Myoklonické kŕče

Myoklonický spazmus je charakterizovaný krátkodobými svalovými kontrakciami tela. Tento syndróm je sprevádzaný ostrými prekvapeniami, kŕčmi, škytavkami atď. Kŕče kŕče môžu vzniknúť, ako vo sne, tak aj pri intenzívnej fyzickej aktivite osoby. Drsné zvuky, jasné svetlo a dokonca aj náhly dotyk sa môžu stať provokatérmi náhleho útoku. U detí sa najčastejšie vyskytuje podobná reakcia, keď sa bojí.

Príčiny ochorenia

V súčasnosti existuje mnoho chorôb, ktoré sú sprevádzané krátkodobými kŕčmi. Ak sa u Vás vyskytnú takéto príznaky, mali by ste zistiť dôvody ich vývoja.

Najčastejšie faktory, ktoré prispievajú k výskytu myoklonických záchvatov sú:

  • zvýšená fyzická námaha;
  • stres a emocionálne utrpenie;
  • nedostatočný príjem vitamínov a minerálov;
  • dlhodobé užívanie liekov obsahujúcich kofeín;
  • závislosť na nikotíne;
  • negatívna reakcia na určité lieky (estrogén, kortikosteroidy).

Docela často, kŕče, ktoré sú vyvolané takýmito príčinami ovplyvňujú prsty, očné viečka a teľatá. Takýto záchvat je spravidla krátkodobý a sám sa uľavuje bez toho, aby to vyžadovalo vážne zaobchádzanie.

Okrem toho existujú závažnejšie faktory, ktoré vyvolávajú myoklonus. Patrí medzi ne:

  • dystrofické zmeny svalového tkaniva;
  • rozvoj amyotrofickej sklerózy, ktorá je sprevádzaná smrťou nervových buniek;
  • spinálna svalová atrofia;
  • poranenia svalových nervov;
  • autoimunitné ochorenia (Isaac syndróm), atď.

Napriek tomu, že myoklonické záchvaty vo väčšine prípadov nie sú nebezpečné, akékoľvek prejavy tohto charakteru vyžadujú konzultáciu s lekárom a dôkladné vyšetrenie pacienta, aby sa vylúčili závažnejšie príznaky.

Príznaky útoku

Znakom myoklonických záchvatov je absencia bolesti. Kŕče môžu postihnúť jednu alebo skupinu svalov.

Zrak je jemný zášklb tváre, rúk, očných viečok atď. Ich trvanie nepresahuje 1 minútu a najčastejšie sa takéto prejavy objavujú vo sne.

Keď sa vyskytnú myoklonické záchvaty, vyskytnú sa nasledujúce príznaky:

  • necitlivosť a svalové napätie v hlave a krku;
  • horného viečka;
  • nedobrovoľné svalové kontrakcie;
  • mierny tras končatín;
  • symptóm "nepokojných nôh" (opuch, kŕče, atď.).

Myoklonická konvulzia v oblasti lýtka sa podobá bežnému, ale existuje významný rozdiel medzi nimi: v myoklonii nie je strata vedomia, na rozdiel od konvulzívneho syndrómu.

Priebeh útoku v detstve

U detí môže byť myoklonický záchvat oveľa závažnejší ako u dospelých pacientov. Často je myoclonia spojená s generalizovaným záchvatom, ktorý sa podobá menšej forme epilepsie s krátkodobou stratou vedomia a záchvatov.

Myoklonická epilepsia sa môže okrem záchvatov vyskytnúť aj pri absenciách (symptómy typu krátkodobej epilepsie), ktoré sa najčastejšie pozorujú vo veku 4 rokov, ale pri starnutí zmiznú. Tieto útoky sú charakterizované krátkodobým strnulom pacienta, s otvorenými očami, ale zároveň stráca vedomie. Absencia u detí môže byť často predchodcom adolescentnej epilepsie myoklonickej povahy.

V detstve je myoklonus sprevádzaný slznosťou, emocionálnou nestabilitou a zvýšenou impresívnosťou, ale s včasnou liečbou sa tento stav rýchlo stabilizuje a prognóza zotavenia je priaznivá.

Klasifikácia kŕčového syndrómu

V súčasnosti existuje nasledujúca klasifikácia myoklonu:

  • Fyziologické. Tento typ myoklonických záchvatov je spôsobený fyzickou únavou, emocionálnymi a zmyslovými výbuchmi. Fyziologický myoklonus sa spravidla prejavuje záchvatom škytaviek, nočných cievok a záchvatov gastrocnemius.
  • Epileptik. Hlavnými faktormi vo vývoji epileptickej myoclonie sú ochorenia, ktoré môžu byť sprevádzané záchvatmi. Symptomatológia ochorenia sa javí celkom jasná a postupne postupuje.
  • Essential. V tomto prípade je príčina myoklonického záchvatu dedičným faktorom. Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú v ranom veku a ich vrchol nastáva počas puberty.
  • Symptomatická. V tejto forme je hlavným príznakom myoclonia pretrvávajúca ataxia mäkkého podnebia. Lokalizáciou sa rozlišujú kortikálne, subkortikálne, periférne a segmentové ložiská. Distribúcia svalov je vyvolaná segmentálnou, fokálnou a multifokálnou myokloniou s rytmickými a arytmickými kontrakciami.

Diagnostické metódy

Aby bolo možné predpísať adekvátnu liečbu, je potrebné vykonať diagnostické opatrenia, ktoré pomôžu odstrániť závažné ochorenia, pretože v niektorých prípadoch môže byť myoklonium maskované ako iné, závažnejšie prejavy. Táto podmienka platí najmä pre deti, pretože ich príznaky sú oveľa závažnejšie.

Pri prvej návšteve u lekára sa vykoná vizuálne vyšetrenie pacienta a zistí sa podrobná anamnéza so stanovením možnosti genetického prenosu, trvania a frekvencie myoklonických záchvatov, čo umožňuje diferenciáciu kŕčov a ich príčin.

Pre presnejšiu diagnostiku je možné priradiť nasledujúce vyšetrovacie metódy:

  • odber vzoriek krvi na biochemickú analýzu;
  • X-ray vyšetrenie oblasti hlavy;
  • MRI;
  • CT sken;
  • electroencephalography.

Na základe získaných údajov a externého vyšetrenia neurolog urobí konečnú diagnózu a predpíše všetky potrebné terapeutické opatrenia.

Stratégia liečby

S dobrou kvalitou myoklonických záchvatov, ak sa útok objaví na prirodzených stimuloch (preťaženie, strach, atď.), Nie je potrebná vážna liečba. Pri epizodických prejavoch sa odporúča užívať lieky na sedatívne účinky, ktoré normalizujú nervový systém. Niekedy je to dosť dostačujúci príjem tinktúry valeriánu, maternice alebo valocordínu.

