Vrodená ichtyoziformná erytrodermia Broca

Broca vrodená ichtyoziformná erytrodermia je forma vrodenej ichtyoziformnej erytrodermie, v ktorej prevládajú javy hyperkeratózy nad inými klinickými príznakmi a na slizniciach sa nevyskytujú vyrážky, ktoré ju odlišujú od iných chorôb.

Vrodená ichtyosiformná erytrodermia Broca je vzácna rozmanitosť univerzálnej hyperkeratózy, ktorá sa vyvíja hneď od okamihu narodenia.

Primárne elementy sa objavujú na koži vo forme erytematóznych škvŕn, náchylných k periférnemu rastu, majú hyperkeratotické vrstvy alebo malé vezikuly.

Tento charakteristický vzhľad pokožky v prípade vrodenej patológie bol objavovateľom označený ako „ochorenie v rybnom meradle“.

Prvýkrát ho opísal dermatológ z Francúzska Louis Brock, vedec s rozsiahlymi praktickými skúsenosťami a veľkým množstvom klinických pozorovaní na začiatku minulého storočia. Patrí tiež k prvoradiu pri opise mnohých dermatóz, ktoré dnes nesú meno vedca.

Toto je Brocova pseudopelade, Brocova lupoidná sykóza, Broca vrodená ichthyosiformná erytrodermia. Vzácnosť ochorenia ovplyvnila nedostatok štatistických údajov, ktoré naznačujú jeho prevalenciu a endemicitu.

Dermatóza nemá žiadne rasové, vekové, rodové zložky a je zaujímavá z hľadiska praxe pre genetikov a dermatológov.

Rozhodujúce úlohy v diagnóze ochorenia sú priradené k rodinným anamnézam a klinickým, doplnkovým - histologickým štúdiám.

Symptomatická liečba vo forme zvlhčujúcej a zmäkčujúcej pokožky, pravidelných chodov vitamínu A a liekov - kortikosteroidov.

príznaky

Podľa klinických ukazovateľov je Broca vrodená ichtyosiformná erytrodermia rozdelená do dvoch typov:

• bullosa, s tvorbou bublín;
• nebulasnaya alebo "suché".

Dermatóza môže byť:

V prítomnosti miernej patológie sú lézie kože lokalizované na tvári, dlaniach a chodidlách a v závažných prípadoch je do procesu zapojená celá koža tela.

Novorodenec má ťažkosti s dýchaním, sanie, otvorenie úst, a kvôli zlému výkonu potných žliaz počas tepla alebo nejakej fyzickej námahe, teplota stúpa na štyridsať stupňov, čo je sprevádzané stratou vlhkosti cez praskliny v koži a dehydratáciou.

Smrteľné výsledky sú časté, ale s prežitím dieťaťa, kožná patológia ostáva trvalo, prípadne sprevádzaná ďalšou stratou vlasov, až po úplnú alopéciu a poruchou potných apokrinných žliaz.

Koža na perách a ušiach zhrubne, zhrubne a deformuje sa (koža).

Nebuľovitý typ vrodenej erytrodermie Broca je charakterizovaný prítomnosťou hustého, jasne difúzneho vrodeného erytému, s bohatou škálovateľnosťou. Odlupujúce sa častice - hyperkeratotické, priesvitné hnedé šupiny sa môžu odlupovať vo vrstvách. Koža je suchá, pripútaná.

Typ bullosy je charakterizovaný pľuzgiermi a oddelenými prvkami s edematóznou a zahustenou kožou.

Pri miernej chorobe sú primárne elementy s nadržanými šupinami zriedkavé, samy sa riešia vo veku od troch do piatich rokov. V ťažkých prípadoch je celé telo pokryté pľuzgiermi, otvárajú sa, zvlhčujú, môžu sa znovu infikovať, postupne sa transformujú na hyperkeratotické kôry.

Ak sa lokalizácia kožných záhybov, povrchov lakťov extenzora, popliteálnych fossa, podpazušia, kožných lézií javí ako bradavité výrastky s jemnou textúrou, pevnou adhéziou na dermis, tvoriacu vzor pripomínajúci zamat.

Bradavkové útvary majú nepríjemný zápach.

Bubliny, palmové a plantárne, náchylné na fúziu, disekciu a potiahnutie keratínových šupín, ktoré po povolení ohrozujú malú pigmentáciu. Chlpatá časť kože hlavy, ktorá je súčasťou procesu, sa podobá seborrhea, s bezpečnosťou vlasov.

Nechty s chorobou sú zhrubnuté a majú matnú farbu. S vekom sa stáva patológia ľahšou.

dôvody

Príčiny výskytu vrodenej ichtyoziformnej erythrodermy Broca sú dedičnosť, patológia génu, ktorá vyplýva z rôznych stupňov poškodenia genetického aparátu, preto majú klinické prejavy v určitých vrstvách dermis.

V patológii je epidermis poškodená z hľadiska hrúbky, funkcie žľazového aparátu, pigmentácie v závislosti od genotypu pacienta.

Gény majú kontrolu nad produkciou proteínov a fermentačnou aktivitou, ktorá, ak enzýmy pracujú nesprávne, vedie k klinickým prejavom.

Vedci identifikujú dva typy dedičnosti patológie s prítomnosťou suchých odumretých buniek v rôznych častiach kože alebo na celom povrchu kože:

• autozomálne dominantná - vrodená bulla ichtyosiosformná erytrodermia sa vyskytuje, keď génové mutácie na dvanástom a sedemnástom chromozóme s kódovaním syntézy keratínu jedna a desať;
• autozomálne recesívne - kongenitálna nebulasická ichtyoziosformná erytrodermia sa vyskytuje, keď sa mutácia epidermálneho transglutaminázového génu nachádza na chromozóme 14q11.

Typ vrodených mutácií ovplyvňuje priebeh kliniky a prognózu patológie. Pre dominantný typ je charakteristický mäkší priebeh a priaznivá prognóza, pre recesívne celú cestu.

Príčiny mutácií sa stále študujú, ale je známe, že riziko morbidity u detí sa zvyšuje s krvným vzťahom rodičov. Štúdie dermatológov ukazujú nasledujúce výsledky:

1. Autozomálne dominantné dedičstvo v 50% prípadov vedie k chorobnosti.
2. Autozomálne recesívny typ dedičnosti má možnosti. V prítomnosti patológie budú mať obe choré rodičov štvrtinu potomstva chorých, štvrtina bude zdravá a zvyšok budú nositelia. S jedným chorým rodičom a druhým dopravcom hrozí, že polovica detí ochorie. Ak sú obaja chorí, potom sa potomstvo určite narodí nezdravé.

Zrodenie zdravých rodičov chorého dieťaťa znamená prítomnosť novej spontánnej mutácie génu.

Diagnóza a liečba

Diagnóza ochorenia sa robí metódami:

• údaje o histórii;
• klinické ukazovatele;
• histológia, kde suchá verzia ukazuje prítomnosť hypertrofovanej granulovanej vrstvy epidermy, zápalového infiltrátu, acanthosis, s cystickým variantom granulovanej degenerácie buniek malpighianskej vrstvy;
• diferenciácia, s výnimkou všetkých druhov pravej ichtyózy;
• ďalšiu bakposevovú krv a obsah blistrov na odstránenie sepsy a sekundárnej infekcie.

Patogenetická liečba nie je. V prípade závažnej patológie ležia novorodenci na jednotke intenzívnej starostlivosti, kde majú potrebné podmienky vo forme udržiavania vysokej vlhkosti vzduchu a kontroly dehydratácie so známkami sekundárnej infekcie.

Ihneď po narodení detí sa vyšetrí dermatológ a genetik. Ako sa používa liečba:

• kúpele, hydratujúce pokožku pomocou upokojujúcich detských krémov;
• absolvovanie jednotlivých schém šokovej dávky retinoidov vo forme vitamínu A, jeho syntetických analógov;

Pravidelne vyšetrujte pacientov na funkciu vnútorných orgánov, ako sú pečeň, obličky, srdcový sval. Bulózna forma sa môže líšiť v rezistencii voči prostriedkom skupiny vitamínu A, potom používať lieky s kortikosteroidmi.

