Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má ťažký priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej výraznými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké rezať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

S mramorovou chorobou, kosti rastú zvnútra, postupne vyplňujú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa časom úplne nahradia. Potom sa vyvinie anémia, objaví sa hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchnú pomalšie a zrak sa zhoršuje v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie sa vyskytuje u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný prúd, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy nervu tváre.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kostí).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že je narušená rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosti sú krehkejšie, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Imunitné oslabenie.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok červených krviniek, hemoglobínu). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. V dôsledku nadmerného zaťaženia sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

Kvôli kompresii zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbít (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilačné pohyby očí), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a psychickom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa vyvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. Z dôvodu poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy od blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, ktorý indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a na určenie rozsahu lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je nenarodené dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerná skleroterapia sa tiež pozoruje pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických rakovín. Preto je dôležité odlíšiť chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 - 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia osteoklastov kostného tkaniva), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem spongióznych kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú kostnej konsolidácii, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, na zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopédom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia pomocou repozície (porovnanie fragmentov kostí), odlievania sadry, skeletálnej trakcie (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonávajú endoprotetiky (náhrada bedrového kĺbu s protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

V prípade mramorovej choroby sa odporúča pravidelne vykonávať terapeutickú gymnastiku. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, všeobecný stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Vzhľadom na zvýšenú krehkosť kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym vplyvom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári rozlišujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tváre, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „smrtiaci mramor“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré ohrozuje smrť. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, mal by sa kostný štep vykonávať prednostne do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie u detí zomierajú na komplikácie po 2 až 3 rokoch. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru: 4 formy nebezpečnej choroby a 3 zásady jej liečby

Niektoré choroby sú veľmi zriedkavé u detí. O takejto chorobe, ako je osteopetróza, málokto počul. Ale niekedy príde do rodiny hrozná choroba a mladí rodičia nevedia, ako v tomto prípade konať, ako pomôcť dieťaťu. Ak chcete zistiť, aká nebezpečná je táto choroba, a v akých prípadoch táto choroba ospravedlňuje svoje druhé meno „mramor smrti“, musíte poznať príčiny choroby, jej formy a moderné metódy liečby.

Pochopiť pojmy

Osteopetróza je závažné genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje špecifickou léziou tubulárnych kostí (hlavne panvy, tváre, chrbtice). Kostné tkanivo sa stáva hustým a jeho hmotnosť sa výrazne zvyšuje, ale zároveň sa ľahko rozbije a je krehká. Okrem toho, keď sa choroba rozvíja patológia funkcií kostnej drene, nervové vlákna sú zachytené, čo je sprevádzané oneskorením vo vývoji dieťaťa.

Termín osteopetróza je odvodený z gréckych slov „osteo“, ktoré sa prekladajú ako kosti, a „petros“ je kameň. Toto ochorenie sa tiež nazýva "mramorová choroba" kvôli nezvyčajným vlastnostiam a štruktúre kostného tkaniva (röntgenový obraz zmien kostného tkaniva v tejto chorobe sa javí ako mramorový vzhľad).

Niekedy sa choroba označuje ako kongenitálna familiárna osteoskleróza, hyperostonická dysplázia alebo Albers-Schönbergova choroba, na počesť nemeckého lekára, ktorý ochorenie prvýkrát opísal (a meno lekára je autozomálne dominantné ochorenie).

Prevalencia ochorenia sa líši v závislosti od typu ochorenia. Osteopetróza s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti sa preto považuje za mimoriadne zriedkavé ochorenie a objavuje sa u jedného dieťaťa 200 - 300 tisíc novorodencov. Prípady Albers-Schoenbergovej choroby s autozomálne dominantnou dedičnosťou sa vyskytujú s frekvenciou 1: 20000.

Riziko, že budete mať choré dieťa, závisí od mechanizmov dedičnosti ochorenia. V prípade autosomono-recesívnej osteopetrózy sa toto ochorenie prejavuje, ak obaja rodičia majú mutantný gén a mamičky a otecki sú vo väčšine prípadov zdravými nosičmi defektu.

V prípade dominantného dedičstva je možné ochorenie vysledovať v rodine a riziko ochorenia u chorého dieťaťa je veľmi vysoké, ak má jeden z rodičov osteopetrózu. Ak je mutácia viazaná na pohlavie, polovica chlapcov narodených matke dopravcu ochorenia bude mať príznaky ochorenia.

Prečo sa choroba vyvíja?

Všetky formy osteopetrózy majú podobné patologické procesy, ktoré prebiehajú v kostnom tkanive. V dôsledku génového defektu dochádza k dysfunkcii osteoklastov - bunkám, ktoré sú nevyhnutné na deštrukciu kostného tkaniva a udržiavajú rovnováhu medzi tvorbou a deštrukciou kostných prvkov. V uskutočnených štúdiách sa zistil nedostatok špecifických enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej, ktoré produkujú osteoklasty.

Kosti postihnuté chorobou majú príznaky osteosklerózy, zvýšenie hustoty kompaktnej látky, deformáciu metafýzy a kalcifikáciu chrupavky.

