Ako prežiť osobu s diagnózou Charlotte-Marie amyotrofie

Amyotrofná neurónová Charcot-Marie (peronálna svalová atrofia) má charakter pomalej progresie.

Základom ochorenia je atrofia svalových vlákien v distálnych nohách.

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Dedične prevažne autozomálne dominantne a menej často autozomálne recesívne.

Degenerácia vlákien sa vyskytuje v periférnych nervoch a ich koreňoch. Existujú prípady hypertrofických zmien v intersticiálnom tkanive. Mutácia vo svaloch má neurologický základ. Samostatné atrofie svalových skupín.

Degenerácia hyalínu a úplné rozpadnutie svalových vlákien sú charakteristické pre neskoršiu formu ochorenia.

Často je ochorenie sprevádzané významnými zmenami v mieche. Oblasť predných rohov je ovplyvnená, rovnako ako bedrovej a krčnej oblasti, ktorá porušuje nervové vedenie v mieche.

Príznaky ochorenia

Vo väčšom percente prípadov Charcotova choroba postihuje mužov.

Manifest choroby sa zvyčajne vzťahuje na vek 15 - 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa ochorenie vyvíja v predškolskom období.

Nástup ochorenia je charakterizovaný takými prejavmi ako slabosť svalov, rýchla únava v nohách. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a znížiť napätie vo svaloch začnú označovať čas na jednom mieste.

• tvar prstov je ohnutý, ako kladivo;
• znížená citlivosť nôh a chodidiel;
• svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktí;
• človek nemôže pohybovať nohami v horizontálnom smere;
• prejavy ako vymknuté členky a zlomeniny chodidiel sú bežné;
• strata citlivosti: neschopnosť rozlíšiť vibrácie, studený a horúci dotyk;
• porušenie práv;
• porušenie jemných motorických schopností: pacient nemôže zapnúť tlačidlo.

Primárna degenerácia postihuje svaly nôh a chodidiel symetrickým spôsobom. Svaly v oblasti tíbie sú tiež atrofované. V priebehu týchto procesov sa tvar nohy v distálnych oblastiach prudko zužuje.

Nohy vyzerajú ako obrátený tvar fľaše. Iným spôsobom sa nazývajú "bocianové nohy". Tam je deformácia chodidiel. Paréza v nohách významne mení charakter chôdze.

Pacient nemôže chodiť na päty a pri chôdzi vysokých nôh. Takáto prechádzka sa nazýva steppage, ktorá z angličtiny znamená „pracovný kôň“.

Niekoľko rokov po začiatku degenerácie nôh sa choroba zistí v distálnych častiach rúk, ako aj v malých svaloch rúk.

Ruky pacienta sa podobajú krivým rukám opice. Svalový tón je slabý. Šľachy majú nerovnomerný prejav.

Je zaznamenaný patologický symptóm Babinského. Úroveň Achillových reflexov sa výrazne znižuje. Len kolenné reflexy a reflexy troj- a bicepsových svalov ramena zostávajú dlhodobo nedotknuté.

Takéto trofické poruchy ako hyperhidróza a návaly rúk a nôh sú zaznamenané. Intelekt pacienta spravidla netrpí.

Proximálne končatiny nepodliehajú degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly tela, krku a hlavy.

Celková atrofia svalov nôh vedie k dysfunkcii nohy.

Zaujímavé je, že napriek výraznej degenerácii svalov si pacienti môžu po určitú dobu udržať schopnosť pracovať.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza je založená na štúdiu genetiky pacienta a charakteristike prejavu ochorenia. Lekár by sa mal starostlivo opýtať na príznaky a históriu ochorenia, preskúmať pacienta.

Neurálne a svalové reflexy sú určite kontrolované. Na tieto účely sa EMG používa na zaznamenávanie indexov vodivosti nervov.

Pridelené na test DNA a kompletný krvný obraz. V prípade potreby sa vykoná biopsia nervového vlákna.

Podobné ochorenie Dedičná Friedreichova ataxia má podobné príznaky a liečebný prístup. Čo potrebujete vedieť o tejto chorobe?

Prístup liečby

Liečba sa uskutočňuje v súlade s dostupnými príznakmi nervovej amyotrofie Charcota Marie Tuty. Podujatia sú komplexné a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné ukazovatele koordinácie a mobility pacientov. Terapeutické opatrenia by mali byť zamerané na ochranu oslabených svalov pred zraneniami a na zníženie citlivosti.