Pri negatívnych symptómoch, ktoré sa zhoršujú vážnymi problémami v mozgu a centrálnom nervovom systéme, sa pri užívaní antikonvulzív predpisuje komplexná liečba:

  • aby sa zabránilo prenosu nervových impulzov, predpisujú sa nootropiká (Piracetam, Cinnarizin, Fenotropil, Nootropil, atď.);
  • svalovú relaxáciu a redukciu aktivity CNS možno dosiahnuť použitím svalových relaxantov a sedatív (Andaksin, Seduxen, atď.);
  • pri silných a častých kŕčoch, ako aj pri prevencii nových záchvatov sú predpísané injekcie oxybutyrátu, Halopredilu a Droperidolu;
  • v ťažkých prípadoch sú predpísané kortikosteroidy, ale len krátkym priebehom a pod dohľadom ošetrujúceho lekára.

Je potrebné pripomenúť, že prevencia vzniku kŕčovitého syndrómu, ako aj eliminácia príčin, ktoré vyvolávajú takýto stav, majú veľký význam. Napríklad v prípade častých nočných prekvapení u detí sa odporúča pred spaním sledovať len tichú televíziu a tiež vylúčiť aktívne hry, ktoré zvyšujú nervovú vzrušivosť.

Správna terapia a neustále monitorovanie pacienta môže niekoľkokrát znížiť frekvenciu myoklonických záchvatov. Zároveň človek vedie plný život, bez pocitu nepohodlia pri komunikácii s blízkymi. V tomto prípade je priaznivá prognóza obnovy.

Spať myoklonus u dieťaťa

Myoklonus je motorický paroxyzmálny jav, ktorý sa prejavuje krátkym (Dieťa 14 dní života. Benígny neonatálny spánkový myoklonus (DNMS).
V čase pseudo klonov horných končatín dieťa eviduje artefaktovú aktivitu (4-5 Hz), najviac zastúpenú v týlových partiách, ktorá je dôsledkom sprievodného rytmického chvenia hlavy v čase s kontrakciami rúk.

Epidemiológia benígneho novorodeneckého spánkového myoklonu

Skutočná frekvencia výskytu "benígneho neonatálneho spánku myoklonusu" nebola stanovená. K dnešnému dňu je v literatúre v anglickom jazyku asi 200 podrobných opisov prípadov DNMS (Maurer V. et al.). Uvádzajú sa jednotlivé údaje, že DNMS sa pozoruje v 0,8-3 prípadoch na 1000 novorodencov s plným termínom (Egger J. et al.).

Avšak podľa väčšiny autorov, ktorí tento stav pozorovali, je tento zvláštny paroxyzmálny jav u novorodencov zaznamenávaný častejšie a nie je taký výnimočný, ako sa pôvodne predpokladalo.

Pravdepodobne väčšina prípadov benígneho neonatálneho spánku myoclonus (DNMS) nie je rozpoznaná alebo deti sú chybne diagnostikované s „neonatálnymi záchvatmi“ alebo rôznymi formami „neonatálnej epilepsie“ (Paro-Panjan D. et al.). Pre roky 2011-2012 pod naším dohľadom bolo 8 detí, ktoré boli na základe všeobecne akceptovaných kritérií následne diagnostikované s DNMS počas prospektívneho pozorovania, 6 z nich bolo prijatých do nemocnice s predbežnou diagnózou „kŕčovitého syndrómu nejasného genézu“.

Príčiny a mechanizmy vývoja benígneho neonatálneho spánku myoklonus (DNMS)

Príčiny benígneho neonatálneho spánku myoklonusu (DNMS) nie sú známe. Existujú izolované, nepotvrdené štúdie, ktoré indikujú prechodný pokles hladiny serotonínu v mozgovomiechovom moku u týchto detí. M.Pranzatelli (2003) naznačuje, že vývoj stavu môže byť spôsobený geneticky determinovanou prechodnou dysfunkciou neurotransmiterových systémov.

Inú úlohu môžu zohrávať aj iné genetické faktory, čo dokazujú pozorovania benígneho neonatálneho myoklonu neonatálneho spánku (DNMS) u dvojčiat, familiárnych prípadov od 10 do 25% a prítomnosti výrazného „ospanlivého“ myoklonu u jedného z rodičov (Turanli G. et al., 2004). Niektorí výskumníci na základe skutočnosti, že tento stav je typický pre novorodencov len vo sne a zmizne do 3 mesiacov veku, naznačujú, že DNMS nie je ničím iným ako skorou formou parasomnia, pretože spontánne ukončenie paroxyzmov sa zhoduje s obdobím „dozrievania“. »Fyziologická štruktúra spánku, t.j. s prechodom z takzvaného neonatálneho na "zrelší" spánkový vzor (Ponyatishin AE a kol., Fusco L. a kol.).

Čo je myoclonia, prečo vznikajú a ako s nimi zaobchádzať

Myoklonus je náhla nedobrovoľná kontrakcia jednej alebo viacerých svalových skupín, ktorá sa objavuje počas pohybov aj v pokoji. Myoclonias môžu byť variantom normy, ale v niektorých prípadoch sú znakom veľmi vážnych ochorení centrálneho nervového systému. V tomto článku budeme hovoriť o tom, prečo vznikajú myoclonia a ako sa s nimi vysporiadať.

Klasifikácia Myoclonium

V závislosti od dôvodov, ktoré ich spôsobili, sa myoclonia delia na:

  • benígne (fyziologické): v dôsledku prirodzených príčin; vznikajú príležitostne, nepostupujú;
  • epileptické: vyskytujú sa na pozadí chorôb zahŕňajúcich záchvaty; príznaky sú výrazné, postupujú v čase;
  • nevyhnutné: predispozícia na myocloniu sa prenáša z generácie na generáciu; debut v ranom detstve; obzvlášť výrazné symptómy v adolescencii;
  • symptomatická.

V závislosti od lokalizácie v centrálnom nervovom systéme môže byť patologické zameranie:

  • kortikálnej;
  • subkortikálne;
  • segmentální;
  • periférne.

Príčiny myoklonu

V nasledujúcich prípadoch sa môže vyskytnúť benígny myoklonus:

  • počas obdobia zaspávania alebo vo sne (to je veľmi prekvapenie, keď zaspávate, čo sa deje u mnohých zdravých ľudí, najmä počas fyzickej alebo psycho-emocionálnej práce);
  • ako telo reaguje na náhle podráždenie (zvuk, svetlo, pohyb); často sprevádzané autonómnymi symptómami - dýchavičnosť, zvýšený tep a intenzívne potenie; nesie názov "myoclonia of fright";
  • v dôsledku podráždenia nervu vagus - čkanie (kontrakcie bránice a svalov hrtanu);
  • deti prvej polovice života - samostatný typ benígnych myokloni; možno pozorovať v rôznych obdobiach dňa - keď zaspíte alebo snívate pri hraní alebo kŕmení.