Klasifikácia ochorenia a klinické prejavy osteopetrózy

Závažnosť zmien kostného tkaniva závisí od formy ochorenia. Táto závislosť úzko súvisí s mechanizmom dedičnosti ochorenia, ktorý tvoril základ pre klasifikáciu ochorenia.

Autozomálne recesívna osteopetróza

Niet divu, že toto ochorenie sa nazýva aj "malígna osteopetróza", pretože postupuje veľmi tvrdo a často vedie k smrti. Typicky sa choroba prejavuje v prvých mesiacoch života dieťaťa, ale niekedy sa prejavy ochorenia vyskytujú aj v maternici, v neskorom tehotenstve. V tomto prípade sa dieťa narodí so známkami poškodenia kostnej drene, anémie, zväčšenej pečene a sleziny.

Tento orgán vykonáva mnoho dôležitých funkcií, z ktorých hlavným je hematopoetický. Práve v kostnej dreni sa vytvárajú a ničia krvné bunky, imunopoéza. S výrazným porušením jeho funkcie sa v pečeni a slezine objavujú ďalšie ložiská tvorby krvi, čo vedie k zmene ich štruktúry.

Porušenie štruktúry kostí vedie k oneskoreniu ich rastu, špecifickej deformite, vzniku osteomyelitídy. Tieto deti majú zväčšenú veľkosť hlavy, vyčnievajúce frontálne kosti, zmeny v zygomatických kostiach s vývojom stenózy joanu. Zúženie kostného tkaniva na výstupných bodoch nervov vedie k ich patológii, symptómy ako strata zraku a sluchu, poškodenie nervov tváre.

Zuby s touto chorobou sa vyskytujú s oneskorením, dieťa sa objaví postihnutý kaz, deformované zuby. Často choré deti vykazujú príznaky hydrocefalusu. Znížená koncentrácia vápnika v krvi môže viesť k vzniku záchvatov a patológii prištítnych teliesok.

Medziľahlá autozomálne recesívna osteopetróza.

Tento typ ochorenia je benígnejší priebeh. Dieťa sa rodí bez príznakov choroby a prvé prejavy sa vyskytujú v detstve, zvyčajne okolo 10 rokov. Prejavy ochorenia sú podobné klasickej forme autozomálne recesívnej osteopetrózy, ale sú menej výrazné a sú prístupnejšie na liečbu.

Patológie spojené s kompresiou nervového tkaniva sa u všetkých pacientov nevyvíjajú. Choroba má zvyčajne mierny alebo mierny priebeh a vo väčšine prípadov má prognózu priaznivejšiu pre život.

Autozomálne dominantná osteopetróza (Albers-Schoenbergova choroba).

Táto forma ochorenia je benígna a výskyt ochorenia je výrazne vyšší ako výskyt malígnej formy. Prvé prejavy ochorenia sa zvyčajne vyskytujú v období dospievania, v priebehu 15 - 18 rokov, ale je možný aj vývoj príznakov ochorenia u dospelých.

Symptómy ochorenia sú zvyčajne obmedzené na porážku kostrového systému, chrbtice. Na röntgenovom snímky je určený charakteristickým znakom - "stavce vo forme sendvičov" (sklerózne pásy v oblasti koncových dosiek stavcov). Ochorenie je charakterizované rôznymi léziami kostry - mnohými patologickými zlomeninami, mandibulárnou osteomyelitídou, skoliózou a patológiami bedrových kĺbov.

Neurologické poruchy spojené s kompresiou nervov v kostných kanáloch sa zriedkavo vyvíjajú a frekvencia slepoty a hluchoty nepresahuje 5%. Zmeny v krvi sú tiež mierne, často sa vyskytuje anémia, ale jej prejavy sú prístupné korekcii.

Odborníci rozlišujú 2 typy autozomálne dominantnej osteopetrózy, ktorá sa líši v závislosti od lokalizácie patologického procesu. U prvého typu ochorenia sú u pacienta postihnuté kosti lebečnej klenby, zatiaľ čo druhý typ je charakterizovaný postihnutím panvy a chrbtice.

Sexuálne asociovaná osteopetróza

Táto forma mramorovej choroby sa prenáša z genitálneho X chromozómu a zvyčajne sa prejavuje u chlapcov. Okrem charakteristických znakov poškodenia kostí má dieťa v tomto prípade edém dolných končatín spojený so stagnáciou lymfatických ciev, poškodenie kože, žliaz, vlasov a zubov. U detí s touto formou ochorenia sú problémy s imunitným systémom, chlapci sú veľmi náchylní na infekcie.

diagnostika

Prvé prejavy osteopetrózy sa môžu objaviť v akomkoľvek veku, čase ich výskytu a závažnosti závisí od formy ochorenia. Vo všeobecnosti sa diagnóza dedičného ochorenia skladá z niekoľkých štádií.

Lekárska anamnéza, fyzikálne vyšetrenie

Ak má dieťa akékoľvek príznaky choroby, lekár upozorňuje na prítomnosť dedičnej patológie v rodine, zhromažďuje sťažnosti a dôkladne skúma dieťa. Lekár poznamenáva, že rysy vzhľadu omrvinky, stav kostrového systému, určuje veľkosť pečene a sleziny, dozvie o prítomnosti patologických zlomenín v minulosti.

