Artrogryposis je spôsobený poruchami vo vývoji pohybového aparátu. Sú spojené s kontraktúrami, fibrózou a deformitou končatín. Existuje mnoho typov anomálií. Najbežnejšie formy sú atrogriposis zápästia, lakte, ramien, bokov a kolien. V súčasnej dobe existuje niekoľko teórií o jeho pôvode, ale dôvod nebol identifikovaný.
Tento článok bude diskutovať o tom, čo je artrogryposis, o jeho príčinách, liečbe a prognóze.
Artrogryposis je genetické ochorenie, vrodená porucha spojená s abnormálnym vývojom kĺbov, svalov a miechy. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Len 2-3% všetkých vývojových anomálií, ktoré sú spojené s muskuloskeletálnym systémom, sú artrogrypóza.
Toto ochorenie nepostupuje v čase, neovplyvňuje iné vnútorné orgány a neovplyvňuje mentálne schopnosti dieťaťa.
V medicíne sa predpokladá, že artrogryposis nie je diagnóza, ale stav tela. Dôležitým bodom pre prognózu a genetický výskum je detekcia artrogrypózy počas tehotenstva.
Názov choroby pochádza z gréčtiny a doslovne sa prekladá ako "zakrivený kĺb". Artrogryposis je obmedzenie pohyblivosti kĺbov, čo spôsobuje svalovú atrofiu a abnormality v mieche. Má mnoho druhov.
Podľa medzinárodnej klasifikácie chorôb v 10. vydaní (ICD kód 10) bola artrogrypóza priradená Q kód 74. Kombinuje kategóriu nazvanú „Iné vrodené anomálie (defekty) vývoja končatín“. Patria medzi ne také patológie ako:
Toto nie je celý zoznam odrôd anomálií.
Zistite, aký je rozdiel medzi artritídou a artrózou.
Uvažujme podrobnejšie o vrodenej viacnásobnej artrogryzóze a distálnej syndróme.
Vrodená viacnásobná artrogrypóza sa delí na:
Všeobecnou formou je zapojenie do patologického procesu ramena, lakťa, zápästia, bedra, kolena, rúk a nôh, kostry tváre.
Artrogrypóza horných končatín je rozdelená do dvoch skupín: nerozvinuté ramená pozdĺž pozdĺžneho typu a zaostalé ramená pozdĺž priečneho typu. Obe formy predstavujú čiastočnú alebo úplnú absenciu funkcie ručného nastavenia objektu. Svaly ramena sú atrofované a rameno samotné je skrátené z 1,5 cm na úplnú neprítomnosť.
Artrogrypóza dolných končatín má tri formy patológie. Tento fokomelii, amélia a peromélia. V prípade Fokelie nie sú žiadne stredné časti končatín, môže byť jednostranné alebo obojstranné. Amélia je úplná absencia kĺbu. Permelium je typ fekálie, ktorý kombinuje neprítomnosť časti končatiny s anomáliou nohy.
Distálna forma artrogrypózy je spojená s abnormalitami malých kĺbov. V tejto forme sú postihnuté ruky a nohy, niekedy sú zahrnuté maxilofaciálne kĺby. Väčšinou sú výsledkom dedičných chorôb.
Táto kategória kombinuje 18 poddruhov. Tu sú niektoré z nich:
Pôvod anomálie bol málo skúmaný, takže existuje mnoho teórií medzi dôvodmi. Môžu byť kombinované do nasledujúcich skupín:
Bežné príznaky ochorenia zahŕňajú:
Symptómy artrogrypózy dolnej končatiny sú:
Príznaky artrogrypózy hornej končatiny:
Ako liečiť artrogryposis? Artrogryposis je liečiteľný a umožňuje dieťaťu získať úplnú fyzickú nezávislosť. Zahŕňa komplexnú liečbu. Čím skôr sa liečba začne, tým ľahšie je opraviť a znížiť pravdepodobnosť operácie.
Liečba artrogrypózy horných a dolných končatín u detí v ranom štádiu zahŕňa prevenciu sekundárnej deformácie kĺbov, ktorá sa vyvíja v dôsledku nedostatku rovnováhy medzi ohybom a predĺžením kĺbu.
Fyzická terapia pre deti dáva veľký pozitívny účinok. Detský organizmus je veľmi citlivý na stimuláciu nervového systému a dobre reaguje na jeho účinky.
Okrem toho sa vykonáva manuálna terapia, masáž a fyzioterapia.
V prípade potreby sa spoje upevnia pneumatikami alebo omietkou. Niekedy je to potrebné 4-5 dní po narodení. Kĺby sú upevnené dlahou alebo dlahou, napríklad keď je kyčlo vykĺbené.
Pneumatiky môžu byť pevné a dynamické. Nehybný, alebo stabilný, úplne zafixujte spoj. Dynamické zloženie systému závesov. Umožňujú vám pohyby. Používajú sa počas rehabilitačného obdobia po operácii aj pri liečbe detí, ktoré nepotrebovali operáciu.
Naučte sa liečiť reumatoidnú artrózu.
Sadra sa vykonáva postupne, s určitou frekvenciou. Pred použitím sadry je priebeh cvičenia. Nápravné cvičenia a styling sa tiež vykonávajú denne niekoľkokrát denne. Priebeh gymnastiky sa rozvíja a zvyšuje rozsah pohybov, koriguje deformity v kĺbe.
Ako fyzioterapia sa používajú elektroforéza s liečivými látkami, fonoforéza, elektrická stimulácia, aplikácie s ozokeritom a parafínom a ohrev soli. Zlepšujú krvný obeh, posilňujú nervový systém a prispievajú k hlbšiemu prenikaniu liečiv do tkaniva.
