Myotonická dystrofia: liečba, diagnostika, príčiny, príznaky, príznaky

Myotonická dystrofia typov 1 (MD1) a 2 (MD2) je autozomálne dominantná dedičná svalová porucha s multiorgánovými klinickými príznakmi, ktoré zahŕňajú primárny hypogonadizmus.

Genetickým základom ochorenia typu 1 je zvýšenie počtu trinukleotidových repetícií CTG v 3 netranslatovanej oblasti génu umiestneného na chromozóme 19 a kódujúcej proteínkinázu serín-treonínu. Molekulárnou genetickou príčinou ochorenia typu 2 je zvýšenie počtu CCTG opakovaní v intróne prvého génu ZFP9 umiestneného na chromozóme 3.

Histológia testikulárneho tkaniva sa líši od mierneho porušovania spermatogenézy so znížením počtu terminálnych buniek po regionálnu hyalinizáciu a fibrózu semenníkových tubulov. Zachovali sa zachované Leydigove bunky, môžu byť ich zhluky.
U jedincov s debutom ochorenia pred pubertou sú semenníky normálnej veľkosti, puberta zvyčajne prebieha normálne. Sekrécia testosterónu je zvyčajne normálna a vývoj sekundárnych pohlavných znakov sa vyskytuje primerane. Po puberte atrofia semenných kanálikov, čo vedie k zníženiu veľkosti semenníkov a zmene ich konzistencie z elastickej na mäkkú alebo ochabnutú. Neplodnosť je dôsledkom poškodenia spermatogenézy. Ak sa vo väčšej časti semenníka vyvinie testikulárna hyalinizácia a fibróza, funkcia Leydigových buniek je narušená.

Symptómy a príznaky myotonickej dystrofie

Nástup ochorenia v mladom veku so slabosťou a atrofiou bulbarových, temporálnych, sternocleidomastoidných, respiračných a distálnych svalov končatín. V postihnutých svaloch sa určujú javy myotónie rôznej závažnosti. Autozomálne dominantné dedičstvo s fenoménom predvídania (v tých istých rodinách v staršej generácii sa môžu vyskytnúť mierne formy s nástupom v dospelosti av nasledujúcej generácii - závažné vrodené formy ochorenia). Myotonická dystrofia je multisystémové ochorenie s takýmito dodatočnými prejavmi, ako je šedý zákal, kardiomyopatia, plešatosť a testikulárna atrofia.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje už v detstve. Charakterizovaný progresívnym rozvojom slabosti tváre, krčných svalov, svalov horných a dolných končatín. Ťažká atrofická svalová atrofia, ptóza spôsobená slabosťou zdvíhacieho svalu oka, kompenzačná redukcia frontálnych svalov a frontálna plešatosť sú charakteristikami myotonickej dystrofie. Myotónia je prítomná vo svaloch určitých skupín a vyznačuje sa neschopnosťou pacienta rýchlo uvoľniť svaly po intenzívnom napätí.
Atrofia semenníkov sa vyvíja ako dospelý človek a väčšina pacientov sa vyvíja a udržiava normálne libido a ochlpenie na tvári a tele. Gynekomastia sa zvyčajne nepozoruje.
Z pridružených funkcií je možné pozorovať mentálnu retardáciu (charakteristickú len pre typ 1), šedý zákal, diabetes mellitus, srdcové arytmie a primárnu hypotyreózu.

Diagnóza myotonickej dystrofie

  • Laboratórne štúdie: zvýšené hladiny CPK, GGT, FSH, znížených hladín IgG a testosterónu.
  • Analýza DNA: zvýšenie počtu opakovaní trinukleotidov v defektnom géne> 45.
  • EMG: javy myotónie a myopatie.
  • Štúdia so štrbinovou lampou: katarakta zahŕňajúca zadnú šošovku.
  • Svalová biopsia (len v nejasných prípadoch).
  • V prípade potreby: MRI mozgu, neuropsychologické vyšetrenie.
  • Kardiologické vyšetrenie.
  • Antenatálna diagnóza: je veľmi dôležitá kvôli riziku vrodenej myotonickej dystrofie, najmä ak má tehotná žena klinické príznaky myotonickej dystrofie.

Laboratórne funkcie

Koncentrácie testosterónu sú zvyčajne normálne alebo mierne znížené. Pacienti s atrofiou semenníkov významne zvýšili hladiny FSH. Obsah LH je tiež často zvýšený, dokonca aj u pacientov s normálnymi koncentráciami testosterónu. Zásoby Leydigových buniek sú zvyčajne redukované a po zavedení ľudského choriového gonadotropínu sú zaznamenané subnormálne stimulované koncentrácie testosterónu. Po stimulácii GnRH dochádza k nadmernému uvoľňovaniu FSH a v menšej miere k LH.

Liečba myotonickej dystrofie

  • Liečba liekmi môže ovplyvniť iba myotonickú zložku (predpísanú so súhlasom pacienta a podmienku, že liečba nezhorší patológiu srdca). Meksiletin je najúčinnejší, v prípade zhoršenej srdcovej vodivosti sa môže použiť fenytoín. Ak je to potrebné, predpíše sa hormonálna substitučná liečba.
  • Fyzikálna terapia: fyzická aktivita, ktorá nevedie k nadmernej únave.
  • Kardiostimulátor sa používa na rušenie rytmu. Vzhľadom na možnosť náhlej smrti je potrebné pravidelné monitorovanie stavu srdcového svalu, vrátane zväzku EKG.
  • Odstránenie šošovky v myotonických kataraktoch.
  • Chirurgické zákroky: vyhnite sa chirurgickým zákrokom pomocou celkovej anestézie kvôli riziku vedľajších účinkov na srdcový sval, pooperačné zastavenie dýchania a črevnú atóniu.

V súčasnosti neexistuje liek, ktorý by mohol spomaliť vývoj symptómov ochorenia. Androgénová terapia sa vykonáva po znížení koncentrácie testosterónu na subnormálne limity.

Liečba myotonickou dystrofiou

Myotonická dystrofia je najbežnejším typom svalovej dystrofie u dospelých. Ochorenie sa zvyčajne neobmedzuje na poškodenie kostrového svalstva, ale je to multisystém, so zmenami pankreasu, pohlavnej žľazy, štítnej žľazy, myokardu a mozgu. Choroba je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Defektný gén je lokalizovaný v chromozóme 19 (19q 13.2–13.3) a normálne kóduje myotonín-proteínkinázu, enzým, ktorý sa nachádza v rôznych tkanivách a je zodpovedný za proces fosforylácie proteínov. Zovšeobecnenie ochorenia je vysvetlené širokým zastúpením enzýmu v bunkách. Na molekulárnej úrovni je génový defekt charakterizovaný expanziou tripletov (amplifikácia opakovania tripletov) guanín-cytozínového tymínu.

Frekvencia opakovania tripletu sa líši a je priamo spojená so závažnosťou ochorenia a je nepriamo úmerná veku nástupu ochorenia.

