Beckerova progresívna svalová dystrofia

Beckerova progresívna svalová dystrofia je variantom dedičnej svalovej dystrofie spojenej s X, ktorá sa vyznačuje pomalším a benígnejším priebehom. Ochorenie je charakterizované postupne sa zhoršujúcou a rozširujúcou sa svalovou slabosťou, hypotenziou a atrofiou, spočiatku vznikajúcou vo svaloch bokov a panvového opasku. Diagnostické vyhľadávanie zahŕňa neurologické vyšetrenie, genetické a kardiologické konzultácie, neurofyziologické neuromuskulárne testovanie, DNA diagnostiku, svalovú biopsiu s morfologickými, imunologickými a histochemickými štúdiami získaných vzoriek. Liečba je symptomatická a, bohužiaľ, neúčinná. Progresia ochorenia vedie k strate schopnosti pacientov pohybovať sa nezávisle od veku 40 rokov.

Beckerova progresívna svalová dystrofia

Beckerova progresívna svalová dystrofia bola prvýkrát opísaná v roku 1955 ako benígny variant Duchennovej svalovej dystrofie. Následne početné štúdie v oblasti neurológie, genetiky a biochémie odhalili významné rozdiely v povahe priebehu, biochemických a morfologických základoch týchto ochorení. Ako výsledok, klinická forma Becker bola identifikovaná ako nezávislá nozológia.

Beckerova svalová dystrofia je zaradená do skupiny myopatií (myodystrofií) - chorôb, ktoré sa vyskytujú v dôsledku porušovania štruktúry a metabolizmu svalového tkaniva a prejavujú sa svalovou slabosťou. Patológia je dedične recesívne spojená s chromozómom X, takže sú chorí len muži. Frekvencia výskytu je 1 novorodenec na 20 tisíc detí.

príčiny

Základom ochorenia je mutácia v géne zodpovednom za kódovanie proteínu dystrofínu. Približne 30% z celkového počtu prípadov svalovej dystrofie Becker predstavuje tzv. "Čerstvé" mutácie. Gén sa nachádza v 21 lokusoch (v oblasti Хр21.2 - р21.1) krátkeho ramena X chromozómu. Približne 65-70% pacientov vykazuje hlavné delécie tejto oblasti, 5% duplikát a zvyšok má bodové mutácie. Uvedené štrukturálne preskupenia génu neznamenajú úplné zastavenie syntézy dystrofínu, ako je to u Duchennovej dystrofie, ale potencujú syntézu abnormálneho skráteného proteínu, ktorý je do určitej miery schopný plniť svoje funkcie. To spôsobuje benígnejšiu povahu Beckerovej dystrofie v porovnaní s variantom Duchenne.

Normálne, dystrofínový proteín si zachováva integritu sarkolemmu, membrány myocytov (svalových vlákien), zaisťuje elasticitu a stabilitu myofibríl počas svalovej kontrakcie. Neschopnosť abnormálneho dystrofínu adekvátne vykonávať tieto funkcie vedie k narušeniu integrity membrán svalových vlákien. V dôsledku toho dochádza k degeneratívnym zmenám v cytoplazmatických zložkách cytoplazmatických zložiek a zvýšenému transportu draslíkových iónov do myocytov. Výsledkom takýchto biochemických a morfologických zmien je smrť myofibríl a deštrukcia svalových vlákien. Na mieste mŕtvych myocytov dochádza k tvorbe spojivového tkaniva, čo spôsobuje fenomén pseudo-hypertrofie - nárast svalového objemu a hustoty s prudkým poklesom jeho kontraktility.

príznaky

Beckerova progresívna svalová dystrofia sa zvyčajne prejavuje medzi 10 a 15 rokmi, v niektorých prípadoch skôr. Počiatočnými príznakmi ochorenia sú nadmerná únava a svalová slabosť v panvovom páse a dolných končatinách. U niektorých pacientov sú prvým prejavom opakované bolestivé svalové kŕče (kŕče), lokalizované v nohách. Svalová slabosť spôsobuje ťažkosti pri šplhaní po schodoch, ak je to potrebné, vstávajte z miesta na sedenie. Postupom času sa vytvára chôdza „kačica“. Aby bolo možné vstať, je pacient nútený používať pomocné myopatické techniky - opierať sa o ruky na neďalekých kusoch nábytku, alebo v prípade, že nie sú k dispozícii, použiť svoje vlastné telo ako podporu (symptóm Goversa).

Podobne ako iné dedičné myopatie, aj Beckerova choroba je charakterizovaná symetrickým rozvojom svalovej atrofie. Po prvé, sú ovplyvnené svaly bedra a panvového pletiva, potom sa proces rozširuje na svalstvo ramenného pletenca a svaly proximálneho ramena. Pri nástupe ochorenia sa tvoria pseudohypertrofie, najvýraznejšie v svaloch gastrocnemius, deltoid, triple a quadriceps. Ako myodystrofia postupuje, transformujú sa na svalovú hypotrofiu.

Klinický obraz Beckerovej svalovej dystrofie je v mnohých ohľadoch podobný Duchenne myodystrofii. Zhoršenie svalovej slabosti v priebehu času vedie k nehybnosti pacienta a vzniku kĺbových kontraktúr. Vývoj dystrofického procesu vo svalovom tkanive pri Beckerovej dystrofii je však oveľa pomalší, čo spôsobuje dlhodobú motorickú aktivitu pacientov. Pacienti si v priemere udržujú schopnosť samostatného pohybu až do veku 35-40 rokov. Okrem toho Beckerova dystrofia nie je sprevádzaná oligofréniou, výrazným zakrivením chrbtice a inými skeletálnymi deformitami. Kardiomyopatia dilatačného alebo hypertrofického typu je možná, blokáda nôh Guissovho zväzku, ale kardiovaskulárne poruchy sú mierne vyjadrené. Môže sa vyskytnúť pokles libida, gynekomastia, atrofia semenníkov, impotencia.

diagnostika

Beckerova progresívna svalová dystrofia je diagnostikovaná neurológom na základe histórie, klinických údajov, ďalších vyšetrení a genetického testovania. V neurologickom stave dochádza k poklesu svalovej sily a miernemu poklesu svalového tonusu v proximálnych končatinách, strate kolenných reflexov so symetrickým poklesom reflexov šliach distálnych končatín a horných končatín, úplné zachovanie citlivosti.

Medzi klinickými analýzami je najdôležitejšia biochemická analýza krvi, ktorá poukazuje na viacnásobné zvýšenie hladiny CPK. Táto elektroneurografia môže vylúčiť porážku nervových vlákien, elektromyografia indikuje primárny typ poškodenia svalov. Svalová biopsia sa vykonáva len po negatívnych výsledkoch genetickej analýzy. Morfologická štúdia získaného materiálu určuje difúznu heterogenitu, dystrofické a nekrotické zmeny svalových vlákien, rast spojivového tkaniva. Uskutoční sa špeciálne imunofarbenie vzoriek, po ktorom nasleduje stanovenie prítomnosti dystrofínu.

Na potvrdenie diagnózy svalovej dystrofie Becker umožňuje konzultáciu genetiky s analýzou DNA. Identifikácia duplikácií alebo delécií v géne Xp21 umožňuje stanoviť presnú diagnózu. Negatívny výsledok analýzy DNA neindikuje absenciu patológie, pretože môžu existovať bodové mutácie, ktorých hľadanie je zložitý a drahší postup.

Za účelom identifikácie kardiálnej patológie je určená elektrokardiografia, Echo-KG, kardiologická konzultácia. Kardiologické vyšetrenie môže odhaliť porušenie intraventrikulárneho vedenia, AV blokády, ventrikulárnej dilatácie, hypertrofických zmien myokardu, kardiomyopatie, zlyhania srdca.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s progresívnou Dreyfusovou svalovou dystrofiou, Duchenneovou myodystrofiou, Erba-Rothovou svalovou dystrofiou, metabolickou myopatiou, polymyozitídou a dermatomyozitídou, zápalovou myopatiou, spinálnou amyotrofiou, dedičnou polyneuropatiou.

Prenatálna diagnóza sa odporúča, keď je matka nositeľom patogénneho génu. Ak je dieťa muž, potom pravdepodobnosť vzniku ochorenia u neho je 50%. Choriová biopsia sa môže vykonať v období 11-14 týždňov. tehotenstvo, amniocentéza - po 15. týždni, odber pupočníkovej krvi (kordocentéza) - počas viac ako 18 týždňov.

liečba

V súčasnej dobe niekoľko skupín vedcov neustále skúma hľadanie účinných metód liečby progresívnych myodystrofií. V súčasnosti pacienti dostávajú hlavne metabolickú a symptomatickú liečbu. Boli vyvinuté rôzne liečebné režimy na zlepšenie motorických schopností pacienta a mierne spomalenie progresie ochorenia. Pacienti predpisovali aktoprotektory (etyltiobenzimidazol), neostigmín, ATP, anabolické steroidy (metylandrostendiol), lieky na srdce. Pokiaľ ide o dlhodobú liečbu glukokortikoidmi (prednizónom), klinickí lekári majú rôzne názory. Niektorí veria, že takáto liečba inhibuje progresiu myodystrofie, iní tento predpoklad odmietajú.

Pozorovania ukázali, že lôžkový odpočinok zhoršuje svalovú slabosť. Preto sa pacientom odporúča mierna fyzická aktivita, plávanie. Udržiavanie svalovej pružnosti a sily, ako aj prevencia kontraktúr sa vykonáva pomocou masáže, fyzioterapie a fyzioterapie. Podľa indikácií sa vykonáva chirurgická liečba kontraktúr. Použitie rôznych ortopedických pomôcok (chodcov, invalidných vozíkov, svoriek na nohy, exoskeletonov) umožňuje pacientom rozšíriť svoje motorické schopnosti a schopnosť samoobsluhy. Podľa indikácií sa vykonáva chirurgická liečba kontraktúr.

Prognóza a prevencia

Beckerova progresívna svalová dystrofia má nepriaznivú prognózu. Aj keď sa imobilita u pacientov vyskytuje oveľa neskôr ako u DMD, nakoniec poškodenie srdcového svalu a dýchacích svalov vedie k smrti pacientov v dôsledku zlyhania srdca alebo dýchania. Sofistikovaná starostlivosť, adekvátna terapia, podpora dýchania dýchaním, používanie ortopedických prostriedkov môže len predĺžiť trvanie a zlepšiť kvalitu života pacienta. Prevencia je prevencia vzniku dieťaťa s patológiou genetickým poradenstvom budúcich rodičov a vykonávaním prenatálnej diagnostiky.

Beckerove symptómy myopatie

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

Osoba môže byť diagnostikovaná s myopatiou: čo to je, aké sú príznaky tejto choroby a ako sa s ňou vyrovnať? Všetky tieto otázky sú veľmi vážne, odpovede, na ktoré by ste mali vedieť. Každý rok je diagnostikovaná častejšie a je to väčšinou genetická predispozícia. Nedávno sa však poznamenáva, že ochorenie sa môže vyskytnúť v dôsledku poranení, infekcií a nedostatku vitamínov.

S touto chorobou vymiznú nervové zakončenia, v dôsledku čoho sa svalové vlákna postupne degradujú a svaly samotné atrofujú.

Príznaky ochorenia

Aby bolo možné zistiť prítomnosť ochorenia, je najprv potrebné vedieť, aké príznaky je sprevádzaný. To umožní nielen identifikovať príčiny, ale aj včas začať liečbu. Najčastejšie sa prvé príznaky objavujú v ranom detstve. Získané ochorenie sa však môže vyvinúť v akomkoľvek veku.

Prvým príznakom myopatie je svalová slabosť av niektorých oblastiach môže byť pozorovaná atrofia. Hlavným miestom porušenia sú ramenné svaly a dokonca svalové tkanivo bedrovej a končatiny. Ak sú niektoré svaly symetricky atrofické, potom sa môžu v tomto čase začať zvyšovať. Je to spôsobené akumuláciou tuku a spojivového tkaniva. Majú zhutnenú štruktúru, ktorá môže spôsobiť určité nepríjemnosti.

Typy myopatie

V závislosti od toho, ktoré svalové vlákna boli poškodené, sa mení klasifikácia ochorenia, ako aj spôsob jeho liečby.

Duchennova myopatia je jedným z najbežnejších typov a zároveň najzávažnejším typom. V podstate tento druh patrí do dedičného typu, ktorý postupuje pomerne rýchlo. Hlavnou príčinou výskytu je dysfunkcia dystrofínu, proteínu zodpovedného za integritu membrán svalových vlákien.

V podstate je mužská populácia postihnutá touto chorobou, pretože je aktívna len v nich. Ženy sú spravidla nositeľmi tohto genetického ochorenia.

