka, lézie materského vajca);
• liečivá a liečivé toxíny;
• dedičný;
• kyslíkové hladovanie plodu.

Príznaky artrogryposis

Bežné príznaky ochorenia zahŕňajú:

• svalová atrofia;
• blokáda kĺbov;
• deformácia kĺbov.

Symptómy artrogrypózy dolnej končatiny sú:

• externé rotačné abdukcie alebo kontrakcie kontrakcií v ohybe v bedrových kĺboch;
• dislokácie bokov, ale nie vždy;
• kontrakcie v ohybe alebo extenzore v kolenách;
• deformácie chodidiel.

Príznaky artrogrypózy hornej končatiny:

• intrarotačný v ramenných kĺboch;
• extenzor k lakťu;
• ohyb v rádiocarpal;
• indukcia ohybu v prvom prste.

liečba

Ako liečiť artrogryposis? Artrogryposis je liečiteľný a umožňuje dieťaťu získať úplnú fyzickú nezávislosť. Zahŕňa komplexnú liečbu. Čím skôr sa liečba začne, tým ľahšie je opraviť a znížiť pravdepodobnosť operácie.

Liečba artrogrypózy horných a dolných končatín u detí v ranom štádiu zahŕňa prevenciu sekundárnej deformácie kĺbov, ktorá sa vyvíja v dôsledku nedostatku rovnováhy medzi ohybom a predĺžením kĺbu.

Fyzická terapia pre deti dáva veľký pozitívny účinok. Detský organizmus je veľmi citlivý na stimuláciu nervového systému a dobre reaguje na jeho účinky.

Okrem toho sa vykonáva manuálna terapia, masáž a fyzioterapia.

V prípade potreby sa spoje upevnia pneumatikami alebo omietkou. Niekedy je to potrebné 4-5 dní po narodení. Kĺby sú upevnené dlahou alebo dlahou, napríklad keď je kyčlo vykĺbené.

Pneumatiky môžu byť pevné a dynamické. Nehybný, alebo stabilný, úplne zafixujte spoj. Dynamické zloženie systému závesov. Umožňujú vám pohyby. Používajú sa počas rehabilitačného obdobia po operácii aj pri liečbe detí, ktoré nepotrebovali operáciu.

Naučte sa liečiť reumatoidnú artrózu.

Sadra sa vykonáva postupne, s určitou frekvenciou. Pred použitím sadry je priebeh cvičenia. Nápravné cvičenia a styling sa tiež vykonávajú denne niekoľkokrát denne. Priebeh gymnastiky sa rozvíja a zvyšuje rozsah pohybov, koriguje deformity v kĺbe.

Ako fyzioterapia sa používajú elektroforéza s liečivými látkami, fonoforéza, elektrická stimulácia, aplikácie s ozokeritom a parafínom a ohrev soli. Zlepšujú krvný obeh, posilňujú nervový systém a prispievajú k hlbšiemu prenikaniu liečiv do tkaniva.

Niekoľkokrát za rok, kurzy neurologickej terapie. Zlepšujú stav vedenia nervových vlákien a metabolizmu v tkanivách.

Pri nízkej účinnosti konzervatívnej liečby sa používa chirurgický zákrok. Vykonáva sa najčastejšie vo veku 2-3 rokov. Operácia sa vykonáva na nastavenie veľkosti svalov a šliach, ako aj na zmenu polohy kĺbov.

výhľad

Budúca prognóza artrogrypózy u detí závisí od závažnosti ochorenia. Pri menších deformáciách a včasnej liečbe je artrogrypóza liečiteľná. Existuje však pravdepodobnosť recidívy, takže deti sú pozorované v podmienkach pravidelného lekárskeho vyšetrenia počas celého obdobia rastu kostí.

Generalizovaná artrogrypóza je nevyliečiteľná. Pacienti by mali pravidelne absolvovať liečbu, rehabilitáciu a adaptáciu v špecializovaných zariadeniach.

záver

Napriek ťažkostiam pri liečbe artrogrypózy je možné vďaka úsiliu rodičov a metódam modernej medicíny výrazne zlepšiť stav dieťaťa. Pravidelné vyšetrenia ortopeda umožnia sledovať dynamiku procesu.

Čo je arthrogryposis?

Milí rodičia, pamätajte! Arthrogryposis nie je veta!

Čo je arthrogryposis?

Ak doslovne rozoznáte termín "arthrogryposis", potom z gréčtiny to bude znamenať "zakrivený spoj". Termín dnes zahŕňa širokú škálu rôznych vrodených chorôb, ktoré možno označiť nasledujúcou definíciou:

Artrogryposis je vrodená patológia aparátu pohybu, ktorá sa prejavuje početnými kontraktúrami kĺbov, svalovou hypotrofiou a poškodením miechy.

