Vláknitá dysplázia: príčiny, symptómy, liečebné metódy

Napriek tomu, že žijeme v storočí modernej technológie, a zdá sa, že väčšina choroby dôkladne študovala. Ale stále existujú choroby, ktorých príčiny ešte nie sú známe. Takéto ochorenia zahŕňajú fibróznu dyspláziu.

Toto ochorenie je s väčšou pravdepodobnosťou dedičnou anomáliou spojenou s poškodením kostnej drene a prejavuje sa v ranom veku. A napriek tomu môže byť choroba detekovaná ako v ranom štádiu vývoja, tak aj v dospelosti.

Aké typy fibróznej dysplázie sú klasifikované? Aké diagnostické metódy existujú a aké príznaky sú sprevádzané chorobou? Aké sú riziká a komplikácie? Všetko o tejto chorobe si môžete prečítať nižšie.

Vláknitá dysplázia: epidemiológia

Vláknitá dysplázia kosti bola prvýkrát zaznamenaná v roku 1927 na 19. zjazde lekárov v Rusku. Táto správa patrila Brytsevovi V.R., ktorého meno sa teraz nazýva choroba. Ale to nebolo vždy tak.

Napriek tomu, že fibrózna dysplázia kostí bola prvýkrát opísaná Brytsevom, nejakú dobu sa stala známou ako Liechtenstein-Jaffeova choroba. Títo dvaja vedci len doplnili opis, ktorý poskytli Bryceans.

Následne, z iniciatívy TP Vinogradova v roku 1973, bola táto patológia premenovaná na Bryitsev-Liechtensteinovu chorobu v celej svetovej literatúre. Podľa objaviteľa bola príčina vzniku osteofibriálnej dysplázie považovaná za poruchu práce mesenchymu, ktorá reprodukuje vláknité kostné tkanivo.

Výsledkom je neúplná a neúplná štruktúra. Preto dochádza k fibróze kostnej drene so sklonom k ​​jej rastu a tvorbe typického osteoidu. Podobné poruchy sa vyvíjajú v embryonálnom období pod vplyvom neistých faktorov. Môžu sa šíriť buď do oblasti kostí, alebo do celej kosti, alebo môžu zahŕňať niekoľko kostí v rade.

Vláknitá dysplázia predstavuje približne 5% všetkých benígnych kostných lézií. Skutočný výskyt však nie je známy, pretože mnoho pacientov nemá žiadne príznaky. Lokalizovaná fibrózna dysplázia predstavuje 75-80% prípadov.

Vláknitá dysplázia je pomaly rastúca lézia, ktorá sa zvyčajne objavuje v období rastu kostí, a preto sa môže často pozorovať u jedincov na začiatku adolescencie av neskorej adolescencii.

Vláknitá dysplázia, ktorá sa vyvíja v niekoľkých kostiach, tvorí 20-25% všetkých prípadov a pacienti s touto formou spravidla vykazujú prejavy tohto ochorenia v mierne skoršom veku (priemerný vek je 8 rokov).

Tehotenstvo môže spôsobiť zvýšený rast lézie. Muži aj ženy vyvíjajú túto poruchu rovnako, hoci viacnásobný variant, ktorý je spojený s McCune-Albrightovým syndrómom, je najčastejší u žien.

Vláknitá dysplázia je nezdedená anomália vývoja kostí, v ktorej je normálne kostné tkanivo nahradené fibro-kostným tkanivom. Túto podmienku prvýkrát opísali v roku 1942 Lichtenštajnsko a Jaffe. Preto je fibrózna dysplázia niekedy označovaná ako Lichtenštajnsko-Jaffeova choroba. Proces ochorenia môže byť lokalizovaný v jednej alebo niekoľkých kostiach.

Lokalizovaná fibrózna dysplázia sa môže vyskytnúť ako súčasť McCune-Albrightovho alebo Mazzabroudovho syndrómu. Vláknitá dysplázia sa tiež môže vyvinúť v súvislosti s inými endokrinnými dysfunkciami, napríklad pri hypertyreóze, hyperparatyroidizme, akromegálii, pri diabetes mellitus, Cushingovom syndróme.

Vláknitá dysplázia [PD] (alebo Brytsevova choroba) je benígny patologický proces, pri ktorom vláknité spojivové tkanivo rastie v kostiach kostry namiesto normálneho kostného tkaniva (v morfológii sa PD blíži skutočným nádorom, je klasifikovaný ako nádorové procesy).

Základom fibróznej dysplázie je podľa väčšiny odborníkov abnormálny vývoj osteoblastického mezenchýmu, ktorý stráca schopnosť transformácie na tkanivo chrupavky a kostí a transformuje sa na vláknité spojivové tkanivo.

Ochorenie sa začína v detstve, ale v dôsledku častého dlhodobého asymptomatického priebehu sa dá zistiť v každom veku. Medzi provokatívne faktory, poranenia, lokálnu infekciu, metabolické poruchy, toxikózu tehotnej ženy, extrakciu zubov, majú UHF terapiu najväčší význam.

Zintenzívnenie rastu súčasného procesu nastáva po biopsii, používaní perorálnych kontraceptív, vzniku menštruačného cyklu. Jednou z pravdepodobných príčin je účinok toxického priemyselného odpadu na telo tehotnej ženy a plodu.

Na základe skutočnosti, že proces je často zistený v ranom detstve, môžeme predpokladať jeho prirodzenú povahu (mutácia génu kódujúceho podjednotku G proteínu v chromozóme 20q13.2 - 13.3). FD pomaly postupuje a po nástupe puberty sa stabilizuje, postihnutý kostný orgán však zostáva po celý život štrukturálne a funkčne poškodený.

PD je najčastejšie v detstve a podľa mnohých autorov sa pohybuje od 2 do 18% nádorových formácií, z ktorých približne 20–40% je maxilofaciálna lokalizácia. Choroba je najčastejšie diagnostikovaná vo veku 6 - 15 rokov, čo zodpovedá obdobiu rastu kostry tváre, meniacim sa a rastúcim zubom, meniacej sa úrovni pohlavných hormónov. V štruktúre ochorenia prevláda ženské pohlavie.

Predpokladá sa, že fibrózna dysplázia je buď vrodené dedičné ochorenie, alebo patológia spôsobená génovou mutáciou u plodu. Skutočné príčiny ochorenia až do konca však ešte neboli objasnené. Nie je prístupný lekárskemu ošetreniu a pre exacerbáciu symptómov je nutný chirurgický zákrok. Preto je choroba veľkým problémom.

Klasifikácia foriem

Vláknitá dysplázia sa klasifikuje podľa počtu postihnutých kostí do monoassal a polyosmal. Ak je postihnutá iba jedna kosť, a to sa často stáva, forma dysplázie sa nazýva monosupportal. Polyosomálna forma je diagnostikovaná, keď sú postihnuté viaceré kosti. A častejšie sa všetky ložiská nachádzajú na jednej strane tela.

Porážkou môže byť aj:

• fokálne (fibrocystická dysplázia kostí);
• difúzne.

Vláknitá dysplázia v kostiach kraniálnej klenby sa prejavuje niektorými znakmi. Zo všetkých plochých kostí je tento patologický proces najviac ovplyvnený kalváriou. Poškodenie kostí lebky sa často pozoruje v niekoľkých ohniskách naraz, ale choroba je najčastejšia v čelných a čeľustných kostiach.

Dysplázia hornej čeľuste sa prejavuje symptómom nazývaným kostná levica. Ak sa zmení spodná čeľusť, objaví sa príznak, ktorý sa nazýva "cherubizmus". Tento proces je lokalizovaný v rohu čeľuste, v dôsledku čoho sa vytvárajú charakteristické nadmerne zaoblené líca, podobne ako v prípade cheruba.

Diagnóza sa vykonáva na základe rádiologických snímok a histologického vyšetrenia patologického rastu. Poškodenie horných končatín Lokalizácia ochorenia závisí od štádia osteogenézy, pri ktorej sa porucha vyskytla.

Horné končatiny sú zvyčajne zriedkavo postihnuté touto chorobou, častejšie sa stáva, keď je polyosálna forma. Lézia humeru s fibróznou osteodyspláziou je jediným možným prejavom patológie na hornej končatine.