Poškodenie svalov Charakteristickým znakom je slabosť svalov tváre. Tvár sa pretiahne a tenká s predčasnou plešatosťou v čele. Tiež sa pozoruje póza, ktorá však nie je tak výrazná ako u myasténie gravis alebo Kearns-Sayreovho syndrómu. Zvyčajne sa zaznamenáva atrofia temporálnych a žuvacích svalov. Slabosť svalov sternocleidomastoidov je zvyčajne výraznejšia ako vo svaloch ramena a zadnej časti krčných svalov. V končatinách sú prevažne postihnuté zadné svalové skupiny, ktoré sú ovplyvnené oveľa neskôr ako vyššie uvedené svaly.

Prinajmenšom sa do procesu zapojí proximálne svalstvo končatín. Na rozdiel od pacientov s inými typmi dystrofií si teda pacienti s myotonickou dystrofiou dlhodobo zachovávajú schopnosť samostatného pohybu. Myotónia je predĺženie obdobia svalovej relaxácie po kontrakcii. Pomerne často sa pacienti na myotóniu ani nesťažujú. Príležitostne sa obávajú o stuhnutosť svalov. Myotóniu možno zistiť perkusiou zdvihnutého palca alebo jazyka. Pacienti sa po handshake nemôžu rýchlo uvoľniť. S pravou myotóniou, opakovaná svalová kontrakcia pomáha znižovať myotóniu.

Klinická diagnóza je potvrdená prítomnosťou myotonických výbojov na EMG. Molekulárne diagnostické metódy (PCR) ukazujú expanziu tripletových opakovaní.

Časté príznaky myotonickej dystrofie. Okrem neurologických príznakov, mnohí pacienti vykazujú známky systémových lézií, ktoré môžu byť dokonca vedúce v klinickom obraze. V týchto prípadoch je diagnóza myotonickej dystrofie ťažká. Neskorá diagnostika je veľmi nebezpečná, pretože pacienti potrebujú preventívnu a liečebnú podporu. Medzi príznaky systémových lézií patrí šedý zákal, tubulárna atrofia semenníkov u mužov, srdcové blokády a srdcové arytmie, ktoré môžu viesť k náhlej smrti.

Závažné arytmie sú často pozorované vo fenotypovo miernych prípadoch, zatiaľ čo kardiomyopatia u týchto pacientov nie je výrazná. Aj pri miernom poškodení svalov sa pozoruje výrazná zápcha a cholelitiáza. Ak je do procesu zapojená membrána, môže dôjsť k hypoventilácii. Pacienti sa často sťažujú na nadmernú ospalosť. Vzhľadom na zhoršenú funkciu kardiovaskulárnych a pľúcnych systémov predstavujú chirurgické zákroky v celkovej anestézii veľké riziko pre pacientov. Prípravky skupiny depolarizujúcich svalových relaxancií môžu významne zhoršiť stav pacienta, opiáty a barbituráty môžu prispieť k rozvoju respiračného zlyhania.

Nanešťastie sa často stáva, že diagnóza myotonickej dystrofie sa uskutočňuje len vtedy, keď má pacient kardiovaskulárne komplikácie po celkovej anestézii. U pacientov s myotonickou dystrofiou často dochádza k miernemu poklesu inteligencie, apatie a ospalosti. Vrodená myotonická dystrofia je závažnejšou formou dystrofie, ako je opísaná vyššie. Ukazuje sa pri narodení. Novorodenci majú bilaterálnu slabosť svalov tváre, hypotenziu, mentálnu retardáciu a respiračnú depresiu. Počas tehotenstva sa často pozorujú abnormálne vody a pomalé pohyby plodu. Nosičmi patologického génu sú len ženy.

- Späť na obsah "Neurológia".

Myotonická dystrofia (Steinertova choroba, dystrofická myotónia)

Myotonická dystrofia je autozomálne dominantné multisystémové ochorenie charakterizované vysoko variabilnou génovou expresiou (klinický polymorfizmus) u oboch pohlaví nástupom ochorenia a závažnosťou priebehu. Hlavné klinické prejavy: myotónia, svalová slabosť, katarakta, srdcové arytmie, plešatosť z čela, porucha glukózovej tolerancie, mentálna retardácia. Svalové kŕče sú obzvlášť výrazné na rukách, čeľustiach, jazyku (vo forme fibrilácie). Súčasne sa pozoruje postupné zvyšovanie svalovej slabosti v dôsledku degenerácie edematóznych svalových buniek a atrofie vlákien. Myotónia a svalová slabosť u pacientov sú kombinované s poruchou reči a prehĺtaním. Počiatočné príznaky myotonickej dystrofie sa líšia. Myotónia spočiatku zistená len so špeciálnym testovaním. Svalové záškuby a slabosť sú zvyčajne asymetrické. V prvom rade sa na patologickom procese podieľajú svaly tváre a temporálne (stav myotonickej tváre), potom svaly krku, ramena a bedra od proximálneho smeru k distálnemu.

Popri neuromuskulárnych symptómoch pri myotonickej dystrofii sa vyskytujú katarakty (veľmi skorý príznak), hypogonadizmus (atrofia semenníkov), amenorea, dysmenorea, cysty vaječníkov, plešatosť z čela (najmä u mužov), zmeny srdcového vedenia s arytmiou, abdominálne symptómy (na pôde) cholelitiáza), progresívna mentálna retardácia.

Závažnosť klinických prejavov sa veľmi líši, dokonca aj v rámci jednej rodiny.

Myotonická dystrofia je charakterizovaná premenlivým nástupom ochorenia: od prenatálneho obdobia po 50-60 rokov. Existujú 4 formy podľa veku "vrchol" nástupu ochorenia: vrodené, juvenilné, klasické (20-30 rokov) a minimálne (50-60 rokov). Je to spôsobené rozdielmi v počte opakovaní trinukleotidov v mieste myotonickej dystrofie.

Smrť v myotonickej dystrofii nastáva vo veku 50-60 rokov (s klasickou formou) v dôsledku pneumónie, srdcových komplikácií alebo iných interkurentných ochorení. Frekvencia ochorenia sa zjavne nelíši v etnických skupinách a populáciách, hoci účinok predkov je opísaný v Kanaďanoch francúzskeho pôvodu. Všeobecnú prevalenciu myotonickej dystrofie možno odhadnúť na 1: 7500-1: 10 000.

Genetika myotonickej dystrofie je dobre študovaná na genealogických, formálnych genetických a molekulárno-genetických úrovniach. Rovnaká mutácia bola zistená u pacientov zo všetkých krajín v géne proteínkinázy svalovej dystrofie (symbol génu DM-PK) lokalizovaného v chromozóme 19q3.3. Podstatou mutácie je expanzia (zvýšenie počtu) nestabilných CTG opakovaní v 3'-netranslatovanej oblasti génu. Normálne sa počet opakovaní CTG pohybuje od 5 do 30. Pri myotonickej dystrofii sa tento indikátor významne zvyšuje a pohybuje sa od 50 do 2500 a vyššie. Zistila sa korelácia medzi závažnosťou priebehu a počtom opakovaní trinukleotidov. Čím viac opakovaní, tým skôr ochorenie začína a ochorenie je závažnejšie. Klinický obraz homozygotov je vyjadrený v závažnejšej forme.

V mnohých rodinách s myotonickou dystrofiou je v niekoľkých generáciách zaznamenané očakávanie, t. závažnejším prejavom ochorenia a v mladšom veku v každej nasledujúcej generácii. Táto vlastnosť bola dlho opísaná pre myotonickú dystrofiu a v 40. rokoch bola považovaná za štatistický artefakt. Informácie o molekulárnej poruche však naznačujú možnosť zvýšenia počtu trojičiek v generáciách.

