Albrightov syndróm - genetické ochorenie neznámej etiológie, ktoré ovplyvňuje celé ľudské telo. Patológia sa vyskytuje relatívne zriedkavo a prejavuje sa asymetrickou hyperpigmentáciou kože, hormonálnou nerovnováhou, polyostotickou fibróznou dyspláziou kostí. Toto ochorenie je vzácna forma gonadotropicky závislej skorej puberty.
Albrightov syndróm sa vyvíja hlavne vo veľkej polovici ľudstva. Je spôsobená spontánnou mutáciou génu v procese embryogenézy a nie je dedičná. Diagnóza je určená deťom vo veku 5-10 rokov na základe príznakov charakteristických pre túto chorobu.
Kliniku syndrómu prvýkrát opísal v roku 1907 vedec Albright, po ktorom dostal svoje meno. Vedec sledoval zakrpatené a podsadité dievčatá s okrúhlou tvárou a krátkym krkom. Mali svalové kŕče, skeletálne deformity, čiastočnú absenciu zubnej skloviny, mentálnu retardáciu, príznaky obezity. Endokrinopatia sa prejavila včasnou pubertou: výskyt menštruácie, aktívny rast prsných žliaz, vzhľad ochlpenia. Pôvod patológie Albright sa pripisuje rezistencii renálneho epitelu voči parathormónu, čo vedie k urýchleniu spätného vychytávania fosforu a vzniku hyperfosfatémie. Súčasne u pacientov s prištítnymi telieskami bola normálna štruktúra a humorálne zmeny chýbali.
V oficiálnej medicíne sa tento syndróm nazýva pseudo-hypoparatyroidizmus. Porušenie metabolizmu fosforu a vápnika vedie k patológii kostrového systému. Takéto poruchy sú ľahko vysvetlené rezistenciou tkanív voči endogénnemu parathormónu. Pacienti majú oneskorený psychofyzický vývoj. Zároveň nie je reakcia na zavedenie exogénneho hormónu prištítnych teliesok.
Pacienti s Albrightovým syndrómom vyžadujú konzultácie špecialistov v odbore gynekológia, endokrinológia, rádiológia, oftalmológia, traumatológia a ortopédia.
Etiológia a patogenéza patológie nie je v súčasnosti úplne pochopená. Predpokladá sa, že Albrightov syndróm je výsledkom spontánnych mutácií, ktoré nevznikajú z akéhokoľvek dôvodu. Pacienti nájdu v niektorých bunkách tela jednotlivé génové defekty. Závažnosť klinických znakov patológie závisí od počtu buniek s mutovaným génom. Takéto mutácie sa vyskytujú v postzygickom štádiu embryonálneho vývoja a nie sú dedičné.
Faktory prispievajúce k rozvoju syndrómu:
Albrightov syndróm - dôsledok narušenia prištítnych teliesok. Ich hlavnou funkciou je regulácia metabolizmu fosforu a vápnika. V tejto patológii žľazy reagujú zle na oscilácie týchto prvkov alebo ich vôbec nevnímajú.
Geneticky determinovaná rezistencia štruktúrnych prvkov obličiek a kostry voči paratyroidnému hormónu je spôsobená porážkou cytoreceptorov alebo dysfunkciou adenylátcyklázy. Mutácia špecifických génov vedie k potlačeniu produkcie cAMP, ktorá sa podieľa na metabolizme, ku ktorému dochádza pod vplyvom parathormónu.
Príčiny nedostatku cAMP sú rôzne:
Tieto patologické zmeny spôsobujú, že periférne tkanivá sú intaktné pre parathormón. Cieľové orgány strácajú citlivosť na parathormón, čo vedie k zvýšeniu hladín fosforu v krvi a zníženiu koncentrácie vápnika.
Porozita kostí a cysty sú charakteristické zmeny tohto syndrómu. Vápnik sa vymyje z kostí a ukladá vo forme kalcifikácií v podkožnom tukovom tkanive, svaloch, vnútorných orgánoch, arteriálnom endoteli. Postupom času sa kostné tkanivo nahradí vláknitým. Kostné abnormality porušujú mobilitu pacientov a spôsobujú silnú bolesť. Pokles vitamínu D v krvi vedie k zhoršenej absorpcii vápnika v čreve. Hypokalcémia stimuluje ešte väčšie uvoľňovanie parathormónu do krvi a zvýšené vylúhovanie vápnika z kostí, čo vedie k rozvoju ťažkej osteomalacie. Poruchy kostí v tejto chorobe sa považujú za najzávažnejšie.
Na pokožke pacientov sa objavujú škvrny hnedej kože s zubatými okrajmi. Endokrinné poruchy v tomto ochorení sú reprezentované skorou pubertou a výskytom sekundárnych sexuálnych charakteristík.
Albrightov syndróm vykazuje známky poškodenia kostí, kože a symptómov endokrinných porúch.
Existuje atypická alebo asymptomatická forma pseudohypoparathyroidizmu, pri ktorej množstvo vápnika a fosforu v krvi zostáva normálne, nie sú žiadne kŕče a osteomalacia.
Albrightov syndróm sa líši nielen v rezistencii obličiek a kostry na parathormón, ale aj v ďalších orgánoch na zodpovedajúce hormóny - vaječníky na gonadotropiku, štítnu žľazu na tyreotropné, nadobličky až na antidiuretikum. Albrightov syndróm sprevádzajú tieto endokrinopatie: hypertyreóza, akromegália, Itsenko-Cushingov syndróm.