Niekoľkokrát za rok, kurzy neurologickej terapie. Zlepšujú stav vedenia nervových vlákien a metabolizmu v tkanivách.
Pri nízkej účinnosti konzervatívnej liečby sa používa chirurgický zákrok. Vykonáva sa najčastejšie vo veku 2-3 rokov. Operácia sa vykonáva na nastavenie veľkosti svalov a šliach, ako aj na zmenu polohy kĺbov.
Budúca prognóza artrogrypózy u detí závisí od závažnosti ochorenia. Pri menších deformáciách a včasnej liečbe je artrogrypóza liečiteľná. Existuje však pravdepodobnosť recidívy, takže deti sú pozorované v podmienkach pravidelného lekárskeho vyšetrenia počas celého obdobia rastu kostí.
Generalizovaná artrogrypóza je nevyliečiteľná. Pacienti by mali pravidelne absolvovať liečbu, rehabilitáciu a adaptáciu v špecializovaných zariadeniach.
Napriek ťažkostiam pri liečbe artrogrypózy je možné vďaka úsiliu rodičov a metódam modernej medicíny výrazne zlepšiť stav dieťaťa. Pravidelné vyšetrenia ortopeda umožnia sledovať dynamiku procesu.
Artrogryposis je ťažké ochorenie kĺbov, v ktorom sa deformujú a strácajú svoju funkčnosť. Choroba je systémová a vrodená. V závislosti od závažnosti príznakov ochorenie postihuje niekoľko alebo takmer všetky kĺby tela, pričom svalov a šliach vťahujú do patologického procesu.
K dnešnému dňu oficiálna medicína, bohužiaľ, nepozná presnú príčinu vývoja tohto ochorenia. Je známe len to, že patológia sa tvorí v maternici, najpravdepodobnejšie počas obdobia ukladania budúcich orgánov a systémov v embryu (až do 12 týždňov tehotenstva). Faktory, ktoré by teoreticky mohli mať negatívny vplyv a prispieť k rozvoju ochorenia:
Vplyv týchto faktorov narúša proces tvorby artikulárneho aparátu a osteogenézu (tvorbu kostí). Existuje aj mechanická teória vývoja ochorenia. Jeho autori naznačujú, že v dôsledku nedostatočného množstva plodovej vody maternica stláča nenarodené dieťa a spôsobuje deformáciu. V štúdii tkanivových vzoriek mozgu a miechy pacientov, patológovia dospeli k záveru, že ochorenie spôsobuje zmeny v nervovom systéme, hoci intelekt nie je narušený.
Prenos impulzov v artrogrypozíe sa vyskytuje prerušovane, preto je prekrvenie svalov nedostatočné. Zakrivenie kĺbov spôsobuje nahradenie svalového tkaniva spojivového alebo tukového tkaniva, čo vedie k poklesu motorickej aktivity. Štruktúra šliach a kapsulárneho aparátu kĺbov je tiež rozbitá a nemôže zaručiť ich plné fungovanie.
Choroba môže mať tri klinické stupne závažnosti. Na stanovenie diagnózy sa zameriava na vonkajšie (morfologické) znaky, röntgenové výsledky a elektroneuromyografiu (EMG). Podrobnejšie je opísaný v tabuľke:
Pretože choroba súvisí s vrodenými abnormalitami, je navonok pozorovaná bezprostredne po narodení dieťaťa. Choroba často postihuje distálne (vzdialené) a menej často proximálne (blízko tela) časti končatín.
Ochorenie sa môže šíriť po celom tele, ovplyvňovať dolné alebo horné končatiny alebo ovplyvňovať len ich distálne oblasti. Všeobecná forma ochorenia mení takmer všetky kĺby tela (vrátane chrbtice a lícnej časti tváre), takže svalový systém nemôže normálne fungovať. Tam je zníženie tónu alebo nedostatok. Ak je dieťaťu diagnostikovaná len artrogrypóza horných končatín (alebo nižšia), ktorá postihuje niekoľko kĺbov, potom je s včasnou liečbou každá šanca významne zlepšiť jeho zdravie.
Choroba nemá vplyv na mentálne schopnosti dieťaťa, ale jeho psychomotorický vývoj je oneskorený kvôli neschopnosti normálne sa pohybovať.
Je dôležité, aby počas artrogriposisu neboli ovplyvnené vnútorné orgány, ale kvôli silnému zakriveniu chrbtice sa niekedy môžu posunúť.
Choroba nepokračuje s vekom a zvyčajne nie je dedičná. Prognóza ochorenia závisí od toho, ako skoro sa začali terapeutické opatrenia.
Jediný typ prenatálnej diagnostiky ochorenia je ultrazvuk počas tehotenstva v rôznych štádiách vývoja plodu. Niektoré varovné signály pomáhajú podozriť z hroznej deformácie. Pri predpokladanej intrauterinnej diagnóze "arthrogrypos" sa používajú nasledujúce zmeny:
Na to, aby bolo možné vyšetriť, musia nastávajúce matky podstúpiť aspoň 3 povinné ultrazvukové vyšetrenia: 10-13 týždňov, v období asi 5 mesiacov tehotenstva a po 30 týždňoch. Prvé 2 štúdie sú obzvlášť dôležité v diagnostickom pláne, pretože nie je možné ukončiť tehotenstvo v treťom trimestri ani zo zdravotných dôvodov.
Nie je možné odhaliť patológiu, nie je určená pri darovaní krvi alebo dotykom počas rutinného vyšetrenia pôrodníka-gynekológa. Po narodení sa röntgen a EMG používajú na diagnostiku, hoci zmeny sú viditeľné zvonka voľným okom.
