Hyper-mobilný syndróm (HS) je systémové ochorenie spojivového tkaniva, ktoré je charakterizované hypermobilitou kĺbov (HMS), kombinovanou so sťažnosťami na muskuloskeletálny systém a / alebo vnútornými a vonkajšími fenotypovými príznakmi dysplázie spojivového tkaniva v neprítomnosti akéhokoľvek iného reumatického ochorenia.
Symptómy syndrómu hypermobility kĺbov sú rôzne a môžu napodobňovať iné, častejšie ochorenia kĺbov. V súvislosti s nedostatočnou znalosťou tejto patológie praktických lekárov, v niektorých prípadoch aj reumatológov a ortopédov, nie je správna diagnóza často preukázaná. Tradične je lekár upozornený na identifikáciu obmedzeného rozsahu pohybu v postihnutom kĺbe, a nie na stanovenie nadmerného rozsahu pohybu. Okrem toho samotný pacient nikdy neoznamuje nadmernú flexibilitu, pretože s ňou koexistoval už od detstva a navyše je často presvedčený, že je to viac než plus mínus. Typické sú dva diagnostické extrémy: v jednom prípade, vzhľadom na nedostatok objektívnych príznakov patológie na časti kĺbov (okrem pozorovanej hypermobility) a normálnych laboratórnych parametrov u mladého pacienta, sa určuje „psychogénny reumatizmus“, na druhej strane je pacientovi diagnostikovaná reumatoidná artritída alebo choroba zo séronegatívnej skupiny. spondyloartritídy a predpísať vhodnú, nie neškodnú liečbu.
Konštitučná spoločná hypermobilita sa určuje u 7 - 20% dospelej populácie. Hoci väčšina pacientov má svoje prvé sťažnosti počas dospievania, príznaky sa môžu objaviť v každom veku. Preto sú definície „symptomatických“ alebo „asymptomatických“ HMS skôr ľubovoľné a odrážajú iba stav jedinca s hypermobilným syndrómom v určitom období života.
Nadmerná mobilita kĺbov je pozorovaná u baletných tanečníkov, športovcov a hudobníkov. Dlhé opakované cvičenia vedú k výronom a kapsule jednotlivých kĺbov. V tomto prípade dochádza k lokálnej hypermobilite kĺbov. Aj keď je zrejmé, že v procese profesionálneho výberu (tanec, šport) majú osoby pôvodne vyznačené ústavnou flexibilitou jasnú výhodu, tréningový faktor sa bezpochyby uskutočňuje. Zmeny v pružnosti kĺbov sa pozorujú aj pri mnohých patologických a fyziologických stavoch: akromegália, hyperparatyroidizmus, tehotenstvo.
Generalizovaná hypermobilita kĺbov je charakteristickým znakom mnohých dedičných ochorení spojivového tkaniva, vrátane Marfanovho syndrómu, osteogenézy imperfecta, Ehlersovho-Danlosovho syndrómu. Toto je zriedkavé ochorenie. V praxi je lekár oveľa pravdepodobnejší, že sa bude zaoberať pacientmi s izolovanou hypermobilitou kĺbov, ktoré nesúvisia s tréningom av niektorých prípadoch v kombinácii s inými príznakmi slabosti v štruktúrach spojivového tkaniva.
Takmer vždy je možné stanoviť familiárny charakter pozorovaného syndrómu a komorbidít, čo naznačuje genetickú povahu tohto javu. Je známe, že hypermobilný syndróm je dedený pozdĺž ženskej línie.
Medzi mnohými navrhovanými metódami merania rozsahu pohybu v kĺboch, Baytonova metóda, ktorá je deväťbodovou stupnicou, hodnotiaca schopnosť subjektu vykonávať päť pohybov (štyri párované pre končatiny a jedna pre trup a bedrové kĺby), získala všeobecné uznanie. Beyton navrhol zjednodušenú modifikáciu skôr známej metódy Cartera a Wilkinsona.
Zmena rozsahu pohybu
Baytonove kritériá
1. Pasívne rozšírenie prsta ruky o viac ako 90 °.
2. Pasívne zatlačenie palca do vnútra predlaktia.
3. Preklenutie pri kĺbe lakťa viac ako 10 °.
4. Preklenutie v kolennom kĺbe viac ako 10 °.
5. Predný trup s dlaňami dotýkajúci sa podlahy rovnými nohami.
Ide o jednoduchý a časovo náročný skríningový postup, ktorý využívajú lekári.
Na základe viacerých epidemiologických štúdií boli stanovené normy spoločnej mobility pre zdravých ľudí. Stupeň mobility kĺbov je v populácii distribuovaný vo forme sínusovej krivky.
