Marfanov syndróm
Marfanov syndróm sa týka monogénnych ochorení spojivového tkaniva - skupiny nosologických foriem rôzneho pôvodu, ktoré kombinujú dedičné metabolické poruchy spojivového tkaniva. Väčšina tejto patológie je spôsobená porušením enzýmových systémov, ktoré riadia syntézu štruktúrnych proteínov, z ktorých dochádza k syntéze spojivového tkaniva. Takmer všetky tieto ochorenia, ktoré tvoria tento syndróm, vedú k závažným poruchám.
Marfanov syndróm prvýkrát opísal Williams v roku 1876. Choroba dostala svoje meno od francúzskeho pediatra Marfana, ktorý pozoroval dievča s charakteristickým komplexom symptómov ochorenia o 20 rokov neskôr. Zaujímavosťou je, že prvý modelka - Leslie Hornbyová, ktorá slúžila ako prototyp pre obraz všetkých modelov, mala Marfanov syndróm. Bolo teda zistené, že mnoho svetoznámych ľudí trpí Marfanovým syndrómom, medzi nimi aj americký prezident A. Lincoln a veľký huslista Paganini.
Leslie Hornby (Twiggy)
Príznaky syndrómu Marfan
Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný porážkou mnohých životne dôležitých orgánov a systémov: pohybového aparátu, kardiovaskulárneho systému, dýchacích a zrakových orgánov a centrálneho nervového systému.
Medzi ústavnými znakmi a poruchami kostry sú najčastejšie sa vyskytujúcim dolichoplastickým (astenickým) typom, vysokým rastom (zvyčajne nad 180 cm) s výrazným nedostatkom telesnej hmotnosti (zvyčajne pod 50 kg), Arachnodactyly (pavúčie prsty) rúk a nôh, kyfoskolióza, deformácia lievikovitého tvaru alebo kýlu hrudníka, ploché nohy, úzka kostra tváre, „gotická“ obloha. Nie nevyhnutne jedna osoba má všetky tieto znaky, tieto sú len najbežnejšie
Vzhľad pacienta s Marfanovým syndrómom
Typická je tiež antimongoloidná očná sekcia, „veľký“ nos, veľké nízko položené uši a výraz „vtáčej“ tváre. U novorodencov, z uvedených vlastností kostry, sa spravidla zisťuje len dolichoplastický typ a arachnodakticky. Zostávajúce symptómy sa tvoria v neskorších obdobiach vývoja (zvyčajne počas prvých siedmich rokov života dieťaťa).
Poškodenie srdca a krvných ciev je jedným z kardinálnych znakov syndrómu Marfan. Najtypickejšie z nich sú prolaps mitrálnej chlopne a aneuryzma aorty. Kardiovaskulárne poruchy sa zaznamenávajú už v prvom alebo druhom roku života dieťaťa, s postupným zvyšovaním priemeru aorty, dosahujúc kritické veľkosti (až 6 cm alebo viac), najčastejšie vo veku 16 až 45 rokov.
Hroznou komplikáciou aneuryzmy aorty je oddelenie jej stien, ktoré môže rýchlo napredovať, zachytávať celú dĺžku aorty a cievy siahajúce od nej. Takéto komplikácie zvyčajne končia smrťou.
Bronchopulmonálny systém je tiež zapojený do patologického procesu v Marfanovom syndróme. Predpokladom je mechanická kompresia dýchacích ciest počas deformácií hrudníka a zmien v štruktúrach spojivového tkaniva pľúcneho tkaniva. Poruchy dýchania vo forme spontánneho pneumotoraxu, pľúcneho emfyzému, pľúcneho infarktu sa vyskytujú s frekvenciou 10 až 75%. Okrem toho existujú informácie o vrodenej hypoplazii jedného z lalokov pľúc, polycystických pľúc, vrodeného bulózneho emfyzému, bilaterálnej bronchiektázy.
Dislokácia a subluxácia šošovky (kvôli slabosti Zinovho ligamentu) patria medzi najtypickejšie patológie orgánu videnia v Marfanovom syndróme. Táto patológia sa spravidla kombinuje s vysokým stupňom krátkozrakosti alebo hyperopie. Subluxácia šošovky je zvyčajne diagnostikovaná v 1-5 rokoch života a niekedy dokonca vo veku 7 rokov pri registrácii dieťaťa do školy. Menej častý sekundárny glaukóm, katarakta, odchlípenie sietnice. Tieto zmeny sú častejšie zistené u pacientov starších ako 15-40 rokov.
IQ (koeficient intelektuálneho vývoja) u väčšiny detí s Marfanovým syndrómom zvyčajne zodpovedá norme - 85-115 jednotiek. Sú ľudia s veľmi vysokou inteligenciou, ktorých IQ presahuje hornú hranicu normy -115 jednotiek. Môže však existovať určitá zvláštnosť mentálnych procesov, ktorá sa prejavuje nerovnomernou intelektuálnou aktivitou, ako aj osobnými vlastnosťami pacientov (podráždenosť, slznosť, vysoká sebaúcta).
Všetky deti s Marfanovým syndrómom sa vyznačujú nízkou toleranciou cvičenia, ktorá je často sprevádzaná svalovou bolesťou. Môžu sa vyskytovať aj periodické záchvaty bolesti hlavy podobné migréne, ktoré sa zvyčajne vyskytujú na pozadí alebo po emocionálnej a fyzickej námahe. Tieto príznaky ochorenia v kombinácii so slabosťou, hypotenziou a hypoplaziou svalového tkaniva, ako aj zhoršenými indikátormi telesného vývoja sú dôkazom zmien vo funkcii mitochondrií (porušovanie procesov bunkovej bioenergie).
Diagnóza Marfan syndrómu
Diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na genealogických údajoch (kompilácia a analýza rodokmeňov) a analýza morfofenotypu, ktorá zahŕňa štúdium fyzického, neuropsychického vývoja detí a stavu fyzického vývoja pacientov, sa vykonáva pomocou Stewartových percentilných stupníc.
Primeranosť alebo harmónia jednotlivých častí tela sa posudzuje pomocou Du Rant-Linerovho indexu, ktorý sa vypočíta pomocou vzorca A / B x 100, kde A je pomer skutočnej telesnej hmotnosti k 50 percentilnej hmotnosti zodpovedajúcej výške pacienta a B je pomer skutočnej dĺžky tela k telesnej hmotnosti. 50 percentil príslušného veku. Index kvantitatívne odráža zmeny vo fyzickom vývoji. Indikátor 89 a nižší zároveň zodpovedá vysokému rastu s nedostatkom telesnej hmotnosti, ukazovateľmi - 110-119 - na nadváhu, nad 120 rokov - na obezitu. Pre deti nad 120 rokov - obezita. Pre deti s Marfanovým syndrómom je index Du Rant-Liner zvyčajne 51-81.
Podľa uznesenia stretnutia o Marfanovom syndróme si diagnóza vyžaduje aspoň jeden z piatich hlavných príznakov ochorenia (dislokovaná šošovka, aneuryzma aorty, arachnodaktylie, deformácia hrudnej kosti, kyfoskolióza) a dve ďalšie (krátkozrakosť, prolaps mitrálnej chlopne, mierna hyper mobility kĺbov, vysoký rast)., flatfoot, stria, pneumotorax).
Bolo zistené, že v 90% všetkých prípadov Marfanovho syndrómu nevznikajú spravidla žiadne ťažkosti pri správnej diagnóze. Avšak, v 10% - diagnóza je ťažké. V takýchto situáciách je obzvlášť nevyhnutné dôkladné vyšetrenie maximálneho počtu príbuzných pacienta. Program prieskumu pre takéto rodiny musí nevyhnutne zahŕňať poradenstvo, očné vyšetrenia, kardiológa a echokardiografiu.