Popísané sú rodiny s viac ako tromi generáciami s myotonickou dystrofiou: v prvej generácii - len šedý zákal, v 2. generácii - mierna svalová slabosť, v tretej generácii - vrodená forma.

Pri myotonickej dystrofii sa prejavuje odtlačok. Pacienti narodení chorým matkám majú závažnejšiu formu ochorenia s skorším nástupom ako pacienti narodení chorým otcom. Vrodená forma myotonickej dystrofie sa pozoruje len pri narodení detí chorými matkami. Mechanizmus imprintovania bol objasnený: rozšírenie tripletov sa vyskytuje v meióze žien a tento proces chýba počas spermatogenézy.

Pokles dĺžky mutantného opakovania (takmer na normu) u potomkov s miernym klinickým obrazom a asymptomatickým priebehom je pozorovaný počas prenosu otcovského génu. Jedným z vysvetlení môže byť selekcia proti dlhým alelám v mužskej gametogenéze.

V niektorých rodinách s myotonickou dystrofiou sa nachádza normálna dĺžka segmentu trinukleotidového génu. To možno vysvetliť dvoma spôsobmi. Po prvé, bodová mutácia v géne myotonínovej proteínkinázy môže narušiť transkripciu / transláciu alebo stabilitu mRNA, t.j. prerušiť syntézu tohto enzýmu, ktorý spôsobuje myotonickú dystrofiu. Po druhé, existujú dôkazy o lokusovej genetickej heterogenite myotonickej dystrofie. Bol nájdený druhý lokus „klasického“ distálneho fenotypu myotonickej dystrofie, mapovaný na chromozóme 3q.

Myotonická dystrofia: symptómy, pôvod, diagnostika a liečba

Myotonická dystrofia je progresívne ochorenie, ktoré sa vyznačuje svalovou slabosťou a nedostatočnou relaxáciou po kompresii.

Myotonická dystrofia je pomerne častou formou svalovej dystrofie a dedičného ochorenia. Spôsobuje celkovú slabosť, ktorá sa zvyčajne začína vo svaloch rúk, nôh, krku alebo tváre a postupuje pomaly, čo ovplyvňuje iné svalové skupiny vrátane srdca a ďalších systémov a orgánov.

Varianty myotonickej dystrofie

Existujú štyri typy MD:

  • Vrodená forma: závažné príznaky sa vyskytujú pri narodení.
  • Mladistvý: príznaky sa objavujú medzi narodením a dospievaním.
  • Dospelí: príznaky sa objavujú vo veku dvadsať až štyridsať rokov.
  • Neskoré: mierne príznaky sa objavia po štyridsiatich rokoch.

Myotonická dystrofia je dedičné ochorenie. Prenáša sa z rodičov na dieťa prostredníctvom autozomálne dominantného spôsobu dedičstva. V prípade MD je to jedna kópia každého génu zdedeného po každom rodiči. Pri autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti je na mutáciu (zmenu) alebo defekt nevyhnutná len jedna z týchto dvoch kópií. Existuje teda 50-percentná šanca, že rodič, ktorý má MD, ho odovzdá svojmu dieťaťu.

Myotonická dystrofia je relatívne zriedkavé ochorenie s pomerom jedného pacienta k ôsmim tisícom zdravých ľudí. Vrodená forma MD je oveľa menej bežná, vyskytuje sa jeden prípad na sto tisíc pôrodov. Choroba postihuje mužov a ženy približne rovnako.

Najbežnejším typom myotonickej dystrofie je MD1, ktorý je spôsobený mutáciou génu DMPK. U ľudí s MD1 je konkrétny gén príliš nestabilný. Myotonická dystrofia má účinok nazývaný „postupovanie“. V dôsledku toho sa príznaky ochorenia zvyčajne objavujú u detí v skoršom veku ako u rodičov.

Niektoré rodiny so symptómami myotonickej dystrofie nemajú mutácie v géne DMPK. Namiesto toho majú mutáciu v géne na chromozóme 3. Tento genetický defekt sa nazýva MD2 alebo proximálna myotonická myopatia. Symptómy MD2 sú takmer nikdy zrejmé pri narodení.

Symptómy myotonickej dystrofie

Symptómy myotonickej dystrofie sa líšia v závažnosti a nie každý pacient bude mať všetky symptómy. Vo všeobecnosti myotonická dystrofia spôsobuje slabosť a oneskorenú svalovú relaxáciu, ktorá sa nazýva myotónia. Prečo opakovanie genetických informácií spôsobuje myotóniu nie je úplne jasné. Choroba nejakým spôsobom blokuje tok elektrických impulzov cez membránu svalových buniek.

Najzávažnejšou formou MD je vrodená myotonická dystrofia, ktorá sa môže prenášať na novorodencov z matiek s MD1. Vrodená myotonická dystrofia je charakterizovaná ťažkou slabosťou, slabým saním a prehĺtaním, ťažkosťami s dýchaním a oneskoreným vývojom motorických a mentálnych systémov. Častým výskytom je smrť u detí s vrodenou formou MD v detstve.

Symptómy skorej a dospelej formy ochorenia zahŕňajú slabosť svalov tváre, previsnutie čeľuste, klesajúce očné viečka, svalovú atrofiu predlaktia a teliat. Osoba s MD má problémy s uvoľnením svalov, najmä v zime. MD postihuje srdcový sval, čo spôsobuje nepravidelný tep. Choroba postihuje aj svaly tráviaceho systému, spôsobuje zápchu a iné zažívacie problémy, môže spôsobiť šedý zákal, degeneráciu sietnice, nízku IQ, prednú plešatosť, kožné ochorenia, atrofiu semenníkov a cukrovku. Ochorenie môže tiež spôsobiť spánkovú apnoe, stav, pri ktorom je počas spánku prerušené normálne dýchanie. MD zvyšuje potrebu spánku a znižuje motiváciu aktívneho životného štýlu, hoci väčšina ľudí s myotonickou dystrofiou si zachováva schopnosť chodiť po celý život.

Diagnostika, liečba a prevencia

Diagnóza MD nie je tak zložitá, ako sa na prvý pohľad môže zdať. Diagnóza však môže byť komplikovaná skutočnosťou, že symptómy môžu začať v akomkoľvek veku, byť mierne alebo ťažké, a byť spojené so širokým rozsahom sťažností.

Diagnostika ochorenia začína dôkladným vyšetrením pacientovej anamnézy a nemenej dôkladným lekárskym vyšetrením. Rodinná anamnéza MD pomáha rýchlo stanoviť diagnózu.

Genetické testovanie, zvyčajne pomocou vzoriek krvi, stanovuje definitívnu diagnózu MD. Iné testy môžu pomôcť potvrdiť diagnózu, ale sú potrebné menej často.

Myotonická dystrofia je nevyliečiteľná a žiadna liečba nemôže spomaliť jej progresiu. Možno však liečiť mnohé symptómy MD. Fyzikálna terapia udržiava alebo zvyšuje svalovú silu a pružnosť. Členok a zápästie rovnátka môžu podporovať oslabené končatiny. Pracovná terapia sa používa na kompenzáciu straty sily a obratnosti. Rečová terapia zabezpečuje kontrolu slabosti svalov zodpovedných za reč a prehĺtanie.