Existuje tiež zvýšený výskyt autoimunitných ochorení, diabetes mellitus, vaskulárnych malformácií, osteodysplázie chrupavky.
Komplikácie Albrightovho syndrómu zahŕňajú: atrofiu zrakového nervu, exophthalmos, patologické fraktúry, deformity kostí, fibrózne fokusy, krvácanie v rôznych častiach tela, krvácanie, poruchy čriev, pečene, obličiek a tráviaceho systému.
Diagnóza syndrómu začína počúvaním sťažností a dôkladným vyšetrením pacienta. Klinické príznaky sú také špecifické, že nie je ťažké urobiť správnu diagnózu špecialistom. Ak je jednoducho nemožné odhaliť všetky príznaky u dojčiat, potom sa charakteristické príznaky ľahko zistia u detí vo veku 5-10 rokov.
Všetci pacienti s Albrightovým syndrómom vyžadujú konzultáciu s endokrinológom, gynekológom, ortopedom traumatológa.
Albrightov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Na udržanie života pacientov na optimálnej úrovni a odstránenie hlavných klinických príznakov ochorenia sa vykonáva symptomatická liečba. Ak sa všeobecné terapeutické opatrenia neberú včas, mentálna retardácia sa zhorší.
Individuálne vyvinutá diétna terapia so zníženým obsahom fosforu v potrave prispieva k tvorbe normálnych hladín vápnika v krvi.
Komplexná liečba prejavov syndrómu zahŕňa:
Pre úspešné odstránenie prebytku fosforu z tela sa denná hemodialýza dobre osvedčila.
Chirurgická liečba sa vykonáva s akromegáliou. Je tiež indikovaný pre pacientov s progresívnym zrakovým postihnutím, silnou bolesťou a vážnymi zraneniami. Kostné štepenie sa vykonáva na korekciu vrodených alebo získaných defektov kostí. Nádor alebo kostná cysta je zoškrabaná bez ovplyvnenia zdravého tkaniva.
Ak sa racionálna liečba začne včas, prognóza života je priaznivá. Komplexná a správna terapia dáva celkom priaznivý výsledok. Keďže Albrightov syndróm je geneticky determinované ochorenie, lekárske genetické poradenstvo sa poskytuje všetkým jedincom, ktorí plánujú tehotenstvo. To je jediný spôsob, ako zabrániť tomuto ochoreniu.
Albrightov syndróm je dedičná patológia s nejasným pôvodom. Nazýva sa tiež pseudohypoparathyroidizmus. Je charakterizovaná léziou kostného tkaniva. Choroba sa prejavuje hlavne v ženskej polovici populácie, hoci sa vyskytuje u chlapcov. Prakticky všetci pacienti majú výrazné odchýlky v psychickom a fyzickom vývoji. Ľudské kosti sa začínajú rozkladať pod vplyvom fosforu a metabolizmu vápnika. Paratyroidný hormón sa uvoľňuje prištítnych teliesok.
Hlavnou príčinou takejto patológie ako Forbes-Albrightov syndróm je dedičná rezistencia telesných tkanív voči účinkom parathormónu. Ak človek nie je chorý, potom hormón pôsobí prostredníctvom určitej látky. Keď sa choroba prejaví, zloženie tejto látky sa zmení na genetickej úrovni. Periférne tkanivá sa tak stávajú necitlivé na parathormón.
Albrightov syndróm má tri hlavné príznaky:
Pseudohypoparathyroidizmus ochorenia vykazuje symptómy špecifickej povahy.
V prípadoch pseudohypoparathyroidizmu sa diagnóza vykonáva na základe vizuálnej kontroly.
Používa sa aj laboratórny a hardvérový výskum:
Pacienti trpiaci Albrightovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní špecialistami ako endokrinológ, optometrist, gynekológ, špecialista na traumu.
Pseudohypoparathyroidizmus je komplexne liečený.
Keďže ide o genetickú patológiu, liečba bude zameraná na odstránenie symptómov, ktoré sa objavili:
Pre každého pacienta, ktorý trpí Albrightovým syndrómom, sa metóda liečby volí individuálne. Pacient musí prísne dodržiavať všetky odporúčania a predpisy lekára.
Realizované periodické monitorovanie hladiny vápnika u pacienta. V počiatočnom štádiu liečby sa takáto štúdia vykonáva raz týždenne. Frekvencia meraní sa postupne znižuje na jeden mesiac. Uskutoční sa do konca predpísanej liečby.
Ak je diagnostikovaný pseudohypoparathyroidizmus, pacient by mal dodržiavať prísnu diétu. Spočíva v úplnom vylúčení výrobkov, v ktorých je prítomný fosfor, z ponuky.
Prevencia je nasledovná:
Táto patológia je diagnostikovaná u jednej osoby na milión obyvateľov planéty. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Existuje iba symptomatická liečba. Ak je však pacient pod dohľadom lekára, existuje šanca na priaznivý výsledok.
Ak si myslíte, že máte Albrightov syndróm a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: endokrinológ, špecialista ortopedickej traumy, gynekológ.
Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.