V diagnostike Marfanovho syndrómu sa široko používajú aj výsledky röntgenových funkčných výskumných metód. Takže na posúdenie arachnodacty použiť ukazovatele metakarpálneho indexu (pomer dĺžky k šírke druhej až piatej metakarpálnej kosti), vypočítané z röntgenového snímky pravej ruky. U pacientov s Marfanovým syndrómom sa pozorovalo zvýšenie tohto ukazovateľa na 8,0-11,0 pri rýchlosti 6,4-7,9.
Charakter a závažnosť kardiovaskulárnej patológie sa hodnotí podľa echokardiografie, EKG, Holterovho monitorovania. Analýza stavu bronchopulmonálneho systému sa vykonáva podľa výsledkov štúdie respiračnej funkcie. Prevažný počet detí s Marfanovým syndrómom sú zaznamenané zmeny v týchto ukazovateľoch prejavujúce sa porušením mechaniky dýchania, opuchu pľúcneho tkaniva, nerovnomernej distribúcie v pľúcach inhalovanej hyperkapnie. U detí s Marfanovým syndrómom sa zistilo zníženie opravnej schopnosti DNA lymfocytov, čo sa musí vziať do úvahy pri röntgenovom vyšetrení výberu povolania a miesta bydliska pacientov.
Pri Marfanovom syndróme dochádza k dvojnásobnému alebo viacnásobnému zvýšeniu vylučovania gpikosaminoglykánov a ich frakcií močom, pričom sa výrazne zvýši vylučovanie chondroitín-4-6-sulfátov v obličkách a v menšej miere kyselina hyalurónová a sulfát heparínu.
Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s podobnými syndrómami a genetickými ochoreniami. Ako porovnávacie kritérium sa používa rad príznakov prejavov rôznych chorôb.
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm je systémová nedostatočná tvorba spojivového tkaniva v embryonálnych a postnatálnych obdobiach, spôsobená štrukturálnymi defektmi kolagénu a je sprevádzaná primárnou léziou pohybového aparátu, očí, kardiovaskulárneho systému. Marfanov syndróm je jednou z najčastejších vrodených kolagenopatií syndrómovej povahy. Frekvencia výskytu Marfanovho syndrómu v populácii je nízka: podľa rôznych autorov je to 1 prípad na 10 000 - 20 000 ľudí bez rasového alebo sexuálneho determinizmu.
Príčiny syndrómu Marfan
Marfanov syndróm sa vzťahuje na vrodené anomálie dedené v autozomálne dominantnom type, s výrazným pleiotropismom, premenlivou expresivitou a vysokou penetranciou. Základom Marfanovho syndrómu sú mutácie v géne FBN1, ktoré sú zodpovedné za syntézu fibrilínu - najdôležitejšieho štruktúrneho proteínu extracelulárnej matrice, ktorý poskytuje pružnosť a kontraktilitu spojivového tkaniva. Anomálie a nedostatok fibrilínu v Marfanovom syndróme vedú k narušeniu tvorby vláknitých štruktúr, strate pevnosti a pružnosti spojivového tkaniva, neschopnosti znášať fyziologické záťaže. Histologické zmeny sú náchylnejšie k stenám ciev elastického typu a väzivovému aparátu (predovšetkým aorta a zinnia ligamentum oka, obsahujúce najväčšie množstvo fibrilínu).
Široké fenotypové spektrum Marfanovho syndrómu (z miernych foriem, ťažko odlíšiteľné od normy po ťažké, rýchlo sa rozvíjajúce) je vysvetlené diverzitou mutácií v géne FBN1 (viac ako 1000 druhov), ako aj prítomnosťou mutácií v iných génoch (napríklad v géne pre transformáciu rastového faktora - TGFBR-2). ). Genetická štúdia v 75% prípadov Marfanovho syndrómu odhalila familiárny typ dedičstva, vo zvyšku - primárnu mutáciu. Riziko vzniku dieťaťa s Marfanovým syndrómom sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom otca (najmä po 35 rokoch).
Klasifikácia Marfanovho syndrómu
V závislosti od počtu postihnutých systémov sa rozlišuje niekoľko foriem syndrómu Marfan:
- vymazané - s miernymi zmenami v 1-2 systémoch
- výrazné - s miernymi zmenami v 3 systémoch; výrazné zmeny aspoň v prvom systéme; výrazné zmeny v 2-3 systémoch a ďalšie.
Závažnosť zmien v Marfanovom syndróme môže byť mierna, stredná a závažná. Prirodzene charakterizujú progresívny a stabilný Marfanov syndróm.
Príznaky syndrómu Marfan
Marfanov syndróm je charakterizovaný kombinovanou léziou kostry, očí, kardiovaskulárneho a nervového systému; rôzne prejavy, zmena načasovania prvých príznakov choroby; chronický progresívny priebeh.
Pacienti s Marfanovým syndrómom sa spravidla vyznačujú vysokým rastom, relatívne krátkym telom s neprimerane dlhými tenkými končatinami (dolichenostomy) a pretiahnutými prstami podobnými pavúkom (arachnodactylia); asténna stavba s nedostatočne vyvinutým podkožným tkanivom a svalovou hypotenziou; dlhá a úzka kostra tváre (dolichocefália); prítomnosť vysokého oblúkového podnebia a zhoršenej oklúzie (prognathia). Priemerná dĺžka tela pri narodení u chlapcov s Marfanovým syndrómom je 53 cm, konečná výška je 191 cm; u dievčat, 52,5 cm a 175 cm.
V Marfanovom syndróme dysfunkcia kĺbov (hypermobilita); deformita hrudníka (lievikovitá alebo kýlová forma), deformita chrbtice (skolióza, kyfóza, kyfoskolióza, subluxácia a dislokácia krčnej oblasti, spondylolistéza), ako aj platypodia a výčnelky acetabula.
Kardiovaskulárna patológia, ktorá prevláda v klinickom obraze Marfanovho syndrómu a často určuje jej výsledok, sa prejavuje defektmi v štruktúre elastických cievnych stien, najmä aorty a hlavných vetiev pľúcnej artérie, vývojových defektov chlopňového aparátu a srdcových priečok. Zmeny aorty u pacientov s Marfanovým syndrómom sú charakterizované progresívnou expanziou jeho vzostupnej časti a ventilovým prstencom (dilatácia, ročná hemodialýza) a aneuryzmy; lézia mitrálnej chlopne - myxomatózna degenerácia hrbolčekov, patologické predĺženie a ruptúra hrbolčekov, kalcifikácia ventilového kruhu. Plod s Marfanovým syndrómom môže tvoriť vrodené srdcové vady - koarktáciu aorty, stenózu pľúcnej artérie, DMPP a VSD. Organické a funkčné zmeny srdca a krvných ciev u pacientov s Marfanovým syndrómom sú často sprevádzané poruchami rytmu (supraventrikulárna a ventrikulárna tachykardia, fibrilácia predsiení) a rozvoj infekčnej endokarditídy.
Najnepriaznivejšia neonatálna forma Marfanovho syndrómu sa prejavuje v klasickej verzii už pri narodení, čo vedie k progresívnemu srdcovému zlyhaniu a smrti v prvom roku života dieťaťa.