Dyushenova myopatia začína postupovať od veľmi mladého veku a už od 3 rokov má zjavné príznaky, ktoré výrečne hovoria o prítomnosti ochorenia. Ak sa vo veku 3 rokov dieťa môže stále pohybovať, ale neustále klesá, potom vo veku 12 rokov najčastejšie úplne stráca schopnosť pohybu. Obzvlášť postihnuté svaly nôh gastrocnemius, v ktorých zhrubnú. Zároveň sa začína prejavovať skolióza a iné poškodenie kĺbov.

Beckerova myopatia je často sprevádzaná srdcovým zlyhaním, ktoré situáciu zhoršuje. Táto zmena môže byť sledovaná v počiatočných štádiách, keď je ovplyvnený myokard. To všetko je možné vidieť na EKG a echokardiografii. Ak sa ochorenie nelieči, potom zlyhanie srdca povedie k poruchám dýchacieho systému a závažnej svalovej slabosti. Tieto dva symptómy sprevádzajú myopatiu, ktorá môže byť pre chorého človeka smrteľná.

Beckerova myopatia je diagnostikovaná dvoma hlavnými spôsobmi: genodiagnostikou a štúdiom dystrofínu vo svaloch. Spravidla sa uchyľujú k druhému, ak je podozrenie na danú chorobu as jeho pomocou je diagnóza potvrdená alebo vyvrátená.

Hlavnou metódou liečby je najmä preventívna povaha: cvičebná terapia pomáha znižovať svalovú deformitu, pomocné zariadenia na podporu pohybu. Chirurgia sa uchytila ​​v tých extrémnych prípadoch, keď myopatia začína ohrozovať život a zdravie človeka.

Dnes, aby sa podporila životne dôležitá činnosť ľudí s rôznymi typmi myopatie, objavili sa mnohé z najinovatívnejších liekov, ktoré pomáhajú predĺžiť život a udržať zdravie bez progresívnych komplikácií.

Erba-Rothova myopatia sa objavuje najčastejšie v adolescencii. Symptómy sa zhoršujú o 14 rokov, v tomto čase sa väčšina diagnóz myopatie. V mnohých zdrojoch sa toto ochorenie nazýva aj suchý sval.

Hlavnou príčinou tohto ochorenia sú genetické abnormality, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Aj Erbaova myopatia môže byť dedičného pôvodu.

Najzreteľnejším príznakom je svalová slabosť, keď nielen atrofujú, ale aj prestávajú poslúchať a rozvíjať sa. Preto sa časom začnú vysychať, čo bráni voľnému pohybu. S tým všetkým človek necíti bolesť, len veľmi silnú slabosť. Neprechádza ani po dlhom odpočinku a postupom času sa zvyšuje.

Choroba sa začína šíriť zo svalov nôh a panvy a potom sa postupne presúva aj do skupín ramenného pletenca a ďalších. S týmto ochorením, svaly atrofické a tenké, vďaka ktorým nohy a ramená veľmi tenké. Príznaky myopatie sú pomerne jednotné a zníženie svalového tonusu je jedným z najčastejších príznakov. To vedie k problémom s chrbticou a pohybovým aparátom. Skolióza, lordóza, kyfóza - najčastejšie ochorenia, ktoré sprevádzajú myopatiu. Bohužiaľ, tieto komplikácie nie je možné liečiť a začať postupne postupovať.

Ďalšie zhoršenie zdravia ohrozuje osobu vo väčšine prípadov smrťou. Komplikácie, ktoré sprevádzajú myopatiu, vedú k tomuto:

• respiračné zlyhanie;
• zápal pľúc;
• zakrivenie chrbtice, posun medzistavcových platničiek;
• ochrnutie.

Hlavnou metódou odrádzania od vývoja ochorenia je fyzioterapia a neustále monitorovanie špecialistov. Okrem toho sa odporúča vykonávať priebeh protidrogovej liečby včas, ktorý sa bude musieť vykonávať nepretržite.

Ďalšia spoločná mitochondriálna myopatia, ktorá sa prejavuje zhoršenými mitochondriálnymi funkciami. Všetky ochorenia spojené s touto poruchou spôsobujú komplikácie vo forme poškodenia svalov.

Hlavným spoločníkom takejto myopatie je množstvo neurologických prejavov, ktoré robia život chorého jednoducho nesnesiteľným. Ak nevykonávate včasnú liečbu, komplikácie sa začnú rozvíjať. Na pozadí myopatie sa rýchlo vyvíjajú aj diabetes mellitus, krátky vzrast a Fanconiho syndróm. V dôsledku porúch v práci mitochondrií sa začnú meniť a vo svalových vrstvách sa objavia trikolorné útvary.

Neexistuje žiadna hlavná metóda, ako sa zbaviť myopatie spojenej s mitochondriálnymi problémami. Preto, aby sa pacientovi uľahčil život, stojí za to bojovať s každým symptómom a prejavom choroby striedavo.

Steroidná myopatia dnes začína získavať hybnosť. Každoročne sa zvyšuje výskyt chorôb, čo lekárov veľmi znepokojuje. Príčiny, ktoré spôsobujú ochorenie sú nasledovné: nadobličky pracujú s dvojitou silou a produkujú všetky látky v nadbytku. To sa deje najmä pri výrobe glukokortikosteroidov. Najčastejšie sa to prejavuje vplyvom liekov obsahujúcich túto látku, pretože je zle odstránená z tela.

Symptóm charakteristický pre steroidnú myopatiu okamžite upúta pozornosť. Predovšetkým ide o pozoruhodné zmeny vzhľadu, ktoré sa neustále zhoršujú a zintenzívňujú. Tukové usadeniny sa teda objavujú na tvári a krku, čo je v protiklade so zvyškom tela, pretože tieto zmeny sa neprejavujú nikde inde.

Príznaky myopatie sú časté a veľmi závažné bolesti hlavy, konštantná svalová slabosť, rany vytvorené na tele, hojenie príliš pomaly. U detí dochádza k oneskorenému rastu a vývoju, ako aj k poruchám v sexuálnej sfére v dospelom veku.

Myopatia LandUZI-Dejerina nie je tak bežná ako iné druhy. Choroba sa začína rozvíjať v adolescencii a postihuje najmä tvár pacienta. Dospievajúci s touto chorobou majú často skrútené pery, nevynechávajúce očné viečka. Zároveň je tvár takmer úplne imobilizovaná a potom sa myopatia šíri na ramená. Takéto štádium však nie je často komplikované stratou účinnosti iných orgánov.

Ako už bolo spomenuté, vrodená myopatia je najčastejšie zistená bezprostredne po narodení. Toto ochorenie má pomerne výrazné príznaky, ktoré sú viditeľné voľným okom. Dieťa s anamnézou diagnózy vrodenej štrukturálnej myopatie je teda veľmi pomalé a vo vývoji je dosť ďaleko. Zároveň je narušený jeho sací reflex a nemôže sa správne najesť, čoho dôsledkom je, že začína strácať hmotnosť a výšku, pretože nedostáva dostatok živín.

Vrodená myopatia má rôzny stupeň závažnosti a závisí od nej spôsob regenerácie a liečby. Aby sme urobili presnú diagnózu, je potrebné pri prvých príznakoch myopatie vykonať podrobné vyšetrenie. Ak svalová atrofia nie je taká viditeľná v detstve, potom v období, keď by malo dieťa začať chodiť, sa všetko stane viditeľným. Okrem toho, mnohé deti majú morfologické zmeny: úzka tvár, vrodená dislokácia bedra, deformácia chodidiel.

Niektoré z týchto príznakov môžu byť výrazne vyslovené, zatiaľ čo iné nie sú tak výrazné. Počas vyšetrenia je zrejmé, že uprostred svalov je zväzok myofilamentov, ktorý bráni rozvoju svalového tkaniva. Keď sa zistí, je obzvlášť dôležité okamžite začať vhodnú liečbu a zaregistrovať sa na kontrolu, pretože práve tieto prúty sú prvou príčinou malígnej hypertermie.

Hlavné metódy liečby

Myopatia je ochorenie, ktoré môže byť v mnohých prípadoch fatálne. Preto sa má liečba začať hneď po stanovení diagnózy. Nie všetky typy myopatie je možné liečiť, a preto je potrebné vykonávať programy údržby a rehabilitácie.

Najbežnejšou metódou na udržanie kontroly nad chorobou je fyzioterapia a masáž, ktorá by mala uvoľniť svaly a uvoľniť ich. Toto ochorenie nie je vždy zdedené a často sa získava v procese života. Aby sa takáto myopatia znížila, liečba musí byť profesionálna a musí trvať dostatočne dlhú dobu. Tu sa veľmi často používa diétna terapia, pretože s jej pomocou je možné upraviť rovnováhu látok v tele.

Prevencia a obnova

Liečba myopatie nie je hlavná, je potrebné včas vykonávať preventívne a nápravné opatrenia, ktoré nielenže znižujú jej prejavy, ale v niektorých prípadoch tiež zastavujú jej rozvoj. Hlavným spôsobom, ako zabrániť takémuto komplexnému ochoreniu, ako je myopatia, je správne riadenie tehotenstva.

Koniec koncov, genetické poruchy plodu sú považované za hlavné príčiny myopatie a iných pomerne zložitých a nebezpečných chorôb. Ak majú ženy v minulosti dedičné ochorenia, musí byť takéto tehotenstvo kontrolované dvojnásobnou silou. V tomto prípade je každá šanca, že sa dieťa narodí zdravé alebo aspoň s myopatiou, ktorá nebude tak agresívna.

Záver na túto tému

V niektorých prípadoch, napriek všetkým prijatým opatreniam, myopatia pokračuje. To môže byť príčinou mnohých komplikácií, vrátane respiračného zlyhania, neschopnosti pohybovať sa samostatne a stále stagnujúcej pneumónie a dokonca aj smrti.

Pamätajte si, že rodiny, v ktorých boli pozorované prípady tohto ochorenia, by sa mali pred plánovaním dieťaťa rozhodne poradiť s genetikom.

Bakerova cysta kolena: príčiny, príznaky, liečba ochorenia

Bakerova cysta kolenného kĺbu je tvorená zápalovým procesom v popliteálnom fosse. Patológia má iné názvy - prietrž alebo burzitída. Počas vývoja patologického procesu synoviálna tekutina preniká do šľachového vaku.

Kvapalina sa vytvára, čo vedie k zmene veľkosti šľachy. Čo robiť v tejto situácii a ako sa správať?

Na úpravu spojov naši čitatelia úspešne používajú Artrade. Vzhľadom na popularitu tohto nástroja sme sa rozhodli ponúknuť ho vašej pozornosti.
Prečítajte si viac...

Príčiny a typy ochorenia

Dôvody výskytu Bakerovej cysty kolenného kĺbu zahŕňajú nasledujúce faktory:

1. Opotrebovaný plášť.
2. Vývoj artrózy.
3. Zranenie.
4. Reumatoidná artritída.
5. Lymská choroba.
6. Iné zápalové procesy: synovitída, burzitída a ochorenia menisku.

Bakerove cysty sú rozdelené do niekoľkých foriem, takže príznaky a príčiny výskytu ochorenia sú dosť rôznorodé. S rozvojom lézií kolena na pozadí zápalu alebo patologických zmien v kĺbe má ochorenie sekundárny charakter. Pokiaľ ide o primárny typ, tento stav sa u zdravých ľudí nevyskytuje bez zjavného dôvodu. V takýchto situáciách je pacientovi diagnostikovaná idiopatická forma Bakerovej cysty.

Forma nádorov je nasledovných typov:

• Grozdeobraznye;
• kríž;
• štrbina;
• Zobák.

Bakerova cysta kolenného kĺbu je tvorená v niekoľkých fázach. V štádiu prietrže sa tekutina hromadí v popliteálnom fosse, čo vedie k vzniku dutého vaku. Postupom času sa naplní exsudátom. V štádiu burzitídy sa objavujú príznaky zápalu kĺbov, ktoré možno vidieť v samotnej cyste av susedných tkanivách.

Často sa vyskytuje patológia kolena u mladých ľudí a osôb starších ako 30 rokov. Samostatnou kategóriou sú ľudia, ktorí prekročili hranicu 60 rokov. Bakerova cysta kolenného kĺbu sa často vyskytuje u športovcov, pretože sú náchylní na poranenie. Často sa vyskytujú aj zástupcovia fyzickej pracovnej choroby. U detí je vzdelávanie menej časté, ale príčina vážneho zranenia môže viesť k kolennej cyste.

Symptómy a účinky

Symptómy Bakerových cyst sa vždy nevyskytujú. V počiatočných štádiách patológie nemusí priťahovať pozornosť. Niekedy sú v poškodenom kolene nepríjemné pocity. Pacient má problémy s pohybom a v popliteálnej fosse pacient cíti prítomnosť cudzieho telesa.