Bežný Beytonov skóre pre Európanov je od 0 do 4. Priemerný „normálny“ stupeň spoločnej mobility sa však výrazne líši vo veku, pohlaví a etnických skupinách. Najmä pri skúmaní zdravých jedincov v Moskve vo veku 16 až 20 rokov, viac ako polovica žien, a medzi mužmi, viac ako štvrtina ukázala úroveň HMS nad 4 body na Beytone. V neprítomnosti sťažností pohybového aparátu možno teda považovať nadmernú pohyblivosť kĺbov v porovnaní s priemerom za ústavný znak a dokonca za vekovú normu. V tejto súvislosti v pediatrickej praxi neexistujú všeobecne uznávané normy spoločnej mobility - tento ukazovateľ sa počas rastu dieťaťa výrazne líši.
Nižšie sú uvedené tzv. Brightonove kritériá pre benígny HMS syndróm (1998). Tieto kritériá tiež pripisujú význam extraartikulárnym prejavom slabých štruktúr spojivového tkaniva, čo naznačuje HMS syndróm u jedincov s normálnym rozsahom pohybu v kĺboch (spravidla sa myslia staršie osoby).
Na vytvorenie hypermobility je všeobecne akceptované skóre: 1 bod znamená patologickú nadvýťažnosť v jednom kĺbe na jednej strane. Maximálna hodnota ukazovateľa, vzhľadom na obojsmernú lokalizáciu - 9 bodov (8 - pre 4 prvé body a 1 - pre 5. bod). Indikátor od 4 do 9 bodov je považovaný za stav hypermobility.
Veľké kritériá
• Skóre na stupnici od Beyton 4 alebo viac (v čase kontroly alebo v minulosti)
• Artralgia viac ako 3 mesiace v štyroch alebo viacerých kĺboch
Malé kritériá
• Baytona skóruje 1-3 (pre osoby nad 50 rokov)
• Artralgia menej ako 3 mesiace v jednom až troch kĺboch alebo lumbodynii, spondylóze, spondylolyse, spondylolistéze
• Dislokácia / subluxácia vo viac ako jednom kĺbe alebo opakovaní v jednom kĺbe
• Periartikulárne lézie na viac ako dvoch miestach (epikondylitída, tenosynovitída, burzitída)
• Marfanoid (vysoký, chudý, rozpätie ramien / výška> 1,03, horný / dolný podiel tela)
Syndróm hypermobility kĺbov je vrodené genetické ochorenie, ktoré má za následok nadmernú flexibilitu a pohyblivosť kĺbov. V ranom veku môže byť nadmerná pohyblivosť kĺbov prítomná aj u dokonale zdravých detí; v tomto prípade sa hypermobilita považuje za benígnu, s časom jej príznaky úplne zmiznú.
Ak dieťa preukáže fenomenálnu flexibilitu, neponáhľajte ho, aby ste ho dali do gymnastického klubu, môže byť pre jeho zdravie nebezpečné.
Nadmerná pohyblivosť kĺbov sa stanoví po teste flexibility podľa Baytonovho systému. Diagnostiku je možné vykonať, ak sú z nasledujúceho zoznamu tri alebo viac znakov:
Nadmerné rozšírenie kĺbov kĺbov o 10 stupňov alebo viac,
Ohyb kolenných kĺbov o 10 stupňov alebo viac, t
Schopnosť dotýkať sa podlahy dlaňami s rovnými kolenami,
Schopnosť narovnať malý prst na 90 stupňov alebo viac vzhľadom na dlaň,
Schopnosť ohnúť kefu a stlačiť palec proti predlaktiu.
Nepriame príznaky hypermobility môžu tiež zahŕňať výraznú flatfoot, deformáciu chodidiel, ako aj iné deformácie pohybového aparátu a porúch postoja; časté dislokácie a výrony, bolesť, bolesť v kĺboch.
Ak nadmerná flexibilita kĺbov nie je dôsledkom žiadnej choroby, ale len ústavným znakom a variantom vekovej normy, nevyžaduje sa žiadna špeciálna liečba. U detí s hypermobilitou sa však odporúča dodržiavať špeciálny režim, aby nedošlo k poraneniu kĺbov a väzov:
Mierne cvičenie. Adekvátne fyzické cvičenia pomôžu posilniť svalový korzet a väzy.
Šetrenie typov fyzickej aktivity. Deti s hypermobilitou by sa nemali angažovať v tých športoch, ktoré si vyžadujú ďalší dôraz na kĺby: gymnastiku, akrobaciu a jazdecké športy je lepšie uprednostniť plávanie.
Ortopedická podpora. Aby ste zabránili vzniku plochých nôh, mali by ste nosiť špeciálne topánky so zvýšenou oporou členkových a ortopedických vložiek.
Zanedbanie dodržiavania predpisov je nebezpečné: hypermobilita kĺbov u detí môže spôsobiť bolesť, zranenia, rozvoj artritídy, artrózy a iných ochorení pohybového aparátu. Ak je nadmerná pohyblivosť dôsledkom systémového ochorenia, bude potrebná závažnejšia liečba predpísaná špecializovaným lekárom.
