Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je geneticky determinovaná patológia pohybového aparátu, charakterizovaná krehkosťou kostí a citlivosťou dieťaťa na časté zlomeniny s minimálnym alebo žiadnym poškodením. Okrem patologických zlomenín, v prípadoch nedokonalej osteogenézy, sa u detí pozorujú deformácie kostí, anomálie zubov, svalová atrofia, hypermobilita kĺbov a progresívna strata sluchu. Diagnóza osteogenesis imperfecta je stanovená s prihliadnutím na anamnestické, klinické, rádiologické údaje, genetické testovanie. Liečba osteogenézy imperfecta zahŕňa profylaxiu zlomenín, balneoterapiu, masáž, gymnastiku, terapiu ultrafialovým žiarením, vitamín D, vápnik, fosfor a bisfosfonáty; pri zlomeninách, repozícii a fixácii fragmentov.

Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je dedičná patológia, ktorá je založená na porušení tvorby kostí (osteogenéza), čo vedie k generalizovanej osteoporóze a zvýšenej krehkosti kostí. Nedokonalá osteogenéza je v literatúre známa pod rôznymi názvami: vrodená krehkosť kostí, vnútromaternicová rachitída, periostálna dystrofia, Lobsteinova choroba (Frolik), vrodená osteomalacia atď. deti z krištáľu. Nedokonalá osteogenéza sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 10 000 - 20 000 novorodencov. Napriek tomu, že podobne ako akékoľvek genetické ochorenie je nedokonalá osteogenéza nevyliečiteľná, dnes existuje možnosť výrazne zmierniť a dokonca normalizovať životy „krehkých detí“.

Príčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogenézy imperfecta je spojený s vrodenou metabolickou poruchou proteínu spojivového tkaniva typu 1, spôsobeného mutáciami v génoch kódujúcich kolagénové reťazce. V závislosti od formy môže byť ochorenie dedené autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom (menej ako 5%). Približne v polovici prípadov je patológia spôsobená spontánnymi mutáciami. V prípade nedokonalej osteogenézy je narušená štruktúra kolagénu, ktorý je súčasťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo je syntetizované jeho nedostatočné množstvo.

Porušenie syntézy kolagénu osteoblastmi vedie k tomu, že napriek normálnemu rastu epifýzovej kosti je narušená periostálna a endostálna osifikácia. Kostné tkanivo má poréznu štruktúru, pozostáva z ostrovčekov kostí a početných dutín vyplnených voľným spojivovým tkanivom; kortikálna vrstva sa zriedi. To spôsobuje zníženie mechanických vlastností a patologickú krehkosť kostí počas osteogenézy imperfecta.

Klasifikácia osteogenesis imperfecta

Podľa klasifikácie D.O. Syllens, 1979, existujú 4 genetické typy nedokonalej osteogenézy:

Typ I - má autozomálne dominantné dedičstvo, mierny alebo stredný prúd. Charakteristické sú zlomeniny strednej závažnosti, osteoporóza, modrá sklera, skorá strata sluchu; nedokonalá dentinogenéza (subtyp IA), bez nej - podtyp IB.

Typ II - zahŕňa autozomálne recesívnu dedičnosť, závažnú perinatálnu-letálnu formu. Absencia osifikácie lebky, rebrá sú jasne tvarované, dlhé trubicové kosti sú deformované, kapacita hrudníka je znížená. Viacnásobné zlomeniny kostí sa vyskytujú v utero.

Typ III - má autozomálne recesívnu dedičnosť. Vyskytuje sa s ťažkou progresívnou deformáciou kostí, nedokonalou dentinogenézou a zlomeninami, ktoré sa vyvíjajú v prvom roku života.

Typ IV - dedený autozomálne dominantným spôsobom. Vyznačuje sa malým rastom, skeletálnou deformitou, často zlomeninami kostí, nedokonalou dentinogenézou a normálnou sklerózou.

Počas osteogenesis imperfecta sa rozlišujú štyri stupne: latentné štádium, štádium patologických zlomenín, štádium hluchoty a štádium osteoporózy.

Ako integrálna súčasť rôznych dedičných syndrómov môže byť osteogenesis imperfecta kombinovaná s mikrocefáliou a kataraktou; vrodené kontrakcie kĺbov (Brooke syndróm), atď.

Symptómy osteogenesis imperfecta

Prejav a závažnosť klinických prejavov osteogenézy imperfecta závisí od genetického typu ochorenia.

Vo vnútromaternicovej forme osteogenesis imperfecta sa vo väčšine prípadov deti narodia mŕtve. Viac ako 80% živých novorodencov zomrie v prvom mesiaci života, z ktorých viac ako 60% je v prvých dňoch života. U detí s fetálnou osteogenesis imperfecta, intrakraniálnymi poraneniami, syndrómom respiračnej tiesne a respiračnými infekciami, ktoré nie sú kompatibilné so životom. Vyznačuje sa prítomnosťou tenkej svetlej kože, zriedeného podkožného tkaniva, všeobecnej hypotenzie, zlomenín stehennej kosti, kostí dolnej časti nohy, kostí predlaktia, humeru, menej často zlomenín kľúčovej kosti, hrudnej kosti, stavcov, ktoré sa môžu vyskytnúť v maternici alebo počas pôrodu. Všetky deti s vnútromaternicovou formou osteogenézy imperfecta zvyčajne zomierajú v priebehu prvých 2 rokov života.

Neskorá forma osteogenézy imperfecta je charakterizovaná typickou triádou symptómov: zvýšená krehkosť kostí, hlavne dolných končatín, modrá sklera a progresívna strata sluchu (hluchota). V ranom veku dochádza k neskorému uzavretiu prameňov, zaostávajúcemu telesnému vývinu dieťaťa, kĺbom, svalovej atrofii, subluxácii alebo dislokáciám. Zlomeniny kostí u dieťaťa s osteogenézou imperfecta sa môžu vyskytnúť počas plávania, kúpania, obliekania dieťaťa, počas hier. Nesprávna adhézia patologických zlomenín často vedie k deformácii a skracovaniu kostí končatín. Menej časté sú zlomeniny panvy a chrbtice. V staršom veku sa vyvíjajú deformity hrudníka a zakrivenie chrbtice.

Nedokonalá dentinogenéza sa prejavuje neskorými zubami (po 1,5 roku), anomáliami uhryznutia; žltej farby zubov ("jantárové zuby"), ich patologického vymazania a mierneho poškodenia, viacnásobného kazu. Vzhľadom k výraznej otoskleróze, o 20–30 rokov sa vyvíja strata sluchu a hluchota. V postpubertálnom období klesá tendencia k zlomeninám kostí.

Súvisiace prejavy osteogenézy imperfecta môžu zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, mitrálnu insuficienciu, nadmerné potenie, obličkové kamene, pupočníkové a trieslové prietrže, krvácanie z nosa, atď. Duševný a sexuálny vývoj detí s osteogenézou imperfecta netrpí.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Prenatálna diagnóza odhalila závažné formy osteogenézy imperfecta u plodu pomocou pôrodníckeho ultrazvuku, počnúc 16. týždňom tehotenstva. Niekedy sa vykonáva biopsia choriový villus a DNA diagnostika na potvrdenie predpokladov.