Patológia arthrogryposis všetkých ochorení súvisiacich s ochoreniami pohybového aparátu, predstavuje asi 2-3%.

Treba poznamenať, že vo väčšine prípadov sú deformácie určené touto patológiou symetrické a nepokračujú s vekom. Vnútorné orgány v tejto chorobe, spravidla nie sú ovplyvnené, a čo je najdôležitejšie, tieto deti majú živý a zdravý rozum.

Formy arthrogryposis

V súčasnosti sa medzinárodná klasifikácia používa na stanovenie formy artrogrypózy.

Arthrogryposis

1. Vrodená viacnásobná artrogrypóza (89% celkovej patológie);
2. Distálne formy (10-11% patológie);
3. Syndromické prejavy vrodených kontraktúr.

Vrodená mnohonásobná artrogrypóza

1. Lézia horných končatín (vyskytuje sa v 5% prípadov);
2. lézie dolných končatín (u 30% pacientov);
3. všeobecná forma;
4. generalizovaná forma s léziou chrbtice.

Všetky generalizované formy predstavujú 54% všetkých pacientov.

Generalizovaná artrogrypóza (vrodený viacnásobný)

V závažných prípadoch sú postihnuté ramená, lakte, zápästia, bedra, kolena, rúk a nôh, kostra tváre.

Distálne formy

Vyznačujú sa primárnou léziou rúk a nôh, niekedy v kombinácii s maxilofaciálnymi anomáliami. Často je táto forma prejavom dedičných chorôb.

Distálna arthrogryposis má asi 18 podformúl (podľa Bamshada). Tu sú niektoré z nich:

• dysmorphism digitalar,
• Gordonov syndróm
• Freeman-Sheldonov syndróm
• Trizmus-psevdokamptodaktiliya,
• vrodený arachnodakticky,
• syndróm pterygia atď.

Kritériá, pre ktoré je dnes diagnostikovaná

Tri kritériáV súčasnosti sú pre diagnostiku artrogryposis použité tri hlavné kritériá: vrodené kontrakcie tri alebo väčšie kĺby (kde ruky alebo nohy sú definované ako jeden veľký kĺb), svalová atrofia a laboratórne diagnostické indikácie lézie spinálnych motoneurónov [Lapkin Y.A. a Konyukhov MP, 2003].

Aké sú príčiny artrogryposis?

Dnes sú viac ako sto dôvodov, ktoré prispievajú k vzniku tejto choroby. Tieto početné teórie vývoja ochorenia sú založené na týchto mnohých dôvodoch:

Mechanická teória

Ako už názov napovedá, hlavným patogenetickým faktorom v tejto teórii je mechanický účinok na vyvíjajúci sa plod.

Aký by to mohol byť dopad?

• amniotický tlak vyplývajúci zo zníženia plodovej vody;
• zvýšená plodová tekutina;
• patologická poloha plodu;
• fyzické zranenie a iné.

Takéto účinky, podľa niektorých autorov, môžu zabrániť prekrveniu končatín plodu. To ich v konečnom dôsledku môže vážne deformovať.

Vaskulárna teória

Príčinou patologického procesu je vaskulárna patológia neznámej etiológie, ktorá tiež narúša krvný obeh končatín.

Infekčná teória

Deformácia kĺbov podľa podporovateľov tejto teórie vyplýva z infekčnej periarthritídy, ktorú dieťa prenieslo v prenatálnom období. Dôvodom je infekčné ochorenie matky v období 4-5 týždňov tehotenstva.

Rozlišujú sa najmä rizikové ochorenia chrípka a rubeola.

Podsekcia tejto teórie obsahuje názor o možnom vplyve rodičovského ochorenia na plod, dlho pred samotným tehotenstvom, ktoré mohlo spôsobiť „menejcennosť“ jeho rodičovskej zygoty.

Toxická teória

Príčina ochorenia môže slúžiť ako toxický účinok na plod liečivých alebo omamných látok užívaných počas tehotenstva.

Toxicita má tiež toxikózu tehotných žien.

Dedičná teória

Dedičná teória bola považovaná za vyvrátenú, ale vyskytli sa prípady, keď sa choroba prejavila v dvoch alebo dokonca v troch dvojčatách. V súčasnosti je dokázané, že zo všetkých patológií artrogrypózy predstavujú dedičné formy 27% prípadov [Hall J., 1984]. Predpokladá sa, že typ dedičnosti je autozomálne dominantný a X-viazaný autozomálne recesívny. Preto sa môžu prejaviť iba distálne formy ochorenia. Vo všetkých ostatných prípadoch je choroba sporadická.