Na terapeutické akcie boli účinné, sa vykonávajú od narodenia dieťaťa. Do vypustenia je dôležité naučiť rodičov, ako správne vykonávať ortopedické cvičenia, ktoré si môžu sami doma opakovať. V nemocnici sa deťom zvyčajne predpisujú tieto liečby:
Ak výsledok konzervatívnej liečby nestačí na obnovenie alebo zlepšenie stavu dieťaťa, je mu ukázaná operácia. Čím skôr sa vykonáva, tým vyššia je jeho účinnosť. Deformity nôh sú prevádzkované vo veku 3 - 4 mesiace a ruky - 6-8 mesiacov. Liečba v neskoršom veku si vyžaduje viac modrookého zásahu do kostného aparátu a mäkkých tkanív, takže ortopedici s tým neodporujú.
Toto ochorenie vedie k kontrakcii kĺbov a neschopnosti pokračovať v normálnom živote kvôli tomu. Zmluva je čiastočné alebo úplné obmedzenie mobility (napríklad nemožnosť ohýbania alebo predlžovania ruky). Šanca vyliečiť toto ochorenie úplne alebo aspoň s minimálnymi komplikáciami zostáva len s jeho miernou formou. Ak je do procesu zapojených niekoľko kĺbov (zvyčajne diagnóza znie ako „distálna artrogryposóza“) a chrbtica nie je ovplyvnená, potom pomocou konzervatívnych a niekedy operatívnych metód môžete dosiahnuť stabilnú pozitívnu dynamiku.
V situáciách, keď patológia siaha do viacerých kĺbov a chrbta, hlavným cieľom liečby je čo najviac zmierniť bolesť a stav pacienta. Je dôležité korigovať dislokácie čo najviac a zvýšiť svalový tonus tak, aby sa človek mohol pohybovať samostatne alebo aspoň s rukami. Kombinácia chirurgických a terapeutických metód vo väčšine prípadov umožňuje znížiť závažnosť deformity a zlepšiť citlivosť svalov. Po takejto primárnej liečbe potrebujú títo pacienti podporu fyzioterapie a masáže.
Aby sa spoje nedeformovali, použijú sa špeciálne ortopedické fixátory a pneumatiky. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia je liečba a zotavenie dieťaťa pre rodičov zložitým procesom (mentálnym a fyzickým).
Pretože presná patogenéza a príčiny ochorenia nie sú známe, špecifická prevencia neexistuje. Podľa mnohých lekárov je najlepším spôsobom prevencie tohto ochorenia zodpovedný prístup k zdraviu tehotných žien a žien, ktoré v budúcnosti plánujú stať sa matkami. Počas obdobia tehotenstva sa odporúča vylúčiť lieky na maximum a vyhnúť sa akýmkoľvek škodlivým faktorom vrátane stresu.
Existuje aj prevencia exacerbácií a recidív ochorenia u ľudí, ktorí boli diagnostikovaní pri narodení. K tomu musíte pravidelne absolvovať liečbu v špecializovaných sanatóriách, vykonávať gymnastiku a nezabudnúť na plánovanú masáž. V niektorých prípadoch musí osoba trvalo alebo dočasne nosiť korekčné prvky, ktoré zabraňujú zakriveniu spojov. Pravidelné vyšetrenia ortopedických a röntgenových štúdií vám umožňujú sledovať dynamiku procesu av prípade potreby včas zmeniť liečebný plán.
Ľudia, ktorí sú konfrontovaní s týmto nešťastím, sa často zaoberajú otázkou: artrogryposis, čo to je a aké sú šance na jej odstránenie? Samozrejme, toto je ťažké ochorenie, ktoré je ťažké liečiť, ale s usilovnosťou rodičov a kompetentným medicínskym prístupom je možné dosiahnuť pozitívne výsledky.
Artrogryposis je vrodené ochorenie pohybového aparátu, ktoré je charakterizované tvorbou kontraktúr mnohých kĺbov, poškodením neurónov miechy s primárnou atrofiou svalových štruktúr. Klinický obraz je tvorený deformitou kĺbových povrchov s obmedzeným rozsahom pohybu, svalovou hypotenziou, so zachovaním normálnej úrovne inteligencie u detí a absenciou poškodenia vnútorných orgánov. Objasniť diagnózu pomocou rádiografie, CT a MRI. Liečba zahŕňa imobilizáciu postihnutých kĺbov vo funkčnej polohe, ktorá je pre nich výhodná, fyzikálnu terapiu, v ťažkých prípadoch použitie chirurgických techník.
Po prvýkrát bola patológia podrobne opísaná v roku 1927 domácim chirurgom E. Yu. Osten-Sacken, ale samotný termín „arthrogryposis“ navrhol americký ortopedický chirurg M. Stern v roku 1923. Doslovne sa názov choroby prekladá ako "zakrivený kĺb". V pediatrii sa vyskytuje s frekvenciou 1: 3000 až 1: 56000 novorodencov; incidencia je rovnaká u oboch pohlaví. Artrogrypóza alebo viacpočetný kongenitálny kontraktúrny syndróm sa zvyčajne zistí prenatálne ako súčasť ultrazvukového vyšetrenia plodu alebo prvého dňa po narodení, keď sa vyšetruje neonatológom počas novorodenca. Aby sa predišlo invalidizujúcim účinkom ochorenia, deti od raného veku potrebujú intenzívnu fyzickú rehabilitáciu.