S rastúcim zápalom u dospelých a detí sa objavujú rôzne príznaky:

1. Prítomnosť necitlivosti a brnenia, ktorá je spojená s tlakom na nervové vlákna.
2. Neschopnosť ohnúť nohu alebo mať ťažkosti s ohýbaním.
3. Bolesť vzniká pri palpácii kĺbu.
4. Nepohodlie sa môže rozšíriť na nohu alebo dolnú časť nohy.
5. Plocha popliteálneho fossa je vo vydutom stave.
6. Tam je opuch inej konzistencie - mäkké alebo husté.
7. Počas ohybu kolena je cysta skrytá.
8. Ak vznik silného tlaku, potom je ochabnutosť kvôli odtoku tekutiny.

V niektorých prípadoch sa vyskytujú bilaterálne formy Bakerovho kolenného kĺbu. V dôsledku toho sú postihnuté obe kolená, príznaky sa objavujú na oboch stranách a kvalita života pacienta sa výrazne zhoršuje. Je potrebné včas liečiť cysty u dospelých a detí, inak patológia pôjde do ďalšej formy alebo povedie ku komplikáciám.

Najčastejším dôsledkom nezasahovania je prasknutie Bakerovej cysty. Obsah formácie sa rozprestiera smerom k lýtkovým svalom a pacient má príznaky, ktoré sú charakteristické pre trombózu. Okrem toho pacient trpí zvýšenou bolesťou a opuchom. Návšteva u lekára musí byť naliehavá, inak v dôsledku zápalu sa môžu mäkké tkanivá rozpadnúť, ak sa vyskytne infekcia.

Vývoj cyst vedie k stláčaniu krvných ciev a nervov. Tento stav negatívne ovplyvňuje koleno, pretože dochádza k zmenám dystrofickej povahy. Poloha pacienta je nebezpečná, pretože môže začať nekróza tkaniva. Niekedy sa zvyšuje bolesť, čo je dôsledkom kompresie nervových kmeňov. Ak je veľkosť Bakerovej cysty kolenného kĺbu veľká, môže dôjsť k zápalu žíl a môže byť narušený prietok krvi. V niektorých prípadoch existuje možnosť upchatia krvných ciev krvnou zrazeninou. Takýto stav ohrozuje život pacienta, pretože situácia môže byť smrteľná.

diagnostika

Ak sa objavia príznaky zápalu, je potrebné poradiť sa s lekárom na vyšetrenie, je dôležité identifikovať príčiny patológie, čo umožní účinnú liečbu a zabráni relapsu u dospelých a detí. Na získanie údajov o stave ochorenia môžete použiť externé vyšetrenie a hmatové vyšetrenie. Niekedy je potrebné objasniť diagnózu, preto sú predpísané inštrumentálne diagnostické techniky:

• Röntgenové lúče;
• Ultrazvukové vyšetrenie;
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou.

Existujú invazívne typy vyšetrení. Príkladom je artroskopia kolena, pri ktorej sa vnútorným povrchom kĺbu skúma pomocou videoskopu. Počas artrografie sa vytvorí injekcia kontrastnej látky a urobí sa röntgenový obraz. V niektorých prípadoch sa skúmajú žily dolných končatín. Na dôkladnejšiu analýzu sa vykoná odber vzoriek cysty. Tým sa zabezpečí, že pacient nemá žiadny malígny rast.

Diferenciálna diagnóza je povinná, pretože je potrebné zabezpečiť absenciu iných patológií a odlíšiť cysty od nasledujúcich ochorení:

1. Onkologické ochorenia.
2. Nevrofibromy.
3. Aneuryzma popliteálnej fossy.
4. Trombóza hlbokej žily.
5. Meniskové cysty.

liečba

Čo robiť pri tvorbe patológie? Nie všetky prípady môžu byť predpísané liečby. S malou veľkosťou vzdelania existuje pravdepodobnosť samo-resorpcie. Ak je veľkosť veľká, predpíše sa liečba liekmi:

• Prijatie nesteroidných protizápalových liekov: Indometacín, Ibuprofen, Ketoprofen, Naproxen;
• Zavedenie kortikosteroidov do kĺbov: Dexametazón, Prednizolón, Kenalog, Metylprednizolón, Prednizolón a Diprospan;
• Liečiť ochorenia, ktoré spôsobujú rozvoj stavu: artritída, burzitída alebo artróza;
• Na zníženie bolesti sa používajú relaxanty. Príkladom je liek Diazepam.

Bakerovu cystu možno odstrániť dodatočnou liečbou:

1. Fyzioterapeutická metóda: použitie laserovej taktiky alebo magnetoterapie, vymenovanie mikročastíc alebo UHF.
2. Noste elastickú bandáž, chrániče kolien, obväzy alebo obväzy.
3. Aspirácia alebo drenáž postihnutej spoločnej cysty.
4. Súlad s úplným znížením alebo znížením zaťaženia.

Chirurgický typ liečby sa používa v neprítomnosti výsledku konzervatívnej techniky, zvýšenia bolesti a zmeny veľkosti spoločného rastu. Často vykonávajú odstránenie Bakerovej cysty pomocou endoskopických alebo chirurgických zákrokov. Je tiež potrebné liečiť patológiu pomocou chirurgickej taktiky pri stlačovaní krvných ciev, koreňov nervov alebo pri ukladaní vápenatých solí. Intervencia sa vykonáva pomocou spinálnej alebo lokálnej anestézie.

Liečba popliteálnej oblasti je nasledovná. Kĺb kolena s tvorbou vyrezaného spolu so šľachovým vakom. Oblasť môžete liečiť prepichnutím alebo rezom. Okrem toho sa vloží endoskop a vykoná sa diagnostika. Bakerova cysta sa môže odstrániť počas diagnostiky.

Rehabilitácia a prevencia

Po liečbe sa musí pacient zotaviť. Trvanie tejto fázy je 10 dní, ale môžu existovať výnimky. Pacient musí dodržiavať odporúčania špecialistu. Je dôležité obnoviť funkciu kolena, takže je vymenovaný komplex fyzioterapie alebo gymnastiky. Odporúča sa naďalej venovať čas fyzickému cvičeniu, ktoré posilní svaly, šľachy a väzy. Počas tréningu sa neodporúča robiť ostré pohyby.

Liečba kĺbov Viac >>

Urýchlenie obnovy môže podliehať určitým pravidlám:

• Potreba organizovať správnu výživu;
• Masáže;
• Vzdať sa zlých návykov.

Dôležité sú aj preventívne opatrenia. Aby sa v budúcnosti neurobil zápal, je potrebné dodržiavať pravidlá vopred. Ak je v popliteálnom fosse cysta, okamžite sa poraďte s lekárom a začnite liečbu a nečakajte na výskyt silnej bolesti. Týka sa to dospelých aj detí.

Odporúča sa vyhnúť sa poraneniam, pretože prispievajú k rozvoju zápalového procesu v popliteálnom fosse. Ľudia, ktorých vek presiahol hranicu 45 rokov, by mali užívať vitamíny a chondroprotektory. Ošetrenie kolena sa môže vykonávať pomocou spevňujúcich prostriedkov z rastlinných zložiek. Je potrebné užívať nasledujúce zložky v rovnakých častiach: t

1. Brezové puky.
2. Žihľavy.
3. Mint.
4. Lingonberry listy.
5. Listy a stonky plantejna a horolezca.

Robiť potrebu opatrne. Na výrobu vziať 1 polievková lyžica. zmiešané zložky a nalejte pohár prevarenej vody. Po infúzii sa môže konzumovať počas dňa. Pred liečbou sa poraďte s lekárom.

Vážení čitatelia, podeľte sa o svoje skúsenosti v liečbe cyst v komentároch.

rokovania

mám myopatiu

210 pracovných miest

Natalya, neboli, a nebol žiadny zmysel, je to význam materstva.

Ivan, nie si jediný, mal som aj priateľa, moje stupne na strednej škole sa zhoršili, potom všetci vedeli. A bolo veľa takýchto prípadov, keď bolo neskoro. A pretože máme gény choroby od narodenia, otázkou je, kedy sa prejaví, mnoho detí narodených s myopatiou behať, skákať, a tak ďalej, nie sú tam žiadne známky, a potom sa rana prejavuje.

Symptómy a liečba Beckerovej myopatie

obsah:

Beckerova myopatia je pomaly progresívna svalová choroba, ktorá bola prvýkrát opísaná v roku 1955. Táto choroba sa vyskytuje s frekvenciou 3 - 5 na 10 tisíc novorodencov. Na rozdiel od myopatie Duchenne je táto choroba pomalá a často sa začína prejavovať len v období dospievania alebo dokonca dospievania.

Čo spôsobilo ochorenie

To je genetický problém, čo znamená, že sa vyskytuje, keď sú v génoch určité mutácie. Gén, ktorý je zodpovedný za vývoj alebo neprítomnosť takýchto patológií, bol objavený až v roku 1986. O niečo neskôr sa našiel proteín nazývaný dystrofín, ktorý bol spojený s týmto génom.

Takéto ochorenie nastáva, keď gén, ktorý sa nachádza na chromozóme X, už nemôže produkovať proteín dystrofínu, hoci nie je úplnou neprítomnosťou tohto proteínu charakteristická táto choroba, ale jej nedostatok alebo zhoršenie jeho kvality. Beckerovu myopatiu od Duschen odlišuje prítomnosť určitého množstva tohto proteínu. V prvom prípade je proces veľmi pomalý, v druhom - rýchlo.

Najčastejšie sa dieťa s takouto patológiou narodí v rodine, kde je žena nositeľom tohto ochorenia, ale zároveň nie je chorá. V druhom prípade sa v samotnom géne môže vyskytnúť genetická mutácia s určitým predispozičným faktorom.

príznaky

Beckerova myopatia má takmer rovnaké príznaky ako Duchenova myopatia, ale medzi nimi existuje jeden významný rozdiel. Ak sa v druhom prípade prvé príznaky ochorenia začnú prejavovať v prvých rokoch života a pacient s takou diagnózou žije nie viac ako 20 rokov, potom s Beckerovou myopatiou sa príznaky ochorenia začínajú prejavovať nie skôr ako dospievanie a niekedy nie pred dospievaním.

Choroba najčastejšie postihuje len proximálne svaly nôh a svaly panvového pletenca. Všetko začína bolestivými kŕčmi v lýtkových svaloch, ku ktorým dochádza pravidelne. Toto sa nazýva crampy syndróm. Pseudohypertrafia sa postupne objavuje, to znamená, že postihnuté svaly výrazne zvyšujú objem, ale to nie je spôsobené nárastom svalovej hmoty, ale kvôli tomu, že sa začínajú nahrádzať tukom a spojivovým tkanivom. Keďže patológia postupuje pomaly, človek s touto diagnózou sa môže pohybovať nezávisle do 15 - 20 rokov. Keď sú svaly panvového pletiva zapojené do patologického procesu, človek už nemôže chodiť.

V prípade myopatií Becker a Duchenne sú podobné zmeny pozorované v myokarde av srdcových komorách, čo je jasne vidieť na EKG. V 50–60% všetkých prípadov sa u pacientov diagnostikuje hypertrofická alebo dilatovaná kardiomyopatia. Polovica pacientov má atrofiu semenníkov. Pokiaľ ide o intelekt, potom spravidla netrpí. Pacient sa stane hlbokým invalidom nie skôr ako 40 rokov, a to sa stane neskôr.

Vyskytuje sa choroba u žien?

Na rozdiel od Dyushena sa Beckerova myopatia môže prejaviť aj u žien, ale príznaky ochorenia sa prejavujú veľmi, veľmi mierne a niekedy nie je možné stanoviť správnu diagnózu počas života.

Ochorenie sa najčastejšie prejavuje u nosičov Duchennovho myopatického génu. V tomto prípade si žena všimla slabú slabosť v rukách a nohách, únavu. Pokiaľ ide o srdcové problémy, prejavujú sa ako dýchavičnosť a bolesť. Ak sa však srdcové ochorenia neliečia na túto chorobu, môžu sa stať príčinou smrti.

Aby žena presne poznala svoj genetický stav, musí podstúpiť úplné genetické vyšetrenie.

liečba

Aby ste zabránili vzniku kĺbových kontraktúr, musíte cvičiť každý deň. Až potom bude telo dlhodobo flexibilné a mobilné. Ak sa už vytvorili kontrakcie, môže tu pomôcť len chirurgická liečba. Cvičenia tiež pomôžu zabrániť rozvoju kyfózy a lordózy.