Laboratórna diagnostika

Na objasnenie prítomnosti choroby sa dieťaťu odporúča podrobiť sa komplexnému vyšetreniu vrátane laboratórnych metód výskumu, z ktorých najvýznamnejšie sú:

• klinický krvný test.

Závažné formy osteopetrózy sa vyskytujú pri ťažkej anémii, poklese počtu erytrocytov a hemoglobínu, čo indikuje inhibíciu funkcie kostnej drene. U dospelých je táto vlastnosť menej charakteristická, klinický krvný test sa nezmení;

• biochemických štúdií.

Zvýšenie alkalickej fosfatázy rezistentnej na kreatínkinázu a vínan môže indikovať prítomnosť autozomálne dominantného typu ochorenia. Mimoriadne dôležitá je štúdia v prípade nedostatočnej závažnosti zmien v zložení kostného tkaniva, neprítomnosti zrejmých znakov osteopetrózy na röntgenovom žiarení. Zníženie hladín vápnika v krvi potvrdzuje nepríjemnú diagnózu;

• molekulárne genetické štúdie.

Priame potvrdenie prítomnosti choroby a určenie jej typu pomôže metóde priameho sekvenovania DNA. Pomocou tejto metódy je možné stanoviť, v ktorom géne došlo k mutácii, navrhnúť ďalší priebeh a prognózu ochorenia.

Inštrumentálne metódy

• röntgen.

Najjednoduchší, najjednoduchší, lacnejší a rozumne informatívny spôsob zostáva RTG vyšetrením. Pomocou tejto metódy je možné zistiť charakteristické znaky osteopetrózy: významnú konsolidáciu kostného tkaniva, najmä u pacientov so závažným ochorením, zúžením kanálov kostnej drene, poškodením metafýzy dlhých kostí. Často existujú špecifické príznaky tohto ochorenia - rugby chrbtice, lokálna konsolidácia tkaniva typu „kostí od kosti“, lievikovité zmeny kostí „Erlenmeyerova banka“;

• kostnej biopsie.

Použitím tejto metódy sa stanoví plocha kosti, odhadne sa počet osteoklastov, ich štruktúra a vlastnosti. Tento spôsob je zvlášť účinný na identifikáciu typov autozomálne recesívnej osteopetrózy;

• zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie.

Moderné diagnostické metódy, ako napríklad CT, MRI, pomôžu presnejšie určiť štruktúru každej kostnej vrstvy, identifikovať sklerotické zmeny, zistiť príznaky hydrocefalus, lézie kostnej drene.

liečba

Špecifická liečba, ktorá by mohla ovplyvniť príčinu ochorenia a rýchlo sa s týmto problémom vysporiadať, ešte nebola vyvinutá. Celá terapia je zameraná na dôkladné sledovanie zdravotného stavu omrvinky, boj proti symptómom ochorenia a jeho komplikáciám.

Transplantácia kostnej drene

Tento spôsob liečby zostáva najúčinnejší v prípade závažného ochorenia so známkami tvorby krvi. S pomocou transplantátu kostnej drene dochádza k „náhrade“ vlastných osteoklastov darcom. Okrem toho sa po transplantácii zlepšia klinické ukazovatele krvi, normalizuje sa rast a vývoj dieťaťa, znížia sa príznaky neurologických patológií, zrak a sluch sa zlepší, ale nedôjde k úplnému uzdraveniu.

Symptomatická liečba

Vykonáva sa korekcia prejavov sprevádzajúcich kostné tkanivo. Dieťa je pozorované v mnohých odborníkoch: zubár, neuropatológ, traumatológ, oftalmológ, hematológ a iní. Na udržanie normálnej koncentrácie vápnika v krvi sa používajú špeciálne vitamínové minerálne komplexy, prípravky na báze vápnika a vitamínu D. t

Niekedy dieťa potrebuje krvnú transfúziu alebo hmotnosť krvných doštičiek, použitie liekov na liečbu anémie. Použitie interferónov ukázalo dobré výsledky pri obnovení funkcie imunitného systému, zvyšovaní kostnej resorpcie, rozširovaní priestoru kostnej drene.

Detský životný štýl

Deti s vrodeným ochorením potrebujú zvýšenú pozornosť svojich rodičov a organizáciu podmienok vhodných pre život chorého dieťaťa. Rodičia by mali starostlivo sledovať detskú diétu, pokúsiť sa dostať strúhanku, aby získala vysokokalorické potraviny bohaté na bielkoviny, vitamíny a vápnik.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia sa veľmi líši v závislosti od formy ochorenia. Závažné varianty ochorenia mramoru vedú k zvýšeniu hematologických symptómov, porúch nervového systému a vnútorných orgánov. V takýchto prípadoch je prognóza nepriaznivá a bez transplantácie kostnej drene ochorenie čoskoro vedie k smrti pacienta.

