Percento detekcie u detí s dyspláziou spojivového tkaniva je malé, takže téma nie je v informačných zdrojoch opísaná. Na druhej strane, rodičia si musia byť vedomí tejto problematiky, pretože diagnózu je možné vykonať v prenatálnom aj postnatálnom období.
Z spojivového tkaniva vybudovala koža, kostra, tuk, tuk, sliznica, pigment, retikulárne tkanivo - to je rozsiahla bunková báza tela a ochorenie, ktoré ju zasiahlo, môže ovplyvniť prácu takmer celého tela. Zloženie tkaniva zahŕňa kolagén, ktorého porušovanie vedie k dysplázii.
Syndróm dysplázie spojivového tkaniva (DST) je jediná anomália alebo ich kombinácia vo vývoji spojivového tkaniva, ktoré sú založené na genetickom porušovaní pomeru obsahu kolagénu.
Nezhody medzi vedcami neumožňujú, aby veda identifikovala spoločnú typológiu. Dysplázia spojivového tkaniva sa klasifikuje mnohými spôsobmi. Nasledujúca klasifikácia je uprednostňovaná väčšinou lekárskych špecialistov, ktorí priamo súvisia s liečbou DST u detí, a nie štúdiom.
Podľa dedičstva sa rozlišujú tieto typy:
Na obrázku je znázornený príklad jedného z príznakov DST.
Mechanizmus vzniku a vývoja dysplázie spojivového tkaniva u detí závisí od nasledujúcich dôvodov:
Všeobecné porušenia v DST umožňujú rozdeliť symptómy do určitých skupín:
Liečba môže spočívať v užívaní liekov, správnej fyzickej námahe a cvičení, výžive, používaní ľudových prostriedkov.
Neodporúča sa rozhodovať o kúpe akýchkoľvek liekov pre dieťa bez osobitných pokynov lekára. Na liečbu DST lekár predpíše pacientovi nasledujúce lieky: t
Terapeutické prístupy k liečbe dysplázie spojivového tkaniva zahŕňajú nasledujúce metódy:
Bez ohľadu na to, aká bezpečná je národná metóda liečby, je potrebné konzultovať s lekárom o jej použití pre dieťa. Môže byť použitý na liečbu liečivých bylín, ktoré sa používajú na odvar, tinktúry. S DST, spojené s oddelením srdca, hloh pomôže, a pre pľúcne, hemoroidné a bakteriálne problémy, šalvia je vhodný. Porušenie nervového stavu sa eliminuje použitím maternice, valeriánu; zníženie imunity - použitie divokého rozmarínu. Je tu veľa liečivých byliniek, a nie je to veľký problém, aby si rodič vybral špeciálny poplatok.
Je potrebné dodržať spôsob jedenia - zároveň nie skôr ako pol hodiny po prebudení dieťaťa, najneskôr však jednu a pol hodiny pred spaním. Správna výživa zahŕňa použitie:
S DST je niekedy nemožné urobiť bez korekcie prostredníctvom chirurgického zákroku. Tento typ liečby je zvolený pre niektoré indikácie: závažné patológie krvných ciev, výčnelky chlopní srdcového svalu, zjavné deformácie hrebeňa alebo hrudníka. Operácia je nevyhnutná, ak štát ohrozuje ľudský život a zhoršuje jeho kvalitu.
Pojem dysplázia spojivového tkaniva u detí označuje celú skupinu patologických stavov charakterizovaných zhoršenou tvorbou a rozvojom spojivového tkaniva. Základom dysplázie spojivového tkaniva (DST) je porušenie syntézy kolagénu - proteínu, ktorý je druhom matrice pre tvorbu zložitejších štruktúr.
Táto situácia vedie k tomu, že takto vytvorené spojovacie tkanivo nie je schopné odolať potrebnému mechanickému namáhaniu. Štatistiky naznačujú rast pacientov s DST. Podľa niektorých informácií trpí touto patológiou 30 až 50% školákov.
Dôvody pre porušenie tvorby a vývoja spojivového tkaniva sú génové mutácie. Faktom je, že spojivové tkanivo je prítomné vo všetkých orgánoch a tkanivách nášho tela, takže genetické poškodenie môže nastať kdekoľvek. To určuje veľkú rozmanitosť a závažnosť klinických prejavov.
Všetky prejavy tejto patológie možno rozdeliť do dvoch veľkých skupín:
Je to najbežnejšia diferencovaná dysplázia. Príčinou patológie je porucha FBN1 génu zodpovedného za syntézu fibrilínu. Výsledkom je, že vlákna spojivového tkaniva strácajú svoju elasticitu a pevnosť. Čo sa týka závažnosti, Marfanov syndróm sa môže veľmi líšiť. Od miernych (navonok takmer nerozoznateľných od obyčajných ľudí) až po ťažké, ktoré vedú k úmrtiu na srdcové zlyhanie v prvom roku života.
Pre takýchto ľudí je charakteristické:
Títo pacienti sú pod kontrolou niekoľkých špecialistov - kardiológa, očného lekára, terapeuta, ortopéda. Majú vysoké riziko náhlej smrti. Priemerná dĺžka života závisí od závažnosti porušenia, predovšetkým v kardiovaskulárnom systéme. Takže 90% pacientov nežije do veku 45 rokov.
