Erb-Rota svalová dystrofia

Erb-Rothova progresívna svalová dystrofia je jednou z dedičných foriem poškodenia svalov.

Nástup ochorenia je zvyčajne vo veku 10 - 20 rokov (do 40 rokov je možný); Úplná imobilizácia trvá približne 10-15 rokov. Prenos znaku - recesívnym typom, spojený s podlahou.

Informácie pre lekárov. Erb-Rota svalová dystrofia je kódovaná pomocou ICD 10 pod kódom G71.0. Zároveň diagnóza nevyhnutne indikuje štádium ochorenia (1 - stredne ťažká pohybová porucha, 2 - ťažkosti vznikajú pri chôdzi, ľahkej fyzickej práci, 3 - paralýze, kontrakcii atď.). Následne je indikovaná závažnosť asociovaných prejavov (pokles inteligencie, komplikácií srdca), rýchlosť progresie (rýchla, stredná alebo pomalá). So stratou schopnosti pohybovať sa táto skutočnosť je nevyhnutne indikovaná.

dôvody

Jediný bod rénia na výskyt svalovej atrofie neexistuje. Dominuje dedičná teória. Presné biochemické mechanizmy patogenézy nie sú úplne opísané.

príznaky

Symptómy ochorenia nie sú spočiatku špecifické a zahŕňajú celkovú slabosť, slabosť chrbtových svalov. Postupne choroba postupuje. Pacient prestane držať chrbát v normálnej polohe, vyvíja sa hyperlordóza - ohyb chrbta je príliš dlhý.

Chôdza sa mení pomerne skoro. To sa stáva podobným "kačica" - prevrátenie cez nohy kvôli slabosti svalov stehna a panvového opasku. Hypotrofia svalov horného ramenného pletenca sa rýchlo rozvíja. Postupne sa rozvíja aj všeobecná hypotrofia a potom svalová atrofia. Niekedy má pseudohypertrofiu nôh - nahradenie svalovej hmoty tukovým a spojivovým tkanivom.

V priebehu času pacient prestáva vykonávať mnoho aktívnych pohybov. Rast je výrazne ťažší, pacienti musia vstať na všetkých štyroch, aby pomohli s rukami pri vstávaní. Tvár pacienta sa stáva čpavkom, očné viečka sa nezatvárajú úplne, ale pery sa naopak predhýbajú a často zhrubnú (pery tapíra). Mimikry takéhoto pacienta sa niekedy nazývajú tvárou myopathu.

diagnostika

Diagnóza ochorenia sa zvyčajne stanovuje pomerne presne. Pri diagnóze Erb-Rothovej dystrofie sa pozornosť venuje veku pri nástupe ochorenia, dedičnosti a rýchlosti progresie procesu. Pri neurologickom vyšetrení sa zistil pokles reflexov až do straty, poklesu svalového tonusu, prítomnosti kĺbových kontraktúr (v dôsledku nerovnomerného procesu svalovej atrofie).

Na rozdiel od bludov, kúzla sa neobjaví. Pri registrácii biocurrent svalov sa amplitúda znižuje, ale nie frekvencia výbojov. ENMG je určený skrátením trvania akčných potenciálov, polyfázovým záznamom.

Biochemicky často zistené zmeny v aktivite kreatininázy, AST a ďalších enzýmov. Niekedy sa zistí zmena v zložení elektrolytov v krvi.

Pri vykonávaní histologického vyšetrenia svalov si autori uvedomujú diagnózu. Zmena tvaru a veľkosti svalových vlákien, vnímanie ich sfarbenia histologickými farbivami, regenerácia svalov, zvýšenie objemu svalových jadier. Medzi svalovými vláknami je určený tuk, spojivové tkanivo. Súčasne nedochádza k distribúcii svalov vlákien charakteristických pre neurogénne myopatie.

liečba

Patogenetická terapia nie je rozvinutá. Liečba je symptomatická a jej cieľom je znížiť rýchlosť progresie. Aktívne používať vitamíny B, vitamín E, ATP, aloe extrakt intramuskulárne, ATP. Pred nejakým časom bol použitý anabolický hormonálny reabolil, ale často bolo zaznamenané zvýšenie svalového zrútenia. Tiež používa drogy, ako je kyselina tioktová, Riboxin, Actovegin.

Dôležitú úlohu zohrávajú metódy, ktoré nie sú vystavené liekom. Masáž pre pacientov s dystrofiou Erba-Rota by sa mala vykonávať jednoduchým tempom, zameraným na boj proti svalovému spazmu, posilneniu svalov. Dôležitú úlohu má aj cvičebná terapia. Cvičenie terapia by mala byť mierna, ale pravidelná, ideálne denne. Všetky svalové skupiny sú trénované.

Stabilita preventívnych opatrení umožňuje dlhodobo zachovať schopnosť pacientov samoobslužne. V mojej praxi si spomínam na pacienta, ktorý si pri nástupe ochorenia vo veku 25 až 60 rokov zachoval schopnosť samostatného pohybu, samoobsluhy, aj keď s obmedzením.

výhľad

Prognóza všetkých svalových dystrofií je zvyčajne nepriaznivá. Choroba postupuje postupne a pokrýva všetky svalové skupiny. Skôr alebo neskôr je pacient imobilizovaný. Hoci ochorenie samo o sebe prakticky nevedie k smrti pacienta. Smrť je spôsobená preležaninami, infekciami pľúc, močových ciest atď.

Aký druh ochorenia je Erbova myopatia?

obsah:

Erba-Rothova juvenilná myopatia je genetické ochorenie, ktoré môžu trpieť deti celkom zdravých rodičov. Spravidla sa choroba začína prejavovať len v období dospievania alebo dospievania a takmer všetky diagnózy sú vo veku 14 - 18 rokov. Druhým menom tejto choroby sú svalové triky.

Táto patológia bola prvýkrát opísaná v roku 1884 a bola vyrobená nemeckým renomovaným neurochirurgom Wilhelmom Heinrichom Erbom. Preto sa najčastejšie nazýva Erbaho myopatia.

dôvody

Erba-Rothova myopatia je primárne ochorenie, ktoré sa vyskytuje samostatne a najčastejšie je dedičné alebo genetické. To znamená, že hlavnou príčinou všetkých problémov je zlyhanie, ku ktorému dochádza v génoch. A ak táto choroba nie je dedičná, potom hlavným dôvodom je genetika.

Najčastejšou príčinou ochorenia sú abnormality v procese tehotenstva plodu, ako aj zlé návyky matky - fajčenie, drogová závislosť, konzumácia alkoholu, najmä v ranom štádiu vývoja plodu.

Za „lámavé“ gény môžu byť tiež zodpovedné faktory, ako napríklad práca v nebezpečných odvetviach, život v oblasti, ktorá nie je priaznivá pre životné prostredie, práca počas tehotenstva s chemikáliami a oveľa viac. To všetko môže ovplyvniť chromozómy. Je tiež dokázané, že juvenilná myopatia sa zvyčajne vyskytuje, keď sa tehotenstvo vyskytne u matky po 40 rokoch.

príznaky

Hlavným príznakom Erb-Rothovej choroby je svalová slabosť. Táto slabosť je trvalá, ale bolesť sa nezažila. Dokonca aj po dlhom odpočinku, slabosť neprechádza. Aj keď na samom začiatku ochorenia možno pozorovať menšie zlepšenie po nočnom spánku, ale rýchlo prechádzajú a slabosť sa vracia znova.