Spoje sú navrhnuté tak, aby poskytli telu flexibilitu a pohyblivosť, ale niekedy sa tieto vlastnosti stávajú nadmernými. A potom lekári hovoria o hypermobilite alebo hypermobilite kĺbov.
Každý spoj môže poskytnúť pohyb len v určitom objeme. Toto sa deje kvôli väzom, ktoré ho obklopujú a pôsobia ako obmedzovač.
V prípade, že väzivový aparát nezvládne svoju úlohu, rozsah pohybu v kĺbe sa výrazne zvyšuje.
Napríklad kolenné alebo lakťové kĺby v tomto stave budú môcť nielen ohýbať, ale aj ohýbať sa v opačnom smere, čo nie je možné počas normálnej prevádzky väzov.
Existujú rôzne teórie vývoja tohto stavu. Väčšina lekárov a vedcov sa domnieva, že nadmerná pohyblivosť kĺbov je spojená s rozťažnosťou kolagénu. Táto látka je súčasťou väzov, medzibunkovej látky chrupavky a je všade prítomná v ľudskom tele.
Keď sa kolagénové vlákna natiahnu viac ako obvykle, pohyby v kĺboch sa stanú voľnejšími. Táto podmienka sa tiež nazýva slabé väzby.
Hypermobilita syndrómu kĺbov je v populácii pomerne bežná, jej frekvencia môže dosiahnuť 15%. Nie je to vždy stanovené lekármi z dôvodu menších sťažností. A pacienti to len zriedka zdôrazňujú, pretože si myslia, že majú len slabé väzby.
Často je hypermobilita kĺbov u detí. Je spojená s metabolickými poruchami, nedostatočným príjmom vitamínov z potravy, rýchlym rastom.
V mladom veku je tento syndróm častejší u dievčat. Starší ľudia zriedkavo ochorejú.
Hypermobilita syndrómu kĺbov - vo väčšine prípadov vrodená patológia. Ale zároveň to nemožno pripísať nezávislej chorobe. Hypermobilita kĺbov je len dôsledkom ochorenia spojivového tkaniva, ktorého spoje a väzy pozostávajú.
Často sa nedá identifikovať ani pri starostlivom vyšetrení ochorenia spojivového tkaniva. Potom lekári hovoria len o porušení svojho vývoja. Na strane kĺbov budú prejavy rovnaké, ale prognóza pre pacienta je priaznivejšia, existuje menej komplikácií.
Stáva sa to a umelá nadmerná pohyblivosť kĺbov. Vyskytuje sa v športe - gymnastika, akrobacia. Pre hudobníkov a tanečníkov, choreografov, hypermobilné kĺby sú veľkou výhodou. V tomto prípade sa hypermobilita vyvíja špecificky - pretrvávajúci tréning, natiahnutie svalov a väzov. Elastické väzy poskytujú telu potrebnú pružnosť.
Ale aj najdlhšie cvičenia pre priemerného človeka sú ťažké dosiahnuť veľký úspech.
Zvyčajne je to možné pre tých, ktorí spočiatku majú predispozíciu k hypermobilnému syndrómu. Preto môže byť umelá hypermobilita kĺbov niekedy považovaná za patologickú možnosť spolu s vrodeným.
Hypermobilita kĺbov môže byť jedným z prejavov iných patológií. Dnes medicína pozná niekoľko takýchto chorôb:
Počas tehotenstva sa môže vyskytnúť určitá voľnosť kĺbov. Hoci tehotenstvo nie je ochorenie, v tele ženy sa pozorujú hormonálne zmeny.
To zahŕňa výrobu relaxínu - špeciálneho hormónu, ktorý zvyšuje elasticitu a rozťažnosť väzov.
V tomto prípade je sledovaný dobrý cieľ - pripraviť pôrodný kĺb a pôrodný kanál natiahnuť počas pôrodu. Ale keďže relaxín nepôsobí na špecifický kĺb, ale na všetky spojivové tkanivá, hyper pohyblivosť sa objavuje v iných kĺboch. Po narodení bezpečne zmizne.
Všetky symptómy spojené s touto patológiou budú pozorované výlučne zo strany kĺbového aparátu. Ľudia so syndrómom hyper-mobility urobia nasledujúce sťažnosti:
Hypermobilný syndróm je pozorovaný pozorným lekárom pri prvej liečbe pacienta. Stačí, ak sa ho dôkladne opýtate na sťažnosti, ich spojenie s nákladom a vykonáte najjednoduchšie diagnostické testy:
Ak má lekár podozrenie na akékoľvek ochorenie spojivového tkaniva, sú potrebné ďalšie vyšetrenia. Potom sa použijú nasledujúce metódy:
Mali by ste vždy pamätať na to, že pohyblivosť kĺbov je len jedným z príznakov ochorenia spojivového tkaniva. A všetky orgány, ku ktorým patrí, budú trpieť.