V typických prípadoch sa diagnóza osteogenézy imperfecta vykonáva na základe klinicko-anamnestických a rádiologických údajov. Zvyčajne sa zistili hrubé morfologické a funkčné zmeny na röntgenových snímkach tubulárnych kostí: ťažká osteoporóza, rednutie kortikálnej vrstvy, viacpočetné patologické zlomeniny pri tvorbe mozolov atď.

Presnosť diagnózy je potvrdená histomorfometrickým vyšetrením kostného tkaniva získaného počas vpichu ilium a štruktúry kolagénu typu 1 vo vzorke biopsie kože. Na identifikáciu mutácií charakteristických pre nedokonalú osteogenézu sa vykonáva molekulárna genetická analýza.

Ako súčasť diferenciálnej diagnostiky osteogenézy imperfecta je potrebné vylúčiť rachitídu, chondrodystrofiu, Ehlers-Danlosov syndróm.

Liečba osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenézy imperfecta, hlavne paliatívna, zameraná na zlepšenie mineralizácie kostí; prevencia zlomenín; fyzickú, psychologickú a sociálnu rehabilitáciu.

Dieťa s osteogenézou imperfecta vykazuje benígny režim, cykly terapeutickej gymnastiky, masáž, hydroterapiu, fyzioterapiu (ultrafialové žiarenie, elektroforézu vápenatých solí, indukciu, magnetoterapiu). Z týchto liekov sa použili multivitamíny, vitamín D, lieky na báze vápnika a fosforu. Na stimuláciu syntézy kolagénu, somatotropín je predpísaný, po ukončení priebehu liečby, ktorá je indikovaná príjem kostných mineralizačných stimulantov (extrakt štítnej žľazy hospodárskych zvierat, cholekalciferol). Dobré výsledky pri liečbe nedokonalej osteogenézy sa získajú použitím bisfosfonátov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva (pamidronická a zoledrónová kyselina, risedronát).

Pri zlomeninách je potrebná starostlivá repozícia kostných fragmentov a imobilizácia sadry. V prípade výrazných deformácií kostí je indikovaná chirurgická liečba - korekčná osteotómia s intramedulárnou alebo doskovou osteosyntézou.

Rehabilitáciu detí trpiacich osteogenézou imperfecta vykonáva skupina špecialistov: pediater, detský ortoped, fyzioterapeut, špecialista na cvičebnú terapiu, detský psychológ atď.

Prognóza a prevencia osteogenesis imperfecta

Deti s vrodenou formou osteogenézy imperfecta zomierajú v prvých mesiacoch a rokoch života pred účinkami viacnásobných zlomenín a septických komplikácií (pneumónia, otitis, sepsa). Neskorá forma osteogenézy imperfecta prebieha priaznivejšie, hoci obmedzuje kvalitu života.

Prevencia súvisí najmä s riadnymi starostlivosťami o deti, liečebnými a rehabilitačnými kurzami, prevenciou zranení domácností. Prítomnosť pacientov s osteogenézou imperfecta v rodine slúži ako priama indikácia pre lekárske genetické poradenstvo.

Osteogenesis imperfecta: príznaky a liečba

Osteogenesis imperfecta - hlavné príznaky:

• Svalová atrofia
• Spinálne zakrivenie
• Nadmerné potenie
• Nízky krvný tlak
• Strata sluchu
• Deformácia hrudníka
• Bledosť kože
• Skrátenie končatín
• Znížený svalový tonus
• Stenčenie kože
• Malý vzrast
• malocclusion
• Predĺžená nekomunikácia fontanelle lebky
• Krehkosť kostí
• Lag vo fyzickom vývoji
• Mäkkosť kostí lebky
• Vrodené zlomeniny
• Deformácia končatín
• Bolesti kĺbov
• Patologická abrázia

Nedokonalá osteogenéza (syn. Lobsteinova choroba - králik, nedokonalá osteogenéza, vnútromaternicová rachitída, syndróm krehkej kosti, "kryštalické" ochorenie osoby) je ochorenie pohybového aparátu, v ktorom je zaznamenaná nadmerná krehkosť tkaniva. Takáto porucha sa považuje za skôr zriedkavú genetickú poruchu. Hlavným znakom choroby je, že je v súčasnosti nevyliečiteľná.

Nedokonalá osteogenéza 1 sa prenáša z rodičov na deti tak autozomálne dominantným, ako aj autozomálne recesívnym spôsobom. V priemere u 2 pacientov s podobnou diagnózou je príčinou spontánna mutácia génu.

Klinický obraz a závažnosť symptómov priamo závisia od priebehu tohto patologického procesu. Najčastejšie sa zvyšuje krehkosť kostí, deformácia kostných štruktúr a neskorý chrup.

Základom diagnózy je manipulácia vykonávaná priamo lekárom - rádiografia, ako aj genetické testovanie. Často sa pri stanovení správnej diagnózy nevyskytujú žiadne problémy kvôli špecifickým symptómom.

Špecifická liečba v súčasnosti neexistuje. Terapia je zameraná na udržanie normálneho stavu pacienta a zahŕňa fyzioterapiu, lieky a opravu zlomenín.

V medzinárodnej klasifikácii chorôb desiatej revízie sa tejto odchýlke priradí jej vlastná hodnota. Kód ICD-10 je teda Q78.0.

etiológie

Nedokonalá osteogenéza je dedičné ochorenie, ktoré je založené na porušení procesu tvorby kostí, čo vedie k osteoporóze generalizovanej formy a zvýšenej krehkosti kostí.

Patológia je zriedkavá, pretože frekvencia výskytu je: 1 prípad na 10-20 tisíc novorodencov. Základom ochorenia je porušenie syntézy proteínov spojivového tkaniva, a to: kolagén typu 1. Takéto porušenie je spôsobené mutáciou génov, ktoré kódujú reťazce tejto látky.

Vo väčšine prípadov je ochorenie dedené autozomálne dominantným spôsobom, menej často pri autozomálne recesívnej poruche. V prvej situácii sa choré dieťa narodí len vtedy, ak jeden z rodičov trpí takýmto ochorením. Druhý variant ochorenia nastáva, keď obaja rodičia majú mutáciu génu Col AI alebo Col AII, ale sami nemajú takúto chorobu a patológia je závažná. V priebehu vnútromaternicového vývoja sa u plodu vyskytujú viacpočetné zlomeniny.

V každom prípade je narušená štruktúra kolagénu, ktorá je časťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo je produkované nedostatočné množstvo takejto látky.

V takýchto situáciách kostné tkanivo, napriek úplne normálnemu rastu kostí, podlieha nasledujúcim zmenám:

• porézna štruktúra;
• tvorba kostí;
• výskyt mnohých dutín, ktoré sú vyplnené voľným spojivovým tkanivom;
• riedenie kortikálnej vrstvy.

To vedie k zníženiu mechanických vlastností a patologickej krehkosti kostí počas tohto ochorenia.

klasifikácia

V čase výskytu klinických príznakov je osteogenesis imperfecta u detí:

• skoré - zlomeniny sa vyskytujú počas pôrodu alebo v prvých dňoch života dieťaťa;
• neskoro - príznaky sa začínajú vyvíjať v období, keď dieťa podniká prvé kroky.