V prvom rade sú postihnuté svaly panvového pása a stehien a časom sa choroba šíri do ramenného pletiva a svalov tela. Ich pseudo-hypertrofia, to znamená nárast objemu v dôsledku nahradenia svalového tkaniva tukom alebo spojivom, je však veľmi, veľmi zriedkavý.

S ďalším rozvojom ochorenia dochádza k rednutiu alebo dokonca atrofii svalov trupu a končatín. Stávajú sa neaktívnymi a veľmi tenkými. Pri tomto type ochorenia trpia takmer všetky svaly osoby, ale keďže patológia postupuje veľmi pomaly, pacient si môže udržať schopnosť chodiť až 40 rokov a niekedy aj dlhšie.

Ďalším príznakom ochorenia je pokles svalového tonusu. Zároveň sa svaly stávajú letargickými a objavuje sa ich ochabnutosť. Vzhľadom k tomu, že sa prejavuje slabosť svalového korzetu ľudského tela, začínajú problémy s chrbticou. U pacientov s myopatiou sa takmer vždy vyskytuje zakrivenie, vyskytuje sa skolióza, lordóza, kyfóza a ďalšie patologické stavy chrbtice. Zároveň nie je možné v tomto prípade vyliečiť skoliózu alebo kyfózu a tieto defekty sa začínajú postupne vyvíjať. A ak sú na samom začiatku zakrivenia chrbtice sotva pozorovateľné, vo veku 40 rokov ich možno vidieť voľným okom.

komplikácie

Erb-Rothova juvenilná myopatia má svoje špecifické komplikácie, z ktorých najčastejšie zomrie človek. Medzi nimi najbežnejšie:

  1. Respiračná porucha.
  2. Úplná strata schopnosti samostatne sa pohybovať.
  3. Kongestívna pneumónia.
  4. Medzistavcové prietrže.
  5. Zakrivenie chrbtice.
  6. Paréza.
  7. Ochrnutie.

Nie je možné zabrániť všetkým týmto komplikáciám, ale môžu byť oneskorené, ak sa budete riadiť všetkými odporúčaniami, ktoré Vám poskytol Váš lekár.

liečba

Doteraz neexistuje žiadny liek na Erbovu juvenilnú myopatiu. Lekári odporúčajú pacientovi, aby sa zapojil do fyzickej terapie, aby navštívil bazén, častejšie na čerstvom vzduchu a snažil sa udržať aktívny životný štýl. Uistite sa, že každé 2 alebo 3 mesiace budete musieť podstúpiť masáž, ale všetky predpísané liečby je najlepšie vziať v nemocnici.

Pokiaľ ide o lieky, pri liečbe sa zvyčajne používajú také prostriedky, ako sú:

  1. Cere.
  2. ATP.
  3. Teonikol.
  4. Vitamín E.
  5. Oxid draselný
  6. Neostigmín.
  7. Nootropil.
  8. kokarboksilaza
  9. Vitamín B12
  10. CAVINTON.

Tieto lieky predpisuje len ošetrujúci lekár a len v prísne individuálnych dávkach.

Mimochodom, mali by ste mať záujem aj o nasledujúce materiály ZDARMA:

  • Bezplatné knihy: "TOP 7 škodlivých cvičení pre ranné cvičenia, ktorým by ste sa mali vyhnúť" | "6 pravidiel efektívneho a bezpečného naťahovania"
  • Obnova kolenných a bedrových kĺbov v prípade artrózy - voľné video z webinára, ktoré vykonal lekár cvičebnej terapie a športovej medicíny - Alexander Bonin
  • Zdarma lekcie v liečbe bolesti chrbta od certifikovaného lekára fyzikálnej terapie. Tento lekár vyvinul unikátny regeneračný systém pre všetky časti chrbtice a už pomohol viac ako 2 000 klientom s rôznymi problémami chrbta a krku!
  • Chcete sa naučiť, ako zaobchádzať s ischiatickým nervom? Potom pozorne sledujte video na tomto odkaze.
  • 10 základných nutričných zložiek pre zdravú chrbticu - v tejto správe sa dozviete, čo by mala byť vaša denná strava, aby ste vy a vaša chrbtica boli vždy v zdravom tele a duchu. Veľmi užitočné informácie!
  • Máte osteochondrózu? Potom odporúčame študovať účinné metódy liečby bedrovej, krčnej a hrudnej osteochondrózy bez liekov.

Erba-Rothova myopatia: príznaky, diagnostika, liečba

Erba-Rothova myopatia (bežný vedecký názov ochorenia je Erb-Rothova končatina a myodystrofia pásu) patrí do skupiny dedičných neuromuskulárnych ochorení. Čo to znamená? Táto skupina chorôb je charakterizovaná geneticky determinovanou léziou nervových vlákien, kostrovo pruhovaných svalov alebo predných rohov v mieche.

Termín „svalová dystrofia alebo svalová dystrofia“ sa používa na označenie veľkého počtu ochorení s rôznym klinickým prejavom, ale sú založené na primárnej lézii štruktúry svalových vlákien a nie na motorických neurónoch. Miodistrofie sa líšia v symptomatických prejavoch, načasovaní nástupu ochorenia, rýchlosti progresie symptómov, genetickej povahe a type dedičnosti.

Erbo-Rota je myodystrofia je charakterizovaná autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti, takže choroba sa prejavuje u detí, ktorých rodičia sú nositeľmi mutácie. V súčasnosti bolo identifikovaných 15 génov, ktorých mutácie vedú k rozvoju tejto patológie. Anomália génu vedie k narušeniu syntézy proteínov, ktoré sú zahrnuté v štruktúre svalových buniek (myocytov), ​​čo spôsobuje smrť myocytov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1885 nemeckým neurológom V. Erbom. Zároveň V. Roth študoval patológiu v Rusku.

Príznaky Erba-Rota myopatie

Ženy a muži ochorejú rovnakou frekvenciou. V populácii sa vyskytuje myodystrofia s frekvenciou 1-3 prípadov na 100 tisíc obyvateľov.

Debut choroby spadá do druhej alebo tretej dekády života, ale môže byť aj v detstve. Poškodenie svalov začína panvovým alebo ramenným pletencom. Prvé príznaky ochorenia zahŕňajú zmenu chôdze v dôsledku vývoja slabosti nôh (stehien). Chôdza človeka sa podobá kačaciemu chôdzi, brázdeniu. Ťažkosti vznikajú pri stúpaní po schodoch, vstávaní zo stoličky alebo postele.