Vrodená dislokácia bedra - je jednou z najčastejších vývojových abnormalít. Rozvinutosť alebo dysplázia bedrového kĺbu je jednostranná a obojstranná. Dôvody pre rozvoj patológie nie sú úplne pochopené, ale lekári sú si vedomí širokej škály predisponujúcich faktorov, ktoré môžu pôsobiť ako podnecovateľ choroby, od genetickej predispozície až po nedostatočné tehotenstvo.
Osteochondropatia je kolektívna koncepcia, ktorá zahŕňa ochorenia postihujúce pohybový aparát a na pozadí sa vyskytuje deformácia a nekróza postihnutého segmentu. Je pozoruhodné, že takéto patológie sú najčastejšie u detí a dospievajúcich.
Neurofibrom - je benígny nádor, ktorý vzniká z nervového tkaniva v centrálnom aj periférnom nervovom systéme. Vo väčšine prípadov je diagnostikovaná u adolescentov a ľudí v strednom veku.
Scheuermann-Mauova choroba (syn. Scheuermanova kyfóza, dorzálna (dorzálna) juvenilná kyfóza) je progresívna deformácia chrbtice, ktorá sa vyvíja počas aktívneho rastu tela. Bez včasnej liečby môže viesť k vážnym následkom.
Melanáza je veľké množstvo melanínového pigmentu nahromadeného v tele. Na niektorých miestach kože sa objavuje silná pigmentácia. Najčastejšia patológia je diagnostikovaná u žien vo fertilnom veku. Problém spôsobuje nepohodlie, pretože je vizuálne viditeľný, liečba je ťažká. Každá zahájená terapia prinesie len malú úľavu a ako preventívne opatrenie sa často odporúča zmeniť spôsob života.
S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.
MacKyun-Albright-Braytsevov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré má genetickú povahu. Je diagnostikovaná iba u jednej osoby zo sto tisíc, častejšie sa táto patológia vyskytuje u žien. Porážku sprevádza narušenie metabolizmu vápnika a fosforu, ku ktorému dochádza na pozadí necitlivosti receptorov tela k účinkom parathormónu. Symptómy zahŕňajú deformity kostí, abnormality vo funkcii žliaz s vnútornou sekréciou, mentálnu a fyzickú retardáciu. Liečba je založená na užívaní drog, v niektorých prípadoch sa uchýli k operáciám. Dôležitým miestom v terapii je aj špeciálna diéta a obmedzenie fyzickej námahy.
Presná etiológia ochorenia dnes nie je známa. Vedci naznačujú, že choroba patrí medzi genetické poruchy. V tomto prípade je znakom problému jeho neschopnosť byť zdedená. Mutácie v chromozómoch sa vyskytujú spontánne a vyvolávajú metabolické poruchy spojené so znížením citlivosti receptorov obličiek a kostného tkaniva na účinky parathormónu. Takáto kaskáda reakcií vedie k rozvoju hypoparatyroidizmu. Symptómy vznikajú v dôsledku zlyhania metabolizmu vápnika a fosforu. Nasledujúce negatívne účinky patria medzi provokatívne faktory pre rozvoj syndrómu:
Klinické prejavy ochorenia zahŕňajú:
Medzi zriedkavé komplikácie Albrightovho syndrómu patrí tvorba malígnych nádorov. Ich výskyt je vo väčšine prípadov spojený s degeneráciou oblastí fibróznej dysplázie kostných štruktúr, čo je jeden z charakteristických znakov ochorenia. Podobný dôsledok patológie je diagnostikovaný len u 1% pacientov. Medzi faktory, ktoré vyvolávajú vznik tohto problému, patrí slnečné žiarenie, ktoré je spojené s vystavením ultrafialovým lúčom.
Riziko vzniku nádorového procesu je zvýšené u pacientov so zvýšením koncentrácie rastového hormónu v krvi. Osteosarkómy s vysokou rezistenciou na liečbu sú preto opatrné alebo nepriaznivé prognózy sú považované za najbežnejší variant onkológie. Medzi benígnymi problémami, ktoré sa vyskytujú pri Albrightovom syndróme, zaujímajú intramuskulárne myxómy vedúce miesto v prípade detekcie chirurgického zákroku.
Riziko rakoviny prsníka sa tiež zvyšuje. Všetci pacienti s touto léziou vykazovali významné nadhodnotenie hladiny rastového hormónu, čo svedčí o úlohe zlúčeniny vo vývoji onkológie.
Často je nemožné podozrenie na Albrightov syndróm bezprostredne po pôrode. Ako však rastie a vyvíja sa, vyskytuje sa typický klinický obraz. Ak sa vyskytnú deformity kostí, pigmentových škvŕn a endokrinopatií, diagnostika nespôsobí lekárom ťažkosti. Posúdiť závažnosť zmien pomocou röntgenového žiarenia. Špecifický je test na stanovenie množstva fosfátu v moči po stimulácii zavedenia parathormónu. Taktiež sa používajú hematologické testy. Presnú diagnózu môžete urobiť podľa výsledkov genetickej analýzy.
Taktika zaobchádzania s chorobou je v každom prípade individuálna. Záleží na závažnosti symptómov. Používa sa ako konzervatívna terapia a chirurgické techniky. Dôležitým krokom pri liečbe Albrightovho syndrómu je aj vyvážená strava a cvičenie na posilnenie svalového systému. Treba mať na pamäti, že boj proti chorobe je symptomatický. Jeho cieľom je znížiť závažnosť účinkov endokrinných porúch. Vyliečenie choroby nie je možné.