Príbuzní pacienta by mu mali pomôcť v každom smere v boji proti tejto chorobe. Koniec koncov, liečba sa vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma.

Všetky predpísané postupy sa musia prísne dodržiavať a vykonávať denne. V opačnom prípade nebudú výsledky liečby.

Liečba amyotrofie zahŕňa celý rad metód:

• rehabilitácia;
• pracovná terapia;
• cvičebný komplex;
• Špeciálne podporné zariadenia pre nohy;
• ortopedické vložky na opravu deformovanej nohy;
• starostlivosť o nohy;
• pravidelné poradenstvo s ošetrujúcim lekárom;
• použitie ortopedickej chirurgie;
• injekcie vitamínov skupiny B;
• vymenovanie vitamínov E, A, C.

1. V amyotrofických léziách sa zostavuje určitá diéta. Je ukázané, jesť potraviny s kompletným obsahom bielkovín, pacienti dodržiavať draslíku diétu, by mali konzumovať viac vitamínov.
2. V prípade regresívneho charakteru priebehu ochorenia sú paralelne s vyššie uvedenými prostriedkami predpísané bahenné, radónové, ihličnaté, sulfidové a sirovodíkové kúpele. Postup elektroforézy sa používa na stimuláciu periférneho rozdelenia nervov.
3. V prípade porúch pohyblivosti v kĺboch ​​a deformáciách kostry je znázornená korekcia ortopeda.

Psychoterapeutické rozhovory sú potrebné na zmiernenie emocionálneho stavu chorej osoby.

Základom liečby je použitie nástrojov, ktoré prispievajú k zlepšeniu trofických indikátorov a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien.

Liečba liekmi

Na tento účel sa uvádza použitie takýchto liekov, ako napríklad:

• kyselina glutámová;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanciá anabolických hormónov;
• často sa uchyľujú k použitiu adenozíntrifosfátu, karboxylázy, cerebrolyzínu, riboxínu, fosfadénu, karnitínchloridu, metnonínu, leucínu;
• dobré výsledky sú dosiahnuté pomocou optimalizácie krvnej mikrocirkulácie: kyseliny nikotínovej, xantinolu, nikotinátu, nikotpánu, pentoxifylínu, parmidínu;
• Na zlepšenie vodivosti v nervoch sú predpísané anticholínesterázy: galantamín, oxazyl, pyridostigmín bromid, stefaglabrina sulfát, amiridín.

Komplikácie ochorenia

Výsledkom môže byť absolútna strata schopnosti chodiť. Môžeme si všimnúť také prejavy ako silná strata dotyku a tiež hluchota.

Prevencia chorôb

Prevencia spočíva v hľadaní rady od genetika. Vakcíny proti detskej obrne a kliešťom by sa mali podávať včas.

Prevencia vzniku skorej deformácie chodidla má na sebe pohodlné ortopedické topánky.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na ochorenia nôh, pediatra, ktorý dokáže včas predísť zmenám v trofizme mäkkých tkanív av prípade potreby predpísať vhodnú liekovú terapiu.

Ťažkosti pri chôdzi pri chôdzi je možné opraviť nosením špeciálnych podväzkov. Môžu ovládať ohyb nôh a dolných končatín zo zadnej strany, eliminovať nestabilitu členkového kĺbu a zlepšiť rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci iných a zabraňuje nechceným pádom a zraneniam. Nožné zámky sa používajú na syndróm klesajúcej nohy.

Systém opatrení na pomoc chorým a ich rodinám „svet bez Charcotovej choroby Marie Tuta“ je široko rozvinutý v zahraničí.

Existujú rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie. Neustále vykonávané výskumné práce na hľadanie nových metód liečby tohto ochorenia.

Bohužiaľ, na území Ruskej federácie nie sú žiadne podobné inštitúcie, ale výskum v oblasti výskumu a hľadanie optimálnych liečebných metód prebieha pomerne aktívne.

Takéto programy pracujú vo výskumných ústavoch Baškortostán, Voronezh, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Sharko Marie Tuta choroba

choroba

Operácie a manipulácie

História pacientov

Sharko Marie Tuta choroba

Charcotská choroba Marie Tuta.

Pokiaľ ide o dutú nohu, človek nemôže prejsť hlavnou dedičnou príčinou tejto patológie - Charcotovej choroby Marie Tuty. Jeho ďalšie meno je dedičná motorická senzorická neuropatia, existujú dve formy prvej s prevalenciou svalovej slabosti, druhá vedie k porušeniu citlivosti. Je to najčastejšie dedičné neurologické ochorenie (frekvencia 1: 2500). Pri tomto ochorení je narušená inervácia takýchto periférnych svalov ako krátky lýtkový sval, predný tibiálny sval, vlastné svaly chodidla a ruky.

