Albrightov syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza, spôsob liečby

Albrightov syndróm - genetické ochorenie neznámej etiológie, ktoré ovplyvňuje celé ľudské telo. Patológia sa vyskytuje relatívne zriedkavo a prejavuje sa asymetrickou hyperpigmentáciou kože, hormonálnou nerovnováhou, polyostotickou fibróznou dyspláziou kostí. Toto ochorenie je vzácna forma gonadotropicky závislej skorej puberty.

Albrightov syndróm sa vyvíja hlavne vo veľkej polovici ľudstva. Je spôsobená spontánnou mutáciou génu v procese embryogenézy a nie je dedičná. Diagnóza je určená deťom vo veku 5-10 rokov na základe príznakov charakteristických pre túto chorobu.

Kliniku syndrómu prvýkrát opísal v roku 1907 vedec Albright, po ktorom dostal svoje meno. Vedec sledoval zakrpatené a podsadité dievčatá s okrúhlou tvárou a krátkym krkom. Mali svalové kŕče, skeletálne deformity, čiastočnú absenciu zubnej skloviny, mentálnu retardáciu, príznaky obezity. Endokrinopatia sa prejavila včasnou pubertou: výskyt menštruácie, aktívny rast prsných žliaz, vzhľad ochlpenia. Pôvod patológie Albright sa pripisuje rezistencii renálneho epitelu voči parathormónu, čo vedie k urýchleniu spätného vychytávania fosforu a vzniku hyperfosfatémie. Súčasne u pacientov s prištítnymi telieskami bola normálna štruktúra a humorálne zmeny chýbali.

V oficiálnej medicíne sa tento syndróm nazýva pseudo-hypoparatyroidizmus. Porušenie metabolizmu fosforu a vápnika vedie k patológii kostrového systému. Takéto poruchy sú ľahko vysvetlené rezistenciou tkanív voči endogénnemu parathormónu. Pacienti majú oneskorený psychofyzický vývoj. Zároveň nie je reakcia na zavedenie exogénneho hormónu prištítnych teliesok.

Pacienti s Albrightovým syndrómom vyžadujú konzultácie špecialistov v odbore gynekológia, endokrinológia, rádiológia, oftalmológia, traumatológia a ortopédia.

Etiopatogenetické faktory

Etiológia a patogenéza patológie nie je v súčasnosti úplne pochopená. Predpokladá sa, že Albrightov syndróm je výsledkom spontánnych mutácií, ktoré nevznikajú z akéhokoľvek dôvodu. Pacienti nájdu v niektorých bunkách tela jednotlivé génové defekty. Závažnosť klinických znakov patológie závisí od počtu buniek s mutovaným génom. Takéto mutácie sa vyskytujú v postzygickom štádiu embryonálneho vývoja a nie sú dedičné.

Faktory prispievajúce k rozvoju syndrómu:

  • vrodené anomálie hypotalamu,
  • psychogénne faktory - stres, konflikt, neuróza,
  • endokrinopatie
  • hyperostóza základne lebky,
  • predčasné vylučovanie gonadotropínov.

Albrightov syndróm - dôsledok narušenia prištítnych teliesok. Ich hlavnou funkciou je regulácia metabolizmu fosforu a vápnika. V tejto patológii žľazy reagujú zle na oscilácie týchto prvkov alebo ich vôbec nevnímajú.

Geneticky determinovaná rezistencia štruktúrnych prvkov obličiek a kostry voči paratyroidnému hormónu je spôsobená porážkou cytoreceptorov alebo dysfunkciou adenylátcyklázy. Mutácia špecifických génov vedie k potlačeniu produkcie cAMP, ktorá sa podieľa na metabolizme, ku ktorému dochádza pod vplyvom parathormónu.

Príčiny nedostatku cAMP sú rôzne:

  1. poškodenie proteínov bunkových membrán viažucich nukleotidy,
  2. defekt epitelových cytoreceptorov,
  3. porušenie adenylátcyklázy.

Tieto patologické zmeny spôsobujú, že periférne tkanivá sú intaktné pre parathormón. Cieľové orgány strácajú citlivosť na parathormón, čo vedie k zvýšeniu hladín fosforu v krvi a zníženiu koncentrácie vápnika.

Porozita kostí a cysty sú charakteristické zmeny tohto syndrómu. Vápnik sa vymyje z kostí a ukladá vo forme kalcifikácií v podkožnom tukovom tkanive, svaloch, vnútorných orgánoch, arteriálnom endoteli. Postupom času sa kostné tkanivo nahradí vláknitým. Kostné abnormality porušujú mobilitu pacientov a spôsobujú silnú bolesť. Pokles vitamínu D v krvi vedie k zhoršenej absorpcii vápnika v čreve. Hypokalcémia stimuluje ešte väčšie uvoľňovanie parathormónu do krvi a zvýšené vylúhovanie vápnika z kostí, čo vedie k rozvoju ťažkej osteomalacie. Poruchy kostí v tejto chorobe sa považujú za najzávažnejšie.

Na pokožke pacientov sa objavujú škvrny hnedej kože s zubatými okrajmi. Endokrinné poruchy v tomto ochorení sú reprezentované skorou pubertou a výskytom sekundárnych sexuálnych charakteristík.

symptomatológie

Albrightov syndróm vykazuje známky poškodenia kostí, kože a symptómov endokrinných porúch.

  • U pacientov sa vyvinie fibrózna osteodysplázia, ktorá sa prejavuje rôznymi deformitami a zakrivením kostry. Najčastejšie sú postihnuté tubulárne kosti na jednej končatine, čo vedie k poraneniu a deformácii chrbtice. Už v ranom veku je narušená tvorba kostry. Pacienti odhalili deformitu čeľuste a lebky: kosti tváre sa zhrubli, stali sa širokými, hrubými a veľkými. Takto sa vytvárajú vonkajšie deformity: asymetrická tvár a jednostranné exophthalmos. Potom sa objavia príznaky artritídy. Fibrocystická dysplázia je fokálna náhrada kortikálnej kosti proliferujúcimi fibroblastmi. Tvorba cyst vedie k deformácii kosti a vzniku zlomenín. Najčastejšia deformácia stehna na type "pastierskeho personálu".
  • Hyperpigmentačné miesta sa objavujú na koži pacientov, čo predstavuje zhluky nepravidelných škvŕn s nerovnými okrajmi. Farbiace škvrny sa často pohybujú od žltkastej až po tmavohnedú. Lézie sa nachádzajú na nohách, stehnách, tele. Škvrny sú pomerne veľké a majú hladký povrch. Sú prítomné na koži od narodenia alebo šírenia, keď dieťa rastie. Epidermis sa nemení. Ich intenzívny rast vyžaduje histologické vyšetrenie a chirurgický zákrok.
  • Endokrinné poruchy sú spôsobené dysfunkciou štruktúr hypotalamicko-hypofyzárnej oblasti a endokrinných žliaz, ktoré sa nachádzajú na periférii. Puberta začína u polročných detí a končí vo veku siedmich. Pacienti začínajú menštruovať, vyvíjať prsné žľazy, sú sekundárne sexuálne charakteristiky - rast prsníka a vzhľad ochlpenia. Počas ultrazvukového vyšetrenia vaječníkov nájdu veľké folikulárne cysty. Vaječníky samotné zostávajú v normálnej veľkosti.
  • Pacienti majú tonické kŕče, ktoré sa vyskytujú samostatne alebo pod vplyvom endogénnych a exogénnych stimulov - stres, hypo- alebo hypertermia, nadmerné preťaženie.
  • Vápnik v koži a mäkkých tkanivách sa často stáva zápalom a ulceráciou, čo spôsobuje chorým nepríjemné pocity.
  • Existujú osteochondromy, chondromatóza, subperiostálna resorpcia malých kostí prstov.
  • Typické vonkajšie znaky - krátka postava, tvár mesiaca, nadváha, krátke prsty.
  • Nadbytok fosforu porušuje absorpciu horčíka, spôsobuje migrény, arytmie, bolesti chrbta.
  • Usporiadanie a pohyblivosť spojov je zlomená, vytvárajú sa falošné spoje.
  • Medzi ďalšie príznaky tohto syndrómu patria: zvracanie, hematúria, zakalenie šošovky, čiastočná absencia zubnej skloviny.
  • Neurologické poruchy sú spôsobené atrofiou zrakového nervu, stratou sluchu a zraku.
  • Oneskorený psychomotorický vývoj.