• vitamínová terapia;
• kúpele obsahujúce otruby, škrob, morská soľ;
• vonkajšie použitie zmäkčovadiel a kortikosteroidných mastí s prídavkom 3% kyseliny salicylovej v pomere jeden ku jednému.

prevencia

Život s patológiou je ťažký. Vyžaduje sa psychologická podpora špecialistov, najmä detí, dispenzárnej kontroly, ročnej liečby proti relapsu. Pri remisii sa pokožka každý deň zmäkčuje.

Keďže Broca vrodená ichtyosiformná erytrodermia je zriedkavá génová dermatóza, rodičia, ktorí plánujú deti, sú vyšetrení na prevenciu.

Uistite sa, že máte prenatálne lekárske genetické vyšetrenie manželov so zaťaženou dedičnosťou, poradenskou genetikou. Ak sa u tehotnej ženy zistí patológia, odporúča sa ukončiť tehotenstvo.

Ichthyosiformná erytrodermia broca

Tento článok napísali rodičia detí s ichtyózou "Ichthyosiform erythroderma". S cieľom odovzdať svoje nazhromaždené skúsenosti a pomôcť pri orientácii novoprijatých rodičov pochopiť, ako sa o takéto dieťa starať. Pripomíname, že naše stránky sú ďalším zdrojom informácií o ichtyóze, ale nie nutkanie samoliečby. Pri takejto komplexnej chorobe, ako je ichtyóza, je nevyhnutný neustály dohľad dermatológa.

Tak, ako pochopiť, že vaše dieťa má "Ichthyosiform erythroderma"?

Existujú dva typy tohto ochorenia - tzv. „Suché“ a „bulózne“.

Dedičné autozomálne recesívne. To znamená, že obaja rodičia sú nositeľmi zlomeného génu, ale nie chorí. Tiež autozomálne dominantné (od rodičov pacienta s týmto ochorením). Podľa genetikov existuje tiež spontánna mutácia, keď sú obaja rodičia zdraví a nie sú nositeľmi zlomeného génu, ale gén je mutovaný a rozpadol sa u dieťaťa pri počatí.

Na základe skôr získaných vedeckých medicínskych údajov sa deti s ichtyoziformnou erytrodermou (ďalej len skratka IE) nenarodili ako „koloidný plod“, koža detí s IE pri narodení je vo všeobecnosti podobná normálu, ale s oblasťami silného začervenania, preto niekedy aj lekári v pôrodniciach nevedia okamžite rozpoznať, že ide o ichtyózu a navrhnúť iné diagnózy, ako je napríklad intrauterinná infekcia a tak ďalej. Po niekoľkých týždňoch liečby infekcie a neprítomnosti pozitívnej dynamiky (s výnimkou použitia hormonálnej terapie) a lekárskeho pozorovania sa však diagnostikuje ichtyóza vo forme ichtyosiformnej erytrodermie. Mimochodom, ak sa hormonálna terapia používa od narodenia, potom v tomto prípade sa koža stáva dočasne prakticky zdravá, ale po zrušení hormónov sa všetko vráti.

V praxi sa rodičia v našej komunite (máme deti s ľuďmi z IE 21) ukazuje, že niektoré deti majú diagnostikovanú „vrodenú ichtyózu“. Po niekoľkých rokoch, či dokonca mesiacoch, koloidný plod má kožu podobnú IE s podobným klinickým priebehom.Tieto prípady neboli plne študované v medicíne, takže sa nedá povedať, že dieťa s formou ichtyózy IE sa nenarodilo v koloidnom filme.

Dieťa sa rodí s miestami zapálenými jasne červenou, veľmi tenkou kožou. Môže byť ovplyvnená líca, tvár, chrbát, brucho alebo časti rúk alebo nôh. Možno ako 100% lézie na koži, a čiastočné.

Na kolenách, lakťoch, rukách a dlaňach je charakteristický ichtyózny vzor - vrásky, nezvyčajné pre zdravé dieťa.

Počas prvých dní pokožka nadobúda pevnosť a epidermis (najvrchnejšia vrstva kože) praskne, a tak zostáva prasknutá "sieťovina", tvoria sa kúsky kože (nie husté biele alebo sivobiele vločky rôznych priemerov), ktoré denne odlupujú, pretože Pri tomto type ichtyózy je koža hyper-rýchlo obnovená. Na mieste zostupnej kože nie je takmer žiadny čas na zvýšenie novej hornej vrstvy, pretože znova a znova zomiera, t. proces s tvorbou "prasknutej siete" sa opakuje takmer denne. A preto v prípade IE sa prejavuje hyperémia (sčervenanie), pretože v skutočnosti je koža bez hornej ochrannej vrstvy, ktorá dodáva telu normálnu farbu.

Najprv môže mať novorodenec hladkú kožu na hlave, potom sa na pokožke hlavy objavia „drážky“ a potom hrubé kôry, žlté mäkké a „mastné“, niekedy s nepríjemným zápachom, ak sa pripojí sekundárna infekcia.

V prvých mesiacoch života, hustá kôra na hlave odchádza spolu s vlasmi, najprv to spôsobuje riedke vlasy. Vyžaduje špeciálnu starostlivosť o pokožku hlavy. Nižšie, článok bude naše odporúčania.

V mieste, kde kôry zostupovali, vznikajú nové a ak sa nezastavíte v starostlivosti o pokožku hlavy, časom sa situácia zlepší a tvorba kôry na hlave sa stáva menej a menej hustou.

Už v prvom roku života, s miernou alebo strednou mierou závažnosti, sa koža na tele stáva menej zapálenou, menej červenou, stabilnejšou. S ťažkým stupňom je zlepšenie stavu kože pomalšie, o 3 roky alebo staršie. Čím pomalšia koža odumiera a čím dlhšie „udrží“, tým zdravšie oblasti kože na tele dieťaťa, ľahšia forma IE.

V priebehu času, koža prestane praskať, ako v prvých mesiacoch. Váhy sa tvoria, ale už vo forme jemného peelingu a viac a viac oblastí kože sa javí ako zdravá, ak je starostlivosť zvolená správne.

Aj na nohách a dlaniach sa časom zlepšuje stav pokožky, vyzerá to na tele, len trochu hustejšie.

Ako hovorí: záhyby „trpia“ najviac: krčné, inguinálne; lakeť, podpažia, kolená. Môžu spôsobiť plač, podráždenie, zápal.

Koža u detí s ichtyózou podlieha ľahkému vstupu infekcií a rôznych typov húb. Rany v takýchto deťoch sa rýchlo hojia, ak sú okamžite ošetrené a chránené pred baktériami, inak sa môže vytvoriť plač a hnisanie.
Po prechádzke odporúčame umývať nielen ruky, ale aj tvár a záhyby, a až potom aplikovať krém, pretože vrstva prachu, peľu a nečistôt z vonkajšieho vzduchu sa neviditeľne usadzuje na koži dieťaťa, a ak sa nevymyje, ale nanesie krém na nemytú tvár a vrásky, potom sa môže vyvolať zhoršenie a fialový zápal.
Krém bude slúžiť nielen ako výživná látka pre pokožku, ale aj ako živné médium pre všetky baktérie, ktoré sa ukladajú na tvár a otvorené priestory z vonkajšieho vzduchu.

IE tiež ovplyvňuje sliznice. Kvôli suchosti očných viečok sa riasy môžu zlomiť a byť tenké, ale to sa koriguje zvlhčujúcimi kvapkami v očiach a tenkým vinutím horných a dolných viečok. Povedzme hneď, že v tomto prípade neodporúčame namáčanie krémov mastných a veľmi blízkych očiam, je nutné tenké a bez toho, aby sa dostalo asi 4-5 mm do oka, inak môže hojnosť krémov na sliznici vyvolať zápal spojiviek.

Epidermis je tiež exfoliovaná v nose a ušiach, tieto orgány potrebujú pravidelné čistenie. Odporúčame mesačné čistenie ORL lekárom a udržiavanie úplnej dennej hygieny dieťaťa doma.