Dedičná motorická senzorická neuropatia vďačí za svoje ozdobné meno trom lekárom: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ich mená a tvorili základ názvu choroby Charcot - Marie - zub.

Charcotova choroba Marie Tuta je častejšie dedená autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že 50% detí zdedí chorobu od chorého rodiča. Tiež sa nachádza v autozomálne recesívnom režime dedičnosti a je spojený s chromozómom X.

Charcotova choroba Marie Tuta je spojená s mutáciami, ktoré vedú k syntéze defektných neurálnych proteínov, väčšina mutácií ovplyvňuje štruktúru myelínu, najdôležitejšieho proteínu, ktorý pôsobí ako „izolačné vinutie“ nervov, pretože porušením jeho štruktúry výrazne klesá rýchlosť prenosu signálu. V 60 až 70% prípadov sa mutácia vyskytuje v chromozóme 17, čo vedie k zdvojeniu miesta s génom P22. Existujú aj zriedkavejšie formy ochorenia, keď dôjde k mutácii v mitochondriálnom géne MFN2, čo vedie k narušeniu transportu axónov a synaptickému prenosu.

Môžeme teda rozlíšiť dve hlavné formy ochorenia, v prvom prípade je to jednoducho porušenie funkcie nervov, v druhom prípade sú degenerované.

Ortopedické prejavy Charcotovej choroby Marie Tut - dutá noha, prsty v tvare kladiva, dysplázia bedra, skolióza.

Klasifikácia Charcotovej choroby Marie Tuta.

Typ CMT ochorenia je demyelinizačné ochorenie sprevádzané výrazným poklesom rýchlosti nervových impulzov. Autozomálne dominantné ochorenie, prejavy sa objavujú v prvej alebo druhej dekáde života, najčastejšie vedie k vytvoreniu dutej nohy.

CMT typu II - postupná smrť axónov v dôsledku ich degenerácie. Má mäkší priebeh, začína v druhej alebo tretej dekáde života, často vedie k plochej nohe.

Príznaky Charcotovej choroby Marie Tuta.

Symptómy Charcotovej choroby Marie Tuta sa v závislosti od formy ochorenia začína v druhej alebo tretej dekáde života. Pri nástupe ochorenia sa častejšie prejavuje ako slabosť svalov nôh a pokles nohy. Ďalej sa vytvára charakteristický obraz dutej nohy, deformácia prstov podobná kladivu, inverzia päty, svalová atrofia v dolnej časti dolnej časti nohy často vedie k tomu, že dolná časť nohy vyzerá ako „obrátená fľaša šampanského“. Mnohí pacienti tiež zaznamenávajú slabosť rúk a predlaktia.

Pokles citlivosti na dotyk nôh, členku a dolnej končatiny postupne postupuje, sprevádzaný bolestivými svalovými kŕčmi, ktorých intenzita sa značne líši v závislosti od aktivity procesu. Cvičenie často vyvoláva necitlivosť, kŕče a bolesť v nohách a rukách. V závažnejších prípadoch môže ochorenie ovplyvniť svaly čeľustí, hlasivky, paravertebrálne svaly, sprevádzané porušením výslovnosti a skoliózy. Stres, tehotenstvo, dlhodobá imobilizácia vedú k exacerbácii ochorenia.

Zhrnutie najbežnejších príznakov: bolesť na vonkajšom okraji chodidla, znížená citlivosť hmatu, poranenia, časté poranenia členka, problémy s chodením po schodoch.

Diagnóza ochorenia Charcot Marie Tuta.

Počas fyzického vyšetrenia v prvom rade venujte pozornosť deformácii nohy.

Spočiatku sa stanoví premiestnenie prvého lúča na plantárnu stranu. Druhý prvok sa javí ako kavusová deformita v dôsledku skutočnosti, že dlhý fibulárny sval (normálny) je silnejší ako postihnutý predný tibiálny sval. Tretím prvkom deformity je varusová deformita, ktorá sa objavuje v dôsledku skutočnosti, že zadný tibiálny sval je silnejší ako postihnuté krátke lýtkové svalstvo.