Prevencia chorôb pozostáva z lekárskeho a genetického poradenstva pre rodiny s prípadmi dedičných ochorení. Ak je riziko, že dieťa má patológiu vysoké, vykoná sa prenatálna diagnostika a vyrieši sa otázka potreby ukončenia tehotenstva.

zistenie

Osteopetróza je závažné dedičné ochorenie, ktoré môže viesť k úmrtiu dieťaťa. Zároveň existujú odrody choroby s benígnym priebehom a priaznivou prognózou.

Život detí s mramorovou chorobou sa výrazne líši od ich rovesníkov, vyžaduje si zvýšenú pozornosť, pravidelné vyšetrenie a liečbu od mnohých špecialistov. Mamičky a oteckovia špeciálnych detí to musia pochopiť a pokúsiť sa vytvoriť podmienky na zmiernenie symptómov choroby a zlepšenie kvality života omrvinky.

Osteopetróza u detí

Osteopetróza je charakterizovaná zvýšenou hustotou kostí a abnormálnymi zmenami vonkajšieho tvaru kostrových kostí.

Osteopetróza sa môže klasifikovať v závislosti od prevalencie sklerózy alebo chybných zmien vonkajšieho tvaru kostrových kostí. Niektoré druhy sú relatívne neškodné, iné progresívne a fatálne. Kostné výrastky niekedy deformujú tvár. Korekcia uhryznutia môže vyžadovať špecializované ortodontické opatrenia. Chirurgická dekompresia môže byť potrebná na zmiernenie zvýšeného intrakraniálneho tlaku alebo na odstránenie zvieracieho alebo sluchového nervu.

Kraniotubulárna dysplázia

Metafisarnyho dysplázia (Paylaova choroba). Táto zriedkavá autozomálne recesívna porucha je často vystrašená kraniometafyzickou dyspláziou. Postihnutí ľudia sú klinicky normálni, s výnimkou vonkajšej odchýlky holennej kosti, hoci niekedy sa objavuje skolióza a krehkosť kostí. Diagnóza sa zvyčajne vykonáva pri vykonávaní rádiografie z nesúvisiacich dôvodov. Rádiografické zmeny sú patognomické. Dlhé kosti nie sú dostatočne deformované a vonkajšia vrstva kosti je zvyčajne tenká. Trubkové kosti nôh majú hrubú expanziu smerom dole, ako Erlen-Meierova banka, najmä v distálnej časti femuru. Kosti panvy a hrudníka sú rozšírené. Lebka je však väčšinou nedotknutá.

Kraniometafyzárna dysplázia. V prípade autozomálne dominantného ochorenia sa paranazálne dutiny vyvíjajú v detstve, postupná expanzia a zahusťovanie lebky a čeľustných kostí narúša čeľuste a tvár. Kostné lézie zahŕňajú kraniálne nervy, čo spôsobuje dysfunkciu. Korekcia uhryznutia zubov môže byť časovo náročná, čiastočná obliterácia sinusov predisponuje k opakovaným nazorespiračným infekciám. Rast a všeobecné zdravie sú normálne.

Rádiologické zmeny súvisia s vekom a zvyčajne sa objavujú vo veku 5 rokov. Skleróza je hlavným znakom lebky. Dlhé kosti majú dilatovanú metafýzu, vyzerajú v tvare klubu, najmä v distálnej časti stehennej kosti. Tieto zmeny sú však oveľa menej závažné ako pri Pileovej chorobe. Chrbtica a panva sa nemenia.

Frontometafizarnaya dysplázia. Toto ochorenie má rôzne autozomálne dominantné a X-viazané formy; sa prejavuje v ranom detstve. Vydáva sa supraorbitálny hrebeň, ktorý sa podobá na rytiersky zorník (helma). Dolná čeľusť je hypoplastická s predným zúžením; abnormality zubov sú bežné príznaky. Hluchota sa vyvíja v dospelosti, pretože skleróza zužuje vnútorný zvukový foramen a stredné ucho. Progresívne kontrakcie končatých prstov prstov môžu napodobňovať reumatoidnú artritídu. Rast a všeobecné zdravie sú normálne.

X-ray viditeľné rasty kostí čelnej oblasti; v lebečnej klenbe sa vyskytuje skleróza skvrny. Telo chrbtice je dysplastické, ale nie sklerotické. Hrudné hrebene sú ostro rozšírené a vstup do panvy je zdeformovaný. Kosti prstov nie sú deformované, majú eróziu a zužovanie priestoru kĺbov. Korektívne operácie sú indikované na vážne narušenie deformácií alebo deformácií, ktoré spôsobujú ortopedické problémy.

Kraniotubulárna hyperostóza

Kraniotubulárna hyperostóza - rast kostí, ktorý mení obrys a zvyšuje hustotu kostry.

Endosteálna hyperostóza (van Beckhamov syndróm). Toto ochorenie je zvyčajne autozomálne recesívne. Nadmerný rast a skreslenie dolnej čeľuste a obočia sa prejavia v polovici detstva. Následne sa podieľajú kraniálne nervy, čo vedie k paralýze tváre a hluchote. Diafyzálny endoscleus v tubulárnych kostiach sa zhutnil.