Neustály proces regenerácie pokožky má veľký počet mikroelementov, čo niekedy ovplyvňuje fyzický vývoj dieťaťa (hmotnosť, výška). Ichtyóza ovplyvňuje duševný vývoj veľmi zriedka.

Telo dieťaťa s IE je náchylné na alergické reakcie na alergie v domácnosti (v dôsledku otvorenej kože) a na potraviny, produkty starostlivosti. To všetko je veľmi individuálne, v komunite máme rôzne deti s rôznymi citlivosťami.

Ešte raz, podstatou problému s ichtyosiiformnou erytrodermiou je to, že horná ochranná vrstva kože zomrie hyper-rýchlo a zanechá hyperemickú (hyperémiu = červenú) kožu, ktorá nielenže vyzerá jasne červeno a zdá sa, že je oparená, ale aj živné médium pre baktérie, mikróby a stafylokoky. Preto pokožka potrebuje kontrolu a časté umývanie a dezinfekciu týchto zón. A tiež včasné uznanie skutočnosti, že sekundárna infekcia sa pripojila k pokožke a menovanie ďalšej liečby inej ako krémy (zmäkčovadlá).
Po umytí je potrebné aplikovať na pokožku vhodný výživný krém. V závislosti od závažnosti klinického priebehu IE sa množstvo krému aplikovaného na celé telo alebo jednotlivé zóny môže líšiť, a to by sa malo vykonať v prípade potreby. V našej komunite sú deti s iným priebehom IE suchého, hmlistého typu a stačí, aby niekto aplikoval krém na telo 1-2 krát denne, a niekto potrebuje 4-6 krát denne a dodatočne očistí tvár a ruky.

Podnebie veľmi ovplyvňuje stav pokožky. Najpriaznivejšia klíma je vlhká. Odporúčame, aby v byte, kde žije a spí dieťa teplota vzduchu nie je vyššia ako 21-22 stupňov, a vlhkosť vzduchu je najmenej 50 percent. Teplo ovplyvňuje pokožku a zdravie, dieťa sa prehrieva ľahko a telesná teplota sa môže zvýšiť na 40 stupňov.
Všimli sme si, že ak sa dieťa začne červenať na ulici alebo doma, potom je prehriatie, musíte sa vyzliecť, vzduch v miestnosti / ísť na chladné miesto. Odporúčame vám, aby ste si uvedomili, že kvôli narušenej hornej vrstve kože je termoregulácia tela porušená, potné žľazy nefungujú tak, ako by mali, a to potom neodstraňujú prebytočné teplo z tela potom.

Je dôležité chrániť sa pred slnkom, byť v tieni a samozrejme používať v lete opaľovací krém.
Ak sa používajú vitamínové krémy, je lepšie to urobiť večer, nie ráno, pretože rozmazanie dieťaťa vitamínovým krémom a chodenie na slnku môže nielen stratiť účinok vitamínového krému, ale aj popáleniny pokožky.

Táto forma ichtyózy má všeobecne priaznivé projekcie. Záleží na závažnosti ichtyózy. Významné zlepšenie sa môže vyskytnúť po 1 roku a zvyčajne po 3 rokoch. Postupne sa pokožka stáva viac a viac úplnou, najprv „po častiach“ a potom sa postupne vyhladzuje a takmer celé telo - pokožka prestáva tak rýchlo vymršťovať a trvá dlhšie na tele.
Tvár je najťažšia, koža na nej je najcitlivejšia a „slabá“, aby odolala tomuto geneticky spúšťanému procesu zrýchleného obnovenia (exfoliácie) epidermy, ale koža na ňom sa tiež stáva viac holistickejšou a odlupuje sa, keď dieťa vyrastá, menej a menej.

V našej komunite sú dospelí žijúci s ichtyózou, vrátane tých s IE, a hovoria, že existujú šance na úľavu. Musíte však nájsť svoju dennú liečbu - starostlivosť o pleť a neustále ju pozorovať, niekedy sa v prípade potreby meniť a vždy pomáhať pokožke. Nezabudnite na prísnu hygienu spájania infekcií a častejšie vyživujte pokožku krémom.

Výrobky starostlivosti o pleť sa vyberajú individuálne pre každého; akýkoľvek liek môže mať opačný účinok.

V prípade IE nie sú vhodné agresívne krémy a pracie prostriedky: kyseliny, močovina. Ľahko spáliť kožu a zhoršiť ju. Na rozdiel od niektorých iných typov ichtyózy, kde na to, aby sa odlupovanie kože „odsťahovalo“, potrebujete niečo silné, s IE je dostatok teplej vody a produktov na kúpanie na báze oleja. + Niekedy to môže byť mäkká tkanina z bavlny. Všetka odumretá koža zmizne pri plávaní pri namáčaní vo vode, a ak sa niečo nepohybuje týmto spôsobom, zostane počas dňa dole.

Rodičia detí s ichtyózou v našej komunite najviac využívajú tieto čističe kúpeľní:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante olej;
• Avene TriXera Výživa 2 Euceron pH5 Douche olej;
• Oleje na očistenie očí;
• A-derma Exomega emolentný čistiaci olej;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalind čistý;
• Bioferma Atoderm olej;
• Olbad sensihue;
• Atopický sprchový gél;
• Dexerylový sprchový gél;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emulzia Emolium;
• Sprchový gél Emolium.

Po kúpaní odporúčame OKAMŽITE aplikovať krém / balzamy na pokožku. Podľa lekárov stráca koža 20 minút po umytí vlhkosť a v tomto čase je lepšie aplikovať krém, aby vyživoval a udržiaval vlhkosť.

Podľa stupňa nutričnej hodnoty existujú:

1. Masť je najtučnejšia textúra;
2. Balzam - ľahší ako masť, ale hustejší ako krém;
3. Krém - spoločná možnosť, odporúčame používať alebo balzam na IE;
4. Emulzia - ľahká nemastná textúra, ktorá nie je vhodná pre každého, môže obsahovať vylepšujúce komponenty;

Pripomeňme, že krém na suché IE je potrebný bez agresívnych látok a čím menšie dieťa, tým menej musí byť parfum v kréme. Buďte opatrní s bylinkami. Buďte opatrní pri spotrebných olejoch. V našej komunite sa vyskytli prípady závažnej alergickej reakcie na ne z nechránenej detskej kože vrátane hospitalizácie a resuscitácie.

Odporúčame nasledujúce masti, balzamy a krémy na suchú, hmlistú IE:

• Bepantínový krém - v prvých mesiacoch života;
• Avene Xeracalm AD balzam / krém;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (dobrý nástroj, ale obsahuje ovos, takže boli prípady svrbenia a alergií. Pre tých, ktorí nie sú alegorickí na ovos);

• Dermatop basickreme;
• Iktoán;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Musíte len prijať skutočnosť, že koža bude vyžadovať neustálu starostlivosť a potom život bude ľahšie psychicky a fyzicky. Postupom času si môžete zvyknúť na všetko a tiež na toto. Na základe našich skúseností sme skontrolovali, že ak sa budete starať o svoju pokožku a budete ju správne liečiť, zmeny budú významné! Všetko bude fungovať!

Vrodená ichtyoziformná erytrodermia Broca

Vrodená ichtyosiformná erytrodermia Broca je jednou z foriem vrodenej ichtyoziformnej erytrodermie, ktorej charakteristickým znakom je prevaha hyperkeratózy v ostatných klinických symptómoch, absencia lézií na slizniciach. Primárnymi prvkami sú erytematózne škvrny so sklonom k ​​periférnemu rastu, s hyperkeratotickými vrstvami alebo malými vezikulami. Rozhodujúcim bodom v diagnóze je rodinná anamnéza a klinika, keďže sa vykonáva potvrdzujúca histológia. Symptomatická liečba - zvlhčovanie a zmäkčovanie pokožky, pravidelný chod vitamínu A, kortikosteroidy.