Ide o skupinu dedičných ochorení (rozlišuje sa 10 typov tohto syndrómu) charakterizovaných zhoršenou syntézou kolagénu. Pretože kolagén je prítomný vo všetkých orgánoch a tkanivách, poruchy v tejto patológii sú generalizované. Zachytávajú kardiovaskulárny, vizuálny, respiračný systém. Vedúcim znakom Ehlers-Danlosovho syndrómu sú kožné prejavy.
Koža týchto detí je jemná, zamatová a zle pripevnená k podkladovým tkanivám, ľahko sa zhromažďuje v záhyboch. Na nohách a chodidlách je pokrčený. Veľmi zraniteľné, najmä po 2 rokoch. Najmenšia trauma na koži vedie k zraneniam. Takéto rany sa hojia veľmi dlhú dobu, s tvorbou jaziev a pseudotumorov.
V tomto prípade vedie dedičná mutácia k zhoršeniu tvorby kostí (osteogenéza). Kosti s touto patológiou majú poréznu štruktúru, ich mineralizácia je rozbitá. Výsledkom je, že pacienti majú mnohopočetné zlomeniny, dokonca aj pri minimálnom mechanickom pôsobení, av niektorých prípadoch spontánne. Takéto deti sa nazývajú „krištáľ“.
Prognóza ochorenia závisí od typu porúch osteogenézy. Celkovo existujú 4 typy. Najzávažnejšie sú 2 a 3 typy genetických abnormalít. Stredná dĺžka života detí s osteogenézou imperfecta zvyčajne nepresahuje niekoľko rokov. Smrť nastáva v dôsledku viacnásobných zlomenín a septických (infekčných) komplikácií.
Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva u detí je patológia spojivového tkaniva, v ktorej vonkajšie prejavy a klinické symptómy poukazujú na prítomnosť defektu spojivového tkaniva, ale nezapadajú do žiadneho z v súčasnosti známych geneticky determinovaných syndrómov (Marfanov syndróm, Ehlers-Danlosov syndróm syndróm nedokonalej osteogenézy atď.).
Dieťa s nediferencovaným DST môže predstavovať mnoho nešpecifických ťažkostí: bolesti hlavy, rýchla všeobecná únava, bolesť brucha, nestabilná stolička (striedanie zápchy a hnačky), nadúvanie, zlý zrak. Deti a najmä dospievajúci s touto patológiou sú náchylní na úzkosť, depresiu a hypochondriu. V dospelosti to môže viesť k zníženiu sociálnej adaptácie a obmedzeniu sociálnej aktivity.
U detí trpiacich DST sa často vyskytujú infekčné ochorenia dýchacích ciest, od normálnych akútnych respiračných infekcií až po zápal pľúc. Vzhľadom na nedostatok charakteristických sťažností je preto dôležité starostlivo venovať pozornosť vonkajším príznakom dysplázie spojivového tkaniva u dieťaťa.
Z pohybového aparátu:
Z kože:
Zo strany kardiovaskulárneho systému: prolaps mitrálnej chlopne, blokáda pravej nohy zväzku Jeho, venózna insuficiencia, kŕčové žily. Na strane orgánov videnia: angiopatia sietnice, modrá sklera, krátkozrakosť. Takzvané drobné anomálie kostry: štrbina v tvare sandálu na nohe, priľnavé ušné laloky, diastém (medzera medzi prednými zubami).
Syndróm diferencovanej dysplázie spojivového tkaniva u detí zvyčajne nespôsobuje veľké problémy s diagnostikou kvôli jasnosti klinického obrazu a prítomnosti rodinnej predispozície. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva genetické vyšetrenie. Nediferencované DST nie je najčastejšie diagnostikované okamžite.
Zvyčajne sú deti dlhodobo pozorované lekármi rôznych špecialít: kardiológmi, oculistami, gastroenterológmi, terapeutmi. Okrem toho, pre túto patológiu nie sú žiadne jednotné vyšetrovacie algoritmy. Zvyčajne sa diagnóza vykonáva na základe súboru externých znakov, klinických prejavov a údajov inštrumentálnej diagnostiky. Najvýznamnejšie sú:
Okrem toho sa môže vykonať biopsia kože, ako aj laboratórne testy zloženia krvi. Ak sa vyskytnú prípady dysplázie spojivového tkaniva v rodine, najmä diferencovaných, odporúča sa lekárske genetické poradenstvo.
Dysplázia spojivového tkaniva je ochorenie, ktoré postihuje nielen pohybový aparát, ale takmer všetky vnútorné orgány. V tejto súvislosti je tento patologický stav sprevádzaný rôznymi syndrómami, ktoré sú skryté ako iné bežnejšie ochorenia a môžu byť zavádzajúce aj skúseným lekárom.
Zároveň však včasná diagnostika a správna liečba tohto ochorenia nám dáva možnosť žiť plnohodnotný život a vyhnúť sa invalidite, ktorej pravdepodobnosť dosahuje 10%.
Článok odhaľuje koncept dysplázie, charakteristické príznaky, metódy diagnostiky a liečby, užitočné odporúčania na obnovu a udržanie schopností tela. Táto informácia bude užitočná tak pre ľudí trpiacich chorobami pohybového aparátu, ako aj pre mladých rodičov s cieľom včas odhaliť a zabrániť rozvoju tohto ochorenia u detí.