Najčastejšie sa nevyskytuje zakrivenie kosti a deformácia sa prejavuje len v rovnomernom zhrubnutí. Bone získava klubovú formu. Choroba je diagnostikovaná po patologickej zlomenine. V zriedkavých prípadoch je možné mierne skrátenie alebo predĺženie humeru.

Choroba je diagnostikovaná na základe vyšetrenia a rádiologických príznakov. Lézie dolných končatín Kosti nôh vykazujú zvýšenú záťaž: musia držať celé telo, preto keď je kostná látka poškodená dyspláziou fibrózy, často sa pozoruje deformácia kosti a deformácie sú celkom charakteristické.

Dôležitým klinickým príznakom ochorenia je krívanie. Tento symptóm je pozorovaný u takmer polovice pacientov, ale je vyjadrený v rôznych stupňoch. Najčastejšie dochádza k poraneniu, keď sa postihnutá končatina predlžuje alebo skracuje. Zmena dĺžky sa vyskytuje v takmer 100% prípadov, takže krutosť je konštantným príznakom ochorenia. Femur je najväčšia kostra kostry.

Nesie značnú záťaž, takže pri patologickom procese v kosti dochádza takmer vždy k jej deformácii av polovici prípadov skrátenie:

• femur postihnutý dyspláziou je ohnutý spôsobom, ktorý sa podobá na pastiersky personál (hokejka, bumerang);
• proximálna časť kosti je niekedy zakrivená natoľko, že väčšia špička je na úrovni panvových kostí;
• to vedie k deformácii krčku femuru, ovplyvňuje chôdzu (objavuje sa kulhavosť), čo vytvára dodatočnú záťaž na chrbticu.

Ak je ovplyvnená femur, skrátenie je zvyčajne výraznejšie ako v prípade tibiálneho ochorenia: skrátenie môže byť buď bezvýznamné (asi 1 cm) alebo veľmi veľké (viac ako 10 cm).

Skrátenie sa vytvára z niekoľkých dôvodov:

• Pod vplyvom značného zaťaženia sa kosť deformuje av dôsledku toho sa skracuje;
• Pri patologickom zameraní sa rast nevyskytuje v dĺžke, ale bočne, čo vedie k zahusťovaniu kosti, ale zároveň stráca na dĺžke;
• Ak je patologické zameranie lokalizované v metafýze, zahusťovanie nemusí byť sprevádzané deformáciou av tomto prípade skrátenie kosti bude menšie;
• Po patologickej fraktúre sa prudko zvyšuje riziko skracovania kosti v dôsledku nesprávneho narastania fragmentov.

Tibiálne a fibulačné kosti sa relatívne zriedka stávajú léziami, najmä v izolovanej forme ochorenia. Ak má pacient viac kostných lézií, potom je pravdepodobnosť, že jedna z lézií bude v kostiach tíbie, veľmi vysoká.

V dôsledku lézie týchto kostí sa môže vyskytnúť skrátenie končatín, ale je nevýznamné a takéto prípady sú zriedkavé. Skrátenie nastáva ako dôsledok deformácie šabľou (zakrivenie anteriorly), spomalenie rastu kosti v dĺžke.

V zriedkavých prípadoch postihuje fibrózna dysplázia kosti kostí a chodidiel. V tomto prípade je hubovitá substancia v kosti nahradená patologickým tkanivom, kosť je krehká a pri chôdzi často dochádza k bolesti. Falangy prstov sú krátke a hrubé, prsty vyzerajú ako odrezané.

Ak je patologické zameranie lokalizované v ischiálnej alebo iliakálnej kosti, vedie to k deformácii panvového krúžku, ktorý zase spôsobuje deformáciu stavcov a zakrivenie chrbtice.

príčiny

To vedie k tvorbe vláknitej dezorganizovanej kostnej matrice s tvorbou primitívneho kostného tkaniva, ktoré nie je schopné dozrieť na lamelárne kosti. Samotný proces mineralizácie je tiež abnormálny.

Príčiny ochorenia nie sú úplne pochopené. Genetická predispozícia je možná, ale neuskutočnili sa žiadne špeciálne štúdie. Predpokladá sa, že ochorenie začína nepravidelnosťami pri tvorbe mezenchýmu v embryonálnom štádiu.

Fibrózna dysplázia je spôsobená somatickou mutáciou v géne GNAS1 umiestnenom na chromozóme 20q13.2-13.3. Tento gén kóduje alfa podjednotku stimulačného proteínu G, Gsa. Výsledkom tejto mutácie je, že aminokyselina arginín (v proteíne) v polohe 201 (R201) je nahradená aminokyselinou cysteínu (R201C) alebo histidínu (R201H). Tento abnormálny proteín stimuluje G1 cyklický adenozín monofosfát (AMP) a osteoblasty (bunky) na vyššiu rýchlosť syntézy DNA ako v normálnych bunkách.

Príčina fibróznej dysplázie je až do konca nejasná. Prítomnosť jednostranných a niekedy bilaterálnych, s prevahou patologických zmien na jednej strane naznačuje skoré embryonálne vývojové poruchy mezenchymálneho tkaniva. Neexistuje žiadny presvedčivý dôkaz o genetickej dedičnosti ochorenia.

Vláknitá dysplázia je najčastejšie pozorovaná v detstve a je vrodená, ale niekedy je zaznamenaná oveľa neskôr. Častejšie sú ženy choré, v 78% je registrovaná polyosmálna forma lézie jednej končatiny.

Vláknitá dysplázia je charakterizovaná pomalou progresiou (na samom začiatku ochorenia nie je žiadna bolesť), potom postupne kosť zhrubne, deformuje sa, ohýba.

U adolescentov po nástupe puberty je vývoj do určitej miery zastavený a ak sa táto dysplázia doposiaľ nezistila, patológia môže byť dlhé roky nízka. Často u dospelých sa ochorenie začína znovu vyvíjať po zlomenine alebo nejakom vážnom poranení v oblasti stehennej kosti alebo holennej kosti.

V roku 2006 bol objavený gén v dôsledku mutácie, pri ktorej dochádza k fibróznej dysplázii. Práca pokračuje v hľadaní možnosti blokovania tejto mutácie, ale to všetko zostáva na úrovni predbežných laboratórnych štúdií.

V súčasnosti nie je možné zabrániť vzniku fibróznej dysplázie kosti a jej liečba spočíva najmä v chirurgickom odstránení deformovaných tkanív a ich nahradení štepmi.

Symptómy a prejavy

Priebeh ochorenia v rôznych prípadoch môže byť odlišný. Z neznámych dôvodov majú niektorí pacienti pomalý priebeh, zatiaľ čo iní majú rýchly priebeh patologického procesu.

Takýto rýchly rast je spojený s výrazným bunkovým polymorfizmom, ktorý ho približuje k onkologickému procesu (s kostným sarkómom). Najčastejšie sa tibiálna kosť podieľa na patologickom procese, čo vedie k charakteristickému vzhľadu pacienta. Charakter klinického obrazu však závisí od umiestnenia lézie.

Bežné klinické príznaky sú nasledovné:

• Preformovanie kostí kulhání (ak proces ovplyvňuje kosti dolných končatín, čo vedie k ich skráteniu alebo predĺženiu)
• Bolesť v mieste poranenia
• Patologické zlomeniny.

Syndróm bolesti pri fibróznej dysplázii kostí je charakterizovaný určitými príznakmi.

Toto sú nasledovné:

1. Najčastejšie charakterizované poškodením kostí dolných končatín a lebky sú prakticky neprítomné, ak sa horné končatiny alebo kosti tela podieľajú na patologickom procese.
2. Bolesť má inú dobu trvania, a preto sa stupeň obmedzenia pacienta tiež významne líši.
3. V neprítomnosti fyzickej námahy a počas odpočinku sa sotva človek obťažuje
4. Zvýšená bolesť sa pozoruje, ak osoba vykonáva akékoľvek pohyby alebo zdvíha závažia.
5. Prítomnosť krívania a deformácie prispieva k zvýšenej bolesti.

Porážka holennej kosti, ktorá je obľúbenou lokalizáciou fibróznej osteodysplázie, vedie k jej zakriveniu anteriorne a tiež k boku. Súčasne dochádza k bočnému splošteniu kosti a nerovnomernej expanzie.