Vrodená ichtyoziformná erytrodermia Broca

Vrodená ichtyosiformná erytrodermia Broky je vzácna odroda vznikajúca v momente narodenia univerzálnej hyperkeratózy. Choroba bola prvýkrát opísaná francúzskym dermatológom Louisom Brockom v roku 1902. Rozsiahle praktické skúsenosti a značný počet klinických pozorovaní poskytli vedcovi prvú príležitosť opísať niekoľko dermatóz, ktoré sú dnes známe pod jeho menom: Brocova pseudopelade, Brocova lupoidná sykóza, Broca vrodená ichthyosiformná erytrodermia. Pre charakteristický vzhľad pokožky s vrodenou ichtyosiformnou erytrodermou, výskumník výstižne nazval patológiu "ochorenie rýb". Tieto nuansy, ktoré tvorili základ pre diferenciáciu klinických prejavov ichtyózy, patria okrem iného k L. Brockovi. Kvôli zriedkavosti kožnej patológie nie sú známe údaje o endemicite a prevalencii. Dermatóza nemá žiadne rasové, vekové, rodové zložky. Táto choroba je praktickým záujmom odborníkov v oblasti genetiky a dermatológie.

Príčiny vrodenej ichtyosiformnej erytrodermie

Príčiny vrodenej ichtyosiformnej erytrodermie Brock spojené s dedičnou, patológiou génu, v dôsledku rôznych úrovní poškodenia genetického zariadenia a klinicky sa prejavujúce v rôznych zložkách dermis. S vrodenou ichtyosiformnou erytrodermiou Broca trpí primárne z epidermy. Jeho hrúbka, práca glandulárneho aparátu kože, pigmentácia sú určené vlastnosťami ľudského genotypu. Gény riadia produkciu proteínov a aktivitu enzýmových procesov. "Nesprávna" práca enzýmov sa odráža na klinike ochorenia.

Stav kože, pri ktorom v určitých oblastiach kože alebo na celom jej povrchu prevláda tvorba suchých, odumretých buniek dermy, je spojený s typom dedičnosti: autozomálne dominantná (kongenitálna bulózna ichtyosiformná erytrodermia) alebo autozomálne recesívna (kongenitálna ichtyosiformná erytroma). Bulózna forma je spôsobená mutáciami v génoch umiestnených na chromozómoch 12 a 17 a kódujúcich syntézu keratínu 1 a 10; forma nebuly nastáva, keď je epidermálny gén transglutaminázy mutovaný na chromozóme 14q11. Závažnosť klinických prejavov a prognóza vzniknutého ochorenia závisí od typu vrodených mutácií. Dominantný typ dedičstva je charakterizovaný miernejším priebehom a priaznivou prognózou, recesívny typ je naopak. Vzory, ktoré vedú k mutáciám, nie sú úplne pochopené. Krvný vzťah rodičov zvyšuje riziko ochorenia u detí.

Autozomálne dominantné dedičstvo vždy dáva 50% zdravých dedičov, 50% pacientov. V autosomálne recesívnom režime dedičnosti dermatózy sú možné možnosti. Ak obaja rodičia nie sú chorí, ale sú nositeľmi patológie, potom u 25% ich detí bude ochorieť nevyhnutne; 25% bude zdravých a 50% zdedí štát dopravcu. Ak je jeden z rodičov chorý a druhý je nositeľom, pravdepodobnosť ochorenia je 50%. Ak sú obaja rodičia chorí, neexistujú možnosti zdravého narodenia. Ak sa choré dieťa narodí zdravým rodičom, ide o novú spontánnu mutáciu génu.

Príznaky vrodenej ichtyosiformnej Erythroderma Brock

Klinicky je vrodená ichtyoziformná erytrodermia Broky rozdelená do dvoch možností: bulózna (s tvorbou pľuzgierikov) a neulárna ("suchá"). Brokov nebuľná vrodená erytrodermia sa vyznačuje jasným difúznym vrodeným erytémom, hustým na dotyk, na pozadí ktorého sa hojný peeling objavuje vo forme hyperkeratotických, priesvitných hnedých šupín, ktoré sa dajú oddeliť v celých vrstvách. Okrem suchosti je tu pocit pevnosti pokožky.

S miernym stupňom dermatózy sa do procesu zapájajú iba tvár, dlane a chodidlá. Ťažký prúd úplne zachytáva celú kožu. Dieťa nemôže normálne dýchať, cicať alebo otvoriť ústa. Potné žľazy pracujú zle, takže teplo alebo najmenšia fyzická námaha vedie k zvýšeniu teploty až na 40 stupňov. Vlhkosť sa stráca prasklinami v epiderme, dochádza k dehydratácii. Takéto zmeny často končia smrťou. Ak dieťa prežije, kožná patológia pretrváva celý život. Postupom času sa vypadávanie vlasov spája s pokožkou, až do úplnej plešatosti; narušili prácu potných apokrinných žliaz. Pokožka sa stáva hustou a na perách, ušiach, očných viečkach vedie k deformáciám.

Charakteristickým znakom vrodenej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie je objavenie sa pľuzgierov a elementov epidermálnej separácie na pozadí erytematózne zmenenej kože bezprostredne po narodení. Koža je opuchnutá, zahustená. Mierne ochorenie je charakterizované jednoduchými primárnymi prvkami s nadržanými šupinami, nezávislým rozlíšením procesu o 3-5 rokov. V závažných prípadoch pľuzgiere pokrývajú celú kožu, otvárajú sa, vytvárajú nasiakavé oblasti a vytvárajú riziko pripojenia sekundárnej infekcie a transformujú sa na hyperkeratotické kôry.

Ak je spôsob lokalizovaný v záhyboch kože, na povrchoch ulnárneho extenzora, v popliteálnom fosse a axilách, tvoria sa bradavičnaté výrastky mäkkej konzistencie, pevne priliehajúce k dermis, tvoriace vzor pripomínajúci zamat. "Bradavice" vonia nepríjemne. Niekedy sa bubliny nalievajú len na dlane a chodidlá, spájajú sa navzájom, otvárajú sa, pokrývajú keratínové šupiny, odchádzajú a zanechávajú za sebou malé pigmentácie. Na chlpatej časti pokožky hlavy "tlejúce" pripomínajúcej proces seborrhea, vlasy sú zachované, nechty sú matné a zahustené. S vekom sa patologický proces zvyčajne zlepšuje.

Diagnóza a liečba vrodenej ichtyoziformnej erytrodermie Brock

Diagnostikovať chorobu na základe histórie a kliniky. Histologicky, s „suchým“ variantom, je granulovaná vrstva epidermy hypertrofovaná, v dermis zápalovej infiltrácii sa stanoví acanthosis. Cystický variant poskytuje granulovanú degeneráciu buniek malpighiánskej vrstvy. Diferenciálna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brock so všetkými odrodami pravej ichtyózy na základe histologického vyšetrenia. Okrem toho je krv odčerpaná, oddelená blistrami, aby sa zabránilo sepsi, sekundárnej infekcii.

Patogenetická liečba chýba. S ohľadom na závažnosť procesu sa novorodenci umiestnia na jednotku intenzívnej starostlivosti, udržiavajú vysokú vlhkosť a kontrolujú dehydratáciu, príznaky sekundárnej infekcie. V prvých dňoch konzultujú dermatológa a genetiku. Vane sú znázornené nasledované zvlhčovaním pokožky zmäkčujúcimi krémami (detský krém). Šokovým nástrojom hlavnej terapie sú retinoidy (vitamín A, jeho syntetické analógy). Prijať ich kurzy, podľa jednotlivých schém, vo veľkých dávkach. Pravidelne vykonávajte kompletné klinické a diagnostické vyšetrenie na monitorovanie funkčného stavu pečene, obličiek, srdcového svalu. Vo forme bully je zaznamenaná rezistencia na lieky skupiny vitamínu A, v tomto prípade sú k liečbe pripojené kortikosteroidy. Odporúčaná vitamínová terapia. Dobrý účinok dáva kúpeľ s otrubami, škrobom, morskou soľou. Lokálne aplikované zmäkčovadlo, kortikosteroidné masti s prídavkom 3% kyseliny salicylovej v pomere 1: 1.

Prognóza a prevencia kongenitálnej ichtyoziformnej erytrodermie Broca

Je ťažké žiť s kožou postihnutou vrodeným ichtyosiformným erytrodermom, najmä pre deti. Niekedy pacienti potrebujú podporu psychológa. Nevyhnutné je neustále sledovanie pacienta s ročnou liečbou proti relapsu. V obdobiach remisie - denné, dlhodobé používanie krémov na zmäkčenie pokožky. Prognóza závisí od závažnosti patológie, začala včasnosť liečby. Smrť je možná.