Väčšina prípadov Marfanovho syndrómu je charakterizovaná abnormalitami zrakového orgánu, vrátane krátkozrakosti, dislokácie / subluxácie (ektopia) šošovky, sploštenia a zväčšovania veľkosti rohovky, hypoplazie dúhovky a ciliárneho svalu, strabizmu, zmeny v kalibrácii sietnicových ciev. Ektopia šošovky v Marfanovom syndróme má dvojstrannú povahu, často sa vyvíja pred 4 rokmi a postupuje neustále, zhoršuje vizuálne funkcie.
V Marfanovom syndróme sú postihnuté iné systémy a orgány: nervová (ekzázia dura mater, vrátane lumbosakrálneho meningokelu), bronchopulmonálny (spontánny pneumotorax, pľúcny emfyzém, respiračné zlyhanie), koža a mäkké tkanivá (atrofické strie), opakujúce sa inguinálna a femorálna hernia, dislokácie a ruptúry väzov, ako aj ektopia obličiek, prolaps močového mechúra a maternice, kŕčové žily atď.
Vysoká adrenalínová horúčka, ktorá je charakteristická pre Marfanov syndróm, môže prispieť k neustálemu nervovému vzrušeniu, hyperaktivite a niekedy k rozvoju mimoriadnych schopností a mentálneho talentu.
Diagnóza Marfan syndrómu
Diagnóza Marfanovho syndrómu je založená na rodinnej anamnéze, pacient má typické diagnostické príznaky na základe výsledkov fyzikálneho vyšetrenia, EKG a EchoCG, oftalmologického a röntgenového vyšetrenia, molekulárno-genetickej analýzy a laboratórnych testov.
Charakteristické zmeny v rôznych systémoch a orgánoch sa berú do úvahy pre diagnostické kritériá pre Marfanov syndróm; Hlavnými (veľkými) z nich sú: dilatácia / disekcia koreňa vzostupnej časti aorty, ektopia šošovky a ektazia dura mater; deformácia hrudníka / lievika vyžadujúca chirurgickú liečbu; pomer dĺžky horného segmentu tela k dolnej 1,05; skolióza (> 20 °) alebo spondylolistéza; obmedzenie rozšírenia v lakťovom kĺbe (
Použili sa aj fenotypové diagnostické testy, ktoré určujú pomer kefy / rastu (s Marfanovým syndrómom> 11%); stredná dĺžka prsta (> 10 cm); Index postavy Varga - (telesná hmotnosť, g / (výška, cm) x2 - vek, roky / 100, by mal byť
Elektrokardiogram pri Marfanovom syndróme umožňuje určiť poruchu srdcového rytmu, vyjadrenú hypertrofiu myokardu; EchoCG - detekcia regurgitácie chlopne, zvýšenie veľkosti ľavej komory, prolaps mitrálnej chlopne, trhliny akordu, aortálna dilatácia. Na rádiografii hrudníka môžete vidieť rozšírenie koreňa aorty a oblúka, zväčšenie veľkosti srdca; na CT a MRI srdca a ciev - na identifikáciu dilatácie a aneuryzmy aorty.
Aortografia je indikovaná pre podozrenie na aneuryzmu a disekciu aorty. Prítomnosť ektopie šošovky sa stanoví pomocou biomikroskopie a oftalmoskopie; acetabulárny výstupok je stanovený metódou rádiografie bedrových kĺbov; ektázia dura mater - MRI chrbtice.
Pri Marfanovom syndróme je stanovené zvýšenie (2-násobné alebo viac) renálneho vylučovania metabolitov spojivového tkaniva: aminoglykánov glukózy a ich frakcií. Metóda priameho automatického sekvenovania DNA umožňuje genetickú identifikáciu mutácií v géne FBN1.
Diferenciálna diagnóza je potrebná pri ochoreniach, ktoré sa podobajú Marfanovmu syndrómu: homocystinúria, vrodená astra, s ostrachnitídou (Bellsov syndróm), hereditárna artroftalmopatia (Stiklerov syndróm), syndróm MASS, syndróm Ehlers-Danlos, Loys-Ditztsov syndróm, syndróm straty srdca, Brassov syndróm;,
Liečba syndrómu marfan
Liečbu a sledovanie pacientov s Marfanovým syndrómom by mala vykonávať skupina špecialistov: oftalmológ, kardiológ, kardiochirurg, ortopedický chirurg, genetik, terapeut.
Liečba pacientov s Marfanovým syndrómom je zameraná na prevenciu progresie ochorenia a na rozvoj komplikácií, predovšetkým v kardiovaskulárnom systéme. S priemerom aorty do 4 cm sú predpísané β-blokátory, antagonisty vápnika alebo ACE inhibítory. Chirurgická liečba sa vykonáva v prípade nedostatočnosti srdcových chlopní, prolapsu mitrálnej chlopne, významnej expanzie (> 5 cm) vzostupnej časti a pitvy aorty. Rekonštrukčné operácie na aorte s Marfanovým syndrómom majú vysoké percento pooperačného 5 a 10-ročného prežitia. V prípade potreby vykonajte výmenu mitrálnej chlopne. U gravidných žien s Marfanovým syndrómom a závažnou kardiovaskulárnou patológiou sa včasné operatívne podanie vykonáva cisárskym rezom. Aby sa zabránilo infekčnej endokarditíde a trombóze po operácii, sú predpísané antibiotiká a antikoagulanciá.
Pri Marfanovom syndróme sa korekcia zraku vykonáva pomocou výberu okuliarov a kontaktných šošoviek, ak je to potrebné, laserovou alebo chirurgickou liečbou šedého zákalu, glaukómu, odstránením vytesnenej šošovky s umelým implantovaním. V prípadoch výrazných porúch kostry môže byť potrebná chirurgická stabilizácia chrbtice, torakoplastika, artroplastika bedrového kĺbu. Patogenetická terapia normalizujúca kolagén, metabolická a vitamínová terapia sa tiež používajú.
Predikcia a prevencia Marfanovho syndrómu
Prognóza pacientov s Marfanovým syndrómom je určená predovšetkým stupňom kardiovaskulárnych zmien, ako aj skeletálnymi a očnými léziami. Existuje vysoké riziko komplikovaného priebehu, zníženie očakávanej dĺžky života (90-95% nežije 40-50 rokov) a náhla smrť. Včasná korekcia srdcovej chirurgie s Marfanovým syndrómom môže významne zvýšiť trvanie (až 60-70 rokov) a zlepšiť kvalitu života pacientov.
Pacienti s Marfanovým syndrómom by mali byť pod neustálym lekárskym dohľadom a pravidelne podstúpiť diagnostické vyšetrenie. V Marfanovom syndróme je zobrazená nízka alebo stredná úroveň fyzickej aktivity okrem kontaktných športov, športových súťaží, izometrického zaťaženia a potápania. Ženy vo fertilnom veku s Marfanovým syndrómom musia podstúpiť lekárske genetické poradenstvo.
Marfan syndróm: vývoj, príznaky, diagnóza, ako sa liečiť
Marfanov syndróm je geneticky determinované ochorenie charakterizované porážkou alebo nedostatočným rozvojom vlákien spojivového tkaniva počas embryogenézy a prejavuje sa dysfunkčnými zmenami vo vizuálnom analyzátore, kostných a kĺbových a kardiovaskulárnych systémoch.