Patologická myoclonia sa môže vyskytnúť na pozadí týchto stavov:

  • epilepsie;
  • traumatické poranenie mozgu alebo poranenia miechy;
  • syndróm obštrukčnej spánkovej apnoe;
  • degeneratívne ochorenia mozgu (Alzheimerova choroba, Creutzfeld-Jakobova choroba);
  • vírusová, bakteriálna, toxická encefalitída;
  • leukodystrofie;
  • hemochromatóza;
  • roztrúsená skleróza a tuberózna skleróza;
  • Parkinsonova choroba;
  • toxoplazmóza;
  • terminálne poškodenie obličiek a pečene (otrava tkanív mozgu metabolickými produktmi, ktoré nemôžu byť odstránené z tela poškodenými orgánmi);
  • hypoglykémia (nízka hladina glukózy v krvi);
  • hypoxia (nedostatok kyslíka v mozgovom tkanive);
  • nádory centrálneho nervového systému;
  • dekompresná choroba (choroba ponoriek);
  • úpal;
  • úraz elektrickým prúdom;
  • neskorá gestaóza (toxikóza) tehotných žien;
  • otrava ťažkými kovmi a ich soľami;
  • alkoholizmus, fajčenie, drogová závislosť;
  • užívanie určitých druhov liekov, najmä antidepresív, antipsychotík;
  • genetická predispozícia;
  • infantilné kŕče u detí.

Príznaky myoklonu

Nedobrovoľné svalové zášklby sa môžu vyskytnúť u detí a dospelých, v jednej alebo niekoľkých svalových skupinách, alebo môžu byť generalizované, pokrývajúce všetky svaly tela. Chodenie môže byť rytmické alebo arytmické.

Ak sa občas vyskytnú prekvapenia, sú spojené s akýmikoľvek dráždivými látkami a nie sú sprevádzané zhoršením celkového zdravotného stavu osoby, nemusíte sa o ne starať - sú to fyziologické myoclonia. Ak sa často pozorujú svalové kŕče, fyzický a psychický stav osoby sa zhoršuje, príznaky sa vyvíjajú s časom a nie sú spojené s možnými dráždivými látkami, myoclonias sú pravdepodobne prejavom jedného z ochorení centrálneho nervového systému. Pacient by sa o to nemal báť a báť sa toho, ale je potrebné poradiť sa s neurológom čo najskôr, aby Vám poradil.

Patologické myoclonia sú spravidla výraznejšie so stresom a fyzickým preťažením, ale nikdy nerušia osobu vo sne.

Externe patologický myoklonus vyzerá ako náhodné zášklby rôznych svalových skupín, rytmické chvenie celého tela, náhly ohyb nôh, rúk, alebo výrazné generalizované kŕčové pohyby. Ak sa myoklonus vyskytuje v oblasti svalov mäkkého podnebia a jazyka, pacient a jeho okolie si všimnú krátkodobú poruchu reči.

Zásady diagnózy

Na základe pacientových sťažností, histórie života a ochorenia, lekár navrhne, že má jeden z typov hyperkinézy. Aby bola úloha pre lekára jednoduchšia, mal by pacient podrobne opísať, ako svalové zášklby prechádzajú, aké svalové skupiny pokrývajú, ako dlho vydržia a v akých situáciách vznikajú. Na objasnenie diagnózy bude pacientovi pridelený ďalší typ výskumu, a to: t

  • electroencephalography;
  • elektromyografie;
  • rádiografia lebky;
  • počítačom alebo magnetickou rezonanciou.

Výsledky týchto štúdií pomôžu špecialistovi stanoviť presnú diagnózu a predpísať adekvátnu liečbu.

Zásady liečby

Fyziologické myoclonias spravidla nevyžadujú liečbu. Ak sa často pozoruje úľava pri zaspávaní alebo sa dieťa obáva infantilných kŕčov, životný štýl by sa mal upraviť takto:

  • pozorujte spôsob práce a odpočinku: pre dospelého by mal byť nočný spánok aspoň 7 hodín, pre dieťa 10 hodín.
  • minimalizovať stres a ak to nie je možné, učiť sa a učiť dieťa, aby na ne ľahšie reagovalo;
  • jesť pravidelne a účinne;
  • prestať fajčiť a alkohol;
  • vylúčiť počítačové hry a sledovať televízne programy 1 hodinu pred spaním;
  • pred spaním hrať tiché hry (napríklad spoločenské hry), kresliť, čítať knihu;
  • užite si relaxačný kúpeľ, možno s aromatickými olejmi alebo odvar z upokojujúcich bylín, sprevádzaný krásnou hudbou;
  • urobte relaxačnú masáž alebo vlastnú masáž;
  • zabezpečiť pohodlnú teplotu v spálni - 18-21 ° С;
  • V prípade potreby zapnite nočné svetlo s jemným rozptyľujúcim svetlom.

Všetko, čo súvisí s modifikáciou životného štýlu, sa vzťahuje aj na liečbu patologickej myoklonie, ale v tomto prípade nestačia len tieto opatrenia. Hlavné terapeutické opatrenia by mali byť zamerané na odstránenie základného ochorenia. Na tento účel sa môžu použiť prípravky nasledujúcich skupín: t

  • neuroleptiká (eglonil, teralen, haloperidol a ďalšie);
  • antikonvulzíva (karbamazepín, lamotrigín, kyselina valproová);
  • nootropiká (piracetam, encephabol, gingko biloba a ďalšie);
  • kortikosteroidy (prednizón, metylprednizolón, dexametazón);
  • sedatíva (prípravky z valeriánu, maternice a iné);
  • vitamíny skupiny B (milgamma, neurobion a iné).

výhľad

Prognóza myoklonu závisí od príčiny vzniku. Benígne myoclonia sú absolútne neškodné. V prípade patologickej myocloni je často nebezpečné nie samotný symptóm, ale základné ochorenie, ktoré ho spôsobilo. Preto, ak máte často svalové zášklby, ktoré vám prinášajú nepríjemné pocity, okamžite sa poraďte s lekárom: primeraná liečba, predpísaná v ranom štádiu ochorenia, významne zlepší vašu kvalitu života a prinesie moment zotavenia.

Vzdelávací program v neurológii, video prednáška na tému "Myoclonia":

Čo je myoklonus a ako sa lieči

Niekedy môže človek náhle zažiť nedobrovoľnú svalovú kontrakciu, či už v pokoji alebo počas pohybov alebo aktívnych záťaží. Aby sme pochopili príčiny takéhoto stavu, mali by sme zistiť, čo je kortikálna myoclonia a ako sa prejavuje.

Čo je myoklonus

Myoklonus je okamžitá kontrakcia svalového tkaniva, ktorá nie je sprevádzaná žiadnymi príznakmi alebo inými poruchami.

Najčastejšie je to zášklby svalov simultánne a zriedkavo sa prejavujú, ale pri porušovaní sa kontrakcie stávajú pravidelnými, opakujúcimi sa a vyskytujúcimi sa s rôznymi frekvenciami.