Keďže Broca vrodená ichthyosiformná erytrodermia je zriedkavá génová dermatóza, na preventívne účely, tehotenské plánovanie si vyžaduje prenatálne genetické vyšetrenie párov so zhoršenou dedičnou históriou, následnú konzultáciu s genetikom, s informovaným rozhodnutím o pôrode. Ak sa počas tehotenstva zistí patológia, zobrazí sa prerušenie.

Vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocka v novorodeneckom texte Vedecký článok o špecializácii "Medicína a zdravotníctvo"

Anotácia vedeckého článku o medicíne a verejnom zdraví, autor vedeckej práce - Batman Yu.A., Stryukovskaya EA, Pavlyuchenko VV

Vrodená ichtyosiformná dermatóza je typ keratózy s léziou veľkých plôch alebo celého kožného obalu, ktorý sa objavuje od okamihu narodenia.

Súvisiace témy v medicínskom a zdravotnom výskume, autorom vedeckej práce je Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Vrodený Ichthyosiform Erythroderma Brocq v novorodenca

Židia sa manifestujú manifestuje sa manifestuje manifestuje sa manifestuje manifestuje sa manifestuje manifestuje sa prejavuje manifestuje sa manifestuje manifestuje

Text vedeckej práce na tému „Vrodená ichtyoziformná erytrodermia Brocka u novorodenca“

Vipadokova prax

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKÝ, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Doneck National Medical University. M. Gorky

Doneck Regionálne centrum pre ochranu materstva a detstva

KONGENITÁLNA ICHTIOSIFORMA ERYTHRODERMIA OF BROK

Zhrnutie. Vrodená ichtyosiformná dermatóza je typ keratózy s poškodením veľkých plôch alebo celého kožného obalu, ktorý sa prejavuje od momentu narodenia. Kľúčové slová: novorodenec, ichtyóza, koža.

Ichtyóza (synonymá: difúzny keratóm, sauri-az) je dedičné ochorenie charakterizované difúznou keratinizáciou hyperkeratózy a prejavujúce sa tvorbou šupín na koži, ktoré sa podobajú rybím šupinám [1]. Podľa literárnych údajov zahraničných autorov ide o najbežnejšiu formu dedičných ochorení keratinizácie (1: 3000-1: 4500 populácie) [3, 4]. Existuje niekoľko foriem ichtyózy: vulgárny, X-viazaný, fetálny, ich tioisiformný erytrodermia.

Ichthyosis vulgaris - najbežnejšia forma, ktorá obsahuje 80-95% všetkých foriem ichtyózy. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v 3. mesiaci života alebo o niečo neskôr (až 2-3 roky). Pacienti majú funkčnú nedostatočnosť endokrinného systému (štítna žľaza, reprodukčné žľazy) v kombinácii so stavom imunitnej nedostatočnosti (znížená aktivita B a T bunkovej imunity), tendencia k alergickým ochoreniam (najmä atopická dermatitída) s nízkou odolnosťou voči pokokovým a vírusovým infekciám. Klinický obraz je charakterizovaný difúznym, rôznym stupňom závažnosti kožných lézií tela, končatín vo forme vrstiev šupín rôznych veľkostí a farieb (od belavých po šedo-čierne), výsledkom čoho je, že pokožka je suchá, drsná na dotyk. Zmeny kože sú najvýraznejšie na extenzorových plochách končatín, najmä v lakťoch a kolenách, zatiaľ čo krk a ohybné plochy lakťov a kolien a axilárnych fossa nie sú ovplyvnené. Charakteristická je aj folikulárna keratóza vo forme malých, suchých uzlín s lokalizáciou v ústach vlasových folikulov diseminovanej povahy. Koža tváre v detstve zvyčajne nie je ovplyvnená, u dospelých je odlupovanie kože na čele a lícach. Na dlaniach a chodidlách sa prejavil retikulárny vzor kože s izo-

dermatoglyfy a mierny mousy peeling. Dosky na nechty sú suché, krehké, drsné, deformované, riedenie a riedenie vlasov. Závažnosť kožných zmien môže byť odlišná [1]. Klinické prejavy ichtyózy sa počas puberty oslabujú. Choroba trvá celý život, v zime sa zhoršuje [1].

Ichtyóza recesívna X-viazaná izolovaná z ichthyosis vulgaris na základe genetických štúdií. Boli identifikované prípady delenia v krátkom ramene chromozómu X, translokácia X-Y v karyotype pacientov; génová mutácia sa prejavuje biochemickým defektom - neprítomnosťou enzýmu steroidnej sulfatázy v epidermálnych bunkách a leukocytoch [1].

Ichtyóza plodu (vrodená univerzálna hyperkeratóza, malígny keratóm, harlekýnové ovocie) - forma vrodenej ichtyózy, nezlučiteľná so životom, charakterizovaná tvorbou hrubej škrupiny mnohých škvŕn s hlbokými trhlinami na celom povrchu kože; zvyčajne kombinované s nedostatočným rozvojom vnútorných orgánov [3, 4]. Klinický obraz, ktorý sa vyvíja v plnej miere len u chlapcov, je charakterizovaný porážkou celej kože vrátane kožných záhybov (30% prípadov) v prvých mesiacoch života (menej často od narodenia). Iba dlane a chodidlá zostávajú nedotknuté. U detí sa do procesu zapája koža pokožky hlavy, tváre, krku. S vekom oslabujú patologické zmeny v týchto oblastiach a zintenzívnia sa zmeny v koži na bruchu, hrudníku a končatinách. Šupiny v tejto forme ichtyózy sú veľké, tmavé. Hyperkeratóza je obzvlášť výrazná v oblasti extenzorových povrchov lakťa a kolenných kĺbov [1]. Hlboká stromálna katarakta je tiež charakteristická pre ichtyózu spojenú s X, kryptorchizmus, malú veľkosť semenníkov, penis, neplodnosť, mentálnu retardáciu.

Vipad i3 praxe

Tia [1] možno pozorovať rôzne malformácie (mikrocefália, stenóza pyloru, abnormality kostry) [3, 4]. V diagnostike tejto formy ichtyózy sú okrem klinického obrazu a histologických údajov veľmi dôležité aj výsledky biochemických štúdií, ktoré umožňujú odhaliť akumuláciu cholesterolu v krvnom sére, koži. Možná predporodná diagnostika tohto typu ichtyózy, podľa definície, obsahu estrogénu v moči tehotných žien [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenitálna - forma vrodenej ichtyózy, izolovaná Brockom v roku 1902. Existujú suché a bulózne typy. Klinický rozdiel medzi ichtyoziformnou erytrodermiou a ichtyózou je existencia zápalu od narodenia. Erytrodermia ichthyosiform kongenitálna bulózna (epidermolytická hyperkeratóza, epidermolytická ichtyóza) sa vyskytuje pri tvorbe pľuzgierov a prítomnosti Nikolského symptómu. Erythroderma ichthyroidus vrodená hmlovina sa vyznačuje tvorbou veľkých škvŕn, pevne pripevnených k podkožnej pokožke (najmä v oblasti kožných záhybov), zrýchleného rastu nechtov a vlasov, hyperhidrózy dlaní a chodidiel. Diagnóza je založená predovšetkým na klinických údajoch [3, 4]. Lamelárna ichtyóza sa prejavuje pri narodení dieťaťa klinickým obrazom tzv. Koloidného plodu. Koža dieťaťa pri narodení je sčervenená, úplne pokrytá tenkým, suchým, žltkastohnedým filmom pripomínajúcim kolódium. Taký film, ktorý už nejaký čas existoval, sa mení na veľké váhy. S vekom sa vracia erytrodermia a hyperkeratóza sa zvyšuje. Lézia zachytáva všetky kožné záhyby a zmeny kože sú často výraznejšie. Koža tváre je zvyčajne červená, natiahnutá, šupinatá. Chlpatá časť hlavy je pokrytá bohatými šupinami. Je zvýšené potenie pokožky dlaní, chodidiel, tváre. Vlasy a nechty rýchlo rastú (hypertermotrofia), nechtové platničky sú deformované, zahustené; značená subunguálna hyperkeratóza, difúzna keratóza dlaní a chodidiel. Charakteristickým prejavom lamelárnej ichtyózy je aj ektopión, ktorý je často sprevádzaný lagophthalmos, keratitídou, fotofóbiou. Niekedy pri lamelárnej ichtyóze sa pozoruje mentálna retardácia [1].

