neurofibromatóza

Neurofibromatóza je skupina dedičných ochorení s charakteristickými zmenami na koži, v nervovom systéme, často v kombinácii s abnormalitami v iných orgánoch a systémoch.

V súčasnosti existuje 6 typov neurofibromatózy, z ktorých najvýznamnejšími sú neurofibromatóza typu I (Recklinghausenova choroba) a neurofibromatóza typu II (neurofibromatóza s bilaterálnymi neurómami páru lebečného nervu VIII).

dôvody

Ochorenie je spôsobené mutáciou génu „nf1“ v chromozóme 17q.

Muži a ženy sú postihnutí rovnako často.

Približne polovica prípadov je spôsobená novými mutáciami. Existuje predpoklad, že gén "nf1" je zahrnutý v skupine génov, ktoré potláčajú rast nádorov. Redukcia alebo neprítomnosť neurofibromínového proteínu, ktorého produkcia je riadená génom nf1, vedie k degenerácii buniek.

prejavy

Prejavy neurofibromatózy typu I

Diagnostické kritériá (pre diagnózu musíte mať aspoň dve kritériá):

• 6 alebo viac škvŕn na koži farby „káva s mliekom“ s priemerom väčším ako 5 mm u dieťaťa a viac ako 15 mm u dospelého;
• 2 alebo viac neurofibromov (ľubovoľných) alebo 1 plexiformného neurofibrómu;
• zlepšené sfarbenie v axilárnej a inguinálnej oblasti;
• glióm zrakového nervu;
• 2 alebo viac uzlíkov Lisha - farebných iris hamartomas;
• Výrazné abnormality kostí vo forme dysplázie hlavnej kosti, riedenie kortikálnej vrstvy dlhých kostí s pseudartrózou alebo bez nej;
• Najbližší príbuzný s typom I diagnostikoval neurofibromatózu (matka, otec, brat, sestra, dieťa).

U pacientov s neurofibromatózou typu I sa pozorovalo zvýšené riziko vzniku malígnych nádorov: neuroblastómy, gangliogliomy, sarkómy, leukémie, Wilmsove nádory.

Špecifickým znakom ochorenia je špecifická sekvencia symptómov v závislosti od veku pacienta, čo sťažuje diagnostiku neurofibromatózy typu I v ranom detstve. Od narodenia alebo prvých rokov života môžu existovať len niektoré príznaky neurofibromatózy typu I (veľké pigmentové škvrny, plexiformné neurofibrómy, skeletálne lézie). Iné príznaky sa môžu objaviť oveľa neskôr (o 5-15 rokov).

Neurofibromy sú najvýraznejším prejavom Recklinghausenovej choroby, ich počet niekedy dosahuje niekoľko tisíc; Plexiformné neurofibrómy môžu byť gigantické a vážiť viac ako 10 kg. Tieto kozmetické defekty sú zvyčajne najznepokojujúcejšie pre pacientov. Okrem toho sú neurofibrómy spojené so zvýšeným rizikom transformácie na malígny nádor. Keď sú umiestnené na hrudi, v brušnej dutine, na obežnej dráhe, vedú k dysfunkcii priľahlých orgánov.

Z času na čas sa počet a veľkosť neurofibromov zvyšuje v závislosti od rôznych podnetov, medzi ktorými je hlavné miesto: hormonálne zmeny v tele, adolescencia, obdobie tehotenstva alebo po pôrode, ako aj trauma alebo vážne ochorenie. Veľmi často, chirurgické zákroky, určité kozmetické procedúry, fyzioterapeutické postupy (napríklad masáž, otepľovanie) prispievajú k rastu neurofibromov. Často však choroba postupuje na pozadí zjavnej pohody.

Prejavy neurofibromatózy typu II

• bilaterálne neurómy z VIII páru kraniálnych nervov (podľa tomografie)

• najbližší príbuzný s diagnostikovanou neurofibromatózou typu II (matka, otec, brat, sestra, dieťa) v kombinácii s:
• unilaterálny neuróm páru ôsmeho lebečného nervu

2 nižšie uvedené značky:

• neurofibrom
• meningoblastoma
• glióm (astrocytóm, ependymóm)
• schwannoma (vrátane chrbtice)
• juvenilnej zadnej subkapsulárnej katarakty.

Súbežné prejavy neurofibromatózy typu II (ale nie diagnostické kritériá): epileptické záchvaty, kožné prejavy (škvrny „káva s mliekom“, kožné neurofibrómy), mnohopočetné nádory chrbtice (ependymóm, schwanóm, meningióm).

Liečba neurofibromatózy

TSNIKVI MZ RF navrhol nasledujúci liečebný režim pre neurofibromatózu typu I: ketotifén je predpísaný na 2-4 mg v krátkom cykle dvoch mesiacov. Aby sa zabránilo komplikáciám, v prvých dvoch týždňoch užívania lieku sa odporúča používať fenkarol paralelne, 10-25 mg trikrát denne.

Ako liečivo, ktoré znižuje rýchlosť bunkového delenia, sa tigazón používa v dávke aspoň 1 mg na kilogram telesnej hmotnosti alebo aevit až 600 000 IU, pričom sa berie do úvahy tolerancia. Tiež kurzy používajú lidaza (mukopolysaccharidase) v dávke 32 - 64 U, v závislosti na veku intramuskulárne, každý druhý deň, v priebehu 30 injekcií (L. A. Makurdumyan, ošetrujúci lekár, č. 10, 2001)

Radikálna liečba neurofibromatózy ešte nebola navrhnutá.

neurofibromatóza

neurofibromatóza

Neurofibromatóza (neurinomatóza, schwannomatóza) je autozomálne dominantné dedičné degeneratívne ochorenie zo skupiny fakomatóz, ktoré je založené na malformácii mezo- a ektodermálnych štruktúr, ktoré sa prejavujú léziami kože, kostí a nervového systému s tvorbou nádorov rôznej lokalizácie. Frekvencia tejto patológie je asi 1 prípad na 2500-5000 novorodencov.

príčiny

V polovici prípadov je táto patológia dedičná a v polovici prípadov je to výsledok spontánnej mutácie. Defekty génov mapovaných na chromozóme 17 alebo 22 ovplyvňujú Schwannove bunky (lemmocyty, bunky nervového hrebeňa), endoneurálne fibroblasty a melanocyty takým spôsobom, že začínajú fungovať abnormálne a množia sa tvorbou nádorov v tele, výskytom pigmentových škvŕn a iných porúch pigmentácie, Nádory kraniálnych a periférnych nervov sú histologicky schwannomy, neurómy, intrakraniálne neoplazmy - neurofibromy, menej často - meningiómy, gliómy, ependymómy, astrocytómy. Môžu sa vyskytnúť aj anomálie vo vývoji kostných štruktúr (nesúlad oblúkov stavcov, dysplastické znaky, asymetrie lebky, skeletálne deformity), abnormality vo vývoji vnútorných orgánov.

