Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zahusťovaniu kostí kostry a uzatváraniu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. Kvôli uzavretiu kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schoenbergom. Je prenášaný autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis., Pričom tento vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu mramorovej choroby vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí je hlboké porušenie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s chorobou mramoru ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou pripomínajúcou leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne na úkor endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "zväčšujú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Pri vykonávaní histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a porušenie architektonických vlastností kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Kvôli hromadeniu takýchto štruktúr je architektúra kosti zlomená, kosť pacienta s chorobou mramoru sa stáva menej silnou, neschopnou znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená väčšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristické sú aj neskoré zuby a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom ochorenia mramoru je dôvodom na prístup k ortopédom únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej fraktúre. Kostry femuru trpia častejšie, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, v ktorom sa fúzia nevyskytuje). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehenných kostí, deformácie nôh podobajúce sa galliferom, atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Epifýzne úseky trubicových kostí sú zaoblené a zahustené, v oblasti metafýzy sa určujú zhrubnutia v tvare klubu. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarnyh oblastiach našiel oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je odoslaná na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálny röntgenový výskum v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sú predpísané prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu a v závažných prípadoch sa vytvárajú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: repozícia, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie atď. Pri zlomeninách krčka femuru sa vykonáva endoprotetická náhrada bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopiémií s osteomyelitídou vyplývajúcich z patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

rokovania

Smrtiaci mramor-osteopetróza.

6 príspevkov

Pestilencia (vrodená familiárna osteoskleróza, osteopetróza, Albers-Schoenbergova choroba) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje difúznym zhutňovaním kostrových kostí, krehkosťou kostí, nedostatočnosťou kostnej drene. Prvýkrát ho opísal nemecký chirurg Albers-Schoenberg v roku 1904.

príčiny
Presné príčiny tohto ochorenia stále nie sú známe.
Marbleho choroba sa spravidla prejavuje v detstve, často sa vyskytujú prípady familiárnych lézií

príznaky
- Únava pri chôdzi
- Bolesť končatín
- Vývoj patologických zlomenín kostí
- Vývoj deformácií končatinových kostí
- Zväčšená slezina, pečeň a lymfatické uzliny
- Zvýšený vnútroočný tlak a strata sluchu

Novorodenci s ochorením mramoru už majú buď úplnú slepotu alebo výrazné zníženie zraku v dôsledku optickej atrofie.
Röntgenové vyšetrenie pacienta s mramorovým ochorením ukazuje, že všetky kostrové kosti (panvové kosti, základňa lebky, rebrá, tubulárne kosti a telá stavcov) majú príliš zhustenú štruktúru. Všetky kosti sú veľmi husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové žiarenie. Tiež sa zaznamenáva neprítomnosť kanála kostnej drene. Najviac sklerotických kostí panvy, lebky a chrbtice. V niektorých prípadoch sú v metafyzických častiach tubulárnych kostí viditeľné zvláštne priečne svetlá, ktoré im dodávajú mramorový odtieň. Kosti sú veľmi krehké a nepružné. Patologické zlomeniny (najmä femorálne kosti) sú pomerne časté komplikácie ochorenia mramoru.

U detí s Marbleovou chorobou sa zuby objavujú veľmi neskoro. Ľahko vypadnú, čo je ovplyvnené drahým procesom, ktorý môže byť v niektorých prípadoch komplikovaný osteomyelitídou čeľustí (zvyčajne dolnou čeľusťou) a nekrózou.

Oftalmologické príznaky ochorenia mramoru zahŕňajú:
- Tesnenie exoftalmov a dráh
- Primárna (sekundárna) atrofia zrakových nervov
- Porušenie konvergencie
- Strabizmus a nystagmus
Röntgenové vyšetrenie je nevyhnutné pre najpresnejšiu diagnostiku mramorovej choroby, pretože ukazuje úplný obraz zmien vo všetkých kostiach, vrátane stavcov.

Transplantácia kostnej drene

Transplantácia kostnej drene (transplantácia) zahŕňa transplantáciu (to znamená zavedenie do tela chorej osoby) kmeňových buniek, ktoré spôsobujú vznik nových krvných buniek. Kmeňové bunky na transplantáciu sa odoberajú od darcu.