K dnešnému dňu bolo vymenovaných viac ako sto dôvodov, ktoré prispievajú k vzniku choroby, ale hlavná z nich nie je zvýraznená. Je spoľahlivo známe, že artrogrypóza sa vyvíja v 4-5 týždňoch vnútromaternicového vývoja a nie je dedičná (okrem distálnej formy). Možné príčinné faktory zahŕňajú:
Patogenetické mechanizmy artrogrypózy nie sú úplne známe. V tejto súvislosti existuje niekoľko stanovísk. Myogénna teória naznačuje primárnu degeneratívnu léziu svalových štruktúr s ďalšou zmenou v komplexe kĺbových väzov a rôznych častiach nervového systému. Neurogénna hypotéza naznačuje, že v prenatálnom období, v dôsledku vplyvu kombinácie kauzálnych faktorov, dochádza k poškodeniu motorických dráh miechy a potom k tvorbe porúch v zónach, ktoré inervujú. Arthrogénna verzia spája vrodené kontrakcie s počiatočným zapojením aparátu kapsulovo-ligamentového patologického komplexu, atrofie okolitých svalov a sekundárnej myodegenerácie.
Patologická disekcia indikuje prítomnosť zmien vo svaloch hypoplastickej povahy. Ich fyziologické pripájacie body sú zachované, ale samotné vlákna sú atypicky umiestnené kvôli nútenému umiestneniu končatiny. Kapsulový aparát pri artrogryóze udržiava povrchy kĺbov v tesnom kontakte, skrátené sú väzivové štruktúry. Trubkové kosti sú nedostatočne vyvinuté, atrofické. Degeneratívne procesy sú prítomné v takmer každej časti nervového systému.
Podľa počtu postihnutých kĺbov a na základe celkového stavu pacienta sa artrogrypóza klasifikuje do stupňov závažnosti - mierna, stredná a závažná. Samostatne existujú typy kontraktúr, ktoré sú abdukčné, rotačné, extenzorové, aduktorové, flexorové a kombinované. Medzinárodná klasifikácia znamená rozdelenie choroby na tieto formy: t
Charakteristické symptómy spočívajú v prítomnosti kontraktúr, ktoré sú vrodené, a svalovej atrofie alebo podvýživy, čo dáva pacientovi veľa nepríjemností. Lézie Arthrogriposis sú symetrické a nie sú náchylné na progresiu, je možné len opakovanie deformácií po počiatočnej úspešnej liečbe. V mnohých prípadoch ochorenie zachytáva horné časti tela. Typický obraz je, že ruky sú zložené a otočené smerom dovnútra, predlaktia sú prepichnuté, lakte sú neohnuté, ruky sú ohnuté smerom k dlaňam. Poškodenie dolných končatín sa často vyskytuje pri nohách a subluxácii bedrových kĺbov.
Artrogryposis sa tiež kombinuje s viac zriedkavými prejavmi - syndrómom kože (adhézie) prstov, amniotickými bannermi, hemangiómami a teleangiektáziou, kožou sa sťahuje cez poškodené kĺby, štrbiny rozštiepenia, srdcové defekty a meningomyellokele. V 10% prípadov sa zistia kombinované vaskulárne malformácie nachádzajúce sa v mozgu alebo mieche. Pacienti sú vystavení častým respiračným ochoreniam. Dôležitým a pozitívnym znakom je prítomnosť vekovo primeraných mentálnych schopností a absencia porúch orgánov.
Arthrogriposis nenesie žiadne bezprostredné ohrozenie života. Komplikácie sú častejšie pri absencii adekvátnej alebo oneskorenej liečby. Ale aj pri úspešnej liečbe je možné, že nie je možné dosiahnuť pozitívnu dynamiku. Zachovanie kontraktúr bráni dieťaťu vykonávať najjednoduchšie pohyby. Závažnými komplikáciami sú úplná imobilizácia poškodených kĺbov a nezvratná deformácia končatín. V závažných prípadoch dochádza tiež k poškodeniu rastových zón kostí a sekundárnej lézie epifýz.
Artrogryposis sa zvyčajne zistí počas rutinného ultrazvukového skríningu. Na echografii u plodu bola zaznamenaná pohyblivosť, pokles mäkkých tkanív končatín v objeme a vývoj kontraktúr. Po narodení sa vyšetrenie vykonáva v spolupráci s detským neurológom, ortopédom alebo chirurgom. Diagnostickými kritériami sú prítomnosť kontraktúr viac ako troch veľkých kĺbových povrchov (ruka alebo noha sú považované za jeden veľký kĺb), inštrumentálne potvrdené lézie motoneurónov miechy a svalová atrofia. Na objasnenie správnosti diagnózy sa používajú tieto skupiny metód:
Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s dôsledkami poliomyelitídy, diastrofickej dysplázie, Larsenovho syndrómu, chondrodystrofie, spinálnej amyotrofie, myotonickej dystrofie. Pre konečnú diagnózu budete potrebovať pomoc špecialistu na infekčné ochorenia, kardiológa a reumatológa.
Terapeutické opatrenia začínajú od prvého dňa po narodení, pretože výsledok korekcie počas tohto obdobia je najstabilnejší. Do veku 2-3 rokov sú preferované konzervatívne metódy. Spočívajú v tom, že sa vykonáva týždenná oprava omietky. Pred každou manipuláciou sa vykonávajú tepelné, fyzioterapeutické postupy a terapeutická gymnastika. Z fyzioterapie, fotochromoterapie, elektroforézy s prozerínom, trentálne, síry a vápnika sa používa fonoforéza s keratolytickými gélmi a elektrická stimulácia. Rodičia sú povinní vysvetliť dôležitosť nápravných cvičení pre artrogrypoziu, ktoré sa vykonávajú až 8-krát denne. Ortopedická terapia je vždy doplnená neurologickými, vrátane liekov, ktoré zvyšujú prietok krvi, zvyšujú vodivosť a normalizujú trofizmus tkanív.