Separácia ochorenia podľa typu: t

• prvá sa vyznačuje výskytom zlomenín bezprostredne po narodení;
• druhým je porušenie vývoja kostry (fyzický vývoj nezodpovedá veku dieťaťa);
• tretia je charakterizovaná zlomeninami od narodenia do dospievania;
• po štvrté, dochádza k minimálnemu narušeniu integrity kostí, ale súčasne dochádza k predčasnej osteoporóze;
• piata je exprimovaná v jedinečnej retikulárnej štruktúre kostného tkaniva;
• šieste - kostné tkanivo v takýchto prípadoch sa nazýva rybacia škála;
• siedma je mutácia nie kosti, ale tkaniva chrupavky;
• Ôsma je najzávažnejšou variantou tohto kurzu, čo vedie k silnej zmene proteínov a smrti.

symptomatológie

Klinický prejav skorej a neskorej osteogenézy imperfecta bude mierne odlišný.

Napríklad v prvom prípade klinické príznaky zahŕňajú:

• zriedená svetlá pokožka;
• tenké podkožné tkanivo;
• vrodené zlomeniny stehennej kosti, ako aj holennej kosti, predlaktia a ramena (menej časté je poškodenie kľúčnej kosti, hrudnej kosti a chrbtice);
• všeobecná hypotenzia.

Približne 80% detí s touto formou patológie zomrie v prvom mesiaci života, z toho viac ako 60% v prvých dňoch života. Okrem toho majú tieto deti nekompatibilitu so životnými intrakraniálnymi poraneniami, respiračnými infekciami a rôznymi respiračnými poruchami. Všeobecne platí, že deti nežijú do veku 2 rokov.

Uvádzajú sa príznaky neskorej formy:

• zvýšená krehkosť kostí;
• progresívna strata sluchu;
• neskoré uzavretie fontanel;
• zaostávanie dieťaťa vo fyzickom vývoji;
• uvoľnenie spojov;
• svalová atrofia;
• viacnásobné dislokácie a subluxácie;
• deformácia a skrátenie končatín;
• zakrivenie chrbtice a kostí hrudníka.

Nedokonalá dentinogenéza je charakterizovaná:

• neskoré zuby - bližšie k 2 rokom;
• skus anomálie;
• žlté zuby;
• patologické vymazávanie a ľahké zničenie stomatologických súprav;
• viacnásobný kaz.

Po puberte klesá tendencia k zlomeninám kostí.

Okrem toho príznaky zahŕňajú:

• krátky vzrast;
• mäkké kosti lebky;
• tvorba inguinálnej a pupočníkovej prietrže;
• zvýšené potenie;
• tvorba kameňov v obličkách;
• časté krvácanie z nosa;
• prolaps mitrálnej chlopne;
• mitrálna insuficiencia;
• porušovanie duševného a sexuálneho vývoja.

Ak sa u Vás vyskytnú takéto príznaky, stojí za to čo najskôr vyhľadať lekársku pomoc. Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, liečba pomôže predísť vzniku komplikácií a udržať stav pacienta.

diagnostika

Nedokonalá diagnóza osteogenézy často nespôsobuje ťažkosti, avšak proces stanovenia správnej diagnózy musí byť nevyhnutne integrovaným prístupom.

Po prvé, pediater musí nezávisle vykonávať niekoľko manipulácií:

• preskúmať rodinnú anamnézu, aby sa určilo, aký typ ochorenia bol zdedený;
• prečítajte si históriu ochorenia;
• starostlivo preskúmať pacienta;
• podrobne rozhovor s rodičmi pacienta, aby zostavili kompletný klinický obraz, zistili prvý výskyt výskytu a intenzitu klinických prejavov.

Laboratórne štúdie sú obmedzené na realizáciu mikroskopickej štúdie biopsie a analýzy DNA.

Uvádzajú sa najinformatívnejšie inštrumentálne postupy v tomto prípade:

• biopsia kosti a kože;
• X-ray difrakcie;
• CT a MRI.

Okrem pediater, terapeut, genetik, zubár, otolaryngologist, traumatológ a ortoped sa podieľajú na diagnóze.

Správnu diagnózu je možné vykonať počas vývoja plodu - v 16. týždni tehotenstva s pôrodníckym ultrazvukom. V niektorých prípadoch sa vykoná biopsia choriovej klkov a DNA testy na potvrdenie diagnózy.

Nedokonalá osteogenéza sa odlišuje od:

liečba

Úplné vyliečenie choroby nie je možné, ale konzervatívne metódy sú zamerané na:

• zlepšenie procesov mineralizácie kostí;
• zabránenie vzniku nových zlomenín;
• fyzickú, psychologickú a sociálnu rehabilitáciu.

Nedokonalá liečba osteogenézy zahŕňa:

• terapeutické masážne kurzy;
• elektroforézu a UV žiarenie;
• indukčná a magnetická terapia;
• hydroterapia a cvičebná terapia;
• užívanie multivitamínov, ako aj liekov na báze vápnika a fosforu;
• stimulácia syntézy kolagénu prípravkom „somatotropín“;
• použitie liekov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva, sú bisfosfonáty.

Na odstránenie zlomenín platí:

• repozícia kostných fragmentov;
• imobilizácia omietky končatiny.

V prípade výraznej deformácie sa kosti obrátia na operáciu - na korekčnú osteotómiu s intramedulárnou alebo doskovou osteosyntézou. V prvom prípade je držiak nainštalovaný mimo kosti, čo umožňuje porovnať trosky medzi sebou a v druhom - vnútri kosti.

Okrem toho pacienti môžu potrebovať nosiť: t

• ortopedické topánky;
• špeciálne ortézy a vložky;
• podporné korzety.

Možné komplikácie

Neskorá liečba tohto ochorenia vedie k nasledujúcim komplikáciám:

• zakrivenie horných a dolných končatín v dôsledku nesprávnej fúzie zlomenín;
• úplná strata sluchu vo veku 20-30 rokov;
• skorá strata stomatologických súprav;
• sepsa;
• časté zápalové lézie pľúc.

Prevencia a prognóza

Na pozadí toho, že hlavné príčiny osteogenézy imperfecta spočívajú v genetických mutáciách, chýbajú špecifické preventívne opatrenia.

Jediným opatrením na zabránenie vzniku takejto choroby je genetické vyšetrenie páru, ktorý sa rozhodol stať sa rodičmi, ako aj testy DNA, prostredníctvom ktorých lekár vypočíta pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s podobnou diagnózou.

Nedokonalá osteogenéza má nejednoznačnú prognózu - s včasnou formou vývoja patologického procesu pacienti zriedka žijú až 2 roky. Neskoršia verzia kurzu je pre kurz priaznivejšia, ale zároveň výrazne obmedzuje jeho trvanie a znižuje kvalitu života.

Ak si myslíte, že máte nedokonalú osteogenézu a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám môžu pomôcť lekári: pediater, terapeut, špecialista ortopedickej traumy.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.

Tay-Sachsova choroba je genetická patológia, v ktorej sú postihnuté mozog a nervový systém. To zahŕňa miechu a výstelky mozgu. V prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa prebieha jeho vývoj normálne. Potom začnú poruchy funkcie mozgu. Novorodenci majú diagnostikovanú gmgliosidózu gm1. Títo pacienti zomierajú za 3 - 4 roky. Táto patológia má druhé meno gangliosidóza gm2.