Teória hladovania kyslíkom

Hlavným dôvodom vzniku ochorenia je nedostatok kyslíkovej saturácie tkanív plodu, čo vysvetľuje následnú tvorbu svalovej atrofie a ich fibróznej a mastnej degenerácie.

Ako sa vyvinie arthrogryposis?

Patogenéza ochorenia má tiež niekoľko teórií.

Arthrogénna teória

V určitom štádiu života plodu kvôli možným príčinám spomenutým vyššie dochádza k rozvoju kapilárneho väzivového aparátu kĺbov. Z tohto postupne atrofiu okolitých svalov. Existuje tzv sekundárnej myodegenerácie.

Myogénna teória

Hlavný rozdiel oproti predchádzajúcej teórii je, že svalová degenerácia nie je sekundárna, ale primárny, to znamená, že najprv sú postihnuté svaly a potom kĺby a motorické centrá miechy ležiace pod nimi.

Neurogénna teória

Potvrdenie tejto teórie je determinované množstvom diagnostických štúdií, v ktorých sa vo veľkom počte prípadov v predných rohoch miechy našli cystovité útvary. Práve tieto štruktúry, podľa mnohých autorov, môžu spôsobiť poškodenie motorických neurónov predných rohov miechy a následný de-rezervačný atrofický proces v ich segmentových svaloch.

Liečba artrogryózy

Milí rodičia, musíte to vedieť! Artrogriposis je liečiteľný! S odborníkmi "NIDOI je. GI Turner "mnoho rodičov je poradná komunikácia pred narodením dieťaťa." Už v novorodeneckom období sa deťom poskytuje individuálna individuálna liečba. To môže pomôcť dieťaťu, napriek vrodeným ťažkostiam, získať úplnú fyzickú nezávislosť. Pamätajte si, že čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je pravdepodobnosť aby sa zabránilo alebo aspoň zníženie množstva ďalšieho chirurgického zákroku. Včasná odborná pozornosť je schopný výrazne zlepšiťl fyzická úroveň všetky jeho ďalej života!

Aké je nebezpečenstvo neskoršieho kontaktu špecialistov?

Hlavným cieľom včasnej liečby je vyhnúť sa sekundárnym deformáciám končatín. K takejto deformácii dochádza v dôsledku nerovnováhy medzi prevažne flexorovými a extenzorovými svalovými skupinami končatín. Táto rovnováha sa nazýva "antagonizmus". Dôsledky jeho porušenia sú kontrakcie („blokovanie“) kĺbov, sekundárna svalová atrofia (tj svaly zdravé pri narodení), ťažká sekundárna deformácia končatín atď.

Navyše, s rastúcim vekom pacienta „plasticita“ sa výrazne zhoršuje jeho tela, čo sa prejavuje znížením účinnosti liečby.

Fyzioterapia, cvičebná terapia a manuálna terapia

Konzervatívna liečba najmladších detí (od mesiaca života) je založená na schopnosti tela dieťaťa reagovať pozitívne na elektrolieurostimuláciu centrálneho a periférneho nervového systému. Najlepší výsledok sa dosahuje opakovaním týchto procedúr v priebehu každého druhého mesiaca. Paralelne s týmto efektom sa vykonáva masáž, manuálna terapia, cvičenie s neurofyziologickou zaujatosťou (podľa Bobata, terapia Voithe);

Táto liečba je najúčinnejšia v prvých mesiacoch života dieťaťa. Zároveň sa vyvinú všetky kĺby náchylné na kontraktúrnu blokádu. Je dôležité poznamenať, že takýto dizajn by mal spôsobiť nepohodlie u dieťaťa, ale žiadna bolesť.

Arthrogryposis

Artrogryposis je vrodené ochorenie charakterizované obmedzením mobility dvoch alebo viacerých veľkých kĺbov v nesusediacich oblastiach, ako aj poškodením svalov (hypo- a atrofia) a miechy v neprítomnosti iných známych systémových ochorení.

Po prvýkrát sa v dielach francúzskeho chirurga A. Pareho (XVI. Storočie) objavuje zmienka o chorom dieťati, ktorého prejavy choroby pripomínali artrogryposis. Úplný opis patologického obrazu artrogryposisu, ktorý bol vyrobený v roku 1905, patrí Rosencrantzovi. V rôznych časoch v literatúre sa na označenie ochorenia použilo mnoho synoným: vrodené viacnásobné kontrakcie so svalovými defektmi, vrodená amioplázia, artrodyskinéza, vrodená deformačná myopatia, vrodený viacnásobný kontraktúrny syndróm, viacpočetné vrodené rigidné kĺby. Termín "vrodená mnohonásobná artrogryposóza", ktorý sa v súčasnosti najčastejšie používa, bol navrhnutý americkým ortopedickým chirurgom W.G. Sternom v roku 1923.