V prípade negatívnej dynamiky sa používa chirurgický zákrok. V ťažkých situáciách začína od 3 mesiacov, ale vo väčšine prípadov sú pacienti mladší ako 2 roky konzervatívne liečení. Korekcia sa najskôr vykonáva na vzdialených miestach. V závislosti od lokalizácie je možné vykonávať myotenoligamenthocapsulomy, epicondyle osteotómiu, predĺženie quadricepsu. Ak sa vyskytne artrogrypotická clubfoot, potom sa chirurgické zákroky odporúčajú na aparáte väzivového šľacha (deti do 7 rokov) alebo na kostre nohy (v staršej vekovej skupine).
Pri artrogryzóze horných končatín sa vykonávajú operácie na skrátenie a predĺženie svalov predlaktia, ako aj kapsulotomie zápästného kĺbu z dlaňovej strany. U adolescentov sa ako operácie na tomto kĺbe používa allodez lavsan páskou alebo artrodéza. S extenzorovou kontraktúrou lakťového kĺbu sa šľacha tricepsu predlžuje, transplantuje a vykonáva sa zadná kapsulotomia. Keď dôjde k dislokáciám, ich uzavretá repozícia sa vykonáva iba s intaktnou svalovou silou. Operácie na dolných končatinách sú maximálne zamerané na zachovanie podporno-statickej funkčnej aktivity, hornej - na vytváranie podmienok, ktoré sú dôležité pre samoobsluhu.
Prognóza priamo odráža závažnosť ochorenia. Pri lokálnych formách je to priaznivé, s generalizovaným postihnutím pacienta. Prevencia je podporná. V prípade ochorenia dolných končatín je použitie ortopedickej obuvi povinné, horný - použitie dlhého vlasu, je dôležité získať špeciálne korekčné držiaky alebo korzety na upevnenie chrbtice. Udržať uspokojivú formu nervového a svalového aparátu využívajúceho terapeutickú masáž, telesnú výchovu a gymnastiku.
Artrogryposis je vrodená systémová patológia, ktorá spôsobuje svalovú hypotrofiu, poškodenie kontrakcie miechy a kĺbov. Je to choroba u 1 dieťaťa na 3 000 novorodencov a medzi všetkými osteoartikulárnymi ochoreniami je to okolo 3%.
V súčasnosti nie sú presné príčiny anomálií známe. Odborníci sa však domnievajú, že nedostatočným priebehom tehotenstva môže byť spúšťač.
Medzi najcharakteristickejšie klinické príznaky treba vyzdvihnúť neskorý pohyb a nízku fetálnu aktivitu plodu. Po narodení dieťaťa budú hlavnými príznakmi abnormálna poloha dvoch alebo viacerých kĺbov končatín, ich pohyblivosť alebo úplná fixácia v neprirodzenej polohe.
Diagnóza je založená na prítomnosti charakteristických klinických príznakov. Pacient musí podstúpiť sériu inštrumentálnych vyšetrení. Je možné identifikovať ochorenie pomocou prenatálnych diagnostických techník v štádiu vnútromaternicového vývoja.
Konzervatívne metódy prevládajú v liečbe - postupné omietky postihnutej končatiny, fyzioterapia a masáž. Avšak s neefektívnosťou tohto prístupu sa obráťte na chirurgický zákrok.
Medzinárodná klasifikácia chorôb desiatej revízie patológie má samostatný význam. Kód ICD-10 bude Q74.3.
Dnes je presnou príčinou artrogryposis biely bod pre lekárov. Odborníci sa domnievajú, že príčinou ochorenia môžu byť negatívne faktory ovplyvňujúce telo tehotnej ženy v ranom štádiu tehotenstva.
Príčina patológie môže:
Existuje niekoľko teórií mechanizmov vývoja takejto odchýlky, v ktorej je nepravidelný tvar kĺbov na ramenách a nohách:
Artrogrypóza u detí vedie k takýmto zmenám:
V 25–27% prípadov je zaznamenaný účinok genetickej predispozície.
Na základe prevalencie je patológia nasledovných typov:
Kontrakty, t. J. Tuhosť, majú svoju vlastnú klasifikáciu, sú:
Podľa metódy diseminácie je artrogripozis:
Klasifikácia v závislosti od závažnosti priebehu ochorenia zahŕňa nasledujúce možnosti odchýlky:
Stojí za zmienku, že anomália má veľký počet podformulárov, z ktorých najbežnejšie sú:
Klinický obraz ochorenia je úplne diktovaný variantom priebehu. Napríklad vrodená mnohonásobná artrogryóza je vyjadrená nasledujúcimi príznakmi:
Lézia dolných končatín je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:
Uvádzajú sa príznaky artrogrypózy hornej končatiny:
Akákoľvek forma ochorenia môže byť sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:
Stojí za zmienku, že znakom choroby je absencia:
Stanovenie správnej diagnózy nespôsobuje problémy u skúseného lekára, pretože patológia (kód IC74-10 Q74.3) má špecifické klinické prejavy. Diagnostický proces by však mal byť integrovaným prístupom.
Lekár nezávisle vykonáva niekoľko takýchto manipulácií:
Prístrojová diagnostika je obmedzená na tieto postupy:
Laboratórne testy nemajú diagnostickú hodnotu, ale zahŕňajú všeobecné a biochemické krvné testy.
Diagnóza "artrogryposis" môže byť vykonaná v štádiu vnútromaternicového vývoja plodu. To sa vykonáva pomocou ultrazvuku, ktorý vám umožní vidieť deformáciu kĺbov a atrofiu mäkkých tkanív rúk a nôh. Hlavným znakom prenatálnej diagnostiky je nízka pohyblivosť plodu. Rozhodnutie, či má potrat, každá žena berie osobne.