Porážka ramenného pletenca sa prejavuje prejavom slabosti v rukách. Osoba s Erb-Rothovou myodystrofiou sa stáva obtiažne zdvihnúť ruky nad hlavu av ťažkých prípadoch je to nemožné. Slabosť v rukách neumožňuje pacientovi hrebeňať si vlasy, otáčať žiarovku nad hlavu, zdvíhať veci do určitej výšky. Ako choroba postupuje, samo-kŕmenie a domáce práce prinášajú osobe značné ťažkosti, vrátane toho, že ich zbavujú možnosti urobiť to. Postupne sa vyvíja svalová hypotrofia, ktorá sa prejavuje zaostávaním lopatiek chrbta alebo („krídlové lopatky v tvare krídla“) vyčnievaním brucha vpred, poklesom v páse („vankúš“). V pokročilom štádiu ochorenia sa podieľajú svaly prednej brušnej steny a chrbta, vytvára sa zakrivenie chrbtice (lumbálna hyperlordóza). Hlboké postihnutie, ktoré sa prejavuje úplnou nehybnosťou osoby, nastáva 15 - 20 rokov po debute choroby. Zníženie kontraktilnej schopnosti dýchacích svalov vedie k vzniku častej pneumónie, respiračnému zlyhaniu. Postupom času sa vyvíja srdcové zlyhanie.

Mimické svaly v patologickom procese nie sú zahrnuté. Inteligencia zostáva nedotknutá.

Diagnóza ochorenia

Na stanovenie diagnózy sa používa komplexné vyšetrenie pacienta, ktoré zahŕňa neurologické vyšetrenie, elektroneuromyografiu (ENMG) a odber bioptického materiálu zo svalového tkaniva. Povinný genetický výskum.

Neurologické vyšetrenie odhalí zníženie alebo úplnú stratu reflexov z rúk a nôh, svalovú hypotrofiu pri zachovaní citlivej oblasti, ako aj zníženie svalovej sily. Pomocou ENMG sa zisťujú primárne zmeny v kostrových svaloch pri zachovaní vedenia impulzov pozdĺž nervových vlákien. Histologické vyšetrenie biopsie odhalí degeneratívne zmeny vo svaloch.

Liečba Erb-Roth Myodystrofia

Špecifická liečba nie je vyvinutá. Použite prostriedky symptomatickej terapie na udržanie ľudských motorických schopností.

Používajú sa vitamíny skupiny B (neurobion, vitagamma), kyselina tioktová (oktolipen), ATP, aktovegín.

Vyžaduje fyzickú terapiu a masáže.

Prognóza ochorenia

Miera progresie myopatie Erb-Roth u rôznych ľudí sa môže značne líšiť. Smrť sa spravidla vyskytuje z respiračných (kongestívna pneumónia) alebo srdcových komplikácií (zlyhanie srdca, porucha rytmu, kardiomyopatia). S ľahkou Erb-Rothovou myopatiou si človek môže udržať schopnosť pohybovať sa a slúžiť po mnoho rokov.

S preventívnym účelom aplikovať genetické poradenstvo budúcich rodičov, s výnimkou úzko súvisiacich manželstiev.

Erba myopatia: príčiny, príznaky, liečba

Erba myopatia sa vyskytuje u detí a mladistvých, spôsobených génovými mutáciami. U vyvíjajúceho sa plodu môžu takéto ochorenia vyvolať rôzne faktory.

Potomkovia zdravých občanov a batoľatá z nefunkčných rodín sú náchylní na túto chorobu. Patológia je diagnostikovaná u detí od 14 do 18 rokov, ale môže sa vyskytnúť v ranom veku približne 3 rokov. Len chlapci ukazujú Erbovu myopatiu.

Klasifikácia myopatie

Vzhľadom na to, ktoré svaly sú náchylné na poškodenie, sa klasifikácia ochorenia transformuje. Duchenne myopatia je považovaná za najbežnejšiu odrodu a je charakterizovaná najvyšším stupňom komplexnosti. Táto patológia je vo väčšine príkladov dedičná, rýchlo sa rozvíja. Problém s prácou dystrofínu, ktorý reguluje silu membrán, je hlavnou príčinou výskytu ochorenia.

Často sa táto patológia vyskytuje len u mužov. Dievčatá vo väčšine prípadov pôsobia ako nositelia. Takáto myopatia sa vyvíja od troch rokov, vyznačuje sa odlišnými príznakmi, ktoré je indikované ochorením.

Ak je v takom mladom veku dieťa stále schopné vykonávať určité pohyby, potom sa do 12 rokov už nemôže pohybovať. Lýtkové svaly nôh sú najcitlivejšie, pri ktorých sa zhrubnú. Skolióza a ďalšie možné poškodenia.

Pri Beckerovej myopatii dochádza k srdcovému zlyhaniu. To zhoršuje celkovú situáciu. Transformácia môže byť sledovaná v primárnych štádiách v prípade poškodenia myokardu. To všetko sa môže stanoviť po vykonaní EKG alebo echokardiografie. Ak zanedbáme terapiu tejto patológie, môže sa vyvinúť svalová slabosť a problémy s dýchaním. Takéto príznaky môžu byť fatálne.

Pre Beckerovu myopatiu existujú 2 diagnostické metódy:

  • Genetická diagnostika.
  • Analýza dystrofínu vo svalovom tkanive.

Druhá možnosť sa často využíva v prípade podozrenia na ochorenie, takže diagnózu možno potvrdiť alebo vyvrátiť.

Hlavná terapeutická technika je zameraná na prevenciu patológie. Cvičenie terapia môže prispieť k zníženiu svalových transformácií, pomocou zariadení, ktoré uľahčujú pohyb. Pri chirurgických zákrokoch sa uchýlili k ťažkým situáciám. Myopatia zároveň ohrozuje život ľudí.

Hlavnou príčinou ochorenia je genetická transformácia, ktorá sa vyvíja v procese vnútromaternicového vývoja. Erbova myopatia môže byť dedičná. Najvýraznejším príznakom je slabosť a svalové tkanivo. Pozoruje sa atrofia a ukončenie ich možného vývoja.

Preto po nejakom čase vyschnú, schopnosť pohybu voľne zmizne. Pacienti zároveň necítia bolestivé príznaky, je prítomná len slabosť. Nezmizne ani po dlhom spánku, po nejakom čase sa začína zhoršovať.

Príčiny ochorenia a možnosť komplikácií

Erba-Rothova myopatia sa považuje za primárnu patológiu, ku ktorej dochádza po určitom období v dôsledku zlej dedičnosti alebo genetických transformácií. Hlavným faktorom je problém s genofondom plodu počas tehotenstva, ku ktorému dochádza v dôsledku patológie alebo fajčenia, pitia alkoholu počas tehotenstva.

Vyvíjajúci sa plod robí kolosálne poškodenie. Osoba sa vyvíja hyperlordóza, príznaky pterygoidné čepele, tváre nervy kazia vizuálne vlastnosti.

Príčiny abnormalít genofondu zahŕňajú:

  • Dedičnosť.
  • Práca v nezdravých podmienkach.
  • Interakcia s chemickými činidlami.
  • Nepretržité používanie antibiotík.
  • Neskoré tehotenstvo.
  • Neustále nervové napätie.