Bolesť môže nastať buď súčasne s výskytom deformity, alebo nejakým časom pred jej objavením alebo po ňom. Zmena tvaru stehennej kosti tiež vedie k charakteristickej deformácii.

Spočíva vo výraznom zakrivení stehna smerom von. V tomto prípade môže väčší trochanter dosiahnuť takmer ilické krídlo. To vedie k výraznej zmene chôdze. Takáto deformácia v lekárskej literatúre má rôzne názvy, napríklad tvar hokejky, držadlá atď.

Patologický proces, ktorý ovplyvňuje humerus, spôsobuje jeho expanziu v type mace. To tiež porušuje štruktúru ruky, ktorej vzhľad sa podobá nasekaným prstom.

Je to spôsobené skrátením a zahusťovaním falangov. Zakrivenie kostí spôsobuje voľné kĺby. To vytvára podmienky pre rozvoj degeneratívneho dystrofického procesu v nich (deformácia osteoartrózy), ktorá ďalej porušuje ľudský stav. Situáciu je možné ešte zhoršiť pri chybne narastajúcich fraktúrach, pri ktorých sa kosť nakoniec ohne a skráti.

V prípade fibróznej dysplázie kostí sa môžu vyskytnúť zriedkavejšie formy ochorenia, pri ktorých sú postihnuté nasledujúce anatomické štruktúry:

Je dôležité poznamenať jeden rys fibróznej osteodysplázie. Toto ochorenie začína vždy od detstva, potom sa pozoruje jeho progresia (pomalá alebo rýchla, v závislosti od účinku kauzálnych faktorov).

Na začiatku puberty sa pozoruje stabilizácia patologického procesu. Preto by liečba tohto ochorenia mala začať čo najskôr, aby sa čo najviac normálne udržalo čo najviac kostí.

Pacienti s malými jedinými léziami nemusia pociťovať žiadne príznaky a nevykazujú žiadne príznaky a ich patologické stavy kostí môžu byť náhodne zistené počas röntgenových vyšetrení z úplne iných dôvodov.

Bolesti kostí, opuchy a citlivosť kostí sú najčastejšími symptómami a prejavmi u symptomatických pacientov. U niektorých pacientov môžu byť počiatočnými prejavmi endokrinné abnormality.

Medzi najčastejšie miesta kostry, v ktorých sa vyvíja jediná fibrózna dysplázia, patria:

1. rebrá,
2. proximálny femur,
3. kraniofaciálne kosti,
4. chrbta hornej čeľuste.

Tieto jednotlivé lézie zvyčajne pokrývajú len malý segment kosti, ale v niektorých prípadoch môže toto vláknité tkanivo zaberať celú dĺžku kosti. Pri viacnásobnej fibróznej dysplázii sa ochorenie môže vyvinúť z najmenej dvoch kostí na viac ako 75% kostí kostry.

Táto forma fibróznej dysplázie je najčastejšia u bedra, dolnej časti nohy, panvových kostí a kostí nôh. Ďalšie miesta, kde sa choroba tiež vyvíja, ale menej často, zahŕňajú: rebrá, lebku a kosti horných končatín. A ešte zriedkavejšie (a dokonca nezvyčajne), táto forma ochorenia sa môže vyvinúť v bedrovej, krčnej chrbtici a kosti.

Najbežnejšími fyzickými malformáciami tohto ochorenia sú nezrovnalosti v dĺžkach nôh, asymetria tváre a deformity rebier. Zlomenina je najčastejšou komplikáciou fibróznej dysplázie všetkých dvoch typov.

Zlomeniny kostí sú zaznamenané u viac ako polovice pacientov. Mnohí jedinci tiež vyvíjajú deformity nosných kostí. Takmer 75% pacientov s fibróznou dyspláziou trpí bolesťou, deformáciami kostí alebo patologickými zlomeninami.

Malígna transformácia fibróznej dysplázie sa vyskytuje veľmi zriedka, zaznamenaná frekvencia je približne 0,4-4%. Viac ako polovica pacientov s malígnou transformáciou podstúpila radiačnú terapiu.

Najčastejšie malígne nádory sú osteosarkóm, fibrosarkóm a chondrosarkóm. Väčšina pacientov má vek> 30 rokov. Väčšina z týchto rakovín sa vyvinie v kostiach lebky, potom boky, nohy a panvy. Rýchlosť malígnej transformácie je vyššia u jednotlivých lézií ako u viacnásobných lézií.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza fibróznej dysplázie kostí je do značnej miery založená na výsledkoch röntgenového vyšetrenia. Jeho správanie v spojení s hodnotením klinických prejavov dramaticky znižuje percento diagnostických chýb.

Hlavné znaky tohto ochorenia, ktoré možno zistiť na röntgenovom snímky, sú tieto:

• Varusová odchýlka femuru, t. J. Viac smerom k vonkajšiemu povrchu
• Väčší pliv je nad normálnou úrovňou a približuje sa k krídlu Ilium
• Zvýšenie kostných molov v lebke - frontálne, týlové a parietálne
• Zvýšenie hrúbky temporálneho oblúka
• Hladký chrbát nosa
• Skrátenie kostí hornej a / alebo dolnej končatiny
• Strakaté inklúzie na všeobecnom pozadí kosti
• Charakteristika - „matné sklo“, ktoré je určené na obrázku postihnutej kosti
• Takmer úplná absencia medulárneho kanála, ktorá je spojená s patologickým rastom nedokonalej kosti
• Alternatíva osvetlenia s ohniskami zhutňovania.

Prítomnosť určitých rádiologických príznakov ochorenia závisí od trvania ochorenia a počtu kostí, ktoré sa podieľajú na patologickom procese. Nie je nutné kombinovať všetky symptómy u jedného pacienta. Diagnóza fibróznej osteodysplázie by mala byť včasná, ako aj následná liečba, pretože toto ochorenie súvisí s procesmi predčasného liečenia.

Nasledujúce znaky ho približujú k onkologickým podmienkam:

• Možnosť prechodu fibróznej osteodysplázie na skutočný nádor, najmä u detí
• Opakovanie patologického procesu po chirurgickom odstránení lézie
  Niektoré znaky morfológie
• Malignita, to znamená malignita procesu.

Braytsev-Liechtensteinova choroba je teda dysplastický proces, pri ktorom existuje reálna možnosť úplne nedostatočne rozvinutého kostného tkaniva v nádore s patologicky rýchlym rastom a delením.

Pri vykonávaní rádiografie môžu prevádzkovatelia prístroja a iní odborníci v tejto oblasti zistiť fibróznu dyspláziu ako intramedulárny a dobre definovaný fokus v oblasti diafýzy alebo metafýzy kostí.

Lézie sa môžu pohybovať od úplne osvietenej až po úplne sklerotickú. Väčšina lézií má však charakteristický zamlžený vzhľad alebo sa tiež nazýva vzhľad matného skla.

Stupeň zákalu na röntgenovom obraze priamo koreluje s jeho hlavnou histopatológiou. Viac rádioaktívnych lézií tvoria hlavne vláknité prvky, zatiaľ čo viac rádiopakóznych lézií obsahuje veľký podiel kostného tkaniva. Okrem toho môžu byť lézie obklopené hrubou vrstvou sklerotického reaktívneho tkaniva, ktoré sa nazýva "koža".

Scintigrafia môže byť použitá pri určovaní rozsahu ochorenia. Aktívne fibrózne lézie, najmä u mladých pacientov, významne zvyšujú absorpciu izotopov, pričom táto absorpcia bude s maturáciou lézie menej intenzívna.

Najlepšie však je, že rozsah lézie je demonštrovaný na počítačovej tomografii. Na CT môže väčšina pacientov ľahko rozlíšiť fibróznu dyspláziu od iných lézií v diferenciálnej diagnóze.

Diagnóza sa vykonáva na základe anamnézy, vyšetrenia pacienta, röntgenového vyšetrenia. Takéto fakty ako početné zlomeniny kostí, patologické zlomeniny sú diagnosticky významné.

Pretrvávajúca bolesť môže znamenať ochorenie (príznak je typickejší pre dospelých), deformácia končatín. Bolesť je prítomná len u polovice dospelých pacientov a u detí je takmer vždy neprítomná.

Je to spôsobené tým, že kosti dieťaťa v priebehu rastu sú postupne fyziologicky preskupené, majú výrazné kompenzačné schopnosti. Perioste u detí je ovplyvnený oveľa menej často a neskôr. Prítomnosť a závažnosť syndrómu bolesti tiež závisí od umiestnenia lézie v kosti.