Treba poznamenať, že artrogripozi by sa mali odlišovať od týchto ochorení:
Ak sa konzervatívna liečba začne v prvých mesiacoch života dieťaťa, tvar kĺbov sa obnoví pomocou postupného omietania rúk alebo nôh, ktoré sa vykonáva raz týždenne. Je veľmi dôležité, aby ste pred zákrokom vykonali terapeutickú gymnastiku. Po ukončení kurzu sadry je dieťa individuálne vybavené ortézami.
Liečba zahŕňa realizáciu fyzioterapeutických postupov, vrátane:
Terapia musí nevyhnutne zahŕňať priebeh terapeutickej masáže, cvičebnú terapiu a implementáciu neurologických liečebných techník.
Keď arthrogryposis u novorodencov nemohol byť odstránený konzervatívnym spôsobom, obrátia sa na chirurgický zákrok. Počas operácie upravujú lekári tvar a veľkosť svalov alebo šliach, menia polohu kĺbov. Vo väčšine prípadov sa operácia vykonáva vtedy, keď je dieťa vo veku 2-3 rokov.
Presné príčiny vzniku odchýlok u detí klinickými lekármi nie je možné zistiť, preto sú preventívne opatrenia zamerané na adekvátne zvládnutie tehotenstva:
Prognóza je diktovaná formou priebehu ochorenia. Napríklad generalizovaná artrogrypóza má nepriaznivú prognózu, zatiaľ čo lokalizovaná forma je úplne eliminovaná.
Úplná absencia terapie je plná komplikácií - ireverzibilnej deformácie a úplnej imobilizácie boľavého kĺbu, čo vedie k invalidite.
Ak si myslíte, že máte Arthrogriposis a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: ortoped, ortopedický traumatológ, pediater.
Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.
Ploché nohy - to je druh deformácie chodidla, v ktorom sú jeho oblúky spúšťané, v dôsledku čoho dochádza k úplnej strate vnútorných funkcií tlmenia a pružiny. Ploché nohy, ktorých príznaky spočívajú v takých veľkých prejavoch, ako sú bolesti v lýtkových svaloch a pocit stuhnutosti v nich, zvýšená únava počas chôdze a dlhodobé státie, zvýšená bolesť nôh až do konca dňa atď., Je najčastejším ochorením, ktoré postihuje chodidlá.
Syndróm Arnold-Chiari alebo anomália (Arnold-Chiari malformation) je skupina vývojových patológií mozgu. Porušenia spojené s fungovaním cerebellum, ktorý je zodpovedný za rovnováhu osoby. Táto skupina zahŕňa aj patológiu medulla oblongata, ktorá sa prejavuje narušením centier, ktoré sú zodpovedné za dýchací systém, kardiovaskulárny a centrálny nervový systém.
Mukopolysacharidóza je genetické ochorenie spojené so zhoršenou produkciou určitých enzýmov organizmom, ktoré prispieva k rozvoju závažných fyzických a neurologických symptómov. Dedičné ochorenia sú vždy veľmi závažné, pretože vo väčšine prípadov ich nemožno úplne vyliečiť. Tieto patológie zahŕňajú mukopolysacharidózu, čo je pomerne veľká skupina chorôb, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku skutočnosti, že proces enzymatickej katalýzy glykozaminoglykánov v lyzozómoch je narušený.
Shereshevsky-Turnerov syndróm je genetická patológia, ktorá je spôsobená absenciou jedného z chromozómov reprodukčného systému v karyotype jedinca. Charakteristickým rozdielom ochorenia je, že postihuje len dievčatá. Frekvencia ochorenia je jeden prípad na päť tisíc novorodencov. S týmto ochorením často dochádza k spontánnemu prerušeniu obdobia pôrodov (v počiatočných štádiách). Z tohto dôvodu nie je možné presne určiť frekvenciu výskytu choroby. Charakterom tejto choroby je, že má veľmi priaznivý výsledok.
Osteoskleróza je patologický proces, počas ktorého je postihnuté kostné tkanivo, kostná trabekula, charakterizovaná zvýšením hustoty tkaniva, ale veľkosť samotnej kosti sa nemení. Treba poznamenať, že osteoskleróza artikulárnych povrchov, stavcov a iných lokálnych častí pohybového aparátu sa najčastejšie vyvíja práve na pozadí už existujúcich ochorení kostného tkaniva. Samostatne sa uvažuje o fyziologickej osteoskleróze, ktorá sa vyvíja len u detí a dospievajúcich v procese rastu.
S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.
Artrogryposis je vrodené systémové ochorenie, ktoré je charakterizované kontraktúrami (stuhnutosť) kĺbov, ako aj svalovou hypotrofiou a poškodením motoneurónov miechy.
Termín "arthrogryposis" zaviedol ortopéd z USA M. Stern v roku 1923. Ochorenie sa vyskytuje u 1 z 3 000 novorodencov. Jeho frekvencia medzi inými vrodenými patológiami osteoartikulárneho aparátu je 2-3%.
Príčiny arthrogryposis nie sú úplne pochopené. Bolo zistené, že ochorenie nie je dedičné, ale vyskytuje sa sporadicky. Odborníci identifikujú niekoľko faktorov, ktoré pôsobia v skorom tehotenstve a provokujú artrogryposózu plodu. Medzi nimi sú:
Ako sa vyvíja arthrogryposis u detí. Existujú dve hlavné teórie patogenézy ochorenia: myogénne a neurogénne.
Podľa myogénnej teórie, pod vplyvom teratogénnych faktorov, je tvorba (histogenéza) svalových vlákien narušená v prvom trimestri tehotenstva. V dôsledku toho dochádza k negatívnym zmenám v kĺbovo-väzivovom aparáte a nervovom systéme.