Väčšina zahraničných zdrojov ukazuje pravdepodobnosť, že dieťa s artrogryposis ako 1: 3000. Existujú však výrazné rozdiely vo výskyte ochorenia v rôznych krajinách: napríklad v Austrálii je táto pravdepodobnosť 1:12 000 av Škótsku 1:56 000.

Medzi vrodenými poruchami pohybového aparátu patrí arthrogryposis k najzávažnejším ochoreniam.

Príčiny a rizikové faktory

V súčasnosti existuje mnoho faktorov, ktoré môžu viesť k vzniku artrogrypózy, ale mechanizmus jej vývoja nebol plne študovaný.

Hoci je ochorenie vrodené, vyskytuje sa spontánne, v skorých štádiách vývoja plodu (v 4-5 týždňoch) a nie je dedičné (okrem distálnej formy, ktorá je dedená autozomálne dominantným typom). Poškodzujúci účinok vo fáze tvorby svalových vlákien a kĺbových štruktúr vedie k ich deformácii.

Je tiež možné sekundárne poškodenie svalov a kĺbov v dôsledku poškodenia motorických neurónov miechy. V tomto prípade zmena inervácie svalov vedie k porušeniu ich tónu, čo obmedzuje pohyb v kĺboch, vedie k deformácii väzivového aparátu a klinicky sa prejavuje fixáciou kĺbu v určitej (atypickej) polohe.

Významná úloha vo vývoji artrogrypézy, podľa niektorých výskumníkov, je tiež priradená k nútenému obmedzeniu mobility plodu v dutine maternice.

Choroba je zvyčajne diagnostikovaná v prenatálnom období počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.

• infekčné a zápalové ochorenia (osýpky, rubeola, chrípka, infekcia cytomegalom a parvovírusom, toxoplazmóza atď.), akútne vyvinuté v skorom tehotenstve alebo s dlhodobým chronickým priebehom;
• ionizujúce žiarenie;
• abnormality štruktúry maternice;
• placentárna nedostatočnosť;
• lieky (imunosupresíva, androgény, lieky s ťažkými kovmi, antituberkulóza, protirakovinové liečivá, antikonvulzíva, niektoré antibakteriálne, antivírusové činidlá atď.);
• závažné chronické ochorenie matky;
• používanie zakázaných látok, alkoholu počas tehotenstva;
• trauma;
• toxické chemikálie; a tak ďalej

Formy ochorenia

V závislosti od lokalizácie patologických zmien existujú 4 hlavné formy ochorenia:

1. Generalizovaná (rozšírená) artrogryposóza (viac ako 50% prípadov).
2. Artrogryposis s léziami dolných končatín (asi 30%).
3. Artrogryposis s léziami horných končatín.
4. Distálna artrogrypóza.

Zmluvy na artrogryposózu sú:

• presmerovanie;
• predné;
• flexia;
• extensor;
• rotačný;
• kombinovať.

Podľa závažnosti sa rozlišuje svetlo, stredná závažnosť a závažná artrogrypóza.

Hlavnými komplikáciami artrogrypózy sú ireverzibilná deformácia a úplná imobilizácia postihnutých kĺbov.

príznaky

Charakteristický obraz ochorenia je spôsobený nasledujúcimi patologickými znakmi:

• svalové hypo- a atony, degeneratívne zmeny svalového tkaniva;
• obmedzená pohyblivosť a deformácia spojov, upevnenie v určitej polohe;
• skrátenie a deformácia väzového aparátu;
• abnormálne umiestnenie uchytenia svalov na dlhé kosti;
• deformácia a pomalý rast tubulárnych kostí;
• poškodenie motorických neurónov miechy, periférnych nervov, poškodenie supraspinálnych spojení.

V prípade generalizovanej formy ochorenia sú ramenné, lakťové, zápästné a kolenné kĺby častejšie poškodené. Znižuje sa svalový tonus, dochádza k prudkému obmedzeniu pohybov v kĺboch ​​postihnutých končatín (v závislosti od typu kontraktúr), ich stuhnutosti. Poškodenie kĺbov je spravidla symetrické.