Čo je dysplázia spojivového tkaniva? Tvárou v tvár podobnej diagnóze je väčšina ľudí prirodzene zmätená, pretože väčšina z nich o tom nikdy nepočula.
Dysplázia spojivového tkaniva je polymorfné a multisymptomatické ochorenie, ktoré je dedičné a vyskytuje sa na pozadí zhoršenej syntézy kolagénu, ktorá postihuje takmer všetky vnútorné orgány a pohybový aparát.
Samotný koncept je preložený z latinčiny ako "vývojová porucha". Hovoríme tu o porušení vývoja štrukturálnych zložiek spojivového tkaniva, čo vedie k viacerým zmenám. Prvé príznaky kĺbového a svalového systému, kde sú najčastejšie zastúpené prvky spojivového tkaniva.
Jadrom etiológie dysplázie spojivového tkaniva (DST) ochorenia je porušenie syntézy proteínov kolagénu, ktoré zohráva úlohu určitej kostry alebo matrice pre tvorbu vysoko organizovaných prvkov. Syntéza kolagénu sa uskutočňuje v základných štruktúrach spojivového tkaniva, pričom každý podtyp produkuje svoj vlastný typ kolagénu.
Dysplázia spojivového tkaniva alebo vrodená insuficiencia spojivového tkaniva je porucha vo vývoji spojivového tkaniva v embryonálnom období av postnatálnom období, ku ktorému dochádza v dôsledku genetických zmien vo fibrillogenéze extracelulárnej matrice. Dôsledkom DST je porucha homeostázy na úrovni tkanív, orgánov a celého organizmu vo forme porúch pohybového a viscerálneho orgánu v priebehu progresívnej povahy.
Ako je známe, zloženie spojivového tkaniva zahŕňa bunky, vlákna a medzibunkovú látku. Môže byť hustá alebo voľná, rozložená po celom tele: v koži, kostiach, chrupavkách, krvných cievach, krvi, stróme orgánov. Najdôležitejšia úloha pri vývoji spojivového tkaniva je priradená k jeho vláknam - kolagénu, ktorý udržuje tvar, a elastínu, ktorý poskytuje kontrakcie a relaxáciu.
DST je geneticky predurčený proces, to znamená so základnými mutáciami génov, ktoré sú zodpovedné za syntézu vlákien. Tieto mutácie môžu byť veľmi rôznorodé a ich miesto pôvodu môže byť rôzne gény. To všetko vedie k nesprávnej tvorbe reťazcov kolagénu a elastínu, v dôsledku čoho štruktúry, ktoré sú nimi vytvorené, nie sú schopné odolať správnemu mechanickému zaťaženiu.
Dedičné ochorenia spojivového tkaniva sú rozdelené na: t
Diferencovaná dysplázia je charakterizovaná určitým typom dedičnosti, ktorý má výrazný klinický obraz, a často tiež zavedené a dobre študované biochemické alebo génové defekty. Ochorenia tohto typu dysplázie sa nazývajú kolagenopatie, pretože ide o dedičné ochorenia kolagénu.
Táto skupina zahŕňa:
Okrem iného pre tento syndróm osobitný:
Dievčatá a chlapci sú chorí rovnako často. Takmer u 100% pacientov dochádza k funkčným a anatomickým zmenám srdca, ktoré sa stávajú pacientmi v kardiológii.
Najcharakteristickejším prejavom bude prolaps mitrálnej chlopne, mitrálna regurgitácia, expanzia a aneuryzma aorty s možným vznikom srdcového zlyhania.
Diagnostické príznaky môžu byť:
V niektorých typoch a podtypoch je tiež zaznamenaná nedokonalá dentinogenéza - porušenie tvorby zubov. Okrem toho často dochádza k zafarbeniu bielkovín očí, tzv. "Modrej skléry".
Nediferencovaná dysplázia (ND) je diagnostikovaná len v prípade, keď žiadny z príznakov ochorenia nesúvisí s diferencovanými ochoreniami. Toto je najčastejšia patológia spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť u dospelých a detí. Frekvencia jej detekcie u mladých ľudí dosahuje 80%.
Celkový súbor klinických prejavov nediferencovanej dysplázie nezapadá do žiadneho z opísaných syndrómov. V popredí sú vonkajšie prejavy, ktoré umožňujú podozrenie z existencie takýchto problémov. Vyzerá to ako súbor príznakov poškodenia spojivového tkaniva, ktoré sú opísané v literatúre asi 100.
Napriek rôznorodosti príznakov nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva sú spojené s tým, že hlavným mechanizmom vývoja bude porušovanie syntézy kolagénu s následnou tvorbou patológie pohybového aparátu, orgánov zraku, srdcového svalu.
Hlavné znaky sú nasledujúce znaky:
Malé príznaky zahŕňajú napríklad anomálie ušnice, zuby, prietrže, atď. Neexistuje žiadne jasné dedičstvo, spravidla ale osteochondróza, flatfoot, skolióza, artróza, patológia orgánu zraku, atď.
Vonkajšie značky sú rozdelené na:
Interné príznaky zahŕňajú dysplastické zmeny v nervovom systéme, vizuálny analyzátor, kardiovaskulárny systém, dýchacie orgány, brušnú dutinu.