Nerovnomerný tep môže byť monitorovaný pomocou liekov alebo kardiostimulátorov. Diabetes mellitus s MD sa lieči rovnako ako u iných ľudí. Vysoká vláknina diéta pomôže zabrániť zápche. Apnoe v spánku môže byť liečená chirurgickými zákrokmi a chirurgický zákrok je tiež potrebný v prípade šedého zákalu.

Nanešťastie neexistuje spôsob, ako zabrániť genetickým mutáciám, ktoré spôsobujú myotonickú dystrofiu. Predpokladá sa však riziko vzniku MD1 aj pred nástupom symptómov. Prognostické testy však nemôžu určiť vek, v ktorom sa symptómy môžu začať vyvíjať.

Autor článku: Valery Viktorov, „Moskovský lekársky portál“ ©

Vyhlásenie: Informácie uvedené v tomto článku o myotonickej dystrofii sú určené len na informovanie čitateľa. Nemôže byť náhradou za radu od profesionálneho zdravotníckeho pracovníka.

Myotónia - opis a klasifikácia syndrómov, príčiny a liečba ochorenia

1. Klasifikácia 2. Etiológia a patogenéza 3. Dystrofická myotónia 4. Nedystrofická myotónia 5. Diagnóza 6. Liečba

Neuromuskulárne ochorenia sú rozsiahlou skupinou geneticky heterogénnych dedičných ochorení nervového systému. Jednou z odrôd tejto patológie je myotónia. Toto ochorenie nie je homogénne, ale predstavuje ho množstvo syndrómov. Základom patologického procesu je zmena iónových kanálov chlóru a sodíka. Výsledkom je zvýšená excitabilita membrány svalových vlákien, ktorá sa klinicky prejavuje tonickými poruchami s konštantnou alebo prechodnou svalovou slabosťou.

klasifikácia

Globálne myotonické syndrómy sú rozdelené na dystrofické a nedystrofické. Do prvej skupiny patria prevažne dedičné ochorenia, ktorých klinický obraz pozostáva z troch hlavných syndrómov:

  • myotonická;
  • dystrofné;
  • vegetatívny-trofický.

V dystrofických formách sa pozoruje oneskorená svalová relaxácia po nich, zvýšenie svalovej slabosti a dystrofia (atrofia) kostrových svalov. V súčasnosti existujú tri typy dystrofickej myotónie, ktorej základný rozdiel sa týka genetického polymorfizmu. Živým príkladom tejto patológie je dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana - najbežnejšieho svalovo-tonického syndrómu, ktorý je dedičný.

Debut ochorenia predstavuje základ pre nasledujúcu klasifikáciu dystrofickej myotónie:

  • vrodená forma - klinické príznaky sa prejavujú bezprostredne po narodení;
  • juvenilná forma - prejav choroby od 12 mesiacov do dospievania;
  • forma dospelých - prejavy sa vyskytujú vo veku od 20 do 40 rokov;
  • forma s neskorým nástupom je najmiernejšou formou, ktorá sa prejavuje u osôb starších ako 40 rokov.

Ne-dystrofické myotonie sú odstupňované v závislosti od mutácie génov chloridových alebo sodíkových kanálov. Choroby s mutáciami v géne chlórového kanála zahŕňajú Thompsin a Becker myotonias. Patológia génu sodíkových kanálov sa môže prejaviť vo forme rôznych variantov myotónie závislej od draslíka (vlnovité, trvalé, závislé od diabaru), paramyotónie alebo hyperkalemickej periodickej paralýzy s myotóniou.

Podľa niektorých zdrojov, myatónia Oppenheim opísaná v roku 1900, ktorá sa vyznačuje vrodenou svalovou slabosťou („syndróm pomalého dieťaťa“), môže byť omylom pripísaná skupine myotónia. Táto patológia je však progresívna myopatia s absenciou myotonických javov. Nesprávna interpretácia patológie vzniká v dôsledku podobnosti termínov "myotónia" a "myatónia".

Etiológia a patogenéza

Základom začatia ochorenia je genetické poškodenie, ktoré vedie k patológii iónových kanálov chlóru a sodíka. Myotonie majú autozomálny spôsob dedičnosti a môžu byť charakterizované dominantným aj recesívnym prenosom mutantného génu. Chromozomálny defekt sa považuje za príčinu perverznej syntézy určitých proteínových štruktúr chlórových a sodíkových kanálov svalového tkaniva. Výsledkom je narušenie bioelektrickej aktivity bunkových membrán, čo spôsobuje nadmernú excitabilitu. Súčasne môže periférny motorický neurón fungovať absolútne normálne, ale svaly reagujú na normálny impulz super-silnou excitáciou, ktorá blokuje fyziologickú relaxáciu vlákien.

Dystrofická myotónia

Dystrofický podtyp myotónie je najbežnejšou skupinou ochorení v myotonickej sérii. V tomto prípade génová mutácia ovplyvňuje nielen svalové tkanivo, ale aj kardiovaskulárny systém, orgán videnia a mozog. Okrem toho, charakteristické prejavy patológie sú psychogénne symptómy - znížená úroveň vitálnej motivácie, inertnosti, úzkosti a depresívnych porúch.

Tri formy ochorenia sa pripisujú dystrofickej myotónii (DM), ktoré sú okrem hlavného klinického syndrómu sprevádzané dystrofickými a vegetatívno-trofickými prejavmi, čo je ich kľúčovým znakom. DM je reprezentovaný tromi typmi (formami) v závislosti od mutovaného génu. DM typu 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmanova choroba alebo atrofická myotónia) sa teda vyskytuje s mutáciami 19 chromozómov, 2 typy - 3 chromozómy, 3 typy - 15 chromozómov.

  1. DM typ 1 označuje autozomálne dominantné ochorenia.

Často sa považuje za prechodnú formu medzi myotonickými syndrómami a myopatiami. Charakteristická je lézia distálnych končatín, dýchacích svalov, deformácie pohybového aparátu. Včasné bilaterálne katarakty sa spájajú, poruchy srdcového rytmu, kardiomyopatia. Myotonia Rossolimo sa často kombinuje s patológiou gastrointestinálneho traktu a endokrinného systému.

  1. DM druhého typu debutuje vo veku 7 až 60 rokov.

Začiatok, spravidla postupný, s obmedzením a stuhnutosťou pohybov, sprevádzaný bolesťou svalov. Následne sa objavuje svalová slabosť, ktorá je výraznejšia na proximálnych končatinách a svaloch ruky (hlavne flexory). Dystrofia kostrových svalov je mierna. Porucha svalov tváre nie je pre túto chorobu charakteristická. DM typu 2 sa môže kombinovať s rozvojom diabetes mellitus, zhoršenou glukózovou toleranciou, abnormalitami štítnej žľazy a hypogonadizmom.

  1. DM typu 3 sa vyvíja so svalovou slabosťou vo svaloch trupu a proximálnych končatín.

S postupujúcim ochorením sa vyvíja silná svalová hypotrofia, distálne končatiny sa podieľajú na patologickom procese. Typický je fenomén „hlavy hadrovej bábiky“, ktorá sa vyvíja v dôsledku atrofie svalov ramenného pletenca a krku. Táto forma je charakterizovaná výraznými poruchami vyšších mentálnych funkcií - porúch pozornosti, pamäte, logického myslenia.