Na nápravu stavu pacientov sú predpísané nasledujúce látky:
Radikálna taktika sa využíva v prípade hrozby poškodenia nervových štruktúr, napríklad pri zhoršenom videní v dôsledku deformácie lebky. Operácie sa vykonávajú aj na zlomeninách sprevádzaných vytesnením kostí. Chirurgický zákrok sa často vyžaduje aj u pacientov s dýchavičnosťou. Ak pacient trpí tvorbou obličkových kameňov alebo stavov, pri ktorých dochádza k porušeniu odtoku moču, vykonávajú sa príslušné operácie.
Môžete sa liečiť doma, ale len so súhlasom lekára.
Pacienti vyžadujú diétu s vysokým obsahom vápnika a nízkou koncentráciou fosforu. To znamená, že v potrave sú prítomné potraviny, ako sú fazuľa, šošovka, mlieko a kôpor. Spotreba mäsa, vajec, syrov a rýb je obmedzená.
Možno použitie vápnika vo forme potravinových doplnkov. V takýchto prípadoch sa drogy prijímajú po konzultácii s lekárom.
U pacientov je kontraindikovaná závažná fyzická námaha. Všetky aktivity by mali byť zamerané na všeobecné posilnenie svalov. Na tento účel sa pacientovi odporúča chodiť, plávať, bicyklovať. Môžete vykonávať "mlyn", otočí telo, "nožnice" a drepy. Všetky triedy začínajú rozcvičkou. Odporúča sa vykonávať fyzické cvičenia pod dohľadom skúseného trénera.
Špecifické spôsoby prevencie vzniku Albrightovho syndrómu č. Preto je prevencia vzniku patológie obmedzená na dodržiavanie princípov zdravého životného štýlu.
Prognóza včasnej liečby je priaznivá za predpokladu, že neexistujú žiadne súvisiace problémy. Slávny príklad muža s Albrightovým syndrómom, ktorý napriek svojej chorobe vedie veľmi aktívny životný štýl, je Liliya Lys. Dievča podľa jej príkladu motivuje mnoho ľudí s rôznymi zdravotnými problémami.
Marina, 28 rokov, Pskov
Moja dcéra sa narodila zdravá. Ale keď mala šesť rokov, lekári diagnostikovali Albrightov syndróm. Kosti jej nôh boli deformované, čo spôsobilo kulhanie. Ona bola predpísaná vápnik a vitamín D, rovnako ako hormonálna terapia, aby sa zabránilo narušeniu vaječníkov. Liečba zastavila rozvoj príznakov, aj keď stále zápasíme s touto chorobou.
Alexey, 41, Saratov
Albrightov syndróm bol pri svojej malej dcére počas rutinnej prehliadky podozrivý. Neskôr bola diagnóza potvrdená. Ona bola predpísaná lieky na posilnenie kostí s vápnikom a vitamínom D, odporúča špeciálna diéta. Keďže ochorenie je sprevádzané skorou pubertou, dcéra tiež berie hormonálne lieky. Teraz sa dieťa cíti oveľa lepšie.
Hrozná diagnóza nazývaná Albrightov syndróm má nejasnú etiológiu. Patológia genetického pôvodu sa prejavuje zvýšenou pigmentáciou kože a zmenami v hormonálnom systéme s včasným sexuálnym vývojom. Zriedkavé ochorenie postihuje celé ľudské telo. Mnoho pacientov trpí nielen fyzickou retardáciou, ale pacienti s Albrightovou chorobou sú tiež charakterizovaní mentálnym postihnutím.
Pseudo-hypoparatyroidizmus je tiež názov patológie, pomenovaný po americkom vedcovi Fullerovi Albrightovi, ktorý toto ochorenie objavil. Výskyt ochorenia sa vyskytuje na celom svete ako jeden prípad na sto tisíc alebo jeden milión ľudí. Je ťažké stanoviť diagnózu, z tohto dôvodu môže byť Albrightova choroba nesprávne rozpoznaná, čo komplikuje presnú definíciu údajov o jej prevalencii.
MacKyun-Albrightov syndróm (ďalší synonymum pre patológiu) sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa v tele začínajú náhodne, bez platných dôvodov. Príštítna telieska, ktorá reguluje hladinu vápnika a fosforu, vylučuje hormón prištítnych teliesok. U osoby trpiacej týmto syndrómom je narušená rezistencia tkaniva voči tomuto hormónu. Výsledkom je, že ľudský kostný systém začína klesať pod vplyvom výsledkov zmien metabolizmu vápnika a fosforu.
Syndróm je charakterizovaný výskytom špecifických škvŕn na tele, fibróznej dysplázie a rôznych endokrinopatií. Spomedzi nich je najčastejším predčasným pohlavným vývojom. Dievčatá aj chlapci podliehajú zriedkavým patológiám, ale u žien je ochorenie zaznamenané dvakrát častejšie. Niektoré genetiky hovoria o prevažnej frekvencii pacientov medzi dievčatami, pretože charakteristický príznak skorej puberty u dievčat je zaznamenaný takmer 10 krát častejšie. Iné prejavy syndrómu sú takmer rovnaké u oboch pohlaví.