Symptómy neurofibromatózy

Klinické prejavy sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia, ako aj od typu neurofibromatózy. Typ I (Recklinghausenova choroba) je častejšia, asi 90% prípadov neurofibromatózy. Jedným z prvých príznakov je výskyt hladkých pigmentových škvŕn na tele, v podpazuší a trieslových záhyboch v detstve alebo počas puberty. S vekom sa počet takýchto škvŕn a ich veľkosť zväčšuje, objavujú sa kožné a / alebo subkutánne neurofibromy (bezbolestné výbežky podobné hernii až do priemeru niekoľkých centimetrov). Môžu mať rôznu konzistenciu (mäkkú alebo hustú) a farbu (od normálnej farby pleti až po modrastý hnedastý odtieň). Plexiformné neurofibrómy sú častejšie lokalizované pozdĺž nervových kmeňov a v menej ako 3% prípadov sa transformujú na neurofibrosarkómy (malígne schwanómy). Niekedy sa môže vyskytnúť difúzna neurofibromatóza s nadmernou proliferáciou spojivového tkaniva podkožného tkaniva a kože s tvorbou obrovských neurofibromov, ktoré môžu vážiť desiatky kilogramov. V zónach nádorov sa môžu vyskytnúť rôzne poruchy citlivosti, parestézie, bolesti, svrbenia. Symptómy poškodenia endokrinného systému, kardiovaskulárnych systémov, mozgu a miechy v dôsledku tvorby nádorov v lebke, miechového kanála, kompresie koreňov chrbtice a orgánov sú často známe.

diagnostika

Na stanovenie diagnózy neurofibromatózy typu I sa musia zistiť dva alebo viaceré z nasledujúcich príznakov:

· Prítomnosť najmenej šiestich pigmentových škvŕn farby „káva s mliekom“ s priemerom viac ako 1,5 cm (v období puberty viac ako 0,5 cm);

· Prítomnosť malých škvŕn, pripomínajúcich pehy, v ingvinálnych záhyboch a podpazuší;

• prítomnosť dvoch alebo viacerých neurofibromov alebo jedného plexiformného neurofibrómu;

• prítomnosť gliómu zrakového nervu;

• riedenie kortikálnej vrstvy tubulárnych kostí s pseudoartrózou alebo bez nej alebo s prítomnosťou dysplázie sfenoidného krídla;

· Identifikácia aspoň dvoch uzlov Lisha;

· Rodinná anamnéza zaťažená neurofibromatózou (prvý stupeň vzťahu).

Pri diagnóze neurofibromatózy typu II sa berú do úvahy nasledujúce kritériá:

Rádiograficky potvrdený bilaterálny neuróm sluchového nervu;

Bilaterálny nervový nervový nerv v prvom stupni relatívny v prítomnosti probandu alebo jednostranného neurómu nervového nervu, alebo akéhokoľvek intrakraniálneho alebo spinálneho tumoru, alebo plexiformného neurofibromu, alebo dvoch ďalších nádorov (gliómov, neurofibromov, meningiómov).

Druhy chorôb

Existuje sedem typov neurofibromatózy:

Typ I - Recklinghausenova choroba, najčastejšia (90% prípadov);

Typ II - centrálna neurofibromatóza (s rozvojom akustického neurómu);

Typ III - zmiešané (centrálne periférne);

Variant typu IV;

Segmentová neurofibromatóza typu V (unilaterálna lézia);

Typ VI - detegujú sa len pigmentové škvrny;

Typ VII - neurofibromatóza s neskorým prejavom (po 20 rokoch).

Činnosti pacienta

Ak zistíte, že podobné príznaky by mali konzultovať s odborníkom na diagnostiku.

Liečba neurofibromatózy

Doteraz neexistuje účinná liečba tejto patológie. Všetka liečba je redukovaná na symptomatickú liečbu komplikácií a chirurgického odstránenia nádorových formácií.

Komplikácie neurofibromatózy

Komplikovaná neurofibromatóza môže spôsobiť zhubné nádory, zhoršené videnie, sluch, poškodenie vnútorných orgánov v dôsledku kompresie ich neoplaziem.

prevencia

Ako prevencia tohto ochorenia je možné vykonávať lekárske a genetické konzultácie v špecializovaných centrách.

Čo je to neurofibromatóza u detí a dospelých a aké sú jej príznaky?

Tento článok sa zaoberá neurofibromatózou. O príčinách jeho vzniku, prvých a nebezpečných symptómoch, diagnóze, liečbe. Popisuje podrobné klinické príznaky u detí a dospelých, ako aj spôsoby, ako zabrániť recidíve po operácii.

Dedičné ochorenie s výskytom neoplaziem v nervovom tkanive sa nazýva neurofibromatóza. V dôsledku toho sa vyvíjajú rôzne anomálie kostného tkaniva a kože. Zástupcovia oboch pohlaví sú liečení rovnako - často sa choroba objavuje po narodení a u detí puberty.

Lokalizácia nádorov:

Neurofibromatóza u detí

Toto ochorenie sa často vyskytuje na začiatku puberty dieťaťa:

• Najprv sa vytvoria kávové škvrny na koži, sietnici, slizniciach.
• Vývin kostrového systému je narušený, končatiny sa zhrubnú (rozvíja elephantiasis), chrbtica je ohnutá a v dôsledku toho miecha trpí, deformuje sa lebka.
• Keď sa neurofibromatóza prejavuje poklesom mentálnej aktivity.
• Aj tieto deti sú náchylnejšie k depresii.
• Nové rasty sú lokalizované na koži chrbta, slabín a končatín. Škvrny majú farbu kávy.

Poraďte sa so svojím lekárom o vašej situácii

Neurofibromatóza u dospelých

V dospelosti nie je štádium škvŕn dlhé.

Ďalšie prichádza:

• pigmentácia kože;
• na koži sa tvoria mohyly;
• slabosť dolných končatín;
• sluch je poškodený;
• paresthesia;
• na dúhovke sa objavia uzliny;
• bolesť hlavy;
• nevoľnosť a kŕče;
• tachykardia a hyperhidróza;
• únava a slabá imunita.

Typy neurofibromatózy

• Typ 1: lokálna lézia kože.
• Typ 2: vykazuje len pigmentáciu.
• Typ 3: prejavuje sa v dospelosti, dedičnosť v tomto type sa neberie do úvahy. Charakterizovaný prítomnosťou neurofibromu.

Typ 1 alebo Recklinghausenova choroba

Tento typ neurofibromatózy sa vyskytuje vo väčšine prípadov.