Zástancovia neurogénnej hypotézy sa domnievajú, že patologický proces začína v dôsledku primárnej lézie miechy a sekundárna je selektívna svalová atrofia a kontrakcie jednotlivých kĺbov.
Vrodená artrogrypóza je sprevádzaná nasledujúcimi patologickými znakmi:
Vrodená viacnásobná artrogrypóza sa klasifikuje podľa viacerých charakteristík:
Generalizovanú artrogryposu sprevádza:
Artrogrypóza dolných končatín sa prejavuje vo forme:
Artrogrypóza horných končatín je charakterizovaná nasledujúcimi kontraktúrami:
V distálnej verzii patológie sa pozorujú deformity rúk a nôh.
V mnohých prípadoch je artrogrypóza doplnená o tieto prejavy:
Systémové lézie vnútorných orgánov a duševný vývoj zaostávajú. Deformácie kĺbov a svalová atrofia sa vyvíjajú symetricky a počas života sa nepohybujú.
Diagnóza artrogryposis môže byť vykonaná v prenatálnom období. Ochorenie sa zisťuje pomocou ultrazvuku, ktorý demonštruje deformáciu kĺbov a atrofiu mäkkých tkanív končatín. Nepriamym znakom patológie je nízka pohyblivosť plodu.
Po pôrode sa artrogrypóza diagnostikuje na základe klinických príznakov a neurologického vyšetrenia. Okrem toho je možné vykonať ultrazvukové skenovanie a rádiografiu.
Choroba sa odlišuje od komplikácií poliomyelitídy, polyartritídy, myopatie a iných systémových a neuromuskulárnych patológií.
V prípade vrodenej viacnásobnej artrogryposózy ortopedický chirurg monitoruje a lieči.
Konzervatívna liečba by mala začať v prvých mesiacoch života dieťaťa. Jedná sa o postupné omietanie končatín raz týždenne. Pred sadrovcom sa konalo zasadnutie gymnastiky. Fyzikálna terapia artrogrypózy je zameraná na zvýšenie rozsahu pohybu v kĺboch a na korekciu deformít. Okrem toho, nápravné cvičenia a styling by mali byť vykonávané 6-8 krát denne. Po ukončení kurzu sadry sú pre dieťa individuálne vybrané produkty ortézy.
Liečba artrogrypózy je doplnená fyzioterapiou, ktorej účelom je zlepšiť funkcie a krvný obeh neuromuskulárneho aparátu, ako aj liečbu osteoporózy. Základné techniky:
Okrem toho sa kurzy neurologickej liečby uskutočňujú 3 až 4 krát ročne, medzi ktoré patria lieky na zlepšenie vedenia nervových vlákien a zlepšenie trofizmu tkanív.
Ak je konzervatívna terapia neúčinná, vykonáva sa chirurgická liečba. Spravidla sa operácie vykonávajú po 2-3 rokoch. Počas zákroku sa upraví veľkosť svalov a šliach a zmenia sa polohy kĺbov.
Generalizovaná artrogrypóza má nepriaznivú prognózu. Pacienti potrebujú pravidelnú liečbu, rehabilitačné opatrenia, adaptáciu v špecializovaných inštitúciách.
Lokalizovaná mierna artrogrypóza je úplne vyliečiteľná za predpokladu, že liečba sa začne včas. Pretože kontrakcie a deformity sú náchylné na recidívu, deti s touto diagnózou podliehajú sledovaniu až do konca rastu kostí.
Hlavnou mierou prevencie artrogrypézy je prevencia účinku teratogénnych faktorov na plod počas tehotenstva.
Artrogryposis je vrodené ochorenie charakterizované obmedzením mobility dvoch alebo viacerých veľkých kĺbov v nesusediacich oblastiach, ako aj poškodením svalov (hypo- a atrofia) a miechy v neprítomnosti iných známych systémových ochorení.
Po prvýkrát sa v dielach francúzskeho chirurga A. Pareho (XVI. Storočie) objavuje zmienka o chorom dieťati, ktorého prejavy choroby pripomínali artrogryposis. Úplný opis patologického obrazu artrogryposisu, ktorý bol vyrobený v roku 1905, patrí Rosencrantzovi. V rôznych časoch v literatúre sa na označenie ochorenia použilo mnoho synoným: vrodené viacnásobné kontrakcie so svalovými defektmi, vrodená amioplázia, artrodyskinéza, vrodená deformačná myopatia, vrodený viacnásobný kontraktúrny syndróm, viacpočetné vrodené rigidné kĺby. Termín "vrodená mnohonásobná artrogryposóza", ktorý sa v súčasnosti najčastejšie používa, bol navrhnutý americkým ortopedickým chirurgom W.G. Sternom v roku 1923.
Väčšina zahraničných zdrojov ukazuje pravdepodobnosť, že dieťa s artrogryposis ako 1: 3000. Existujú však výrazné rozdiely vo výskyte ochorenia v rôznych krajinách: napríklad v Austrálii je táto pravdepodobnosť 1:12 000 av Škótsku 1:56 000.
Medzi vrodenými poruchami pohybového aparátu patrí arthrogryposis k najzávažnejším ochoreniam.
V súčasnosti existuje mnoho faktorov, ktoré môžu viesť k vzniku artrogrypózy, ale mechanizmus jej vývoja nebol plne študovaný.
Hoci je ochorenie vrodené, vyskytuje sa spontánne, v skorých štádiách vývoja plodu (v 4-5 týždňoch) a nie je dedičné (okrem distálnej formy, ktorá je dedená autozomálne dominantným typom). Poškodzujúci účinok vo fáze tvorby svalových vlákien a kĺbových štruktúr vedie k ich deformácii.