Čo sa týka liekov, kortikosteroidy možno považovať za liek voľby. Najčastejšie sa používa prednison alebo deflazacort. Dávka lieku sa vypočíta prísne individuálne a závisí od telesnej hmotnosti. Čo sa týka času začiatku recepcie, niektorí lekári ho predpisujú na samom začiatku choroby a niektorí len vtedy, keď chlapec prestane chodiť sám.

Mimochodom, mali by ste mať záujem aj o nasledujúce materiály ZDARMA:

• Bezplatné knihy: "TOP 7 škodlivých cvičení pre ranné cvičenia, ktorým by ste sa mali vyhnúť" | "6 pravidiel efektívneho a bezpečného naťahovania"
• Obnova kolenných a bedrových kĺbov v prípade artrózy - voľné video z webinára, ktoré vykonal lekár cvičebnej terapie a športovej medicíny - Alexander Bonin
• Zdarma lekcie v liečbe bolesti chrbta od certifikovaného lekára fyzikálnej terapie. Tento lekár vyvinul unikátny regeneračný systém pre všetky časti chrbtice a už pomohol viac ako 2 000 klientom s rôznymi problémami chrbta a krku!
• Chcete sa naučiť, ako zaobchádzať s ischiatickým nervom? Potom pozorne sledujte video na tomto odkaze.
• 10 základných nutričných zložiek pre zdravú chrbticu - v tejto správe sa dozviete, čo by mala byť vaša denná strava, aby ste vy a vaša chrbtica boli vždy v zdravom tele a duchu. Veľmi užitočné informácie!
• Máte osteochondrózu? Potom odporúčame študovať účinné metódy liečby bedrovej, krčnej a hrudnej osteochondrózy bez liekov.

Symptómy a liečba Beckerovej myopatie

Beckerova myopatia je dystrofické ochorenie, ktoré postihuje svaly tela a vyznačuje sa pomalým vývojom.

Prvýkrát bol popísaný v polovici 20. storočia. Je to dosť zriedkavé. Na rozdiel od myopatie Duchenne je táto forma ochorenia pomalá a zvyčajne sa označuje len ako teenager alebo adolescent. Zo všetkých typov myopatií je tento typ považovaný za najjednoduchší, pretože sa začína rozvíjať neskôr ako ostatné a nevedie k postihnutiu tak rýchlo.

Príčinou vzniku patológie sú genetické mutácie. Je zdedená cez ženskú líniu.

Choroba sa vyvíja, ak gén umiestnený na chromozóme X nemôže produkovať proteín dystrofínu. Hoci vývoj ochorenia nie je charakterizovaný úplnou neprítomnosťou, ale nedostatočným množstvom.

Napriek tomu, že sa choroba prenáša cez ženskú líniu, ženy prakticky netrpia touto chorobou.

príznaky

Symptómy vývoja sú podobné Duchennovej myopatii, ale medzi nimi je dôležitý rozdiel. Čas manifestácie je odlišný: v prípade Duchennovej myopatie sa symptómy objavia okamžite po 1,5 roku, potom v Beckerovej myopatii, len v období dospievania. Tak odlišná je rýchlosť vývoja patológie. Ak sa v prvom prípade, osoba takmer okamžite stane invalidný a zriedka žije až 20 rokov, v druhom prípade môže človek žiť pomerne slušné obdobie v normálnom stave.

Choroba sa vyvíja na proximálnych nohách a svaloch panvy. Prvé príznaky sú kŕče, ktoré spôsobujú bolesť. Vyskytujú sa v teľatách. Tento jav sa nazýva Crampyho syndróm. Potom sa začína prejavovať pseudohypertrofia, v ktorej sa svalové objemy zväčšujú, ale nie na úkor svalového tkaniva - rastie tuk a spojivové tkanivo. Takže svaly vyzerajú veľké a elastické, ale sila v nich už nie je. Osoba sa môže pohybovať nezávisle do 15-20 rokov. Ale keď sa lézia dostane do panvových svalov, človek sám nemôže chodiť.

Choroba ovplyvňuje aj srdcové svaly. Hypertrofická kardiomyopatia je pozorovaná na EKG v 50% prípadov. Polovica chlapcov má tiež testikulárnu atrofiu.

S touto patológiou intelekt netrpí. Postihnutie nastáva približne vo veku 40 rokov a dovtedy je osoba stále viac alebo menej schopná.

Táto patológia sa môže vyskytnúť u žien, ale symptómy sa cítia veľmi málo a vo väčšine prípadov diagnózu nemožno stanoviť až do konca života. Ženy cítia slabosť v rukách a nohách, cítia bolesť v srdci a dýchavičnosť.

Výraznými príznakmi sú:

• únava;
• bolesť v postihnutých svaloch;
• znížená pohyblivosť kĺbov;
• znížená svalová sila;
• zmeny vzhľadu nôh;
• atrofia svalov panvy.

liečba

Keďže patológia je dedičná a spôsobená génovými mutáciami, nemôže byť úplne vyliečená. Uskutočňuje sa symptomatická liečba, ktorá má spomaliť progresiu ochorenia a zlepšiť kvalitu ľudského života.

Aby nedošlo k rýchlemu rozvoju kontraktúr, je potrebné vykonávať fyzioterapiu každý deň. Špeciálne cvičenia pomáhajú telu zostať flexibilné a mobilné. S vytvorenými kontraktúrami je možné vykonať operáciu, aby sa odstránili.

Cvičenie tiež pomáha predchádzať vzniku lordózy alebo kyfózy.

Z najpoužívanejších liekov možno nazvať kortikosteroidy. Najčastejšie predpisovaný deflazacort alebo prednison. Dávkovanie sa vypočíta individuálne v každom prípade.

Beckerova myopatia

Myopatia je vrodená porucha spôsobená génovou mutáciou. Mechanizmus vývinu ochorenia nie je úplne pochopený, takže nie je možné predpovedať pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa. Stáva sa, že dve absolútne zdravé osoby rodia dieťa s nejakou formou myopatie. Je dokázané, že príčinou je porušenie metabolizmu vo svalovom tkanive, v dôsledku čoho strácajú kreatín a sú vyčerpané.

Beckerova myopatia, alebo benígna pseudohypertrofická myopatia, je najmiernejšou formou ochorenia, ktorá bola prvýkrát opísaná v roku 1955 Beckerom a Kinerom. Je stanovená genetická zhodnosť myopatie Beckerovej a Duchennovej choroby - oba typy spôsobujú alelické mutácie rovnakých génov. Charakteristickým znakom Beckerovej dystrofie je, že chorí sú len muži, pre 20 tisíc novorodencov je 1 choré dieťa.

dôvody

Syntetizuje sa gén, ktorý je zodpovedný za kódovanie mutantov dystrofínu a anomálne skrátený proteín. Dystrofín sa naďalej produkuje, ale v nedostatočných množstvách. Čiastočne však plní svoje funkcie, ktoré spôsobujú benígny priebeh ochorenia, na rozdiel od DMD, keď je syntéza proteínov úplne zastavená.

Proteín dystrofínu je nevyhnutný na udržanie integrity svalových vlákien, ich pružnosti a stability počas svalovej kontrakcie. Skrátený proteín sa s touto funkciou nevyrovná v plnej miere a integrita membrán svalových vlákien je porušená. Potom sa začínajú objavovať degeneratívne zmeny v cytoplazme vo svaloch a do myocytov vstupuje príliš veľa iónov draslíka. Ako výsledok - zničenie myofibrily a svalových vlákien, ktorý nahrádza spojivového tkaniva. To vysvetľuje pseudohypertrofiu - objem a hustota svalov sa zvyšujú a ich kontraktilita sa výrazne znižuje.

príznaky

Choroba začína vo veku 5 až 15 rokov, ale môže byť oveľa neskôr, po 40 rokoch. Prvými príznakmi sú únava a svalová slabosť panvy a dolných končatín. Niektorí pacienti majú rekurentné a spontánne kŕče svalov gastrocnemius. Je ťažké vystúpiť po schodoch, vstať a sadnúť si, keď sa snažíte vstať zo stoličky, musíte hľadať oporu. Tam môže byť takzvaný Govers príznak, keď človek pohybuje rukami po povrchu nôh, pomáha telu narovnať.

Všetky dedičné myopatie majú sklon k symetrickému vývoju svalovej atrofie. Po prvé sú postihnuté femorálne svaly a panvová oblasť, neskôr sa proces presunie do svalov ramien a nadlaktia. V počiatočných štádiách sa pseudohypertrofia vytvára vo svaloch gastrocnemius a neskôr sa k nim pridávajú svaly deltového, tricepsu a quadricepu (bedrové kvadrypy). V budúcnosti sa pseudohypertrofia transformuje na svalovú hypotrofiu.

Symptómy Beckerovej myopatie sú:

• porucha srdcového rytmu - arytmia;
• bolesť svalov rúk a nôh, ako aj iných častí tela;
• bolesť nôh je horšia pri chôdzi;
• chôdza získava nové vlastnosti a stáva sa ako kačica;
• neustály zášklb je cítiť v svaloch nôh;
• obchádzanie a obchádzanie prekážok sa stáva ťažším;
• Dokonca aj zanedbateľná fyzická námaha je sprevádzaná dýchavičnosťou a únavou, ako aj opuchom nôh.

U jedného pacienta je zriedkavo prítomný úplný komplex symptómov, ale absolútne všetci pacienti pociťujú únavu a slabosť v nohách.

Zvláštnosťou Beckerovej myopatie je, že postupuje pomaly, ale v každom prípade vedie k nehybnosti a stuhnutosti kĺbov. Tento proces trvá približne do 40 rokov, pri dosiahnutí tohto veku sa telesná aktivita zvyčajne zastaví. Treba poznamenať, že sa nevyskytujú skeletálne deformity, ako napríklad zakrivenie chrbtice. Aktivita mozgu zostáva normálna, srdce a krvné cievy sú postihnuté v slabom stupni. V niektorých prípadoch nástup impotencie a znížená sexuálna túžba, niekedy je gynekomastia a testikulárna atrofia.

diagnostika

Diagnóza "progresívnej svalovej dystrofie" sa uskutočňuje na základe charakteristických symptómov - svalovej slabosti a svalovej atrofie, ako aj dedičnej histórie. Na potvrdenie je vykonaný biochemický krvný test na CPK, ktorý ukazuje významný nadbytok kreatínkinázy. Okrem toho sú vymenované tieto klinické štúdie: t

• elektromyografia - na posúdenie funkčného stavu kostrových svalov a koncov periférnych nervov. Prostredníctvom tohto prieskumu sa stanoví charakter a závažnosť poškodenia svalového tkaniva;
• RTG kostí;
• biopsia svalových vlákien;
• elektrokardiografia.

Morfologické štúdium materiálu odobratého biopsiou umožňuje určiť nepravidelnosť, nekrotické a dystrofické lézie svalov, ako aj proces rastu spojivových tkanív. Okrem toho sa výsledná biopsia zafarbí imunocytochemickou metódou na identifikáciu parametrov dystrofínu.

Pomocou röntgenových snímok tubulárnych kostí sa zistili dystrofické zmeny. V niektorých prípadoch môže byť presná diagnóza vykonaná až po vykonaní molekulárno-genetických testov.

Vyšetrenie a liečba vykonáva neurológ, diferenciálna diagnóza sa vykonáva s myelopatiou Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth a ďalšími typmi svalových dystrofií. V prípadoch, keď je matka nositeľom defektného génu, je ukázaná prenatálna diagnostika. Ak je novorodenec muž, šanca na dedičnosť ochorenia je 50%. Potrebné testy je možné vykonať od 11. týždňa tehotenstva.

liečba

Beckerova dystrofia je nevyliečiteľná choroba a pacienti dostávajú prevažne symptomatickú a metabolickú liečbu. Vedci však aktívne hľadajú účinné liečby, vrátane génov a buniek. V súčasnosti sa môžete spoľahnúť len na udržanie motorických schopností a nezávislosti pacienta. Terapeutické lieky, ktoré môžu spomaliť progresiu svalovej dystrofie:

• aktoprotektory (etylteobenzimidazol). Stimulovať fyzickú výkonnosť a zabrániť únave;
• inhibítory cholínesterázy (neostigmín). Podporovať neuromuskulárne vedenie, zvýšiť tón hladkých svalov;
• adenozíntrifosfát alebo skrátene ATP. Používa sa na zlepšenie trofizmu svalov intramuskulárnou injekciou 1-2 krát denne. Priebeh liečby je 30-40 injekcií, po mesačnej prestávke sa priebeh v prípade potreby opakuje;
• anabolické steroidy (metiladrostendiol). Užívanie liekov v tejto skupine pomáha urýchliť vývoj a obnovu buniek, tkanív a svalov;
• lieky proti srdcu;
• vitamíny skupiny B a E.