Skratky môžu byť generalizované, t.j. pokrývajúce celé telo, alebo lokálne, ktoré ovplyvňujú len jednotlivé svaly.

dôvody

Táto patológia má dva typy prejavov: benígne a malígne.

Možno uvažovať o príčinách benígnej myoklonie: t

  1. Prechod z bdelosti do spánku - samotné obdobie zaspávania. Veľa zdravých ľudí často pociťuje zreteľne hmatateľný chvenie v čase zaspávania, pocit pádu, po ktorom nasleduje trhnutie. Tak sa prejavuje myoclonia spánku, ktorá je spôsobená psychologickou, emocionálnou alebo fyzickou prepracovanosťou.
  2. Ostré a náhle podráždenie. Bavlna, cvaknutie, náhly náhly pohyb alebo zapnutie svetla spôsobujú nedobrovoľné cúvanie - kontrakcie svalov celého tela, okamžitý strach, ktorý sa prejavuje podobným spôsobom.
  3. Čkanie. Príčinou prekvapenia v takomto prípade je podráždenie nervu vagus a následná kontrakcia bránice a hrtanu.
  4. Niektoré deti v prvých 6 mesiacoch života sa môžu nedobrovoľne triasť v spánku, počas hry alebo kŕmenia, kvôli nestabilite a tvorbe nervového systému.

Benígne myoklonie nemajú negatívny vplyv na organizmus a sú bežnou reakciou nervového systému a svalov na prepracovanie.

Príčiny patologických myokloni sú oveľa závažnejšie a rôznorodejšie.

Je to dôležité! Tento problém nie je príčinou žiadnej choroby, ale jej dôsledkom.

Nedobrovoľná svalová kontrakcia sa môže vyskytnúť na pozadí nasledujúcich ochorení a patológií:

  • traumatické poranenie mozgu;
  • poranenia miechy a miechy;
  • epilepsie;
  • spánková apnoe;
  • Alzheimerovej choroby;
  • degeneratívne ochorenia mozgu;
  • viacnásobná alebo tuberózna skleróza;
  • encefalitída;
  • toxoplazmóza;
  • hypoxia mozgu;
  • hypoglykémia;
  • zlyhanie obličiek a pečene;
  • nádor na mozgu;
  • úpal;
  • preeklampsia (neskorá toxikóza tehotenstva);
  • otrava ťažkými kovmi;
  • alkoholizmus, drogová závislosť;
  • antidepresíva;
  • genetická predispozícia.

Akýkoľvek prejav myoklonu by mal byť dôvodom návštevy lekára, pretože je lepšie byť opäť presvedčený o svojom zdravotnom stave ešte raz, než vynechať závažnú chorobu a neposkytovať včasnú liečbu.

Najčastejšie príčiny sú tie, ktoré sú spojené s poškodením mozgu a nervového systému.

klasifikácia

Myoclonus sa zvyčajne objavuje náhle a nemá žiadne predchádzajúce príznaky.

V závislosti od príčin, ktoré spôsobujú náhlu kontrakciu svalov, je možné rozlíšiť nasledujúce typy:

  • benígne - vyskytujú sa v dôsledku prirodzených príčin a nie sú patologické, zriedkavo sa vyskytujú, nevyvíjajú sa, nezvyšujú sa a nezhoršujú celkový stav;
  • epileptické - sú výsledkom chorôb, ktoré sú sprevádzané kŕčmi a záchvatmi, majú výrazné príznaky, postupujú a časom sa zvyšujú;
  • nevyhnutné - geneticky prenášané z generácie na generáciu, prejavujúce sa spočiatku v detstve a postupujúce v období dospievania;
  • symptomatická.

Na druhej strane, benígne možno rozdeliť takto:

  • fyziologické - vyskytujú sa a vyskytujú sa u zdravých ľudí pri zaspávaní alebo počas spánku. Iný názov je hypnotická myoclonia;
  • prekvapenie myoklonus - vyskytuje sa v prípade ostrého vonkajšieho podnetu;
  • čkanie - podráždenie nervu vagus spôsobuje nedobrovoľné kontrakcie bránice a hrtanu. Najčastejšou príčinou sú distenzia žalúdka, patologické zmeny v orgánoch zažívacieho traktu a otrava.

Negatívne svalové kontrakcie možno rozdeliť do nasledujúcich typov:

  1. Epileptik. Vyskytujú sa na pozadí chorôb, ktoré sú v symptómoch kŕčov. Symptomatológia je vždy výrazná, s časovým zhoršením.
  2. Essential. Rezy sú izolované a nespôsobujú veľké nepríjemnosti. Najčastejšie sa vyskytujú v detstve, krátke a zriedkavé.
  3. Psychogénne. Najčastejšie sa vyskytujú v dôsledku poškodenia alebo zranenia, oveľa menej často sa objavujú spontánne a náhle. Zjavne nepravidelne, majú rôznu závažnosť a trvanie.

Myoclonus môže byť tiež rozdelený lokalizáciou v nervovom systéme a anatomickej polohe:

  1. Miechové - rozdelené na segmentové a jednostranné, vyplývajúce z poranenia chrbta alebo ischemických porúch.
  2. Kortikálne - najčastejšie a najčastejšie. Najčastejšie postihuje časť tváre a horných končatín. Manifest v obdobiach bdelosti, môže narušiť reč a chôdzu, ovplyvniť obvyklý spôsob života. Vyskytujú sa v dôsledku patologických zmien v tele a so zápalom nádoru.
  3. Subkortikálne - sú asymetrické a segmentové. Segmentový typ sa najčastejšie prejavuje v mäkkom podnebí s poškodením mozgového kmeňa. Asymetrický typ sa prejavuje retikulárnym myoklonom - nedobrovoľnou psychofyziologickou odpoveďou v prípade náhleho dráždivého vonkajšieho vplyvu.

príznaky

Pri nedobrovoľnej kontrakcii jedného alebo viacerých svalov sa človek cíti ako elektrický šok trvajúci 1-3 sekundy až niekoľko hodín.

Ak hovoríme o výskyte nočných myoklonických záchvatov, potom medzi symptómami možno identifikovať nedobrovoľné chvenie spiaceho človeka, ktorý sa často prejavuje aj u detí.

Zriedkavé prejavy svalovej kontrakcie, ktoré sú spojené s vystavením podnetom, nie sú patologické a môžu sa týkať fyziologických myoclonia, ktoré prechádzajú samy.

Je to dôležité! Pri patologických príčinách sa myoklonus s časom zvyšuje, zvyšuje sa svalová kontrakcia.

Aj keď sa zhorší psychoemotívny a fyzický stav osoby, môže dôjsť k zvýšeniu trasenia, najmä počas obdobia zaspávania.

Stresové situácie vedú k rytmickým navijakom, vzniku chvenia v celom tele, ako aj nedobrovoľnému ohýbaniu rúk alebo nôh.