Osobitným miestom v diagnostike fibróznej dysplázie je röntgenové vyšetrenie:

• často v skorých štádiách má kostné tkanivo formu matného skla;
• ohniská osvietenia sa striedajú s oblasťami zhutňovania;
• kosť vyzerá na obrázku škvrnitá (charakteristický príznak röntgenového žiarenia pre túto chorobu);
• Kostná deformita je jasne viditeľná.

Keď sa nájde jedno zameranie dysplázie, je potrebné sa uistiť, že je skutočne jedno, vylúčiť prítomnosť iných lézií, ktoré sú ešte asymptomatické. Preto sú pacienti poslaní do röntgenového vyšetrenia všetkých kostí.

CT sa používa na objasnenie klinickej situácie. Ak klinické prejavy nie sú výrazné, konečná diagnóza sa môže uskutočniť až po dlhom dynamickom pozorovaní.

Choroba je diferencovaná, predovšetkým s nádormi, kostnou tuberkulózou, osteodystrofiou genézy štítnej žľazy. Pomoc pri diagnostike bude tiež: revízia príštitnej žľazy; konzultácie s fiškalizátorom; produkciu špecifických vzoriek na tuberkulózu.

Diagnóza sa vykonáva na základe histórie a röntgenového vyšetrenia. Vedenie posledného je nevyhnutné, pretože je to najlepší spôsob, ako študovať stav kostry a jej tkanív. Aj keď pacient požiada o pomoc v raných štádiách ochorenia, röntgenové vyšetrenie jasne ukazuje deformity.

Na obrázku budú tieto oblasti vyzerať ako matné sklo a obsahovať špecifické inklúzie. Ak je prítomný jeden alebo viac faktorov, pacient môže byť poslaný na denzitometriu a CT kosti.

Je potrebné mať na pamäti, že vo veľmi skorých štádiách, s malým počtom príznakov a jedným malým zameraním, aj pri röntgenovom vyšetrení, nie je vždy ľahké diagnostikovať ochorenie. Z dôvodu úplnosti a vylúčenia ďalších možných príčin môže byť pacientovi odporúčané, aby sa poradil s viacerými špecialistami (kardiológ, onkológ, atď.).

liečba

Liečba fibróznej dysplázie kostí je spojená s rôznymi ťažkosťami. Najväčší z nich je, že neexistujú prostriedky na patogenetickú terapiu, pretože ochorenie je spojené so zhoršeným embryonálnym vývojom.

Okrem toho kauzálne faktory tejto patológie nie sú úplne známe. Takže Schlumberger veril, že základom fibróznej osteodiplázie sú deformované reakcie kostného tkaniva na traumatické poškodenie.

Nie všetci pacienti s osteoblastmi fungujú normálne, aby plne kompenzovali výsledný defekt v kosti. Niekto je tvorba nezrelého tkaniva, ktorá je spojená s rozvojom ochorenia. Niektorí autori sa snažili vysvetliť patologické zmeny, ku ktorým dochádza v dôsledku zlyhania endokrinného systému.

Na podporu uviedli Albrightov syndróm. Endokrinné poruchy sa však nenašli u všetkých pacientov. Recklinghausen považoval túto patológiu za lokálny prejav neurofibromatózy. V súčasnosti bol prijatý určitý podmienečný koncept týkajúci sa príčin a mechanizmov vývoja tohto ochorenia.

Predpokladá sa, že ide o embryonálnu poruchu, ktorá sa vyskytuje po narodení v dôsledku prítomnosti vrodenej neurologickej poruchy. Potvrdzuje to prítomnosť centrálnych porúch v systéme hypofýzy a nadobličiek. Táto okolnosť môže otvoriť nové možnosti liečby (použitie určitých farmakologických liekov s endokrinnou aktivitou).

Hlavnou úlohou pri liečbe takýchto pacientov je zníženie závažnosti prejavov tejto patológie a zlepšenie schopnosti samoobsluhy a odborných činností. Na splnenie tejto úlohy sa vo väčšine prípadov používa ortopedická liečba.

Tiež veľmi dôležité opatrenia na prevenciu patologicky sa vyskytujúcich zlomenín. V tomto prípade bude taktika určená minerálnou hustotou kosti, hladinou vápnika a fosforu v krvi. Chirurgická liečba fibróznej dysplázie kostí nie je rutinná. Existujú určité náznaky ich použitia, ak je pravdepodobnosť dosiahnutia najpriaznivejšieho výsledku vysoká.

Hlavné indikácie sú nasledovné: t

• Rýchly nárast nidus
• Pretrvávajúci syndróm bolesti spojený s fibróznou osteodyspláziou
• Prítomnosť zlomeniny konkrétneho miesta, v ktorom existuje obrovská hrozba pre život pacienta
• Prítomnosť fokálnych cyst.

Hlavné štádiá chirurgickej liečby sú nasledovné:

1. Odstránenie oblasti kosti ovplyvnenej patologickým procesom
2. Odstrániť obsah
3. Naplnenie dutiny homografom
4. Dlhé obdobie imobilizácie končatiny na tvorbu silného kostného kalusu.

V detstve sa najčastejšie používa radikálna chirurgia. Jeho cieľom je úplne obmedziť šírenie choroby. Ďalší rast kostí je zabezpečený stimuláciou osteoblastov. Ak sa vytvoria falošné kĺby bez ohľadu na vek pacienta, použijú sa prístroje Iliazarov. Pomáhajú zabrániť skráteniu končatín.

Rast fibrózneho tkaniva v oblasti lebky vedie vždy k jeho deformácii a asymetrii, ale presnejšie prejavy sú určené lokalizáciou zaostrenia:

• Pôsobenie čeľuste je charakterizované zhrubnutím a vizuálnou expanziou hornej alebo dolnej časti tváre. Vláknitej dysplázie mandibuly je častejšia. Vyvíja sa v blízkosti veľkých a malých stoličiek a vyzerá ako opuch tváre.
• Patológia v čele alebo v korune hlavy je obzvlášť nebezpečná, pretože môže spôsobiť posun kosti a tlak na mozog.
• Na pozadí endokrinných porúch môže choroba vyvolať proliferáciu fibrózneho tkaniva v spodnej časti lebky a poruchu hypofýzy.

Dôsledky: disproporcia tela, lokálna pigmentácia, strata komunikácie v práci vnútorných orgánov a systémov. Ak je v detstve diagnostikovaná fibrózna dysplázia kostí lebky, liečba zahŕňa šetrný chirurgický zákrok.

Dospelí podstúpia resekciu poškodenej oblasti kosti, po ktorej nasleduje transplantácia. V priebehu liečby sa môžu ukázať lieky, ktoré inhibujú rozvoj lézie, zmierňujú bolestivé symptómy a stimulujú kostnú konsolidáciu.

Pretože stehenná kosť je neustále vystavovaná veľkej fyzickej námahe, deformačné procesy v jej štruktúre sa rýchlo prejavia. Zvyčajne sa vyznačujú zakrivením bedra smerom von a skrátením končatiny. V prvých fázach to vedie k zmene chôdze, potom k silnému kulhání. Zakrivenie kostí vyvoláva rozvoj osteoartritídy, čo ďalej zhoršuje situáciu.

Keďže zmeny v stehennej kosti ovplyvňujú prácu celej kostry, je obzvlášť dôležité identifikovať patológiu v počiatočnom štádiu. Avšak vždy, keď sa zistí fibrózna dysplázia femuru, liečba bude nevyhnutne zahŕňať chirurgický zákrok. Hovorí sa, že vo väčšine prípadov je úspešný a nevedie k komplikáciám.

Porážka holennej kosti je spravidla dlhodobo bez povšimnutia a neznamená vážnu deformáciu končatiny. Dokonca aj bolesť sa často nevyskytuje okamžite, ale len po chvíli. V porovnaní s vyššie uvedeným prípadom, pri diagnostike fibróznej dysplázie malej kosti holennej, je liečba rýchlejšia a efektívnejšia, aj keď zahŕňa aj chirurgický zákrok s resekciou a transplantáciou.