Detská mozgová obrna (CP) je všeobecný medicínsky termín, ktorý sa používa na označenie skupiny pohybových porúch, ktoré sa u detí vyskytujú v dôsledku traumatizácie rôznych oblastí mozgu v cirkadiánnom období. Prvé príznaky detskej mozgovej obrny môžu byť niekedy identifikované po narodení dieťaťa. Zvyčajne sa však príznaky choroby prejavujú u dojčiat v detstve (do 1 roka).

Edwardsov syndróm je genetická mutácia, ktorá sa vyskytuje u plodu v maternici. Vyznačuje sa výskytom jedného extra chromozómu - ak má zdravé dieťa 46 chromozómov (23 z oboch rodičov), potom dieťa s touto patológiou má mutácie 47 a 18 chromozómov.

Polydactyly je vrodená abnormalita charakterizovaná prítomnosťou šiestej špičky na rukách alebo nohách. Vo veľkej väčšine situácií sa malý prst alebo palec zdvojnásobí. V súčasnosti nie sú príčiny tejto patológie známe, ale klinici sa domnievajú, že jedným z dôvodov môže byť dedičnosť a negatívny vplyv rôznych zdrojov na telo tehotnej ženy.

Achondroplázia je vrodená patológia, pri ktorej dochádza k patologickej poruche rastu kostí, a to kostrového kostného tkaniva a lebky.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Nedokonalá osteogenéza

. alebo: Nedokonalá osteogenéza, Lobstein-Frolikova choroba, „kryštalické“ ľudské ochorenie, krehké ochorenie kostí

Nedokonalá osteogenéza je dedičné ochorenie, pri ktorom je narušená tvorba kostí. Základom je defekt kolagénu typu 1 - štruktúrneho proteínu kostného tkaniva. Pacienti s týmto ochorením majú nedostatočné množstvo tohto proteínu alebo jeho kvalita nezodpovedá norme.

Symptómy osteogenesis imperfecta

• Zvýšená krehkosť kostí. Najtypickejšie sú zlomeniny dlhých tubulárnych kostí (femur, humerus, kosti predlaktia a dolných končatín). Patologické fraktúry sa môžu vyskytnúť u plodu počas tehotenstva, počas pôrodu a počas prvých mesiacov života (počas hry, plienenia, obliekania, kúpania dieťaťa). Počas pôrodu sa často vyskytujú zlomeniny kľúčovej kosti a kosti končatín, najmä pri použití rôznych pôrodníckych pomôcok, ako sú kliešte.
• Zmena tvaru a skrátenie kostí v dôsledku nesprávnej fúzie zlomenín.
• Deformácia (zmena tvaru) hrudníka.
• Mäkké kosti lebky.
• Šedo-modrá sklera (biela) oka v dôsledku nedostatočného rozvoja jej spojivového tkaniva a priesvitnosti vnútorného obalu obsahujúceho pigment (farbivo).
• Neskoré prerezávanie u detí (neskôr ako 1,5 roka), rozpadávanie zubov; farba zubov je žltá - „jantárové zuby“.
• Nedostatočne vyvinuté svaly (ochabnuté, výrazne zmenšené v objeme).
• Často je inguinálna, pupočníková prietrž.
• Slabosť väzového aparátu kĺbu.
• Strata sluchu v dôsledku progresívneho rastu spojivového tkaniva medzi malými kosťami (kladivo, kovadlina, strmeň) strednej dutiny ucha.
• Lag vo fyzickom vývoji.
• Krátka postava

tvar

dôvody

• Príčinou tohto ochorenia je mutácia génu Col AI a Col AII, čo vedie k nedostatočnej tvorbe kolagénu (dôležitej zložky kostného tkaniva) alebo jeho abnormálnej štruktúry. Výsledkom je, že kosti sa stávajú krehkými, čo sa klinicky prejavuje patologickými zlomeninami, najmä dlhými tubulárnymi kosťami (kosti humeru, stehennej kosti, predlaktia a dolných končatín).
• Existujú dva typy dedičstva:
  • autozomálne dominantné (charakteristické pre 1-5 typy);
  • autozomálne recesívne (charakteristika 7 a 8 typov).
    

V autozomálne dominantnom spôsobe dedičstva sa dieťa narodí choré, ak aspoň jeden z jeho rodičov trpí touto chorobou. V tomto prípade sa zlomeniny často vyskytujú po prvom roku života.

V autosomálne recesívnom spôsobe dedičnosti sa pacienti narodia deťom, ktorých rodičia majú mutáciu génu Col AI alebo Col AII. U takýchto pacientov je priebeh ochorenia závažnejší: počas tehotenstva matky alebo bezprostredne po pôrode dochádza k viacerým zlomeninám.

Terapeut pomôže pri liečbe ochorenia

diagnostika

• Analýza anamnézy a sťažností na ochorenie:
  • zvýšená krehkosť dlhých kostí končatín, po ktorej nasleduje zmena tvaru a skrátenia;
  • sivomodré skléry (biele) oči;
  • strata sluchu až do úplnej straty po 20-30 rokoch.

• Rodinná anamnéza: prítomnosť ochorenia u jedného z rodičov alebo vzdialených príbuzných.

• Röntgenový obraz závisí od závažnosti ochorenia. Hlavným klinickým príznakom je častá osteoporóza (zníženie hustoty kostí, ktorá prispieva k zníženiu jej pevnosti) celej kostry. Označené:
  • významné riedenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých trubicových kostí (stehennej kosti, ramena, predlaktia a holennej kosti);
  • zníženie priemeru kosti;
  • patologické zlomeniny s ďalšou tvorbou kalusu (štruktúra, ktorá sa tvorí počas fúzie kostí v dôsledku zlomeniny);
  • kosti novorodencov sa zredukujú, medzi nimi sa dlhodobo predlžujú stehy.

• Kostná biopsia je výskumná metóda, pri ktorej sa in vivo zbiera malý kúsok kostného tkaniva (biopsia) z tela na diagnostické účely. S touto chorobou sa odoberá vzorky z biopsie z ilium. V štúdii získanej biopsie zaznamenajte zníženie hustoty kostí, riedenie vonkajšej kompaktnej vrstvy dlhých tubulárnych kostí.

• Biopsia kože na účely skúmania defektu kolagénu (hlavného proteínu kostného tkaniva).

• Molekulárna genetická analýza: kolagén (analýza DNA určitých génov zo vzorky krvi alebo slín s cieľom identifikovať mutácie charakteristické pre ochorenie).
• Je tiež možné poradiť sa s terapeutom, ortopedickým traumatológom.

Liečba osteogenesis imperfecta

Pretože ochorenie je dedičné, používajú sa iba symptomatická liečba.