Ne-dystrofická myotónia

Špecifické príznaky nedystrofickej myotónie sú počiatočná slabosť a nešikovnosť v rukách, ktorá zmizne po niekoľkých opakovaných svojvoľných kontrakciách svalov. Takýto klinický prejav sa nazýva „symptóm prechodnej slabosti“ a pokles alebo zánik myotónie pri opakovaných svalových kontrakciách sa nazýva „fenomén práce“. Myodystrofia nie je typická.

Canalopatie s mutáciami génu chlórového kanála

Canalopatie s mutáciami génu chlórového kanála majú synonymum - „vrodená myotónia“. Pri autozomálne dominantnom spôsobe dedičnosti tejto patológie je diagnostikovaná myotónia Thompsen. Autozomálne recesívna forma non-dystrofickej myotónie sa nazýva Beckerova choroba.

  1. Myotonia Thompsen prejavuje príznaky aktívnych svalových kŕčov.

Vznikajú hlavne v žuvacích svaloch a ohybných prstoch, objavujú sa na začiatku vykonávania motorických činov. Mechanický svalovo-tonický jav je dosť výrazný, keď sa svalové kontrakcie spúšťajú vonkajším vplyvom na vlákna (napríklad keď sa narazí na neurologické kladivo).

Zároveň je svalnatý korzet dobre vyvinutý, svaly sú pevné na dotyk, sú v neustálom tóne. Preto pacienti s Thompsenovou chorobou majú atletický typ tela, ale svalová sila sa znižuje.

Debut choroby nastáva skôr, klinické prejavy sa vyvíjajú pomaly, priebeh ochorenia má tendenciu sa stabilizovať.

  1. Beatova myotónia je v porovnaní s Thompsenovou chorobou závažnejšou formou vrodenej myotónie.

Patológia sa prejavuje u detí vo veku od 4 do 18 rokov. Charakteristický muskulárno-tonický jav ovplyvňuje nielen distálne svalstvo, ale zahŕňa aj proximálne svalové skupiny končatín. V neskorom štádiu sú postihnuté mimické svaly. Pacienti sú charakterizovaní myalgiou - syndrómom svalovej bolesti. Na rozdiel od myotónie Thomsenovej sú svalové hypertrofie pomerne zriedkavé.

Canalopatie s mutáciami génu sodíkových kanálov

Canalopatie s mutáciami v géne sodíkových kanálov sú reprezentované typmi myotónie závislej od draslíka, vrodenou paramyotóniou a periodickou hyperkalemickou paralýzou s myotóniou.

  1. K myotónii závislej od draslíka patrí niekoľko foriem ochorenia, ktoré sa môžu dediť ako autozomálne recesívne, tak autozomálne dominantne.

Klinické prejavy ochorenia sú podobné. Prvé príznaky sa vyskytujú vo veku 5 až 55 rokov. Hlavnými príznakmi ochorenia sú svalové kŕče, bolesť a stuhnutosť svalov, ku ktorým dochádza po námahe alebo fyzickej námahe. Najvýraznejšie príznaky pozorované na dolných končatinách. Výskyt svalovej hypertrofie je charakteristický. Dlhodobé kontrakcie svalových vlákien v reakcii na vonkajšie mechanické pôsobenie sú tiež charakteristické pre myotónium závislé od draslíka. Po podobnom mechanickom pôsobení počas obdobia svalovej relaxácie je zaznamenaný výskyt oblastí zapečatenia v rôznych svalových skupinách. Popri tom je často odhalená patológia kardiovaskulárneho systému - hypertrofická kardiomyopatia a arytmie.

  1. Vrodená paramyotónia (synonymná s Elenburgovou chorobou, studená myotónia) je vrodená autozomálne dominantne a je charakterizovaná výskytom myotonického javu pod vplyvom chladu (pri umývaní studenou vodou, aplikovaním ľadu, konzumácii zmrzliny).

Spolu s tým dochádza k náhle vznikajúcej svalovej slabosti - prechodnej paréze, ktorej trvanie môže dosiahnuť niekoľko dní. Mimické a žuvacie svaly, svaly jazyka, hrdla a krku trpia najťažšie. Okrem toho môže byť ovplyvnený patologický proces a končatiny. Opakované pohyby zvyšujú závažnosť muskulo-tonických prejavov. Ohrievaním svalov sa naopak znižuje myotonický syndróm.

  1. Hyperkalemická periodická paralýza s myotóniou je charakterizovaná opakovanými epizódami svalovej slabosti, ktoré môžu byť všeobecné aj lokálne.

Tieto klinické prejavy sa zároveň kombinujú s myotonickým javom. Dedičnosť autozomálne dominantnej patológie. Debut choroby, zvyčajne v prvých 10 rokoch života. Epizódy prechodnej svalovej slabosti môžu byť vyvolané konzumáciou potravín bohatých na draslík, nadmernou fyzickou námahou, emocionálnym a duševným stresom a tehotenstvom. Najčastejšie sa ráno objavuje myoplegia. Slabosť zvyčajne začína v distálnych dolných končatinách a siaha až po trup a horné končatiny. Trvanie paroxyzmu svalovej slabosti sa pohybuje od niekoľkých minút do 1,5-2 hodín. S vekom sa frekvencia a závažnosť epizód myoplegie s myotóniou zvyčajne znižuje.

diagnostika

Špecifickosť neurologických prejavov ochorenia umožňuje podozrenie na myotóniu, pričom sa spolieha len na klinické symptómy. Zlatým štandardom na detekciu myotonických syndrómov je však elektroneuromyografia. Overovanie diagnózy si zároveň vyžaduje ihlovú aj stimulačnú elektromyografiu. Štúdia umožňuje stanoviť patologickú excitabilitu membrány svalových vlákien vo forme charakteristických vysokofrekvenčných svalových výbojov.

Presné stanovenie formy ochorenia je možné len po vykonaní molekulárno-genetickej analýzy a identifikácii mutantného génu.

liečba

V súčasnosti neexistujú žiadne účinné spôsoby ovplyvňovania postihnutých génových lokusov. V tomto ohľade je jediným spôsobom liečby pacienta s myotóniou spomalenie progresie ochorenia a dosiahnutie stabilnej remisie. K tomu používajte antikonvulzíva, svalové relaxanciá, aby sa znížila hladina draslíka - diuretík. Fyzioterapeutické postupy a fyzikálna terapia majú pozitívny účinok. Keď sa kombinované myotonické javy s poškodenými nervovými impulzmi môžu použiť stimulanty prenosu nervových impulzov (napríklad neuromidín). Včasná diagnostika a adekvátna liečba môžu vyvolať miernejší, benígny priebeh myotonických syndrómov.

V modernej medicíne sú vrodené myotonické syndrómy považované za dedičnú patológiu bez účinnej radikálnej liečby. Včasná diagnostika a kompetentná terapia si zachovávajú schopnosť pracovať a optimálnu kvalitu života pacienta. Pri zohľadnení genetickej povahy patológie by však osoby, ktoré trpia myotonickým syndrómom, pri plánovaní narodenia dieťaťa mali byť povinné poradiť sa s lekárom-genetikom.