Rozvoj svalovej dystrofie s výskytom komplikácií môže byť smrteľný. Stav sa môže zhoršiť takým spôsobom:

  • Ochrnutie.
  • Prietrž.
  • Myotonické dystrofie.
  • Nadmerné vetvenie nervových vlákien.
  • Nedostatok kyslíka
  • Ťažkosti s pohybom.
  • Zápal pľúc.

Ak sa chcete zbaviť takýchto komplikácií alebo oddialiť ich výskyt, musíte sa riadiť radami expertov.

príznaky

Slabosť a atrofia svalového tkaniva sa považujú za hlavné príznaky Erbovej myopatie. Pacienti nepociťujú bolesť, konštantná slabosť neprejde po dlhom odpočinku. V skorých štádiách ochorenia dochádza k menším krátkodobým zlepšeniam po spánku a odpočinku. Po určitom čase sa obnoví slabosť.

Pterygoidné lopatky sa začínajú objavovať. Chôdza sa stáva dúhovým. Hrudník a brucho sa pohybujú dopredu. Hlavným charakteristickým znakom je hypomimetická fyziognomia s perami jasne ohnutými dopredu.

Časť subvalválneho prístroja podlieha transformácii. Pacienti s Erba myopatiou sa vyznačujú tenkým pásom. Rýchlo sa vyvíjajú kontrakty, takže svalové tkanivá v oblasti nôh a nôh sú redukované. Pacient začne kulhať, opierajúc sa o palce. Koncentrácia mastných kyselín v tele sa zvyšuje. V obehovom systéme zvyšuje hladinu draslíka. Pacientom je ťažké vystúpiť po schodoch alebo vstať zo stoličky.

Proces ochorenia je dlhý, pretože pacient, cítiaci sa slabý, môže chodiť nezávisle do 45 rokov a dlhšie.

diagnostika

Diagnóza patológie sa stanoví bez ťažkostí. V diagnóze Erb dystrofie sa berie do úvahy veková kategória, dedičný faktor a rýchlosť vývoja patológie. Pri pohľade od neurológa je možné určiť zhoršenie reflexnej aktivity pred začiatkom straty, svalový tonus sa zhoršuje, sú prítomné kontrakcie kĺbov.

V protiklade k možným mylným predstavám sa nevyskytuje zášklby svalov. Pri registrácii biokriviek vo svalových tkanivách klesá amplitúda, ale nie frekvencia výtokov. Podľa ENMG sa zistilo zníženie trvania akčných potenciálov, polyfázy.

Často sa zistila transformácia aktivity kreatinázy, AST a ďalších enzýmov. Elektrolytová kompozícia môže byť transformovaná. Významná je diagnóza pri histologickom vyšetrení svalového tkaniva. Tvar a rozmery svalových vlákien sa transformujú, tkanivá sa začínajú zotavovať, ich objem sa zvyšuje. Medzi vláknami sa vyskytuje tuk alebo spojivové tkanivo. Vlákna nie sú distribuované jednotlivými obličkami, ako pri nervových myopatiách.

Metódy spracovania

Pred tehotenstvom musia dievčatá komunikovať s chemickými činidlami čo najmenej a piť alkohol. V procese prenášania plodu je nežiaduce piť alkohol alebo dym.

Použitie antibiotík je tiež nemožné. Keď majú deti Erbovu myopatiu, odborníci odporúčajú návštevu masážnych terapeutov aspoň 2-krát mesačne. Viac cvičenia, cvičenie terapia, chôdza vo vzduchu, plávanie, viac fyzickej aktivity.

Všetky hlavné terapeutické techniky, lekári radia stráviť v nemocnici.

Takéto lieky môžu byť predpísané:

Možné komplikácie

Erbova juvenilná myopatia sa vyznačuje možnými komplikáciami, z ktorých ľudia často zomierajú. Medzi nimi často vznikajú:

  • Problémy s respiračnými funkciami.
  • Úplná strata schopnosti samostatne sa pohybovať.
  • Zápal pľúc.
  • Medzistavcové prietrže.
  • Deformácia.
  • Paréza.
  • Ochrnutie.

Aby sa zabránilo takýmto komplikáciám nebude fungovať, ale môžete oneskoriť ich výskyt.

Dnes neexistuje žiadna metóda, ako sa zbaviť Erbovej mladej myopatie. Lekári radia pacientom, aby vykonávali cvičenia na cvičebnej terapii, chodili do bazéna, chodili vonku, boli aktívnejší. Každých niekoľko mesiacov by mala byť vykonaná masáž, ale predpísané lekárske zákroky sa prednostne vykonávajú v nemocnici.

myopatia

Myopatie sú skupinou chorôb, ktorých základom sú rôzne poruchy metabolizmu a štruktúry svalového tkaniva, čo vedie k zníženiu sily postihnutých svalov a obmedzeniu motorickej aktivity. Typickými znakmi myopatie sú: progresívna svalová slabosť, rozvoj svalovej atrofie, znížené reflexy šliach a svalový tonus. Elektrofyziologické štúdie, biochemické testy krvi a moču, molekulárne genetické a histochemické analýzy vzoriek získaných svalovou biopsiou pomáhajú stanoviť diagnózu myopatie. Liečba zahŕňa komplexné vymenovanie metabolických kurzov liečiv 3-krát ročne.

myopatia

Myopatie sú skupinou neuromuskulárnych ochorení. Charakterizované dystrofickým poškodením svalového tkaniva (hlavne kostrových svalov) so selektívnou atrofiou jednotlivých vlákien (myofibríl) s plnou funkčnou konzerváciou nervového systému zvierat. Líšia sa chronickým priebežným priebehom. Prejav klinických prejavov myopatie sa spravidla prejavuje v detstve a dospievaní. Genetická patológia je vo väčšine prípadov tzv. Primárne myopatie. Menej časté myopatie získaných Genesis - sekundárne alebo symptomatické.

Etiológia a patogenéza myopatie

Primárne myopatie sú založené na geneticky determinovaných poruchách fungovania mitochondrií a iónových kanálov myofibríl, v syntéze svalových proteínov alebo enzýmov, ktoré regulujú metabolizmus svalového tkaniva. Dedičnosť defektného génu môže nastať recesívne, dominantne a naviazaná na chromozóm X. Vonkajšie faktory však často pôsobia ako spúšťače, ktoré spúšťajú vývoj ochorenia. Medzi takéto „spúšťacie“ faktory môžu patriť rôzne infekcie (chronická tonzilitída, časté akútne respiračné vírusové infekcie, bakteriálna pneumónia, salmonelóza, pyelonefritída atď.), Alimentárna dystrofia, ťažké poranenia (zlomeniny panvových kostí, polytrauma, TBI, atď.), Fyzické preťaženie, intoxikácia.

Získané myopatie sa môžu vyvinúť na pozadí endokrinných porúch (hyperparatyroidizmus, Cushingova choroba, hypotyreóza, hypertyreóza, hyper aldosteronizmus), chronická intoxikácia (zneužívanie návykových látok, drogová závislosť, alkoholizmus, pracovné riziká), malabsorpcia a avitaminóza, závažné chronické ochorenia (IHF), IHC (HM), IO, HM, malabsorpcia, malabsorpcia, závažné chronické ochorenia; zlyhanie srdca, CHOCHP), nádorové procesy.