• Po prvé, lieková terapia by mala byť zameraná na zvýšenie tvorby hlavného proteínu kostného tkaniva - kolagénu. Stimulant je somatotropín, súbežne s ním sa predpisujú antioxidanty, soli vápnika a fosforu, vitamín D2.
• Po ukončení liečby somatotropínom sú predpísané stimulanty mineralizácie kostí (parathormóny) a multivitamínové prípravky.
• Využite aj metódy fyzioterapeutickej liečby (elektroforéza s vápenatými soľami - prenikanie lieku do ľudského tela pôsobením elektrického poľa), masáž, terapeutická a profylaktická fyzická kultúra.
• V závažných prípadoch, na nápravu deformácií (zmena tvaru a veľkosti) končatín, je indikovaný chirurgický zákrok. Indikácie pre chirurgickú korekciu sú uhlové zakrivenie končatinových segmentov s významným zmenšením ich veľkosti. V tomto prípade sa využíva osteotómia (disekcia kosti s cieľom odstránenia nepravidelného tvaru) s rôznymi možnosťami osteosyntézy (prispôsobenie fragmentov kostí pomocou rôznych fixačných štruktúr).
  

Čo je to kryštalické ochorenie

Kryštalické ochorenie (osteogenesis imperfecta) je genetické ochorenie. Zjavená patológia zvýšila krehké kosti. Existujú určité dôvody, prečo sa osteogenesis imperfecta vyvíja.

Liečbu kryštalického ochorenia vykonáva kvalifikovaný lekár po úplnom vyšetrení a stanovenej diagnóze.

Čo je to kryštalické ochorenie

Patológia má vedecký názov - osteogenesis imperfecta. Ochorenie skla sa vyznačuje vysokou krehkosťou kostí. Patológia je tiež charakterizovaná nízkou kostnou hmotou (generalizovaná osteopénia). Pacienti s takouto diagnózou, dokonca aj deku, je nebezpečné udržať. Oni sú nazývaní "krištáľ" alebo "sklo" ľudí.

Vo väčšine prípadov sa v dôsledku dedičných faktorov vyvíjajú patologické procesy. Zriedkavo lekári diagnostikujú ochorenie na pozadí individuálnej mutácie. Pacient potrebuje kvalifikovanú pomoc.

dôvody

Hlavným faktorom vyvolávajúcim patologické procesy je mutácia Col Al a Col All génov. Abnormálne príčiny vyvolávajú porušovanie vo forme nedostatočnej tvorby kolagénu. Toto je dôležitá zložka kostného tkaniva.

Vo väčšine prípadov sa vyskytujú patologické zlomeniny. Kosti sa krehnú aj na pozadí anomálnej štruktúry kolagénu.

Choroba sa prenáša dominantnými a recesívnymi spôsobmi. V prvom prípade dieťa zdedí gény od jedného z rodičov. Poškodenie sa vyskytuje častejšie v predškolskom veku. V recesívnej dedičnosti sa mutované gény odovzdávajú z otca a matky. Ochorenie sa vyskytuje v extrémne ťažkej forme.

Zranenia a zlomeniny u dieťaťa sú zistené bezprostredne po narodení.

Formy a symptómy

V medicíne existuje niekoľko typov ochorenia. Každá forma kryštalického ochorenia je sprevádzaná určitými charakteristickými znakmi. Existuje však všeobecný klinický obraz:

1. Štruktúra tubulárnych kostí sa mení.
2. Pravdepodobnosť zlomenín sa zvyšuje. Môžu byť dokonca z minimálneho zaťaženia.
3. Je tu svalová atrofia.
4. Biele oči (skléry) menia svoju farbu. Je to spôsobené riedením cievovky, cez ktorú sa objavujú pigmenty.
5. Zubná sklovina dostane jantárový odtieň.
6. Nielen dlhé trubicové kosti sa deformujú, ale aj chrbtica, hrudník a kosti lebky.
7. Pacienti majú výrazný krátky vzrast.

"Crystal" ľudia sa sťažujú na časté krvácanie a skoré straty sluchu. Patologické procesy negatívne ovplyvňujú malé kosti stredného ucha, čo vedie k ich narastaniu.

Ako zistiť, či je zakrivenie chrbtice.

Prvý typ je mierna forma.

U pacientov v tomto štádiu sú kosti krehké a krehké. Zlomeniny sa vyskytujú vo veku 14 až 16 rokov. Mierna forma kryštalického ochorenia je sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:

• nízky svalový tonus;
• slabé a voľné kĺby;
• trojuholníkový tvar tváre pacienta;
• možný vývoj skoliózy;
• modrasté, sivasté alebo purpurové biele oči;
• minimálna deformita kostí, niekedy je príznak úplne neprítomný;
• krehké zuby.

Pacienti s osteogenesis imperfecta sa sťažujú na zlý sluch, ktorý po 20 rokoch môže úplne zmiznúť. Hladina kolagénu v prvom type kryštálovej choroby je pod stanovenou normou, štruktúra je normálna.

Druhý typ je ťažká forma.

Patologické procesy často vedú k smrti. "Crystal" deti zomierajú v dôsledku respiračných ochorení, ktoré sa vyvíjajú v prvom mesiaci ich života. Symptómy patológie sú početné zlomeniny, ktoré vedú k minimálnemu stresu.

Ťažká deformácia kostí, slabé pľúca a nesprávny proces syntézy kolagénu naznačujú vývoj kryštálového ochorenia druhého typu. Prognóza v tejto situácii je sklamaním - priemerná dĺžka života je minimálna. Vo väčšine prípadov pacienti žijú od 1 do 6 mesiacov.

Tretí typ

Forma kryštálovej choroby, ktorá okamžite postupuje. Charakterizované rôznymi fyzikálnymi deformáciami. Symptómy „kryštálovej“ choroby v tomto prípade sú:

1. Kosti dieťaťa sa zlomia v maternici. Keď sa narodí, lekári diagnostikujú vrodené alebo popôrodné zlomeniny.
2. Biele oči sú fialové, sivé alebo modré.
3. Na pozadí slabých kĺbov sa končatiny vyvíjajú zle.
4. Tvár získava trojuholníkový tvar.
5. Existujú jasné známky skoliózy.
6. Problémy začínajú v dýchacom systéme.
7. Existuje silná deformácia kostí.
8. Hrudník pacienta je ako sud.

Ihneď po narodení začínajú problémy so sluchom. Syntéza kolagénu nie je dostatočná a nesprávna.

Štvrtý typ je mierna forma.

Pacienti čelia častým zlomeninám. Patologické procesy sa nevzťahujú na očné buľvy, majú normálnu farbu. Existujú známky skoliózy.

Crystal Disease (foto):

Deformita kostí je svetlá, tvár je trojuholníková, v niektorých situáciách je sluch pacienta stratený. Kolagén sa tvorí nesprávne.

Choroba je komplikovaná, ale moderné technológie vám umožňujú rýchlo diagnostikovať. Pacienti musia byť vyšetrení a lekár vyberie najefektívnejšiu liečbu, pričom zohľadní výsledky testov a individuálne charakteristiky ľudského tela.

Diagnostické metódy

Kryštalické ochorenie je diagnostikované aj vtedy, keď je dieťa v maternici. Ultrasonografia (ultrazvuk) pomáha stanoviť presnú diagnózu. Ak máte podozrenie na problémy so syntézou kolagénu, ženy sú predpísané ďalšie testy. Subjektom je plodová voda a epitelové tkanivo.