Druhým dôležitým bodom je stanovenie atrofie krátkeho extenzora prstov a krátkeho extenzora palca, atrofia dolnej končatiny, najmä v jej spodnej časti, slabosť ohybu chrbta a zvracanie nohy, pokles reflexov dolnej končatiny.

Colemanov test sa tiež vykonáva na stanovenie elasticity zadnej nohy.

Pri umiestňovaní dosky pod vonkajším okrajom chodidla počas deformácie zadnej časti zadnej časti sa koriguje do neutrálnej polohy, v prípade tuhej deformácie zostáva poloha pätky nezmenená.

Pri kontrole horných končatín sa zaznamenáva atrofia svalov ruky.

EMG - zníženie rýchlosti nervovej excitácie v peronálnych, lakťových, stredových nervoch.

Genetický skríning - PCR na určenie mutácie v géne PMP 22, chromozómová analýza na detekciu duplikácie ramena chromozómu 17 v najbežnejšej autozomálne dominantnej forme ochorenia.

S princípmi konzervatívnej a chirurgickej liečby deformity nohy v prípade Charcotovej choroby Marie Tuty si môžete prečítať článok na dutej nohe.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovich
Špecialista na operáciu chodidiel a členkov.

Charcot-Marie-Tuta choroba: príznaky, príčiny, diagnostika, liečba

Čo je Charcot-Marie-Tuta choroba?

Charcot-Marie-Toothova choroba (Charcot-Marie-Tooth) je jedným z najčastejších dedičných neurologických ochorení, ktoré postihuje približne 1 z 2500 ľudí na svete. Choroba je pomenovaná podľa troch lekárov, ktorí ju prvýkrát opísali v roku 1886: Jean-Martin Charcot a Pierre Marie v Paríži, Francúzsko a Howard Henry Tut v Cambridge v Anglicku. Choroba Charcot-Marie-Tuta, známa tiež ako dedičná motorická a senzorická neuropatia alebo peronálna svalová atrofia, zahŕňa skupinu porúch, ktoré ovplyvňujú periférne nervy. Periférne nervy ležia mimo mozgu a miechy. Poruchy, ktoré ovplyvňujú periférne nervy, sa nazývajú periférne neuropatie.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tuta

Neuropatia ovplyvňuje motorické aj senzorické nervy. (Motorické nervy spôsobujú kontrakciu svalov a dochádza k dobrovoľnej svalovej aktivite). Typická vlastnosť: slabosť svalov nohy, ktorá môže viesť k pádu a nestabilnému chodu s častými abnormalitami alebo pádmi. Vzhľadom k slabosti malých svalov v nohách, deformity chodidiel sú charakteristické, podobné vysokým oblúkom a kladivám (stav, v ktorom stredný kĺb prsta smeruje nahor). Okrem toho nohy nôh môžu mať podobu "obrátenej fľaše šampanského" kvôli strate svalovej hmoty. Neskôr ľudia trpiaci touto chorobou môžu pociťovať slabosť a svalovú atrofiu rúk, čo vedie k ťažkostiam pri výkone jemných motorických schopností (koordinácia malých pohybov, zvyčajne v prstoch, rukách, zápästiach, nohách a jazyku).

Nástup symptómov sa najčastejšie vyskytuje počas dospievania alebo po dospelosti, ale u niektorých ľudí sa príznaky vyvíjajú v polovici dospelosti. Závažnosť symptómov sa veľmi líši medzi ľuďmi a dokonca aj medzi členmi rodiny s touto chorobou. Progresia symptómov sa objavuje postupne. Bolesť sa môže pohybovať od miernej po ťažkú ​​a niektorí ľudia môžu potrebovať chodcov na podporu alebo iné ortopedické pomôcky na udržanie mobility. Hoci v zriedkavých prípadoch sa u ľudí môže vyvinúť slabosť dýchacích svalov, ochorenie Charcot-Marie-Tut sa nepovažuje za smrteľnú chorobu a ľudia s väčšinou foriem tohto ochorenia majú normálnu dĺžku života.

Príčiny ochorenia Charcot-Marie-Tuta

Nervová bunka prenáša informácie vzdialeným objektom poslaním elektrických signálov pozdĺž dlhej tenkej časti bunky, nazývanej axón. Na zvýšenie rýchlosti pohybu týchto elektrických signálov je axón izolovaný myelínovým plášťom, ktorý je vytvorený iným typom bunky nazývanej Schwannova bunka. Myelin obaľuje axón okolo a zabraňuje strate elektrických signálov. Bez intaktného axónu a myelínového puzdra nie sú periférne nervové bunky schopné aktivovať potrebné svaly alebo prenášať senzorické informácie z končatín späť do mozgu.