Je potrebné poznamenať, že syndróm vegetatívnej dystónie (VD) je jedným z prvých a je povinnou súčasťou DST. Symptómy autonómnej dysfunkcie sa pozorujú už v ranom veku av adolescencii sa pozorujú v 78% prípadov NDCT. Závažnosť autonómnej dysregulácie sa zvyšuje súbežne s klinickými prejavmi dysplázie.
Pri tvorbe autonómnych posunov v DST sú dôležité ako genetické faktory, ktoré sú základom porúch biochemických procesov v spojivovom tkanive, tak aj tvorba abnormálnych štruktúr spojivového tkaniva, ktoré celkovo menia funkčný stav hypotalamu a vedú k autonómnej nerovnováhe.
Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.
V priebehu rokov, najmä v nepriaznivých podmienkach (podmienky životného prostredia, potraviny, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, pretože Tieto zmeny prostredia zhoršujú východiskové zmeny homeostázy.
Medzi hlavné príčiny DST v súčasnosti patria zmeny v rýchlosti syntézy a zostavenia kolagénu a elastínu, syntéza nezrelého kolagénu, narušenie štruktúry kolagénu a elastínových vlákien v dôsledku ich nedostatočného zosieťovania. To naznačuje, že s DST sú poruchy spojivového tkaniva v ich prejavoch veľmi rôznorodé.
Tieto morfologické poruchy sú založené na dedičných alebo vrodených mutáciách génov priamo kódujúcich štruktúry spojivového tkaniva, enzýmov a ich kofaktorov, ako aj nepriaznivých environmentálnych faktorov. V posledných rokoch sa osobitná pozornosť venovala patogenetickému významu disylementózy, najmä hypomagnezémie.
Inými slovami, DST je viacúrovňový proces, pretože môže sa vyskytovať na úrovni génu, na úrovni nerovnováhy enzymatického a proteínového metabolizmu, ako aj na úrovni zhoršenej homeostázy jednotlivých makro a mikroelementov.
Takéto porušenie tvorby tkaniva môže nastať počas tehotenstva aj po pôrode. Priame dôvody pre vývoj týchto zmien u plodu, vedci pripisujú rad geneticky determinovaných mutácií, ktoré ovplyvňujú tvorbu extracelulárnych matricových fibríl.
Medzi najčastejšie mutagénne faktory dnes patria:
Dysplastické zmeny v spojivových tkanivách tela sú vo svojich symptómoch veľmi podobné rôznym patológiám, preto v praxi sa s nimi lekári musia zaoberať v rôznych odboroch: pediateri, gastroenterológovia, ortopédi, oftalmológovia, reumatológovia, pulmonológovia a podobne.
Pacienti s diagnózou dysplázie spojivového tkaniva môžu byť identifikovaní okamžite. Ide o dva typy ľudí: prvý je vysoký, tenký, šikmý, s vyčnievajúcimi lopatkami a kľúčom a druhý je malý, tenký, krehký.
Je veľmi ťažké stanoviť diagnózu na základe slov pacienta, pretože pacienti majú veľa sťažností:
Symptómy indikujúce prítomnosť tohto typu dysplázie:
Kombinácia symptómov, vedúca z nich je superflexivita, odráža menejcennosť spojivového tkaniva.
Dysplázia spojivového tkaniva, ktorého symptómy u detí sa prakticky nelíšia od klinických prejavov u dospelých, je polymorfná choroba a je charakterizovaná rôznymi prejavmi, menovite:
Všetky vyššie uvedené príznaky dysplázie spojivového tkaniva sa môžu vyskytovať ako v komplexe, tak v oddelených skupinách. Stupeň ich prejavu závisí výlučne od individuálnych charakteristík organizmu a typu génovej mutácie, čo viedlo k výskytu porúch v syntéze kolagénových zlúčenín.
Pravdepodobne jedným z najzávažnejších príznakov dysplázie spojivového tkaniva u detí sú patologické zmeny v pohybovom aparáte. Ako je známe, chrbtica a veľké kĺby patria medzi hlavné orgány ľudského tela, ktoré sú zodpovedné za funkcie ako pohyblivosť a citlivosť, takže ich porážka má veľmi nepríjemné následky.
Dysplázia spojivového tkaniva u detí sa môže prejaviť ako nadmerná flexibilita a pohyblivosť (hypermobilita) a vo forme nedostatočnej pohyblivosti kĺbov (kontraktúra), zaostalosti (trpaslík) a krehkosti kostí, slabých väzov, rôznych foriem skoliózy, flatfootu, deformácií hrudníka a a kol.
Dysplázie sa tiež pozorujú v iných orgánoch, ako je srdce, zrakové orgány a cievy. Prejavy dysplázie v chrbtici sú charakterizované posunom stavcov voči sebe navzájom, s akýmikoľvek pohybmi, ktoré spôsobujú zúženie krvných ciev, zovretím koreňov a výskytom bolesti, závratov.
Syndróm dysplázie spojivového tkaniva u detí zo strany muskuloskeletálnej sféry sa prejavuje odchýlkami od noriem vo vývoji chrbtice a zhoršenou tvorbou spojivového tkaniva kĺbov, čo vedie k ich hypermobilite a oslabeniu. Dysplázia kĺbov u detí je diagnostikovaná vo väčšine prípadov bezprostredne po narodení.