Po narodení dieťaťa sa vykoná dôkladné lekárske vyšetrenie. Malý pacient je predpísaný:

• biopsia kostnej štruktúry;
• X-ray vyšetrenie na zistenie prítomnosti zlomenín
• denzitometria (študuje sa minerálne zloženie kostnej dutiny);
• krvný test;
• diagnostika kolagénu;
• epidermis biopsia.

Help. Na základe získaných výsledkov lekár vyberie najefektívnejšiu liečbu. Odborník tiež berie do úvahy priebeh patologických procesov, klinických príznakov a individuálnych charakteristík malého pacienta.

terapia

Liečba osteogenesis imperfecta by mala byť komplexná. "Crystal" dieťa musí vytvoriť všetky podmienky pre normálny život, aby nevyvolalo zlomeniny kostí. K dispozícii je aj tradičná terapia.

Počas rehabilitácie sa pacientom odporúča vykonávať fyzické cvičenia a vodné procedúry. Nezabudnite na špeciálnu diétu s pridaním produktov, ktoré zahŕňajú bielkoviny, vápnik a fosfor.

liečenie

Lieky predpisuje lekár po stanovenej diagnóze na základe získaných výsledkov, pričom sa berie do úvahy stav pacienta a priebeh ochorenia. Nasledujúce lieky sa používajú na boj proti kryštalickej chorobe:

1. Vápnik, vitamín D, aktívne metabolity. Lieky, ktoré podporujú normálnu rovnováhu vápnika v tele pacienta („Osteomed“).
2. Estrogény, kalcitonín, bisfosfonáty. Lieky, ktoré potláčajú proces kostnej resorpcie ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Deriváty fluóru, anabolické steroidy, parathormón. Prostriedky, ktoré podporujú tvorbu kostného tkaniva.

Zistite, čo iné sú lieky s vápnikom.

Bisfosfonáty a metabolity vitamínu D zlepšujú kvalitu kostí. Okrem konzervatívnej liečby môže vyžadovať chirurgický zákrok. Operácia sa vykonáva, ak je choroba sprevádzaná silnou deformáciou kostí.

Počas procesu sa poškodená oblasť rozreže a obnoví sa jej správny tvar. Odborníci vykonávajú osteosyntézu. Fragmenty pripojte pomocou upevňovacích dielov.

záver

Je nemožné predísť chorobe, ale existuje šanca pomôcť „krištáľovému“ dieťaťu vyrastať v plnohodnotnú osobu. Samozrejme, že nebude môcť hrať futbal, ale je celkom pravdepodobné, že sa v živote sám realizuje. Stačí pripomenúť odporúčania lekárov a dodržiavať ich.

5 príčin slabosti a krehkých kostí

Predstavujeme si naše kosti, často na ne myslíme ako na niečo, čo sa raz a navždy vytvorilo, neschopné zmeniť sa, ako pevné ako kameň, a ako bez života. V skutočnosti ide o skutočný mikrokozmos, ktorý sa skladá z miliárd obyvateľov-buniek. Niektorí z nich demontujú staré slabé stavby, iní - budujú nové silné kosti. Akékoľvek porušenie tejto rovnováhy bude mať za následok oslabenie kostí a zlomenín. Pomenujme faktory ovplyvňujúce stav kostí.

1. Zlá ekológia

Odborníci z Kolumbijskej univerzity (USA) ukázali, že znečistenie ovzdušia malými tuhými časticami (nazývame ich sadze a vedci - čierny uhlík) zvyšuje riziko vzniku krehkých kostí - osteoporózy. Faktom je, že pri prenikaní do ľudského tela tieto častice znižujú koncentráciu parathormónu, ktorý reguluje výmenu vápnika a fosforu v tele. Zdrojmi sadzí môžu byť autá, lode, lokomotívy a rôzne priemyselné jednotky poháňané spaľovacími motormi a motorovou naftou.

1. Užívanie niektorých liekov

V roku 2016 odborníci z US Army Institute of Chirurgical Research pod vedením ortopedického lekára Jessica Rivera, ktorí skúmali 5 315 detí s poruchou pozornosti hyperaktivity, zistili, že lieky na liečbu tohto ochorenia založené na metylfenidáte, dexmetylfenidáte, atomoxetíne a lisdefamfetamíne znižujú hustotu kostí, pretože ovplyvňujú fungovanie sympatického nervového systému. Tento systém je zodpovedný za aktualizáciu kostí. Kosti môžu byť tiež krehké a krehké, keď užívajú glukokortikoidy, tetracyklínové antibiotiká, protinádorové a antikonvulzíva, hormóny štítnej žľazy, riedidlá krvi a znižujú kyslosť žalúdočnej šťavy.

1. Zneužívanie alkoholu, nikotínu, sýtených nápojov a kávy

Bolo zistené, že iba jedna šálka kávy vedie k strate 50 mg vápnika v tele, pretože fenolové zlúčeniny obsiahnuté v ňom inhibujú absorpciu makroprvku v čreve. A to napriek skutočnosti, že normálne 10 mg minerálu by mali byť odstránené denne. Kvôli zneužívaniu fajčenia a alkoholu je možné zníženie kostnej hmoty až o 25%. Nikotín obmedzuje cievy, ktoré kŕmia kostné tkanivo, zabraňuje produkcii pohlavných hormónov, ktoré regulujú jeho regeneráciu, a podporuje hromadenie kadmia v tele, ktoré riedi kostné tkanivo. Riziko zlomenín bedrovej kosti sa zvyšuje 3-krát. Alkohol narúša absorpciu vápnika a rovnováhu vody a soli. Sýtené nápoje typu Cola obsahujú kofeín a kyselinu fosforečnú, ktoré inhibujú absorpciu vápnika.

1. Hypodynamia, obezita a nadmerné cvičenie

Bolo dokázané, že hypodynamia je jednou z najdôležitejších príčin slabosti kostí. Osteoporóza bola diagnostikovaná u prvých astronautov po dlhú dobu v podmienkach beztiaže. Človek, ktorý je dlhý čas nútený zostať v posteli, stráca približne 1% kostnej hmoty týždenne. S obezitou môže byť pravdepodobnosť vzniku osteoporózy 70% kvôli nadmernému tlaku hmoty mäkkých orgánov a tkanív na kostru. Nadmerná fyzická námaha nie je o nič menej nebezpečná. Faktom je, že telo ich vníma ako stres a začína produkovať veľké množstvo kortizolu, hormónu, ktorý mobilizuje všetky systémy a orgány na ochranu pred náhlym nebezpečenstvom. Kortizol inhibuje produkciu testosterónu - silný stimulátor procesov obnovy kostného tkaniva.

Sila kostí je do značnej miery určená hladinou pohlavného hormónu testosterónu. Po 45 rokoch u žien a 55 rokov u mužov dochádza k poklesu aktivity pohlavných žliaz a koncentrácia androgénu v krvi sa postupne znižuje. Toto je obzvlášť dôležité pre ženské telo, pretože testosterón sa na začiatku produkuje v ňom 20-25 krát menej ako v mužskom tele. To vysvetľuje skutočnosť, že ženy sú 6-krát častejšie vystavené osteoporóze ako predstavitelia silnej polovice ľudstva.