Existuje atypická alebo asymptomatická forma pseudohypoparathyroidizmu, pri ktorej množstvo vápnika a fosforu v krvi zostáva normálne, nie sú žiadne kŕče a osteomalacia.

Súvisiace ochorenia a komplikácie

Albrightov syndróm sa líši nielen v rezistencii obličiek a kostry na parathormón, ale aj v ďalších orgánoch na zodpovedajúce hormóny - vaječníky na gonadotropiku, štítnu žľazu na tyreotropné, nadobličky až na antidiuretikum. Albrightov syndróm sprevádzajú tieto endokrinopatie: hypertyreóza, akromegália, Itsenko-Cushingov syndróm.

  1. Dysfunkcia štítnej žľazy sa prejavuje tzv. Strumou, uzlinami a orgánovými cystami.
  2. Nadmerná produkcia rastového hormónu hypofýzou vedie k rozvoju akromegálie. Tvárové rysy sú hrubé, ramená a nohy sú dlhé, dochádza k artritíde.
  3. Nadmerná sekrécia hormónov nadobličiek spôsobuje obezitu, zastavenie rastu a krehkosť kože - typické príznaky Cushingovho syndrómu.

Existuje tiež zvýšený výskyt autoimunitných ochorení, diabetes mellitus, vaskulárnych malformácií, osteodysplázie chrupavky.

Komplikácie Albrightovho syndrómu zahŕňajú: atrofiu zrakového nervu, exophthalmos, patologické fraktúry, deformity kostí, fibrózne fokusy, krvácanie v rôznych častiach tela, krvácanie, poruchy čriev, pečene, obličiek a tráviaceho systému.

diagnostika

Diagnóza syndrómu začína počúvaním sťažností a dôkladným vyšetrením pacienta. Klinické príznaky sú také špecifické, že nie je ťažké urobiť správnu diagnózu špecialistom. Ak je jednoducho nemožné odhaliť všetky príznaky u dojčiat, potom sa charakteristické príznaky ľahko zistia u detí vo veku 5-10 rokov.

  • Po štúdiu klinických prejavov syndrómu sú pacienti pouţívaní na genetický výskum.
  • Radiodiagnostika umožňuje detekovať viacnásobné malformácie kostrového systému a deformity kĺbov.
  • Metódy laboratórneho výskumu zahŕňajú testy na rôzne hormóny.
  • Zníženie hladiny vápnika a zvýšenie hladiny fosforu, alkalickej fosfatázy sa zistí v krvi.
  • Pre potvrdenie zmien vo vaječníkoch je potrebné gynekologické vyšetrenie a ultrazvuk panvových orgánov.
  • Špecifickou diagnostickou metódou je test fosfátov a cAMP v moči. Uskutočňuje sa všetkým osobám s podozrením na syndróm. Parathormón sa podáva intravenózne pacientom a po 4 hodinách sa moč odoberá na analýzu. Ak hladina hormónu zostáva rovnaká, znamená to, že renálne tkanivo je rezistentné na paratyroidný hormón a diagnóza syndrómu je potvrdená.

Všetci pacienti s Albrightovým syndrómom vyžadujú konzultáciu s endokrinológom, gynekológom, ortopedom traumatológa.

liečba

Albrightov syndróm je nevyliečiteľné ochorenie. Na udržanie života pacientov na optimálnej úrovni a odstránenie hlavných klinických príznakov ochorenia sa vykonáva symptomatická liečba. Ak sa všeobecné terapeutické opatrenia neberú včas, mentálna retardácia sa zhorší.

Individuálne vyvinutá diétna terapia so zníženým obsahom fosforu v potrave prispieva k tvorbe normálnych hladín vápnika v krvi.

Komplexná liečba prejavov syndrómu zahŕňa:

  1. Vápnikové prípravky - „Calcium D3 Nycomed“, „Calcemin“, „Calcemin Advance“;
  2. lieky, ktoré viažu fosfor a spomaľujú jeho intestinálnu absorpciu - „acetát vápenatý“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
  3. výrobky obsahujúce vitamín D - „Calcitonin“, „Miacalcic“, „Sibacalcin“;
  4. antiandrogény - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. progesterón - "Utrozhestan", "Duphaston";
  6. lieky, ktoré inhibujú syntézu hormónov štítnej žľazy - "Tiamazol", "Merkazolil";
  7. Činidlá znižujúce syntézu kortizolu - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
  8. lieky, ktoré potláčajú produkciu rastového hormónu - "Somatulin", "Octreotid", "Sandostatin";
  9. inhibítory aromatázy - „Aromazín“, „Egistrazol“, „Estrolet“;
  10. antikonvulzíva - kalcium-glukonát, chlorid vápenatý.

Pre úspešné odstránenie prebytku fosforu z tela sa denná hemodialýza dobre osvedčila.

Chirurgická liečba sa vykonáva s akromegáliou. Je tiež indikovaný pre pacientov s progresívnym zrakovým postihnutím, silnou bolesťou a vážnymi zraneniami. Kostné štepenie sa vykonáva na korekciu vrodených alebo získaných defektov kostí. Nádor alebo kostná cysta je zoškrabaná bez ovplyvnenia zdravého tkaniva.

Ak sa racionálna liečba začne včas, prognóza života je priaznivá. Komplexná a správna terapia dáva celkom priaznivý výsledok. Keďže Albrightov syndróm je geneticky determinované ochorenie, lekárske genetické poradenstvo sa poskytuje všetkým jedincom, ktorí plánujú tehotenstvo. To je jediný spôsob, ako zabrániť tomuto ochoreniu.

Albrightov syndróm: príznaky a liečba

Albrightov syndróm - hlavné príznaky:

  • Vady na koži
  • Spinálne zakrivenie
  • nepresvedčivosť
  • Deformita lebky
  • Vyčnievanie očí
  • Hyperpigmentácia kože
  • Skorá puberta
  • Asymetria tela
  • Kostná deformita
  • Retardácia rastu
  • Včasný nástup menštruácie

Albrightov syndróm je dedičná patológia s nejasným pôvodom. Nazýva sa tiež pseudohypoparathyroidizmus. Je charakterizovaná léziou kostného tkaniva. Choroba sa prejavuje hlavne v ženskej polovici populácie, hoci sa vyskytuje u chlapcov. Prakticky všetci pacienti majú výrazné odchýlky v psychickom a fyzickom vývoji. Ľudské kosti sa začínajú rozkladať pod vplyvom fosforu a metabolizmu vápnika. Paratyroidný hormón sa uvoľňuje prištítnych teliesok.

etiológie

Hlavnou príčinou takejto patológie ako Forbes-Albrightov syndróm je dedičná rezistencia telesných tkanív voči účinkom parathormónu. Ak človek nie je chorý, potom hormón pôsobí prostredníctvom určitej látky. Keď sa choroba prejaví, zloženie tejto látky sa zmení na genetickej úrovni. Periférne tkanivá sa tak stávajú necitlivé na parathormón.

symptomatológie

Albrightov syndróm má tri hlavné príznaky:

  • V dôsledku vysokej hormonálnej hladiny sa objavuje skorá puberta. Mesačné dievčatá môžu začať počas prvých desiatich mesiacov života. Tento symptóm sa však netýka chlapcov. Ich puberta začína ako obvykle. Hormonálne pozadie sa zvyšuje, keď sa vyskytnú poruchy funkcie nadobličiek, štítnej žľazy a hypofýzy. Tento symptóm sa môže vyvinúť v dvoch formách - neúplných a úplných. Ak je patológia úplná, obdobie začína príliš skoro. Sú však bolestivé a hojné. Sekundárne sexuálne charakteristiky sa tiež objavujú, napríklad, prsné žľazy sa zvyšujú. Ak je forma patológie neúplná, potom nezačne menštruácia. Albrightova choroba u dievčat je často sprevádzaná rozvojom cysty na vaječníkoch. Včasná puberta chlapcov sa vyznačuje zvýšením pohlavného orgánu a výskytom ochlpenia.
  • Vláknitá osteodysplázia. Toto je patológia, pri ktorej sa deformuje kostné tkanivo, vďaka čomu sú kosti kostry ohnuté. Prejavuje sa vo forme asymetrie. Zrakové príznaky sú zakrivenie chrbtice a krívanie. Táto patológia postihuje hlavne tubulárne kosti. Ľudský rast sa spomaľuje. To možno vidieť aj u dieťaťa. Nerovnomerne sa vyvíjajú kosti lebky, objavuje sa bugoglaze. Po skončení puberty sa zmeny kostí zastavia.
  • Zmena farby pleti. Začína sa objavovať silná pigmentácia. Na stehnách a samotnom tele sa objavujú žltohnedé škvrny s fuzzy okrajmi. Škvrny sú jasne viditeľné na spodnej časti chrbta, hornej časti chrbta, hrudníka a zadku. Pri Albrightovom syndróme sa bezprostredne po narodení objavia škvrny na tele dieťaťa.

Pseudohypoparathyroidizmus ochorenia vykazuje symptómy špecifickej povahy.

diagnostika

V prípadoch pseudohypoparathyroidizmu sa diagnóza vykonáva na základe vizuálnej kontroly.

Používa sa aj laboratórny a hardvérový výskum:

  • diagnóza sa vykoná, keď sa objavia dva hlavné príznaky;
  • menuje sa genetické poradenstvo;
  • vykonáva sa špeciálny röntgen;
  • vykonávať laboratórne krvné testy na hormóny;
  • vyžaduje sa konzultácia s endokrinológom detí;
  • dievčatá sú vyšetrené detským gynekológom a chlapci urológom;
  • dievčatám sa predpíše ultrazvukové vyšetrenie dolných panvových orgánov a chlapci podstúpia ultrazvukové vyšetrenie miešku;
  • v prípade potreby vymenujte ďalšie vyšetrenia endokrinného systému.

Pacienti trpiaci Albrightovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní špecialistami ako endokrinológ, optometrist, gynekológ, špecialista na traumu.

liečba

Pseudohypoparathyroidizmus je komplexne liečený.

Keďže ide o genetickú patológiu, liečba bude zameraná na odstránenie symptómov, ktoré sa objavili:

  • Liečba hormónmi je predpísaná. To pomôže endokrinný systém. Je potrebné starostlivo sledovať deformáciu kostí lebky, aby sa včas zabránilo vzniku patológie.
  • Chirurgický zákrok. Táto metóda sa používa vtedy, keď deformácia kostí tváre môže viesť k zhoršenému sluchu a zraku.
  • Priraďte lieky proti bolesti obsahujúce bisfosfonáty.

Pre každého pacienta, ktorý trpí Albrightovým syndrómom, sa metóda liečby volí individuálne. Pacient musí prísne dodržiavať všetky odporúčania a predpisy lekára.

Realizované periodické monitorovanie hladiny vápnika u pacienta. V počiatočnom štádiu liečby sa takáto štúdia vykonáva raz týždenne. Frekvencia meraní sa postupne znižuje na jeden mesiac. Uskutoční sa do konca predpísanej liečby.

Ak je diagnostikovaný pseudohypoparathyroidizmus, pacient by mal dodržiavať prísnu diétu. Spočíva v úplnom vylúčení výrobkov, v ktorých je prítomný fosfor, z ponuky.

prevencia

Prevencia je nasledovná:

  • ľudia s touto patológiou by mali pravidelne cvičiť, aby posilnili svoje svaly;
  • ak chce žena otehotnieť, musí sa poradiť s gynekológom a genetikom.

Táto patológia je diagnostikovaná u jednej osoby na milión obyvateľov planéty. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Existuje iba symptomatická liečba. Ak je však pacient pod dohľadom lekára, existuje šanca na priaznivý výsledok.

Ak si myslíte, že máte Albrightov syndróm a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: endokrinológ, špecialista ortopedickej traumy, gynekológ.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.

Vrodená dislokácia bedra - je jednou z najčastejších vývojových abnormalít. Rozvinutosť alebo dysplázia bedrového kĺbu je jednostranná a obojstranná. Dôvody pre rozvoj patológie nie sú úplne pochopené, ale lekári sú si vedomí širokej škály predisponujúcich faktorov, ktoré môžu pôsobiť ako podnecovateľ choroby, od genetickej predispozície až po nedostatočné tehotenstvo.

Osteochondropatia je kolektívna koncepcia, ktorá zahŕňa ochorenia postihujúce pohybový aparát a na pozadí sa vyskytuje deformácia a nekróza postihnutého segmentu. Je pozoruhodné, že takéto patológie sú najčastejšie u detí a dospievajúcich.

Neurofibrom - je benígny nádor, ktorý vzniká z nervového tkaniva v centrálnom aj periférnom nervovom systéme. Vo väčšine prípadov je diagnostikovaná u adolescentov a ľudí v strednom veku.

Scheuermann-Mauova choroba (syn. Scheuermanova kyfóza, dorzálna (dorzálna) juvenilná kyfóza) je progresívna deformácia chrbtice, ktorá sa vyvíja počas aktívneho rastu tela. Bez včasnej liečby môže viesť k vážnym následkom.

Melanáza je veľké množstvo melanínového pigmentu nahromadeného v tele. Na niektorých miestach kože sa objavuje silná pigmentácia. Najčastejšia patológia je diagnostikovaná u žien vo fertilnom veku. Problém spôsobuje nepohodlie, pretože je vizuálne viditeľný, liečba je ťažká. Každá zahájená terapia prinesie len malú úľavu a ako preventívne opatrenie sa často odporúča zmeniť spôsob života.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Symptómy a liečba Albrightovho syndrómu

MacKyun-Albright-Braytsevov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré má genetickú povahu. Je diagnostikovaná iba u jednej osoby zo sto tisíc, častejšie sa táto patológia vyskytuje u žien. Porážku sprevádza narušenie metabolizmu vápnika a fosforu, ku ktorému dochádza na pozadí necitlivosti receptorov tela k účinkom parathormónu. Symptómy zahŕňajú deformity kostí, abnormality vo funkcii žliaz s vnútornou sekréciou, mentálnu a fyzickú retardáciu. Liečba je založená na užívaní drog, v niektorých prípadoch sa uchýli k operáciám. Dôležitým miestom v terapii je aj špeciálna diéta a obmedzenie fyzickej námahy.

Príčiny syndrómu

Presná etiológia ochorenia dnes nie je známa. Vedci naznačujú, že choroba patrí medzi genetické poruchy. V tomto prípade je znakom problému jeho neschopnosť byť zdedená. Mutácie v chromozómoch sa vyskytujú spontánne a vyvolávajú metabolické poruchy spojené so znížením citlivosti receptorov obličiek a kostného tkaniva na účinky parathormónu. Takáto kaskáda reakcií vedie k rozvoju hypoparatyroidizmu. Symptómy vznikajú v dôsledku zlyhania metabolizmu vápnika a fosforu. Nasledujúce negatívne účinky patria medzi provokatívne faktory pre rozvoj syndrómu:

  1. Silný stres môže vyvolať nástup poruchy. Psychologický stres ovplyvňuje žľazy endokrinného systému a vedie k vzniku problémov.
  2. Vrodené vady hypotalamu. Táto časť mozgu sa aktívne podieľa na kontrole funkcie endokrinného systému. Preto defekty v jeho štruktúre môžu viesť k rozvoju Albrightovho syndrómu u ľudí.
  3. Rôzne poruchy funkcie žliaz s vnútornou sekréciou, napríklad zmeny funkcie vaječníkov, nadobličiek a iných štruktúr. Keďže všetky prvky endokrinného systému sú vzájomne prepojené, zlyhania v práci jedného spojenia sú schopné narušiť prirodzenú homeostázu.