Prítomnosť geneticky determinovaných alebo získaných defektov metabolitov podieľajúcich sa na metabolizme a konštrukcii svalových vlákien vedie k vzniku a progresii degeneratívnych zmien v týchto metabolitoch. Vyvíja sa atrofia myofibríl, ktoré sú nahradené tukovým a spojivovým tkanivom. Svaly strácajú svoju schopnosť kontrakcie, čo spôsobuje svalovú slabosť a obmedzenú schopnosť vykonávať aktívne pohyby.

Nedávne štúdie identifikovali u pacientov s rôznymi formami dysfunkcie myopatií centrálne (na úrovni diencephalic) aj periférne časti autonómneho nervového systému, ktoré hrajú významnú úlohu v patogenéze ochorenia. To môže vysvetliť typickú léziu proximálnych končatín, ktorá má bohatšiu vegetatívnu inerváciu.

Klasifikácia myopatie

Špecialisti v oblasti neurológie vyvinuli niekoľko klasifikácií myopatií. Najobľúbenejší medzi klinickými pracovníkmi bol etiopatogenetický princíp separácie, podľa ktorého sa rozlišujú dedičné, zápalové, metabolické, membránové, paraneoplastické a toxické myopatie. Spomedzi hereditárnych myopatií sú najbežnejšie tri typy: juvenilná / juvenilná forma Erba, pseudohypertrofická forma Duchenne a tvar ramena a ramena. Menej časté sú scapuloperonálne, okulofaryngeálne, distálne a iné formy. Vrodené myopatie sú samostatnou skupinou: centrálne jadro ochorenia, nonmalín a myotubulárna myopatia, disproporcia typov myofibríl.

Zápalové myopatie sú klasifikované ako infekčné - vznikajúce z infekčného a zápalového poškodenia svalového tkaniva pri rôznych infekčných procesoch: bakteriálnych (streptokoková infekcia), vírusových (enterovírus, chrípka, rubeola, HIV), parazitických (trichinóza, toxoplazmóza) a idiopatickej dermatomyozitídy, myozitídy, myozitídy, myozitídy, mytosy, infekcie myokardu, rubeoly, vírusových infekcií. polymyozitída, myopatie pri Sjogrenovom syndróme, SLE, sklerodermia a iné kolagénové ochorenia.

Metabolické myopatie sú rozdelené na poruchy súvisiace s metabolizmom lipidov (deficit acetyl-CoA dehydrogenázy, deficit karnitínu), metabolizmus glykogénu (Andersenova choroba, Pompeho choroba, glykogenóza typu III, Mac-Ardleyho choroba, deficiencia fosforylázy b kinázy, deficiencia fosfoglycerátových mutácií), metabolizmus glykogénu (nedostatok acetyl-CoA dehydrogenázy). metabolizmus purínu (nedostatok enzýmu MADA) a mitochondriálne myopatie (nedostatok reduktázy, ATP, cytochróm b, b1).

Symptómy myopatie

Väčšina myopatií má postupný nástup s miernou svalovou slabosťou v končatinách, rýchlejšou únavou chôdze a inou fyzickou námahou. V priebehu niekoľkých rokov dochádza k nárastu slabosti, objavujú sa svalové atrofie a postupujú sa, objavujú sa deformity končatín. Vzhľadom k výraznej svalovej slabosti, pacienti sotva stúpajú z podlahy a chodia hore, neschopní skákať a behať. Aby mohli vstať zo stoličky, musia používať špeciálne techniky. Charakteristické pre pacienta: pterygoidné lopatky, znížené ramená, vyčnievajúce brucho a zvýšená bederná lordóza. Tam je "kačica" chôdza - pacient sa pohybuje, kymácející sa na stranu.

Patologické zmeny myopatií sa vyskytujú symetricky vo svaloch končatín a trupu. Svalové atrofie sa spravidla pozorujú v proximálnych častiach rúk a nôh. V tomto ohľade môžu svaly distálnych končatín vyzerať hypertrofne. Takáto myopatická pseudohypertrofia je najvýraznejšia vo svaloch nôh. Spolu so zvýšením svalovej slabosti dochádza k postupnému zániku šľachových reflexov a postupnému znižovaniu svalového tonusu, t.j. periférnej ochabnutej paralýzy, ktorá sa vyvíja a zhoršuje. Postupom času sa kontrakcie kĺbov stanú dôsledkom ostrého obmedzenia aktívnych pohybov.

Myopatie môžu byť sprevádzané léziou svalov tváre, čo sa prejavuje neschopnosťou pretiahnuť pery slamkou, píšťalkou, zamračením čela alebo úsmevom. Porážka kruhových svalov úst vedie k vzniku dyzartrie, spojenej s ťažkosťami výslovnosti zvukov samohlásky.

Klinika niektorých myopatií zahŕňa porážku dýchacích svalov, čo vedie k výskytu kongestívnej pneumónie a vzniku respiračného zlyhania. Možné patologické zmeny srdcového svalu s výskytom kardiomyopatie a srdcového zlyhania, svalov hrtana a hrtanu s rozvojom dysfágie a myopatickej parézy hrtanu.

Vlastnosti určitých foriem myopatie

Erb juvenilná myopatia sa dedí autozomálne recesívne. Patologické procesy sa začínajú objavovať vo veku 20-30 rokov. Po prvé, pokrývajú svaly panvového pása a bokov, potom sa rýchlo šíria do iných svalových skupín. Zapojenie svalov tváre nie je typické. Nástup myopatie v mladšom veku vedie k včasnej nehybnosti pacientov. S rozvojom ochorenia vo vyššom veku je jeho priebeh menej závažný: pacienti si dlhodobo zachovávajú schopnosť pohybu.

Duchennova pseudohypertrofická myopatia sa dedí recesívne na podlahu. Len chlapci sú chorí. Spravidla sa prejavuje počas prvých troch rokov života, menej často - od 5 do 10 rokov. Typický začiatok s atrofickými zmenami svalov panvového pása a proximálnej nohy, sprevádzaný pseudohypertrofiou lýtkových svalov. Vyskytujú sa včasné kontrakcie a zakrivenie chrbtice (kyfóza, skolióza, hyperlordóza). Môže sa vyskytnúť oligofrénia. Ochorenie sa vyskytuje s poškodením dýchacích svalov a srdca (kardiomyopatia sa pozoruje u 90% pacientov s DMD), čo je príčina skorej smrti.

Ramenno-tvárová myopatia Landuzi-Dejerina má autozomálne dominantné dedičstvo. Prejavuje sa v 10-20 rokoch s léziami svalov tváre. Postupne slabosť a atrofia pokrývajú svaly ramenného pletenca, ramien a hrudníka. Svaly panvového pása zvyčajne nie sú ovplyvnené. Charakteristicky spomaľuje dlhodobé zachovanie účinnosti bez skrátenia dĺžky života.

Scapuloperonálna myopatia je autozomálne dominantné ochorenie. Jeho znakom je rozvoj atrofií vo svaloch distálnych nôh a proximálnych častí rúk, ako aj prítomnosť miernych senzorických porúch distálnych častí dolných a horných končatín.