Sklerosteoz. Výška a hmotnosť sú často nadmerné. Narušenie tváre sa stáva viditeľným vo veku 10 rokov a nakoniec sa stáva závažným. Telo chrbtice nie je ovplyvnené, hoci ich nohy sú zapečatené. Panvové kosti sú sklerotické, ale majú normálne kontúry. Dlhé kosti majú skleróznu hypostatickú vonkajšiu vrstvu a nemodifikovanú diafýzu. Pomáha operácii zmierniť intrakraniálny tlak.

Diafýzová dysplázia (Kamurati-Engelmanova choroba). Toto autozomálne dominantné ochorenie začína v polovici detstva so svalovými bolesťami, slabosťou a vyčerpaním, zvyčajne v nohách. Tieto príznaky zvyčajne vymiznú do veku 30 rokov. Niektorí pacienti majú ťažké telesné postihnutie, iní sú takmer asymptomatickí. Prevládajúcim príznakom röntgenového žiarenia je zhrubnutie periostu a medulárnych povrchov vonkajších vrstiev diafýzy dlhých kostí, ale príznaky sa líšia. Medulárne kanály a vonkajšie kontúry kostí sú nepravidelné. Zriedkavo sa to týkalo lebky s expanziou oblúka a bazálnej sklerózy. Kortikosteroidy môžu zmierniť bolesť kostí a zvýšiť svalovú silu.

osteoskleróza

Osteoskleróza je abnormálne stvrdnutie kosti, ktoré zahŕňa zvýšenie kostnej hustoty s malým porušením vonkajšieho tvaru kosti.

Osteopetróza s oneskoreným prejavom (Albers-Schoenbergova choroba). Tento typ osteopetrózy je autozomálne dominantný, benígny a oneskorený (neskorý), ktorý sa prejavuje v detstve, dospievaní alebo dospievaní. Defektný CLCN7 gén kóduje kanál pre chlorid, ktorý je zrejme dôležitý pre fungovanie osteoklastov. Tento typ je relatívne frekvenčný. U postihnutých ľudí môže byť choroba asymptomatická, všeobecný zdravotný stav sa spravidla nezhoršuje. Môže sa však vyvinúť paralýza tváre, hluchota a anémia (v dôsledku kostnej drene alebo hypersplenizmu).

Kostra je zvyčajne pri narodení rádiologicky normálna. Zapojenie kostí je rozšírené, ale heterogénne. Skleróza koncovej platničky stavcov spôsobuje charakteristické prejavy "rugby tričiek" (vodorovné pruhy). Kostná dreň môže byť ohrozená rastom kostí vedúcim k pancytopénii. Môže sa vyskytnúť extrémna tvorba krvi, čo vedie k rozvoju hepatosplenomegálie. Niektorí pacienti potrebujú na liečbu anémie krvnú transfúziu alebo splenektómiu.

Osteopetróza s predčasným prejavom. Tento typ osteopetrózy je autozomálne recesívny malígny a vrodený, prejavujúci sa v detstve. Toto je zriedkavé, často fatálne ochorenie spôsobené mutáciou v géne TGRG1 asociovaného s osteoklastmi. Premnoženie kostí spôsobuje dysfunkciu kostnej drene. Medzi počiatočné príznaky patrí zhoršený vývoj, spontánne podliatiny, abnormálne krvácanie. Smrť v dôsledku zlyhania kostnej drene (anémia, ťažké infekcie alebo krvácanie) sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života.

Zvýšená hustota kostí je hlavným príznakom röntgenového žiarenia. Prenikanie röntgenových lúčov dlhých kostí odhalí priečne pruhy v metafýzach a pozdĺžnych rysoch v diafýze. Charakteristické endociosity (kosti v kosti) sa tvoria v stavcoch, panve a tubulárnych kostiach.

Transplantácia kostnej drene z HLA-identických súrodencov poskytla vynikajúce výsledky. Prognóza je však nepriaznivá pre HLA-nekompatibilné štepy. Prednizolón, kalcitriol a interferón y sú účinné v niektorých prípadoch.

Osteopetróza s renálnou tubulárnou acidózou. Tento typ osteopetrózy je autozomálne recesívny. Spôsobuje slabosť, pomalý rast a zhoršený vývoj. Kosti na X-ray sú husté a mozgové kalcifikácie sú viditeľné; výrazná acidóza renálnych tubulov, znížená aktivita karboanhydrázy erytrocytov. Genetický defekt zahŕňa mutácie génu kódujúceho karboanhydrázu II Transplantácia kostnej drene umožňuje liečbu osteopetrózy, ale nemá žiadny vplyv na renálnu tubulárnu acidózu. Udržiavacia liečba spočíva v použití diétnych doplnkov bikarbonátu a elektrolytov na obnovenie ich straty obličkami.

Pyknodysostóza. Je to autozomálne recesívna porucha spôsobená mutáciou spojenou so stratou funkcie génu kódujúceho katepsín K, proteázu osteoklastov, ktorá je dôležitá pre degradáciu extracelulárnej matrice. Malý vzrast sa prejavuje už v ranom detstve; dospelých

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Čo je osteopetróza

Existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sú zdedené. Jedným z nich je osteopetróza (ochorenie mramoru). Táto patológia nie je bežná. Ľudia v akomkoľvek veku a pohlaví podliehajú tejto povinnosti.