V závislosti od lokalizácie patologického procesu je obvyklé vybrať tieto formy tohto ochorenia:
Klinický obraz každého konkrétneho typu dysplázie kĺbov závisí od mnohých faktorov:
Vrodená dysplázia spojivového tkaniva bedrového kĺbu sa môže prejaviť skrátením jedného z nôh dieťaťa, asymetrie gluteálnych záhybov a neschopnosťou oddeliť nohy ohnuté na kolenách.
Pri dysplázii kolennej artikulácie vzniká pri pohybe bolesť kolena, ako aj deformácia patelly. U detí s dysplastickými poruchami v oblasti ramien, subluxáciou v kĺbe rovnakého mena, bolestivosťou s pohybmi rúk sa pozorujú zmeny tvaru lopatky.
Patologický proces v kostiach chrbtice u detí má rovnaké symptómy ako dysplázia spojivového tkaniva u dospelých. Porušenia v oblasti krčka maternice sú sprevádzané bolesťami hlavy a problémami s citlivosťou, ako aj motorickou funkciou horných končatín. Dysplázia krčnej chrbtice u detí vo väčšine prípadov spôsobuje vznik hrbolu.
Dysplázia lumbosakrálnej chrbtice u detí sa vyskytuje z rovnakých dôvodov ako akýkoľvek iný typ tohto ochorenia. Patologický proces je sprevádzaný rozvojom deformácií chrbtice, poruchami chôdze a niekedy dokonca úplnou imobilizáciou dolných končatín. Často sa pri dysplázii lumbosakrálnej oblasti pozorujú problémy s urogenitálnym systémom, ochorenia obličiek a orgánov malej panvy.
Medzi znaky DST patrí absencia alebo nízka závažnosť fenotypových príznakov dysplázie pri narodení, dokonca aj v prípadoch diferencovaných foriem. U detí s geneticky determinovaným stavom sa markery dysplázie objavujú postupne počas života.
V priebehu rokov, najmä v nepriaznivých podmienkach (podmienky životného prostredia, potraviny, časté interkurentné ochorenia, stres), sa postupne zvyšuje počet dysplastických znakov a stupeň ich prejavu, pretože Tieto zmeny prostredia zhoršujú východiskové zmeny homeostázy.
Bohužiaľ, nikto nie je imunitný voči dysplázii spojivového tkaniva. Môže sa vyskytnúť aj u dieťaťa, ktorého rodičia sú úplne zdraví. Preto je dôležité poznať elementárne prejavy ochorenia, ktoré by umožnili včasné podozrenie z vývoja patológie a zabránili jej vážnym následkom.
Skutočnosť, že dieťa má dyspláziu spojivového tkaniva, by mala byť podnecovaná skutočnosťou, že počas prvých niekoľkých mesiacov jeho života bolo diagnostikovaných niekoľko ochorení. Ak je ambulantná detská karta plná rôznych diagnóz, ktoré na prvý pohľad nesúvisia, je to už dôvod, prečo sa obrátiť na genetiku.
Predpokladajme tiež, že prítomnosť patologických zmien u dieťaťa pomôže pravidelným pravidelným vyšetreniam vysokokvalifikovaných špecialistov, ktoré určia poruchy pohybového aparátu, obehového systému, očí, svalov a mnoho ďalšieho.
Silná toxikóza u matky, chronická intoxikácia tehotnej ženy, odloženie vírusových ochorení a komplikovaná práca môže viesť k rozvoju DST u dieťaťa.
Pre presnú diagnózu je potrebné dôkladné vyšetrenie a zber analýz, najmä informácií o dedičných ochoreniach.
Prejavy syndrómu dysplázie sú také rozdielne, že je veľmi ťažké stanoviť diagnózu včas a správne. Na tento účel je potrebné vykonať rad laboratórnych diagnostických vyšetrení, ultrazvukovú echografiu (ultrazvuk), zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) a počítačovú tomografiu (CT), aby sa vykonala štúdia elektrickej svalovej aktivity (elektromyografia), röntgenového vyšetrenia kostí atď.
Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva je dlhý, pracný a vždy komplexný proces. V prípade podozrenia na ochorenie sa lekárom v prvom rade predpisuje genetické vyšetrenie mutácií, ako aj klinické a genealogické vyšetrenie tela pacienta.
Diagnóza zahŕňa integrovaný prístup využívajúci klinické genealogické metódy, prípravu choroby pacienta v anamnéze, vykonanie klinického vyšetrenia samotného pacienta a jeho rodinných príslušníkov a okrem toho pomocou molekulárno-genetických a biochemických diagnostických metód.
Okrem toho sa pacientovi odporúča prejsť všetkými odborníkmi, aby sa určil rozsah patologického procesu, rozsah poškodenia vnútorných orgánov a podobne.
Diagnostika DST zahŕňa:
Pomocou biochemickej metódy je možné stanoviť koncentráciu hydroxyprolínu a glykozaminoglykánu obsiahnutého v moči, čo je objektívne kritérium pre dyspláziu spojivového tkaniva, ale táto metóda sa používa na potvrdenie diagnózy len zriedka.
Moderná medicína využíva mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie v závislosti od jej prejavov, ale všetky z nich spravidla klesajú na symptomatickú lekársku alebo chirurgickú liečbu. Najťažšou liečbou je nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva v dôsledku nejednoznačných klinických príznakov, nedostatok jasných diagnostických kritérií.