1. Niektoré choroby a genetické znaky

Patrí medzi ne:

• nadmerná aktivita štítnej žľazy, ktorá vedie k zvýšeniu procesov deštrukcie kostného tkaniva a jeho oslabenia;
• posun acidobázickej rovnováhy smerom k acidifikácii, čo spôsobuje zvýšené vylúhovanie vápnika z tela;
• metabolické poruchy spôsobené rôznymi diétami
• a niektoré ďalšie patológie.

Ako príklad genetických zvláštností je možné nazvať neznášanlivosť na mliečne výrobky, rasu (čierne ženy trpia osteoporózou oveľa menej ako ženy belošskej alebo mongolskej rasy), krehkú postavu a niektoré ďalšie.

Sme schopní ovplyvniť väčšinu uvedených faktorov. Aktívny životný štýl, správna výživa a vyhýbanie sa zlým návykom významne zníži pravdepodobnosť osteoporózy.

Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je geneticky determinovaná patológia muskuloskeletálneho systému, ktorá je charakterizovaná zhoršenou syntézou kostného tkaniva a ich deformáciou. Patológia je spôsobená defektmi v syntéze kolagénu typu I - hlavnej zložky kostnej matrice.

Postihnuté kosti majú poréznu štruktúru, čo vedie k ich zvýšenej krehkosti. Okrem patologickej osteogenézy majú pacienti diagnostikované abnormality zubov, atrofiu svalového tkaniva, hypermobilitu kĺbov a zvýšenie straty sluchu.

Na overenie tejto nozologickej jednotky sa používajú získané údaje anamnézy, fyzikálne a laboratórne vyšetrenia, výsledky röntgenovej difrakcie a genetického výskumu.

Charakteristika ochorenia

Osteogenesis imperfecta patrí medzi zriedkavé dedičné ochorenia s celosvetovou prevalenciou 1:10 000 - 20 000 novorodencov.

Dedičné autozomálne dominantné a autozomálne recesívne typy od chorých rodičov. Každé druhé dieťa je navyše diagnostikované so spontánnou mutáciou génu.

Vzhľadom na výraznú krehkosť kostí u detí vznikajú početné trvalé zlomeniny, a to aj pri najmenšom traumatickom vplyve.

Etiologická liečba, ktorá môže viesť k úplnému uzdraveniu pacientov, dnes nie je. Celá terapia je založená na rehabilitácii pacientov, prevencii a liečbe zlomenín, posilnení kostných štruktúr.

Podľa poslednej revízie ochorenia sa osteogenesis imperfecta delí na samostatnú nozologickú jednotku s priradeným kódom ICD-10 - Q78.0.

klasifikácia

Získaná Porous Bone Structure

Odborníci z celého sveta používajú klasifikáciu Silence, revidovanú a doplnenú v roku 2008:

Existuje ďalšia pracovná klasifikácia ochorenia podľa Glorixa, ku ktorej sú pridané ďalšie štyri typy, ktoré nesúvisia s patológiou kolagénu typu I:

Existujú aj ďalšie klasifikačné kritériá, ktoré pomáhajú určiť štádium, priebeh a prognózu ochorenia.

etapa:

• latentné;
• Fáza početných patologických zlomenín;
• Vývoj straty sluchu, po ktorom nasleduje hluchota;
• Celková osteoporóza.

V čase vývoja:

• Skoré - prvé zlomeniny sa vyskytujú pri narodení;
• Neskorá - čas vzniku zlomenín pripadá na prvé kroky.

Typ transformácie kosti:

• Zlomeniny 1. T
• 2. - patológia kostry;
• 3. - zlomeniny z obdobia narodenia do obdobia sexuálneho vývoja;
• 4. - skorá osteoporóza s malým počtom zlomenín;
• 5. - kostná sieť;
• 6. - kosti nadobúdajú formu „rybích šupín“;
• 7. - mutácie chrupavky;
• 8. - výrazné proteínové poruchy vedúce k smrti pacientov.

Stále existujú niektoré druhy ochorenia, ktoré nie sú zahrnuté vo všeobecne uznávanej klasifikácii:

• Pseudogliom osteoporózy je výsledkom génovej mutácie v procesoch proliferácie a diferenciácie osteoblastov. Prejavuje sa krehkosťou kostí a slepotou;
• Bruckov syndróm - je prenášaný autozomálne recesívnym typom a je charakterizovaný veľkým počtom zlomenín, kontraktúr kĺbov;
• Cola-Carpenterov syndróm je extrémne závažná progresívna forma ochorenia s kraniosynostomózami a retardáciou rastu;
• Ehlers-Danlosov syndróm je kombináciou hyper-mobility kĺbov a zvýšenej krehkosti kostí.

Niektorí odborníci rozlišujú 9. typ patológie, ktorý sa vyznačuje extrémne ťažkým priebehom, hrubou retardáciou rastu, vážnymi deformitami a najvyššou mortalitou.

Príčiny Crystal Disease

Hlavnou príčinou osteogenesis imperfecta je prítomnosť podobného ochorenia u jedného z rodičov.

Nedokonalá osteogenéza je výsledkom vrodenej metabolickej poruchy proteínu spojivového tkaniva kolagénu typu I v dôsledku porušenia kódovania kolagénových reťazcov mutovanými génmi.

Štruktúra kosti a kolagénu spojivového tkaniva je narušená a / alebo nie je dostatočne syntetizovaná.

Pretože produkcia osteoblastov proteínu je zhoršená, spôsobuje to narušenie endosteálnej a periostálnej osifikácie. Súčasne je zachovaný rast epifýz kostí.

Kosti, ktoré rastú s takýmito zmenami, získavajú funkcie, ktoré neumožňujú plne vykonávať ich funkcie, a to:

• Porózna štruktúra;
• Tvorba kostných ostrovov;
• Kortikálna vrstva sa stáva tenšou;
• Sinusy sa objavujú vo vnútri kostí s spojivovým tkanivom drobivej konzistencie.

Typ dedičnosti ochorenia môže byť rôzny:

• Autozomálne dominantné (95% prípadov) - sa vyskytuje u dieťaťa, keď jeden z rodičov má ochorenie.
• Autozomálne recesívny (5% prípadov) - vyvíja sa, keď mutáciu vykonávajú obaja rodičia, ktorí nemajú klinické prejavy ochorenia.

V posledných rokoch sa našlo viac ako 15 génov, vývoj mutácií a zmien, ktoré vyvolávajú vývoj ochorenia.

príznaky

Ak chcete zistiť prítomnosť osteogenesis imperfecta môže farba skléry

Všetky príznaky ochorenia sú určené jeho genetickým typom.

Typ 1. Svetlo - najčastejšia odroda s charakteristickými vlastnosťami:

• Strata sluchu;
• Mierne zmeny kostí;
• Farba skléry je modrá alebo sivá;
• Zlomeniny sa objavujú počas života;
• Chrbtica je charakterizovaná kyfózou a / alebo skoliózou;
• Pri type B sa nachádza nedokonalá dentinogenéza.

Typ 2. Perinatálny, letálny typ - najnebezpečnejší a najzávažnejší typ ochorenia s výskytom:

• Retardácia intrauterinného rastu;
• Modrá sklera;
• Deformované nohy so skrátením ich dĺžky;
• Veľký počet zlomenín;
• Smrteľný výsledok v prvých hodinách od momentu narodenia (vo výnimočných prípadoch sú deti schopné žiť niekoľko mesiacov).