Suchý typ ichtyoziformnej erytrodermie, ktorá sa v klinickom obraze prakticky zhoduje s lamelárnou ichtyózou, má nasledujúce rozdiely: šupiny sú často svetlé (s lamelárnou ichtyózou hrubšou, tmavšou), výrazná erytrodermia, s rôznou intenzitou (s lamelárnou ichtyózou, intenzita je mierna) hlava (v prípade lamelárnej ichtyózy, okrem toho sú možné abnormality vlasového hriadeľa), ektropia je priemerná (v prípade lamelárnych výrazov; skrútené ušnice) [1]. Epidermolytická ichtyóza (hyperkeratóza epidermolytická, erythroderma ichthyosiform bullosa) - vzácna forma vrodenej ichtyózy; dedičné autozomálne dominantným spôsobom. Ochorenie sa objavuje bezprostredne po narodení dieťaťa vo forme koloidného plodu. Po odmietnutí kožného filmu

novorodenec vyvoláva dojem oparenia. Je žiarivo červenej farby, s rozsiahlymi oblasťami odlupovania epidermy s tvorbou erózií a bublín rôznych veľkostí, s ochabnutým viečkom a pozitívnym symptómom oddelenia močového mechúra. Koža dlaní a chodidiel je zahustená, belavá, bez ektropie. V závažných prípadoch je tento proces sprevádzaný hemoragickou zložkou (purpura) a je smrteľný. V miernejších prípadoch deti prežijú. Častejšie s vekom sa počet bublín dramaticky znižuje a keratinizácia kože sa v rôznych oblastiach nerovnomerne zvyšuje. V 3. až 4. roku života sa jasne prejavuje hyperkeratóza vo forme hustých hnedých verrukóznych vrstiev. Tvár zvyčajne nie je ovplyvnená, s výnimkou miernej keratózy nasolabiálnych záhybov; rast vlasov a nechtov sa zrýchľuje. Hyperkeratóza typu ihly môže byť na koži tela, takmer generalizovaná, ale nerovnomerná, výraznejšia v oblasti kožných záhybov, kde preberá vzhľad nadržaných lastúr. Charakteristické je sústredné usporiadanie lastúr na povrchoch extenzorov kĺbov. Pravidelne sa objavujú pľuzgiere na koži, pričom opúšťa eróziu, ktorej počet je výraznejší v prvých rokoch života [1].

Vlastnosti prenatálnej diagnostiky. V druhom trimestri tehotenstva sa môže vykonať biopsia kože plodu, po ktorej nasleduje morfologická štúdia za účelom prenatálnej diagnostiky epidermolýzy letálnych bullosa a ichtyoziformnej erytrodermie Broca. Procedúra má rovnaké kontraindikácie ako fetálna krv. Existuje niekoľko spôsobov, ako biopsia plodu. Najoptimálnejším z nich je postup pod priamym riadením ultrazvuku [2].

Uvádzame príklad vlastného klinického pozorovania. V Doneckskom Regionálnom centre pre ochranu materstva a detstva bolo pozorované novorodenec s klinickými prejavmi erythrodermie Broca. Z anamnézy: novorodenca z tehotenstva II, obdobie geostacionácie je 39 - 40 týždňov (bola som tehotná v 6 týždňoch, žena nebola registrovaná pre potrat), ktorá postupovala na pozadí preeklampsie miernej závažnosti, hypertenzie na hypertenznom type, panvovej previe plod plodu. Porod I, urgentný, patologický, cisársky rez v dolnom segmente. V lekársko-genetickom centre s gestačným vekom 19 týždňov ultrazvuková štúdia odhalila hyperechoické zameranie v ľavej komore; s opakovaným výskumom po 24 týždňoch - údaje sú rovnaké. Pri vykonávaní PCR (s obdobím gravidity 17 - 20 týždňov) s Toxoplasma gondii je výsledok pozitívny. Vzhľadom na predchádzajúcu graviditu v anamnéze nemožno vylúčiť riziko vnútromaternicovej infekcie plodu.

Stav dieťaťa pri narodení: novorodenec s hmotnosťou 3150,0 g, Apgar skóre 7/8 bodov. Všeobecný stav v čase narodenia je hodnotený ako uspokojivý. Pri počiatočnom vyšetrení sa venovala pozornosť generalizovanej kožnej lézii:

Vipad i3 praxe

polia sú pokryté tvrdou sivou farbou s hlbokými prasklinami, koža je pod nimi hyperemická, pozoruje sa hyperkeratóza, očné viečka sú vypnuté, ušnice sú husté, deformované, nízke, dlane a chodidlá sú pastovité, skladanie chýba (obr. 1-3).

V somatickom stave štátu v dynamike sa neporušuje. Dieťa bolo pozorované na jednotke intenzívnej starostlivosti, režime inkubátora pod kontrolou teplotného režimu a udržiavaní konštantnej vlhkosti. Enterálna výživa prijatá od prvého dňa, dostatočne nasýtený reflex. Prvý deň po narodení ho konzultoval lekársky genetik: počas klinickej genetickej štúdie histórie sa navyše zistilo, že pradedo otca (proband) mal ichtyózu.

Na ďalšie pozorovanie, vyšetrenie a liečbu bolo dieťa na druhý deň prevedené na novorodenecké oddelenie pozorovania a liečby novorodencov. Dieťa bolo opakovane odporučené pediatrickým dermatovenerológom, bola potvrdená diagnóza erythrodermie Broca ichtyosiiformnej erytrodermie, liečba bola predpísaná podľa nasledujúcej schémy: prednizolón v dennej dávke 3 mg / kg / deň počas 10 dní, po ktorej nasledovala redukcia dávky, až kým nebola úplne zrušená; lokálny - 2% roztok eozínu, topikrem (2% roztok močoviny), kúpeľ s odvarom z ľanového semienka (100 g per t

30 ml vody) alebo trixerovej emulzie; antibakteriálna terapia; sedatívna terapia; probiotiká. Konzultuje ho aj odborník v oblasti dynamiky: keratopatia OU. Pri klinickom a laboratórnom vyšetrení krvných parametrov v normálnom rozsahu. Ďalšie inštrumentálne výskumné metódy: ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov a neurosonografia neodhalili vrodené chyby. Dynamika stavu: 3. - 7. deň je stav závažný pre základné ochorenie. Reakcia na inšpekciu je bolestivá, fenomény hyperestézie, dieťa je termolabilné. V neuróza-tus - svalová dystónia, hyporeflexia. Pokožka: pasta očných viečok, rúk, nôh a chodidiel; lícna časť tváre, pokožka hlavy, predná brušná stena, chrbát s bohatými plochami hrubých lamiel, príznaky hyperkeratózy, postup na povrchoch extenzora av prirodzených záhyboch - praskliny s oblasťami defektu tkaniva a hyperémiou (Obr. 4-6).

Na pozadí liečby bola pozorovaná pozitívna dynamika, po 17 dňoch lokus morbi vykazoval ružovú kožu, jemne lamelárny peeling v prirodzených záhyboch, distálne falangy horných a dolných končatín, pokožku hlavy a lícnu časť tváre, praskliny na povrchoch jamiek a chodidlách. V nasledujúcom texte

naliehanie matky na dieťa bolo prevedené na oddelenie novorodeneckej patológie v mieste bydliska na ďalšiu liečbu a pozorovanie. Štúdium katamáz nie je možné.

Vzhľadom na to, že táto patológia je zriedkavá, sme dospeli k záveru, že je vhodné vykonávať prenatálne lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny na diagnostické účely, najmä so záťažovou dedičnou históriou. Prognóza závisí od závažnosti procesu a od času začiatku liečby. V miernejších formách ochorenia je prognóza priaznivá, ako v tomto klinickom prípade. Je potrebné následné sledovanie s pravidelnou ročnou liečbou proti relapsu; siste-

Matematická aplikácia tukových krémov a mastí poskytuje dlhodobý stav remisie.