Liečba liekmi zahŕňa použitie horčíkových prípravkov, kardiotrofných, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.
Liečba liekmi je substitučná. Účelom použitia liekov v tejto situácii je stimulovať syntézu vlastného kolagénu. Na tento účel sa používa glukozamín a chondroitín sulfát. Na zlepšenie absorpcie fosforu a vápnika, ktorý je nevyhnutný pre kosti a kĺby, sú predpísané aktívne formy vitamínu D.
Liečba si vyžaduje integrovaný prístup vrátane: t
Kinezioterapia sa zameriava na liečbu syndrómu dysplazie s posilňovaním, udržiavaním svalového tonusu a rovnováhou pohybového aparátu, zabraňovaním vzniku ireverzibilných zmien, obnovením normálnej funkcie vnútorných orgánov a pohybového aparátu, zlepšením kvality života.
Liečba dysplázie spojivového tkaniva u detí sa spravidla vykonáva konzervatívnou metódou. S pomocou vitamínov B a kyseliny askorbovej je možné stimulovať syntézu kolagénu, ktorá spomaľuje vývoj ochorenia. Lekári tiež odporúčajú, aby malí pacienti užívali prípravky horčíka a medi, lieky, ktoré stimulujú metabolizmus minerálov a normalizujú hladiny esenciálnych aminokyselín v krvi.
Režim dňa: nočný spánok by mal byť aspoň 8-9 hodín, niektoré deti sú zobrazené a denný spánok. Je potrebné vykonávať každodenné ranné cvičenia.
Ak neexistujú žiadne obmedzenia pre šport, potom sa musia zapojiť do života, ale v žiadnom prípade nie je profesionálny šport! U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvinú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke, vo väzoch. Je to spôsobené trvalou traumou, mikro-léziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a dystrofickým procesom.
Dobrým efektom je terapeutické plávanie, lyžovanie, cyklistika, chôdza do kopca a schodov, badminton, gymnastika wushu. Účinná dávková chôdza. Pravidelné cvičenie zvyšuje adaptačné schopnosti tela.
Terapeutická masáž je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s DST. Uskutočňuje sa masáž chrbta a krku a oblasti goliera, ako aj končatín (priebeh 15-20 sedení).
V prítomnosti plochej valgusovej inštalácie chodidiel je zobrazené nosenie nártov. Ak sa dieťa sťažuje na bolesť kĺbov, venujte pozornosť výberu racionálnej obuvi. U malých detí by mala správna obuv pevne fixovať chodidlo a členkový kĺb pomocou suchého zipsu, mal by mať minimálny počet vnútorných švov a byť vyrobený z prírodných materiálov. Podklad musí byť vysoký, tvrdý, podpätok - 1-1,5 cm.
Odporúča sa vykonávať každodennú gymnastiku pre nohy, robiť kúpanie s morskou soľou na 10-15 minút a masáž chodidiel a nôh.
Chirurgická liečba je indikovaná pacientom s výraznými príznakmi dysplázie, ktoré svojou prítomnosťou predstavujú hrozbu pre život pacienta: prolaps srdcových chlopní, ťažké formy deformácie hrudníka, prietrže stavca.
V súčasnosti sa preukázal vplyv nedostatku horčíka na štruktúru spojivového a kostného tkaniva, najmä kolagénu, elastínu, proteoglykánov, kolagénových vlákien, ako aj mineralizácie kostnej matrice. Účinok nedostatku horčíka na spojivové tkanivo vedie k spomaleniu syntézy všetkých štruktúrnych zložiek, čím sa zvyšuje ich degradácia, čo významne zhoršuje mechanické vlastnosti tkaniva.
Nedostatok horčíka počas niekoľkých týždňov môže viesť k patológii kardiovaskulárneho systému, vyjadreného ako:
K viscerálnym deficitom patria bronchospazmus, laryngizmus, hyperkinetická hnačka, spastická zápcha, pylorospazmus, nauzea, vracanie, biliárna dyskinéza a difúzna abdominálna bolesť.
Chronický nedostatok horčíka niekoľko mesiacov alebo viac, spolu s vyššie uvedenými príznakmi, je sprevádzaný výrazným poklesom svalového tonusu, závažnou asténiou, dyspláziou spojivového tkaniva a osteopéniou. Vzhľadom na mnohé klinické účinky sa horčík používa ako liek na liečbu rôznych ochorení.
Úloha vápnika a horčíka ako hlavných prvkov pri tvorbe jedného typu spojivového tkaniva - kostného tkaniva - je dobre známa. Je dokázané, že horčík výrazne zlepšuje kvalitu kostného tkaniva, pretože jej obsah v kostre je 59% celkového obsahu v tele.
Je známe, že horčík priamo ovplyvňuje mineralizáciu organickej kostnej matrice, tvorbu kolagénu, funkčný stav kostných buniek, metabolizmus vitamínu D, ako aj rast kryštálov hydroxyapatitu. Vo všeobecnosti závisí sila a kvalita štruktúr spojivového tkaniva vo veľkej miere od rovnováhy medzi vápnikom a horčíkom.