Najčastejšie je účinok patológie obmedzený na lokálnu oblasť kosti a nepoškodzuje prácu vnútorných systémov tela. Ak lézia nie je rozsiahla a je prítomná len na jednej kosti, prognóza liečby je priaznivá a takmer vždy má pozitívny výsledok.

Riziká a komplikácie

Vláknitá dysplázia, ktorá nebola liečená včas, často vedie k invalidite. Dôsledkom jeho zanedbaných foriem môže byť okrem toho: nádorové procesy (benígne a malígne neoplazmy), rozvoj sprievodných ochorení (sluch, zrak, funkcia srdca atď.), Nadmerná aktivita rastového hormónu.

Neriskujte svoje zdravie, ak ste našli fibróznu dyspláziu kosti, liečba by mala byť zverená len vysoko kvalifikovaným špecialistom, ktorí sa touto patológiou zaoberajú už mnoho rokov. Takáto úzkoprofilová starostlivosť na správnej úrovni môže byť poskytnutá ďaleko od všade, zatiaľ čo na našej klinike je jednou z kľúčových oblastí fibrózna dysplázia.

Chirurgický zákrok pri liečbe fibróznej dysplázie má svoje kontraindikácie a neodporúča sa pre každého. Vyberte iné metódy expozície, keď:

• Choroba sa práve začala rozvíjať, 1-2 z jej zamerania sú stále malé a nenesú žiadnu konkrétnu hrozbu.
• Toto je dieťa a umiestnenie malého krbu nie je vystavené silnej kompresii. V tomto prípade ostáva pravdepodobnosť, že vývoj patológie sám osebe nastane, ale stále je potrebný neustály lekársky dohľad.
• Tento proces je rozšírený vo veľkom meradle a zahŕňa mnoho kostí. Títo pacienti sú odporučení na iné spôsoby liečby, vrátane liekov.

Dôležité: v akomkoľvek štádiu nebola zistená fibrózna dysplázia, kontraindikácie jej chirurgickej liečby nie sú dôvodom na zúfalstvo. Dnes má medicína dostatočné schopnosti na pozitívne predpovede v prípadoch s najrozsiahlejšími léziami.

Vláknitá dysplázia sa bohužiaľ nelieči liekmi. Najlepší výsledok na zmiernenie symptómov sa prejavuje chirurgickým zákrokom, osteotómiou, kyretážou a kostnými štepmi.

Operácia v ranom veku (3 - 4 roky) zlepšuje prognózu, zabraňuje skracovaniu končatín a vzniku deformácií. S dramatickou zmenou stehna sa aloplastika kombinuje s fixáciou kosti s kovovou doskou a korekčnou osteotómiou.

Pri skracovaní končatiny sa predlžovanie kostí vykonáva pomocou zariadenia na rozptýlenie tlaku. V prípade polyosalóznej formy fibróznej dysplázie viacnásobné zmeny obmedzujú možnosť použitia chirurgických zákrokov. Pacient má pridelené špeciálne ortopedické topánky, cvičebnú terapiu, masáže.

Pacientom s fibróznou dyspláziou sa odporúča, aby prehodnotili svoj životný štýl, aby sa eliminovalo zaťaženie kostí femuru a holennej kosti (trpia najmä dlhodobým státím a sedením v rovnakej polohe). Je tiež dôležité dodržiavať diétu a kontrolovať hmotnosť.

Prognóza patologickej liečby je vo všeobecnosti priaznivá (komplikácia fibróznej dysplázie sa pozoruje len v 2% prípadov a väčšinou ak sa patológia prejavuje u pacienta staršieho ako 30 rokov, u detí sa komplikácia po operácii a uzdravení prejavuje len v 0,4% prípadov). Hlavnou podmienkou dobrého výsledku je včasná detekcia ochorenia a kompetentná ortopedická liečba.

Spôsob obnovenia a zmiernenia symptómov fibróznej dysplázie je vybraný pre každého pacienta individuálne. Je potrebné pripomenúť, že jedna liečba nemôže byť obmedzená - po jej ukončení vyžaduje neustálu kontrolu špecialistom, čo zníži pravdepodobnosť recidívy až do úplného vymiznutia všetkých znakov patológie.

Miera recidívy fibróznej dysplázie, dokonca aj po zoškrabaní a štepení kostí, je vysoká. Väčšina jednotlivých lézií sa však stabilizuje so skeletálnou zrelosťou. Jediná forma spravidla nie je premenená na množné číslo.

Viaceré formy môžu byť veľmi závažné (v ich prejavoch), ale aj (najčastejšie) sa stabilizujú počas puberty. Existujúce deformácie však môžu napredovať.

Ako preventívne opatrenie je možné uvažovať o všeobecnom zdraví tela: nápravná gymnastika, posilnenie svalového systému, masáže, liečebné kúpele, prevencia zlomenín, používanie vitamínov atď. Odporúča sa vzdať sa zlých návykov a vyhnúť sa fyzickému preťaženiu.

Vláknitá dysplázia

Fibrózna dysplázia je kostná lézia, pri ktorej je časť normálneho kostného tkaniva nahradená spojivovým tkanivom so zahrnutím kostnej trabekuly. Vláknitá dysplázia patrí do kategórie nádorových ochorení, môže byť lokálna alebo rozšírená, postihujúca jednu alebo niekoľko kostí. Dôvody vývoja nie sú jasné, genetická predispozícia nie je vylúčená. Prejavuje sa bolesťou, deformitou, skrátením alebo predĺžením segmentu a patologickými zlomeninami. Diagnóza sa vykonáva na základe rádiografie, MR, CT a ďalších štúdií. Liečba je zvyčajne chirurgická.

Vláknitá dysplázia

Vláknitá dysplázia je systémová lézia kostry, ktorá patrí do kategórie nádorov podobných ochorení, ale nie je skutočným nádorom kostí. Vzniká v dôsledku abnormálneho vývoja osteogénneho mezenchýmu (tkaniva, z ktorého sa následne vytvára kosť). Príznaky sú zvyčajne zistené v detstve, ale je to možné a neskorý štart. V literatúre sa opisujú prípady, v ktorých sa u ľudí v dôchodkovom veku najprv diagnostikovala mono-esenciálna fibrózna dysplázia. Ženy sú choré častejšie ako muži. Možné znovuzrodenie v benígnom nádore; malignita je zriedkavá.

Choroba bola prvýkrát opísaná v prvej polovici 20. storočia. V roku 1927 ruský chirurg Braytsov vypracoval správu o klinických, mikroskopických a rádiologických príznakoch degenerácie fokálnej fibróznej kosti. V roku 1937 Albright opísal multifokálnu fibróznu dyspláziu v kombinácii s endokrinnými poruchami a charakteristickými zmenami kože. V tom istom roku Albrecht opísal multifokálnu dyspláziu v kombinácii s predčasnou pubertou a fuzzy pigmentáciou kože. O niečo neskôr Yaffe a Lichtenštajnsko skúmali jednofokálne lézie a zverejnili závery o príčinách ich výskytu. V literatúre môže byť fibrózna dysplázia označovaná ako Lichtenštajnská choroba, Lichtenštajnsko-Jaffeova choroba alebo Lichtenštajnsko-Braytsovova choroba.

klasifikácia

Existujú dve hlavné formy fibróznej dysplázie: monosore (s léziou jednej kosti) a polyozóm (s léziou niekoľkých kostí, obvykle umiestnených na jednej strane tela). Polyozómová forma sa vyvíja v detstve a môže byť kombinovaná s endokrinnými poruchami a kožnou melanózou (Albrightov syndróm). Monosuppal forma sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, endokrinopatii a pigmentácii kože u pacientov nie je pozorovaná.