Transplantácia kostnej drene je komplexný postup, ktorý prebieha v niekoľkých štádiách: prípravnom štádiu (chemoterapia a rádioterapia), transplantácii kostnej drene, štádiu redukcie imunity, štádiu transplantácie kostnej drene a štádiu transplantácie kostnej drene. V každom z týchto štádií sa môžu vyskytnúť rôzne komplikácie, takže celý proces transplantácie prebieha pod prísnym lekárskym dohľadom as použitím moderných liekov.

Najnebezpečnejšou komplikáciou transplantácie kostnej drene je reakcia štep verzus hostiteľ, pri ktorej imunitný systém začína útočiť na vlastné bunky tela a vníma ich ako cudzie. Vývoj tejto reakcie významne zhoršuje prognózu prežitia po transplantácii kmeňových buniek, avšak za predpokladu, že táto reakcia je primerane liečená, existuje možnosť potlačiť boj s imunitným systémom s telom.

Prognóza prežitia po transplantácii kostnej drene závisí od mnohých faktorov: typu ochorenia a jeho priebehu, veku pacienta, kompatibility s darcom, počtu transplantovaných kmeňových buniek atď.

Čo je darovanie kostnej drene? Ako sa líši od darcovstva krvi?

Na liečbu niektorých závažných ochorení sa používa postup transplantácie kostnej drene (TCM). Potreba takejto operácie môže nastať pri liečbe leukémie, iných neoplastických ochorení, aplastickej anémie a niektorých genetických ochorení. Darcovstvo kostnej drene je, že osoba poskytuje malú časť svojej kostnej drene na transplantáciu pacientovi.

Kostná dreň je polotekutá látka v ľudských kostiach, ktorá hrá kľúčovú úlohu pri produkcii krvných buniek. V priebehu odberu materiálu na transplantáciu sa darcovi injekčne podá liek na anestéziu, prepichnutie panvovej kosti sa vykoná pomocou špeciálnej ihly a potrebná časť kostnej drene sa vtiahne do injekčnej striekačky.

Používa sa aj iná metóda: na transplantáciu samotná kostná dreň nemôže byť odobratá darcovi, ale určité bunky (tzv. Hematopoetické kmeňové bunky), ktoré cirkulujú krvnými cievami, môžu byť odobraté. V oboch prípadoch sa telo darcu obnoví v krátkom čase po odobratí materiálu na transplantáciu. Neexistuje žiadne poškodenie zdravia darcu, komplikácie sú veľmi zriedkavé.

Darca kostnej drene je vybraný na základe takzvanej tkanivovej kompatibility s pacientom. To znamená, že určité proteíny na povrchu bunky (proteíny, ktoré sú súčasťou takzvaného komplexu HLA) sa musia úplne alebo takmer úplne zhodovať s darcom a pacientom. V opačnom prípade sú nevyhnutné ťažké imunitné komplikácie po transplantácii. Naopak koincidencia krvnej skupiny a faktora Rh u darcu a pacienta nie je potrebná. V prvom rade sa snažia vybrať darcu kostnej drene medzi príbuznými pacienta - pretože kompatibilita je určená geneticky, pravdepodobnosť nájdenia kompatibilného darcu je najvyššia medzi bratmi a sestrami pacienta. Ale ak vyhľadávanie v rodine pacienta nevedie k úspechu (bohužiaľ, to sa často stáva), potom musíte hľadať nepríbuzného darcu.

Ako sa transplantuje kostná dreň?

Proces transplantácie kostnej drene sa skladá z 5 štádií:

Prípravná fáza
Táto fáza spravidla trvá 7-10 dní a predpokladá prípravu tela príjemcu na transplantáciu kmeňových buniek.
V prípravnom štádiu sa podávajú vysoké dávky chemoterapie a / alebo rádioterapie, aby sa zničili rakovinové bunky a znížilo sa riziko odmietnutia transplantovaných kmeňových buniek.
Zvyčajne sú pacienti v prípravnom štádiu dobre tolerovaní, ale niekedy je potrebná podporná liečba na zníženie vedľajších účinkov chemoterapie a rádioterapie. Pozri tiež Ako čeliť vedľajším účinkom liečby rakoviny chemoterapiou?

Štádium liečby a transplantácie kostnej drene
V tomto štádiu sú kmeňové bunky "transplantované" cez katéter vložený do jedného z veľkých žíl. Samotný postup sa líši od zvyčajnej krvnej transfúzie a trvá spravidla asi hodinu. Kmeňové bunky vstrekli do krvi a potom vstúpili do kostnej drene, kde sa usadili a zakorenili.
Aby sa znížilo riziko alergií a anafylaktického šoku počas transplantácie kmeňových buniek, krátko pred zákrokom sa pacientovi podajú antihistaminiká a protizápalové lieky.