Typicky je syndróm zdedený od rodičov k deťom autozomálne dominantným spôsobom. V niektorých prípadoch sa stáva výsledkom mutácie génu, ktorý kóduje syntézu fibrilínu a súčasne ovplyvňuje tvorbu niekoľkých fenotypových znakov. Genetické zmeny - mutácie sa vyskytujú pod vplyvom negatívnych endogénnych a exogénnych faktorov. Fibrilínový proteín je dôležitou súčasťou mnohých štruktúr tela. S nedostatkom spojivového tkaniva stráca svoju pevnosť a pružnosť, čo ovplyvňuje stav cievnej steny a väzivovo-artikulárneho aparátu.
Syndróm bol objavený v roku 1875 oftalmológom z Ameriky, E. Williamsom. Zistil, že šošovka oka je úplne vytesnená z normálnej polohy u brata a sestry, ktorí mali vysoký rast a nadmernú pohyblivosť kĺbov od narodenia. O niekoľko rokov neskôr, pediater z Francúzska, A. Marfan, vykonal pozorovania na 5-ročné dievča s progresívnymi skeletálnymi anomáliami, príliš dlhými končatinami a "pavúčími prstami". On dal jasný opis patológie, kvôli ktorému syndróm dostal jeho meno.
chlapec s marfan syndrómom
Klinické symptómy syndrómu sú vysoko polymorfné. Je to spôsobené prítomnosťou postihnutého spojivového tkaniva vo všetkých vnútorných štruktúrach tela. Systémové zlyhanie spojivového tkaniva sa prejavuje príznakmi poškodenia kostry, srdca a ciev, očí, kože, centrálneho nervového systému, pľúc. Podobné patologické zmeny sa v maternici vyskytujú intrauterinne. Symptómy syndrómu siahajú od vymazaných foriem po procesy nezlučiteľné so životom.
Pacienti majú disproporcionálne končatiny, nadpriemernú výšku, podlhovasté prsty, hypermobilné kĺby, tenké telo, gotickú oblohu, overbite, hlboko uložené oči. Trpia gigantizmom, krátkozrakosťou, ektopiou šošovky, zmenou tvaru hrudnej kosti, kyfoskoliózou. Klinické príznaky tohto syndrómu sú spôsobené hypertenziou tkanív.
Marfanov syndróm je dedičná kolagenopatia, ktorá sa vyskytuje u 1 z 10 000 - 20 000 ľudí. Patológia sa nachádza všade, medzi ľuďmi akejkoľvek národnosti, pohlavia a miesta bydliska - rovnako často medzi obyvateľmi na juhu, ako aj na severe. V manželských pároch, kde je otec viac ako 35 rokov, sa choré deti rodia častejšie.
Diagnóza patológie je založená na údajoch o dedičnej histórii, vizuálnom vyšetrení, výsledkoch ďalších štúdií. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú podobný vzhľad. Výskyt odborníkov môže naznačovať prítomnosť ochorenia. Liečba ochorenia je liečivá a operatívna, spočívajúca v eliminácii štrukturálnych a funkčných porúch srdcového svalu, vizuálneho analyzátora, aparátu kostného kĺbu. Chirurgia je indikovaná v prípadoch, keď liečba liekmi a fyzioterapiou neposkytuje pozitívne výsledky. Ak sa ochorenie nelieči, dĺžka života pacientov je obmedzená na 30-40 rokov. Príčinou ich smrti je aortálna ruptúra alebo akútna koronárna insuficiencia. Moderná medicína umožňuje pacientom úspešne liečiť a plne žiť až do staroby.
Etiologické faktory
Marfanov syndróm je vrodená anomália charakterizovaná nasledujúcimi genetickými vlastnosťami:
- autozomálne dominantný spôsob dedičnosti, pri ktorom sa pacienti nachádzajú v každej generácii;
- výrazný pleiotropismus - viacnásobný účinok génu;
- rôzna expresivita - stupeň vývoja znaku kontrolovaného týmto génom;
- vysoká penetrácia - pravdepodobnosť fenotypového prejavu znaku v prítomnosti zodpovedajúceho génu.
Syndróm sa vyvíja ako výsledok mutácie génu kódujúceho biosyntézu špeciálneho proteínu fibrilínu - dôležitej štruktúry medzibunkovej látky, ktorá zabezpečuje elasticitu a kontraktilitu vlákien spojivového tkaniva. Mutácia nastáva spontánne v čase počatia vo vajci alebo spermiách. Pri nedostatku fibrilínu došlo k narušeniu tvorby vlákien. Prestáva byť silná a elastická, stáva sa príliš pevnou v ťahu a je menej odolná voči deformácii. Nádoby a väzy sú najviac náchylné na poškodenie.
Fibrilín je nevyhnutný pre operáciu väziva zinku, cez ktorý je šošovka pripevnená k telu riasene. Pri nedostatku bielkovín sa tento väzivo oslabuje, čo sa prejavuje krátkozrakosťou, subluxáciou šošovky, sekundárnym glaukómom, znížením ostrosti zraku. Okrem vizuálneho analyzátora je fibrilínový proteín obsiahnutý v aortálnych väzivách a zabezpečuje jeho odolnosť voči stresu. S oslabením týchto väzov dochádza k expanzii nádoby a oddeleniu jej stien. Takéto zmeny sú smrteľné pre ľudí. V Marfanovom syndróme je často ovplyvnená bicuspidálna chlopňa, ktorá vyžaduje chirurgickú korekciu.
klasifikácia
- - pacienti majú menšie zmeny v 1 alebo 2 telesných systémoch;
- výrazné - prítomnosť miernych porúch v 3 systémoch alebo charakteristických patologických porúch aspoň v 1. systéme.
Charakter syndrómu:
- progresívne - v priebehu času patológia rastie a zhoršuje sa,
- stabilné - príznaky ochorenia počas mnohých rokov pozorovania zostávajú nezmenené.
- rodinná forma - dedená autozomálne dominantným spôsobom;
- sporadická forma - syndróm je spôsobený náhodnou mutáciou génov počas počatia.
symptomatológie
Marfanov syndróm sa prejavuje rôznymi klinickými príznakmi, ktoré sú spojené s prítomnosťou vlákien spojivového tkaniva v rôznych štruktúrach tela. U pacientov sa objavujú známky poškodenia kostí a kĺbov, vizuálneho analyzátora, srdca, ciev, nervov, pľúc, kože.
Symptómy dysfunkčných porúch vnútorných orgánov sa vyskytujú na pozadí vážnej únavy a rýchlej únavy po menšej fyzickej námahe, myalgii, letargii, svalovej hypotenzii, paroxyzmálnej cefalgii. S rastom a vývojom ľudského tela sa znaky ochorenia stávajú výraznejšími.
Kostra
Klinické príznaky Marfanovho syndrómu v dôsledku poškodenia kostí, svalov a väzov:
- krátke trup a dlhé nohy
- kladivové prsty,
- pavúčie prsty,
- štíhla stavba
- svalová hypotónia
- dlhá a úzka tvár
- hlboké oči
- nedostatok medzier medzi zubami
- veľký nos
- mikrognatia,
- nerozvinuté lícne kosti,
- veľké a nízko nasadené uši,
- "Gotická" obloha
- potomstvo,
- kĺbovej hyper-mobility
- deformovaná hrudník vo forme lievika alebo vtáčieho kýlu,
- zakrivenie chrbtice
- premiestnenie nadložného stavca vzhľadom na podklad,
- sploštenie oblúkov chodidla,
- tlačenie acetabula.