Choroba je pomerne ťažká a často smrteľná, a preto sa tiež nazýva juvenilná malígna osteopetróza alebo smrtiaci mramor. V tomto článku sa dozvieme, čo je to osteopetróza, čo je choroba a či je liečiteľná.

Čo je osteopetróza

Takže čo je to, osteopetróza smrteľný mramor? Ide o ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu kostnej hmoty, zvýšeniu hustoty kostí a porušeniu jej vývoja.

Na pozadí zhutnenia kostného tkaniva sa objavuje krehkosť kostry a zúženie priestoru kostnej drene v dôsledku rastu kostného tkaniva vo vnútornej dutine kosti. Okrem toho rast kosti vyžaduje zúženie kanálov zrakového nervu.

dôvody

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) nastáva počas celého života. Patológia sa môže vyskytnúť ako v štádiu embryonálneho vývoja, tak aj po narodení, vrátane dospelých.

Príčinou týchto patologických zmien je zhoršená funkčná rovnováha medzi osteoblastmi (výrobcovia vlákniny, hlavná látka kostného tkaniva) a osteoklastmi (ničitelia kostného tkaniva).

Počas vývoja ochorenia je množstvo osteoblastov normálne alebo mierne zvýšené a osteoklasty sú redukované alebo rovné nule. Výsledkom je, že kostné tkanivo akumuluje nadmerné množstvo minerálnych solí. Hlavná látka spojivového tkaniva, produkovaná osteoblastmi, nenahrádza staré kostné tkanivo, ale ho prekrýva, čo vedie k zúženiu dutiny kostnej drene, zhutneniu štruktúry kosti.

Teraz zvážte diagnózu, príznaky a liečbu osteopetrózy (smrtiaci mramor).

príznaky

V skorej forme ochorenia sa príznaky osteopetrózy u detí môžu pozorovať už po narodení. Spravidla existujú tieto prejavy:

• široké pristátie očí;
• veľká šírka lícnych kostí a rôzne lebečné deformity;
• nadmerná plnosť pier;
• otvorenie nosných dierok smerom von alebo depresia nosovej základne;
• rozvoj hydrocefalus, anémia.

U starších detí, okrem vyššie uvedených značiek, môžete tiež pozorovať:

• únava;
• slabosť v nohách;
• bledosť kože;
• príliš krátke;
• mentálna retardácia;
• ťažké kazy zubného kazu;
• porušenie alebo strata zraku;
• poškodenie alebo strata sluchu;
• zväčšená slezina, pečeň, lymfatické uzliny.

Nižšie je fotografia dieťaťa trpiaceho osteopetrózou:

V neskorej forme osteopetrózy sa vyskytuje benígny priebeh ochorenia. Patológia u adolescentov a dospelých sa zvyčajne nájde náhodou, v čase röntgenového vyšetrenia z iného dôvodu.

Títo pacienti sú umiestnení na ortopedické záznamy na ďalšie celoživotné sledovanie. Príznaky tejto formy ochorenia sú:

• náhlych zlomenín (hlavný príznak);
• vývoj zubných patológií;
• deformácia chrbtice, ramien, nôh.

Príčiny a znaky smrtiaceho mramoru sú jasne definované. Je čas hovoriť o správnej diagnóze ochorenia.

diagnostika

Hlavnou metódou diagnostiky osteopetrózy je rádiografia. Na röntgenových snímkach sa spravidla uvádza:

• sploštenie stavcov;
• silný pokles alebo absencia paranazálnych dutín;
• výrazné zhrubnutie, zhutnenie kostí lebky;
• zhutnenie kostného tkaniva (osteoskleróza).

Prečítajte si viac o tom, čo je nebezpečné zlomeniny lebky, prečítajte si tu.

Ťažká forma ochorenia sa dá ľahko diagnostikovať, ľahká - ťažšia. V prípade pochybností, na objasnenie diagnózy, vykonajte ďalší výskum:

• krvný test (na zistenie anémie);
• CT a MRI (na stanovenie závažnosti poškodenia kostí);
• biopsia kostí;
• genetická analýza (na určenie pravdepodobnosti úspešného vyliečenia).

liečba

Čo je osteopetróza a aký druh ochorenia je viac či menej jasný. Pochopíme, či je liečiteľná.

V skorej forme ochorenia sa liečba uskutočňuje transplantáciou orgánu tvoriaceho krv. Pre takúto operáciu poskytuje materiál jeden z blízkych príbuzných alebo darca, vhodný pre všetky ukazovatele.

Transplantácia kostnej drene bráni ďalšiemu rozvoju ochorenia. S ním nie je možné odstrániť škody, ktoré boli predtým spôsobené na tele. Čím skôr sa prevádzka vykonáva, tým je prognóza priaznivejšia.