Lieková terapia myopatia kombinovaná s fyzioterapiou, masážou a cvičebnou terapiou. Komplex opatrení sa vykonáva s prihliadnutím na možné fyzické zaťaženie pacienta, aby sa zabránilo nadmernému preťaženiu oslabených svalov. V niektorých prípadoch je potrebné, aby sa pacienti poradili s ortopédom, ktorý pomôže vybrať špeciálne korekčné pomôcky - korzety, topánky atď.

Chirurgický zákrok sa vykonáva v prípadoch, keď pacient pociťuje príliš bolestivé pocity v šľachách svalov - operácia prispieva k ich predĺženiu korekciou kontraktúr.

Prevencia a prognóza

Najinformatívnejšou a najúčinnejšou metódou prevencie sú genetické testy, ktoré sa musia vykonať pri plánovaní tehotenstva. Takéto štúdie sa uskutočňujú na pôrodných klinikách na základe ich výsledkov, hodnotí sa stupeň rizika výskytu patológie u novorodencov. To platí najmä pre rodinných príslušníkov, v ktorých sa vyskytli prípady ochorenia.

V rodinách, kde už deti majú, sa odporúča poradiť sa s lekárom v týchto prípadoch:

• ak existujú príznaky oneskorenia vo vývoji dieťaťa mladšieho ako 1 rok;
• chlapec sa rýchlo unaví a neprejde s vyrastaním;
• pre dieťa je ťažké prekonať let schodov, často padá a zakopáva;
• tam je neochota hrať aktívne hry, skok, beh.

Charakteristické znaky najčastejšie sa objavujú vo veku od 3 do 5 rokov, v tomto čase je dôležité si všimnúť a vyhľadať lekára. Pomôže to oddialiť bezmocnosť a zdravotné postihnutie na dlhú dobu.

Prognóza ochorenia je nepriaznivá, prípadne pacienti zomrú na respiračné alebo srdcové zlyhanie. Malé percento mladých ľudí už potrebuje invalidný vozík vo veku 20 rokov, ale 9 z 10 mužov celkom dobre prechádza 20-ročnou známkou.

S cieľom zlepšiť kvalitu života a rozšíriť ho pomôže terapeutické opatrenia a cvičenia, ako aj používanie ortopedických pomôcok. Beckerova myopatia je bezpochyby vážna choroba, ale moderná medicína sa nezastaví a metódy liečby sa neustále zlepšujú. Pomocou všetkých dostupných metód môžete dosiahnuť veľa a predĺžiť obdobie aktivity, sily a pohody.

Myopatia

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Druhou najčastejšou formou X-viazanej formy je takzvaná benígna forma pseudo-hypertrofickej myodystrofie Becker-Kiner. V súčasnosti väčšina autorov rozlišuje túto chorobu ako nezávislú.

Benígna forma bola prvýkrát opísaná v roku 1955 P. Beckerom a F. Kienerom. Následne V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) uviedli podobné ochorenie ako nezávislá mutácia.

Počiatočné príznaky svalovej dystrofie typu Becker-Kiner sa zvyčajne zaznamenávajú vo veku 10-15 rokov, niekedy skôr. Prejavujú sa slabosťou vo svaloch panvového pása, potom v proximálnych častiach dolných končatín. Zmenou chôdze sú ťažkosti pri vstávaní z nízkej stoličky pri šplhaní po schodoch.

Súčasne so svalovou slabosťou sa pozoruje zvýšenie objemu svalov gastrocnemius, ktorého pseudo-hypertrofia môže dosiahnuť významné stupne. Tieto javy pomaly postupujú; postupne (po 8–10 rokoch) sa slabosť objavuje vo svaloch ramenného pletenca, proximálnych častiach rúk. Vo všeobecnosti sa symptómy podobajú symptómom ochorenia DMD.

Na rozdiel od toho, v prípade myodystrofie Becker-Kinerovho typu, nikdy nenastane výrazné zhoršenie intelektu, kardiomyopatia je buď neprítomná alebo je exprimovaná minimálne.

Priebeh ochorenia je pomerne mierny, po dlhú dobu si pacienti zachovávajú možnosť vlastnej starostlivosti a dokonca aj invalidity, mnohí sa oženili a môžu mať potomkov. Plodnosť sa neznižuje.

Často sa vyskytuje tzv. „Dedinský efekt“ - cez fenotypicky zdravú dcéru, dedko prenáša svoju chorobu na svojho vnuka. Poskytujeme výpis z histórie prípadu s charakteristickým klinickým obrazom formy Becker - Kiner.

Pacient P-ko, 26 ročný, zaostával za svojimi rovesníkmi v motorickom vývoji od útleho detstva (bežal zle, skočil).

Vo veku 15 rokov si pacient a okolití ľudia začali všimnúť pomaly sa zvyšujúci úbytok hmotnosti stehenných svalov a postupné zvyšovanie objemu lýtkových svalov.

Po 18 rokoch veku je progresia menej rýchla, väčšinou ako mierne zvýšenie slabosti v proximálnych svalových skupinách. V poslednom čase som vstal z kresla s podporou mojich bokov.

Dedičnosť: dedko a syn bratranca (matky) trpia podobným ochorením. Okrem toho v tretej generácii príbuzní trpia krátkozrakosťou.

Rodokmeň pacienta P-ko

Becker - Keener myodystrofia. Označenia sú rovnaké ako
na obrázku Rodokmeň D-vy.

Intellect uložený. V somatickom stave bez funkcií.

Neurologický stav: je zistená slabá slabosť svalov tváre, je ťažké nafúknuť líca, nemôže dobre zložiť pery "trubicou", je pozorovaný "priečny úsmev". Výrazná atrofia svalov panvového pletenca a najmä svalov stehien, na tomto pozadí, jasná hypertrofia svalov gastrocnemius priťahuje pozornosť.

Mierna atrofia svalov ramenného pletenca, slabosť chrbtových svalov a panvového opasku sa prejavuje ťažkosťami pri vstávaní zo stoličky. Aktívne pohyby v rukách a nohách v plnej výške, ale sila svalov v proximálnych nohách je znížená na 3 body, v rukách - na 4 body. Šľachy trhne prudko znížiť na rukách, na nohách nie sú spôsobené. Chôdza "kačica".

Becker - Kinera svalová dystrofia u pacienta P-co

Ťažká pseudohypertrofia svalov gastrocnemius.

Analýza krvi a moču bez znakov. KFK - 416 ME (norma do 100), F-1,6-f-aldolase - 18,5 U (norma do 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma do 180 U ), kreatín v moči - 0,23 mmol, kreatinín - 3,96 mmol / deň.

Patologická štúdia: v biopsii tricepsového svalu vľavo sa zistila difúzna diverzita svalových vlákien v kombinácii s dystrofickými a nekrotickými zmenami v rade svalových vlákien na pozadí rastu endoperimetrického spojivového tkaniva. Morfologické zmeny svalovej biopsie sú charakteristické pre svalové dystrofie.

"Neuromuskulárne ochorenia", t
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duchennova myopatia: foto, príčiny, symptómy, diagnostika, liečba a prevencia

Jedna z najimpozantnejších primárnych svalových dystrofií, ktorá začína v ranom detstve a je smrteľná predtým, ako pacient dosiahne vek 25 rokov, je Duchenova myopatia (celé meno je Ducheneova progresívna svalová dystrofia).

Stručný opis myopatie Duchenne

Táto choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1868 liekom Duchenne a je genetická. Duchennova myopatia má navyše spoločnú geneticky jednotnú formu s Beckerovou myopatiou, vyznačuje sa však množstvom klinických príznakov.

Toto ochorenie sa vyskytuje u jedného z 3-3,5 tisíc novorodencov a je detegované vo veku 1,5 - 3 roky a postupuje rýchlo.

Zvyčajne pacienti ani neţijú do veku 30 rokov (podľa niektorých údajov mnohí umierajú vo veku 20-22 rokov).

Proces rozširovania svalového chradnutia je charakterizovaný vzostupným charakterom:

• Po prvé, do procesu sú zapojené svaly panvového pása, ako aj svaly proximálnych nôh (dolných končatín).
• Potom trpia svaly chrbtového a ramenného pletenca,
• Po tomto otočení príde do proximálnych častí ramien (horných končatín).

Už na samom začiatku choroby kolenné trhliny miznú alebo sa výrazne znížia, zatiaľ čo šľachy trhne rúk a Achillesov reflex pretrvávajú veľmi dlho.

Ďalšie príznaky tohto ochorenia sú:

• Progresia kyfózy, lordózy alebo iných sekundárnych deformácií chrbtice,
• Zakrivenie hrudníka (stáva sa kýlom alebo sedlom), zastaviť,
• Zábery šľachy sa vyvíjajú na pozadí kontraktúr v kĺboch.
• Veľmi často sa u Duchennovej myopatie vyskytujú srdcové problémy, a to kardiomyopatia, ktorej príznakmi sú arytmia a hypertrofia ľavej komory.
• Hoci inteligencia zvyčajne netrpí u myopatií, v tomto prípade sa oligofrénia pozoruje u 25-30% pacientov (menovite v stupni moronity). Zvyšok pacientov je intelekt zachovaný.

Prognóza ochorenia je nepriaznivá - Dyushenova svalová dystrofia rýchlo postupuje, pacienti strácajú schopnosť chodiť samostatne po 10-12 rokoch a zomierajú v mladom veku v dôsledku interkurentných infekcií (respiračné zlyhanie) alebo zlyhania srdca.

Ak hľadáte rehabilitačné centrum na regeneráciu, odporúčame rehabilitačné centrum Evexia, kde sa rehabilitujú neurologické ochorenia a chronická bolesť s využitím najmodernejších fyzioterapeutických metód.

Fotografie Duchennovej myopatie:

dôvody

Duchenne myopatia je dedičné ochorenie a jej génové nosiče sú ženy. Táto myopatia sa dedí recesívnym spôsobom spojeným s chromozómom X. Okrem toho približne tretina všetkých prípadov detekcie Duchennovej myopatie je spôsobená novými génovými mutáciami. Len chlapci sú chorí.

Zo všetkých druhov krátkozrakosti je to najviac malígna a rýchlo progresívna.

Hoci myopatia Duchenne je dedičné ochorenie, v 30% prípadov je príčinou génová mutácia.

Príznaky ochorenia

Choroba sa začína prejavovať vo veku 1,5 - 5 rokov, jej prvé príznaky sú:

• Nestabilita, nepríjemnosť motora.
• Neustále klopýtne a klesá pri chôdzi, ktorá rozvíja strach dieťaťa z chôdze, čo je spôsobené motorickou pasivitou.
• Dieťa je ťažké vyliezť po schodoch a chôdza sa stáva búriacou, "kačica".
• Je tiež ťažké vstať z ležiacej alebo sediacej pozície - dieťa sa uchýli k tzv. "Groversovým technikám" - to je "lezenie sám" a "lezenie po rebríku."
• Pozoruhodným znakom myopatie Duchenne je imaginárna hypertrofia svalov, najmä gastrocnemius: v skutočnosti nejde o vývoj svalov, ale o ich degeneráciu do tukového a spojivového tkaniva.
• Ako už bolo uvedené, jedným zo symptómov Duchennovej myopatie je poškodenie srdca, ktorého príčinou je podľa zahraničných výskumníkov nedostatok kardiomyocytov dystrofínu.
• Vo vzorkách biopsie kostrových svalov sú príznaky myopatie.
• Postupom času, ako postupuje svalová dystrofia, sa vyvíjajú kontrakcie veľkých kĺbov a pozoruje sa deformácia nohy.
• Bližšie k 10-12 rokov sa dieťa už nemôže pohybovať samostatne a je nútené používať invalidný vozík.
• Vo veku 15 rokov sa vyvíja hlboká invalidita pacienta.

diagnostika

Diagnostika Duchodynovej myodystrofie sa robí na základe nasledujúcich výsledkov vyšetrenia a analýzy:

1. EKG odhaľuje léziu myokardu laterálnych a posterior-inferior stien ľavej komory, ktorá je určená nasledujúcimi indikátormi: u olova V6 je pozorovaný vysoký zub; hlboká Q vlna je pozorovaná v elektrónoch V6, aVF, 2 a 3.
2. Tiež sa skúma obsah dystrofínu vo svalovom tkanive (dystrofia sa pri tomto ochorení nedeteguje).
3. V priebehu biochemických štúdií v krvnej plazme sa stanovuje aktivita CPK (kreatín enzým enzým-kináza), ktorá sa zvyčajne významne zvyšuje (vrátane nosičov génu). Niekedy sa na objasnenie zdroja skúmajú izoenzýmy KFK.
4. Vykonáva sa tiež genetická diagnostika.
5. EMG fibrilácia hlásila svalovú nekrózu.
6. Svalová biopsia je jednou z hlavných metód diagnostikovania Duchennovej myopatie a zvolí sa mierne postihnutý sval, pretože veľmi oslabený a podstatne ovplyvnený sval bude neinformatívny.