Srdce a cievy
Poškodenie srdcového svalu v Marfanovom syndróme určuje jeho výsledok. Poruchy sa zvyčajne vyskytujú v štruktúre aorty, pľúcnom trupe a vývoji srdcových chlopní:
- dilatácia predsiení a komôr,
- expanzia obmedzenej časti steny aorty v sáčku,
- prolaps bicuspidálnej chlopne,
- myxomatóza srdca,
- kardiomyopatia,
- prasknutie akordov mitrálnej chlopne,
- kalcifikácia aortálnej chlopne,
- rôzne typy arytmií - predsieňová, extrasystolová,
- zápal vnútornej výstelky srdca - endokard,
- kardialgia s ožarovaním v chrbte, klíčnou kosťou, ramenom, ramenom,
- studená končatina
- ťažkosti s dýchaním
- srdečné zvuky,
- EKG - príznaky ischemickej choroby srdca.
oči
Osoby s Marfanovým syndrómom vyvinú patológiu videnia:
- krátkozrakosť,
- posun objektívu do strany
- sploštenie rohovky a jej zahusťovanie,
- zaostalosť dúhovky a ciliárneho svalu,
- strabizmus,
- šedý zákal,
- asymetria žiaka,
- glaukóm,
- astigmatizmus,
- ďalekozrakosť,
- coloboma oči
- kŕče sietnicových ciev a vysoké riziko uvoľnenia.
Iné orgány
Poškodenie nervového systému:
- ischemické a hemoragické mŕtvice,
- subarachnoidné krvácanie,
- výbežok membrán miechy.
Oslabenie a natiahnutie duralového vaku sa prejavuje bolesťou dolnej časti chrbta, nôh, panvy a iných neurologických príznakov, cefalgie.
Porážka bronchopulmonálneho systému:
- akumulácia vzduchu medzi viscerálnou a parietálnou pleurou,
- rozdutie pľúc,
- predĺženie a pretiahnutie alveol,
- spánková apnoe,
- rakovina pľúc.
U pacientov s pneumotoraxom sa akumuluje vzduch v pleurálnej dutine a pľúca sú stlačené. Ich dýchanie sa stáva časté a plytké, hrudník bolí, koža sa najprv zmení na bledú a potom sa stane modrastou.
Poškodenie kože, mäkkých tkanív, vnútorných orgánov:
- vytesnenie obličiek v kaudálnom smere,
- cystocele,
- prolaps maternice,
- cysty a neoplazmy v pečeni a obličkách,
- kŕčové žily,
- strie na koži
- prietrž.
Pacienti s Marfanovým syndrómom sú ľahko excitovateľní, hyperaktívni, príliš emocionálni, často slzní a násilní. Majú mimoriadne schopnosti a vysokú úroveň inteligencie.
"Gotická" obloha a micrognathia vedú k poruchám reči. S porážkou kostry a kĺbov sa objaví artralgia a myalgia, včasná osteoartróza sa vyvíja.
Marfan syndróm sa prejavuje inak u ľudí, ktorí hľadajú lekársku starostlivosť. Niektoré z nich vykazujú výrazné príznaky patológie, zatiaľ čo iné majú príznaky, ktoré sú vymazané. Progresia syndrómu nastáva, keď človek vyrastá. Klinické prejavy sú určené lokalizáciou a intenzitou poškodenia orgánov a systémov.
Diagnostické metódy
prejavov Marfanovho syndrómu v mladšom veku
Detekciu Marfanovho syndrómu vykonávajú odborníci v oblasti genetiky, kardiológie, oftalmológie, neurológie, ortopédie. Patologická diagnostika zahŕňa zbieranie anamnézy života a choroby, identifikáciu typických klinických príznakov, analýzu externých vyšetrení a fyzických údajov, výsledky kardiografických a rádiografických vyšetrení, návštevu oftalmológa a zostavovanie rodokmeňa z genetika.
Základné diagnostické metódy:
- všeobecné testy krvi a moču sú typickými príznakmi zápalu;
- biochemické vyšetrenie krvi umožňuje identifikovať dysfunkciu určitého orgánu vyplývajúcu z vývoja patologického procesu, ako aj určiť pôvodnú príčinu ochorenia a predpísať správnu liečbu;
- elektrokardiografia zobrazuje elektrické potenciály vytvorené v pracovnom srdci;
- echokardiografia - štúdium morfologických a funkčných zmien v srdci a jeho ventilovom aparáte;
- Röntgenové a tomografické štúdie - informatívne diagnostické metódy, ktoré zisťujú lézie kostí, kĺbov, vnútorných orgánov a mäkkých tkanív;
- aortografia - rádiografické vyšetrenie aorty použitím kontrastnej látky;
- Ultrazvuk vnútorných orgánov
- biomikroskopia a oftalmoskopia,
- molekulárna genetická analýza.
Metódy spracovania
Marfanov syndróm je nevyliečiteľný. Etiotropná liečba ochorenia neexistuje, pretože nie je možné nahradiť gény dieťaťa. Pacienti dostávajú symptomatickú liečbu, ktorej účelom je zmierniť celkový stav, odstrániť príznaky a zabrániť vážnym komplikáciám.
- β-blokátory - "propranolol", "Atenolol";
- blokátory kalciových kanálov - Nifedipin, Verapamil;
- ACE inhibítory - kaptopril, lizinopril;
- terapia normalizujúca kolagén - Alflutop, Rumalon, Struktum;
- Metabolizmus - riboxín, mildronát;
- multivitamínové komplexy;
- antibiotiká na prevenciu infekčnej endokarditídy;
- antikoagulanciá na prevenciu trombózy;
- antioxidanty a antihypoxanty - „koenzým Q10“, „Elkar“;
- nootropné lieky - "Piracetam", "Vinpocetine".
Pri znížení zrakovej ostrosti sú pacientom s oftalmologickými ochoreniami predpísané okuliare na trvalé nosenie alebo kontaktné šošovky.
- chirurgický zákrok na srdci a aorte - operácia protetickej aorty a chlopennej chlopne, rekonštrukčná a plastická chirurgia,
- očné operácie - korekcia krátkozrakosti laserom, náhrada šošovky, eliminácia glaukómu,
- chirurgická korekcia kostry - plast hrudníka s lievikovitou deformáciou, stabilizácia chrbtice, protézy veľkých kĺbov.
Fyzioterapia a cvičebná terapia sú ukázané ľuďom s marfanoidným fenotypom vymazanej formy.
Klinické odporúčania špecialistov pre pacientov:
- udržanie zdravého životného štýlu
- obmedzenie tvrdej práce a fyzickej námahy,
- odmietnutie športových hier so zvýšenou aktivitou,
- pravidelné návštevy špecialistov v oblasti kardiológie, oftalmológie, ortopedie, neurológie,
- hľadanie pacientov pod neustálym dohľadom a kontrolou lekárov,
- periodické diagnostické vyšetrenie.
Predpovede a preventívne opatrenia
Prognóza Marfanovho syndrómu je nejednoznačná. Záleží na stave kardiovaskulárneho systému, na očiach a kostre pacienta. Ak dôjde k vážnemu porušeniu týchto orgánov, dĺžka života pacientov je obmedzená na 40-50 rokov a zvyšuje sa riziko náhleho úmrtia. Pomocou včasnej korekcie srdcovej chirurgie je možné zlepšiť kvalitu života pacientov a vrátiť ich do pracovnej kapacity.
Všetky dvojice, v rodinnej anamnéze, kde sa vyskytli prípady dedičných ochorení, by mali navštíviť genetiku pred tehotenstvom a vopred absolvovať všetky potrebné testy. Prenatálna diagnostika je súborom opatrení na identifikáciu patológie v štádiu vnútromaternicového vývoja. Pozostáva z ultrazvuku plodu a biochemického skríningu markerov materského séra. Medzi jej invazívne metódy patrí: biopsia choriových klkov, štúdium plodovej vody, pupočníkovej krvi a placentárnych buniek.