• Vitamín D, ktorý stimuluje osteoklasty a zabraňuje konsolidácii kostí;
• gama interferón, ktorý stimuluje aktivitu leukocytov a zvyšuje imunitu u detí; znižuje objem spongióznych kostí a zlepšuje hemoglobín a počet krvných doštičiek v krvi;
• Erytropoetín, ktorý má pozitívny účinok pri liečbe anémie;
• kortikosteroidy, ktoré zabraňujú zhutneniu kostí a znižujú koncentráciu hemoglobínu v krvi;
• Calcetonín, ktorý zlepšuje celkový stav dieťaťa pri užívaní tohto lieku.

Okrem toho, fyzioterapeutické procedúry, masáže, cvičebná terapia, vyvážená strava, pravidelné návštevy ortopedického chirurga a systematické zubné ošetrenie ústnej dutiny majú pozitívny vplyv na liečbu osteopetrózy.

Čo je sakroiliitída, je podrobne opísaná tu

V neskoršej forme ochorenia sa spravidla vykonáva symptomatická liečba, ktorej cieľom je eliminácia hlavných prejavov ochorenia. Napríklad, ak má pacient s osteopetrózou zlomený krk stehennej kosti, potom sa uskutočňuje osteosyntéza (chirurgické porovnanie fragmentov kostí pomocou fixačných prvkov).

Pre rôzne výrazné deformity kostí sa vykonáva aj chirurgický zákrok. Ak sa vyskytne komplikácia ochorenia vo forme osteomyelitídy (infekčné zápalové ochorenie kostí), potom sa vykoná operácia na odstránenie odumretého tkaniva s úplnou excíziou fistuálneho kanála, po ktorom sa zavedú antibiotiká a telo sa detoxikuje.

Bez liečby je včasná osteopetróza fatálna počas prvých desiatich rokov života dieťaťa.

Neskorá osteopetróza má lepšiu prognózu, pretože choroba je takmer asymptomatická a zvyčajne nespôsobuje smrť osoby.

záver

Ľudia, ktorí trpia chorobou mramoru, dostávajú celoživotnú liečbu. Takto môžete spomaliť priebeh ochorenia, eliminovať rozvoj rôznych komplikácií a zlepšiť život.

Osteopetróza je smrť mramoru, ktorý rozbije životy

Zriedkavá vrodená anomália kostného tkaniva, charakterizovaná výrazným zhutnením kostí, bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom Albers-Schönbergom.

Kosti v tejto chorobe sa stávajú hustými, ťažkými. Rez postihnutej kosti je rovnomerný hladký povrch, ktorý vyzerá ako mramor.

Preto je druhý názov patológie - mramorová choroba.

Príčiny patológie?

Choroba mramoru alebo osteopetróza (iné názvy hyperostotická dysplázia, Albers-Schönbergova choroba, vrodená osteoskleróza) je zriedkavá vrodená patológia pohybového aparátu, charakterizovaná nadmernou tvorbou kostného tkaniva.

Pri vrodenej osteoskleróze sa pozoruje utesnenie a súčasná krehkosť kostí, funkčná nedostatočnosť tvorby krvi, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni.

V tele zdravého človeka sú procesy tvorby kostného tkaniva osteoblastmi (bunky, ktoré produkujú kostné tkanivo) a ich resorpcia osteoklastmi (bunky, ktoré ničia kostné tkanivo) v rovnováhe.

Choroba mramoru je sprevádzaná zhoršenou funkciou osteoklastov. Súčasne môže byť počet buniek osteoklastov normálny, zvýšený alebo znížený.

Presný mechanizmus vývoja patológie ešte nie je celkom objasnený. Dokázalo sa len to, že pri vývoji ochorenia sa podieľali 3 gény zodpovedné za tvorbu kostí a hematopoetického tkaniva.

Výsledkom génových porúch pri osteopetróze je zníženie kostnej resorpcie v dôsledku nedostatku enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch.

Súčasne sa neznižuje intenzita procesov tvorby kosti osteoblastmi, čo vedie k zhutneniu kostného tkaniva, jeho prebytku.

Z akéhokoľvek dôvodu nie sú známe prerušenia génov. Presne sa však zistilo, že existuje dedičná predispozícia k patológii: vo väčšine prípadov sa hyperostotická dysplázia vyskytuje u príbuzných.

Charakteristické prejavy ochorenia

Postupné presúvanie kostnej drene hustými kosťami (látka obsiahnutá v kosti a podieľajúca sa na procese tvorby krvi) vedie k rozvoju trombocytopénie, anémie a krvotvorných procesov mimo kostnej drene - v pečeni, lymfatických uzlinách, slezine, čo vedie k ich zvýšeniu.

Hlavnými príznakmi ochorenia mramoru sú zvýšená hustota a simultánna krehkosť kostí, tendencia k zlomeninám (najmä zlomeniny stehennej kosti sú často známe).

Najčastejšie príznaky ochorenia sú:

• zväčšená pečeň, slezina, lymfatické uzliny;
• hypochromická anémia;
• hydrocefalus;
• narušenie zrakovej funkcie, až do slepoty (spôsobenej kompresiou zrakového nervu).

Príznaky ochorenia v štádiách vývoja

Podľa času vývoja patológie sa osteopetróza klasifikuje do dvoch foriem:

1. Včasná forma ochorenia mramoru sa vyvíja u detí, je charakterizovaná malígnym priebehom a často končí smrťou.
2. Neskorá forma je zaznamenaná v dospelosti, je jednoduchšia, zvyčajne asymptomatická, diagnostikovaná výsledkami rádiologických štúdií.