Je tiež možné sekundárne poškodenie svalov a kĺbov v dôsledku poškodenia motorických neurónov miechy. V tomto prípade zmena inervácie svalov vedie k porušeniu ich tónu, čo obmedzuje pohyb v kĺboch, vedie k deformácii väzivového aparátu a klinicky sa prejavuje fixáciou kĺbu v určitej (atypickej) polohe.
Významná úloha vo vývoji artrogrypézy, podľa niektorých výskumníkov, je tiež priradená k nútenému obmedzeniu mobility plodu v dutine maternice.
Choroba je zvyčajne diagnostikovaná v prenatálnom období počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.
V závislosti od lokalizácie patologických zmien existujú 4 hlavné formy ochorenia:
Zmluvy na artrogryposózu sú:
Podľa závažnosti sa rozlišuje svetlo, stredná závažnosť a závažná artrogrypóza.
Hlavnými komplikáciami artrogrypózy sú ireverzibilná deformácia a úplná imobilizácia postihnutých kĺbov.
Charakteristický obraz ochorenia je spôsobený nasledujúcimi patologickými znakmi:
V prípade generalizovanej formy ochorenia sú ramenné, lakťové, zápästné a kolenné kĺby častejšie poškodené. Znižuje sa svalový tonus, dochádza k prudkému obmedzeniu pohybov v kĺboch postihnutých končatín (v závislosti od typu kontraktúr), ich stuhnutosti. Poškodenie kĺbov je spravidla symetrické.
Horné končatiny pacientov s artrogrypózou majú charakteristický vzhľad od okamihu narodenia: aduction a otočenie dovnútra v ramenných kĺboch, extenzor (menej často flexia) kontraktúr v lakťových kĺboch, kontrakcie ohybu v zápästných kĺboch, fixácia v nesprávnej polohe a odchýlka zvonku rúk a prstov. ťažká hypoplazia svalov ramenného pletenca a celej končatiny, obmedzenie pasívnych a aktívnych pohybov v kĺboch.
Okrem veľkých kĺbov sú niekedy postihnuté kĺby rúk a nôh a je zaznamenaná deformácia lebky tváre. Možné zakrivenie chrbtice rôznej závažnosti.
Pri iných formách artrogrypózy, kĺboch rúk a nôh sú postihnuté veľké kĺby horných alebo dolných končatín.
Charakterizovaný nedostatkom progresie ochorenia po pôrode. Artrogryposis nie je sprevádzaný patológiou na strane vnútorných orgánov alebo porúch intelektuálnej sféry.
Niekedy existujú ďalšie nešpecifické symptómy:
Diagnóza artrogrypózy, spravidla nevyžaduje ďalšie metódy výskumu a je založená na objektívnom vyšetrení pacienta (odhalí sa charakteristické umiestnenie končatín, svalová aplázia a deformácia kĺbov).
Po prvýkrát sa v dielach francúzskeho chirurga A. Pareho (XVI. Storočie) objavuje zmienka o chorom dieťati, ktorého prejavy choroby pripomínali artrogryposis.
Choroba je zvyčajne diagnostikovaná v prenatálnom období počas rutinného ultrazvukového vyšetrenia.
Konzervatívna liečba sa má začať od prvých dní života (kvôli vysokej elasticite spojivového tkaniva u detí v novorodeneckom období, a tým aj priaznivej prognóze) a zahŕňa:
Od prvých dní života je dieťa inscenované omietkou, aby sa odstránili deformácie tubulárnych kostí a kĺbov. Na korekciu kontrakcií menších spojov sa vyrábajú špeciálne omietky.
Nápravné cvičenia a styling (30-minútové sedenia) sa vykonávajú 4 až 6-krát denne, po ktorých sa na postihnuté kĺby položia dlahy, aby sa končatina udržala v správnej polohe, aby sa zabránilo opakovaniu deformity kĺbu.
Významný nárast amplitúdy pohybov v kĺboch je považovaný za priaznivý prognostický znak, pri absencii dynamiky do 1 mesiaca sa významne znížia šance na úspešnú konzervatívnu liečbu.
Medzi vrodenými poruchami pohybového aparátu patrí arthrogryposis k najzávažnejším ochoreniam.
Neoperačná korekcia prejavov artrogrypózy je najúčinnejšia v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa, s neúčinnosťou vo veku 1,5 až 2 rokov, indikuje sa chirurgická liečba.
Hlavnými komplikáciami sú nevratná deformácia a úplná imobilizácia postihnutých kĺbov.
Častá artrogrypóza je prognosticky nepriaznivá, čo vedie k invalidite pacienta. V priebehu celého života je potrebná pravidelná liečba, rehabilitačné opatrenia v špecializovaných inštitúciách.
Lokalizovaná artrogrypóza je kompletne (alebo vo väčšej miere) liečiteľná (v závislosti od závažnosti procesu) za predpokladu, že liečba sa začne včas. Pretože kontrakcie a deformity sú náchylné na recidívu, deti s touto diagnózou podliehajú sledovaniu až do konca rastu kostí.
Videá YouTube súvisiace s článkom:
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), špecializácia "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doctor". 2008-2012. - Postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, SBEI HPE "KSMU", kandidát medicíny (2013, odbor "Farmakológia, klinická farmakológia"). 2014-2015 gg. - odborná rekvalifikácia, odbor "Manažment vo vzdelávaní", FSBEI HPE "KSU".
Informácie sú zovšeobecnené a slúžia len na informačné účely. Pri prvých príznakoch choroby sa poraďte s lekárom. Vlastné ošetrenie je nebezpečné pre zdravie!