Ruskí špecialisti používajú Zatsepinovu klinickú klasifikáciu, ktorá zahŕňa nasledujúce formy ochorenia:

• Intraosózna forma. Môžu byť monoosálne alebo polyozomálne. V kosti sa tvoria jedno alebo viacnásobné ohniská vláknitého tkaniva, v niektorých prípadoch dochádza k degenerácii kosti, ale štruktúra kortikálnej vrstvy je zachovaná, takže nedochádza k deformáciám.
• Celkové poškodenie kostí. Všetky prvky trpia, vrátane kortikálnej vrstvy a oblasti medulárneho kanála. V dôsledku celkovej lézie sa postupne vytvárajú deformácie, často sa vyskytujú únavové zlomeniny. Zvyčajne je tu polyosmálna lézia dlhých tubulárnych kostí.
• Forma nádoru. Sprevádzaný rastom ohnísk vláknitého tkaniva, ktoré niekedy dosahujú významné veľkosti. Odhalené zriedka.
• Albrightov syndróm. Vykazuje sa ako polyosmálna alebo prakticky generalizovaná lézia kostí v kombinácii s endokrinnými poruchami, predčasnou pubertou u dievčat, nerovnováhou telesných proporcií, fokálnou kožnou pigmentáciou, ťažkými deformáciami končatín a kostí tela. Doprevádzané progresívnymi poruchami zo strany rôznych orgánov a systémov.
• Dysplázia vláknitej chrupavky. Zdá sa, že prevláda degenerácia chrupavky, často pozorovaná transformácia v chondrosarkóme.
• Kalcifikačný fibrom. Špeciálna forma fibróznej dysplázie je veľmi zriedkavá, zvyčajne postihuje holennú kosť.

Symptómy fibróznej dysplázie

Výrazné vrodené deformity zvyčajne chýbajú. Pri polyosalóznej forme sa prvé príznaky objavujú v detstve. Poškodenie kostí je sprevádzané endokrinopatiou, pigmentáciou kože a zhoršenou aktivitou kardiovaskulárneho systému. Prejavy ochorenia sú veľmi rôznorodé, najstálejšími znakmi sú menšie bolesti (zvyčajne v bokoch) a progresívne deformity. Niekedy je choroba diagnostikovaná len vtedy, keď sa vyskytne patologická fraktúra.

Zvyčajne sú v polyozálnej forme postihnuté tubulárne kosti: tibiálne, femorálne, fibulárne, humerálne, radiálne a ulna. Z plochých kostí, panvovej kosti, lebky kosti, chrbtica, rebrá a lopatky sú s väčšou pravdepodobnosťou trpia. Často dochádza k poškodeniu kostí rúk a nôh, zatiaľ čo kosti zápästia zostávajú nedotknuté. Stupeň deformácie závisí od lokalizácie ložísk fibróznej dysplázie. Keď sa proces vyskytuje v tubulárnych kostiach horných končatín, zvyčajne sa pozoruje len ich klubová expanzia. S porážkou falangov, prsty sú skrátené, pozrite sa "nasekané."

Kosti dolných končatín sú ohnuté pod váhou tela, vyskytujú sa charakteristické deformácie. Zvlášť ostro sa deformuje femur, v polovici prípadov sa odhalí jeho skrátenie. Vzhľadom na progresívne zakrivenie proximálnej kosti, kosť má formu bumerangu (pastiersky personál, hokejka), veľký pľuvák sa pohybuje hore, niekedy dosahuje úroveň panvových kostí. Krk bedra je zdeformovaný, dochádza k poraneniu. Skrátenie stehna môže byť od 1 do 10 cm.

Počas vytvárania lézie na fibule chýba deformita končatiny, pričom sa môže pozorovať porážka holennej kosti, zakrivenie šľachy holennej kosti alebo pomalší rast kosti. Skrátenie je zvyčajne menej výrazné ako s léziou v stehennej kosti. Vláknitá dysplázia ileum a ischiatických kostí spôsobuje deformáciu panvového kruhu. To zase nepriaznivo ovplyvňuje chrbticu, spôsobuje problémy s držaním tela, skoliózou alebo kyfózou. Situácia sa zhoršuje, ak proces súčasne ovplyvňuje bedrové a panvové kosti, pretože v takýchto prípadoch je os tela ďalej narušená a zaťaženie chrbtice sa zvyšuje.

Monosuppálna forma prebieha priaznivejšie, nie sú prítomné žiadne extraosózne patologické prejavy. Závažnosť a povaha deformácií sa značne líši v závislosti od umiestnenia, veľkosti lézie a charakteristík lézie (celkovo alebo intraosseózne). Po naložení postihnutého segmentu môže nastať bolesť, krívanie a zvýšená únava. Ako pri polyozálnej forme sú možné aj patologické zlomeniny.

diagnostika

Diagnóza je stanovená na základe klinického obrazu a röntgenových údajov. V počiatočnom štádiu röntgenové snímky v oblasti diafýzy alebo metafýzy postihnutých kostí odhalili oblasti, ktoré vyzerajú ako matné sklo. Potom postihnutá oblasť získa charakteristický strakatý vzhľad: zhutňovacie centrá sa striedajú s oblasťami osvietenia. Dobre viditeľná deformácia. Keď sa zistí jediná lézia, je potrebné vylúčiť viacnásobné lézie kostí, ktoré môžu byť asymptomatické v počiatočných štádiách, takže pacienti sú odkázaní na denzitometriu. Ak sú podozrivé oblasti, v prípade potreby sa vykoná röntgenové žiarenie, použije sa CT kosti.

Je potrebné mať na pamäti, že fibrózna dysplázia, najmä mono-esenciálna, môže predstavovať významné ťažkosti v procese diagnostiky. Pri miernych klinických príznakoch si často vyžadujú dlhodobé dynamické pozorovanie. Na vylúčenie iných chorôb a posúdenie stavu rôznych orgánov a systémov môže byť potrebná konzultácia s fiškalizátorom, onkológom a terapeutom. V niektorých prípadoch je možné vyšetrenie kardiológom, endokrinológom alebo inými špecialistami.

Liečba fibróznej dysplázie

Liečba je prevažne chirurgická - úplná segmentová resekcia postihnutej oblasti kosti v zdravom tkanive a nahradenie defektu kostným štepom. S patologickou zlomeninou uložiť Ilizarov prístroj. V prípade viacnásobných lézií sa vykonávajú profylaktické opatrenia zamerané na prevenciu deformácií a patologických zlomenín. Prognóza života je priaznivá. Pri absencii ošetrenia, najmä s polyosalóznou formou, môže dôjsť k hrubým deformáciám. Niekedy sa ložiská dysplázie znovuzrodia na benígne nádory (obrovský bunkový nádor alebo non-fibroid). U dospelých bolo opísaných niekoľko prípadov malígnej degenerácie do osteosarkómu.

Príčiny, príznaky a liečba fibróznej dysplázie

Táto choroba má zaujímavú históriu. Presnejšie povedané, názov choroby. Koniec koncov, všeobecne sa uznáva, že ho nazývajú americkí patológovia chorobou Jaffe-Lichtenštajnsko. Ruská lekárska škola však trvá na tom, že ruský lekár V. Bryitsev, ktorý opísal príznaky choroby 10 rokov pred Lichtenštajnskom, má právo uviesť názov choroby. Zatiaľ čo americkí patológovia len objasnili symptómy ochorenia.

Ale bez ohľadu na to, ako sa nazýva fibrózna dysplázia (osteodysplázia) - cystická osteitída, deformujúca osteofibróza, Brytsevova choroba alebo Lichtenštajnova choroba (Jaffe) - zostáva benígnym nádorovým ochorením, ktorého príčiny sú nejasné.

Všeobecné informácie

Definícia ochorenia ako nádorového procesu naznačuje, že fibrózna dysplázia nie je skutočným nádorom. Proces je spojený s nahradením vláknitého tkaniva kostnej hmoty. Zároveň atrofie kompaktných látok - jeden z typov tkaniva, ktoré tvoria kosť. Druhým typom je hubovitá látka.

Keď sa deformuje Brytsevova choroba, tzn.

1. Trubkové kosti. počnúc od ramena a končiac fibula.
2. Postihnuté kosti a ploché (rebrá, panva, atď.).

Zmeny sa najčastejšie vyskytujú v zóne metafýzy tubulárnych kostí nôh. Tvorba nádorov podobná hustej štruktúre pozostáva z hustých kalcifikovaných miest a zmäkčených fragmentov.

Predpokladá sa, že príčinou ochorenia je abnormálna osifikácia kostí v embryonálnom období. Povaha tejto poruchy je pravdepodobne genetická. Počas obdobia prenatálneho vývoja plodu sa osteogénny mezenchým, to znamená tkanivo, z ktorého sa vytvára kosť, vyvíja nesprávne.

Prvé príznaky lichtenštajnskej choroby sa zvyčajne prejavujú v detstve, ale existuje známy prípad primárnej diagnózy ochorenia u starších ľudí.