Hlavné príznaky genetického ochorenia

Klinické prejavy ochorenia zahŕňajú:

  1. Kostné deformity - fibrózna osteodysplázia. Výskyt takýchto príznakov je spojený s poruchou metabolizmu vápnika a fosforu. Možná patológia štruktúry chrbtice a končatín. To je sprevádzané rozvojom krívania, bolesti a vzhľadu charakteristického vzhľadu pacienta. Kosti sú krehké, čo zvyšuje riziko zlomenín.
  2. Vzhľad pigmentovaných plôch na koži. Skvrny môžu mať inú veľkosť a umiestnenie. V niektorých prípadoch poruchy rýchlo rastú a zaberajú významný povrch tela. Takýto symptóm je základom histologického vyšetrenia postihnutej kože.
  3. Bežným príznakom Albrightovho syndrómu sú kŕče. Sú tiež spojené so zhoršeným metabolizmom vápnika, ktorý je zapojený do nervového systému. Abnormálna svalová aktivita je často vyvolaná vystavením nepriaznivým faktorom, ako je stres.
  4. Pacienti s ochorením trpia hormonálnymi poruchami. U dievčat je pozorovaná skorá puberta - objavenie sa menštruácie a zvýšenie veľkosti mliečnych žliaz.
  5. Vývojové oneskorenie, mentálne aj fyzické, je charakteristické pre MacKune-Albright-Braytsevov syndróm. Pacienti s ochorením nepozerajú svoj vlastný vek a často potrebujú triedy s defektológom.
  6. Ľudia s ochorením majú výrazný vzhľad. Pacienti s krátkym vzrastom často trpia obezitou, majú tvár v tvare mesiaca a široké oči. Fotografie pacientov sú uvedené nižšie.

Medzi zriedkavé komplikácie Albrightovho syndrómu patrí tvorba malígnych nádorov. Ich výskyt je vo väčšine prípadov spojený s degeneráciou oblastí fibróznej dysplázie kostných štruktúr, čo je jeden z charakteristických znakov ochorenia. Podobný dôsledok patológie je diagnostikovaný len u 1% pacientov. Medzi faktory, ktoré vyvolávajú vznik tohto problému, patrí slnečné žiarenie, ktoré je spojené s vystavením ultrafialovým lúčom.

Riziko vzniku nádorového procesu je zvýšené u pacientov so zvýšením koncentrácie rastového hormónu v krvi. Osteosarkómy s vysokou rezistenciou na liečbu sú preto opatrné alebo nepriaznivé prognózy sú považované za najbežnejší variant onkológie. Medzi benígnymi problémami, ktoré sa vyskytujú pri Albrightovom syndróme, zaujímajú intramuskulárne myxómy vedúce miesto v prípade detekcie chirurgického zákroku.

Riziko rakoviny prsníka sa tiež zvyšuje. Všetci pacienti s touto léziou vykazovali významné nadhodnotenie hladiny rastového hormónu, čo svedčí o úlohe zlúčeniny vo vývoji onkológie.

servis je

Často je nemožné podozrenie na Albrightov syndróm bezprostredne po pôrode. Ako však rastie a vyvíja sa, vyskytuje sa typický klinický obraz. Ak sa vyskytnú deformity kostí, pigmentových škvŕn a endokrinopatií, diagnostika nespôsobí lekárom ťažkosti. Posúdiť závažnosť zmien pomocou röntgenového žiarenia. Špecifický je test na stanovenie množstva fosfátu v moči po stimulácii zavedenia parathormónu. Taktiež sa používajú hematologické testy. Presnú diagnózu môžete urobiť podľa výsledkov genetickej analýzy.

Metódy spracovania

Taktika zaobchádzania s chorobou je v každom prípade individuálna. Záleží na závažnosti symptómov. Používa sa ako konzervatívna terapia a chirurgické techniky. Dôležitým krokom pri liečbe Albrightovho syndrómu je aj vyvážená strava a cvičenie na posilnenie svalového systému. Treba mať na pamäti, že boj proti chorobe je symptomatický. Jeho cieľom je znížiť závažnosť účinkov endokrinných porúch. Vyliečenie choroby nie je možné.

Použitie liekov

Na nápravu stavu pacientov sú predpísané nasledujúce látky:

  1. Základom liečby je použitie doplnkov vápnika. Používajú sa v pomerne vysokých dávkach, ktoré sú dostatočné na udržanie fyziologickej úrovne prvku v tele pacienta. To je nevyhnutné na zabránenie vzniku nadmernej krehkosti kostí a zabránenie progresie mentálnej retardácie.
  2. Príjem vitamínu D je tiež dôležitý pre obnovenie normálneho metabolizmu vápnika a fosforu. Je predpísaný v kombinácii so vstupom stopových prvkov, napríklad kombinované prostriedky, ako je Natekal D3. Táto zlúčenina tiež hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní endokrinnej funkcie a zdravia kože.
  3. Antiandrogény, ktoré zahŕňajú liek "Finasterid", sa používajú pri liečbe Albrightovho syndrómu, aby sa zabránilo predčasnej puberte u dievčat.

Chirurgický zákrok

Radikálna taktika sa využíva v prípade hrozby poškodenia nervových štruktúr, napríklad pri zhoršenom videní v dôsledku deformácie lebky. Operácie sa vykonávajú aj na zlomeninách sprevádzaných vytesnením kostí. Chirurgický zákrok sa často vyžaduje aj u pacientov s dýchavičnosťou. Ak pacient trpí tvorbou obličkových kameňov alebo stavov, pri ktorých dochádza k porušeniu odtoku moču, vykonávajú sa príslušné operácie.

Ľudové cesty

Môžete sa liečiť doma, ale len so súhlasom lekára.

  1. Zdrojom vápnika je škrupina z kuracích alebo prepeličných vajec. Predtým sa dobre umyjú a zbavia nečistôt. Zložka sa vysuší a jemne rozomelie na prášok. Škrupina môže byť zmiešaná s malým množstvom citrónovej šťavy. Nástroj sa užíva v pol lyžičke trikrát denne počas dvoch týždňov.
  2. Antiandrogénny účinok má kombináciu extraktov stevie a trpasličí dlane. Tieto finančné prostriedky je možné kúpiť v lekárňach a prijať podľa pokynov na prevenciu predčasného sexuálneho vývoja u dievčat.

Správna výživa a doplnky

Pacienti vyžadujú diétu s vysokým obsahom vápnika a nízkou koncentráciou fosforu. To znamená, že v potrave sú prítomné potraviny, ako sú fazuľa, šošovka, mlieko a kôpor. Spotreba mäsa, vajec, syrov a rýb je obmedzená.

Možno použitie vápnika vo forme potravinových doplnkov. V takýchto prípadoch sa drogy prijímajú po konzultácii s lekárom.

Požadované cvičenia

U pacientov je kontraindikovaná závažná fyzická námaha. Všetky aktivity by mali byť zamerané na všeobecné posilnenie svalov. Na tento účel sa pacientovi odporúča chodiť, plávať, bicyklovať. Môžete vykonávať "mlyn", otočí telo, "nožnice" a drepy. Všetky triedy začínajú rozcvičkou. Odporúča sa vykonávať fyzické cvičenia pod dohľadom skúseného trénera.