Často sa u takýchto pacientov vyskytujú sťažnosti na srdce, zrak, bolesti hlavy, únava, svalová slabosť a tinitus.
Metóda, ktorá by eliminovala príčinu hypermobilného syndrómu, neexistuje. To však neznamená, že títo ľudia sú ponechaní bez lekárskej starostlivosti. Terapia je zameraná hlavne na odstránenie sťažností.
Pri vyjadrení artikulárnej bolesti používali protizápalové lieky (Nimesulide, Revmoksikam).
V prípade, že sú spoje veľmi pohyblivé, používajú sa ortézy. Pomáhajú slabým väzom držať kĺby. Dobré výsledky sa dosahujú fyzikálnou terapiou. Jeho vlastnosťou je tréning a posilnenie svalov s pevnou artikuláciou - izometrické cvičenia. V tomto prípade budú svaly ako ortézy pôsobiť ako zátka.
Ľudia s hypermobilným syndrómom je dôležité si uvedomiť, že závažnosť ich stavu je priamo závislá od životného štýlu. Pri fyzických cvičeniach, vyhýbaní sa zraneniam, na základe lekárskych odporúčaní, sa významne znižuje pravdepodobnosť komplikácií. A kvalita života prakticky netrpí.
Benígny GM je prejavom nediferencovanej dysplázie.
Toto je variant normy. Je opísaný ako zvláštny stav organizmu, v ktorom súčet znakov anatomických a funkčných porúch nestačí na vytvorenie samostatnej nosológie. Frekvencia benígnych GM je v celej populácii 10-15% au malých detí od 17% do 22,1%. Medzi deťmi s GM sa dievčatá nachádzajú v 58% a chlapci v 42% prípadov. Skupina ľudí s benígnym GM sú deti, u ktorých je nadmerná pohyblivosť kĺbov buď infantilná, alebo charakter vývojovej dysplázie, v ktorej sa prejavy prejavujú rastom a zmenami zaťaženia SLM. U detí mladších ako 1 rok je časté nadmerné rozšírenie metakarpophalangeálnych kĺbov. Vo veku 3 rokov, ako sa zvyšuje zaťaženie horných končatín, sa pozoruje nadmerná ohyb karpálneho kĺbu a predĺženie kĺbu lakťa. Vo veku 6 rokov, v dôsledku axiálneho zaťaženia chrbtice a končatín, sa k uvedenej lokalizácii hypermobility pridáva zvýšenie ohybu chrbtice a rekurvácia kolenných kĺbov. Progresia GM je spojená s asymetriou rastu kostí a väziva. Dieťa s dyspláziou má súčasné oneskorenie v osifikácii kĺbových koncov, čo vedie k relatívne malej veľkosti epifýzy a zrýchlenej rýchlosti rastu kapsuly a väzov, v dôsledku čoho objem kĺbovej kapsuly presahuje objem kĺbového konca, kĺb sa stáva diskongruentným a hypermobilným.
GM je klasifikovaný podľa miesta a počtu zapojených spojov.
Klasifikácia GM podľa S. P. Slesareva.
GM klasifikácia podľa J. Sachse.
Stav dieťaťa v prvých rokoch života sa vzťahuje na všeobecný GM podľa S. P. Šlesareva alebo na ústavný GM podľa J. Sachseho.
Na posúdenie stavu ODS v GM je najčastejšie používaná škála Beyton. Na stupnici určujú pohyblivosť kĺbov končatín a chrbtice. Prebytok pohybu v každom spoji bol priradený bodovému odhadu. Stupnica bateónu.
Deväťbodová škála Beytonu je semikvantitatívna metóda na hodnotenie stupňa mobility kĺbov, keď subjekt vykonáva päť pohybov, z ktorých štyri sú párové pohyby končatín a jeden je nepárový, pre trup spolu s bedrovými kĺbmi,
Na základe Baytonovej stupnice sú tri stupne hypermobility kĺbov: svetlo - 3-4 body, mierne - 5-8 bodov, výrazné - 9 bodov.
V skupine osôb s benígnym GM boli identifikované deti s benígnym syndrómom hypermobility. Syndróm GM sa líši od všeobecného GM v počte porušení, ktoré je určené Brighton kritériami. Kritériá zahŕňali počet bodov na Baytonovej stupnici, údaje o anamnéze, ako aj ukazovatele rušenia iných systémov karosérie ako SLM.
Rozdiel medzi GM syndrómom a celkovým GM je kvantitatívny a nemá kvalitatívne rozdiely. Prevalencia syndrómu benígnych GM kĺbov v ruskej populácii sa pohybuje od 4 do 10%.