Štádium neutropénie (znížená imunita)
Po transplantácii kmeňové bunky okamžite nezačnú „pracovať“ a potrebujú viac času na usadenie sa v novom organizme. Obdobie, kedy už boli zničené ich vlastné kmeňové bunky, a nové ešte nezakorenili, sa nazýva štádium neutropénie. Stupeň neutropénie trvá v priemere 2-4 týždne a je to pomerne nebezpečné obdobie, keď imunitný systém prakticky nefunguje.
Termín "neutropénia" znamená, že počet leukocytov zodpovedných za boj proti infekciám sa znižuje v krvi. Znížená imunita v tomto štádiu vedie k tomu, že telo nie je schopné bojovať proti infekčným chorobám.
Na zníženie rizika infekčných komplikácií je v štádiu neutropénie potrebná takmer úplná izolácia od možných infekcií a profylaktická liečba antibiotikami a antifungálnymi liekmi.
Počas tohto obdobia sa môže významne zvýšiť telesná teplota. V dôsledku zníženia obranyschopnosti tela sa môžu existujúce infekcie zhoršiť a často sa v tomto štádiu aktivuje vírus herpes simplex, ktorý spôsobuje vyrážku, pásový opar a tak ďalej.

Štádium transplantácie kostnej drene
Počas tohto obdobia sa objavujú prvé príznaky zlepšenia celkového stavu: telesná teplota sa postupne normalizuje, prejavy infekčných chorôb sa znižujú.
V tomto štádiu je všetka pozornosť lekárov venovaná prevencii komplikácií transplantácie kmeňových buniek (pozri nižšie).

Štádium po transplantácii kostnej drene
V tomto štádiu, ktoré trvá niekoľko mesiacov až niekoľko rokov, dochádza k ďalšiemu zlepšeniu celkovej pohody, ako aj obnoveniu imunitného systému. Osoba, ktorá podstúpila transplantáciu kostnej drene, je stále pod prísnym lekárskym dohľadom.
Nový imunitný systém, získaný v procese transplantácie kmeňových buniek, môže byť proti niektorým infekciám bezmocný, takže rok po transplantácii môže byť potrebné očkovanie proti najnebezpečnejším infekčným ochoreniam.

Prognóza prežitia po transplantácii kostnej drene

Neustále zlepšovanie štandardov udržiavacej liečby, liečba antibiotikami, prevencia ochorenia štep verzus hostiteľ výrazne zvýšila šance na prežitie po transplantácii kostnej drene a predĺžila život mnohých pacientov.
Prognóza pre ľudí, ktorí podstúpili transplantáciu kmeňových buniek, je ovplyvnená nasledujúcimi faktormi:
Stupeň koincidencie medzi darcom kostnej drene a príjemcom v systéme HLA.
Stav pacienta pred transplantáciou kostnej drene: ak pred transplantáciou choroba mala stabilný priebeh alebo bola v remisii, potom je prognóza prežitia oveľa lepšia.
Age. Čím mladší pacient podstúpil transplantáciu kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na prežitie.
Neprítomnosť cytomegalovírusovej (CMV) infekcie u darcu a príjemcu zlepšuje prognózu prežitia.
Čím vyššia je dávka transplantovaných kmeňových buniek, tým vyššia je šanca na jej úspešné prihojenie. Súčasne sa však s veľkou dávkou transplantácie kostnej drene riziko reakcie reakcie štepu proti hostiteľovi mierne zvyšuje.
Transplantácia kostnej drene u neonkologických (ne-maligných) ochorení má priaznivejšiu prognózu prežitia: 70-90%, ak bol pacient alebo príbuzný darcom, a 36-65%, ak darca nebol príbuzný.

Transplantácia kostnej drene s leukémiou v remisii dáva predikciu prežitia 55-68%, ak bol darcom pacient sám alebo jeho príbuzný, a 26-50%, ak darca nebol príbuzný.

Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba nastáva v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú úplne známe. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi sa neznižuje, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári rozdeľujú osteopetrózu do dvoch hlavných foriem v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom s ťažkými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré je možné detegovať iba pomocou laboratórnej rádioterapie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbky, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široké oči, hrubé pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú určené na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemická analýza krvi (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostí (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Osteopetróza môže byť diferencovaná od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melanózy, lymfogranulomatózy a ďalších patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. V dôsledku špecifických röntgenových symptómov sa ochorenie prvýkrát opísalo a systematizovalo. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zosilnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, konáre stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí so zmenou ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na základni lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstvo o liečbe osteopetrózy je potrebné odvolávať sa na ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva, pričom sa liečia súvisiace patológie krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Čo je osteopetróza

Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Takže čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje krehkosť kostry a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

Počas vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva, produkovaná osteoblastmi, nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôzne lebečné deformity;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformácia chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je nebezpečné zlomeniny lebky, prečítajte si tu.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvoriaceho krv. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje objem spongióznych kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické procedúry, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny majú pozitívny vplyv na liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskoršej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krk stehennej kosti, potom sa uskutočňuje osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí pomocou fixačných prvkov).

Pre rôzne výrazné deformity kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa podávajú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Čo je to mramorová choroba a ako je to nebezpečné?

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu podrobne opísal o niečo viac ako 300 prípadov svojho prejavu. Toto ochorenie je hlavne dedičné. Choré dieťa sa však môže narodiť zo zdravých rodičov.

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albersov-Schoenbergov syndróm. Literatúra tiež obsahuje mená mramor smrti a osteopetrózu, čo sa prejavuje ako petrifikácia kostí.

Mramorová choroba je dôsledkom mutácie troch génov. Vrodený defekt spôsobuje poruchu genetického programu na vytvorenie buniek osteoklastových kostí a zachovanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sa nazývajú bunky poškodzujúce kosti. Rozpustia minerálnu zložku kostí a odstránia kolagén, vylučujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo a osteoklasty ničia staré.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré podporujú normálne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie osteoklastov enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby v rovnakom čase, a to, a ďalšie zložky. Častejšie sa však vyskytuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Keď je narušená normálna funkcia osteoklastov, skeletálna osifikácia počas rastu sa vyskytuje nesprávne. Príliš veľa soli je zadržané v kostnom tkanive a vytvára sa nadmerné množstvo kompaktnej látky.

Je to vrstva úzko umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote dáva látka kostru pevnosť, ale má vysokú hmotnosť. 80% hmotnosti ľudskej kostry je hmotnosť kompaktnej látky jej kostí. Z tohto prvku je teda vytvorená len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sa skladá z menej odolnej, ale ľahšej, hubovitej látky.

Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Avšak s akýmkoľvek počtom z nich fungujú nesprávne.

Dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu hrajú úlohu vo vývoji ochorenia. Nerovnováha rôznych typov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou s 50% pravdepodobnosťou porodia choré deti.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má ťažký priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej výraznými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké rezať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

S mramorovou chorobou, kosti rastú zvnútra, postupne vyplňujú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa časom úplne nahradia. Potom sa vyvinie anémia, objaví sa hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchnú pomalšie a zrak sa zhoršuje v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie sa vyskytuje u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný prúd, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy nervu tváre.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kostí).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že je narušená rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosti sú krehkejšie, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Imunitné oslabenie.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok červených krviniek, hemoglobínu). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. V dôsledku nadmerného zaťaženia sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

Kvôli kompresii zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbít (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilačné pohyby očí), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a psychickom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa vyvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. Z dôvodu poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy od blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, ktorý indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a na určenie rozsahu lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je nenarodené dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerná skleroterapia sa tiež pozoruje pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických rakovín. Preto je dôležité odlíšiť chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 - 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia osteoklastov kostného tkaniva), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem spongióznych kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú kostnej konsolidácii, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, na zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopédom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia pomocou repozície (porovnanie fragmentov kostí), odlievania sadry, skeletálnej trakcie (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonávajú endoprotetiky (náhrada bedrového kĺbu s protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

V prípade mramorovej choroby sa odporúča pravidelne vykonávať terapeutickú gymnastiku. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, všeobecný stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Vzhľadom na zvýšenú krehkosť kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym vplyvom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári rozlišujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tváre, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „smrtiaci mramor“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré ohrozuje smrť. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, mal by sa kostný štep vykonávať prednostne do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie u detí zomierajú na komplikácie po 2 až 3 rokoch. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.