Liečba v Taliansku

(925) 50 254 50

Myotonická dystrofia - liečba v Taliansku

Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) je najbežnejším typom svalovej dystrofie u dospelých. Ochorenie sa zvyčajne neobmedzuje na poškodenie kostrového svalstva, ale je to multisystém, so zmenami pankreasu, pohlavnej žľazy, štítnej žľazy, myokardu a mozgu. Choroba je dedená autozomálne dominantným spôsobom. Defektný gén je lokalizovaný v chromozóme 19 (19q 13.2–13.3) a normálne kóduje myotonín-proteínkinázu, enzým, ktorý sa nachádza v rôznych tkanivách a je zodpovedný za proces fosforylácie proteínov. Zovšeobecnenie ochorenia je vysvetlené širokým zastúpením enzýmu v bunkách. Na molekulárnej úrovni je génový defekt charakterizovaný expanziou tripletov (amplifikácia opakovania tripletov) guanín-cytozínového tymínu.

Frekvencia opakovania tripletu sa líši a je priamo spojená so závažnosťou ochorenia a je nepriamo úmerná veku nástupu ochorenia.
Poškodenie svalov Charakteristickým znakom je slabosť svalov tváre. Tvár sa pretiahne a tenká s predčasnou plešatosťou v čele. Tiež sa pozoruje póza, ktorá však nie je tak výrazná ako u myasténie gravis alebo Kearns-Sayreovho syndrómu. Zvyčajne sa zaznamenáva atrofia temporálnych a žuvacích svalov. Slabosť svalov sternocleidomastoidov je zvyčajne výraznejšia ako vo svaloch ramena a zadnej časti krčných svalov. V končatinách sú prevažne postihnuté zadné svalové skupiny, ktoré sú ovplyvnené oveľa neskôr ako vyššie uvedené svaly.

S obvyklým klinickým priebehom Steinertovej choroby, s výnimkou ťažkých foriem novorodencov, sa pri pôrode nezistí žiadna patológia alebo atrofia a hypotenzia svalov tváre môže slúžiť ako skoré príznaky ochorenia. Charakter detskej tváre je charakteristický: inverziou a horným perom v tvare V, tenkými lícami a zapustenými, zapadnutými, temporálnymi svalmi. Hlava môže byť úzka, patra je vysoko gotická kvôli slabosti spánkového a pterygoidného svalu v neskorom období plodu, ktorý nevyvíja dostatočný tlak na strane rastúcich kostí lebky a skeletu tváre.

Svalová slabosť je mierne vyjadrená v prvých rokoch Steinertovej choroby. Potom je zaznamenaná progresívna atrofia distálnych svalových skupín, najmä svalov rúk, sploštenie tenera a hypotenára; atrofia dorzálnych interosseóznych svalov vedie k vzniku výrazných depresií medzi prstami. Svaly dorzálneho povrchu predlaktia a predného povrchu dolných končatín tiež atrofujú. Jazyk je tenký a atrofovaný.

Atrofia sternocleidomastoidného svalu spôsobuje tvorbu cylindrického tenkého dlhého krku. Nakoniec proximálne svaly tiež podliehajú atrofii a tvoria sa pterygoidné lopatky. Ťažkosti v lezeckých schodoch a príznak Go-versa sa objavujú a napredujú. Zvyčajne sa zachovávajú reflexy šľachy. Distálna svalová atrofia je výnimkou zo všeobecného pravidla: proximálna svalová atrofia je charakteristická pre myopatiu a distálnu pre neuropatiu.

Svalová atrofia a slabosť myotonickej dystrofie pomaly postupujú v detstve a dospievaní, ako aj u dospelých. Pacienti s myotonickou dystrofiou zriedkavo strácajú svoju schopnosť chodiť nezávisle, dokonca aj v neskoršom veku, hoci môže existovať potreba ortopedických pomôcok (pneumatík, fixačných prostriedkov) na stabilizáciu kĺbov členka.

Pri vyšetrení je možné demonštrovať myotóniu tým, že požiadate pacienta, aby pevne stlačil ruky do päste a potom rýchlo rozopnul ruky. Myotónia môže byť vyvolaná úderom neurologickým kladivom v oblasti tenaru, ako aj odhalením nedobrovoľnej priľnavosti palca. Myotóniu možno demonštrovať perkusiou zadného jazyka na okraji špachtle - zatiaľ čo na jazyku sa objavuje pomaly miznúca drážka. Závažnosť myotónie nie vždy koreluje so stupňom svalovej slabosti a najslabšie svaly často produkujú len minimálne výrazné myotonické reakcie. Myotónia je nezdravý svalový spazmus. Myalgia nie je pre myotonickú dystrofiu charakteristická.

Reč pacientov s myotonickou dystrofiou je často charakterizovaná zlou artikuláciou a neostrosťou v dôsledku poškodenia svalov tváre, jazyka a hrdla. Niekedy je ťažké prehltnúť. U detí so závažným ochorením existuje riziko aspiračnej pneumónie. V niektorých prípadoch môže dôjsť k neúplnej externej oftalmoplegii v dôsledku slabosti vonkajších svalov očí. Porážka hladkého svalstva gastrointestinálneho traktu vedie k pomalému vyprázdňovaniu žalúdka, slabej peristaltike a zápche. U niektorých detí sa v kombinácii so slabým análnym sfinkterom zistí kódovanie.

Ženy s myotonickou dystrofiou počas pôrodu spôsobujú neúčinné alebo patologické kontrakcie maternice. Poškodenie srdca sa častejšie prejavuje ako blokáda v systéme vedenia Purkyňových vlákien alebo arytmií ako kardiomyopatia, na rozdiel od väčšiny iných svalových dystrofií. Poruchy endokrinného systému sa líšia svojou povahou a môžu sa vyskytnúť v akomkoľvek štádiu vývoja ochorenia, preto by sa malo každoročne vykonať opätovné posúdenie stavu endokrinného systému. Hypotyreóza sa často vyskytuje, hypertyreóza sa vyskytuje v zriedkavých prípadoch.

Zhoršená funkcia kôry nadobličiek môže viesť k akútnej nedostatočnosti nadobličiek, dokonca aj v detstve. Diabetes mellitus sa často vyskytuje u pacientov s myotonickou dystrofiou; niektoré deti majú zhoršené uvoľňovanie, nie syntézu inzulínu. Možno príliš skoro alebo častejšie, neskorý nástup puberty. Atrofia semenníkov a nedostatok testosterónu sú častými príznakmi u dospelých pacientov, sú príčinou mužskej neplodnosti. Atrofia vaječníkov je zriedkavá. Muži sú tiež charakterizovaní alopéciou v prednej oblasti, ktorá sa často začína v adolescencii.

Laboratórna a inštrumentálna diagnostika myotonickej dystrofie, okrem testovania DNA, zahŕňa ihlovú elektromyografiu (kombinácia myotonického javu s príznakmi primárneho svalového dystrofického procesu), oftalmologickú štúdiu so štrbinovou lampou (detekcia zmien šošoviek), stanovenie krvných imunoglobulínov (redukcia hladiny a-globulínu), zistenie zvýšenej hladiny kreatínfosfokinázy v sére, štúdie EKG a hormonálneho stavu.