Prevencia a prognóza

Špecifické spôsoby prevencie vzniku Albrightovho syndrómu č. Preto je prevencia vzniku patológie obmedzená na dodržiavanie princípov zdravého životného štýlu.

Prognóza včasnej liečby je priaznivá za predpokladu, že neexistujú žiadne súvisiace problémy. Slávny príklad muža s Albrightovým syndrómom, ktorý napriek svojej chorobe vedie veľmi aktívny životný štýl, je Liliya Lys. Dievča podľa jej príkladu motivuje mnoho ľudí s rôznymi zdravotnými problémami.

Hodnotenie liečby

Marina, 28 rokov, Pskov

Moja dcéra sa narodila zdravá. Ale keď mala šesť rokov, lekári diagnostikovali Albrightov syndróm. Kosti jej nôh boli deformované, čo spôsobilo kulhanie. Ona bola predpísaná vápnik a vitamín D, rovnako ako hormonálna terapia, aby sa zabránilo narušeniu vaječníkov. Liečba zastavila rozvoj príznakov, aj keď stále zápasíme s touto chorobou.

Alexey, 41, Saratov

Albrightov syndróm bol pri svojej malej dcére počas rutinnej prehliadky podozrivý. Neskôr bola diagnóza potvrdená. Ona bola predpísaná lieky na posilnenie kostí s vápnikom a vitamínom D, odporúča špeciálna diéta. Keďže ochorenie je sprevádzané skorou pubertou, dcéra tiež berie hormonálne lieky. Teraz sa dieťa cíti oveľa lepšie.

Albrightov syndróm - opis a príčiny ochorenia, diagnostika, liečebné metódy a možné komplikácie

Hrozná diagnóza nazývaná Albrightov syndróm má nejasnú etiológiu. Patológia genetického pôvodu sa prejavuje zvýšenou pigmentáciou kože a zmenami v hormonálnom systéme s včasným sexuálnym vývojom. Zriedkavé ochorenie postihuje celé ľudské telo. Mnoho pacientov trpí nielen fyzickou retardáciou, ale pacienti s Albrightovou chorobou sú tiež charakterizovaní mentálnym postihnutím.

Čo je Albrightov syndróm

Pseudo-hypoparatyroidizmus je tiež názov patológie, pomenovaný po americkom vedcovi Fullerovi Albrightovi, ktorý toto ochorenie objavil. Výskyt ochorenia sa vyskytuje na celom svete ako jeden prípad na sto tisíc alebo jeden milión ľudí. Je ťažké stanoviť diagnózu, z tohto dôvodu môže byť Albrightova choroba nesprávne rozpoznaná, čo komplikuje presnú definíciu údajov o jej prevalencii.

MacKyun-Albrightov syndróm (ďalší synonymum pre patológiu) sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií, ktoré sa v tele začínajú náhodne, bez platných dôvodov. Príštítna telieska, ktorá reguluje hladinu vápnika a fosforu, vylučuje hormón prištítnych teliesok. U osoby trpiacej týmto syndrómom je narušená rezistencia tkaniva voči tomuto hormónu. Výsledkom je, že ľudský kostný systém začína klesať pod vplyvom výsledkov zmien metabolizmu vápnika a fosforu.

Syndróm je charakterizovaný výskytom špecifických škvŕn na tele, fibróznej dysplázie a rôznych endokrinopatií. Spomedzi nich je najčastejším predčasným pohlavným vývojom. Dievčatá aj chlapci podliehajú zriedkavým patológiám, ale u žien je ochorenie zaznamenané dvakrát častejšie. Niektoré genetiky hovoria o prevažnej frekvencii pacientov medzi dievčatami, pretože charakteristický príznak skorej puberty u dievčat je zaznamenaný takmer 10 krát častejšie. Iné prejavy syndrómu sú takmer rovnaké u oboch pohlaví.

dôvody

Etiológia syndrómu nie je známa. Predpokladajú sa neurogénne vplyvy a endokrinné mutácie, ktoré sú spôsobené vrodenými abnormalitami v oblasti hypotalamu počas embryonálneho vývoja a včasnej produkcie gonadotropného hormónu. Vedci sa domnievajú, že vývoj MacKune-Albrightovho syndrómu je spôsobený nedostatočnou odpoveďou buniek obličiek a kostí na pôsobenie hormónov prištítnych teliesok.

Hladina vápnika a fosforu v obehovom systéme je regulovaná príštítnymi telieskami, ale v tomto patologickom stave ich neporušená (indiferentná) reakcia na kolísanie týchto prvkov vedie k výskytu hyperparatyroidizmu (nadmerná produkcia paratyroidného hormónu), zmien v štruktúre kostí. V obličkách je narušený normálny priebeh syntézy cAMP, cyklického adenozínmonofosfátu, pomocnej väzby na distribúciu signálov určitých hormónov, vrátane paratyroidného hormónu.

Pri MacKune-Albrightovom syndróme je porucha spôsobená génovou mutáciou. Narušenie môže nastať kdekoľvek v metabolickom reťazci: niekto má poškodený receptor, u niektorých pacientov sa zmenili proteíny bunkovej membrány, zatiaľ čo iné majú nedostatočnú produkciu cAMP. Genetická podmienenosť, ktorá viaže tieto prípady, nie je dedičná: mutácia nastáva po oplodnení.

symptomatológie

Znaky sú úplne spôsobené bunkovým usporiadaním mutovaného génu. U niektorých pacientov je diagnóza potvrdená už v ranom detstve, pretože existujú zjavné anomálie vo vývoji kostí a je zaznamenaná zvýšená práca žliaz s vnútornou sekréciou (napríklad menštruácia môže začať u detí - sporadická menorágia). U iných pacientov sa príznaky objavia neskôr. Hlavné patologické príznaky sú sprevádzané všeobecným oneskorením v rozvoji človeka - intelektuálnym a fyzickým.

Albrightova choroba je charakterizovaná tromi hlavnými príznakmi: ak sú prítomné dve z týchto troch, táto diagnóza sa už dá urobiť:

  • Predčasná puberta. Symptóm sa môže prejaviť v úplnom alebo neúplnom stupni. Napríklad, menštruácia začína veľmi skoro, sú hojné, bolestivé, ale s neúplnou formou príznaku, nemusia byť vôbec. V detskom období sa objavujú sekundárne sexuálne charakteristiky, ako je opuch a vývoj prsných žliaz, často cysty na vaječníkoch. Chlapci rastú ochlpenie a penis.
  • Vláknitá osteodysplázia. Rast kostry, jej zrelosť a osifikácia ďaleko presahujú štandardné ukazovatele vývoja. Porušenie kostného tkaniva vedie k zakriveniu kostí, ich deformácii, charakterizovaných asymetriou. Najčastejšími príznakmi sú poranenia, zakrivenie chrbtice. Rast sa spomaľuje, čo je už viditeľné už v detstve, potom krátka postava začína sprevádzať väčšiu váhu. U mnohých pacientov dochádza k nerovnomernému rastu lebky, vonkajšej deformite, bugovému oku. Počas puberty sa zmeny kostí spomaľujú, počet zlomenín klesá.
  • Zmeny v koži. To sa prejavuje hyperpigmentáciou. Koža na tele je pokrytá veľkými žltohnedými škvrnami s zubatými okrajmi. Pigmentačné miesta môžu byť umiestnené na postihnutej strane v bedrovej oblasti, na stehne, hornej časti chrbta, zadku, hrudníku. U dieťaťa sa objavia svetlohnedé škvrny spravidla bezprostredne po narodení.

diagnostika

Albrightova choroba sa ťažko diagnostikuje u dojčiat a vo veku 6-10 rokov sa príznaky už prejavujú. Pozorujú sa viacnásobné abnormality vo vývoji kostrového systému, znižuje sa hladina vápnika v krvi a zvýšené hladiny fosforu a parathormónu. Pacientovi sú pridelené testy na hormóny (pohlavie, štítna žľaza, gonadotropín). Na potvrdenie diagnózy sa vykoná fosfátový a cAMP test, do ktorého sa vstrekne 200 jednotiek parathormónu do krvi pacienta a po štyroch hodinách sa vykoná test moču.