Vonkajšie prejavy sa skladajú z pravidelných preludov rôznych svalových skupín, nedobrovoľného ohýbania a ohýbania nôh a rúk, ako aj rytmického chvenia celého tela.

Keď sa vyskytne myoclonia na oblohe a jazyku, pozorujú sa poruchy reči - krátkodobé alebo dlhodobé.

Diagnostické metódy

Ak chcete urobiť diagnózu, musíte sa poradiť s odborníkom a podrobne popísať váš stav. Je potrebné presne a podrobne povedať, ktoré svalové skupiny sú najviac náchylné na kontrakcie, ako často sa objavujú nepríjemné pocity a aké príčiny predchádzajú vzhľadu navijakov.

Na základe získaných informácií a vykonaného vyšetrenia špecialista predpíše ďalšie vyšetrenia, ako je encefalografia, elektromyografia alebo magnetická rezonancia mozgu.

Na základe získaných výsledkov môže špecialista urobiť diagnózu alebo predpísať ďalšie štúdie na identifikáciu primárnej príčiny. Takéto štúdie zahŕňajú testy krvi a moču, EKG.

liečba

Fyziologický typ nevyžaduje liečbu a prechádza sám.

Ak sa kŕče obťažujú dieťa, mali by ste dodržiavať niekoľko pravidiel, ktoré pomôžu pri liečbe myoklonie u detí:

  1. Musíte dodržiavať spánok a bdelosť, nočný spánok dieťaťa by mal byť aspoň 10 hodín.
  2. Je potrebné minimalizovať množstvo stresu, ako aj naučiť dieťa, aby menej reagovalo na patogény.
  3. Výživa by mala byť vyvážená a racionálna, obsahovať potrebné množstvo stopových prvkov a vitamínov.
  4. Počítačové hry a sledovanie televízie je potrebné vylúčiť aspoň 1 hodinu pred spaním.
  5. Relaxačný kúpeľ pred spaním pomôže upokojiť dieťa a znížiť nervové napätie.

Liečba dospelých sa vykonáva aj v súlade so všetkými vyššie uvedenými pravidlami a je doplnená v prípade patologických príčin rôznymi liečebnými a fyzioterapeutickými postupmi.

prípravky

Najčastejšie sa používajú tieto skupiny liekov:

  • antikonvulzíva - Lamotrigin, karbamazepín;
  • nootropiká - „Piracetam“, „Nootropil“;
  • kortikosteroidy - „Prednizolón“, „Dexametazón“;
  • neuroleptiká - „Teralen“, „Eglonil“;
  • vitamíny skupiny B.

Je tiež možné ďalšie vymenovanie sedatív, ktoré majú všeobecný sedatívny účinok, napríklad valeriánsky extrakt alebo tinktúra maternice.

prevencia

K preventívnym opatreniam patria tie isté opatrenia, ktoré sa vykonávajú pri liečbe detí.

Dodržiavanie vzoru spánku má pozitívny vplyv na organizmus a pomáha predchádzať prepracovaniu.

Mali by ste sa tiež vzdať užívania alkoholu a fajčenia, pretože majú len imaginárny účinok relaxácie, v skutočnosti dráždi nervový systém a vedú k poškodeniu.

Masáž s aromatickými olejmi pomáha relaxovať a zotaviť sa zo stresu.

záver

Liečba myoklonu je komplexný a zdĺhavý proces, preto by ste mali vopred zvážiť svoje zdravie a dodržiavať preventívne opatrenia na zabránenie zhoršenia zdravia.

Klinická nemocnica republikánskych detí

Simferopol

Simferopol

Spôsoby prevádzky:

Nemocnica: (po celý deň)

Recepcia (nepretržite)

Konzultačné a diagnostické centrum

telefóny

vstupné oddelenie

Call centrum CDC Help Desk (Konzultačné a diagnostické centrum):

Register CDC:

Prijatie hlavného lekára:

Poradné a diagnostické centrum CDC:

NEPROPRAVNÉ PODMIENKY DETÍ. PRÍNOSNÝ NEEPILEPTICKÝ MYOCLONUS INFANT.

  • hlavná
  • články
  • NEPROPRAVNÉ PODMIENKY DETÍ. PRÍNOSNÝ NEEPILEPTICKÝ MYOCLONUS INFANT.

V súčasnosti sa počet kŕčových stavov u detí zvyšuje. Najčastejšie sú vyvolané vážnymi mozgovými léziami, genetickými abnormalitami a metabolickými poruchami. Tieto stavy vyžadujú povinné vymenovanie antikonvulzív a pozorovanie pediatrického neurológa.

Spolu s tým sa stále viac a viac záchvatov vyskytuje u detí, čo spôsobuje úzkosť rodičov, ale nepotrebuje lekársku korekciu. Toto sú neepileptické záchvaty spojené s nešpecifickými reakciami nezrelého mozgu.

Fejerman syndróm je benígne neepileptické kŕče v detstve, ktoré sú prakticky nerozoznateľné od epileptických záchvatov, ako sú infantilné záchvaty alebo myoklonické záchvaty.

Fejermanov syndróm je diagnostikovaný na základe typických klinických prejavov vo forme krátkodobých kývnutí alebo navijakov v neprítomnosti fokálnych neurologických symptómov a normálneho psychomotorického vývoja u dojčiat, zatiaľ čo žiadne epileptiformné zmeny na EEG by nemali byť zaznamenané počas epizódy kŕčov a počas intersticiálneho obdobia., Benígny neepileptický myoklonus v detstve sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života (zvyčajne 6 mesiacov), čo sa zhoduje s vekom debutu západnej epilepsie. Záchvaty sú zvyčajne krátkodobé (1-2 sekundy), ale sú možné aj dlhšie epizódy, zvyčajne v dôsledku výskytu opakovaných záchvatov. Chaotické izolované pohyby možno pozorovať niekoľkokrát denne, ale nie nevyhnutne denne. Motorická zložka útokov môže byť iná. Niektoré z týchto udalostí sa prejavujú krátkymi tonickými kŕčmi končatín alebo krku, iné epizódami „chvenia“, krátkymi navijakmi, prikývnutím. Pohyb je takmer vždy symetrický. Charakterizované vznikom záchvatov v stave bdelosti, často s agitáciou, strachom, niekedy s pohybmi čriev a močením, ale u 15% pacientov môžu byť pozorovaní v spánku.

Príčina Fegermanovho syndrómu nie je známa. Podľa Maydella (2001), motorické prejavy syndrómu sú fyziologické svalové kŕče. Podľa Caraballo et al. (2009), zaujímavou črtou väčšiny skúmaných rodín pacientov s Fejermanovým syndrómom je prítomnosť aspoň jedného z rodičov univerzitného vzdelávania. Ukáže táto záležitosť budúci výskum.