Dieťa s GM má vlastnosti štruktúry a funkcie SLM. Zvýšená abdukcia a adukcia kolenného kĺbu v prednej rovine, rozšírenie v členkovom kĺbe, ktoré je spôsobené nadmerným napínaním väzov. Pri plazení s podporou na kolenách dieťaťa sa synovitída vyskytuje v kolenných kĺboch, čo vedie k vzniku ich pastosity. Dieťa preferuje sedieť v puse písmena W so zatiahnutými boky a kolenami ohnuté. Dieťa ľahko nakloní telo dopredu a robí ho relatívne ťažkým ohnúť. V stoji je pozoruhodná rekurvácia kolenných kĺbov. Opakovanie kolien spôsobuje napätie v zadnej skupine stehenných svalov, čo vedie k zvýšenej bedrovej lordóze a hrudnej kyfóze. Lordóza v kombinácii so slabosťou svalov prednej brušnej steny prispieva k previsnutiu brucha. Pri chôdzi je otáčanie ponožiek smerom von, čo je tiež spojené s valgusovou polohou chodidiel. Počas dňa sa mení chodenie, ako sa zapríčiňuje únava. Vo večerných hodinách má dieťa sťažnosti na nepohodlie častejšie v kolene, menej často v bedrových kĺboch. Nadmerná pohyblivosť vedie k zvýšenému stresu na svaloch a zvýšenej spotrebe energie pri chôdzi, čo prispieva k rýchlej únave. Preťaženie väzov narúša kĺbové proprioceptory, čo vedie k zlej koordinácii a nemotornosti chôdze. Dieťa s GM má zvýšenú citlivosť a oslabenie pozornosti. Vznik novej motorickej úlohy spôsobuje úzkosť a neistotu dieťaťa. Dieťa sa vyhýba fyzickej námahe a neusiluje sa o aktívny životný štýl, čo vedie k zníženiu svalovej sily a tónu. U starších detí a adolescentov sa benígne GM nemusia cítiť, nemajú živý prejav, a preto nepredstavujú klinický význam.
Dieťa s hypermobilitou vyžaduje zvýšenú pozornosť dospelých. Deti s GM sú odporúčané masáž a cvičenie terapia. Vytvárajú spevňujúcu masáž chrbtových svalov. Pomocou relaxačnej masáže uvoľnite napätie v zadnej časti stehennej svalovej skupiny, čo umožňuje dieťaťu udržať si chrbát v rovnej polohe. Cvičenie terapia je zameraná na posilnenie svalov, odstránenie nepohodlia, zlepšenie proprioception. Deti sa učia mocenské cvičenia prekonávajúcej prírody a sú vychované v duchu prekonávania prekážok a úsilia o prácu. Dieťa sa neustále učia, aby sa počas fyzickej aktivity nevyhýbali stresu. V dôsledku cieleného cvičenia získavajú silu a svalový tonus. Deti majú predpísanú profylaktickú obuv s cieľom udržať členky a podpriečinkové kĺby v správnej polohe a brániť nadmernému pohybu chodidla. Obuv umožňuje predĺžiť trvanie chôdze, behu, skákania, ako aj posilniť dôveru pri pohybe.
Počas recidívy dochádza k výraznej nerovnováhe svalov, čo spôsobuje nebezpečenstvo destabilizácie kĺbu. Na zlepšenie stability spoločného cvičenia. Posilnenie quadricepsu vám umožní zlepšiť prácu predlžovacieho mechanizmu kolenného kĺbu. Posilnenie zadnej skupiny stehenných svalov pomáha predchádzať prednému posunu dolnej časti nohy a spoločnej rekurvácii.
Cvičenia pre quadricepsy:
Cvičenie pre zadnú svalovú skupinu stehien:
Hypermobilita je definovaná ako abnormálne zvýšený objem pohybu kĺbu v dôsledku nadmernej slabosti (uvoľňovania?) Obmedzenia mäkkých tkanív. Hoci hypermobilita je zvyčajne benígnym klinickým prejavom s malým počtom závažných následkov, mala by zvýšiť úroveň pozornosti klinického lekára, pokiaľ ide o prítomnosť akejkoľvek základnej poruchy, najmä poruchy postihujúcej spojivové tkanivo. Okrem toho je hypermobilita dôležitým klinickým prejavom u detí s ťažkosťami z pohybového aparátu, čo je spojené so symptómami kĺbov.
Teoreticky je rozdiel medzi hypermobilitou a hornou hranicou normálnej pohyblivosti ľubovoľný, pretože pohyb kĺbov je v rámci všeobecnej populácie odlišný. V praxi je však vo väčšine detí ťažké rozlíšiť hypermobilitu od všeobecne uznávanej klinickej normy.
Hypermobilita môže byť lokalizovaná, zahŕňajúca jeden alebo viac kĺbov, alebo generalizovaná, zahŕňajúca množstvo kĺbov v celom tele. Hoci nadmerná laxita kĺbov je výrazným znakom mnohých systémových porúch, často sa vyskytuje v izolácii.