Okulofaryngeálna myopatia sa vyznačuje kombináciou poškodenia očných svalov a slabosti svalov jazyka a hltanu. Zvyčajne sa prejavuje obojstranná ptóza, potom sa prehĺtajú poruchy. Charakterom tejto myopatie je jej neskorší nástup - v 4. až 6. desaťročí života.

Distálna neskorá myopatia je vrodená autozomálne dominantne. Vyznačuje sa rozvojom slabosti a atrofie v distálnych končatinách: najprv v chodidlách a rukách, potom v nohách a predlaktiach. Charakteristicky pomalé.

Charakteristiky klinických prejavov rôznych foriem vrodených, dedičných a metabolických myopatií sú opísané v nezávislých prehľadoch.

Diagnóza myopatie

Elektrofyziologické vyšetrovacie metódy: elektroneurografia (ENG) a elektromyografia (EMG) pomáhajú neurológovi stanoviť diagnózu myopatie. Umožňujú nám vylúčiť poškodenie periférneho motorického neurónu a tým diferencovať myopatiu od infekčnej myelopatie, poruchy krvného obehu mozgovomiechového moku, myelitídy a nádory miechy. Údaje EMG naznačujú, že myopatické zmeny svalových potenciálov sú charakteristické pre zníženie ich amplitúdy a zníženie trvania. Progresívny proces je indikovaný prítomnosťou veľkého počtu krátkych píkov.

Biochemická analýza krvi pri myopatii ukazuje zvýšenie obsahu aldolázy, CK, ALT, AST, LDH a ďalších enzýmov. Pri biochemickej analýze moču je zvýšenie koncentrácie kreatinínu indikatívne. Pri určovaní formy myopatie je mimoriadne dôležitá svalová biopsia. Morfologická štúdia vzoriek svalového tkaniva odhalila prítomnosť náhodne rozptýlených atrofovaných myofibríl medzi prakticky intaktnými a hypertrofovanými svalovými vláknami, ako aj nahradenie svalového tkaniva spojivovým alebo tukovým tkanivom. Stanovenie konečnej diagnózy je možné len po porovnaní výsledkov histochemických, imunobiochemických a molekulárno-genetických štúdií.

Na diagnostiku srdcových svalových lézií môže byť pacientovi s myopatiou predpísaná kardiologická konzultácia, EKG, ultrazvuk srdca; ak je podozrenie na pneumóniu, poraďte sa s pľúcnym lekárom a RTG hrudníkom.

Liečba myopatie

V súčasnosti je patogenetická liečba myopatie v stave vedeckých experimentov v oblasti genetického inžinierstva. V klinickej praxi sa aplikovala symptomatická terapia, pozostávajúca hlavne zo zlepšenia metabolizmu svalového tkaniva. Na tento účel sa používajú vitamíny E, B1, B6, B12, ATP, neostigmín, aminokyseliny (kyselina glutámová, hydrolyzovaná z mozgu ošípaných), lieky proti anticholínesteráze (ambenónium, galantamín), anabolické steroidy (nandrolon dekanoát, metandienón), draslík a vápnik, tiamínpyrofosfát. Kombinácie niekoľkých liekov predpísali priebeh 1-1,5 mesiaca. 3 krát ročne.

Drogová liečba myopatií je doplnená fyzioterapiou (elektroforézou s neostigmínom, ionoforézou vápnikom, ultrazvukom), svetelnou masážou a cvičebnou terapiou. Vykonávanie terapeutickej terapie je možné vykonávať v bazéne. Súbor cvičení by sa mal vybrať tak, aby sa zabránilo preťaženiu oslabených svalov. V niektorých prípadoch pacienti potrebujú ortopedickú konzultáciu a výber ortopedických korekčných prostriedkov (korzety, topánky).

Liečba získaných foriem myopatie je založená na terapii základného ochorenia: korekcia endokrinných porúch, eliminácia toxických účinkov a detoxikácia organizmu, eliminácia infekčného procesu, prenos chronického ochorenia do štádia trvalej remisie atď.

Prognóza a prevencia myopatie

Najnepriaznivejšia prognostika z hľadiska hereditárnej myopatie, prejavujúca sa v ranom detstve. Zvyšok prognózy závisí od formy myopatie, zapojenia do procesu srdcového a dýchacieho svalu. Prognóza sekundárnych myopatií je priaznivejšia, pod podmienkou úspešnej liečby základného ochorenia.

Prevencia primárnej myopatie je starostlivý zber rodinnej anamnézy a povinné poradenstvo v oblasti genetiky párov, ktoré plánujú tehotenstvo. Prevencia sekundárnych myopatií je eliminácia toxických účinkov na organizmus, včasná liečba infekčných a endokrinných ochorení, korekcia metabolických porúch.

rokovania

erop myopatia

295 pracovných miest

Demetr, liečebný režim pre pacientov s neuromuskulárnymi ochoreniami.
1 kurz
toenicol 1 karta 3 krát denne po dobu 1-2 mesiacov
draslík orotát 1 tabliet 3 krát denne po dobu 1-1,5 mesiaca
Piracetam 2 kapsuly 3-krát denne počas 2 mesiacov
Vitamín E 200 až 500 mg 2-3 krát denne po dobu 1-2 mesiacov
Mildronát 5 ml / m №10, potom 1 kartu 3 krát denne po dobu 1 mesiaca
kyselina alfa-lipoová 600 mg denne
Milgamma 2 ml / m č. 10-15, potom 1 ďalšia 2 krát denne počas 1 mesiaca
2 chod
Cavinton 1 kartu 3 krát denne po dobu 1-1,5 mesiaca
karboxyláza 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsuly 2-krát denne počas 2-3 mesiacov
Vitamín B12 300 - 400 mcg / m č. 20 25
Koenzým Q10 30-60 mg 2-3 krát denne po dobu 2-3 mesiacov
neuromidínu 20 mg 2-3 krát denne počas 1 mesiaca
Aevit 1 karta 2 krát denne 1 mesiac
3 chod
encephabol 1 tableta 3-krát denne počas 2 mesiacov
Ribboxin na 1 tabliet 3 krát denne pred jedlom 1-2 mesiace
Karta Trental 1 3x denne
Užívať 1-2 kapsuly 3-krát denne počas 2 mesiacov
L-karnitín 500 mg 2-krát denne pred jedlom po dobu 2-3 mesiacov
Noven na 30 mg na 1 - 2 kapsuly. 2-3 krát denne po dobu 2-3 mesiacov
Benfogamma 150 mg 1 tableta denne 1 mesiac
Odporúča sa vziať peľ jednu lyžičku denne v dopoludňajších hodinách. Obsahuje aminokyseliny, vitamíny, mikroelementy, ktoré sú neustále odstraňované z tela pacientov so svalovými ochoreniami. V potrave by sa malo zvýšiť množstvo bielkovín (mäso, ryby, tvaroh), vitamíny, minerálne soli (zelenina, ovocie), obmedziť sacharidy (sladkosti, cukor, múčne jedlá). Pravidelne vykonávajte kurzy mäkkej masáže. Neustále sa zapájajte do terapeutických cvičení.