Prognóza Fagermanovho syndrómu je priaznivá, s plným zotavením vo veku dvoch alebo troch rokov (najčastejšie záchvaty končia v druhom roku života). U žiadneho pacienta sa nedodržiava psychosvalový vývoj. Kombinácia Fejermanovho syndrómu s idiopatickou fokálnou epilepsiou (obidva stavy závislé od veku) môže indikovať prítomnosť jediného mechanizmu patogenézy - vrodené poruchy procesov dozrievania mozgu.

Prejavy benígneho myoklonu v detstve by sa mali ignorovať, v prvom rade z detských spazmov a epileptických záchvatov, ale mali by sa pamätať aj na iné epileptické kŕče. Ide o dystonické javy charakteristické pre paroxyzmálnu dyskinézu, Sandiferov syndróm, paroxyzmálnu torticollis, paroxyzmálnu choreózu. Trápenie môže byť pozorované pri otrave drogami, kŕče detí, ako aj v rámci benígneho trasenia. Uzly a flinches by sa mali odlišovať od benígnych kŕčov novorodencov a iných epileptických záchvatov. Benígne otočenie očných buliev, zmena polohy počas strachu a navijaky môžu byť podobné tonickým ťahom.

Na základe sťažností rodičov, vyšetrovacích údajov, normálneho psychomotorického vývoja, neprítomnosti fokálnych symptómov v neurologickom stave, ako aj nezmeneného veku EEG sa diagnostikuje: benígny neepileptický myoklonus v detstve. Odporúča sa upustiť od predpisovania dlhodobej antikonvulzívnej liečby. Ďalšie pozorovanie detí ukázalo postupné vymiznutie týchto stavov. Ak dieťa zažije násilné natiahnutie, trhanie, sklopenie, okázalé držanie tela, otočenie hlavy a očí, je potrebné včas konzultovať s lekárom, aby sa určila príčina týchto stavov, a rozhodnúť o menovaní liečby.

Nomerovskaya A.A.,
GBUZ RK RDKB "Psychoneurologické oddelenie"

Benígna myoklonická epilepsia u detí

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

História a terminológia

Benígna myoklonická epilepsia u dojčiat bola najprv izolovaná ako samostatná forma v roku 1981 (Dravet a Bureau 1981). Odvtedy už bolo opísaných niekoľko jeho prípadov. Niektorí autori opísali prípady s reflexnými myocloniami v reakcii na zvuk alebo dotyk, navrhujúc ich odlíšiť do dvoch samostatných foriem, nazývajúc túto „reflexnú myoklonickú epilepsiu detského veku“ (Vigevano et al 1997). Veríme, že toto rozdelenie nie je vhodné a všetky prípady popisujeme v rámci jednej benígnej myoklonickej epilepsie detstva.

Podľa našich vedomostí je v literatúre v súčasnosti publikovaných 67 prípadov, z ktorých 10 je opísaných ako reflex (Dravet a Bureau 2002). Treba spomenúť, že v prvom popise syndrómu bol debutový vek na obdobie do 3 rokov, kým ďalší autori opísali možnosť neskoršieho debutu - až 4 roky 8 mesiacov (Giovanardi Rossi et al 1997). To znamená, že rovnaký typ epilepsie môže debutovať v rôznom čase, ale častejšie v určitých obdobiach (Guerrini a kol. 1994).

Benígna myoklonická epilepsia sa vyznačuje výskytom krátkych myoklonických záchvatov u zdravých detí vo veku od ½ roka do 3 rokov. Skorší debut nie je typický. Epilepsia a febrilné kŕče v rodinnej anamnéze sú zaťažené u 30% detí. Spravidla pred vznikom myoclonia vývoj dieťaťa prebieha normálne, bez príznakov patológie. Existujú však správy o anamnéze febrilných záchvatov v približne 20% prípadov. Zvyčajne sú zriedkavé, jednoduché, zvyčajne predchádzajú vzniku myoklonu. Dvaja pacienti mali komorbidity, jeden mal Downov syndróm (Dravet a Bureau 2002) a druhý mal diabetes (Colamaria et al 1987).

Myoklonické ataky postihujú horné končatiny a hlavu a menej často dolné končatiny. Rôzne v intenzite, zriedka vedú k pádu. Je ťažké ich opísať u detí, poznámka rodičov kývne hlavou. Vyskytujú sa niekoľkokrát denne, nepredvídateľne a nepravidelne. Nie sú spojené s prebudením, ale môžu byť vyvolané náhlym zvukom alebo dotykom. Je pomerne ťažké odhadnúť úroveň vedomia počas útoku, pri jednorazových útokoch sa riadená aktivita nezastaví. Iba vtedy, keď sú zoskupené do klastrov, ktoré sa skladajú z 2-3 opakujúcich sa pseudorytických elementov, trvajúcich 5-10 sekúnd, môže byť zaznamenané mierne narušenie vedomia. Myoclonias môžu byť viac alebo menej masívne, zahŕňajúce trup a končatiny, čo vedie k pádu hlavy a rozširovaniu paží smerom von, ohýbanie dolných končatín, niekedy plávajúcich alebo kruhových pohybov očných buliev.

Na začiatku ochorenia zostáva vývoj normálny a rodičia a pediateri ich nepovažujú za patologické.

Interiktívny EEG môže zostať úplne normálny. Myoclonias sú však na EEG vždy sprevádzané rýchlym generalizovaným spike-wave alebo polyspike-wave aktivitou, s frekvenciou viac ako 3 Hz, viac či menej pravidelnou, trvajúcou od 1 do 3 sekúnd. Počas spánku sa zvyčajne pozoruje zvýšenie myocloni, ktoré zvyčajne (ale nie vždy) ustane v spánku. Rytmická fotostimulácia môže tiež vyvolať myoclonia.

Polygrafické záznamy ukazujú vzťah medzi výskytom myoklonu a výskytom spike-vlny alebo polyspike-vlny na EEG. Myoclonias sú krátke - od 1 do 3 sekúnd) a zvyčajne izolované. Po myocloniach môže nasledovať krátke obdobie atónie. Niekedy po útoku môže nasledovať svojvoľný pohyb, ktorý vyzerá ako normálna svalová kontrakcia.

Interiktívny EEG detí je primeraný veku. Spontánne výboje spike-vlny sú zriedkavo zaznamenané, aktivita pomalých vĺn môže byť pozorovaná cez centrálne oblasti. Ak rytmická fotostimulácia spôsobuje spike vlny, tieto sú vždy sprevádzané myoclonias. Pri nahrávaní spánku sa zaznamenáva jeho normálne oddelenie fáz, počas REM spánku sa môžu vyskytnúť generalizované výboje v tvare hrotov.

U detí, ktoré trpia benígnou myoklonickou epilepsiou, sa nevyvinuli iné typy záchvatov, najmä abscesy alebo tonické záchvaty, a to ani v prípade, že deti nedostávajú liečbu. Neurologický stav sa nezmenil. Interokálny myoklonus je opísaný len u 6 pacientov (Giovanardi Rossi et al 1997). V štúdii CT alebo MRI neboli identifikované patologické zmeny.