Charakterizuje:

1. benígny priebeh. (ale tento typ je vystavený vysokému riziku malignity - výskyt neuroblastu, sarkómu, leukémie a iných malígnych neoplaziem);
2. tvorba pigmentových škvŕn na koži (tvorí sa viac ako 6 bodov s priemerom väčším ako 5 mm);
3. neoplazmy (viac ako dva neurofibromy alebo jeden plexiformný neurofibrom, glióm zrakového nervu);
4. abnormálny vývoj kostí (dysplázia, riedenie, pseudoartróza);
5. prejavov na dúhovke oka (viac ako 2 uzliny na dúhovke).

Charakteristickým znakom prvého typu je progresia symptómov v závislosti od zrelosti. Prvé príznaky sa objavujú aj v detstve, potom sa môžu objaviť v školskom veku alebo v prechodnom období.

Obrovské neurofibromy tiež spôsobujú významné funkčné poškodenie v susedných orgánoch, ak sú novotvary lokalizované v hrudnej a brušnej dutine, na obežnej dráhe. Často sa u detí objavuje makrocefália. Toto ochorenie sa vyskytuje, keď je prvý typ diagnostikovaný u blízkych príbuzných.

Typ 2

Skvrny s týmto typom nie sú také aktívne.

Charakterizované nádormi v:

1. mozog (neuróm ôsmeho páru kraniálnych nervov, neurofibrom, meningióm);
2. miecha (schwanoma, ependymona, meningiom);
3. sluchový nerv a zadná subkapsula (juvenilný katarakta).

Môžu byť aj kŕče.

3. typ

Zdá sa, že:

1. viacnásobné neurofibromy;
2. glióm zrakového nervu;
3. meningiom;

Fázy neurofibromatózy

1. Počiatočná fáza sa prejavuje tvorbou škvŕn na chrbte, končatinách.
2. Štádium zmien kostí (deformované kostné tkanivo).
3. Štádium nádorov (uzliny sa objavujú na koži, neurofibromy, gliómy).
4. Štádium organických porúch (dysfunkcia blízkych orgánov: miecha, mozgu, oka, ucha a iných vnútorných orgánov).

Príčiny ochorenia

1. Dedičná predispozícia (génová mutácia s absenciou alebo znížením sekrécie neurofibromínu. V dôsledku toho dochádza k degenerácii buniek).
2. Spontánna mutácia génov (pokiaľ nie je etiológia nevysvetlená).

Rizikové faktory pre zvýšenie veľkosti existujúcich nádorov

1. Tehotenstvo a popôrodné obdobie.
2. Pubertálne obdobie.
3. Poranenie.
4. Infekčné ochorenia.
5. Znížená imunita.
6. Kozmetické intervencie.
7. Chirurgická liečba.
8. Fyzioterapia.

Symptómy ochorenia neurofibromatózy

• Kožné prejavy. Vyznačuje sa farebnými škvrnami „káva s mliekom“, ktoré sa prejavujú po narodení alebo v detstve. Neurofibromy sa môžu objaviť aj na koži. Rizikové faktory tiež podporujú vznik procesu degenerácie do malígnych nádorov.

Nádory, ktoré spôsobujú kozmetickú deformitu, sa nazývajú psexiformné neurofibrómy.

• Prejav v nervovom systéme. Porážka nervových vlákien spôsobuje mentálny rozvoj, poruchy správania, hyperaktivitu u novorodencov a detí. U detí predškolského veku sa môžu vyskytnúť nádory zrakového nervu so zrakovým postihnutím a cerebrálna hypertenzia.

Proces nádoru sa prejavuje:

1. bolesť;
2. svrbenie a anestézia nervovej inervačnej zóny;
3. závraty;
4. nedostatočná koordinácia;

• Prejavy v pohybovom systéme. Zmeny sa vyvíjajú v prenatálnom období a sú viditeľné pri narodení.

Keď sa môže vyvinúť puberta u nosičov ochorenia:

1. ťažké zakrivenie miechy;
2. deformity kostí (radiálne, tibiálne);
3. meningocele;
4. skolióza;

• Prejav v kardiovaskulárnom systéme. Neurofibromatóza ovplyvňuje vývoj zúženia a stenózy krvných ciev. Charakterizovaný bunkovou hyperpláziou malých ciev. Nebezpečným prejavom je stenóza renálnej artérie a krvných ciev mozgu.
• Prejav vo vizuálnom analyzátore. Zmeny pigmentácie v dúhovke. Vyznačuje sa výskytom hnedých škvŕn. Nepredstavujú zdravotné riziko, ale sú diagnostickým príznakom progresívneho poškodenia zraku.
• Prejav endokrinného systému. Bez včasnej liečby neurofibromatóza vyvoláva skorú pubertu, neoplazmu v štítnej žľaze, nadobličkách a iných vnútorných sekrečných orgánoch.

Diagnóza neurofibromatózy

1. Anamnéza (dedičný faktor).
2. Cieľový výskum.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Konzultácia s oftalmológom.
5. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (mozog a miecha).

Liečba neurofibromatózy

Genetik, neurológ, ortoped, oftalmológ, onkológ, dermatológ a špecialista na infekčné ochorenia liečia pacienta s neurofibromatózou. Všeobecne sa predpisuje symptomatická liečba. Taktická liečba závisí od symptómov.

Metódy spracovania

• Liečba liekmi:

1. Ketotifén (na stabilizáciu membránových buniek);
2. Fenkarol (antihistaminikum);
3. Thigazol (aevit) (antioxidačné a imunomodulačné činidlo);
4. Lidaza (na zlepšenie pohyblivosti kĺbov, zmäkčenie jaziev, resorpciu);
5. Sedatívne prípravky (valerián, propazín, pipofezín, barboval, gemiton, sedasen);
6. Lieky proti bolesti (ketanov, analgin, meloxam, solpaflex, nimulid, amidopyrín);
7. Prípravky na normalizáciu metabolických procesov (apilac, trimetabol, elkar, probiotiká, lieky z horkého paliny);
8. Vitamínová terapia (skupina B);

• Chirurgická liečba (poruchy sluchu sa liečia okamžite). Operácia sa uskutočňuje s cieľom dekompresie novotvaru v oblasti pre-vezikulárneho nervu.
• Typy chirurgickej liečby:

1. Odstránenie nádorov (ktoré stláčajú priľahlé orgány a zhoršujú ich funkcie),
2. Eliminácia kozmetických defektov (vykonaných s prejavmi na koži).

Po operácii odporúčame:

1. dodržiavať diétu
2. predchádzať ultrafialovému žiareniu, účinkom toxických látok, t
3. počas liečby hormonálnych porúch tela,
4. vzdať sa zlých návykov, viesť aktívny fyzický životný štýl.