Syndróm hyper mobility je termín používaný na opis zdravých ľudí, u ktorých sa vyvinula generalizovaná hypermobilita spojená so sťažnosťami z muskuloskeletálneho systému. Termín bol navrhnutý v roku 1967 Kirkom a kolegami, ktorí informovali o výskyte reumatických symptómov v skupine detí s hypermobilitou v neprítomnosti porúch spojivového tkaniva alebo iných foriem systémového ochorenia. Niektorí lekári uprednostňujú termín „benígny syndróm hypermobility“, aby odlíšili tých, ktorí od neho trpia, od tých, ktorí trpia hypermobilitou ako súčasť závažnejšieho ochorenia. Pretože syndróm hyper-mobility má silnú genetickú zložku, nazýva sa tiež familiárna hypermobilita kĺbov.
Tabuľka 1. Choroby charakterizované hypermobilitou
EPIDEMIOLÓGIA A ETIOLÓGIA
Všeobecná hypermobilita v neprítomnosti systémového ochorenia je bežná porucha, ktorá má prevalenciu 4 - 13% vo všeobecnej populácii. Pravdepodobne je tu podceňovaná skutočná frekvencia, pretože mnoho ľudí s hypermobilitou stále nevyvíja príznaky na strane kĺbov, alebo nehľadajú lekársku pomoc. Okrem toho sa prevalencia hypermobility značne líši v závislosti od veku, pohlavia a etnicity skúmanej populácie.
Je známe, že deti majú v porovnaní s dospelými relatívne voľné kĺby; táto normálna nadmerná mobilita sa rýchlo znižuje v období starších detí alebo skorej adolescencie a pomalšie počas obdobia zrelosti. Pokles pohyblivosti kĺbov súvisiaci s vekom sa pripisuje progresívnym biochemickým zmenám v štruktúre kolagénu, ktoré vedú k zvýšeniu stuhnutosti zložiek spojivového tkaniva v kĺboch. V každom veku majú ženy vyšší stupeň spoločnej mobility.
Hypermobilita sa tiež výrazne líši v rôznych etnických skupinách: je častejšia u ľudí z Afriky, Ázie a Blízkeho východu. V týchto etnických skupinách pretrvávajú rozdiely v dôsledku veku a pohlavia.
Výskumníci skúmajúci prevalenciu syndrómu hypermobility často skúmali pacientov na reumatologických klinikách, kde boli poslaní na posúdenie sťažností pohybového aparátu. Systematické vyšetrenie týchto jedincov na príznaky generalizovanej hypermobility v neprítomnosti systémového ochorenia poskytlo mieru prevalencie syndrómu hypermobility 2–5% s relatívnou prevalenciou syndrómu u mladých dievčat. Podobne ako v prípade generalizovanej hypermobility, tieto údaje pravdepodobne neodrážajú skutočnú prevalenciu syndrómu, pretože mnoho jedincov nehľadá lekársku pomoc pri miernych alebo opakujúcich sa muskuloskeletálnych symptómoch.
V podskupine pacientov s epizodickou a nejasnou bolesťou kĺbov môže byť prevalencia syndrómu hypermobility oveľa vyššia. Gedalia a kolegovia zistili hypermobilitu u 66% detí s rekurentnou artritídou alebo artralgiou nejasnej etiológie. Hoci artritída sa zvyčajne nepovažuje za príznak syndrómu hypermobility, tieto údaje naznačujú zvýšený výskyt tohto stavu u detí s rekurentnými muskuloskeletálnymi symptómami.
Primárne ochorenia, ktoré môžu zahŕňať hypermobilitu, sú uvedené v tabuľke 1. Všeobecná hypermobilita je výrazným znakom dedičných ochorení spojivového tkaniva, vrátane Marfanovho syndrómu, Ehlers-Danlosovho syndrómu a osteogenézy imperfecta. Pri syndróme marfanoidnej hypermobility sa pozoruje generalizovaná hypermobilita v kombinácii s typickými kostrovými prejavmi a kožnou hyperelasticitou Marfanovho syndrómu, ale na strane očí a kardiovaskulárneho systému nie sú žiadne prejavy. Hypermobilita sa často vyskytuje pri metabolických ochoreniach, ako je homocystinúria a hyperlineinémia, chromozomálne poruchy, ako je Downov syndróm, a pri rôznych familiárnych a sporadických genetických syndrómoch. Uvoľnenie kĺbov môže byť spojené s ortopedickými poruchami, vrátane vrodenej hyperplázie bedra a rekurentných dislokácií ramena a patelly.