V skorej forme osteopetrózy je zaznamenaná bolesť nôh pri chôdzi a fyzickej námahe - únava. Menej často dochádza k deformáciám kostí.

Počas počiatočného vyšetrenia môže mať dieťa tieto poruchy:

• bledosť kože;
• krátky vzrast (pod normálnym pre daný vek);
• zaostávanie vo fyzickom alebo duševnom vývoji;
• problémy so zubami - pomalá erupcia a rast, rozsiahle lézie zubného kazu;
• deformácia kostí: femorálna, lícna / mozgová časť lebky.

Na snímke je zdravá choroba kostí a mramoru.

Výskyt postihnutej kosti v počiatočných štádiách vrodenej osteosklerózy zostáva nezmenený. S progresiou a zhoršením patologického procesu sa objavujú deformácie.

Kosti sú krehké, často dochádza k zlomeninám (kosti sa môžu zlomiť aj z vlastnej hmotnosti).

Perioste však nie je touto chorobou zničená, takže adhézia kostí prebieha normálne.

Viac informácií o tom, čo je osteopetróza alebo smrteľný mramor, nájdete na videu:

Diagnostické opatrenia

Pre stanovenie a špecifikáciu diagnózy použite nasledujúce metódy:

• úplný krvný obraz - umožňuje zistiť prítomnosť anémie, často sprevádzajúcej ochorenie mramoru;
• biochemický krvný test - vykonáva sa stanovenie obsahu fosforu a iónov vápnika v krvi (ich nízka koncentrácia znamená porušenie procesov kostnej resorpcie);
• Röntgenové žiarenie - pri osteopetróze sú husté kosti pre röntgenové žiarenie takmer nepriehľadné, v obraze sú znázornené tmavými škvrnami, v niektorých oblastiach kosti je vidieť priečnu luminiscenciu, v obraze nie je prítomný kanál kostnej drene;
• magnetická rezonancia a počítačová tomografia - umožňuje skúmať kosti vo vrstvách a presne určiť stupeň poškodenia kostí.

Spolu s diagnostickými metódami sa odoberajú pacienti a jeho blízki príbuzní. Môže sa vyžadovať lekárske vyšetrenie člena rodiny.

Jedinou šancou na záchranu je transplantácia.

Transplantácia kostnej drene je chirurgická metóda, ktorá poskytuje najlepšie výsledky pri liečbe osteopetrózy. V súčasnosti neexistujú iné účinné metódy liečby vrodených abnormalít.

Pomocná terapia sa vykonáva ambulantne, zameraná na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, ktoré v tomto prípade slúži na ochranu kostí.

Pacientovi je predpísaná lekárska gymnastika, masáž, kúpanie. Veľmi dôležitá je správna výživa s prevahou v strave tvarohu, čerstvej zeleniny a ovocia, potravín s vysokým obsahom bielkovín.

Z nápojov je vhodnejšie použiť čerstvé zeleninové a ovocné šťavy. Odporúča sa pravidelné regeneračné a kúpeľné podmienky.

Komplex terapeutických opatrení umožňuje zastaviť progresiu ochorenia, ale neobnovuje normálne procesy tvorby kostí.

Preventívne opatrenia

Existuje vysoké riziko osteopetrózy u detí, ak sú s touto patológiou príbuzní.

Na stanovenie ochorenia u plodu sa používajú metódy perinatálnej diagnostiky, ktoré umožňujú odhaliť smrteľný mramor v gestačnom veku od 8 týždňov. Nie je to skôr opatrenie prevencie, ale konanie, ktoré umožňuje manželom urobiť informované rozhodnutie.

Pre prevenciu patologických zmien v kostnom tkanive je nemožné. Je možné len čiastočne zabrániť zlomeninám a deformácii kostí prostredníctvom rekreačných procedúr (plávanie, gymnastika) a správnej výživy.

Existuje nejaká šanca?

Včasná forma ochorenia je charakterizovaná vysokým percentom detskej úmrtnosti.

Jedinou metódou, ktorá prináša pozitívne výsledky terapie, je transplantácia kostnej drene.

Nie je však možné plne oceniť výhody, nevýhody a následky chirurgickej liečby, pretože metóda je stále vo fáze vedeckého vývoja.

V súhrne môžeme zdôrazniť nasledujúce body:

• dedičnosť ovplyvňuje rozvoj osteopetrózy: genetická predispozícia je hlavným rizikovým faktorom;
• ochorenie je sprevádzané porušením metabolizmu proteínov vápnika, fosforu, čo vedie k patologickým poruchám procesov kostnej resorpcie;
• jasné, silne výrazné príznaky osteopetrózy sa vyskytujú u detí s včasnou formou patológie;
• s vývojom Albers-Schoenbergovej choroby v dospelosti sú príznaky zvyčajne neprítomné a patologický proces je detegovaný RTG vyšetrením;
• Jedinou účinnou, ale nie úplne študovanou metódou liečby je transplantácia kostnej drene.