Etiológia syndrómu nie je známa. Predpokladajú sa neurogénne vplyvy a endokrinné mutácie, ktoré sú spôsobené vrodenými abnormalitami v oblasti hypotalamu počas embryonálneho vývoja a včasnej produkcie gonadotropného hormónu. Vedci sa domnievajú, že vývoj MacKune-Albrightovho syndrómu je spôsobený nedostatočnou odpoveďou buniek obličiek a kostí na pôsobenie hormónov prištítnych teliesok.
Hladina vápnika a fosforu v obehovom systéme je regulovaná príštítnymi telieskami, ale v tomto patologickom stave ich neporušená (indiferentná) reakcia na kolísanie týchto prvkov vedie k výskytu hyperparatyroidizmu (nadmerná produkcia paratyroidného hormónu), zmien v štruktúre kostí. V obličkách je narušený normálny priebeh syntézy cAMP, cyklického adenozínmonofosfátu, pomocnej väzby na distribúciu signálov určitých hormónov, vrátane paratyroidného hormónu.
Pri MacKune-Albrightovom syndróme je porucha spôsobená génovou mutáciou. Narušenie môže nastať kdekoľvek v metabolickom reťazci: niekto má poškodený receptor, u niektorých pacientov sa zmenili proteíny bunkovej membrány, zatiaľ čo iné majú nedostatočnú produkciu cAMP. Genetická podmienenosť, ktorá viaže tieto prípady, nie je dedičná: mutácia nastáva po oplodnení.
Znaky sú úplne spôsobené bunkovým usporiadaním mutovaného génu. U niektorých pacientov je diagnóza potvrdená už v ranom detstve, pretože existujú zjavné anomálie vo vývoji kostí a je zaznamenaná zvýšená práca žliaz s vnútornou sekréciou (napríklad menštruácia môže začať u detí - sporadická menorágia). U iných pacientov sa príznaky objavia neskôr. Hlavné patologické príznaky sú sprevádzané všeobecným oneskorením v rozvoji človeka - intelektuálnym a fyzickým.
Albrightova choroba je charakterizovaná tromi hlavnými príznakmi: ak sú prítomné dve z týchto troch, táto diagnóza sa už dá urobiť:
Albrightova choroba sa ťažko diagnostikuje u dojčiat a vo veku 6-10 rokov sa príznaky už prejavujú. Pozorujú sa viacnásobné abnormality vo vývoji kostrového systému, znižuje sa hladina vápnika v krvi a zvýšené hladiny fosforu a parathormónu. Pacientovi sú pridelené testy na hormóny (pohlavie, štítna žľaza, gonadotropín). Na potvrdenie diagnózy sa vykoná fosfátový a cAMP test, do ktorého sa vstrekne 200 jednotiek parathormónu do krvi pacienta a po štyroch hodinách sa vykoná test moču.
Absencia zvýšenia rezistencie obličiek na parathormón je dostatočným dôvodom na stanovenie diagnózy Albrightovej choroby. Biochemická analýza krvi, ktorá odhalila hypofosfatúriu (nedostatočné vylučovanie fosforu v moči) je doplnená o röntgenové vyšetrenie na sledovanie zmien v kostiach a mäkkých tkanivách. Ženy musia byť vyšetrené gynekológom, ultrazvukom panvy a analýzou pohlavného chromatínu. Foci škvŕn sú viditeľné pri narodení, ale kvôli ich malej veľkosti a bledosti sa často nevšimnú.
Neexistuje žiadna špecifická liečba Albrightovej choroby, pretože je výsledkom genetickej mutácie. Liečba je symptomatická a je potrebné začať liečbu okamžite, pretože oneskorenie zhoršuje mentálne oneskorenie. Pacientovi sa predpisujú doplnky vápnika v denných dávkach, ktoré sú nevyhnutné na udržanie normálnej koncentrácie minerálu v tele a suplementáciu vitamínom D v množstve až 100 000 jednotiek denne: to je kalcitriol, dihydrotachysterol, oxydovit.
Aby sa zabránilo predávkovaniu, hladiny vápnika a vitamínu D si vyžadujú pravidelné monitorovanie. Aby sa predišlo predčasnej sexuálnej zrelosti a znížili sa hladiny estrogénu, užívajú sa hormonálne lieky - antiandrogény, inhibítory aromatázy. Na elimináciu prejavu sekundárneho hyperparatyroidizmu sa odporúča výživa s nízkym obsahom fosforu.
Indikácie chirurgického zákroku sú progresia zhoršenej zrakovej funkcie, atrofia zrakového nervu. Na zmiernenie bolesti sa používajú lieky na zmiernenie bolesti s malým množstvom bisfosfonátov (látky, ktoré zabraňujú úbytku kostnej hmoty). Pri MacKune-Albrightovom syndróme je dôležité posilniť svaly tela. Ak je liečba racionálna a začína sa včas, prognóza života je priaznivá. Žena trpiaca touto patológiou, ktorá sa rozhodne mať deti, musí byť nevyhnutne vyšetrená genetikom.
Autor: Lekárske správy
Albrightov syndróm - hlavné príznaky:
Albrightov syndróm je dedičná patológia s nejasným pôvodom. Nazýva sa tiež pseudohypoparathyroidizmus. Je charakterizovaná léziou kostného tkaniva. Choroba sa prejavuje hlavne v ženskej polovici populácie, hoci sa vyskytuje u chlapcov. Prakticky všetci pacienti majú výrazné odchýlky v psychickom a fyzickom vývoji.