To prispieva k dlhej remisii ochorenia a úľave pooperačného obdobia.

• Terapeutická gymnastika;
• Kúpeľná liečba;
• Aerotherapy.

Postihnutie pri neurofibromatóze

Ochorenie neurofibromatózy nie je absolútnou indikáciou na stanovenie invalidity.
Pacienti s neurofibromatózou sa dostanú do invalidity v prípade závažných patológií, dysfunkcií orgánov, straty pracovnej kapacity a kožných deformít, čo znemožňuje prácu alebo prácu v plnej sile, neprijatie takejto osoby zo spoločnosti.

Lokalizácia výsledných nádorov a ich klinické symptómy s poškodenými telesnými funkciami sa môžu líšiť.

Začína asymptomatickým priebehom (úplná absencia subjektívnych pocitov a prejavov na koži). A končí nebezpečným a významným patologickým procesom, ak sa nádor nachádza v mozgu, mieche s výskytom parézy, paralýzou končatín, dysfunkciou genitálií s inkontinenciou moču a stolice, rečou, pamäťou, sluchom, zrakom, pozornosťou a mentálnymi funkciami.

Diagnóza je stanovená podľa anamnézy a magnetickej rezonancie.

Špecifická skupina zdravotného postihnutia závisí od veľkosti percenta škody:

• 10-30% - nezaradené, po roku sa odporúča podrobiť sa prieskumu so štúdiou progresivity ochorenia a výskytu telesných dysfunkcií;
• 40-60% - pridelená 3. zdravotne postihnutá skupina;
• 70 - 80% - pridelené do 2. skupiny zdravotného postihnutia;
• 90-100% - pridelené do 1. skupiny zdravotného postihnutia;
• 40-100% - označuje kategóriu "zdravotne postihnuté dieťa" (pre osoby mladšie ako 18 rokov).

Percentuálna miera:

• Obmedzená lézia, menší kozmetický defekt - 10%;
• Tento proces je bežný, mierny kozmetický defekt, - 20-30%;
• Výrazný kozmetický defekt - 40%.

Podľa niektorých tabuliek, poradný výbor stanovuje úroveň mentálnej retardácie a stanovuje percento.

neurofibromatóza

Neurofibromatóza (synonymá: neyrokutannaya ochorenie Recklinghausen syndróm phakomatoses, Recklinghausen chorobu, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrálneho a periférneho) - dedičná neuroektodermového ochorenie phakomatoses skupiny vyznačenej spoločným metabolických porúch a výskytu benígnych nádorových útvarov (neurofibromy) pozdĺž nervových kmeňov alebo do zeme ich následkov.

S týmto polysyndromickým ochorením sa pozorujú malformácie nervového systému, kostí, kože, očí, sluchu a radu vnútorných orgánov, je možná demencia alebo deformácia chrbtice. Príznaky ochorenia sú častejšie diagnostikované u mužov ako u žien, hoci tento rozdiel je malý.

Neurofibromatóza u detí sa vyskytuje hlavne v prvých mesiacoch života alebo v ranom detstve, menej často neskôr - u dospievajúcich v puberte alebo u dospelých.

Obsah

Etiológia a patogenéza

V takmer polovici prípadov sa Recklinghausenova choroba vyskytuje v dôsledku mutácií v 17. a 22. chromozóme. Výsledkom je reštrukturalizácia určitého chromozómu alebo skôr jeho špecifického génu, ktorý je zodpovedný za potlačenie nadmerného bunkového rastu, čo vedie k nedostatočnej syntéze určitých proteínov alebo úplnému zrušeniu ich produkcie. Výsledkom je zlyhanie procesov rastu buniek smerom k patologickému deleniu. Diferenciácia a proliferácia Schwannových buniek, melanocytov, endoneurálnych fibroblastov je narušená. To je príčinou vzniku viacerých benígnych nádorov nielen na koži, ale aj na vnútorných orgánoch, ako aj na slizniciach.

Zostávajúcich 50% prípadov predstavuje vrodenú anomáliu s autozomálne dominantnou dedičnosťou. Ak má jeden z rodičov mutáciu génu, potom pravdepodobnosť, že dieťa má vrodenú neuromatózu je 50%. Ak sú obaja rodičia nosičmi génovej abnormality, zvyšuje sa riziko, že sa dieťa s neuromatózou zvýši na 66,7%.

Kožné nádory pozostávajú z pigmentových buniek a spojivového tkaniva. Neurofibromy alebo neurómy, ktoré rastú z membrán nervov, sa tvoria pozdĺž nervových kmeňov. Nádory rôznych veľkostí sa objavujú na vnútorných orgánoch, vrátane parenchymálnych. Poškodenie pečene je spôsobené výskytom pigmentových škvŕn na koži, mastných plakov, rozšírených vo forme cievnych cyst.

Porážka oboch očí pri fakomatóze sietnice sa prejavuje výskytom pigmentových škvŕn na dúhovke - hamartóme (Lish nodules), čo vedie k silnému poklesu zraku.

klasifikácia

Existuje celkovo 7 foriem alebo typov chorôb.

Hlavné typy neurofibromatózy:

1. Neurofibromatóza typu 1 (NF1) alebo periférna forma je klasickým typom ochorenia, ktoré sa zistí u jedného z 3 - 4 tisíc novorodencov. Základom patologického procesu je rozpad génu umiestneného na 17. chromozóme.
2. Neurofibromatóza typu 2 (NF2), známa ako centrálna forma, je diagnostikovaná 10-krát menej ako typ 1, to znamená každých 50 tisíc novorodencov. Abnormálnosť génu mapovaného v chromozóme 22 je zodpovedná za vývoj ochorenia.

Medzi inými typmi stojí za zmienku neurofibromatóza 3 a 4 typy, ktoré sú zriedkavo sa vyskytujúcou formou ochorenia, charakterizované tvorbou bilaterálneho neurómu akustického nervu, neurofibromov na dlaniach, pigmentácie kože vo forme relatívne veľkých škvŕn, farby kávy s mliekom, nádorov z arachnoidného endotelu, ale bez gamartu na dúhovke.

fotografie

Klinické prejavy

Symptómy neurofibromatózy sú rôzne. Znakom ochorenia je sekvencia výskytu prejavov vo vzťahu k veku pacienta. Po narodení av nasledujúcich rokoch môžu byť prítomné len veľké škvrny a subkutánne neurofibrómy. V neskoršom veku (od 5 do 17 rokov) sú možné kostné deformity, ďalšie výrazné príznaky neurofibromatózy.