Horné končatiny pacientov s artrogrypózou majú charakteristický vzhľad od okamihu narodenia: aduction a otočenie dovnútra v ramenných kĺboch, extenzor (menej často flexia) kontraktúr v lakťových kĺboch, kontrakcie ohybu v zápästných kĺboch, fixácia v nesprávnej polohe a odchýlka zvonku rúk a prstov. ťažká hypoplazia svalov ramenného pletenca a celej končatiny, obmedzenie pasívnych a aktívnych pohybov v kĺboch.

Okrem veľkých kĺbov sú niekedy postihnuté kĺby rúk a nôh a je zaznamenaná deformácia lebky tváre. Možné zakrivenie chrbtice rôznej závažnosti.

Pri iných formách artrogrypózy, kĺboch ​​rúk a nôh sú postihnuté veľké kĺby horných alebo dolných končatín.

Charakterizovaný nedostatkom progresie ochorenia po pôrode. Artrogryposis nie je sprevádzaný patológiou na strane vnútorných orgánov alebo porúch intelektuálnej sféry.

Niekedy existujú ďalšie nešpecifické symptómy:

• ošetrenie pokožky cez zmenené kĺby;
• malé bodové krvácanie a žilky pavúkov;
• tendencia k častým respiračným ochoreniam;
• konská noha;
• fúzia prstov; a ďalšie

Pozri tiež:

diagnostika

Diagnóza artrogrypózy, spravidla nevyžaduje ďalšie metódy výskumu a je založená na objektívnom vyšetrení pacienta (odhalí sa charakteristické umiestnenie končatín, svalová aplázia a deformácia kĺbov).

Po prvýkrát sa v dielach francúzskeho chirurga A. Pareho (XVI. Storočie) objavuje zmienka o chorom dieťati, ktorého prejavy choroby pripomínali artrogryposis.

Choroba je zvyčajne diagnostikovaná v prenatálnom období počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.

liečba

Konzervatívna liečba sa má začať od prvých dní života (kvôli vysokej elasticite spojivového tkaniva u detí v novorodeneckom období, a tým aj priaznivej prognóze) a zahŕňa:

• masáže;
• fyzikálna terapia;
• najjednoduchšie fyzioterapeutické opatrenia (solné ohrievače, parafínové alebo ozoceritové aplikácie);
• elektroforéza s vaskulárnymi prípravkami, prostriedky na zlepšenie vedenia nervových impulzov, absorbovateľné prípravky;
• farmakoterapia antioxidačnými liečivami, cholinergnými a GABA-ergistickými procesmi;
• Neurostimulace.

Od prvých dní života je dieťa inscenované omietkou, aby sa odstránili deformácie tubulárnych kostí a kĺbov. Na korekciu kontrakcií menších spojov sa vyrábajú špeciálne omietky.

Nápravné cvičenia a styling (30-minútové sedenia) sa vykonávajú 4 až 6-krát denne, po ktorých sa na postihnuté kĺby položia dlahy, aby sa končatina udržala v správnej polohe, aby sa zabránilo opakovaniu deformity kĺbu.

Významný nárast amplitúdy pohybov v kĺboch ​​je považovaný za priaznivý prognostický znak, pri absencii dynamiky do 1 mesiaca sa významne znížia šance na úspešnú konzervatívnu liečbu.

Medzi vrodenými poruchami pohybového aparátu patrí arthrogryposis k najzávažnejším ochoreniam.

Neoperačná korekcia prejavov artrogrypózy je najúčinnejšia v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa, s neúčinnosťou vo veku 1,5 až 2 rokov, indikuje sa chirurgická liečba.

Možné komplikácie a následky

Hlavnými komplikáciami sú nevratná deformácia a úplná imobilizácia postihnutých kĺbov.

výhľad

Častá artrogrypóza je prognosticky nepriaznivá, čo vedie k invalidite pacienta. V priebehu celého života je potrebná pravidelná liečba, rehabilitačné opatrenia v špecializovaných inštitúciách.

Lokalizovaná artrogrypóza je kompletne (alebo vo väčšej miere) liečiteľná (v závislosti od závažnosti procesu) za predpokladu, že liečba sa začne včas. Pretože kontrakcie a deformity sú náchylné na recidívu, deti s touto diagnózou podliehajú sledovaniu až do konca rastu kostí.

Videá YouTube súvisiace s článkom:

Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), špecializácia "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doctor". 2008-2012. - Postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, SBEI HPE "KSMU", kandidát medicíny (2013, odbor "Farmakológia, klinická farmakológia"). 2014-2015 gg. - odborná rekvalifikácia, odbor "Manažment vo vzdelávaní", FSBEI HPE "KSU".

Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!