1. Ivanov O.L. Kožné a pohlavné choroby. - M: Shico, 2006. - 377s.

2. Oščepková OM, Seminsky I.Zh. Prevencia dedičnej patológie. Prenatálna diagnostika // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - s.

3. Parmentier L. Mapovanie druhej lamelárnej ichtyózy na chromozóm 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - s.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.): Juvenilná letálna myšacia mutácia s ichtyosiformnou dermatitídou // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Aonetsky národná lekárska univerzita ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centrum pre ochranu materstva a detstva

TARGETED ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK V NOVOM ZNAMENANOM

Zhrnutie. Deformity dermatitídy - forma keratózy v ranách veľkých dievčat, alebo všetkých plytkosti kože, ktorá sa prejavuje v okamihu narodzhenneniya.

Kro40Bi slová: noví ľudia, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Doneck National Medical University, Doneck, Ukrajina

CONGENITAL ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA BROCQ IN NEWBORN

Zhrnutie. Vrodená ichtyosiformná dermatóza - výrazy od narodenia.

Kľúčové slová: novorodenec, ichtyóza, kožný obal.

Časopis "Zdravie detí" 6 (27) 2010

Späť na číslo

Vrodená ichtyosiformná erytrodermia Broca u novorodenca

Autori: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donecké regionálne centrum pre ochranu materstva a detstva
Rubriky: Pediatria / Neonatológia

Vrodená ichtyosiformná dermatóza je typ keratózy s poškodením veľkých plôch alebo celého kožného obalu, ktorý sa prejavuje od momentu narodenia.

Novorodenca, ichtyóza, koža.

Ichtyóza (synonymá: difúzny keratóm, sauriaz) je dedičné ochorenie charakterizované difúznou keratinizáciou hyperkeratózy a prejavujúce sa tvorbou šupín na koži, ktoré sa podobajú rybím šupinám [1]. Podľa literárnych údajov zahraničných autorov je to najčastejšia forma dedičných ochorení keratinizácie (1: 3000–1: 4500 populácie) [3, 4]. Existuje niekoľko foriem ichtyózy: vulgárny, X-viazaný, fetálny, ichtyoziformný erytrodermia.

Ichthyosis vulgaris - najbežnejšia forma, ktorá zahŕňa 80–95% všetkých foriem ichtyózy. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje v 3. mesiaci života alebo o niečo neskôr (až 2-3 roky). Pacienti majú funkčnú nedostatočnosť endokrinného systému (štítna žľaza, reprodukčné žľazy) v kombinácii s imunodeficienciou (zníženou aktivitou B-a T-bunkovej imunity), tendenciou k alergickým ochoreniam (najmä atopická dermatitída) s nízkou odolnosťou voči Pococcal a vírusovým infekciám. Klinický obraz je charakterizovaný difúznym, rôznym stupňom závažnosti kožných lézií tela, končatín vo forme vrstiev šupín rôznych veľkostí a farieb (od belavých po šedo-čierne), výsledkom čoho je, že pokožka je suchá, drsná na dotyk. Zmeny kože sú najvýraznejšie na extenzorových plochách končatín, najmä v lakťoch a kolenách, zatiaľ čo krk a ohybné plochy lakťov a kolien a axilárnych fossa nie sú ovplyvnené. Charakteristická je aj folikulárna keratóza vo forme malých, suchých uzlín s lokalizáciou v ústach vlasových folikulov diseminovanej povahy. Koža tváre v detstve zvyčajne nie je ovplyvnená, u dospelých je odlupovanie kože na čele a lícach. Na dlaniach a chodidlách sa nachádza retikulárny vzor kože so zmenami v dermatoglyfoch a miernym peelingom. Dosky na nechty sú suché, krehké, drsné, deformované, riedenie a riedenie vlasov. Závažnosť kožných zmien môže byť odlišná [1]. Klinické prejavy ichtyózy sa počas puberty oslabujú. Choroba trvá celý život, v zime sa zhoršuje [1].

Ichtyóza recesívna X-viazaná izolovaná z ichthyosis vulgaris na základe genetických štúdií. Boli identifikované prípady delenia v krátkom ramene chromozómu X, translokácia X-Y v karyotype pacientov; génová mutácia sa prejavuje biochemickým defektom - neprítomnosťou enzýmu steroidnej sulfatázy v epidermálnych bunkách a leukocytoch [1].

Ichtyóza plodu (vrodená univerzálna hyperkeratóza, malígny keratóm, harlekýnové ovocie) - forma vrodenej ichtyózy, nezlučiteľná so životom, charakterizovaná tvorbou hrubej škrupiny mnohých škvŕn s hlbokými trhlinami na celom povrchu kože; zvyčajne kombinované s nedostatočným rozvojom vnútorných orgánov [3, 4]. Klinický obraz, ktorý sa vyvíja v plnej miere len u chlapcov, je charakterizovaný porážkou celej kože vrátane kožných záhybov (30% prípadov) v prvých mesiacoch života (menej často od narodenia). Iba dlane a chodidlá zostávajú nedotknuté. U detí sa do procesu zapája koža pokožky hlavy, tváre, krku. S vekom oslabujú patologické zmeny v týchto oblastiach a zintenzívnia sa zmeny v koži na bruchu, hrudníku a končatinách. Šupiny v tejto forme ichtyózy sú veľké, tmavé. Hyperkeratóza je obzvlášť výrazná v oblasti extenzorových povrchov lakťa a kolenných kĺbov [1]. Ichtyóza spojená s X je tiež charakterizovaná hlbokým stromálnym kataraktom, kryptorchizmom, malou veľkosťou semenníkov, penisom, neplodnosťou, mentálnou retardáciou [1], môžu sa vyskytnúť rôzne vývojové defekty (mikrocefália, pylorická stenóza, skeletálne anomálie) [3, 4]. V diagnostike tejto formy ichtyózy sú okrem klinického obrazu a histologických údajov veľmi dôležité aj výsledky biochemických štúdií, ktoré umožňujú zistiť akumuláciu cholesterolu v krvnom sére, koži. Možná predporodná diagnostika tohto typu ichtyózy, podľa definície, obsahu estrogénu v moči tehotných žien [1].

Erythroderma ichthyosiform kongenitálna - forma vrodenej ichtyózy, izolovaná Brockom v roku 1902. Existujú suché a bulózne typy. Klinický rozdiel medzi ichtyoziformnou erytrodermiou a ichtyózou je existencia zápalu od narodenia. Erythroderma ichthyosiform kongenitálna bullosa (epidermolytická hyperkeratóza, epidermolytická ichtyóza) sa vyskytuje pri tvorbe pľuzgierov a prítomnosti Nikolského symptómu. Erythroderma ichthyosiform kongenitálna hmlovina sa vyznačuje tvorbou veľkých škvŕn, pevne spojených s podkladovou kožou (najmä v oblasti kožných záhybov), zrýchleným rastom nechtov a vlasov, hyperhidrózou dlaní a chodidiel. Diagnóza je založená predovšetkým na klinických údajoch [3, 4]. Ichtyóza sa objavuje pri narodení dieťaťa s klinickým obrazom tzv. Koloidného plodu. Koža dieťaťa pri narodení je sčervenená, úplne pokrytá tenkým, suchým, žltkastohnedým filmom pripomínajúcim kolódium. Taký film, ktorý už nejaký čas existoval, sa mení na veľké váhy. S vekom sa vracia erytrodermia a hyperkeratóza sa zvyšuje. Lézia zachytáva všetky kožné záhyby a zmeny kože sú často výraznejšie. Koža tváre je zvyčajne červená, natiahnutá, šupinatá. Chlpatá časť hlavy je pokrytá bohatými šupinami. Je zvýšené potenie pokožky dlaní, chodidiel, tváre. Vlasy a nechty rýchlo rastú (hypertermotrofia), nechtové platničky sú deformované, zahustené; značená subunguálna hyperkeratóza, difúzna keratóza dlaní a chodidiel. Charakteristickým prejavom lamelárnej ichtyózy je aj ektopión, ktorý je často sprevádzaný lagophthalmos, keratitídou, fotofóbiou. Niekedy pri lamelárnej ichtyóze sa pozoruje mentálna retardácia [1].