Neurológ, špecialista na neuromuskulárne ochorenia L.V. Dubchak

Myopatia: typy, symptómy, vývoj a liečba myopatie

MYOPATHY MLÁDEŽ ERBA-ROTA

Je dedený autozomálne recesívnym spôsobom (deti zdravých rodičov sú choré).

vývojA: Choroba začína vo veku 14-18 rokov. Postupne sa vyvíja atrofia (dystrofia) svalov panvového pletenca, čo vedie k zmene chôdze, ktorá sa podobá "kačici". Proces sa potom rozširuje na svaly ramenného pletenca a svalov chrbta.

príznaky
: Pacienti majú problémy s vystupovaním z podlahy a zároveň pomáhajú s rukami; vyšplhať po schodoch a opierať ruky o zábradlie. Slabosť a atrofia svalov ramenného pletenca sťažujú zdvihnutie rúk. Atrofia svalov, ktoré fixujú lopatku, vedie k rozvoju pterygoidných lopatiek. Pohyby v rukách a svaloch tváre nie sú porušené. Možno zvýšenie lýtkových svalov nôh, ktoré sa stávajú pevnými na dotyk, ale ich sila sa znižuje. Táto pseudo-hypertrofia lýtkových svalov, ktorá sa vyvíja v dôsledku rastu spojivového a tukového tkaniva v nich. Intelekt chorých netrpí.

Priebeh ochorenia je dlhý. Vo veku 35-40 rokov pacienti strácajú svoju schopnosť pohybovať sa samostatne.

Pseudohypertrofická myopatia Dushna

Najzávažnejšie zo všetkých ochorení nervovo-svalového systému.

Toto ochorenie je pozorované len u chlapcov, to znamená, že je dedičné spojené s pohlavným chromozómom. Choroba sa prenáša cez materskú líniu.

vývojChoroba začína v detstve, vo veku 3 - 5 rokov, atrofický proces zachytáva svaly panvového pása a stehien, v dôsledku čoho sú skoré ťažkosti pri chôdzi do kopca, po schodoch, chôdza sa stáva kačica. Dieťa často padá, stúpa s ťažkosťami. Statické zmeny. Vo veku 10-12 rokov strácajú pacienti s myopatiou Duchenne svoju schopnosť pohybovať sa nezávisle a sú pripútaní na lôžko.

V tejto forme myopatie môže trpieť inteligencia. Nájdite zmeny v srdcovom svale. Vyvíja sa pseudohypertrofia svalov gastrocnemius. Základom všetkých progresívnych svalových dystrofií je postupné odumieranie svalových vlákien kostrových svalov a ich náhrada spojivovým a tukovým tkanivom. V dôsledku toho sa vyvíja pseudohypertrofia svalov, častejšie gastrocnemius (s myelopatiami Duchenne a Erb) a retrakcia (skrátenie) Achillových šliach. K úmrtiu svalov dochádza v dôsledku patologicky zmeneného metabolizmu o nich. Metabolizmus proteínov a sacharidov je značne narušený.

liečbaStrava bohatá na bielkoviny (ryby, mäso, tvaroh) a vitamíny. Obmedzené v pohyboch by sa naopak nemali uvádzať terapeutická gymnastika a masáž. Kurzy vykonávajú injekcie retabolilu (I injekcie týždenne, celkovo 4 injekcie), ATP (15 - 20 injekcií na jeden priebeh), cerebrolýzu (1 ml intramuskulárne, 20 - 30 injekcií), ako aj inderalín (obzidan) 20 - 40 mg. 2-krát denne (počas 4 týždňov. S následným prerušením liečby s denným znížením dávky o 10 mg). Odporúča sa tiež užívať kyselinu glutámovú (0,5 g 3-krát denne), ecazyl (1 tableta 2-krát denne). Je možné uskutočňovať frakčné transfúzie krvi jednej skupiny 250 ml. Priebeh liečby trvá 4-6 týždňov. s prestávkou 3-5-12 mesiacov. v závislosti od priebehu ochorenia.

POSTUPNÉ HUDOBNÉ DYSTROFY LANDUSY-DZHERIN

Prvýkrát ho opísali Landouzy a Dejerine v roku 1885. Toto ochorenie je druhým najbežnejším z progresívnych svalových dystrofií a vyskytuje sa s frekvenciou 1: 20 000 ľudí.

druh:

1) klasická mládež typ 1A (OMIM: 158900);

2) deti v ranom veku;

3) scapular-humeral bez postihnutia svalov tváre (OMIM: 600416).

Symptómy a vývoj:

1) Vek nástupu klasickej verzie ochorenia sa pohybuje od 10 do 20 rokov. Prvé príznaky svalovej slabosti sa vyskytujú v svaloch tváre, čím pacientovi vznikne špecifický vzhľad podobajúci sa maske („tvár sfingy“). Pery pacientov sa zhrubnú a vydutia ("pery tapiru"), vyskytujú sa ťažkosti s pokrčením čela, skladaním pier do skúmavky, zapískaním. Keď sa pacienti zúčastňujú na procese kruhového svalu, pacienti nemôžu tesne uzavrieť očné viečka, čo je najvýraznejšie počas spánku.

Bulbar, extrakulárne a respiračné svaly spravidla nie sú ovplyvnené.

U niektorých pacientov sa pozoruje vrodená aplázia časti alebo celého svalu (napríklad m.pectoralis), ktorej etiológia nie je jasná. Predpokladá sa tiež, že prvé príznaky svalovej slabosti je možné zaznamenať v brušných svaloch, na ktoré pacienti a lekári zriedkavo venujú pozornosť.

Spolu s porážkou svalov tváre v skorých štádiách ochorenia je slabosť svalov ramenného pletenca. Najviac postihnuté sú lichobežníkové, kosoštvorcové, prsné a latissimus dorsi. To vedie k obmedzeniu rozsahu pohybu v ramennom kĺbe (ťažkosti vznikajú pri zdvíhaní ramien nad horizontálnu úroveň) a vzhľadu tzv. "Pterygoidných lopatiek". Zapojenie panvového pása a proximálnych svalových skupín nôh do procesu sa pozoruje len u malého percenta pacientov a len v neskorších štádiách ochorenia (spravidla 15-20 rokov po objavení sa prvých príznakov ochorenia). Na dolných končatinách sú najviac zasiahnuté stehenné, gluteálne a aduktorové stehenné svaly. Charakteristickým príznakom ochorenia je asymetria lézie, ktorú možno pozorovať aj v rámci tej istej svalovej skupiny. Svalová pseudohypertrofia nie je charakteristická, ale môže sa objaviť v neskorom štádiu ochorenia.

Je tiež opísaná prítomnosť pacientov s kombináciou symptómov LLP PMD s neurosenzorickou stratou sluchu a anomáliou sietnicových kapilár.

Choroba postupuje pomaly, bez toho, aby viedla k ťažkému zdravotnému postihnutiu a zníženiu očakávanej dĺžky života a plodnosti pacientov.

2) Forma ochorenia v ranom detstve sa vyskytuje vo veku od 3 do 6 rokov a rýchlo napreduje, čo vedie k nehybnosti vo veku 15 - 20 rokov.