Prognóza závisí od včasnosti diagnózy a predpisovania liečby. Ak sa nelieči, pacient pokračuje s myoklonickými záchvatmi, ktoré môžu ovplyvniť psychomotorický vývoj a viesť k poruchám správania. Myoclonias sa ľahko monitoruje monoterapiou valproátom a dieťa sa môže ďalej rozvíjať v súlade s normami veku.

Benígna myoklonická epilepsia je zahrnutá v skupine idiopatickej generalizovanej epilepsie (Komisia 1989). Môže sa zdať, že ide o detský ekvivalent juvenilnej myoklonickej epilepsie, ale tieto dva syndrómy neboli nikdy pozorované u toho istého pacienta. Našim pacientom sme čelili len jeden prípad (nepublikovaný), s debutom vo veku 3 rokov, kde sa neskôr robila diagnóza „mladistvej myoklonickej epilepsie“, ale o debute nie je dostatok presvedčivých údajov.

Nie je jasná predstava o mechanizmoch rozvoja syndrómu dnes. Genetika - neznáme. Prípady sú zriedkavé, rodinné prípady nie sú opísané. Genetická asociácia s inými formami idiopatickej generalizovanej epilepsie nebola stanovená. Delgado-Escueta vo svojej štúdii nenašiel jediný prípad juvenilnej myoklonickej epilepsie u rodinných príslušníkov 24 pacientov trpiacich benígnou myoklonickou epilepsiou v detstve (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou opísal prípad druhého chlapca v rodine, ktorého starší brat trpel typickou formou myoklonicko-astatických záchvatov - syndrómom Duse. Tento prípad nastoľuje otázku vzťahu medzi týmito dvoma syndrómami v rámci jednej veľkej skupiny idiopatickej generalizovanej detskej epilepsie. Biondi opísal prípad u pacienta, ktorého iní členovia rodiny mali podozrenie na epilepsiu (Biondi a kol. 1991). Jeho otec a dve sestry mali krátke záblesky generalizovaných spike vlny v spánku EEG.

Podľa niekoľkých epidemiologických štúdií je benígna myoklonická epilepsia v detstve menej ako 1% všetkých epilepsií (Loiseau a kol. 1991; Center Saint-Paul 1997, nepublikované údaje), ale približne 2% epilepsií začínajúcich v prvých 3 rokoch života (Dalla Bernardina et al. 1983 ) a 2% celkovej idiopatickej generalizovanej epilepsie (Center Saint-Paul 1997, nepublikované údaje).

Údaje o možnosti prevencie syndrómu nie sú k dispozícii.

Keď myoclonia začne v prvom roku života u dieťaťa, diagnóza, ktorá prichádza na myseľ, je kryptogénne infantilné kŕče. Klinicky sa spazmy líšia od myoclonia. Sú intenzívnejšie a spôsobujú výrazné ohnutie celého tela, ktoré sa nikdy nepozoruje pri benígnej myoklonickej epilepsii. Okrem jednotlivých, izolovaných spazmov, dieťa má vždy sériu kŕčov. Tlač infantilných spazmov jasne ukazuje typický obraz krátkej tonickej kontrakcie, ktorú dobre opísali Fusco a Vigevano, myoclonias sú zriedkavo dlhotrvajúce (Fusco a Vigevano 1993). Aj Ictal EEG je iný - neexistuje rýchla generalizovaná aktivita spike-wave. Vyznačuje sa: náhlym sploštením rytmu po hypsarytmii s uložením (alebo bez) aktivity s rýchlymi vlnami, pomalými vlnami s vysokou amplitúdou, s následným sploštením alebo dokonca bez viditeľných zmien. Infantilné spazmy sú vždy sprevádzané zmenou behaviorálnej aktivity, znížením kontaktu, porušením psychomotorického vývoja, dokonca zastavením a dokonca regresiou. Na interiktálnom EEG sa vždy zaznamenávajú patologické zmeny - skutočná gypsyrytmia a jej modifikovaná forma, alebo fokálne poruchy; zároveň sa nikdy nezaznamenajú izolované alebo krátke záblesky bilaterálnych synchrónnych vlnových hrotov, ako pri benígnej myoklonickej epilepsii.

V prípadoch, keď po niekoľkých vyšetreniach psychomotorický vývoj aj EEG (počas spánku aj bdelosti) zostávajú normálne, aj keď sa záchvaty podobajú infantilným kŕčom, potom môže mať dieťa benígny neepileptický myoklonus (Lombroso a Fejerman 1977). Títo pacienti tiež nemajú žiadne zmeny v iktálnom EEG (Dravet et al. 1986; Pachatz a kol. 1999).

V prvom roku života môže tiež debutovať ťažká detská myoklonická epilepsia, ale vždy začína s predĺženými, opakujúcimi sa febrilnými záchvatmi (ale nie izolovanými myocloni) a psychomotorický vývoj vždy trpí touto formou (Dravet a Bureau 2002).

Ak myoklonia začnú po prvom roku života, mali by ste uvažovať o diagnóze kryptogénneho syndrómu Lennox-Gastap. Útoky v tomto syndróme (Beaumanoir a Blume 2002) nie sú tak myoklonické ako myoklonické-atonické alebo čisto atonické a častejšie tonizujúce, čo vedie k náhlym pádom, niekedy sprevádzaným zraneniami. Ich polygrafické záznamy sú rôzne, iktálny EEG je charakterizovaný „rytmom zapojenia“ alebo sploštením hlavnej aktivity, alebo pomalou vlnou s vysokou amplitúdou, po ktorej nasledujú rýchle výkyvy s nízkou amplitúdou. Na začiatku debutu môže interiktálny EEG zostať normálny, s postupným zvyšovaním typickej difúznej aktivity vo forme pomalých spike-vlnových komplexov. Vývoj typických elektroklinických spánkových modelov môže byť oneskorený. Diagnóza je však založená na kombinácii rôznych typov záchvatov, ako sú atypické absencie a axiálne tonické záchvaty, stabilné kognitívne a mentálne poruchy, nízka účinnosť AED.

Ak myoklonické záchvaty zostanú izolované alebo sú kombinované s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi, je potrebné zvážiť diagnózu myoklonickej astatickej epilepsie v ranom detstve, hoci debut myoklonicko-astmatických záchvatov s týmto syndrómom sa zriedkavo pozoruje pred 3 rokmi (Doose 1992). Existuje významný rozdiel medzi týmito dvoma syndrómami: (1) klinické prejavy záchvatov, ktoré vždy vedú k pádom v prípade myoklonicko-astatických záchvatov, zatiaľ čo pády sú dosť zriedkavé pri benígnej myoklonickej epilepsii, ako aj pri kombinácii s inými typmi záchvatov - často stav malé ataky so stuporom, ktoré sa nikdy nepozorovali pri benígnej myoklonickej epilepsii (Guerrini et al 1994); (2) rôzne typy abnormalít EEG. Spike-vlny a polyspayk-vlny sú početnejšie a sú zoskupené v dlhých zábleskoch v kombinácii s typickým theta rytmom v centrálnych parietálnych oblastiach. Ale niektoré prípady, že Doose zahrnutý do tohto syndrómu by sa mal pripísať benígnej myoklonickej epilepsii. Je tiež možné, že skupina „myoklonickej epilepsie v ranom detstve“ v štúdiách Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) zahŕňala pacientov s myoklonicko-astatickými záchvatmi a benígnou myoklonickou epilepsiou v detstve.