Suchý ichthyosiform erytrodermie, ktorý sa zhoduje takmer klinický obraz s lamelami ichtyózy, má nasledujúce rozdiely: váhy často svetlo (s lamelami ichtyózy hustejšie, tmavšie), erytroderma vyjadril, variabilný intenzitou (s lamelami ichtyózy priemeru), je vákuum vlasy na hlave ( v prípade lamelárnej ichtyózy sú okrem toho možné anomálie vlasového hriadeľa), ektropia je stredná (s lamelárnymi výrazmi; skrútené ušnice) [1]. Epidermolytická ichtyóza (hyperkeratóza epidermolytická, erythroderma ichthyosiform bullosa) - vzácna forma vrodenej ichtyózy; dedičné autozomálne dominantným spôsobom. Ochorenie sa objavuje bezprostredne po narodení dieťaťa vo forme koloidného plodu. Po odmietnutí filmu dáva pokožka novorodenca dojem, že je oparená. Je žiarivo červenej farby, s rozsiahlymi oblasťami odlupovania epidermy s tvorbou erózií a bublín rôznych veľkostí, s ochabnutým viečkom a pozitívnym symptómom oddelenia močového mechúra. Koža dlaní a chodidiel je zahustená, belavá, bez ektropie. V závažných prípadoch je tento proces sprevádzaný hemoragickou zložkou (purpura) a je smrteľný. V miernejších prípadoch deti prežijú. Častejšie s vekom sa počet bublín dramaticky znižuje a keratinizácia kože sa v rôznych oblastiach nerovnomerne zvyšuje. Vo veku 3 - 4 rokov je jasne vidieť hyperkeratóza vo forme hustých hnedých verrukóznych vrstiev. Tvár zvyčajne nie je ovplyvnená, s výnimkou miernej keratózy nasolabiálnych záhybov; rast vlasov a nechtov sa zrýchľuje. Hyperkeratóza typu ihly môže byť na koži tela, takmer generalizovaná, ale nerovnomerná, výraznejšia v oblasti kožných záhybov, kde preberá vzhľad nadržaných lastúr. Charakteristické sústredné usporiadanie lastúr na extenzorových plochách spojov. Pravidelne sa objavujú pľuzgiere na koži, pričom opúšťa eróziu, ktorej počet je výraznejší v prvých rokoch života [1].

Vlastnosti prenatálnej diagnostiky. V druhom trimestri tehotenstva sa môže uskutočniť biopsia plodu, po ktorej nasleduje morfologická štúdia za účelom prenatálnej diagnostiky smrteľných epidermolysis bullosa a Brocyho ichtyoziformného erytrodermu. Procedúra má rovnaké kontraindikácie ako fetálna krv. Existuje niekoľko spôsobov, ako biopsia plodu. Najoptimálnejším z nich je postup pod priamym riadením ultrazvuku [2].

Uvádzame príklad vlastného klinického pozorovania. V Doneckskom Regionálnom centre pre ochranu materstva a detstva bolo pozorované novorodenec s klinickými prejavmi erythrodermie Broca. Z anamnézy: novorodenca z tehotenstva II, gestačný vek 39–40 týždňov (bola som tehotná 6 týždňov, žena nebola registrovaná pre potrat), ktorá postupovala na pozadí preeklampsie miernej závažnosti, hypertenzie plodu, panvovej previe plodu, fetálny strach. Porod I, urgentný, patologický, cisársky rez v dolnom segmente. V lekársko-genetickom centre s gestačným vekom 19 týždňov ultrazvuková štúdia odhalila hyperechoické zameranie v ľavej komore; s opakovaným výskumom po 24 týždňoch - údaje sú rovnaké. Pri vykonávaní PCR (s obdobím gravidity 17 - 20 týždňov) s Toxoplasma gondii je výsledok pozitívny. Vzhľadom na predchádzajúcu graviditu v anamnéze nemožno vylúčiť riziko vnútromaternicovej infekcie plodu.

Stav dieťaťa pri narodení: novorodenec s hmotnosťou 3150,0 g, Apgar skóre 7/8 bodov. Všeobecný stav v čase narodenia je hodnotený ako uspokojivý. Počas počiatočného vyšetrenia pozornosť priťahovala generalizovaná kožná lézia: koža je pokrytá tvrdým sivobielym puzdrom s hlbokými trhlinami, koža je pod nimi hyperemická, pozorovaná hyperkeratóza, očné viečka sú vypnuté, ušnice sú husté, deformované, nízke, dlane a chodidlá sú pastovité, skladanie chýba (Obr. 1–3).

V somatickom stave štátu v dynamike sa neporušuje. Dieťa bolo pozorované na jednotke intenzívnej starostlivosti, režime inkubátora pod kontrolou teplotného režimu a udržiavaní konštantnej vlhkosti. Enterálna výživa prijatá od prvého dňa, dostatočne nasýtený reflex. Prvý deň po narodení ho konzultoval lekársky genetik: počas klinickej genetickej štúdie histórie sa navyše zistilo, že pradedo otca (proband) mal ichtyózu.

Na ďalšie pozorovanie, vyšetrenie a liečbu bolo dieťa na druhý deň prevedené na novorodenecké oddelenie pozorovania a liečby novorodencov. Dieťa bolo opakovane odporučené pediatrickým dermatovenerológom, bola potvrdená diagnóza erythrodermy Brocyho ichtyoziformného erytrodermia, liečba bola predpísaná podľa nasledujúcej schémy: prednizón v dennej dávke 3 mg / kg / deň počas 10 dní, po ktorej nasledovalo zníženie dávky, až kým nebolo úplne zrušené; topicky, 2% roztok eozínu, topikrem (2% roztok močoviny), kúpeľ s odvarom z ľanového semena (100 g na 30 ml vody) alebo emulziu trixer; antibakteriálna terapia; sedatívna terapia; probiotiká. Konzultuje ho aj odborník v oblasti dynamiky: keratopatia OU. Pri klinickom a laboratórnom vyšetrení krvných parametrov v normálnom rozsahu. Ďalšie inštrumentálne výskumné metódy: ultrazvukové vyšetrenie vnútorných orgánov a neurosonografia neodhalili vrodené chyby. Dynamika stavu: 3. - 7. deň je stav vážny vo vzťahu k základnému ochoreniu. Reakcia na inšpekciu je bolestivá, fenomény hyperestézie, dieťa je termolabilné. V neurostatus - svalová dystónia, hyporeflexia. Pokožka: pasta očných viečok, rúk, nôh a chodidiel; lícna časť tváre, pokožka hlavy, predná brušná stena, chrbát s hojnými plochami hrubej lamelárnej deskvamácie, progresia hyperkeratózy, povrchy extenzora a prirodzené záhyby sú praskliny s oblasťami defektu tkaniva a hyperémiou (Obr. 4-6).

Na pozadí liečby bola pozorovaná pozitívna dynamika, po 17 dňoch lokus morbi vykazoval ružovú kožu, jemný lamelárny peeling v prirodzených záhyboch, distálne falangy horných a dolných končatín, pokožku hlavy a lebky, praskliny na povrchoch extenzora a chodidlá. Následne, na naliehanie matky, bolo dieťa presunuté na oddelenie novorodeneckej patológie v mieste bydliska na ďalšiu liečbu a pozorovanie. Štúdia sledovania nie je možná.

Vzhľadom na to, že táto patológia je zriedkavá, sme dospeli k záveru, že je vhodné vykonávať prenatálne lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny na diagnostické účely, najmä so záťažovou dedičnou históriou. Prognóza závisí od závažnosti procesu a od času začiatku liečby. V miernejších formách ochorenia je prognóza priaznivá, ako v tomto klinickom prípade. Je potrebné následné sledovanie s pravidelnou ročnou liečbou proti relapsu; systematické používanie tukových krémov a mastí poskytuje dlhodobý stav remisie.