Deficiencia horčíka a normálne alebo zvýšené hladiny vápnika zvyšujú aktivitu proteolytických enzýmov - metaloproteináz - enzýmov, ktoré spôsobujú remodeláciu (degradáciu) kolagénových vlákien, bez ohľadu na príčiny anomálií v štruktúre spojivového tkaniva, čo vedie k nadmernej degradácii spojivového tkaniva, čo vedie k závažnému poškodeniu spojivového tkaniva. klinické prejavy NDCT.
Horčík má regulačný účinok na používanie vápnika organizmom. Neadekvátny príjem horčíka v tele vedie k ukladaniu vápnika nielen v kostiach, ale aj v mäkkých tkanivách a rôznych orgánoch. Nadmerný príjem potravín bohatých na horčík, porušuje vstrebávanie vápnika a zvyšuje jeho vylučovanie. Pomer horčíka a vápnika - hlavný podiel tela, a to sa musí zohľadniť v odporúčaniach pre pacienta o výžive.
Množstvo horčíka v potrave by malo byť 1/3 obsahu vápnika (v priemere 1000 mg vápnika 350-400 mg horčíka).
Štúdie homeostázy vápnika sú argumentom potvrdzujúcim účinok nedostatku vápnika na tvorbu mikroelementózy a diktujú potrebu vápnika v rovnováhe s horčíkom u pacientov s NDST. Obnovenie narušenej elementárnej homeostázy sa dosahuje racionálnou diétou, meraným cvičením, ktoré zlepšuje stráviteľnosť makro- a mikroelementov, ako aj použitie horčíka, vápnika, stopových prvkov a vitamínov.
V súčasnosti je liečba NDCT s liekmi obsahujúcimi horčík patogeneticky zdôvodnená. Doplnenie nedostatku horčíka v tele vedie k zníženiu aktivity vyššie uvedených enzýmov - metaloproteináz, a teda k zníženiu degradácie a urýchlenia syntézy nových molekúl kolagénu. Výsledky horčíkovej terapie u detí s NDCT (hlavne s prolapsom mitrálnej chlopne, s arytmickým syndrómom na pozadí autonómnej dysfunkcie) ukázali svoju vysokú účinnosť.
V pediatrickej praxi sa široko používajú rôzne liečivá obsahujúce horčík, ktoré sa líšia svojou chemickou štruktúrou, hladinami horčíka a spôsobmi podávania. Možnosti predpisovania anorganických horečnatých solí pre dlhodobú perorálnu terapiu sú obmedzené v dôsledku extrémne nízkej absorpcie v gastrointestinálnom trakte a schopnosti spôsobiť hnačku.
V tomto ohľade je výhodná organická horečnatá soľ (zlúčenina horčíka s kyselinou orotovou), ktorá je dobre adsorbovaná v čreve. Ak je to potrebné, menovanie kardiotrofných, antihypertenzných a vegetotropnyh fondov by sa malo odporučiť horčíkové prípravky ako súčasť kombinovanej terapie.
Zníženie jedného z klinických prejavov NDST - autonómnej dysfunkcie na pozadí horčíkovej terapie je teda jedným z faktov potvrdzujúcich dôležitosť dieslementózy pri vývoji DST. Výsledky štúdie elementárnej homeostázy poukazujú na potrebu jej korekcie pomocou horčíka, vápnika a mikroelementov ako patogenetickej terapie, ktorá môže zabrániť progresii NDCT u detí a adolescentov.
Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Jedlá by mali mať vysoký obsah bielkovín, tukov, sacharidov. Odporúča sa potraviny bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave vyžaduje tvaroh a syr. Výrobky musia tiež obsahovať veľké množstvo stopových prvkov a vitamínov.
Pacientom s DST sa odporúča špeciálna diéta obohatená o ryby, mäso, strukoviny a morské plody. Okrem základnej stravy budú dôležité aj doplnky, ktoré obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny.
Pacientom sa odporúča diéta bohatá na bielkoviny, esenciálne aminokyseliny, vitamíny a stopové prvky. Deti, ktoré nemajú patológiu gastrointestinálneho traktu, by sa mali pokúsiť obohatiť stravu prírodným chondroitín sulfátom. Jedná sa o silné mäsové a rybie vývary, mäsové mäso, rôsolovité mäso, rôsol.
Potrebné sú potraviny, ktoré obsahujú veľké množstvo prírodných antioxidantov, ako sú vitamín C a E. To by malo zahŕňať citrusové plody, sladkú papriku, čierne ríbezle, špenát, rakytník a čiernu černoplodú. Okrem toho predpíšte potraviny bohaté na makro a mikroživiny. V extrémnych prípadoch môžu byť nahradené mikroprvkami.
Racionálny režim dňa, správna výživa, rozumná fyzická námaha a neustále monitorovanie sa môžu rýchlo zbaviť problémov spojených s DST. Dysplázia je dedičná a zdravý životný štýl je prospešný pre všetkých členov rodiny.
Liečba pacientov s DST je náročná, ale odmeňujúca úloha, ktorú je možné dosiahnuť s náležitým dodržiavaním všetkých indikácií a kontraindikácií.
Spojivové tkanivo je základom celého organizmu. V prípade porušenia jeho štruktúry sa vo všetkých orgánoch vyskytujú patologické zmeny. Preto je dysplázia spojivového tkaniva u detí ťažká, môže byť maskovaná ako akákoľvek iná patológia. To robí diagnózu oveľa ťažšou.