Typ 3. Progresívne deformovanie - sprevádzané neustálym priebehom a zvyšujúcou sa deformáciou. Pre tento typ ochorenia sú charakteristické:

• Narodenie s už existujúcimi zlomeninami;
• Modrá sclera bielenie do dospievania;
• Zmena tvaru horných a dolných končatín v tvare O;
• Tvar hrudníka vo forme hlavne, po ktorom nasleduje kýlová transformácia;
• Progresívna kyfoskolióza;
• V niektorých prípadoch výrazné zníženie hrudníka na panvovej kosti;
• Žiadne samoobslužné schopnosti.

Typ 4. V sprievode veľkého rozsahu klinických príznakov, identických s typom 1, ale so zmenou farby skléry. V tejto forme sú tiež obsiahnuté časté deformácie chrbtice a patologická dentinogenéza.

Typ 5. Je klinicky podobný typu 4, ale má množstvo funkcií:

• Tvorba hyperplastických mozolov v oblasti zlomenín;
• Osifikácia kostných membrán veľkých kostí;
• Obmedzený pohyb v kĺboch.

Typ 6. Klinika je podobná typu 2 a 4, ale s radom funkcií - vytvorením veľkých centier osteoidov v dôsledku patológie mineralizácie a zlej reakcie na prijaté lieky.

Typ 7. V sprievode týchto funkcií:

• Pri úplnom nedostatku génu sa vyskytne perinatálna smrť alebo narodené dieťa má závažnú formu patológie;
• Hrudník kýlový;
• Skrátenie proximálneho horného a dolného končatiny.

Typ 8. Líši sa v závažnosti:

• Výrazná retardácia rastu;
• Silná demineralizácia všetkých kostí;
• Platispondiliya;
• skolióza;
• Zväčšená metafyzika kostí;
• Predĺženie prstov prstov.

Vnútromaternicová forma ochorenia najčastejšie spôsobuje narodenie mŕtveho plodu. V prípade narodenia dieťaťa nažive vo viac ako 80% prípadov k úmrtiu dochádza v prvom mesiaci života av 60% v prvých dňoch života.

Ako sprievodná patológia sú pacienti diagnostikovaní:

• Prolaps a / alebo nedostatočnosť mitrálnej chlopne;
• Ochorenie obličiek;
• Ťažké potenie;
• prietrž;
• Zvýšené krvácanie;
• Aortálne postihnutie;
• Tvorba keloidných jaziev, dokonca aj po menších léziách kože.

Zuby podliehajú špeciálnym zmenám, ktoré vybuchnú až po 1,5–2 rokoch, dieťa má nadmerný vzhľad, farba sa mení od priehľadnej po žltú. Rýchlo sa stenčujú, zrútia a vyznačujú sa rozsiahlymi lezivými léziami.

diagnostika

Diagnóza osteogenesis imperfecta pomocou röntgenového žiarenia

V súčasnosti sa ako diagnostické metódy na potvrdenie ochorenia používajú tieto opatrenia:

• Zber rodinnej histórie;
• Ultrazvukové vyšetrenie plodu od 16. týždňa tehotenstva;
• Choriová biopsia;
• Testovanie DNA;
• Röntgenové vyšetrenie tubulárnych kostí - odhaľuje osteoporózu, kortikálnu dyspláziu, deformácie kostí, veľký počet zlomenín s tvorbou kureniec;
• biopsia;
• Stanovenie štruktúry kolagénu typu I v biopsii kože;
• Genetické analýzy;
• Vypočutie;
• Vyšetrenie očí;
• EKG;
• Echo-KG podľa indikácií;
• CT sken, MRI;
• Konzultácie s expertmi o svedectve.

Diferenciálna diagnóza vylučuje krivicu, Ehlers-Danlosov syndróm a chondrodystrofiu.

liečba

V prípade nedokonalej osteogenézy sa deťom často predpisuje terapeutická gymnastika.

Terapia môže byť len paliatívna, pretože nie je možné dosiahnuť úplnú liečbu.

Ciele liečby tejto patológie sú:

• Zlepšenie fyzickej aktivity pacientov;
• Znížené miery zlomenín;
• Prevencia vzniku deformácií, kyfoskolióza;
• Zlepšená mineralizácia kostí
• Zvýšená funkčná aktivita;
• Sociálna a psychologická rehabilitácia.

Ako predpísaná nelieková liečba:

• Terapeutická gymnastika;
• vodoliečba;
• rehabilitácia;
• Masáž.

Liečba drogami zahŕňa:

• Použitie komplexov vitamínu D a multivitamínu;
• Užívanie liekov na báze vápnika a fosforu;
• Použitie rastových hormónov na zvýšenie tvorby kolagénu;
• Použitie liekov, ktoré sú zamerané na zlepšenie metabolických procesov v chrupavke a kosti;
• Prijatie bisfosfonátov;
• Obsadenie prekrytia;
• Korekcia osteómie - so silnými deformitami;
• Rehabilitačné programy;
• Návšteva detského psychológa;
• Nosenie ortopedických návrhov.

S rozvojom sprievodnej patológie sa konzultuje potrebný odborník a predpíše sa vhodná liečba.

Možné komplikácie

V prípade neskorej diagnostiky a neskorého začatia liečby je možný vývoj zakrivenia rúk a nôh v dôsledku nesprávnej adhézie fraktúr, úplná hluchota o 20–30 rokov, skoré straty zubov, generalizované infekcie, častá pneumónia a smrť.

výhľad

Prognóza života pacientov je odlišná:

• Včasná forma umožňuje pacientom žiť iba 2 roky;
• Vrodená forma patológie sa vyznačuje vysokou mortalitou počas tehotenstva, pôrodu av prvých mesiacoch života;
• Neskoršie varianty ochorenia sú charakterizované priaznivejšou prognózou, ale kvalita života v takýchto prípadoch je dosť nízka.

Všeobecne platí, že choroba, dokonca aj s najpriaznivejšou prognózou, neumožňuje plnohodnotný životný štýl, takže pacient je postihnutý, pripútaný na stoličku.

prevencia

Napriek všetkým úspechom medicíny a farmaceutických prípravkov ešte stále neexistujú žiadne špeciálne preventívne opatrenia na zabránenie vzniku osteogenesis imperfecta.

Jediná cesta je teraz genetická štúdia budúcich rodičov.

Pri narodení chorého dieťaťa všetka prevencia prichádza na starostlivú starostlivosť o pacienta.

Pri plánovaní tehotenstva v rodine s už narodeným chorým dieťaťom sa vyžaduje lekárske genetické štúdium manželského páru.

Napriek nedostatku liečebných metód, ktoré môžu priamo pôsobiť na príčinu ochorenia, sa v súčasnosti na celom svete uskutočňuje vyhľadávanie účinných liekov, spôsobov prevencie ochorenia na genetickej úrovni a molekulárnej kontroly patologických zmien v tejto chorobe.

Možno, čoskoro, vďaka moderným úspechom vedy, osteogenesis imperfecta vstúpi do kategórie kontrolovaných, predvídateľných a liečiteľných chorôb.