Nakoniec je potrebné vylúčiť inú epilepsiu, ktorá môže debutovať v prvých 3 rokoch života a prejavuje sa hlavne myokloniami, pričom má inú prognózu. Predstavujú rôzne kombinácie iných typov záchvatov, s fokálnymi zmenami EEG, oneskoreným psychomotorickým vývojom, zlou odozvou na terapiu AED a nejednoznačnou predikciou (Dravet 1990).

Diagnostický algoritmus je pomerne jednoduchý. Na preukázanie prítomnosti myoklonických útokov s generalizovanými výbojmi v tvare hrotov sú potrebné vysoko kvalitné zaznamenávanie histórie a opakované nahrávanie tlačového videa EEG. Myoclonias sú buď spontánne, alebo vznikajú v reakcii na zvukovú, dotykovú alebo rytmickú fotostimuláciu, ako aj pri zaspávaní. Počas spánku EEG možno vidieť určitú aktiváciu výbojov bez zmeny ich morfológie, výskytu rýchlych rytmov a fokálnych porúch. Neuroimaging je užitočný (ale nie nevyhnutný) na potvrdenie absencie štrukturálneho poškodenia mozgu. Na overenie absencie zhoršeného psychomotorického vývoja je potrebné neuropsychologické testovanie.

Podľa definície je prognóza priaznivá, myoklonické záchvaty sú ukončené pod podmienkou určenia vhodnej liečby - monoterapie valproátmi. Jedna štúdia uvádza, že iba 5 pacientov potrebovalo pridanie druhého lieku na dosiahnutie kontroly záchvatov (Giovanardi Rossi et al 1997). Dostupné údaje o trvaní pozorovania sa pohybujú od 9 mesiacov do 27 rokov. U 10 pacientov sa objavili zriedkavé generalizované tonicko-klonické kŕče, ktoré neboli kombinované s myocloniami, z toho 3 z nich sa objavili po vysadení lieku, vo zvyšku - počas dospievania (Dravet a Bureau 2002). Útoky vyvolané zvukom alebo dotykom sú ľahšie ovládateľné ako spontánne. Naopak, fotosenzitivita je ťažšie kontrolovateľná a môže byť zaznamenaná niekoľko rokov po ukončení útokov.

Predpovedanie výsledkov duševného vývoja je ťažšie. Vo väčšine prípadov je prognóza veľmi priaznivá. Dlhodobé štúdie však opísali 12 pacientov, ktorí mali strednú mentálnu retardáciu, poruchy osobnosti alebo mierne poruchy správania (Colamaria et al 1987; Todt a Muller 1992; Giovanardi Rossi a kol. 1997; Dravet and Bureau 2002). Žiadny z týchto pacientov nebol hospitalizovaný na špecializovanú liečbu. Priaznivá prognóza psychologických a kognitívnych funkcií závisí aj od včasnosti diagnózy, od vymenovania adekvátnej liečby a od pomoci príbuzných. Existujú však aj opačné faktory, ako sú problémy v rodine a nepriaznivé vlastnosti vzťahu medzi matkou a dieťaťom.

Predovšetkým je predpísaná monoterapia valproátom, je to lepšie pri injekciách, pretože deti môžu odmietnuť piť sirup. Je potrebné starostlivo sledovať jeho hladinu v krvnej plazme, pretože nepravidelnosť príjmu môže viesť k obnoveniu záchvatov a napodobniť rezistentnú formu. Zvyčajne postačuje denná dávka 30 mg / kg, ale niekedy je potrebné dávku zvýšiť (Lin et al., 1998). Valproát je tiež účinný proti febrilným záchvatom. Ak myoclonia nezmiznú úplne na valproáte, môžete skúsiť pridať benzodiazepín (clobazam alebo nitrazepam) alebo etosuximid, alebo zrevidovať diagnózu. Liečba, ak je dobre tolerovaná, musí pokračovať 3 - 4 roky od začiatku záchvatov, dlhšie trvajúcich v prípadoch s fotosenzitivitou. Ak sú záchvaty čisto reflexného charakteru, môžete to urobiť bez užívania valproátu alebo ukončenia liečby skôr. V prípade generalizovaného tonicko-klonického záchvatu v období dospievania môžete potrebovať ďalší krátky priebeh liečby.

Referencie

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsia myoclono-statique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques odrazy Epilepsie 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautov syndróm. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, detstve a dospievaní. 3. vydanie. Londýn: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komisia pre klasifikáciu a terminológiu Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Návrh revidoval klasifikáciu epilepsií a epileptických syndrómov. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologická klasifikácia epilepsií v prvých troch rokoch života. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktori. Epilepsia: aktualizácia výskumu a terapie. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Generovanie mapovania v idiopatických epilepsiách: juvenilná myoklonická epilepsia, epilepsia v detstve, epilepsia s veľkou epilepsiou. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Dávka H. Myoklonická astatická epilepsia v ranom detstve. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, 2. a ed. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsie myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsie 1990; 2: 95-101.

Dravet C, predsedníctvo M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin. 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benígny myoklonus dojčiat alebo benígnych neepileptických kŕčov. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Benigná myoklonická epilepsia v detstve. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, detstve a dospievaní. 3. vydanie. Londýn: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Iktálne klinické a elektroencefalografické nálezy kŕčov v syndróme West. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benígna myoklonická epilepsia: dlhodobé sledovanie 11 nových prípadov. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatické generalizované epilepsie s myoklonom v detstve a detstve. V: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktori. Idiopatické generalizované epilepsie: klinické, experimentálne a genetické aspekty. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H a kol. Benígna myoklonická epilepsia u dojčiat: funkcie video-EEG a dlhodobé sledovanie. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikácia epilepsií a epileptických syndrómov v dvoch rôznych vzorkách pacientov. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Benígny myoklonus raného detstva. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benígny myoklonus raného detstva. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflexná myoklonická epilepsia prvého roku života. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapia benígnej myoklonickej epilepsie u dojčiat. In: Degen R, Dreifuss FE, redaktori. Výskum epilepsie. Suppl 6. Benígne lokalizované a generalizované epilepsie v ranom detstve. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S., Watanabe K. Benigné epilepsie v detstve. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktori. Epilepsia: komplexná učebnica. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.