Prvým znakom ochorenia je výskyt pigmentových škvŕn na tele. Rodičia by mali byť upozornení na škvrny na koži, ktoré sú podobné pehám, ale nachádzajú sa v neobvyklých miestach: v podpazuší alebo v oblasti slabín, pod kolenami, na končatinách, krku. Ich priemer je často 1,5 cm alebo viac. Bezbolestné pigmentové škvrny sú mliečne zafarbené, hoci môžu byť namodralé, fialové a dokonca depigmentované.

Druhým charakteristickým znakom je vývoj rôznych neurinómov a neurofibromov periférnych nervov, ktoré sa vyskytujú v periférnej forme neurofibromatózy. Nádory ako hernial výčnelky sú umiestnené na koži a / alebo pod kožou trupu, končatín, tváre, hlavy, krku. Sú to zaoblené pohyblivé uzliny, niekedy na stopke, v rozsahu od 1 do 2 cm, v niektorých prípadoch hmotnosť obrovských neurofibromov dosahuje 2 kg alebo viac.

Každá formácia je zafarbená intenzívnejšie ako koža okolo nej. Má buď hustú alebo mäkkú konzistenciu. Rast vlasov je možný v hornej časti nádoru. Keď tlačíte na taký nádor, prst padá „do dutiny“. Subkutánne neurofibromy sú spravidla dosť tvrdé, bolestivé pri pohmatoch. Rastú v priebehu proximálnych vetiev nervov.

Kožné neurofibromy postihujú vetvy distálneho nervu, nachádzajú sa na povrchu kože a pripomínajú malé tlačidlá. Plexiformné nádory sú najnebezpečnejšie, pretože tvoria veľké nervové kmene, ktoré rastú do hrúbky kostí, svalov a vnútorných orgánov. Takéto veľké neurofibromy stláčajú orgány, čo vedie k deformácii kostry. U pacientov s neurofibromatózou typu 1 je riziko malignity (bunková malignita) nádorových formácií u neurofibrosarkómov, Wilmsových nádorov, gangliogliomov atď. Vysoké.

Vzhľad a rast nádorov je sprevádzaný subjektívnymi pocitmi, ako je mravenčenie kože, svrbenie, husacie hrbole a iné typy senzorických porúch. Hormonálne zmeny v tele počas tehotenstva a po pôrode, počas puberty a postmenopauzálnych období, ako aj ťažké poranenia, minulé ochorenia stimulujú rast a zvyšujú počet neurofibromov.

Ďalším dôležitým diagnostickým znakom sú uzliny Lish alebo hamartómy na dúhovke. Zistené u 94% pacientov s Recklinghausenovou chorobou na sietnici oka vo forme malých žltohnedých pigmentových škvŕn.

Výskyt nádorov zrakového nervu, ktorý narúša prácu vizuálneho analyzátora, vyvoláva rozvoj exoftalmov, glaukómu, prípadne vedie k čiastočnej strate zraku. Výsledkom tvorby neurinómov zo Schwannových buniek tvoriacich myelínový plášť sluchového nervu je bilaterálna strata sluchu.

Zhoršenie zraku je charakteristické pre NF1 a sluchové poškodenie je charakteristické pre NF2. Rast neurinómov na terminálnych vetvách nervových kmeňov sťažuje tok lymfy, končiac vývojom lymfatického systému, ktorý sa prejavuje zvýšením objemu končatiny - „elephant“.

V centrálnej forme ochorenia dochádza k poruche kraniálnych nervov a koreňov chrbtice v dôsledku výskytu gliómov a meningiómov. Klinické príznaky poškodenia nervového systému závisia od veľkosti útvarov, stupňa kompresie mozgu alebo miechy. Môže sa vyskytnúť strata citlivosti alebo reči, nerovnováha pri zachovaní motorickej funkcie a môžu byť pozorované prejavy poškodenia tvárového nervu.

Často je neurinomatóza kombinovaná s asymetriou lebky alebo končatín, skoliózy a iných anomálií kostry. Možné sú aj mentálne retardácie, gynekomastia, epileptické záchvaty, predčasná puberta. Arteriálna hypertenzia, bunková hyperplázia malých ciev vnútorných orgánov a mozog, stenóza pľúcnych a renálnych tepien sa vyvíja v dôsledku vaskulárnych lézií.

Reklinghausen typ 3 neurofibromatóza sa líši od typu 1 a typu 2 prítomnosťou neurofibromov na dlaniach. Pre typ 4 je charakteristický veľký počet kožných nádorov, pre typ 5 (segmentové), neurofibrómové a / alebo pigmentované škvrny, a pre 6, prítomnosť iba pigmentových škvŕn v neprítomnosti nádorových formácií, ktoré sa objavujú v dospelosti po 20 rokoch.

video

Diagnóza neurofibromatózy

Na potvrdenie diagnózy je dôležité fyzikálne vyšetrenie pacienta, vrátane vizuálnej prehliadky, palpácie, auskultácie, anamnézy s ďalšou analýzou existujúceho klinického obrazu.

Na stanovenie diagnózy neurofibromatózy typu 1 sú potrebné aspoň dve z nasledujúcich diagnostických kritérií:

prítomnosť aspoň 5 alebo 6 pigmentových zón, priemer

Neurofibromatóza: Symptómy a liečba

Neurofibromatóza - hlavné príznaky:

• svrbenie
• Pigmentácia kože
• Syndróm bolesti
• Necitlivosť v postihnutej oblasti
• Kožné brnenie
• Výbežok podobný prietrži na koži

Neurofibromatóza je predovšetkým dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované tvorbou nádorov v oblasti nervového tkaniva, čo následne vyvoláva výskyt rôznych typov kostných a kožných abnormalít. Je pozoruhodné, že neurofibromatóza, ktorej príznaky sa vyskytujú u mužov aj u žien s rovnakou frekvenciou, sa najčastejšie prejavuje v detstve a najmä počas puberty.

Všeobecný opis ochorenia

Neurofibromatóza, alebo Recklinghausenova choroba, patrí k autozomálne dominantnej skupine ochorení, čo je spôsobené spontánnosťou mutácie, ktorá sa vyskytuje v konkrétnom géne. Treba poznamenať, že v neprítomnosti neurofibromatózy môže génová mutácia spúšťať vznik tvorby nádorového procesu.

Neurofibromy ako neoplazmy sú benígne nádory, ktoré sa tvoria pozdĺž nervových kmeňov a ich vetiev. Ich vývoj začína druhou dekádou života. Spravidla sú vo svojich prejavoch mnohonásobné, ich umiestnenie sa sústreďuje v koži alebo v podkožnom tkanive (možno komplexná koncentrácia v oboch oblastiach).

Neurofibromatóza: Príznaky

Ako sme už uviedli, ochorenie sa vyskytuje hlavne v detstve. Jeho klinická prezentácia je všeobecne charakterizovaná prejavmi vo forme neurofibromov a pigmentácie kože.