Najspoľahlivejšie sú testy sérovej aktivity svalových enzýmov, svalovej biopsie a EMG (elektromyografia).

Liečba myopatie Duchenne

Pri takomto závažnom a rýchlo sa rozvíjajúcom ochorení je liečba neúčinná, zvyčajne sa pri komplexnej udržiavacej liečbe používajú nasledujúce lieky:

1. Skupina liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus organizmu: vitamíny skupiny B, E, aminokyseliny, vápnikové prípravky, anabolické hormóny, orotát draselný.
2. Liečba sa aplikuje prozerín, galantamín, oxazil.
3. Ošetrenie sa vykonáva kurzami a výhodne v nemocnici: cvičenie (najmä spomaľovanie tvorby kontraktúr), ako aj pasívne natiahnutie chorých svalov, masáž, elektroforéza proserínu, lidazy, chlorid vápenatý, kúpele, indukčná terapia. Priebeh liečby sa opakuje každých 6-8 týždňov a imobilné deti sa prednostne liečia doma.
4. V posledných rokoch sa liečba glukokortikoidmi stala populárnou (podľa schémy každý druhý deň), ktorá predlžuje životnosť o niekoľko rokov.

Pacienti s myopatiou Duchenne musia byť monitorovaní kardiológom.

Samostatne stojí za zmienku dôležitosť správnej výživy, v ktorej musia byť prítomné rastlinné tuky a živočíšne bielkoviny. Mali by ste sa vyvarovať silného čaju, kávy, alkoholu, korenia, cukru, kapusty a zemiakov. Diéta by mala zahŕňať čerstvé alebo varené v jemnom spôsobom zelenina, ovocie, výrobky z kyslého mlieka, ovsené vločky, vajcia, med, mrkva, orechy.

prevencia

Prevencia ochorenia je ťažká z dôvodu genetických príčin jej vzniku, preto je genetické poradenstvo obzvlášť dôležité pre tie rodiny, v ktorých je odhalená zaťažená dedičnosť.

Najnovšie metódy a vývoj molekulárnej genetiky pomáhajú spoľahlivo určiť povahu génovej mutácie, „vypočítať“ prognózu jeho ochorenia, ale čo je najdôležitejšie, takéto metódy umožňujú perinatálne vyšetrenie v prípade druhého tehotenstva.

myopatia

Myopatie sú skupinou neuromuskulárnych ochorení, ktoré sa prejavujú únavou, svalovou slabosťou, zníženým svalovým tonusom, svalovou atrofiou. Myopatie sú v závislosti od kauzatívneho faktora rozdelené na progresívnu dedičnú svalovú dystrofiu, endokrinné myopatie (ochorenie žliaz s vnútornou sekréciou) a metabolické myopatie (metabolické poruchy).
Progresívna dedičná svalová dystrofia alebo myopatia sa vyznačuje svalovou atrofiou spôsobenou deštrukciou svalových buniek v dôsledku nedostatku špeciálneho dystrofického proteínu (poznámka: proteín sa nazýva DISTROFÍN), ktorý posilňuje štruktúru svalových vlákien. Tento proteín je produkovaný pod kontrolou špeciálneho bunkového génu, ktorý sa nachádza na 6. ľudskom chromozóme, a s defektom tohto génu sa postupne zničia škrupiny svalových buniek, po ktorých nasleduje svalové vlákna.

Tento defektný gén je zdedený, ak došlo k uzavretiu manželstva medzi príbuznými v géne (poznámka: Génové zmeny v 30% prípadov sa vyskytujú ako výsledok mutácie.

Manželstvo medzi príbuznými nemá s tým nič spoločné! Choroba sa dedí s pravdepodobnosťou 50%, ak je jeden z rodičov dieťaťa chorý.

Je spojená so ženským pohlavným chromozómom a spravidla sa prenáša na synov, hoci ženy samy o sebe nemusia ochorieť.

Dystrofické formuláre

Atrofiou sú svaly ramenného pletenca rúk, chrbta, panvového pletiva a nôh. V závislosti od miesta ochorenia, veku, závažnosti ochorenia sa rozlišujú rôzne formy svalovej dystrofie.

Mladšia forma Erb-Rothovej dystrofie sa teda vyskytuje vo veku 10 až 20 rokov, keď sa objaví atrofia svalov ramenného pletenca a ramien, potom panvový pás a nohy. Počas chôdze sa pacient prevráti a jeho brucho sa vydvihne dopredu a jeho hruď sa posunie dozadu.

Ak chcete vstať z ležiacej polohy, pacient sa otočí na bok a postupne sa opiera o jeho boky. Choroba pomaly postupuje.

Detská forma Duchennovej svalovej dystrofie začína vo veku 3-5 rokov s atrofiou svalov panvy, stehnami so súčasným zahusťovaním lýtkových svalov nohy (falošné zahusťovanie). Svaly ramenného pletenca a zbraní postupne atrofujú.

U detí je najprv chôdza narušená a potom je ťažké pohybovať sa. Pre mnohých je srdcový rytmus narušený zvýšením veľkosti srdca. Progresia ochorenia alebo jeho malígny priebeh v dôsledku včasnej imobilizácie končatín vedie k smutnému výsledku. Chlapci sú chorí (1 z 3000 narodených).

(Poznámka: Rovnako postihnutí sú muži aj ženy. U chlapcov sa prejavuje len Duchennova choroba. Dievčatá sú nositeľmi tohto génu.)

Existuje však aj benígny priebeh svalovej dystrofie (Beckerova myodystrofia), keď sa choroba prejavuje pomaly, najmä u malých detí. Po mnoho rokov si udržujú uspokojivú fyzickú kondíciu a len dodržiavanie rôznych akútnych ochorení a poranení ich vedie k nehybnosti, vyčerpaniu a zlému výsledku.

Existuje svalová dystrofia ramenno-lopatková, nazývaná dystrofia Landusi-Dejerin, ktorá môže byť vo veku od 6 do 52 rokov (častejšie v 10-15 rokoch) a je charakterizovaná léziou svalov tváre s postupnou atrofiou svalov ramenného pletenca, trupu a končatín.

Najskoršími príznakmi ochorenia sú slabo zatváracie a neuzavierajúce očné viečka, plné pery, ktoré nie sú blízko pri sebe, čo vytvára fuzzy reč a neschopnosť nafúknuť líca. Choroba je pomalá.

Po dlhú dobu sa môže pacient pohybovať a zostať schopný pracovať, a potom po 15-25 rokoch svaly panvového pletenca nôh postupne atrofujú, čo sťažuje pohyb.

Na rozdiel od vyššie uvedených myodystrofií, očná alebo oftalmická myopatia s obmedzením pohybu očných buliev, poklesom očných viečok, zhoršeným prehĺtaním, slabosťou svalov ramenného pletenca, ako aj distálna myopatia, pri ktorej dochádza k progresívnej atrofii svalov rúk a nôh. Choroba v priemere začína vo veku 5-15 rokov.

Sekundárne dystrofie

Existuje aj skupina sekundárnych progresívnych svalových dystrofií, ktoré vznikajú v súvislosti s poškodením nervov: nervová, spinálna svalová dystrofia, tiež nazývaná amyotrofia.

• Pre amyotrofiu Charcot-Marie je charakteristická neurálna, ktorá sa vyznačuje postupnou atrofiou malých svalov nôh, potom sú atrofované svaly dolných končatín a dolných stehien a svaly stredného a horného stehna sa nemenia a stehno predstavuje tvar fľaše s hrdlom hore nohami. Potom svaly rúk a predlaktia postupne atrofujú. Netýka sa svalov tela, ramenného pletiva a tváre. Ochorenie sa vyskytuje vo veku 18-25 rokov, pomaly postupuje a stabilizuje sa.

• Vrodená spinálna svalová atrofia Kugelberg-Welander je charakterizovaná postupnou atrofiou svalov rúk a nôh, oneskoreným mentálnym a fyzickým vývojom a deformitou chrbtice. Ochorenie sa objavuje vo veku 8-10 rokov a pomaly postupuje.

• Progresívna amyotrofia Aran-Duchenne začína vo veku 25-50 rokov a prejavuje atrofiu svalov rúk. Potom zostávajúce svaly rúk, potom nohy tela, vrátane, postupne atrofiu. medzirebrové svaly, ktoré spôsobujú poruchy dýchania, z ktorých dochádza k smrti.

• Oppenheimova kongenitálna amyotónia (znížený svalový tonus) je charakterizovaná svalovou slabosťou v dôsledku ich zaostalosti a ich svalová dystrofia je sekundárna. U novorodencov nepokračuje, ale prenikanie respiračných infekcií môže spôsobiť zápal a smrť sa vyskytuje v prvom roku života, svalová motorická funkcia sa s vekom zlepšuje.

• Verding-Hoffmanova spinálna amyotrofia začína v ranom detstve (v prvom roku života) a prejavuje atrofiu svalov končatín, chrbta a potom celého tela, postupuje rýchlo, výsledok je nepriaznivý, existujú aj iné vzácne odrody progresívnych svalových dystrofií.

Liečba dystrofiou

Liečba svalových dystrofií je zameraná na spomalenie dystrofických (deštrukčných) procesov vo svaloch a dokonca ich zastavenie. Radikálna liečba však ešte nebola nájdená.

Hoci existuje nádej na génovú terapiu, ktorá sa pomaly začína zavádzať do lekárskej praxe. V Izraeli, aplikovať najnovšie lieky na liečbu svalovej dystrofie rôznych typov, schválené Min.

Spoločné a povolené na použitie v Izraeli.

Iné typy myopatie

• Endokrinné myopatie sú spojené s tyreotoxikózou (toxická struma), keď jej hlavné znaky: zväčšená štítna žľaza, opuchnuté oko a tachykardia (rýchly srdcový tep) sú spojené so svalovou slabosťou vo svaloch ramien, krku, stehien, chvenia rúk a celého tela, úbytku hmotnosti, zvýšenej vzrušivosti, zlý spánok U pacientov s hypotyreózou (znížená funkcia štítnej žľazy) sú hlavné príznaky ochorenia (letargia, ospalosť, zápcha, suchá koža, znížená pamäť, telesná teplota) spojené s myopatiou vo forme bolestivých a tesných svalov s kŕčmi (Hoffmanov syndróm).

• V Addisonovej chorobe (nedostatok hormónov kôry nadobličiek), okrem pigmentácie kože a slizníc vo forme hnedej farby, znižovania krvného tlaku, redukcie veľkosti srdca, úbytku hmotnosti, gastrointestinálnych porúch (hnačka a zvracanie), sa tiež spája myopatia vo forme prudkej svalovej slabosti, rýchlych svalov. únava, bolesť svalov a kŕče.

• V primárnom aldosteronizme (Connov syndróm) sa pozoruje zvýšenie syntézy aldosterónu v glomerulárnej kôre nadobličiek. To zvyšuje vylučovanie draslíka v črevách, potných a slinných žľazách, čo vytvára alkalickú reakciu, vysokú arteriálnu hypertenziu a myopatiu vo forme svalovej slabosti, bolestivého spazmu svalov nôh a niekedy paralýzu svalov nôh, ktorá trvá niekoľko hodín až niekoľko dní. Úľavu od bolesti možno odstrániť intravenóznym podaním chloridu draselného alebo panangínu.

• V prípade Itsenko-Cushingovho syndrómu (dysfunkcia hypotalamicko-hypofyzárno-nadobličkového systému) spolu s výrazným ukladaním tuku na tvári, krku, bruchu, suchej koži, poruche sexuálnej funkcie, zvýšenom krvnom tlaku, diabetes mellitus, žalúdočnom vrede atď. - Riedenie svalov rúk a nôh. Na liečbu endokrinnej myopatie sa používajú rôzne hormonálne prípravky atď.

• Metabolické myopatie (metabolické poruchy) sa vyskytujú v primárnej amyloidóze svalov, keď sa amyloid alebo komplexný mukopolysacharid ukladá do svalov a ten získava zhrubnutie a bolestivosť, ktorá začína v detstve. Rovnaká metabolická myopatia sa pozoruje pri glykogenóze. Liečba je zameraná na obnovenie metabolizmu proteín-sacharid.

Michail Senyavsky, lekár, Mogilev.