Všetci pacienti potrebujú čas na dezinfekciu existujúcich ohnísk chronickej infekcie v tele - na liečbu zubného kazu, tonzilitídy, sinusitídy antibiotikami. Je to mimoriadne dôležitá udalosť, pretože imunita je u osôb s Marfanovým syndrómom oslabená. Mali by byť temperované, správne jesť, optimalizovať dennú rutinu, dobre spať, tráviť dlhé časy chôdzou na čerstvom vzduchu, zápasiť so zlými návykmi, vyhnúť sa konfliktným situáciám a stresom.
Marfanov syndróm: príznaky, diagnóza, pokyny pre liečbu
Marfanov syndróm (alebo ochorenie) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa dedí v autozomálne dominantnom type a je spôsobené štrukturálnymi defektmi spojivového tkaniva, ktoré vedú k poruche prevažne muskuloskeletálneho, vizuálneho a kardiovaskulárneho systému. Frekvencia výskytu takejto hereditárnej kolagenopatie je nízka a podľa rôznych štatistík nie je viac ako 1 prípad na 10 alebo 20 tisíc ľudí. Ochorenie sa dá zistiť u ľudí akéhokoľvek pohlavia a nemá žiadnu charakteristickú rasovú istotu.
V tomto článku sa môžete oboznámiť s príčinami, typmi, prejavmi, metódami diagnostiky a liečby, predikciami Marfanovho syndrómu. Tieto informácie pomôžu vytvoriť predstavu o tejto dedičnej chorobe a môžete sa obrátiť na svojho lekára.
Klinické prejavy tohto syndrómu sú vysoko polymorfné. Ľudia s Marfanovou chorobou môžu mať vysoké stavy, neúmerne dlhé končatiny, pretiahnuté a tenké (ako sa nazývajú "pavúky") prsty, stavbu asténneho tela, klenutú oblohu, predĺženú lebku, preplnené zuby a hlboké oči. Často majú deformovaný hrudník, kyfoskoliózu, veľkosť malej čeľuste, ektopiu šošovky, krátkozrakosť, ploché nohy, aneuryzmu aorty a acetabulárny výstupok.
Takáto široká fenotypová množina prejavov môže byť vyjadrená ako v pľúcach, tak takmer nerozoznateľná od normálneho stavu, ako aj v ťažkých, výrazných a rýchlo progresívnych formách. Táto variabilita je vysvetlená extrémnou diverzitou mutácií v géne FBN1 a niektorých ďalších génov (TGFBR-2, atď.).
Treba poznamenať, že v 75% prípadov sa Marfanov syndróm prenáša podľa rodinného typu dedičstva a iba u 15% detí sa mutácia prejavuje po prvýkrát. Okrem toho odborníci zdôrazňujú skutočnosť, že riziko, že sa dieťa s takýmto ochorením zvýši u tých párov, v ktorých je vek otca starší ako 35 rokov.
Niekoľko histórie a zaujímavosti.
Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1886 pediaterom z Francúzska, Antoine Marfant. Bol to on, kto zvažoval klinický prípad dievčaťa s prstami pavúka a tenkými dlhými nohami. Takéto anomálie skeletu postupovali rýchlo. Následne bola choroba pomenovaná po ňom. Gén, ktorý spôsobuje vývoj príznakov syndrómu, bol prvýkrát objavený až v roku 1991 Francescom Ramirezom v centre Mount Sinai (USA, New York).
Pozorovania ukazujú, že túto chorobu často zisťujú slávni ľudia. Veľký a svetovo preslávený huslista Niccolò Paganini, slávny rozprávač Hans Christian Andersen, americký prezident Abraham Lincoln, skladateľ Sergej Rachmaninov, spevák Ramones Joey Ramon a spevák Troy Sivan, herec Vincent Schiavelli, prvý model Leslie Hornby, frontmani Deerhunter a Of M Muži Bradford Cox a Austin Carlisle - to nie je všetko populárne ľudí s touto chorobou.
Predpokladá sa, že takéto mimoriadne schopnosti môžu byť spôsobené vysokou adrenalínovou horúčkou, ktorá je charakteristická pre Marfanov syndróm, ktorý vyvoláva hyperaktivitu av niektorých prípadoch môže spôsobiť rozvoj talentu.
dôvody
Toto genetické ochorenie je prevažne dedičné podľa dominantného typu a je spôsobené prenosom abnormálneho FBN1 génu zodpovedného za syntézu fibrilínu-1 na dieťa. Tento proteín je zodpovedný za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva a jeho nedostatok spôsobuje stratu jeho pevnosti a pružnosti. Z tohto dôvodu spojivové tkanivo nemôže odolať fyziologickému stresu, ktorý naň pôsobí. Takéto zmeny sú náchylnejšie na steny krvných ciev a väzov (primárne ovplyvňujú aorta a zinnasový ligament oka).
Proteín fibrilín-1 vykonáva nielen podporné funkcie pre tkanivá, ale tiež sa viaže na iný proteín. Táto kombinácia tvorí rastový faktor TGF-p, ktorý má negatívny vplyv na tonus vaskulárneho svalu. Nadbytok sa akumuluje v tkanivách pľúc, srdcových chlopniach a aorte. Následne sú ich tkanivá oslabené a pacient má príznaky charakteristické pre ochorenie.
klasifikácia
Experti identifikujú dve hlavné formy tohto syndrómu:
- vymazaný - pacient má mierne poškodenia 1 alebo 2 systémov;
- Ťažké - 3 systémy sú slabo postihnuté alebo výrazné zmeny sú detekované v 1 systéme, alebo výrazné lézie sú prítomné v 2-3 alebo viacerých systémoch.
Lézie v Marfanovom syndróme sa môžu prejaviť v miernych, stredne ťažkých alebo ťažkých formách. Priebeh ochorenia môže byť stabilný alebo progresívny.
príznaky
Najcharakteristickejším príznakom Marfanovho syndrómu je kombinácia poranení pohybového aparátu, zrakového a kardiovaskulárneho systému. Načasovanie ich vzhľadu je variabilné a prejavy sú rôzne.
Zvyčajne pre diagnózu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:
- neprimerane dlhé končatiny;
- aneuryzma aorty;
- jednoduchá alebo obojstranná ektopia šošovky.
Okrem týchto príznakov však existuje približne 30 ďalších prejavov syndrómu.
Kostrové lézie
U ľudí s Marfanovým syndrómom možno zistiť nasledujúce zmeny v pohybovom aparáte:
- rast je oveľa vyšší ako priemer;
- asténny typ tela;
- dlhý a úzky kostry tváre;
- dlhé končatiny a prsty;
- zakrivenie chrbtice (spondylolistéza, skolióza, kyfóza atď.);
- deformácia lievikovitého tvaru alebo kýlového hrudníka;
- veľkosť malej čeľuste;
- arkopodobnoe vysoké nebo;
- nadmerná flexibilita a pohyblivosť kĺbov;
- deformácia prstov v tvare kladiva;
- acetabulárny výstupok;
- ploché nohy;
- patológia.
Priemerná výška osôb s týmto ochorením pri narodení môže byť 52,5 cm u dievčat (približne 175 cm v dospelosti) a 53 cm u chlapcov (približne 191 cm v dospelosti).
Vzhľadom k vysokej úrovni podnebia a malej čeľuste sa u ľudí s Marfanovým syndrómom môžu vyskytnúť poruchy reči. Lézie kostry a kĺbových štruktúr vedú k vzniku artralgie a myalgie. Neskôr tieto zmeny zvyšujú riziko vzniku včasnej osteoartritídy.