Najskorším príznakom ochorenia je výskyt viacerých malých oválnych pigmentových škvŕn. Majú hladký povrch, farba je žltohnedá (inak sa dá definovať ako „káva s mliekom“). Umiestnenie škvŕn sa sústreďuje hlavne v oblasti trupu, ingvinálnych záhybov a axilárnych dutín. Vekové zmeny ovplyvňujú nárast počtu miest a ich veľkosť.

Druhým charakteristickým príznakom je tvorba neurofibromov, ktoré môžu byť subkutánne alebo dermálne. Tieto útvary majú formu herniovitých výčnelkov, ktorých priemer môže byť rádovo niekoľko centimetrov. Okrem toho sú bezbolestné v prírode. Palpácia nádorových nádorov sa vyznačuje pádom prsta „do dutiny“.

V niektorých prípadoch sa tvorí difúzna neurofibromatóza, ktorá sa vyznačuje nadmerným rastom podkožného tkaniva a tkaniva spojivovej kože, spolu s tvorbou gigantických nádorov. Plexiformné neurofibrómy (tj neurofibromy koncentrované pozdĺž kraniálnych nervov, nervy končatín a krku) sa tiež nachádzajú v priebehu nervových kmeňov. Najčastejšie sa transformujú na malígne schwanómy (neurofibrosarkómy). Je pozoruhodné, že oblasť vzdelávania neurofibromov je často charakterizovaná porušovaním určitých typov citlivosti.

Subjektívne pocity sú svrbenie, parestézia (pocit necitlivosti, husacie hrbole, brnenie bez predchádzajúcich stimulov v určitej oblasti), bolesť.

Doteraz sa neurofibromatóza, ktorej príznaky majú vlastnú špecifickosť, ako diagnóza, stanovuje, keď existujú dve alebo viaceré z nasledujúcich zložiek:

• Vzhľad škvŕn charakteristickej farby „káva s mliekom“ v množstve 6 alebo viac kusov s priemerom nad 5 mm pre pubertu a viac ako 15 mm pre post-pubertálny vek;
• Výskyt neurofibromov v množstve dvoch alebo viacerých kusov akéhokoľvek typu alebo vzhľad jediného plexiformného neurofibrómu;
• Vzhľad malých pigmentových škvŕn, pripomínajúcich pehy v oblasti záhybov inguinálnej a axilárnej oblasti;
• Tvorba gliómu zrakového nervu (pomaly tvoriaceho primárny nádor benígnej povahy, ktorý sa vyvíja v trupe zrakového nervu);
• Vzhľad dvoch alebo viacerých Lita nodulov (pigmentovaných hamartrumom dúhovky);
• Dysplázia v krídle klínovitej oblasti kraniálnej kosti alebo riedenie v oblasti kortikálnej vrstvy tubulárnych kostí s pseudoartrózou alebo bez pseudoartrózy;
• Prítomnosť diagnózy neurofibromatózy medzi príbuznými prvého stupňa príbuznosti.

Mnohé nádorové formácie možno pozorovať v oblasti ústnej dutiny a koreňov chrbtice, ako aj na vnútornej strane lebky, čo sa prejavuje zodpovedajúcimi symptómami. Často sa táto choroba vyskytuje v kombinácii s patológiami vytvorenými v muskuloskeletálnom systéme, ako aj patológiami kardiovaskulárneho, endokrinného a nervového systému.

Neurofibromatóza: príznaky typológie ochorenia

Hlavné kožné symptómy ochorenia typu I sa prejavujú ako pigmentové škvrny a neurofibrómy. Najskorším príznakom sú pigmentové škvrny špecifikovanej farby „káva s mliekom“ vrodenej alebo získanej povahy (vzniknuté krátko po narodení). V podpazušiach, rovnako ako v ingvinálnych záhyboch, ide hlavne o vzdelávanie vo forme pigmentových škvŕn typu peh. Čo sa týka neurofibromov, sú spravidla viacnásobné, tvoria sa bližšie k druhej dekáde života. Môžu mať normálnu farbu, charakteristickú pre kožu, môžu byť tiež hnedasté alebo ružovo-modrasté.

V súvislosti s vyššie uvedenými plexiformnými neurofibrómami sú to nádorové difúzne výrastky v priebehu nervových kmeňov. V podstate je povaha ich vzdelania vrodená. Povrch tohto typu útvarov môže byť vo forme lobulárnych masívnych nádorov, ktoré môžu zároveň visieť dole.

Palpácia je determinovaná mučivým typom nervových kmeňov vystavených zahusťovaniu. Ako ukazovateľ prítomnosti neurofibromov tohto typu môžu byť pigmentové škvrny značnej veľkosti pokryté vlasmi, najmä tie, ktoré pretína strednú líniu tela. Najčastejšie sa plexiformné neurofibromy stávajú malígnymi, čo vedie k rozvoju neurofibrosarkómu.

Neurofibromatóza typu II (centrálna) sa vyskytuje v dôsledku absencie schwanómu (primárneho produktu tvoreného genómom). Pravdepodobne je to on, kto sprevádza inhibíciu rastu nádoru, ku ktorej dochádza na úrovni bunkovej membrány. V tomto prípade sú prejavy minimálne (pigmentové lézie sú pozorované u približne 42% z celkového počtu pacientov, zatiaľ čo u 19% z nich sa tvoria neurofibrómy). Pre tento typ ochorenia je charakteristická tvorba bolestivých útvarov vo forme pohyblivých a hustých nádorov (neurinóm). Takmer vo všetkých prípadoch sa vyvinul bilaterálny neuróm súvisiaci so sluchovým nervom, ktorý je sprevádzaný stratou sluchu vo veku približne 20-30 rokov.

Neurofibromatóza typu II sa diagnostikuje, ak sú prítomné jej podporné kritériá, ako napríklad:

• bilaterálny neuróm v oblasti sluchového nervu (potvrdený rádiograficky);
• či príbuzní majú primárny vzťah s diagnózou bilaterálneho nervového nervu;
• jednostranný neuróm nervového nervu;
• prítomnosť plexiformného neurofibrómu alebo dvoch ďalších typov nádorov: meningiómu, neurofibromu, gliómu (bez ohľadu na ich umiestnenie);
• prítomnosť akéhokoľvek spinálneho alebo intrakraniálneho nádoru.

Ochorenie typu III (zmiešané) naznačuje prítomnosť nádorov rýchlo progresívnej povahy v centrálnom nervovom systéme so začiatkom ich vývoja v období 20-30 rokov. Prítomnosť neurofibromu v oblasti dlaní slúži v tomto prípade ako diagnostické kritérium ochorenia. Je to práve vďaka ich prítomnosti, že je možné rozlišovať iné ochorenie ako typ II.