Ľudské kosti sa začínajú rozkladať pod vplyvom fosforu a metabolizmu vápnika. Paratyroidný hormón sa uvoľňuje prištítnych teliesok.
Hlavnou príčinou takejto patológie ako Forbes-Albrightov syndróm je dedičná rezistencia telesných tkanív voči účinkom parathormónu. Ak človek nie je chorý, potom hormón pôsobí prostredníctvom určitej látky. Keď sa choroba prejaví, zloženie tejto látky sa zmení na genetickej úrovni. Periférne tkanivá sa tak stávajú necitlivé na parathormón.
Albrightov syndróm má tri hlavné príznaky:
Pseudohypoparathyroidizmus ochorenia vykazuje symptómy špecifickej povahy.
V prípadoch pseudohypoparathyroidizmu sa diagnóza vykonáva na základe vizuálnej kontroly.
Používa sa aj laboratórny a hardvérový výskum:
Pacienti trpiaci Albrightovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní špecialistami ako endokrinológ, optometrist, gynekológ, špecialista na traumu.
Pseudohypoparathyroidizmus je komplexne liečený.
Keďže ide o genetickú patológiu, liečba bude zameraná na odstránenie symptómov, ktoré sa objavili:
Pre každého pacienta, ktorý trpí Albrightovým syndrómom, sa metóda liečby volí individuálne. Pacient musí prísne dodržiavať všetky odporúčania a predpisy lekára.
Realizované periodické monitorovanie hladiny vápnika u pacienta. V počiatočnom štádiu liečby sa takáto štúdia vykonáva raz týždenne. Frekvencia meraní sa postupne znižuje na jeden mesiac. Uskutoční sa do konca predpísanej liečby.
Ak je diagnostikovaný pseudohypoparathyroidizmus, pacient by mal dodržiavať prísnu diétu. Spočíva v úplnom vylúčení výrobkov, v ktorých je prítomný fosfor, z ponuky.
Prevencia je nasledovná:
Táto patológia je diagnostikovaná u jednej osoby na milión obyvateľov planéty. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Existuje iba symptomatická liečba. Ak je však pacient pod dohľadom lekára, existuje šanca na priaznivý výsledok.
Ak si myslíte, že máte Albrightov syndróm a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: endokrinológ, špecialista ortopedickej traumy, gynekológ.
Prajeme Vám všetko dobré!
Vrodená dislokácia bedra (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)
Vrodená dislokácia bedra - je jednou z najčastejších vývojových abnormalít. Rozvinutosť alebo dysplázia bedrového kĺbu je jednostranná a obojstranná. Dôvody pre rozvoj patológie nie sú úplne pochopené, ale lekári sú si vedomí širokej škály predisponujúcich faktorov, ktoré môžu pôsobiť ako podnecovateľ choroby, od genetickej predispozície až po nedostatočné tehotenstvo.
Osteochondropatia (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)
Osteochondropatia je kolektívna koncepcia, ktorá zahŕňa ochorenia postihujúce pohybový aparát, s deformáciou a nekrózou postihnutého segmentu vyskytujúceho sa v pozadí. Je pozoruhodné, že takéto patológie sú najčastejšie u detí a dospievajúcich.
Neurofibroma (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)
Neurofibrom - je benígny nádor, ktorý sa tvorí z nervového tkaniva v centrálnom aj periférnom nervovom systéme. Vo väčšine prípadov je diagnostikovaná u adolescentov a ľudí v strednom veku.
Scheuermann-Mauova choroba (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)
Scheuermann-Mauova choroba (syn. Scheuermanova kyfóza, dorzálna (dorzálna) juvenilná kyfóza) je progresívna deformácia chrbtice, ktorá sa vyvíja počas aktívneho rastu tela. Bez včasnej liečby môže viesť k vážnym následkom.
Melanáza (zodpovedajúce príznaky: 2 z 11)
Melanáza je veľké množstvo melanínového pigmentu nahromadeného v tele. Na niektorých miestach kože sa objavuje silná pigmentácia. Najčastejšia patológia je diagnostikovaná u žien vo fertilnom veku. Problém spôsobuje nepohodlie, pretože je vizuálne viditeľný, liečba je ťažká. Každá zahájená terapia prinesie len malú úľavu a ako preventívne opatrenie sa často odporúča zmeniť spôsob života.
Páči sa vám tento článok? Zdieľajte so svojimi priateľmi v sociálnych sieťach:
Súčasná cena v lekárňach za lieky dnes. Navštívte najlepšie internetové lekárne s rýchlym doručením:
Albrightov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa komplex patológií endokrinného systému, kože a pohybového aparátu. Niekedy sa toto ochorenie nazýva pseudohypoparathyroidizmus, dedičná osteodystrofia alebo „syndróm jávskeho kurča“.
V roku 1942 túto patológiu prvýkrát zdokumentoval americký lekár Fuller Albright, ktorý študoval endokrinný systém, najmä metabolizmus vápnika.
Albrightov syndróm je veľmi zriedkavý, približný výskyt ochorenia je 7,9 na 1 milión ľudí a patológia je častejšia u ženského pohlavia.