Absencia zvýšenia rezistencie obličiek na parathormón je dostatočným dôvodom na stanovenie diagnózy Albrightovej choroby. Biochemická analýza krvi, ktorá odhalila hypofosfatúriu (nedostatočné vylučovanie fosforu v moči) je doplnená o röntgenové vyšetrenie na sledovanie zmien v kostiach a mäkkých tkanivách. Ženy musia byť vyšetrené gynekológom, ultrazvukom panvy a analýzou pohlavného chromatínu. Foci škvŕn sú viditeľné pri narodení, ale kvôli ich malej veľkosti a bledosti sa často nevšimnú.

Liečba albrightovho syndrómu

Neexistuje žiadna špecifická liečba Albrightovej choroby, pretože je výsledkom genetickej mutácie. Liečba je symptomatická a je potrebné začať liečbu okamžite, pretože oneskorenie zhoršuje mentálne oneskorenie. Pacientovi sa predpisujú doplnky vápnika v denných dávkach, ktoré sú nevyhnutné na udržanie normálnej koncentrácie minerálu v tele a suplementáciu vitamínom D v množstve až 100 000 jednotiek denne: to je kalcitriol, dihydrotachysterol, oxydovit.

Aby sa zabránilo predávkovaniu, hladiny vápnika a vitamínu D si vyžadujú pravidelné monitorovanie. Aby sa predišlo predčasnej sexuálnej zrelosti a znížili sa hladiny estrogénu, užívajú sa hormonálne lieky - antiandrogény, inhibítory aromatázy. Na elimináciu prejavu sekundárneho hyperparatyroidizmu sa odporúča výživa s nízkym obsahom fosforu.

Indikácie chirurgického zákroku sú progresia zhoršenej zrakovej funkcie, atrofia zrakového nervu. Na zmiernenie bolesti sa používajú lieky na zmiernenie bolesti s malým množstvom bisfosfonátov (látky, ktoré zabraňujú úbytku kostnej hmoty). Pri MacKune-Albrightovom syndróme je dôležité posilniť svaly tela. Ak je liečba racionálna a začína sa včas, prognóza života je priaznivá. Žena trpiaca touto patológiou, ktorá sa rozhodne mať deti, musí byť nevyhnutne vyšetrená genetikom.

Albrightov syndróm - príznaky a liečba, fotografie a video

Autor: Lekárske správy

Albrightov syndróm - hlavné príznaky:

  • Vady na koži
  • Spinálne zakrivenie
  • nepresvedčivosť
  • Deformita lebky
  • Vyčnievanie očí
  • Hyperpigmentácia kože
  • Asymetria tela
  • Skorá puberta
  • Kostná deformita
  • Retardácia rastu
  • Včasný nástup menštruácie

Čo je Albrightov syndróm

Albrightov syndróm je dedičná patológia s nejasným pôvodom. Nazýva sa tiež pseudohypoparathyroidizmus. Je charakterizovaná léziou kostného tkaniva. Choroba sa prejavuje hlavne v ženskej polovici populácie, hoci sa vyskytuje u chlapcov. Prakticky všetci pacienti majú výrazné odchýlky v psychickom a fyzickom vývoji.

Ľudské kosti sa začínajú rozkladať pod vplyvom fosforu a metabolizmu vápnika. Paratyroidný hormón sa uvoľňuje prištítnych teliesok.

  • etiológie
  • symptomatológie
  • diagnostika
  • liečba
  • prevencia

Príčiny Albrightovho syndrómu

Hlavnou príčinou takejto patológie ako Forbes-Albrightov syndróm je dedičná rezistencia telesných tkanív voči účinkom parathormónu. Ak človek nie je chorý, potom hormón pôsobí prostredníctvom určitej látky. Keď sa choroba prejaví, zloženie tejto látky sa zmení na genetickej úrovni. Periférne tkanivá sa tak stávajú necitlivé na parathormón.

príznaky

Albrightov syndróm má tri hlavné príznaky:

  • V dôsledku vysokej hormonálnej hladiny sa objavuje skorá puberta. Mesačné dievčatá môžu začať počas prvých desiatich mesiacov života. Tento symptóm sa však netýka chlapcov. Ich puberta začína ako obvykle. Hormonálne pozadie sa zvyšuje, keď sa vyskytnú poruchy funkcie nadobličiek, štítnej žľazy a hypofýzy. Tento symptóm sa môže vyvinúť v dvoch formách - neúplných a úplných. Ak je patológia úplná, obdobie začína príliš skoro. Sú však bolestivé a hojné. Sekundárne sexuálne charakteristiky sa tiež objavujú, napríklad, prsné žľazy sa zvyšujú. Ak je forma patológie neúplná, potom nezačne menštruácia. Albrightova choroba u dievčat je často sprevádzaná rozvojom cysty na vaječníkoch. Včasná puberta chlapcov sa vyznačuje zvýšením pohlavného orgánu a výskytom ochlpenia.
  • Vláknitá osteodysplázia. Toto je patológia, pri ktorej sa deformuje kostné tkanivo, vďaka čomu sú kosti kostry ohnuté. Prejavuje sa vo forme asymetrie. Zrakové príznaky sú zakrivenie chrbtice a krívanie. Táto patológia postihuje hlavne tubulárne kosti. Ľudský rast sa spomaľuje. To možno vidieť aj u dieťaťa. Nerovnomerne sa vyvíjajú kosti lebky, objavuje sa bugoglaze. Po skončení puberty sa zmeny kostí zastavia.
  • Zmena farby pleti. Začína sa objavovať silná pigmentácia. Na stehnách a samotnom tele sa objavujú žltohnedé škvrny s fuzzy okrajmi. Škvrny sú jasne viditeľné na spodnej časti chrbta, hornej časti chrbta, hrudníka a zadku. Pri Albrightovom syndróme sa bezprostredne po narodení objavia škvrny na tele dieťaťa.

Pseudohypoparathyroidizmus ochorenia vykazuje symptómy špecifickej povahy.

diagnostika

V prípadoch pseudohypoparathyroidizmu sa diagnóza vykonáva na základe vizuálnej kontroly.

Používa sa aj laboratórny a hardvérový výskum:

  • diagnóza sa vykoná, keď sa objavia dva hlavné príznaky;
  • menuje sa genetické poradenstvo;
  • vykonáva sa špeciálny röntgen;
  • vykonávať laboratórne krvné testy na hormóny;
  • vyžaduje sa konzultácia s endokrinológom detí;
  • dievčatá sú vyšetrené detským gynekológom a chlapci urológom;
  • dievčatám sa predpíše ultrazvukové vyšetrenie dolných panvových orgánov a chlapci podstúpia ultrazvukové vyšetrenie miešku;
  • v prípade potreby vymenujte ďalšie vyšetrenia endokrinného systému.

Pacienti trpiaci Albrightovým syndrómom by mali byť pravidelne vyšetrovaní špecialistami ako endokrinológ, optometrist, gynekológ, špecialista na traumu.

Liečba chorôb

Pseudohypoparathyroidizmus je komplexne liečený.

Keďže ide o genetickú patológiu, liečba bude zameraná na odstránenie symptómov, ktoré sa objavili:

  • Liečba hormónmi je predpísaná. To pomôže endokrinný systém. Je potrebné starostlivo sledovať deformáciu kostí lebky, aby sa včas zabránilo vzniku patológie.
  • Chirurgický zákrok. Táto metóda sa používa vtedy, keď deformácia kostí tváre môže viesť k zhoršenému sluchu a zraku.
  • Priraďte lieky proti bolesti obsahujúce bisfosfonáty.