Klinické prejavy sú podobné ako v klasickej verzii ochorenia. Táto forma je charakterizovaná výskytom kontraktúr, pseudohypertrofiou svalov, ako aj skoliózou v oblasti torakolumbálnej oblasti.

Pacienti so skorým nástupom ochorenia sú opísané v kombinácii s oligofréniou, epilepsiou, neurosenzónovou hluchotou a vaskulárnou patológiou sietnice.

S najväčšou pravdepodobnosťou nie je tento klinický variant nezávislou nozologickou formou, pretože je opísaná kombinácia variantov mladistvých a raných detí v rovnakej rodine. Predpokladá sa, že klasické a rané detské formy ochorenia sú alelické varianty svalovej dystrofie tváre a ramena.

3) Tretia možnosť je zriedkavá forma progresívnej svalovej dystrofie, ktorá sa vyskytuje bez poškodenia svalov tváre. Ochorenie sa vyskytuje vo veku 12-40 rokov, je charakterizované miernou progresiou a je dedičné v autozomálne dominantnom type.

Príčiny, príznaky a liečba Erbovej myopatie

Erbaova myopatia je detské ochorenie spôsobené mutáciou na úrovni génu. Odchýlky v procese prenatálneho vývoja plodu, zlých návykov, zlej ekológie a škodlivej práce môžu spôsobiť ochorenie nenarodeného dieťaťa. Ide o ochorenie, ktoré postihuje aj potomkov úplne zdravých rodičov a detí z nefunkčných rodín. Erbaova myopatia (svalová dreň) sa často zistí u pacientov vo veku od 14 do 18 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj v ranom detstve (niekedy aj 3 roky). Spravidla trpia touto chorobou len chlapci. Prvé opisy progresívnej svalovej dystrofie s Dreyfusovými kontraktúrami patria V. G. Erbu a V. K. Rothovi. W. G. Erb prvýkrát opísal túto chorobu v roku 1882.

Príčiny ochorenia a možnosť komplikácií

Krátkozrakosť Erba-Roth je primárne ochorenie, ku ktorému dochádza po určitom období. Toto ochorenie vzniká v dôsledku dedičnosti alebo genetických abnormalít (neobvykle intenzívny rast spojivového tkaniva svalov). Hlavným dôvodom je porucha génu. To znamená, že hlavným faktorom je porušenie genofondu plodu počas tehotenstva, ku ktorému dochádza buď kvôli samotnej chorobe, alebo kvôli zlým návykom nastávajúcej matky.

Spôsobujú enormné poškodenie plodu počas prvého trimestra tehotenstva. Časom dieťa získa formu choroby Erba-Roth. Má hyperlordózu, príznak pterygoidných čepelí, kačacie chôdze a nervy tváre značne deformujú vzhľad.

Príčiny genetického narušenia môžu byť tiež:

  • autozomálne recesívna dedičnosť;
  • prácu budúcej matky v chemickom a iných nebezpečných odvetviach;
  • trvalý pobyt alebo pobyt v oblasti s nepriaznivou ekológiou;
  • stály kontakt s chemickými výrobkami;
  • nepretržité používanie antibiotík;
  • nástup neskorého tehotenstva (po 40 rokoch);
  • neustále nervové napätie a tak ďalej.

Erbova progresívna svalová dystrofia v prítomnosti komplikácií sa stáva pre pacienta smrtiacou. Existujú tieto hlavné zhoršenia:

  • paralýza;
  • medzistavcové prietrže;
  • myotóniu a myotonické dystrofie;
  • nadmerné vetvenie nervových zakončení;
  • hladovanie kyslíkom;
  • úplná neschopnosť samostatne sa pohybovať;
  • kongestívna pneumónia.

Preto, aby ste sa vyhli takýmto komplikáciám alebo oddialili ich vzhľad na dlhú dobu, mali by ste dodržiavať odporúčania špecialistov.

Príznaky ochorenia

Prvým a hlavným príznakom Erbovej myopatie sú svalová slabosť a atrofia. Človek necíti bolesť, ale jeho slabosť je konštantná a neprejde ani po dlhom odpočinku.

V počiatočnom štádiu ochorenia sa môžu vyskytnúť malé krátkodobé zlepšenia po odpočinku alebo spánku. Po určitom čase sa slabosť vráti.

Lopatky začínajú vyčnievať, nazývajú sa v tvare krídla. Chôdza získava búrlivý charakter, odborníci ju nazývajú "kačica". V tomto prípade môže pacient vyčnievať z brucha a hrudníka dopredu. Ďalším príznakom je hypomimózna tvár so silne vystupujúcimi perami.

Časť podružného zariadenia je tiež predmetom zmien. Pacienti trpiaci Erbovou myopatiou majú často tenký pás. Kontrakty sa rýchlo vyvíjajú, v dôsledku čoho sa skrátia svaly dolnej časti nohy a chodidla, pacient kulhá s podporou veľkých prstov. Výrazne zvyšuje množstvo mastných kyselín v krvi môže zvýšiť koncentráciu draslíka.

Susedné svalové skupiny nôh, stehien a panvy sú ovplyvnené, potom trup a ramená. Pre pacienta je ťažké stúpať po schodoch, vstať z miesta na sedenie.

Pri pokuse dostať sa z ležiacej polohy sa pacient snaží odpočívať rukami a vystupovať v niekoľkých fázach. Ďalej progresívna svalová dystrofia zahŕňa v patologickom procese atrofiu a rednutie horných končatín a svalov tela.

Priebeh ochorenia je dlhý, pretože pacienti, aj keď cítia neustálu slabosť, si zachovávajú schopnosť chodiť 45 alebo viac rokov.

Ďalším príznakom je získanie laxity a letargie svalovej hmoty. Vzhľadom na výskyt nezmenenej slabosti svalov tela pacienta existujú vážne problémy s chrbticou: ohýba sa, skolióza, kyfóza, lordóza a iné vertebrálne patológie.

Tieto ochorenia v počiatočnom štádiu môžu byť neviditeľné, nemôžu byť vyliečené kvôli pokroku svalovej dystrofie.

Liečba Erb myopatie

Aby sa predišlo výskytu tohto ochorenia u nenarodeného dieťaťa, je potrebné brať tehotenstvo veľmi vážne, pretože neexistuje liečba pre Erbovu myopatiu.

Pred tehotenstvom potrebujú ženy čo najmenej kontaktu s chemickými výrobkami a pijú alkohol. Počas tehotenstva stojí za to odmietnuť zlé návyky a liečbu antibiotikami. Ak je však Erb-Rothova myopatia odhalená u dieťaťa alebo mladistvého, lekári poradia pacientovi, aby navštívil kancelárie masážneho terapeuta aspoň 2-krát mesačne, robil viac fyzickej zdatnosti, chodil na čerstvom vzduchu, plával, všetky ostatné športové záujmy a vedel aktívny životný štýl., Lekári odporúčajú vykonať hlavnú predpísanú liečbu v nemocnici.

Individuálne pre každého pacienta sú predpísané také lieky ako Cavinton, Cerebrolysin, ATP, ako aj vitamínové komplexy (najmä E a B12).