Hypermobilita môže byť získaná pri neurologických ochoreniach, ako je napríklad detská obrna a chrbtica (tabes dorsalis) a neurologické ochorenia. Hoci hypermobilita sa môže vyvinúť u juvenilnej reumatoidnej artritídy, mobilita kĺbov je oveľa pravdepodobnejšia.
Familiárna asymptomatická hypermobilita je termín používaný na označenie "hada-muža", ktorý má významnú všeobecnú uvoľnenosť kĺbov, ale stále sa nevyvíja príznaky. Nakoniec je dôležité rozlišovať skutočnú hypermobilitu kĺbov od zdanlivých kĺbov, ktorá vzniká v súvislosti so svalovou hypotenziou.
Hoci presná etiológia syndrómu hypermobility nie je známa, má nepochybne silnú genetickú zložku. Dotknutí príbuzní prvého rádu sa zistia v 50% prípadov. Najbežnejším je autozomálne dominantný typ dedičnosti, hoci boli zaznamenané aj autozomálne recesívne a X-viazané typy.
Prevalencia žien s hypermobilným syndrómom prispela k prevzatiu úlohy rodovo podmienených faktorov vo vývoji a manifestácii tejto poruchy. Niektorí lekári zaznamenali fenotypové rozdiely, vrátane rozdielov v polohe, povahe a závažnosti artikulárnych symptómov, medzi mužmi a ženami z rovnakej rodiny. Relatívna úloha vonkajších vplyvov, ako sú estrogén alebo genetické faktory súvisiace s X, nie je jasná.
Existujú otázky, či je syndróm hypermobility hornou hranicou variantu normy pohyblivosti kĺbov alebo či odráža mierne narušenie spojivového tkaniva. Na podporu posledne uvedeného je stigmata generalizovaná lézia spojivového tkaniva, vrátane marfanoidného habitu. u niektorých pacientov so syndrómom hypermobility boli pozorované vysoké patra, kožné strie, hyperelastické alebo tenké kože, kŕčové žily a spinálne anomálie. Ďalšie štúdie potvrdili zvýšenú prevalenciu prolapsu mitrálnej chlopne u ľudí s hypermobilitou, ale táto asociácia bola kontroverzná.
Biochemické a molekulárne štúdie potvrdili klasifikáciu syndrómu hypermobility ako porušenie spojivového tkaniva. Analýza kolagénu vzoriek kože od pacientov so syndrómom hypermobility ukázala zhoršené normálne pomery podtypov kolagénu a anomálie mikroskopickej štruktúry spojivového tkaniva. V roku 1996 uviedla British Society of Rheumatology identifikáciu mutácií v génoch fibrilínu v niekoľkých rodinách so syndrómom hypermobility.
Napriek hĺbkovej reflexii zostáva patogenéza generalizovaných voľných kĺbov v hypermobilnom syndróme nejasná. Zdá sa pravdepodobné, že normálny vývoj a funkcia kĺbov vyžaduje interakciu množstva génov kódujúcich štruktúru a zostavenie proteínov súvisiacich so spojivami spojivového tkaniva. Hoci syndróm hypermobility sa môže vyskytnúť ako výsledok jednej alebo viacerých mutácií v týchto génoch, dôležitosť patogenetickej klasifikácie pre všeobecného pediatra je skôr sémantickým ako klinickým problémom.
Patogenézu kĺbových ochorení u pacientov so syndrómom hypermobility možno najlepšie pochopiť skúmaním základnej štruktúry kĺbu. Stupeň pohyblivosti kĺbov je daný silou a pružnosťou okolitých mäkkých tkanív, vrátane kĺbovej kapsuly, väzov, šliach, podkožného svalu a svalov kože. Predpokladá sa, že nadmerná pohyblivosť kĺbov vedie k nevhodnému opotrebovaniu a trhaniu kĺbových povrchov a okolitých mäkkých tkanív, čo vedie k symptómom, ktoré možno pripísať týmto tkanivám. Ďalším potvrdením tejto hypotézy sú klinické pozorovania zvýšenia symptómov spojených s nadmerným používaním hypermobilných kĺbov. Nedávne pozorovania tiež potvrdili zníženie proprioceptívnej citlivosti v kĺboch pacientov so syndrómom hypermobility.
Takéto zistenia viedli k predpokladu, že zhoršená zmyslová spätná väzba prispieva k nadmernému poškodeniu kĺbov u chorých ľudí.
U detí so syndrómom hypermobility sa môže vyskytnúť množstvo ťažkostí z muskuloskeletálneho systému. Najčastejším príznakom je bolesť v kĺboch, ktorá sa často vyvíja po fyzickej aktivite alebo športe, počas ktorej sa postihnuté kĺby opakovane používajú. Bolesť môže byť lokalizovaná v jednom alebo niekoľkých kĺboch alebo generalizovaná a symetrická.