Pre každého pacienta, ktorý trpí Albrightovým syndrómom, sa metóda liečby volí individuálne. Pacient musí prísne dodržiavať všetky odporúčania a predpisy lekára.

Realizované periodické monitorovanie hladiny vápnika u pacienta. V počiatočnom štádiu liečby sa takáto štúdia vykonáva raz týždenne. Frekvencia meraní sa postupne znižuje na jeden mesiac. Uskutoční sa do konca predpísanej liečby.

Ak je diagnostikovaný pseudohypoparathyroidizmus, pacient by mal dodržiavať prísnu diétu. Spočíva v úplnom vylúčení výrobkov, v ktorých je prítomný fosfor, z ponuky.

prevencia

Prevencia je nasledovná:

  • ľudia s touto patológiou by mali pravidelne cvičiť, aby posilnili svoje svaly;
  • ak chce žena otehotnieť, musí sa poradiť s gynekológom a genetikom.

Táto patológia je diagnostikovaná u jednej osoby na milión obyvateľov planéty. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba. Existuje iba symptomatická liečba. Ak je však pacient pod dohľadom lekára, existuje šanca na priaznivý výsledok.

Čo robiť

Ak si myslíte, že máte Albrightov syndróm a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: endokrinológ, špecialista ortopedickej traumy, gynekológ.

Prajeme Vám všetko dobré!

Choroby s podobnými príznakmi

Vrodená dislokácia bedra (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)

Vrodená dislokácia bedra - je jednou z najčastejších vývojových abnormalít. Rozvinutosť alebo dysplázia bedrového kĺbu je jednostranná a obojstranná. Dôvody pre rozvoj patológie nie sú úplne pochopené, ale lekári sú si vedomí širokej škály predisponujúcich faktorov, ktoré môžu pôsobiť ako podnecovateľ choroby, od genetickej predispozície až po nedostatočné tehotenstvo.

Osteochondropatia (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)

Osteochondropatia je kolektívna koncepcia, ktorá zahŕňa ochorenia postihujúce pohybový aparát, s deformáciou a nekrózou postihnutého segmentu vyskytujúceho sa v pozadí. Je pozoruhodné, že takéto patológie sú najčastejšie u detí a dospievajúcich.

Neurofibroma (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)

Neurofibrom - je benígny nádor, ktorý sa tvorí z nervového tkaniva v centrálnom aj periférnom nervovom systéme. Vo väčšine prípadov je diagnostikovaná u adolescentov a ľudí v strednom veku.

Scheuermann-Mauova choroba (zodpovedajúce symptómy: 2 z 11)

Scheuermann-Mauova choroba (syn. Scheuermanova kyfóza, dorzálna (dorzálna) juvenilná kyfóza) je progresívna deformácia chrbtice, ktorá sa vyvíja počas aktívneho rastu tela. Bez včasnej liečby môže viesť k vážnym následkom.

Melanáza (zodpovedajúce príznaky: 2 z 11)

Melanáza je veľké množstvo melanínového pigmentu nahromadeného v tele. Na niektorých miestach kože sa objavuje silná pigmentácia. Najčastejšia patológia je diagnostikovaná u žien vo fertilnom veku. Problém spôsobuje nepohodlie, pretože je vizuálne viditeľný, liečba je ťažká. Každá zahájená terapia prinesie len malú úľavu a ako preventívne opatrenie sa často odporúča zmeniť spôsob života.

Páči sa vám tento článok? Zdieľajte so svojimi priateľmi v sociálnych sieťach:

Pridajte sa k nám na VKontakte, buďte zdravý!

Kde kúpiť lieky lacnejšie

Súčasná cena v lekárňach za lieky dnes. Navštívte najlepšie internetové lekárne s rýchlym doručením:

Albrightov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Albrightov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa komplex patológií endokrinného systému, kože a pohybového aparátu. Niekedy sa toto ochorenie nazýva pseudohypoparathyroidizmus, dedičná osteodystrofia alebo „syndróm jávskeho kurča“.

V roku 1942 túto patológiu prvýkrát zdokumentoval americký lekár Fuller Albright, ktorý študoval endokrinný systém, najmä metabolizmus vápnika.

Albrightov syndróm je veľmi zriedkavý, približný výskyt ochorenia je 7,9 na 1 milión ľudí a patológia je častejšia u ženského pohlavia.

Príčiny Albrightovho syndrómu

Akákoľvek dedičná patológia je spôsobená negatívnymi mutáciami v génoch, kvôli čomu dochádza k zhoršenému vývoju akéhokoľvek telesného systému spojeného s fungovaním týchto génov. Albrightova choroba je charakterizovaná mutáciami génu GNAS1, ktorý kóduje špeciálny proteín Gs, alfa. Tento proteín je priamo spojený s receptormi parathormónu (PTH). Dedičnosť Albrightovej osteodystrofie je spojená s chromozómom X, o čom svedčí nedostatok dedičstva od otca k synovi a vysoký výskyt ochorenia u ženského pohlavia.

Zníženie aktivity GS-alfa proteínu vedie k tomu, že tkanivá tela sa stávajú necitlivé na parathormón. Okrem toho je v bunkách narušená syntéza cAMP, molekuly, ktorá pôsobí ako sprostredkovateľ distribúcie signálov určitých hormónov.

príznaky

V závislosti od príčiny patológie existuje niekoľko typov ochorenia. Pseudohypoparathyroidizmus, ktorý je charakterizovaný patológiou bunkových receptorov, ktoré viažu paratyroidný hormón, sa odlišuje v type ochorenia 1a. Pre iný typ ochorenia, 1b, je charakteristické porušenie proteínov, ktoré sa viažu na receptory a enzýmy. Akútny deficit cAMP je charakteristický pre pseudohypoparathyroidizmus typu 2.

Bez ohľadu na to, aký typ choroby, Albrightova choroba je charakterizovaná určitými bežnými príznakmi. V dôsledku zhoršeného vývoja endokrinného systému môže byť u pacientov pozorované zvýšenie príštitných teliesok. Telo sa môže vyvíjať disproporcionálne v dôsledku skracovania dolných končatín, čo vedie k viditeľnému až trpaslíkovi (viď foto vyššie). Prsty sa tiež môžu skrátiť, čo sa nazýva brachydactyly. Tvar tváre je „v tvare mesiaca“. Môže sa vyskytnúť obezita a osteoporóza. Kvôli narušeniu vývoja pohybového aparátu, deformácii chrbtice, vzniku falošných kĺbov a nedostatku mobility v oblastiach, kde by mal byť prirodzeným anatomickým spôsobom, sa môže rýchlo rozvinúť.

U pacientov s Albrightovou chorobou sa často objavuje Itsenko-Cushingov syndróm

Pacientky často pociťujú rôzne menštruačné poruchy. Spolu s týmito poruchami sa vyskytujú patológie ako akromegália a gynekomastia. Môže sa vyvinúť ochorenie, ako napríklad Itsenko-Cushingov syndróm, pri ktorom sa produkuje príliš veľa glukokortikoidov. Okrem toho pacienti s Albrightovým syndrómom majú vyššiu pravdepodobnosť vzniku diabetu.

Kvôli abnormálnemu vývoju kostného tkaniva sú problémy so zubami spojené s rýchlym poškodením skloviny. Vzhľadom na hypokalcémiu existuje vysoké riziko vzniku katarakty.

Pre Albrightov syndróm je tiež charakteristická kalcifikácia mäkkého tkaniva spôsobená vápnikom, ktorý sa uvoľňuje z kostí. Akumulácie vápnika sa môžu tvoriť v obličkách, rôznych svaloch, na stenách ciev av myokarde, čo môže viesť k srdcovým komplikáciám. Všeobecne, kalcináty, dokonca aj v subkutánnom tkanive, sú schopné infikovať tkanivá okolo seba, v dôsledku čoho vznikajú malé, ale nepríjemné vredy.