Akákoľvek dedičná patológia je spôsobená negatívnymi mutáciami v génoch, kvôli čomu dochádza k zhoršenému vývoju akéhokoľvek telesného systému spojeného s fungovaním týchto génov. Albrightova choroba je charakterizovaná mutáciami génu GNAS1, ktorý kóduje špeciálny proteín Gs, alfa. Tento proteín je priamo spojený s receptormi parathormónu (PTH). Dedičnosť Albrightovej osteodystrofie je spojená s chromozómom X, o čom svedčí nedostatok dedičstva od otca k synovi a vysoký výskyt ochorenia u ženského pohlavia.
Zníženie aktivity GS-alfa proteínu vedie k tomu, že tkanivá tela sa stávajú necitlivé na parathormón. Okrem toho je v bunkách narušená syntéza cAMP, molekuly, ktorá pôsobí ako sprostredkovateľ distribúcie signálov určitých hormónov.
V závislosti od príčiny patológie existuje niekoľko typov ochorenia. Pseudohypoparathyroidizmus, ktorý je charakterizovaný patológiou bunkových receptorov, ktoré viažu paratyroidný hormón, sa odlišuje v type ochorenia 1a. Pre iný typ ochorenia, 1b, je charakteristické porušenie proteínov, ktoré sa viažu na receptory a enzýmy. Akútny deficit cAMP je charakteristický pre pseudohypoparathyroidizmus typu 2.
Bez ohľadu na to, aký typ choroby, Albrightova choroba je charakterizovaná určitými bežnými príznakmi. V dôsledku zhoršeného vývoja endokrinného systému môže byť u pacientov pozorované zvýšenie príštitných teliesok. Telo sa môže vyvíjať disproporcionálne v dôsledku skracovania dolných končatín, čo vedie k viditeľnému až trpaslíkovi (viď foto vyššie). Prsty sa tiež môžu skrátiť, čo sa nazýva brachydactyly. Tvar tváre je „v tvare mesiaca“. Môže sa vyskytnúť obezita a osteoporóza. Kvôli narušeniu vývoja pohybového aparátu, deformácii chrbtice, vzniku falošných kĺbov a nedostatku mobility v oblastiach, kde by mal byť prirodzeným anatomickým spôsobom, sa môže rýchlo rozvinúť.
U pacientov s Albrightovou chorobou sa často objavuje Itsenko-Cushingov syndróm
Pacientky často pociťujú rôzne menštruačné poruchy. Spolu s týmito poruchami sa vyskytujú patológie ako akromegália a gynekomastia. Môže sa vyvinúť ochorenie, ako napríklad Itsenko-Cushingov syndróm, pri ktorom sa produkuje príliš veľa glukokortikoidov. Okrem toho pacienti s Albrightovým syndrómom majú vyššiu pravdepodobnosť vzniku diabetu.
Kvôli abnormálnemu vývoju kostného tkaniva sú problémy so zubami spojené s rýchlym poškodením skloviny. Vzhľadom na hypokalcémiu existuje vysoké riziko vzniku katarakty.
Pre Albrightov syndróm je tiež charakteristická kalcifikácia mäkkého tkaniva spôsobená vápnikom, ktorý sa uvoľňuje z kostí. Akumulácie vápnika sa môžu tvoriť v obličkách, rôznych svaloch, na stenách ciev av myokarde, čo môže viesť k srdcovým komplikáciám. Všeobecne, kalcináty, dokonca aj v subkutánnom tkanive, sú schopné infikovať tkanivá okolo seba, v dôsledku čoho vznikajú malé, ale nepríjemné vredy.
Okrem vyššie uvedených zmien sa na koži pacienta objavujú škvrny rôznych veľkostí kávy (pozri foto nižšie).
Porušenie pigmentácie kože (na tele sa objavujú hnedé škvrny, podobné mólu)
Okrem fyzických zmien sú príznaky mentálnej poruchy charakteristické pre Albrightovu chorobu, napríklad mierny stupeň retardácie, ktorý je tiež spojený s hladinou vápnika a fosforu v krvi. U pacientov s Albrightovým syndrómom dochádza k spomaleniu mentálnych procesov a pohyblivosti, ako aj neurologických porúch, ako sú obavy, vysoká úzkosť a poruchy spánku.
Samostatným bodom v zozname neurologických porúch sú tonické záchvaty. Môžu vzniknúť buď sami alebo v dôsledku pôsobenia akýchkoľvek dráždivých látok, napríklad stresu, vyčerpávajúcej fyzickej práce, náhlej zmeny teploty atď.
Keďže pseudo-hypoparatyreoidizmus je dedičné ochorenie, ak sú v rodokmeni ľudia s podobnou patológiou, najmä blízki príbuzní, je potrebné poradiť sa s lekárom - genetikom, aby sa posúdilo riziko vzniku chorého dieťaťa.
Pre novorodenca je veľmi ťažké okamžite diagnostikovať Albrightov syndróm, ale v detstve (5-10 rokov) sa to už stáva možné, pretože sa objavia všetky príznaky charakteristické pre ochorenie. Je tiež potrebné vykonať sériu testov, najmä krvný test, ktorý umožňuje stanoviť hladinu vápnika, fosforu a parathormónu. Analýzou moču môžete určiť množstvo fosforu a cAMP. Existuje množstvo špeciálnych diagnostických testov zameraných na štúdium citlivosti tkaniva na parathormón. Radiodiagnostika môže indikovať zmeny v kostre a súhrn výsledkov testov, fyzikálne a mentálne symptómy indikujú, aký druh ochorenia je a či to môže byť Albrightov syndróm, pretože podobné príznaky sa môžu vyskytnúť pri takých dedičných ochoreniach ako Shereshevsky-Turnerov syndróm.