Na zníženie závažnosti prejavov myotónie sa široko používajú lieky, ktoré stabilizujú excitabilitu bunkových membrán - prokaínamid (novocainamid), chinidín, fenytoín atď. Progresia srdcového bloku môže vyžadovať inštaláciu umelého kardiostimulátora. V experimente sú široko študované terapeutické prístupy na zníženie hladiny patologickej RNA obsahujúcej CUG / CCUG v tkanivách prostredníctvom RNA interferencie, použitia antisense RNA, špecifických ribozýmov atď.

Lekársko-genetické poradenstvo pre myotonickú dystrofiu by malo brať do úvahy množstvo charakteristických znakov tohto ochorenia - predvídanie (možnosť detského prejavu ochorenia o mnoho rokov skôr ako u rodičov), široký polymorfizmus klinických prejavov, väčšie zaťaženie fenotypu v dedičnosti materskej mutácie, prítomnosť vymazaných foriem (izolovaný katarakta, subklinické myotonické zmeny na elektromyografii atď.). Prevencia rekurentných prípadov myotonickej dystrofie v zaťažených rodinách je možná na základe prenatálnej a preimplantačnej DNA diagnostiky.

! Napriek tomu, že mnohé z ochorení opísaných v tejto časti sú považované za nevyliečiteľné, Centrum pre liečbu zriedkavých chorôb v Miláne neustále hľadá nové metódy. Vďaka génovej terapii sa dosiahli vynikajúce výsledky a niektoré zriedkavé syndrómy sa úplne vyliečili.

Obráťte sa na konzultanta na stránke alebo nechajte žiadosť - takže môžete zistiť, aké metódy ponúkajú talianski lekári. Možno sa táto choroba už naučila liečiť v Miláne.

Aké sú príznaky myotónie u detí a dospelých: metódy diagnostiky a liečby

Myotónia je skupina geneticky determinovaných chorôb charakterizovaných neschopnosťou uvoľniť svaly po ľubovoľnej kontrakcii. Patológie majú tendenciu byť porušením tónu, slabosť svalového tkaniva, ktorá nie je vždy zvonka viditeľná. Symptómy závisia od špecifického ochorenia.

klasifikácia

Vedci identifikujú dve skupiny myotonických syndrómov:

Každá skupina má svoju vlastnú dodatočnú klasifikáciu patológií v závislosti od charakteristík prejavov, času vývoja.

Dystrofická myotónia

Choroby tejto skupiny sú zjednotené dedičnosťou podľa dominantného princípu a sú charakterizované myotonickým, vegetatívno-trofickým a dystrofickým syndrómom. Ich zvláštnosť je odložená relaxácia po napätí, rastúca svalová slabosť a atrofia.

V čase výskytu sa hovorí o vrodenej, mladistvej, dospelej a neskorej forme. Vrodený sa prejavuje u dieťaťa bezprostredne po narodení. Mladistvý - od roku do dospievania. Dospelý - od 20 rokov do 40 rokov.

V závislosti od toho, ktorý gén je mutovaný, je izolovaná dystrofická myotónia typov I, II a III. Prvou je patológia, ktorá je prechodná medzi myotóniou a myopatiou. Typickým príkladom je choroba Rossolimo-Steinert-Courshman. Ovplyvnené sú svaly končatín, dýchacie orgány, myokard. Už v detstve dochádza k porušovaniu kostry.

Patológie druhého typu sa prejavujú u ľudí rôzneho veku - od 7 rokov do 60 rokov, je tu obmedzenie pohybu sprevádzané bolesťou. Ako postupuje vývoj, je zaznamenaná slabosť svalov končatín a rúk. Vyvíjajú sa endokrinné ochorenia.

Tretí typ je charakterizovaný slabosťou hlbokých svalov končatín, tela. Atrofia svalového tkaniva krku a ramien vedie k zaveseniu hlavy. Pozornosť, myslenie, pamäť sú rozbité.

Ne-dystrofická myotónia

Tento typ zahŕňa patológie spojené so zmenami génov sodíkových a chlórových kanálov. Hlavným prejavom je slabosť v rukách.

Myotónia sodíkového kanála zahŕňa závislosť od draslíka, vrodenú paramyotóniu a tiež hyperkalemickú periodickú paralýzu s myotóniou.

Typom závislým od draslíka je patológia prenášaná recesívnou a dominantnou vlastnosťou. Tento typ myotónie sa vyskytuje u detí vo veku od 5 rokov, dospelých do 55 rokov. Je charakterizovaný kŕčmi a bolesťami svalov. Najviac ovplyvnené sú dolné končatiny.

Vrodená paramyotónia je prenášaná dominantným znakom. Provokujúci faktor je studený. Dôležitou vlastnosťou je prechodná slabosť svalov, ktorá môže trvať niekoľko dní. Ovplyvnené sú prevažne žuvacie a mimické svaly.

Hyperkalemická periodická paralýza s myotóniou sa prejavuje až do 10 rokov, dedí sa podľa dominantného znaku. Útoky slabosti sa vyskytujú po užití potravín s vysokým obsahom draslíka. Vstaňte do nôh, rozprestrite sa na telo a ruky. Takéto epizódy trvajú až dve hodiny.

Thomsenova myotónia a Beckerova choroba sa pripisujú canalopatii chloridového kanála. Prvým z nich je kŕč svalov prstov a žuvacie svaly. Prejavený v ranom veku, v niektorých prípadoch sa stav stabilizuje. Vo všeobecnosti zostáva svalové tkanivo dostatočne vyvinuté.

Beckerova myotónia sa nachádza u detí od 4 rokov do 18 rokov. Má závažnejší priebeh ako Thomsenova choroba. Vyznačuje sa svalovou bolesťou. Ovplyvnené sú distálne, mimické svaly, svaly končatín.

etiológie

Všetky typy myotónie v dôsledku genetických porúch. V niektorých prípadoch je provokujúcim faktorom autozomálne dominantný prenos, u iných autozomálne recesívny.

Thompsonova myotónia je teda dedená podľa dominantného princípu, t. J. Jeden z rodičov odovzdal gén dieťaťu. Táto skupina zahŕňa aj vrodenú paramyotóniu Eilenburga, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotóniu. Recesívnym typom sa vyvíja Beckerova choroba, ktorá vzniká v dôsledku prenosu mutovaného génu oboma rodičmi. Predpokladá sa, že patológie tohto typu sa prejavujú v ranom detstve a majú závažnejší priebeh.

Mutované gény spôsobujú porušenie permeability bunkových membrán, zmeny v iónových kanáloch chlóru a sodíka, metabolizmus mediátorov, čo nakoniec vedie k narušeniu svalového tkaniva.

Mechanizmus vývoja rôznych typov myotónie je jeden. Oslabené svalové tkanivo v dôsledku vplyvu určitých faktorov naň má silný tón. Existuje stav nazývaný myotonický útok. To sa objaví v okamihu, keď sa človek snaží urobiť pohyb, ktorý vyžaduje zapojenie postihnutých svalových vlákien.

Provokujúcimi faktormi môžu byť stres, chlad, silné emócie, dlhodobá nehybnosť.

Predpokladá sa, že v niektorých situáciách je patológia spôsobená krvnými väzbami.

príznaky

Charakteristickým príznakom všetkých myotónií je päsťový symptóm. Vyznačuje sa tým, že ho pacient nemôže zaťať päsťou. Na to bude musieť vynaložiť určité úsilie. S následnou kompresiou sa päsť ľahšie rozširuje. Tuhosť sa zvyšuje len s Eilenbergovou myotóniou.