Dysplázia spojivového tkaniva u detí nie je samostatnou patológiou - je to komplex vrodených porúch, ktoré sa vyskytujú v prenatálnom období. Spojivové tkanivo je prítomné takmer vo všetkých orgánoch ľudského tela. Má najväčšiu hodnotu pri budovaní kostry, čo zabezpečuje funkciu motora. Spojivové tkanivo pozostáva hlavne z kolagénového proteínu.
Dysplázia nastáva, keď nastane genetická porucha počas tvorby kolagénových vlákien. V dôsledku toho spojivové tkanivo stráca svoju pružnosť a rozťažnosť.
Výskyt dysplázie sa pohybuje medzi 6–9% u všetkých novorodencov.
Podľa ICD 10 má choroba označenie M35.7.
DST u dieťaťa je multifaktoriálne ochorenie. To znamená, že na jeho pôsobenie musí súčasne pôsobiť niekoľko faktorov. Medzi hlavné predispozičné faktory patria:
Veľký význam má dedičný faktor.
Symptómy dysplázie spojivového tkaniva u detí sú veľmi početné, pretože toto tkanivo je prítomné vo všetkých orgánoch.
Svalová dysplázia u detí vedie k rozvoju myasténie, svalovej slabosti, pri ktorej dieťa stráca schopnosť pohybu.
Symptómy sa môžu vyskytnúť samostatne, len z jednej skupiny alebo z niekoľkých skupín súčasne. V závislosti od toho existujú dva typy dysplázie spojivového tkaniva:
Dysplázia pohybového aparátu u detí je najzávažnejšia. Táto forma ochorenia vedie k zhoršenej motorickej funkcii, zmenám v práci vnútorných orgánov.
Dysplázia bedrového kĺbu sa prejavuje skrátením jednej nohy dieťaťa, asymetrie gluteálnych záhybov. Dieťa nemôže roztiahnuť nohy od seba. Deti začínajú chodiť neskoro, chôdza pripomína kačicu. Dieťa sa rýchlo pri únave unaví, môže spôsobiť bolesť.
Keď sa pri dysplázii kolena vyvinie deformita patelly. Dieťa sa sťažuje na bolesť pri chôdzi, únave. Často sa vyskytujú dislokácie a subluxácie kĺbov. S porážkou členkového kĺbu sa vyvíja palica a ploskozrnná noha. Dieťa často chodí pri nohách.
Proces diagnostikovania dysplázie u detí je pomerne komplikovaný. Pre stanovenie diagnózy použite rôzne metódy:
Tieto techniky nám umožňujú odhadnúť stupeň zmien v spojivovom tkanive. Na potvrdenie diagnózy sa uskutočňujú genetické štúdie, ktoré odhaľujú porušovanie tvorby kolagénu.
Na liečbu dysplázie spojivového tkaniva u detí sa používa integrovaný prístup. Možnosti modernej medicíny neumožňujú obnovenie genetických porúch, takže všetka liečba je symptomatická.
Správna výživa má veľký význam pri liečbe dysplázie spojivového tkaniva. Účelom diéty je stimulovať produkciu vlastného kolagénu, dopĺňať telo potrebou vitamínov a minerálov. V skutočnosti spĺňa zásady zdravého stravovania. Diéta by mala obsahovať:
Vysoký obsah kolagénu je prítomný v želé, aspiku a aspiku.
Z potravín sa odporúča vylúčiť rýchle občerstvenie, konzervované potraviny, korenie vo veľkom množstve.
Drogová terapia je zameraná na elimináciu symptómov ochorenia, stimuluje syntézu normálneho kolagénu. Je známe, že nedostatok horčíka vedie k zníženiu produkcie kolagénu u detí. Preto deti s dyspláziou spojivového tkaniva musia mať predpísané horčíkové a vápnikové prípravky - Magnerot, Kalcemin.
Na doplnenie zložiek tkaniva chrupavky sú znázornené prípravky obsahujúce glukozamín a chondroitín. Patrí medzi ne Artra, Teraflex, Kartiflex.
Kyselina askorbová, vitamíny A a E tiež prispievajú k stimulácii vlastného kolagénu.
Povinnou fázou liečby dysplázie u detí je gymnastika. Intenzívna fyzická aktivita by mala byť obmedzená, pretože dieťa má zvýšené riziko vzniku zlomenín a dislokácií. Priebeh terapeutickej gymnastiky je zostavený špecialistom, keď dieťa rastie a tkanivá sa regenerujú.
Na obnovenie pružnosti tkanív, posilnenie svalovo-väzivového aparátu sa vykonáva pravidelná masáž končatín. Používa sa ako bežná klasická masáž, ako aj rôzne netradičné metódy. Je dôležité, aby bola masáž denne.
Fyzioterapia sa vykonáva s prihliadnutím na vek dieťaťa:
Najväčší účinok sa pozoruje v priebehu fyzioterapie.
Pri predčasnej a nedostatočnej liečbe sa môžu vytvoriť nezvratné nepravidelnosti na končatinách. Dysplázia kĺbov vedie k rozvoju kontraktúr, ťažkej artritíde a artróze. V tomto prípade môže byť liečba len chirurgická.
Dysplázia spojivového tkaniva u dieťaťa je komplexné a zle pochopené ochorenie. Vyžaduje si čo najskoršiu diagnostiku a komplexnú liečbu.