Z novín Narodny Doctor, august 2000, č. 16 (86)

Duchenne-Beckerova svalová dystrofia

Duchennova svalová dystrofia (DMD) je dedičné ochorenie, ktoré začína vo veku 2-5 rokov a je charakterizované progresívnou svalovou slabosťou, atrofiou a pseudohypertrofiou proximálnych svalov, často sprevádzanou kardiomyopatiou a poruchou intelektu.

V počiatočných štádiách ochorenia dochádza k zvýšenej únave pri chôdzi, k zmene chôdze („kačica chôdza“). Keď k tomu dôjde, postupná degradácia svalového tkaniva. 95% pacientov prestáva chodiť vo veku 8-12 rokov. Vo veku 18 až 20 rokov pacienti zvyčajne umierajú, často v dôsledku respiračného zlyhania.

Rozlišuje sa alelická DMD forma - Beckerova svalová dystrofia (MDB, OMIM 310200), ktorá sa vyznačuje podobnými klinickými prejavmi, neskorším nástupom (vo veku 10 - 16 rokov) a miernejším priebehom.

Títo pacienti si často zachovávajú schopnosť chodiť až 20 rokov a niektorí až 50-60 rokov, hoci rovnaké svaly sú zapojené do patologického procesu ako u DMD. Priemerná dĺžka života takýchto pacientov je mierne znížená.

Biochemickým markerom ochorenia je zvýšená (o 100–200) násobok hladiny kreatínfosfokinázy (CPK) v krvi. U nosičov poškodeného génu je úroveň CPK tiež v priemere mierne zvýšená.

Typ dedičnosti Duchennovej svalovej dystrofie je X-viazaný recesívny, t.j. trpia takmer výlučne od chlapcov, zatiaľ čo ženy s poškodeným génom v jednom z chromozómov X sú nositeľmi DMD. V zriedkavých prípadoch však dievčatá môžu byť choré s Duchenne myodystrofiou.

Dôvodom môže byť prevládajúca inaktivácia chromozómu X s normálnou alelou v heterozygotných nosičoch mutantného DMD génu, X-autozomálna translokácia ovplyvňujúca tento gén, hemizygosita mutantnej alely a prítomnosť fenokopie (ochorenia spojené s narušením iných proteínov obsiahnutých v dystrofín-glykoproteíne). ). V približne 2/3 prípadov, syn dostane chromozóm s poškodením od matky matky, v iných prípadoch je choroba výsledkom de novo mutácie v zárodočných bunkách matky alebo otca, alebo v prekurzoroch týchto buniek. Duchennova svalová dystrofia (DMD) sa vyskytuje približne u jedného z 2500-4000 novorodencov.

DMD gén, zodpovedný za progresívnu svalovú dystrofiu Duchenne / Becker (DMD / DMB), sa nachádza na mieste Chr21.2, má veľkosť 2,6 milióna bp. a pozostáva zo 79 exónov.

V 60% prípadov sú mutácie vedúce k DMD / DBM rozšírené delécie (od jedného do niekoľkých tuctov exónov), v 30% prípadov - bodové mutácie av 10% prípadov - duplikácie.

Vzhľadom na prítomnosť takzvaných „horúcich miest“ delécií, amplifikácia 27 exónov a promótorová oblasť DMD génu umožňuje detekciu približne 98% všetkých veľkých delécií. Hľadanie bodových mutácií je ťažké vzhľadom na veľkú veľkosť génu a nedostatok veľkých mutácií.

Centrum pre molekulárnu genetiku sa používa na meranie hladín CPK v krvi, ako aj na priamu diagnózu DMD / DBM, čo je hľadanie veľkých delécií / duplikácií vo všetkých exónoch génu DMD a hľadanie „bodových“ mutácií génu DMD pomocou NGS (sekvencia nasledujúcej generácie). Štúdia NGS tiež umožňuje detekciu delécií všetkých exónov génu DMD u chorých chlapcov.

Analýza všetkých exónov génu umožňuje stanoviť presné hranice exónu delécie pri ich identifikácii, a teda určiť, či táto delécia vedie k posunu v čítacom rámci proteínu, ktorý je zase dôležitý na predpovedanie formy ochorenia - Duchenne myodystrofia alebo Becker.

Kombinácia rôznych výskumných metód teda umožňuje identifikovať takmer všetky mutácie DMD génu.

Prítomnosť akéhokoľvek typu mutácie (delécia / duplikácia v jednom alebo niekoľkých exónoch, „bodové“ mutácie) je molekulárne genetické potvrdenie klinickej diagnózy Duchennovej / Beckerovej svalovej dystrofie a umožňuje prenatálnu diagnostiku v tejto rodine.

Varovanie! Na meranie hladiny CPK musí byť krv čerstvá (nie zamrznutá)!

V prípade prenatálnej diagnózy je potrebný fetálny biomateriál, ktorý možno použiť choriové klky (od 8. do 12. týždňa tehotenstva), plodovú vodu (od 16. do 24. týždňa tehotenstva) alebo pupočníkovú krv (od 22. týždňa tehotenstva). týždňov tehotenstva).

Vyvinuli sme súpravy pre DNA diagnostiku progresívnej svalovej dystrofie Duchenne / Becker. Súpravy sú určené na použitie v diagnostickom laboratóriu molekulárneho genetického profilu.

Pri vykonávaní prenatálnej (prenatálnej) DNA diagnostiky pre špecifické ochorenie má zmysel diagnostikovať časté aneuploidie na už existujúcom fetálnom materiáli (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Shereshevsky-Turner a ďalší), odsek 54.1. Relevantnosť tejto štúdie je spôsobená vysokou celkovou frekvenciou aneuploidie - približne 1 z 300 novorodencov a nedostatočnou potrebou opätovného užívania fetálneho materiálu.

Publikácie na túto tému

Myopatia - symptómy a liečba, fotky a video

• Svalová slabosť
• Zvýšená únava
• Svalová atrofia
• Bolesti svalov
• Spinálne zakrivenie
• Zlyhanie srdca
• únava
• Deformácia kĺbov
• Rozmazané videnie
• Zvýšená únava nôh
• Svalové bolesti
• Zmena výrazu tváre
• Kačacie chôdze
• Nejasná reprodukcia zvuku
• Zvýšte veľkosť lýtkových svalov
• Svalová dystrofia stehien
• Respiračná porucha
• Zmeňte vzhľad nôh
• Znížená pohyblivosť kĺbov
• Zvýšená mobilita kĺbov

Myopatia je vrodená patológia spôsobená určitými mutáciami v génoch. Mechanizmus vývoja ochorenia nie je úplne pochopený, takže lekári nemôžu presne určiť, kedy sa choré dieťa môže narodiť dvojici. Stáva sa tiež, že dokonale zdravý otec a matka môžu mať dieťa s akoukoľvek formou myopatie. Vo všeobecnosti je ochorenie spojené so zhoršenými metabolickými procesmi v tkanivách svalov, ktoré kvôli tomu strácajú kreatín, čo vedie k ich dystrofii.

• druh
• príznaky
• Diagnóza a liečba

druh

Pri ochorení, ako je myopatia, sú prevažne postihnuté svalové štruktúry ramenného pletiva a panvy. Ovplyvnené môžu byť aj iné svaly, takže v závislosti od závažnosti príznakov sa rozlišuje niekoľko foriem tohto ochorenia.

Najbežnejšou formou je myopatia Duchenne. Inak sa táto forma patológie nazýva pseudohypertrofická, pretože je charakteristická zvýšením svalovej hmoty v dôsledku nahromadenia tuku, v dôsledku čoho sa svaly zväčšujú, ale sú slabé.

Duchennova myopatia je najzávažnejšou formou patológie - má rýchly priebeh a závažné následky. Väčšina pacientov s atrofiou Duchenne sa stane invalidnou a dokonca zomrie v dôsledku respiračného alebo srdcového zlyhania.

Treba povedať, že myopatia Duchenne sa prejavuje už v prvých rokoch života a trpia to hlavne chlapci. Okrem toho, čím skôr začne, tým ťažšie patológia postupuje.

Druhá forma nie je o nič menej bežná - ide o Erbovu myopatiu alebo juvenilnú formu patológie. Choroba sa vyvíja u mužov a žien vo veku 20 - 30 rokov a prejavuje sa atrofiou svalov bokov a panvového pletiva.

Pacienti majú "kačacie" chôdze, rozvíja sa atrofia svalov v ústach, ktorá sa vyznačuje neschopnosťou robiť pery a píšťalku, čo tiež spôsobuje rušenie výslovnosti niektorých zvukov.

Skorý nástup ochorenia vedie k nehybnosti a invalidite, ale ak ochorenie začne neskôr, jeho priebeh je menej agresívny.

Ďalšou bežnou formou je Beckerova myopatia. Považuje sa za najľahšiu patológiu všetkých odrôd. Začína u mladých ľudí vo veku 20 rokov, prejavuje hypertrofiu svalov gastrocnemius. V tejto forme nie sú žiadne mentálne odchýlky.

Ďalšou formou patológie je rameno tváre. Tento druh postihuje mužov aj ženy a ochorenie sa objavuje vo veku 10 až 20 rokov. Počiatočným príznakom ochorenia je slabosť svalov tváre, po ktorej sa atrofia šíri do svalov ramenného pletenca, s poškodením lopatiek.

Pri tomto ochorení sú postihnuté svaly úst a očí, čo vedie k ich hypertrofii. Veľmi zriedkavo sa proces dostáva do panvového pletiva. Priebeh tohto typu myopatie je pomalý, takže pacienti môžu dlhodobo udržiavať pohyblivosť a výkon.

Čím neskôr sa ochorenie začne, tým ľahšie pokračuje a vo väčšine prípadov sa invalidita nevyvíja v tejto forme.

Existuje aj typ ochorenia, ako je napríklad myopatia oka. Najčastejšie, v dôsledku poškodenia svalov očí, človek vyvíja krátkozrakosť a toto je hlavný a jediný príznak tejto patológie. Iné poruchy myopatie oka sa nedetekujú, takže túto formu ochorenia môžeme považovať za najjednoduchšiu.

V lekárskej praxi existujú aj iné druhy myopatie, napríklad distálna, vláknitá, mitochondriálna, Oppenheimova myopatia. Tieto formy ochorenia sú menej časté a nemajú výrazné prejavy, takže často nie sú ani diagnostikované.

Ako bolo uvedené vyššie, príčiny ochorenia spočívajú v génových mutáciách a vedci stále nemohli zistiť, prečo sa tieto mutácie vyskytujú. Konsenzom je, že myopatia sa vyvíja v dôsledku porušenia metabolických procesov vo svalovom tkanive.

príznaky

Hlavným príznakom ochorenia je samozrejme slabosť a následná atrofia svalov tela. Každý typ patológie má však svoje typické príznaky, ktoré lekárom umožňujú stanoviť správnu diagnózu.

Bežné príznaky myopatie obsiahnuté v každej forme ochorenia sú nasledovné:

• zvýšená únava;
• bolesť v postihnutých svaloch;
• znížená alebo naopak zvýšená pohyblivosť kĺbov;
• pocit "bolesti" vo svaloch, ako pri prechladnutí;
• znížená svalová sila.

Pre niektoré odrody sú charakteristické ďalšie príznaky ochorenia. Erbaho myopatia je charakterizovaná:

• svalová dystrofia bokov;
• atrofia chrbtových svalov a zakrivenie chrbtice;
• vzhľad osikového pásu;
• vzhľad chôdze "kačica";
• svalová atrofia okolo úst.

Duchenneova myopatia má svoje charakteristické príznaky, vrátane:

• šírenie tukového tkaniva v lýtkových svaloch, pretože sa zväčšuje;
• neschopnosť postaviť sa samostatne, keď pacient sedí na podlahe;
• dystrofia a úplná dysfunkcia všetkých svalov tela;
• deformácie kĺbov;
• atrofia srdca a dýchacích svalov s rozvojom respiračného alebo srdcového zlyhania.

Ako je uvedené vyššie, myopatia Duchenne je najzávažnejšou formou patológie.

Beckerova myopatia je charakterizovaná symptómami ako sú:

• únava a únava v nohách;
• zmena vzhľadu nôh;
• atrofiu svalov panvového opasku.

S svalovou dystrofiou brachleopachone-hypertrofia tváre na perách, porušovanie zvukovej výslovnosti, atrofia očných svalov, čo je dôvod, prečo ich človek nemôže uzavrieť, zmeny výrazov tváre.

Mierna forma tejto patológie, myopatia oka, je charakterizovaná iba zmenami v očných svaloch, čo vedie k zrakovému poškodeniu a ťažkostiam pri zatváraní a otváraní očí.

Diagnóza a liečba

Choroba, ako je myopatia, vyžaduje starostlivú diagnózu, pretože liečba patológie neumožňuje jej odstránenie a je zameraná len na podporu zdravia chorého človeka. Čím skôr sa diagnóza vykoná, tým je pravdepodobnejšie, že sa zlepší kvalita života pacienta.