Variantné ochorenie typu IV sa líši od centrálneho (II) typu prítomnosťou významnejšieho množstva kožných neurofibromov. Okrem toho v tomto prípade existuje vážne riziko vzniku takých formácií, ako je glióm zrakového nervu, meningióm a neurolemmas.

Neurofibromatóza typu V je segmentová, lézia s ňou je jednostranná vo forme pigmentových škvŕn a / alebo neurofibrómov, lézia môže postihnúť aj akýkoľvek segment kože alebo jej časť. Podľa všeobecného klinického obrazu sa tento typ podobá hemihypertrofii. Pre typ VI je charakteristická absencia neurofibromov, nachádza sa len pigmentácia vo forme škvŕn. Typ VII ochorenia je charakterizovaný vlastným neskorým nástupom, zatiaľ čo neurofibromy sa objavujú po dosiahnutí veku 20 rokov.

Medzi bežnými príznakmi sú možné prejavy bolesti alebo naopak anestézia (nedostatok citlivosti), parestézia a svrbenie. V niektorých prípadoch je možná paréza (neúplná paralýza, obmedzenie v dobrovoľných a nedobrovoľných pohyboch špecifickej svalovej skupiny). Postihnutie základných kostí v oblasti, kde sa nachádza plexiformný neurofibrom, môže spôsobiť asymetriu končatín alebo tváre.

Neurofibromatóza: liečba

Radikálne metódy zamerané na liečbu tohto ochorenia, č. V praxi sa používajú lieky, ktoré prispievajú k určitej normalizácii metabolických procesov, ktoré boli poškodené. Čo sa týka kozmetických defektov, ktoré spôsobujú nádorové procesy, ich eliminácia sa vykonáva výlučne chirurgicky.

Čo sa týka definície liečebných metód a ich priebehu, konštatujeme, že sú založené na celkovom obraze ochorenia. Aby sme ju mohli diagnostikovať a skúmať, je potrebné mať súčasne niekoľko špecialistov: genetika, oftalmológa, neurológa, dermatológa a špecialistu na infekčné ochorenia.

Ak si myslíte, že máte neurofibromatózu a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám môžu lekári pomôcť: genetik, neurológ, dermatológ.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.

Odňatie je plesňové ochorenie, ktoré ovplyvňuje pokožku osoby. Ochorenie je sprevádzané vyrážkami na koži (vo forme škvŕn), šupinatením a miernym svrbením. V podstate choroba postihuje deti a ľudí od 30 do 70 rokov. Zbavuje sa rovnako mužov aj žien.

Postherpetická neuralgia je jednou z najčastejších komplikácií pásového oparu. Neznáša nebezpečenstvo pre ľudský život, ale jeho priebeh je dosť nepríjemný. Najčastejšie, postherpetic neuralgia odoberá spánok od osoby, veľmi zasahuje do práce, spôsobuje nepohodlie v akomkoľvek pohybe, vedie k depresii. Skutočnosť, že opakovaný prejav postherpetickej neuralgie je pozorovaný u žien, je stále nevysvetliteľná.

Keratóza je skupina kožných patológií nehorľavej etiológie, charakterizovaná keratinizáciou celého povrchu kože alebo jednotlivých oblastí. Má mnoho foriem a rôznych klinických prejavov. Kožná keratóza sa môže vyskytnúť u ľudí akéhokoľvek veku.

Senesthopatia je špecifický stav charakterizovaný: neprimeranými sťažnosťami na pocit nevoľnosti, vnútorným nepohodlím v tele alebo na koži. Pocit bez objektivity, pacient nemôže presne určiť, čo a kde bolesť.

Radikulárny syndróm je komplex symptómov, ktoré vznikajú v procese stláčania koreňov chrbtice (tj nervov) na miestach, kde sa oddeľujú od miechy. Radikulárny syndróm, ktorého príznaky sú vo svojej definícii trochu kontroverzné, je sám o sebe známkou mnohých rôznych chorôb, vzhľadom na ktoré je dôležitá včasnosť ich diagnostiky a určenie vhodnej liečby.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Neurofibromatóza - symptómy, príčiny, liečba

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, tiež nazývané Recklinghausenova choroba. Táto mutácia na genetickej úrovni sa prejavuje vo vzhľade kožných alebo kostných anomálií.

Po prvý raz možno neurofibromatózu pozorovať v detstve alebo počas puberty. Neurofibromatóza u detí nie je sprevádzaná aktívnymi neoplazmami, ale pigmentové škvrny sú už viditeľné. Recklinghausenova choroba zároveň nemá rodové obmedzenie, ktoré sa vyskytuje rovnako často u mužov aj žien.

Jedným z najvýraznejších symptómov sa stali neurofibromy - to sú mäkké, mäsité útvary, ktoré majú benígny stav a ich zloženie je modifikované nervové tkanivo. Prinášajú značné nepohodlie pre osobu a znižujú životnú úroveň a majú tiež charakteristické nebezpečné následky až po transformáciu na zhubné nádory.

Príčiny neurofibromatózy

Toto dedičné ochorenie sa vyskytuje v dôsledku génových mutácií, ktoré sú určené na potlačenie rastu nádorov v tele. Prenos má autozomálne dominantný charakter, čo znamená, že ak je jeden z rodičov chorý, potom je pravdepodobnosť prenosu tohto ochorenia na dieťa v rozsahu od 50 do 100%.

Lokalizácia genetických abnormalít môže byť:

1. Na chromozóme 17 - neurofibromatóza prvého (I) typu alebo periférneho systému, v ktorom je narušená syntéza neurofibromínu a zložiek tvoriacich nervové puzdro. Nádory nekontrolovateľne tvoria a rastú v tele.
2. V chromozóme 22 - neurofibromatóze druhého (II) typu alebo centrálneho, v ktorom je narušený proces syntézy merlínu. Jej hlavnou úlohou je zabezpečiť organizáciu vnútornej bunkovej štruktúry.

Okrem hlavných dvoch typov môže klasifikácia povoliť aj iné formy:

• Neurofibromatóza tretieho (III) typu je zmiešaná forma charakterizovaná rastom nádorov s rýchlym vývojom. Jeho charakteristickým rozdielom oproti prvému a druhému typu je výskyt nádorov v dlani, ktorý umožňuje rozlišovať tento typ.
• Neurofibromatóza štvrtého (IV) typu je spôsobená prítomnosťou viacpočetných formácií na koži, rizikom vzniku gliómu alebo iných nádorov zrakového nervu.
• Piaty (V) typ Recklinghausenovej choroby sa nazýva segmentálna neurofibromatóza s léziou špecifickej oblasti kože.
• U pacientov s neurofibromatózou šiesteho (VI) typu sa netvoria myómy, pozoruje sa len pigmentácia.
• Siedmy (VII) typ Recklinghausenovej choroby, pri ktorej sa príznaky neurofibromatózy objavujú u pacientov až po 20 rokoch a samotná choroba je získaná.