Je veľmi dôležité diagnostikovať pseudohypoparathyroidizmus čo najskôr, čo vedie k rýchlemu začatiu liečby. Čím rýchlejšie sa začne s potrebnou liečbou, tým menšie je riziko duševných abnormalít. Typicky sú pacienti s Albrightovým syndrómom pozorovaní u niekoľkých špecialistov:
Je to spôsobené komplexnými príznakmi patológie.
Takmer vždy sú pacientom predpísané rôzne prípravky vápnika, pretože na rozdiel od pacientov s pravým hypoparatyroidizmom nevedú injekcie paratyroidného hormónu k želanému účinku. Na udržanie normálnej homeostázy je veľmi dôležité zvoliť správnu dávku. Pre úplnejšiu absorpciu vápnika spolu s prípravkami na ňom založenými sú predpísané vitamínové komplexy, najmä tie, ktoré obsahujú vitamín D, napríklad:
Okrem liekov, pacienti musia dodržiavať prísnu diétu, tiež na základe potravín bohatých na vápnik. Nemôžeme dovoliť opačný účinok - prebytok hladín vápnika nad normálne, pretože sa môže vyskytnúť hyperkalcémia sprevádzaná stratou sily, bolesťami hlavy, poruchami gastrointestinálneho traktu. V tomto prípade je potrebné úplne upustiť od doplnkov vápnika a predovšetkým liečiť hyperkalcémiu.
Ak je ochorenie sprevádzané závažným porušením endokrinného systému, môže byť potrebné vykonať hormonálnu liečbu. Často pre hormonálnu terapiu pomocou Tamoxifen - liek, ktorý blokuje receptory estrogénu.
Hladina vápnika sa kontroluje každý týždeň, aby sa zistilo, či je potrebné upraviť priebeh liečby alebo nie. Následne sa hladina vápnika kontroluje raz mesačne a potom, keď sa dosiahnu priaznivé výsledky, raz za štvrťrok.
Keď sa kŕče podávajú intravenózne, 10% roztok chloridu vápenatého alebo glukonátu vápenatého. Je veľmi dôležité aplikovať roztok pomaly, pretože existuje riziko intoxikácie. Odporúča sa opakovať intravenózne injekcie 2-3 krát denne.
Niekedy počas krízy môže byť injekčne podaný paratyroidín, odvodený zo žliaz dobytka. Účinok neprichádza okamžite, ale po 2 hodinách a trvá približne 24 hodín. Pri injekciách paratyroidínu je však potrebná opatrnosť, pretože existuje riziko alergickej reakcie.
Ak existujú nejaké špecifické a konkrétne porušenia, zaobchádza ich s príslušnými špecialistami, napríklad so šedým zákalom - očné a zubné ochorenie - zubár.
U dospelých progredujú patologické zmeny kostného tkaniva.
Chirurgická liečba Albrightovho syndrómu sa vykonáva, keď abnormality vývoja kostí môžu poškodiť nerv. S rastom lebky a jej deformácií môžu byť poškodené nervy zodpovedné za sluch a zrak, takže je možné vykonávať vhodné operácie na odstránenie negatívnych dôsledkov. Ak sa napríklad respirácia zhorší, môže sa uskutočniť operácia, ako je sínusová operácia. Po takomto chirurgickom zákroku sa stav zmierni.
Hoci liečba Albrightovho syndrómu je zameraná na odstránenie symptómov, neodporúča sa liečbu tohto ochorenia doma. Odborník by mal predpísať potrebné doplnky vápnika a vitamíny, ktoré sú ľahko stráviteľné, ako aj intravenózne injekcie na kŕče. Vo veľmi závažných prípadoch je možné pacienta umiestniť do ústavnej liečby.
Strava pacientov by mala obsahovať veľké množstvo vápnika a minimálne množstvo fluóru a fosforu. Odporúča sa zahrnúť do diétnych výrobkov:
Mali by ste obmedziť príjem rýb a mäsa, syrov, vaječného žĺtka a rôznych orechov, napríklad pistácií, arašidov atď., Pretože majú príliš veľa fosforu a vysoký obsah tohto mikroelementu môže viesť k poškodeniu. Je obzvlášť dôležité odmietnuť takéto výrobky v období kŕčov.
A hoci kvôli poruchám pohybového aparátu je pre pacientov kontraindikovaná vysoká fyzická námaha, môžu byť predpísané rehabilitačné kurzy zamerané na posilnenie svalového rámca.
Prevencia Albrightovho syndrómu, podobne ako akékoľvek iné dedičné ochorenie, je založená na poradenstve a genetikovi a hodnotí riziko výskytu ochorenia. Pacient, u ktorého bol diagnostikovaný Albrightov syndróm, by mal byť pod dohľadom lekára na liečbu symptómov počas celého života.
Ak sa nevyhnutná liečba začne včas, potom je prognóza života priaznivá a je všeobecne spojená so závažnosťou Albrightovho syndrómu. Veľa záleží na frekvencii a záchvatoch záchvatov kŕčov - ak sa im podarí zastaviť včas, potom schopnosť pracovať zostáva, aj keď čiastočná. Práca spojená s výrazným negatívnym vplyvom na nervový systém a pohybový aparát je vylúčená, neodporúča sa pracovať s mechanizmami transportu.