Diagnóza ochorenia je založená na krvnom teste, biopsii svalových vlákien a ich štúdii, ako aj štúdii elektromyogramu. V niektorých prípadoch môže byť diagnóza uskutočnená len pri vykonávaní molekulárno-genetickej analýzy.

Liečba myopatie neumožňuje úplne vyliečiť ochorenie. Lekári ešte nevyvinuli metódu na zastavenie rozvoja atrofie. Preto je liečba myopatie založená na eliminácii symptómov ochorenia.

Hlavné drogy, ktoré sa používajú pri svalovej dystrofii, sú anabolické hormóny. Na zachovanie imunity sú predpísané vitamíny a sú indikované ATP a anticholinesterázové činidlá.

Okrem toho sa toto ochorenie, ako napríklad svalová dystrofia, lieči pomocou fyzioterapeutických cvičení a fyzioterapie.

Takéto metódy však nie sú schopné zachrániť osobu pred chorobou a môžu len znížiť závažnosť prejavov.

Správna výživa v myopatii je mimoriadne dôležitá - umožňuje telu prijímať potrebné látky v požadovanom množstve, čo spomaľuje proces atrofie svalových vlákien a zlepšuje kvalitu života pacienta.

myopatia

Myopatie sú primárne svalové dystrofie, dedičné degeneratívne ochorenia, ktoré sú založené na poškodení svalových vlákien a progresívnej svalovej atrofii.

Príčiny myopatie

Myopatie sú ochorením metabolických porúch vo svaloch, zvyšuje sa hladina kreatínfosfokinázy a svalov stráca schopnosť viazať a zadržiavať kreatín, znižuje sa obsah ATP, čo vedie k atrofii svalových vlákien. Teória "defektných membrán", cez ktorú svalové vlákna strácajú enzýmy, aminokyseliny je rozpoznaná... Narušenie biochemických procesov vo svaloch v konečnom dôsledku vedie k poškodeniu a odumretiu svalových vlákien.

Symptómy myopatie

Primárna myopatia začína postupne vo väčšine prípadov v detstve alebo adolescencii.

Myopatické prejavy sa môžu výrazne zvýšiť pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov - infekcií, preťaženia, intoxikácie.

Ochorenie začína rozvojom slabosti a atrofie určitej svalovej skupiny. V budúcnosti dystrofický proces zachytáva všetky nové svalové skupiny, čo môže viesť k úplnej nehybnosti. Ovplyvnené sú hlavne svaly panvového a ramenného pletenca, trupu a proximálnych končatín.

Poškodenie svalov distálnych končatín je zriedkavé v závažných prípadoch. Svalové atrofie sú zvyčajne bilaterálne. V počiatočnom období prevláda atrofia na jednej strane, ale s priebehom ochorenia sa stupeň poškodenia svalov stáva zhodným v symetrických svaloch.

Ako sa vyvíja atrofia, svalová sila sa znižuje, znižuje sa tonus a klesajú reflexy šliach. S atrofiou niektorých svalových skupín môžu byť iné hypertrofické (zvýšenie) kompenzačné.

Častejšie sa však vyvíja pseudohypertrofia - objem svalov sa nezvyšuje v dôsledku svalových vlákien, ale v dôsledku zvýšenia tukového tkaniva a spojivového tkaniva. Takéto svaly sa stávajú hustými, ale nie silnými.

Pseudohypertrofia lýtkových svalov u pacienta s myopatiou.

Môže dôjsť k zvýšeniu pohyblivosti v kĺboch ​​a naopak môže znížiť rozsah pohybov v dôsledku skrátenia svalov a ich šliach.

V závislosti na rade znakov a predovšetkým na veku, nástupe ochorenia, intenzite a postupnosti prejavu a raste atrofie, je charakter dedičnosti myopatie rozdelený do niekoľkých foriem. Najbežnejšia je mladistvá (juvenilná) forma Erb, rameno je lopatková-tvárová forma Landusi-Dejerine a pseudo-hypertrofická Dushen.

Okrem toho existujú varianty geneticky heterogénnych (rôznorodých) foriem. Sú opísané nosologické formy myopatií s rôznymi typmi dedičnosti.

V rámci toho istého genetického variantu sú identifikované alelické rady (rôzne formy rovnakého génu) v dôsledku rôznych mutácií v tom istom géne.

V prípade podobného klinického obrazu majú genokopie priaznivejší priebeh, dlhodobú kompenzáciu, abortívne formy a veľmi ťažké so skorým postihnutím.

Vyšetrenie myopatie

Charakteristické klinické príznaky myopatie sú symptómy ochabnutej paralýzy v rôznych svalových skupinách bez známok poškodenia motorických neurónov a periférnych nervov.

Elektromyogram ukazuje typický primárny svalový vzor, ​​charakterizovaný znížením amplitúdy M-odozvy, zvýšením interferenčného a polyfázového potenciálu.

Biopsia (štúdia svalov odhaľuje atrofiu, mastnú degeneráciu a nekrózu svalových vlákien s proliferáciou spojivového tkaniva v nich. V niektorých nosologických formách sa zisťujú zmeny svalových vlákien špecifické pre vrodené benígne štrukturálne myopatie, ako je centrálne usporiadanie jadier alebo prítomnosť orámovaných vakuol).

Analýza krvi môže odhaliť zvýšenie aktivity kreatínkinázy, aldolázy, laktát dehydrokinázy a ďalších enzýmov.

Zvýšenie hladiny kreatínu a aminokyselín v moči a kreatiníne sa znižuje.

Presná diagnóza jednotlivých nozologických foriem je možná len pri vykonávaní molekulárno-genetickej analýzy zameranej na identifikáciu mutácií v určitom géne av niektorých prípadoch na štúdium koncentrácie konkrétneho proteínu v biopsiách svalových vlákien.

Myopatie sú dedičné ochorenia a v počiatočných štádiách ochorenia môže byť pre diagnózu vyžadovaná diagnóza všetkých členov rodiny.

Bežné klinické príznaky:

• progresívna svalová atrofia ramena a panvového pásu, proximálne končatiny;
• atrofia prevláda nad závažnosťou svalovej slabosti;
• prítomnosť kompenzačnej pseudohypertrofie;
• pomaly progresívny priebeh;
• srdcová dystrofia;
• prítomnosť autonómnych porúch.

Forma mladistvých Erb.

Táto forma je dedená autozomálne recesívnym spôsobom.

Nástup ochorenia spadá do druhej - tretej dekády. Muži aj ženy sú chorí.

Atrofie začínajú svaly panvového pása a bokov a siahajú až po ramenný pletenec a svaly tela. Pseudo-hypertrofie sú zriedkavé. Pacienti vstávajú spoliehať na okolité objekty - vzostup "rebríka". V dôsledku atrofie svalov chrbta a brucha sa zakrivenie chrbtice objavuje dopredu - hyperlordóza, v páse sa stáva „osika“.

"Aspen" pás a hyperlordóza u pacienta s myopatiou.

Chôdza je narušená - pacienti prechádzajú zo strany na stranu - „kačica“. Charakteristické sú zaostávajúce "lopatkové" lopatky. Svaly okolo úst sú ovplyvnené - nie je možné zapískať, natiahnuť pery slamkou, úsmevom (krížový úsmev), vydutím pier (pery tapíra).

Čím neskôr sa táto choroba prejaví - tým výhodnejšie postupuje. Včasný nástup je ťažký, vedie k invalidite a nehybnosti.

Pseudohypertrofná forma Duchene

Zdedené recesívnym typom prepojeným s podlahou. Najviac malígna myopatia.

Začína najčastejšie v prvých troch rokoch života a menej často od piatich do desiatich rokov. Chlapci sú chorí. Symptómy začínajú atrofiou zadku, svalov panvového pása a bokov. Včasné objavenie sa pseudo-hypertrofie svalov gastrocnemius. Proces rýchlo zachytáva všetky svalové skupiny. Pre dieťa je ťažké vstať z podlahy, stúpať po schodoch, skákať.

S progresiou je na lôžku. Existujú kontrakcie kĺbov a deformácií kostí. Je možný vývoj Itsenko-Cushingovho syndrómu (obezita, endokrinné poruchy). V niektorých prípadoch dochádza k mentálnej retardácii. Táto forma ovplyvňuje srdcový sval, respiračné svaly.

Pacienti zomierajú na zápal pľúc proti srdcovému zlyhaniu.

Beckerova myopatia

Ľahká verzia myopatie spojenej s podlahou.

Začína po 20 rokoch. Prejavuje sa pseudohypertrofiou svalov nohy (lýtkové svaly). Pomaly sa pripojte k atrofii panvového pásu a bokov. Neexistujú žiadne mentálne poruchy.

Plecia a tváre - tváre tváre Landusi - Dejerina

Zdedené autozomálne dominantným typom. Chlapci aj dievčatá sú chorí.

Choroba začína v 10 - 20 rokoch s atrofiou a slabosťou svalov tváre. Do procesu sú zapojené svaly ramenného pletenca, ramien, svalov hrudníka a lopatiek.

Atrofia svalov chrbta pacienta s Landopi-Dejerinovou myopatiou.

Panvový pás je zriedka ovplyvnený. S porážkou kruhových svalov úst, pacient nemôže správne vysloviť samohlásky, píšťalku. Pysky sú pseudo-hypertrofované a vyzerajú veľké.

S atrofiou kruhových svalov očí sa čelo stáva hladkým, je ťažké zatvoriť oči, pacienti spia s otvorenými očami. Výraz tváre sa stáva chudobným (hypomimickým) - „myopatickým tvárou“, tvárou „sfingy“.

Duševné schopnosti netrpia.

Kurz je pomalý, pacienti môžu dlho zostať mobilní a robiť všetko, čo je v ich silách. Čím skôr ochorenie začne, tým závažnejší je jeho priebeh. Táto forma myopatie významne neovplyvňuje dĺžku života.

Iné formy myopatie sú zriedkavé: oftalmoplegické (ako ľahká varianta humerálneho), distálne (distálne časti končatín sú postihnuté v 40-60 rokoch a postupujú veľmi pomaly).

Existujú aj myopatie - vrodené - pomaly postupujúce: myopatia centrálneho kmeňa, filamentózna myopatia, centrálna jadrová energia, myopatia s obrovskými mitochondriami a nie progresívna - oppenheimova myotónia (pomalé dieťa).

Líšia sa v zmenách v štruktúre svalových vlákien, ktoré sú detegované histologickým vyšetrením pod mikroskopom. Základom ochorenia je nedostatok rôznych metabolických enzýmov.

Pacienti vykazujú endokrinné poruchy, zhoršenú funkciu pečene a obličiek, srdcový sval, poruchy zraku.

Liečba myopatie

Liečba - symptomatická, neúčinná. Vyvíja sa patogenetická liečba, mnohé ústavy v rôznych krajinách vykonávajú výskum na úrovni génov - s použitím kmeňových buniek aj bunkových kultúr... ale toto je liek budúcnosti.

Symptomatická liečba je zameraná na vplyv na metabolické procesy, najmä proteín, normalizáciu funkcií autonómneho nervového systému, zlepšenie neuromuskulárneho vedenia.

Anabolické hormóny (nerobol, retabolil, aminokyseliny (kyselina glutámová, cerebrolysín, ceraxon, somazín), ATP, vitamínová terapia (E, B, C, kyselina nikotínová), anticholinesterázové lieky (prozerín, neuromidín) sa používajú.

Fyzikálne cvičenie v bazéne, fyzioterapia - elektroforéza s prozerínom, neuromidínom, kyselinou nikotínovou, svalovou stimuláciou, jemnou masážou a ultrazvukom. V niektorých prípadoch sú zobrazené ortopedické korekcie - topánky, korzety.

Všetci pacienti sú pozorovaní neurológom za účasti terapeuta, kardiológa, ortopedického chirurga - traumatológa.

Lekárske konzultácie o myopatii

Otázka: Potrebujem diétu pre myopatiu?
Odpoveď: áno, musíte jesť viac čerstvej zeleniny a ovocia, mlieka, tvarohu, vajec, ovsených vločiek, mrkvy, medu, orechov. Neodporúča sa káva, čaj, korenie, alkohol, cukor, zemiaky, kapusta.

Otázka: Je myopatia liečená kmeňovými bunkami?
Odpoveď: takéto techniky sa vyvíjajú, je možné individuálne konzultovať v klinike kmeňových buniek v Moskve.

Lekár neurológ Kobzeva Svetlana Valentinovna

DÔLEŽITÉ! Jediný liek na artritídu, artritídu a osteochondrózu, ako aj iné ochorenia kĺbov a pohybového aparátu, odporúčané lekármi!