Poškodenie očí
Jednorazová alebo obojstranná ektopia šošovky v Marfanovom syndróme sa zistila u 80% pacientov. Zvyčajne sa u týchto ľudí vyvinie krátkozrakosť a astigmatizmus, ale v niektorých prípadoch sa vyskytne hyperopia. Častejšie dochádza k zrakovému poškodeniu v 4. roku života dieťaťa. Ďalej neustále napredujú.
Okrem týchto ochorení možno v Marfanovom syndróme zistiť nasledujúce patologické stavy orgánov videnia:
- škúlenie;
- hypoplázia ciliárneho svalu;
- coloboma iris;
- zvýšenie veľkosti a sploštenie rohovky;
- zmena priemeru ciev sietnice;
- tvorba šedého zákalu;
- glaukómu v mladom veku.
Poškodenie srdca a krvných ciev
Dominantné a najnebezpečnejšie prejavy syndrómu Marfan sú príznaky poškodenia srdca a krvných ciev. Zmeny, ku ktorým dochádza v dôsledku poškodenia štruktúry stien ciev elastického typu (najmä aorty a pľúcnej tepny) a deformácií chlopní, rozdelenia srdca spôsobujú nasledujúce príznaky:
- rýchly nástup únavy;
- búšenie srdca;
- bolesť angíny s lokalizáciou v chrbte, hornej končatine alebo ramene;
- studené ruky a nohy;
- arytmie;
- dýchavičnosť.
Pri počúvaní zvukov srdca u takýchto pacientov je možné zistiť hluk a pri vykonávaní EKG možno zistiť príznaky anginy pectoris. V Marfanovom syndróme sa môže vyvinúť cystická mediálna degenerácia mitrálnej alebo aortálnej chlopne, ktorá vedie k prolapsu týchto ventilových štruktúr. Okrem toho, plod, ktorý dedí mutované gény, je pravdepodobnejší, že sa vyvinie vrodené srdcové chyby. Niekedy, s nepriaznivým priebehom takejto neonatálnej formy syndrómu, sa u dieťaťa vyvinie progresívne zlyhanie srdca, čo vedie k fatálnemu koncu až do jedného roka života.
Najcharakteristickejšou léziou kardiovaskulárneho systému pre Marfanov syndróm sa však zvyčajne stáva progresívna expanzia, disekcia vzostupnej časti aorty a objavenie sa aneuryziem. Takéto zmeny sú vyvolané oslabením spojivového tkaniva, čo vedie k cystickej degenerácii cievnej steny. Rýchla progresia takýchto aortálnych lézií môže pokrývať celú dĺžku a cievy rozvetvujúce sa od nej. Táto komplikovaná patológia často vedie k smrti.
Lézie centrálneho nervového systému
Jedným z dôsledkov Marfanovho syndrómu sa môže stať durálna ekzázia, spôsobená natiahnutím a natiahnutím spojivového tkaniva (obálky), ktoré obklopuje miechu. Následne môže táto patológia viesť k bolesti a nepríjemným pocitom v brušnej dutine alebo slabosti a stuhnutosti dolných končatín.
Duševný vývoj a duševný stav
Pre väčšinu detí zodpovedá úroveň inteligencie norme a IQ je 85-115 jednotiek. U niektorých jedincov s takýmto dedičným ochorením hladina IQ významne presahuje horné limity normy.
Niekedy ľudia s Marfanovým syndrómom môžu mať príznaky nerovnomernej intelektuálnej aktivity a niektoré osobnostné rysy, vyjadrené vysokou sebaúctou, nadmernou emocionalitou, slznosťou a podráždenosťou.
Pľúcne lézie
Pacienti s Marfanovým syndrómom nemajú vždy problémy s pľúcami. V niektorých prípadoch však slabosť spojivového tkaniva alveol vedie k ich predĺženiu a pretiahnutiu. Následne sa u týchto pacientov môže vyskytnúť spontánny pneumotorax, emfyzém a respiračné zlyhanie. Pri absencii včasnej pomoci a liečby sa takéto patológie môžu stať príčinou fatálneho výsledku.
Okrem toho sa u ľudí s Marfanovým syndrómom môže vyskytnúť spánková apnoe, sprevádzaná prerušením dýchania v spánku počas 10 sekúnd alebo viac.
Poškodenie iných systémov
Okrem vyššie uvedených prejavov Marfanovho syndrómu možno v niektorých prípadoch zistiť aj ďalšie zmeny v iných orgánoch a systémoch:
- atrofické strie na koži;
- často opakujúce sa femorálne a inguinálne hernie;
- predispozícia k natiahnutiu a trhaniu väzov, subluxácií a dislokácií;
- abnormálne umiestnenie obličiek;
- kŕčové žily;
- prolaps maternice a močového mechúra.
Všeobecný stav
Väčšina detí s Marfanovým syndrómom je ťažké znášať fyzickú námahu a potom, čo často pociťuje bolesť svalov. Svaly u takýchto pacientov môžu byť nedostatočne rozvinuté.
Na pozadí psycho-emocionálneho preťaženia môžu deti príležitostne pociťovať záchvaty bolesti hlavy podobné migréne. Okrem toho sa často pociťuje slabosť a príznaky hypotenzie.
diagnostika
Na identifikáciu Marfanovho syndrómu lekár vykonáva dôkladnú štúdiu o rodinnej anamnéze, fyzickom vyšetrení pacienta a predpisuje EKG, Echo-KG, molekulárno-genetickú analýzu, röntgenové a oftalmologické vyšetrenie.
Hlavnými diagnostickými znakmi Marfanovho syndrómu sú tieto odchýlky:
- expanziu a / alebo disekciu vzostupnej aorty;
- ektázia dura mater;
- deformácia hrudníka, ktorá vyžaduje liečbu;
- ektopia šošovky;
- skolióza (alebo spondylolistéza);
- pomer horného segmentu tela k dolnej časti je menší ako 0,86 alebo rozpätie horných končatín do výšky viac ako 1,05;
- ploché nohy;
- acetabulárny výstupok.
Prípady rodinnej anamnézy sú ďalšími príznakmi ochorenia a zvyšné prejavy Marfanovho syndrómu patria medzi malé diagnostické kritériá.
Pre konečnú diagnózu je potrebné identifikovať jedno hlavné kritérium v dvoch systémoch tela a jeden malý v treťom systéme alebo prítomnosť 4 hlavných kritérií v kostre.
Okrem toho sa vykonávajú testy na určenie charakteristických fenotypových znakov: t
- pomer dĺžky kefy a rastu (viac ako 11%);
- dĺžka stredného prsta (viac ako 10 cm);
- Variabilný index atď.
Identifikovať patologické stavy srdca a krvných ciev:
- EKG - určujú sa príznaky stenokardie, arytmie, výrazná hypertrofia myokardu;
- Echo-KG - odhalila expanziu aorty, zväčšenie ľavej komory, prolaps mitrálnej chlopne, regurgitáciu spôsobenú prolapsom chlopne, prerušenie akordov, aneuryzmu aorty.
Ak je podozrenie na disekciu aorty a aneuryzmu, odporúča sa aortológia.
Pre štúdium porušovania názoru vykonali tieto štúdie:
Zmeny v kostre sa zisťujú pomocou röntgenového žiarenia. Na stanovenie ektazie dura mater sa vykoná MRI vertebrálneho stĺpca.