Časté ťažkosti pri všetkých formách ochorenia sa vyskytujú pri pokuse otvoriť ústa, vstať z kresla, rýchlo otvoriť oči, ktoré boli predtým zatvorené.

Závažnosť príznakov vám umožňuje vybrať miernu, stredne ťažkú ​​a ťažkú ​​formu ochorenia. Posledne menovaný je charakteristický najmä vrodenými chorobami.

Myotonia Thompson a Becker

Na začiatku vývoja ochorenia dochádza k bolestivým kŕčom svalov nôh. Ďalej sú postihnuté svaly tváre, hrdla a jazyka. Symptómy sa môžu s vekom znižovať. Pre niektorých úplne zmiznú. Sú nahradené parézou a atrofiou svalových vlákien hlavy a krku. S poklesom žuvacích svalov sa líca stiahnu. Atrofia krčných vlákien vedie k poklesu hlavy.

Následne sú postihnuté svaly končatín. Zvyšuje sa ich slabosť, znižuje sa sila.

Trpiaci kardiovaskulárny systém. Existujú epizódy arytmie, bradykardie, znižovania krvného tlaku. Vlasy, zuby vypadnú, koža sa stáva veľmi tenkou.

Dystrofická myotónia Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Prvé príznaky sa objavujú vo veku 15 - 20 rokov, niekedy v 35. Svalové kŕče, objavia sa motorická vzrušivosť, s rozvojom ochorenia tieto príznaky zmiznú, čo sa nedá povedať o komplexe myopatických symptómov. Atrofia svalového tkaniva tváre, krku, rúk sa vyvíja, reflexy šliach klesajú. Menej často sú postihnuté svaly nôh a chrámy. Postupne sa zvyšuje slabosť, pacienti sa sťažujú na únavu.

Atrofia svalov hrtanu vedie k zhoršenému prehĺtaniu, chrapotom alebo strate hlasu. U mužov sa impotencia vyvíja, u žien je menštruačný cyklus narušený. Často dochádza k porušeniu kardiovaskulárnej aktivity, čo vedie k arytmiám, bradykardii.

Mnohí pacienti majú šedý zákal. Vo sne sú možné apnoe.

Leiden-Thomsen-Beckerova choroba

Hlavným príznakom je neschopnosť uvoľniť svaly po ich napätí, objavia sa kŕče. Zasiahli človeka, keď zavrel oči, zavrel čeľuste alebo zatiahol ruky do päste. V tomto prípade nie je možné vykonať spätný pohyb po dlhú dobu.

Vzhľad, pacienti vyzerajú ako športovci. Na dotyk sú svaly pevné, husté, ale pevnosť v nich nie je.

Myotonia chondrodystrophic forma

Pacienti sa vyznačujú krátkym vzrastom, vrodenou dislokáciou bedra, viazanou mimikou, stuhnutosťou kĺbov.

Vrodená dystrofická myotónia

Patológia je charakterizovaná porušením srdcovej frekvencie u dieťaťa, zvýšenou ospalosťou, zvýšenou stuhnutosťou v zime, endokrinnými patológiami.

Paramyotonia Eidenburga

Relaxácia svalov je ťažká pri nízkych teplotách okolia alebo pri lokálnych účinkoch. Takže, keď sa používajú veľmi studené potraviny, kŕč zahŕňa hltan a jazyk. Po zahriatí sa odstráni.

Pri všeobecnej hypotermii dochádza k takzvanej „studenej paralýze“.

diagnostika

Na stanovenie presnej diagnózy sa vyšetruje pacient, kontrolujú sa šľachové reflexy, zhromažďujú sa informácie o vývoji patológie a určujú sa nasledujúce štúdie:

  1. Elektromyografia. Zaznamenávajú sa bioelektrické impulzy rôznych častí svalového tkaniva, ktoré charakterizujú poškodenie nervového systému. Prevažne elektromyografická štúdia.
  2. DNA diagnostika.
  3. Biochemická analýza krvi. Zistili sa protilátky proti draslíkovým kanálom, zvýšené hladiny kreatínfosfokinázy.
  4. Hormonálny výskum. Vedie sa pri detekcii endokrinných porúch.
  5. EKG. Určený na kontrolu výskytu a vývoja kardiovaskulárnych patológií.

Hlavným cieľom je diferenciálna diagnostika myotónie jedného typu z druhého.

liečba

V súčasnosti sa vykonáva iba symptomatická liečba myotónie. Neexistujú spôsoby, ako úplne zastaviť priebeh ochorenia.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin sú predpísané na zníženie kŕčov a relaxáciu svalového tkaniva. S cieľom znížiť obsah draslíka - diuretiká. Potlačenie imunitných odpovedí podávaním imunoglobulínu. V prípade potreby aplikujte anabolické látky. Závažné prípady patológie sa liečia liečbou glukokortikoidmi. Arytmia je odstránená Novokinamidom, chinín.

Niektorým pacientom sa predpisujú lieky na zlepšenie metabolizmu (Actovegin), nootropné lieky, ktoré môžu odstrániť účinky nadmernej motorickej stimulácie (Pantogam).

Diéta zohráva dôležitú úlohu pri prevencii vývoja ochorenia a zmierňovaní jeho symptómov. Je založený na obmedzení príjmu potravín obsahujúcich draslík.

Fyzioterapia je predpísaná. Hlavnou metódou je elektromyostimulácia, zameraná na stimuláciu neuromuskulárneho systému pomocou elektrických impulzov.

Odporúčaná masáž. Vykonáva ho 2-3 krát do roka.

Niekoľkokrát za rok, fyzikálna terapia s fyzioterapeutom. Po zvyšok času sa cvičenie zobrazuje doma. Odporúča sa plávať v bazéne. Fyzická aktivita pomáha normalizovať svalový tonus, obnoviť svalovú aktivitu.

komplikácie

Dôsledky tejto patológie sú dôsledky pre ľudí trpiacich myotóniou. Medzi nimi vyniká apnoe, pneumónia, srdcové ochorenia, arytmia, znížená inteligencia.

výhľad

Mierne formy patológie nevedú k invalidite a smrti. V prípade vzniku komplikácií spojených so srdcovými ochoreniami je možná smrť z zastavenia.

prevencia

Genetické podmieňovanie myotónie nezanecháva priestor na jeho prevenciu. Jediným možným opatrením je vykonať vyšetrenie DNA pred plánovaním tehotenstva. Odporúča sa predovšetkým tým, ktorých príbuzní trpia touto patológiou.

Myotónia je skupina heterogénnych ochorení charakterizovaných kŕčmi po ich námahe. Patológie sú progresívne, ale zriedkavo vedú k invalidite a smrti. V súčasnosti je liečba zameraná len na zmiernenie závažnosti symptómov.

Na prípravu článku boli použité nasledujúce zdroje:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. / Neurológia a neurochirurgia: štúdie. príspevok - Minsk, Vysh. wk. 2013.

Tím autorov // Nervové ochorenia - „SpecLit“, 2011 (Učebnica pre stredné zdravotnícke školy).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. Neurology and Neurosurgery, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.