V dospievaní sa proces trochu spomaľuje. A ak sa táto choroba doposiaľ nezistila, môže „ležať“ mnoho rokov.

klasifikácia

Existuje niekoľko klasifikácií, ktoré boli úspešne aplikované v medicíne. Po prvé, rozdelenie nastáva podľa počtu postihnutých kostí. Po druhé, rozlišujú aj zmeny, ku ktorým dochádza.

Podľa princípu počtu postihnutých kostí sa rozlišujú dve formy ochorenia:

• S porážkou iba jednej kosti (monoossalnaya).
• So zmenami v niekoľkých kostiach (polyozomálna fibrózna dysplázia).

Viacnásobné lézie najčastejšie zachytávajú jednu stranu tela. Vyvíjajú sa u detí a často sa kombinujú s inými ochoreniami (ochorenia spojené s hormonálnymi poruchami alebo kožnou melanózou).

Podľa klasifikácie Volkova M.V. okrem mono- a polyosseóznej osteodysplázie sa rozlišujú ďalšie dve formy ochorenia charakterom zmien v kostnom materiáli:

Ohniská postihnutej kosti sú jasne obmedzené zo zdravého tkaniva charakterom sklerotického okraja. Vláknitá dysplázia kosti vedie k deformácii kostného tkaniva. Kosť má formu banky, kortikálna substancia sa stáva veľmi tenkou.

Najčastejšie sa vyvíja osteofibróza femuru. V priebehu patologického procesu sa stáva ohnutým, stáva sa pastvou pre pastiera a skracuje sa. Pacient je chromý, má strach z bolesti, svaly budú atrofické. Môžu byť ovplyvnené aj iné časti kostry.

Cystická choroba môže postihnúť tkanivá lebky, holennej kosti a humeru. Môžu byť ovplyvnené iné kosti, ale to je menej časté.

Vláknitá dysplázia podľa klinického obrazu nie je špecifická. Symptomatológia sa vyvíja pomaly, pretože samotná fibrózna substitúcia nie je rýchla. Dlho človek nemusí vedieť, že je chorý.

Zatsepin klasifikácia

Domáci lekári klasifikovať Zatsepin. Je založený na prejavoch ochorenia. Podľa tejto klasifikácie existujú:

• Vláknito-chrupavkovitá forma.
• Intraosózny (poly-, monoassal).
• Obezvystvlyayuschuyu.
• Nádor.
• Celková zmena kosti.
• Albrightov syndróm.

Prvá forma zahŕňa zmenu chrupavky, v niektorých prípadoch sa dysplázia znovuzrodí na chondrosarkóm. Intraseózna forma je redukovaná na tvorbu vláknitých ložísk (jednoduchých, viacnásobných) v kosti, niekedy v celej dĺžke. V tomto prípade kortikálna substancia nepodlieha znovuzrodeniu, deformácia chýba.

Tibia v niektorých prípadoch "dostane" z takejto vzácnej formy patológie, ako kalcifikovať fibrom. Bolo opísaných len málo prípadov poškodenia holennej kosti a tvorba nádorov v humeru bola zistená ešte zriedkavejšie.

Histológia nádoru v týchto miestach je identická s formáciami, z ktorých sa menia čeľuste a iné kosti lebky tváre.

Ďalšou zriedkavou formou ochorenia je nádor. Je tak pomenovaný, pretože ložiská spojivového tkaniva rastú do značnej veľkosti.

Pri celkovej lézii sú postihnuté všetky prvky kosti. Táto forma je charakterizovaná formou syndrómu poškodenia pamäte pre kosti. V dôsledku toho sa časom vytvárajú deformácie a únavové zlomeniny. Toto platí nielen pre kosti nôh, ale aj pre humerus a iné tubulárne kosti ramien (lakte a polomeru), častejšie je početná lézia kostry.

Pri Albrightovom syndróme existuje viacero lézií skeletu až do generalizovanej formy. Práve toto je spojené s narušením práce vnútorných orgánov, predovšetkým s endokrinnými žľazami, ako aj so silným zakrivením kostrového systému, zmenami v proporciách tela. U žien sa zistila zrýchlená puberta. Ide o špeciálnu formu patológie, ktorá je sprevádzaná porušením práce vnútorných orgánov, predovšetkým myokardu. Táto forma ochorenia je mnohorozmerná tak na klinike, ako aj na histológii.

V niektorých prípadoch je fibrózna dysplázia lebky izolovaná v samostatnej forme. To nedáva zmysel. Jediným odôvodnením takéhoto prepustenia môže byť priebeh choroby. Častejšie sa vyskytujú kosti lícnej časti tváre - jedná sa o frontálne, etmoidné kosti, sfenoid a hornú čeľusť. Menej často sa v patologickom procese podieľajú parietálne kosti a týlna časť lebky.

Kolesovova klasifikácia

Kolesov A.A. rozdeľuje túto chorobu do troch foriem, pričom hlavnou črtou je histologické vyšetrenie. Identifikuje hlavné, proliferujúce a osteoklastické formy. V prvom prípade rastie bunkové vláknité tkanivo s inklúziami kostí. V druhej - kostí inklúzie sú tesné. V druhom prípade sa veľké množstvo osteoklastov (veľké viacjadrové bunky) zoskupuje do uzlín.

symptomatológie

Napriek tomu, že choroba vďačí za svoj vývoj zmenám v mezenchýme aj v maternici matky, deti sa rodia veľmi zriedkavo s ťažkými deformáciami kostí. To, samozrejme, okrem pacientov s Albrightovým syndrómom. Pri tomto type osteofibrózy sa dieťa môže narodiť s výraznými deformitami a charakteristickou hyperpegmentáciou určitých oblastí kože (s pigmentovým bodom).

Pomerne často je prvá patológia diagnostikovaná po zlomenine únavy postihnutej oblasti. Až do tohto bodu sa pacient obáva obskurnej bolesti v femorálnej zóne.

V prípade viacnásobných lézií sú príznaky rôznorodé. Okrem mierneho syndrómu bolesti a deformácií môžu byť problémy s vnútornými orgánmi, najčastejšie srdcom, znepokojujúce.

Podľa Jaffeho je fibrózna dysplázia charakterizovaná nasledujúcim:

• Môže mať kombinovaný priebeh s hyperteroidizmom.
• Niektorí pacienti mali atrofiu zrakového nervu a vrodenú. Alebo tam bola rudimentárna oblička.
• Boli zaznamenané prípady tvorby veľkého počtu fibromixoidných nádorov. Tento nádor ovplyvňuje mäkké tkanivo. Takéto neoplazmy sú zriedkavé, väčšinou u mužov vo veku 14 - 75 rokov.
• Jeho najobľúbenejšou lokalitou sú mäkké tkanivá dolných končatín, ale môže postihnúť mäkké tkanivá lebky, ústnej dutiny, retroperitoneálneho priestoru a mediastína.

Transformácie polyosmálnej osteofibrózy (s porážkou mnohých kostí) prechádzajú:

• Veľké kosti. Počnúc stehennou kosťou a končiac fibula.
• Suffer a horné končatiny. Vychádzajúc z humeru, ulna a končiaceho polomerom.
• Neprekračujte patologický proces a ploché kosti. Po prvé, toto sú kosti panvy, potom lebky. Ďalšou frekvenciou je chrbtica, ramenné kosti a rebrá. Môžu byť ovplyvnené nohy a ruka. Proces zápästia neovplyvňuje.

Pre osteofibrózu je charakteristické, že kĺb v blízkosti ohniska sa nikdy nezapája do patologického procesu.

Vonkajšie prejavy

Vzhľad kmeňa je priamo závislý na stupni tlaku na kosti. Napríklad zmeny humeru a iných veľkých kostí rúk zvyčajne končia v zhrubnutom tvare v postihnutej oblasti. Ak zmena ovplyvní falangy prstov, skráti sa a vyzerajú ako pne.

Ako sa choroba prejavuje:

1. Ak sa fibrózna dysplázia nachádza na fibulách, končatina je zvyčajne ponechaná bez deformácií.
2. S porážkou väčšou ako peroneal, kosti spodnej časti šabľa-ako ohyby. Ona sama rastie v dĺžke oveľa pomalšie, než by mala. Takéto skrátenie končatiny nemôže ovplyvniť stav chrbtice.
3. Chrbtica pacienta je ohnutá. Zvlášť výrazne narušená je os tela pri súčasnom patologickom procese v stehne a panve.
4. Nohy držia váhu celého tela. Takéto zaťaženie nemôže ovplyvniť oslabený vláknitý proces kostnej štruktúry.