Formácie sa objavujú a formujú v oblasti nervových kmeňov (vetiev). Spravidla ide o viacpočetné neurofibrómy, ktoré sa aktívne vyvíjajú u pacientov s takou predispozíciou, keď dosiahli vek 20 rokov.

Keďže Recklinghausenova choroba sa prejavuje už od útleho veku, dieťa môže mať na tele, v podpazuší alebo v oblasti slabín ovariálne pigmentové škvrny. Ich povrch je zvyčajne hladký a farba pripomína zmes kávy a mlieka. S vekom sa zvyšuje ich počet a rozsah.

Neurofibromy sa môžu tvoriť na koži aj v podkožnej vrstve. V tomto prípade majú podobný vzhľad ako prietrž, ale nespôsobujú pacientovi nepohodlie. Zostávajúce symptómy všeobecnej povahy sa môžu u každého pacienta prejavovať inak.

Príznaky neurofermatózy

Recklinghausenova choroba môže byť kombinovaná s ďalšími abnormalitami a patologickými procesmi v muskuloskeletálnom systéme, ochoreniami kardiovaskulárneho alebo endokrinného systému.

Diagnóza "neurofibromatózy" sa uskutočňuje na základe niekoľkých príznakov, ktoré majú charakteristické rozdiely v závislosti od typu.

Bežné príznaky zahŕňajú:

• Hladké škvrny na koži, podobného tvaru a vzhľadu ako pehy, ale majú vyššie uvedenú farbu "káva s mliekom". Vrátane sa môžu objaviť na povrchu ústnej sliznice. Nevysahujú nad povrch kože, veľkosť sa môže pohybovať od 5 do 15 milimetrov. Je povolený pocit svrbenia a rýchleho rastu.
• Zmeňte farbu kože v podpazuší, slabiny. Je výsledkom hyperpigmentácie, pri ktorej sa farba pleti stmaví.
• Tvorba hrbole na koži (hrbole).
• Porucha sluchu (neurofibromatóza druhého typu).
• Zmeny v citlivosti pokožky s výskytom husí kože.
• Ak nádory postihujú miechu, pacient si môže všimnúť slabosť v dolných končatinách.
• Na dúhovke sú viditeľné malé farebné uzliny (Leschove uzliny).

Okrem najbežnejších príznakov môžu byť pridané ďalšie. Najčastejšie ich príčiny sú poruchy bunkového delenia, vývoj tkanív:

• Bolesti hlavy, v niektorých prípadoch nevoľnosť.
• Nedobrovoľná svalová kontrakcia, kŕčovité stavy podobné epileptickému záchvatu.
• Zakrivenie chrbtice.
• Srdcové palpitácie, zvýšené potenie.
• Pocit celkovej slabosti, vysoká citlivosť na rôzne infekčné a vírusové ochorenia.

V maximálnom vyjadrení môže Recklinghausenova choroba viesť k vzniku útvarov, ktorých hmotnosť dosahuje 10 kilogramov (jav známy ako elephantiasis). Prinášajú nielen nepohodlie z estetického hľadiska, ktoré ovplyvňujú vzhľad pacienta, ale aj schopnosť vyvinúť sa na zhubný nádor.

Mimochodom, rast neurofibrom môže mať ďalšie stimulanty - dôvody, pre ktoré sa vyskytujú zmeny v hormonálnych hladinách, a to:

• Puberta.
• Tehotenstvo.
• Po pôrode.
• Narušenie endokrinného systému.

Diagnóza neurofibromatózy

Diagnóza neurofibromatózy je komplexný zber údajov:

• Sťažnosti pacienta, zavedenie genetickej predispozície.
• Vyšetrenie neurológom. Posúdenie fungovania mozočku, ktorý je zodpovedný za koordináciu pohybov, rovnováhu, svalový tonus, kontrolu parametrov sluchu.
• Oftalmologické vyšetrenie.
• Rádiografia vykonaná na stanovenie zmien kostí, defektov, zakrivenia chrbtice.
• Počítačová tomografia.
• MR.
• Genetická analýza.

K tomuto súboru opatrení môže byť priradený ďalší genealogický výskum, ktorý vytvorí dedičnú príčinu. Neurofibromatóza u detí a dospelých môže mať vážne následky, preto by ste nemali návštevu odborníka odložiť.

Liečba neurofibromatózy

Bohužiaľ, je takmer nemožné predísť Recklinghausenovej chorobe, preventívne opatrenia pre ňu neboli vyvinuté, ako aj kardinálna liečba. Liečba neurofibromatózy je:

• Vymenovanie terapie, obnovenie zhoršených metabolických procesov v tele.
• Opravné operácie. Tkanivá, ktoré prešli patologickými zmenami, sú vyrezané, ale táto operácia má svoje vlastné charakteristiky. Štruktúra neurofibromov je taká, že vo väčšine prípadov nie je možné úplne odstrániť tkanivo. Operácie sa vykonávajú postupne a špecifická metóda excízie sa vyberá v závislosti od miesta vzdelávania. Najefektívnejším v porovnaní s klasickým priebehom operácie, ktorá spočíva v uložení stehov, sa stala moderná laserová technika.
• V prípade rýchlej straty sluchu sa v oblasti sluchového nervu vykonávajú operácie dekompresie nádoru.
• Chirurgické odstránenie Leschových uzlíkov na dúhovke.
• Ak nastane malignita nádoru, aplikuje sa vhodná terapia (chemická, radiačná).

Operácie vám umožnia dosiahnuť požadovaný kozmetický efekt, zachrániť pacienta pred nepohodlím a komplexmi, ku ktorým dochádza v dôsledku rastu formácií. A tiež zastaviť proces straty sluchu, zabrániť zrakovému poškodeniu.

Špecifickú liečbu neurofibromatózy môžu predpisovať len špecialisti za účasti genetika. To platí aj pre zistenie potreby operácie.

Liečba neurofibromatózy ľudových prostriedkov

Ľudové recepty sa stali pre mnoho ľudí univerzálnym netradičným prostriedkom, ako sa zbaviť akýchkoľvek ochorení.

Recklinghausenova choroba nie je výnimkou. Hlavným receptom navrhovaným pre túto chorobu je propolisová tinktúra, infúzia lastovičky, šťavy z listov a odvar z koreňov pivonky.

Je potrebné pripomenúť, že liečba ľudovými prostriedkami so zjavnou bezpečnosťou v dôsledku použitia výlučne prírodných zložiek môže viesť k neočakávaným dôsledkom.

Odporúča sa aplikovať ich len po konzultácii s lekárom.