Okrem vyššie uvedených zmien sa na koži pacienta objavujú škvrny rôznych veľkostí kávy (pozri foto nižšie).

Porušenie pigmentácie kože (na tele sa objavujú hnedé škvrny, podobné mólu)

Okrem fyzických zmien sú príznaky mentálnej poruchy charakteristické pre Albrightovu chorobu, napríklad mierny stupeň retardácie, ktorý je tiež spojený s hladinou vápnika a fosforu v krvi. U pacientov s Albrightovým syndrómom dochádza k spomaleniu mentálnych procesov a pohyblivosti, ako aj neurologických porúch, ako sú obavy, vysoká úzkosť a poruchy spánku.

Samostatným bodom v zozname neurologických porúch sú tonické záchvaty. Môžu vzniknúť buď sami alebo v dôsledku pôsobenia akýchkoľvek dráždivých látok, napríklad stresu, vyčerpávajúcej fyzickej práce, náhlej zmeny teploty atď.

diagnostika

Keďže pseudo-hypoparatyreoidizmus je dedičné ochorenie, ak sú v rodokmeni ľudia s podobnou patológiou, najmä blízki príbuzní, je potrebné poradiť sa s lekárom - genetikom, aby sa posúdilo riziko vzniku chorého dieťaťa.

Pre novorodenca je veľmi ťažké okamžite diagnostikovať Albrightov syndróm, ale v detstve (5-10 rokov) sa to už stáva možné, pretože sa objavia všetky príznaky charakteristické pre ochorenie. Je tiež potrebné vykonať sériu testov, najmä krvný test, ktorý umožňuje stanoviť hladinu vápnika, fosforu a parathormónu. Analýzou moču môžete určiť množstvo fosforu a cAMP. Existuje množstvo špeciálnych diagnostických testov zameraných na štúdium citlivosti tkaniva na parathormón. Radiodiagnostika môže indikovať zmeny v kostre a súhrn výsledkov testov, fyzikálne a mentálne symptómy indikujú, aký druh ochorenia je a či to môže byť Albrightov syndróm, pretože podobné príznaky sa môžu vyskytnúť pri takých dedičných ochoreniach ako Shereshevsky-Turnerov syndróm.

Liečba albrightovho syndrómu

Je veľmi dôležité diagnostikovať pseudohypoparathyroidizmus čo najskôr, čo vedie k rýchlemu začatiu liečby. Čím rýchlejšie sa začne s potrebnou liečbou, tým menšie je riziko duševných abnormalít. Typicky sú pacienti s Albrightovým syndrómom pozorovaní u niekoľkých špecialistov:

  • gynekológ alebo urológ;
  • rádiológ;
  • endokrinológ;
  • ortopedické;
  • výživu atď

Je to spôsobené komplexnými príznakmi patológie.

Liečba liekmi

Takmer vždy sú pacientom predpísané rôzne prípravky vápnika, pretože na rozdiel od pacientov s pravým hypoparatyroidizmom nevedú injekcie paratyroidného hormónu k želanému účinku. Na udržanie normálnej homeostázy je veľmi dôležité zvoliť správnu dávku. Pre úplnejšiu absorpciu vápnika spolu s prípravkami na ňom založenými sú predpísané vitamínové komplexy, najmä tie, ktoré obsahujú vitamín D, napríklad:

Okrem liekov, pacienti musia dodržiavať prísnu diétu, tiež na základe potravín bohatých na vápnik. Nemôžeme dovoliť opačný účinok - prebytok hladín vápnika nad normálne, pretože sa môže vyskytnúť hyperkalcémia sprevádzaná stratou sily, bolesťami hlavy, poruchami gastrointestinálneho traktu. V tomto prípade je potrebné úplne upustiť od doplnkov vápnika a predovšetkým liečiť hyperkalcémiu.

Ak je ochorenie sprevádzané závažným porušením endokrinného systému, môže byť potrebné vykonať hormonálnu liečbu. Často pre hormonálnu terapiu pomocou Tamoxifen - liek, ktorý blokuje receptory estrogénu.

Hladina vápnika sa kontroluje každý týždeň, aby sa zistilo, či je potrebné upraviť priebeh liečby alebo nie. Následne sa hladina vápnika kontroluje raz mesačne a potom, keď sa dosiahnu priaznivé výsledky, raz za štvrťrok.

Keď sa kŕče podávajú intravenózne, 10% roztok chloridu vápenatého alebo glukonátu vápenatého. Je veľmi dôležité aplikovať roztok pomaly, pretože existuje riziko intoxikácie. Odporúča sa opakovať intravenózne injekcie 2-3 krát denne.

Niekedy počas krízy môže byť injekčne podaný paratyroidín, odvodený zo žliaz dobytka. Účinok neprichádza okamžite, ale po 2 hodinách a trvá približne 24 hodín. Pri injekciách paratyroidínu je však potrebná opatrnosť, pretože existuje riziko alergickej reakcie.

Ak existujú nejaké špecifické a konkrétne porušenia, zaobchádza ich s príslušnými špecialistami, napríklad so šedým zákalom - očné a zubné ochorenie - zubár.

U dospelých progredujú patologické zmeny kostného tkaniva.

chirurgia

Chirurgická liečba Albrightovho syndrómu sa vykonáva, keď abnormality vývoja kostí môžu poškodiť nerv. S rastom lebky a jej deformácií môžu byť poškodené nervy zodpovedné za sluch a zrak, takže je možné vykonávať vhodné operácie na odstránenie negatívnych dôsledkov. Ak sa napríklad respirácia zhorší, môže sa uskutočniť operácia, ako je sínusová operácia. Po takomto chirurgickom zákroku sa stav zmierni.

Metódy domácej liečby

Hoci liečba Albrightovho syndrómu je zameraná na odstránenie symptómov, neodporúča sa liečbu tohto ochorenia doma. Odborník by mal predpísať potrebné doplnky vápnika a vitamíny, ktoré sú ľahko stráviteľné, ako aj intravenózne injekcie na kŕče. Vo veľmi závažných prípadoch je možné pacienta umiestniť do ústavnej liečby.

Výživa a doplnky

Strava pacientov by mala obsahovať veľké množstvo vápnika a minimálne množstvo fluóru a fosforu. Odporúča sa zahrnúť do diétnych výrobkov:

Mali by ste obmedziť príjem rýb a mäsa, syrov, vaječného žĺtka a rôznych orechov, napríklad pistácií, arašidov atď., Pretože majú príliš veľa fosforu a vysoký obsah tohto mikroelementu môže viesť k poškodeniu. Je obzvlášť dôležité odmietnuť takéto výrobky v období kŕčov.

cvičenie

A hoci kvôli poruchám pohybového aparátu je pre pacientov kontraindikovaná vysoká fyzická námaha, môžu byť predpísané rehabilitačné kurzy zamerané na posilnenie svalového rámca.

prevencia

Prevencia Albrightovho syndrómu, podobne ako akékoľvek iné dedičné ochorenie, je založená na poradenstve a genetikovi a hodnotí riziko výskytu ochorenia. Pacient, u ktorého bol diagnostikovaný Albrightov syndróm, by mal byť pod dohľadom lekára na liečbu symptómov počas celého života.

výhľad

Ak sa nevyhnutná liečba začne včas, potom je prognóza života priaznivá a je všeobecne spojená so závažnosťou Albrightovho syndrómu. Veľa záleží na frekvencii a záchvatoch záchvatov kŕčov - ak sa im podarí zastaviť včas, potom schopnosť pracovať zostáva, aj keď čiastočná. Práca spojená s výrazným negatívnym vplyvom na nervový systém a pohybový aparát je vylúčená, neodporúča sa pracovať s mechanizmami transportu.