Pri Marfanovom syndróme laboratórne testy preukázali zvýšenie renálneho vylučovania aminoglykánov glukózy a ich frakcií (metabolitov spojivového tkaniva) 2 alebo viac. Pomocou metódy priameho automatického sekvenovania DNA sa určia mutácie v géne FBN1.
Diferenciálna diagnostika Marfanovho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:
- Beals syndróm;
- gomotsistonuriya;
- Shprintzenov syndróm - Goldberg;
- Ehlers-Danlosov syndróm;
- Sticklerov syndróm;
- Fenotyp MSS;
- Lois-Ditzov syndróm;
- Viacnásobná endokrinná neoplázia typu 2B (MEN II).
liečba
Vedci doteraz neboli schopní nájsť prostriedky na odstránenie porúch vývoja spojivového tkaniva u pacientov s Marfanovým syndrómom. Preto je dnes hlavným cieľom liečby tohto genetického ochorenia prevencia progresie ochorenia a výskyt jeho komplikácií.
Liečba liekmi
Ak sa zistí zväčšenie aorty až do 4 cm alebo príznaky prolapsu mitrálnej chlopne, pacientovi sa pridelí β-adrenoblocker, aby sa znížilo zaťaženie tejto veľkej cievy. Použitie týchto dlhodobo pôsobiacich činidiel sa spravidla odporúča častejšie. Dávkovanie liečiva sa predpisuje individuálne (napríklad dávka propranololu môže byť od 40 do 200 mg / deň a atenolol - 25 až 150 mg). Okrem β-blokátorov môžu byť dodatočne predpísané aj antagonisty vápnika alebo ACE inhibítory na stabilizáciu funkcie srdca a krvných ciev.
Pri významných kostrových defektoch v tele dochádza k nedostatku určitých proteínov a mikroprvkov, ktoré sa podieľajú na štruktúre spojivového tkaniva. Na kompenzáciu ich nedostatku môžu byť pacientom so syndrómom Marfan predpísané lieky a potravinové doplnky na báze horčíka, zinku, vápnika a medi, cholekalciferolu a kyseliny hyalurónovej.
Ak sa v krvi pacienta zistí zvýšená hladina somatotropného hormónu, ktorá vyvoláva nadmerný rast, odporúča sa zahrnúť do výživy detí látky s vysokým obsahom tuku triedy Omega-3. Ich zavedenie do diéty vám umožní trochu inhibovať vylučovanie rastového hormónu a spomaliť rýchlosť rastu.
S rýchlym rastom sa dievčatám s takouto chorobou môže niekedy podať liek na báze progesterónu a estrogénu. Spravidla sa začnú uplatňovať vo veku 10 rokov (urýchliť nástup puberty a rýchlejšie zastaviť rast).
Okrem toho môžu byť pacientom (deťom a dospelým) s Marfanovým syndrómom predpísané nasledovné prospešné prostriedky pre spojivové tkanivo:
- kyselina askorbová;
- Glukozamín sulfát;
- Sulfát chondroitínu;
- Chlorid karnitínu;
- L-lyzín;
- tokoferol;
- vitamínových a minerálnych komplexov.
Takéto lieky sú prijímané kurzami a pre každého pacienta je vypracovaný plán ich realizácie individuálne.
V niektorých prípadoch vyžaduje Marfanov syndróm stomatologické zákroky a operácie. Títo pacienti majú predpísané antikoagulanciá a antibiotiká na prevenciu možnej trombózy a infekčnej endokarditídy v pooperačnom období.
Pre korekciu poruchy zraku u pacientov s Marfanovým syndrómom sa odporúča výber kontaktných šošoviek alebo okuliarov. Ak je to potrebné, na liečenie sa môžu uskutočniť rôzne oftalmické operácie.
Zmena životného štýlu
Odporúčajú sa pacienti s Marfanovým syndrómom:
- určité obmedzenie fyzickej aktivity - musia byť nízke alebo stredné;
- odmietnutie určitých typov fyzickej aktivity (šport, vyžadujúce ostré šoky alebo hádzanie, potápanie, cyklistické preteky, sprintové preteky atď.);
- rozhodnutie o športových aktivitách by malo byť vždy v súčinnosti so svojím lekárom;
- časté vyšetrenie kardiológom, oftalmológom, ortopedom a terapeutom;
- pri plánovaní koncepcie dieťaťa konzultujte s genetikom;
- ženy, ktoré plánujú tehotenstvo, by mali byť pripravené na včasné porodenie s cisárskym rezom.
Chirurgická liečba
Na odstránenie poškodenia srdca a ciev v Marfanovom syndróme sa môžu vykonať nasledujúce kardiálne operácie:
- plastová časť endoprotézy aorty - alebo exoprostéza (s expanziou na viac ako 6 cm, disekcia a aneuryzma);
- implantácia mitrálnej chlopne (uskutočňovaná len s rýchlym progresom regurgitácie na ťažký alebo rozvoj zlyhania ľavej komory).
Podľa štatistík, zavedenie moderných techník do praxe kardiochirurgov znižuje riziko pooperačnej mortality u pacientov s Marfanovým syndrómom, po ich vykonaní sa stávajú schopnými. Okrem toho, včasná implementácia takýchto zásahov umožňuje predĺžiť dĺžku života takýchto pacientov na 60-70 rokov.
V prípade potreby sa vykonávajú oftalmologické operácie na odstránenie porušení z hľadiska:
- laserová korekcia krátkozrakosti;
- chirurgické alebo laserové odstránenie šedého zákalu alebo glaukómu;
- implantácia umelej šošovky.
O potrebe korekcie kostných deformít rozhoduje konzultácia s lekárom. Takéto intervencie sú traumatické a často sú sprevádzané rozvojom závažných pooperačných komplikácií (perikarditída, pohrudnica, pneumónia). Otázka uskutočniteľnosti ich chovu bola opakovane diskutovaná na mnohých sympóziách o kolagenopatiách. Mnohí odborníci zastávajú názor, ktorý popiera potrebu takejto chirurgickej liečby. V závažných prípadoch však môže byť vykonaná taká nápravná stabilizácia chrbtice, torakoplastika alebo bedrové kĺby.
výhľad
Priemerná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom je do značnej miery determinovaná závažnosťou srdcových a cievnych lézií. U pacientov, ktorým nebola predpísaná včasná lekárska alebo chirurgická liečba, je pozorované vysoké riziko náhlej smrti a zníženie priemernej dĺžky života až o 40-50 rokov. Srdečné operácie vykonávané včas umožňujú predĺžiť život pacienta na 60-70 rokov, zlepšiť kvalitu života a vrátiť schopnosť pracovať.
Ktorý lekár by mal kontaktovať
Ak máte podozrenie na prítomnosť Marfanovho syndrómu, mali by ste sa poradiť s genetikom. Po diagnostikovaní sú ďalší odborníci spojení s pozorovaním a liečbou pacienta: kardiológ, ortopéd, oftalmológ a terapeut. Ak je potrebné vykonať nápravné operácie na srdci a cievach, pacient je poslaný na kardiochirurga.
Marfan syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je sprevádzané abnormálnym vývojom spojivového tkaniva. Následne má pacient lézie kostrových štruktúr, srdca a ciev, orgánov zraku, nervových a iných telesných systémov. Pravidelný lekársky dohľad nad týmito pacientmi, pravidelné diagnostické vyšetrenia a včasná liečba vznikajúcich patológií môžu významne zlepšiť kvalitu života týchto ľudí a zabrániť rozvoju život ohrozujúcich komplikácií.
Lekárska animácia o symptómoch Marfanovho syndrómu (angličtina):