V jednofokálnej forme je ochorenie menej bolestivé a má menej porúch. Zmeny mimo kostrového systému nie sú pozorované. Avšak, ak je lézia dosť veľká a dolná končatina je postihnutá, pacient môže byť v bolesti a pacient je veľmi silný so záťažou, poranením. V mieste proliferácie spojivového tkaniva je vysoká únava. Posledne uvedený je zrejmý s porážkou humeru s výrazným zaťažením. Takisto sú možné aj zlomeniny únavy s touto formou.

Deformácia spodnej časti kostry je silnejšia ako deformácia kostí horných končatín (napríklad humerálna alebo radiálna) v dôsledku silnej kompresie.

Pri zmene kostí lebky, najmä časti tváre, proliferácia štruktúr spojivového tkaniva vedie k typickým zmenám, ktoré sa bežne nazývajú „lví tvár“. Spolu s "pastierskou kosťou" je tento prejav charakteristickým vonkajším znakom Brycevovej choroby.

Pri závažných deformáciách sa môžu objaviť príznaky kompresie zodpovedajúcich mozgových štruktúr, aj keď je to zriedkavé. Možné sú však tieto prejavy:

• Letargia.
• Porušenie duševného rozvoja.
• Angiodystonia.
• Bolesti hlavy.
• Závraty.
• Známky „frontálnej psychiky“.
• Zhoršenie binokulárneho videnia.
• Okulomotorické patológie.

Vizuálne určené exophthalmos (miešanie, "vydutie" očnej buľvy), hypertelorizmus očí (abnormálne zvýšená vzdialenosť medzi spárovanými orgánmi, v tomto prípade orbity očí), čelo zhrubnutie.

diagnostika

Zlatý štandard pri identifikácii takých ochorení, ako je fibrózna dysplázia, je röntgenové vyšetrenie. V niektorých prípadoch, napríklad pri asymptomatickom priebehu patologického procesu, sa používa špeciálna rádiologická metóda, ktorá umožňuje stanovenie minerálnej hustoty kostnej matrice. Nazýva sa denzitometria.

Je to veľmi citlivá metóda, ktorá vám umožňuje určiť stratu kostného tkaniva na úrovni niekoľkých percent. Okrem toho je takáto presnosť možná v dôsledku rozdielnej rádiopacity kostnej matrice rôznej hustoty. Čím silnejší je, tým viac lúčov sa rozptýli. Získané výsledky sú porovnané s ukazovateľmi mladého muža príslušného pohlavia a priemernými údajmi o populácii.

Mnohí ľudia nájdu röntgenové žiarenie trochu nebezpečné pre zdravie. Neexistuje žiadny dôvod na ukončenie štúdie, pretože dávka ožarovania prijatá pri vykonávaní je malá.

X-lúče na diagnostiku sú dosť informatívne. Na samom začiatku patologického procesu môžu vidieť oblasti, ktoré vyzerajú ako matné sklo. Toto sú zóny fibróznej náhrady kostnej látky. Hľadajte ich v oblasti metafýzy alebo diafýzy kosti. V prípade neošetreného procesu v neskorších fázach röntgenový obraz zobrazuje charakteristický obraz postihnutého povrchu - striedanie zhutnených a riedených plôch je jasne viditeľné. Ak dôjde k deformácii, v tomto štádiu je jasne viditeľná.

Ktoré testy tiež pomáhajú určiť fibróznu dyspláziu:

• Okrem rádiografie je možné dodatočne použiť aj metódu počítačovej tomografie.
• Pre diagnózu má veľký význam symptómy, ktoré sprevádzajú chorobu. Vizuálna kontrola pacienta pomáha preukázať zjavné príznaky choroby.
• Na diferenciálnu diagnostiku s inými ochoreniami môže byť potrebná konzultácia s príslušnými odborníkmi (kardiológ, endokrinológ, onkológ alebo fytiológ).

Diagnóza tohto ochorenia, najmä jeho malých ohniskových foriem, ovplyvňujúcich iba jeden prvok kostry, predstavuje ťažkosti, ak to nie sú kosti lebky. Kostné tkanivo lebky, keď je vystavené deformácii, dokonca aj v malom rozsahu - je viditeľné. Aj keď v tomto prípade, s veľmi malými ohniskami, ochorenie nemusí byť dlhodobo zistené. Ak dôjde k miernej deformácii veľkých kostí horných končatín (napríklad humerálnych kostí), môže sa preskočiť.

liečba

Môžete nájsť informácie, že skoré štádiá osteofibrózy sú dokonale liečené liekmi. K dnešnému dňu nikto zo slávnych autorov nepotvrdzuje. V prípade potreby však možno použiť prvky konzervatívnej terapie.

V niektorých prípadoch pozitívne výsledky v liečbe ochorenia dávajú kalcitonín. Napríklad pacientom, ktorí utrpeli niekoľko rebier alebo najviac, sa predpisujú opakované cykly kalcitonínu. V takejto situácii je jednoducho nemožné ich odstrániť a na zmiernenie bolesti je možné rezať len najviac poškodené rebro a liečiť kalcitonínom.

Komplexní pacienti a prípravky vitamínu D3 sa môžu predpisovať starším pacientom, výhodne aktívnym metabolitom, pretože substitučné centrá, najmä po zlomeninách, sa môžu osifikovať a kalcifikovať.

Operatívny zásah

Vláknitá dysplázia je veľmi závažné a závažné ochorenie. Koniec koncov, základom liečby osteodysplázií je chirurgický zákrok. Môže to byť:

1. Regionálna resekcia.
2. Radikálne odstránenie kostného fragmentu s drážkovaním postihnutej oblasti sekáčom alebo škrabaním ostrou lyžičkou.
3. Radikálne odstránenie kostného fragmentu s použitím kovových dosiek, kolíkov a iných zariadení, ktoré umožňujú návrat kostí na normálnu dĺžku a spájanie fragmentov kostí.

Pri radikálnych operáciách sa odstráni celý fragment, ktorý prešiel fibróznou náhradou, aj keď ide o veľkú plochu kostnej matrice. V tomto prípade je vzdialená časť nahradená kostným štepom (auto alebo aloštep).

Kontraindikácie na operáciu

Existujú prípady, keď sa neodporúča chirurgický zákrok. Aké sú kontraindikácie operácie?

Po prvé, keď sú ohniská fibróznej náhrady malé, nie sú nebezpečné a deti sa nemôžu podrobiť operácii. Koniec koncov, stále existuje nádej, že sa deformácia zastaví. Týka sa to najmä patologického zamerania, ktoré nie je vystavené silnej kompresii (napríklad umiestnenej v lakte alebo humeru). Títo pacienti potrebujú lekársky dohľad, aby sa zabránilo šíreniu choroby.

Po druhé, operácia nie je možná, keď proces podobný nádoru ovplyvnil veľký počet kostí, vrátane stavcov a rebier. To je presne situácia, v ktorej lekári používajú kalcitonín.

Projekcie pre pacientov

Prognóza, najmä s včasnou diagnózou, je priaznivá. Pre malé lézie lokalizované v jednej kosti je prognóza lepšia. Malígne nádory sa stávajú veľmi zriedkavé. Boli však hlásené prípady, keď sa fibrózna dysplázia stala horkou, čím sa získala forma osteosarkómu.

Niekedy sa patologické ložiská nádorového procesu stávajú benígnym nádorom. Môže to byť nefibrómový alebo gigantický nádor.

Nie je to najjasnejšia perspektíva, ak je diagnóza neskoro, liečba a ortopedická profylaxia sa nevykonali. V takýchto prípadoch môže ochorenie, najmä v polysingálnej forme s viacerými difúznymi ložiskami, spôsobiť mrzačenie. Toto a zakrivenie kostí a vydutých deformít.

V difúznej forme možno pozorovať viacnásobné dlhodobé zlomeniny a dokonca aj tvorbu falošných spojov. To platí aj vtedy, keď sú postihnuté kosti horných končatín. Preto je liečba a lekárske pozorovanie osteofibrózy také dôležité.