Aj keď bolesť v kolene je najčastejšie zaznamenaná, každý kĺb môže trpieť, vrátane bolesti chrbtice. Bolesť je zvyčajne sebestačná, ale môže sa opakovať s fyzickou aktivitou. Menej často sa u detí môžu vyskytnúť stuhnutosť kĺbov, myalgia, svalové kŕče a neartikulárne (mimo oblasti kĺbov?) Bolesť končatín. Hoci sa pri syndróme hypermobility môžu vyskytnúť krátke epizódy opuchu kĺbov, vyskytujú sa zriedkavo a mali by podporovať zváženie alternatívnej diagnózy. V niektorých prípadoch symptómom predchádza nedávny rastový spurt a choré ženy často uvádzajú predmenštruačné exacerbácie.
Pretože symptómy sú zvyčajne spojené s fyzickou aktivitou, majú tendenciu sa ku koncu dňa zhoršovať. Na rozdiel od artritických porúch je ranná stuhnutosť zriedkavá u detí so syndrómom hypermobility. Naopak, môžu sa zobudiť v noci, sťažovať sa na bolesti v kĺboch alebo končatinách, najmä po aktívnom dni. Choré deti majú často podobnú rodinnú anamnézu alebo dvojité spojenie u detí s príbuznými prvého rádu. Okrem relatívne nešpecifických muskuloskeletálnych sťažností niektorí pacienti s anamnézou vrodenej dysplázie bedra, rekurentnej dislokácie alebo subluxácie kĺbov, ruptúry väzov alebo šliach, rýchlej tvorby podliatín, fibromyalgie alebo dysfunkcie temporomandibulárneho kĺbu.
Okrem počiatočných prejavov generalizovanej hypermobility kĺbov, fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť bolesť pri kĺbovej manipulácii av zriedkavých prípadoch aj mierny stupeň výtoku (výpotok). Neexistujú žiadne známky aktívneho zápalu, vrátane výraznej bolesti, opuchu, začervenania, pocitu tepla a horúčky. Ak sa takéto príznaky objavia, naznačujú odlišnú diagnózu.
Vyšetrenie pacientov so syndrómom hypermobility môže tiež odhaliť extraartikulárne abnormality, ktoré sú typickejšie pre závažné ochorenia spojivového tkaniva. Medzi takéto prejavy patrí pes planus, skolióza, lordóza, pravý valgum, laterálne posunutie kolennej čiapky, marfanoidný habitus, vysoké patro, kožné strie, riedka koža a kŕčové žily.
Hoci väčšina postihnutých detí stále nemá abnormality v kardiovaskulárnom systéme, podskupina pacientov môže mať príznaky prolapsu mitrálnej chlopne (MVP). Ako bolo uvedené vyššie, asociácia MVP so syndrómom hypermobility je kontroverzná. Hoci počiatočné štúdie naznačili zvýšenú prevalenciu MVP u týchto pacientov, nedávnejšie štúdie s použitím prísnejších echokardiografických diagnostických kritérií pre MVP spochybnili túto súvislosť.
Pri niektorých chorobách spojivového tkaniva, pri ktorých sa tiež vyskytuje hypermobilita, sa však pozorujú závažné kardiovaskulárne abnormality. Z tohto dôvodu si každé dieťa s hypermobilitou a podozrivými príznakmi srdca alebo fyzickými prejavmi vyžaduje ďalšie vyšetrenie kardiológom.
diagnóza
Kľúčom k diagnostike syndrómu hypermobility je presné posúdenie dieťaťa na príznaky všeobecnej uvoľnenia kĺbov. To sa vykonáva pomocou 5 jednoduchých klinických techník, ktoré nevyžadujú špeciálne vybavenie a môže ich vykonať ktorýkoľvek praktický lekár v priebehu 30-60 sekúnd. Syndróm hypermobility sa môže vyskytnúť v každom veku.
Treba poznamenať, že voľnosť kĺbov u pacientov so syndrómom hypermobility je v skutočnosti vždy symetrická, s výnimkou prítomnosti iných muskuloskeletálnych abnormalít, ktoré môžu obmedziť pohyb kĺbov. Navyše, niektorí považujú hyperextenziu všetkých 5 prstov, a nie iba piaty, za fyzický prejav, ktorý je potrebné skúmať so syndrómom hypermobility.
Táto štúdia vyvinutá Carterom a Wilkinsonom a neskôr upravená spoločnosťou Beighton na štúdium veľkých populácií sa stala najrozšírenejšou skríningovou metódou na identifikáciu generalizovanej hypermobility. Dobre koreluje s viac kvantitatívnymi inštrumentálnymi metódami. Pacienti sú hodnotení na 9-bodovej stupnici s 1 bodom pre každý segment hypermobility. Skóre sa potom spočíta a získa sa celkové skóre alebo skóre Beightonu. Beightonovo skóre 4 alebo viac bodov sa zvyčajne považuje za charakteristické pre generalizovanú hypermobilitu.