Choroba Charcot-Marie-Tuta je spôsobená mutáciami v génoch, ktoré produkujú proteíny, ktoré sa podieľajú na štruktúre a funkcii axónov periférneho nervu alebo myelínového puzdra. Všetky mutácie ovplyvňujú normálnu funkciu periférnych nervov. V dôsledku toho tieto nervy pomaly degenerujú a strácajú schopnosť prenášať signály na svoje vzdialené ciele. Degenerácia motorických nervov vedie k svalovej slabosti a atrofii končatín (rúk, nôh, predlaktí alebo holennej kosti) av niektorých prípadoch vedie degenerácia senzorických nervov k zníženiu schopnosti cítiť teplo, chlad a bolesť.

Genetické mutácie v chorobe sú zvyčajne dedičné. Každý z nás má zvyčajne dve kópie každého génu, z ktorých jeden je zdedený po každom rodičovi. Niektoré formy ochorenia Charcot-Marie-Tuta sú dedené autozomálne dominantným spôsobom, čo znamená, že na vyvolanie ochorenia je potrebná len jedna kópia abnormálneho génu. Iné formy ochorenia sú dedené autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na rozvoj ochorenia musia byť prítomné obe kópie abnormálneho génu. Iné formy Charcot-Marie-Tuta sú dedené metódou viazanou na X, čo znamená, že abnormálny gén je umiestnený na X chromozóme. Chromozómy X a Y určujú pohlavie jedinca. Jedinci s dvomi chromozómami X sú ženy a jedinci s jedným chromozómom X a jedným chromozómom Y sú muži.

V zriedkavých prípadoch je génovou mutáciou, ktorá spôsobuje ochorenie, nová mutácia, ktorá sa spontánne vyskytuje v ľudskom genetickom materiáli a nie je prenášaná v rodinnej anamnéze.

Formy choroby Charcot-Marie-Tuta

Existuje mnoho foriem ochorenia Charcot-Marie-Tuta, vrátane CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX. CMT1, spôsobená abnormalitami v myelínovom puzdre, má tri hlavné typy. CMT1A je autozomálne dominantné ochorenie, ktoré sa vyskytuje ako výsledok duplikácie génu na chromozóme 17, ktorý nesie pokyny na produkciu periférneho myelínu-22 (PMP-22). Proteín PMP-22 je kritickou zložkou myelínového puzdra. Nadmerná expresia tohto génu spôsobuje abnormalitu štruktúry a funkcie myelínového puzdra. Pacienti pociťujú slabosť a atrofiu svalov dolných končatín, začínajúc v adolescencii; neskôr zažijú slabé ruky a stratu zmyslov. Zaujímavé je, že ďalšia neuropatia, odlišná od CMT1A, nazývaná hereditárna neuropatia s predispozíciou k tlakovej paralýze (HNPP), je spôsobená odstránením jedného z génov PMP-22. V tomto prípade abnormálne nízke hladiny génu PMP-22 vedú k epizodickej rekurentnej demyelinizačnej neuropatii. CMT1B je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené mutáciami v géne, ktorý nesie pokyny na výrobu myelínového nukleotidu (P0), ktorý je ďalšou kritickou zložkou myelínového puzdra. Väčšina týchto mutácií sú bodové mutácie, čo znamená, že chyba sa nachádza len v jednom písmene genetického DNA kódu. Doteraz vedci identifikovali viac ako 120 rôznych bodových mutácií v P0 géne. V dôsledku abnormalít v P0 spôsobuje CMT1B symptómy podobné tým, ktoré sa vyskytujú v CMT1A. Menej bežné CMT1C, CMT1D a CMT1E, ktoré majú tiež symptómy podobné tým, ktoré sa vyskytujú v CMT1A, sú spôsobené mutáciami v génoch LITAF, EGR2 a NEFL.

Charcot-Marie-Tuta choroba je výsledkom abnormalít v axóne periférnej nervovej bunky, a nie v myelínovom puzdre. Je menej bežná ako CMT1. CMT2A, najbežnejšia forma axónu CMT, je spôsobená mutáciami mitofusínu 2, proteínu asociovaného s mitochondriálnou fúziou. CMT2A bola tiež asociovaná s mutáciami v géne, ktorý kóduje 1B-beta proteínový člen rodiny kinezínov, ale v iných prípadoch sa nereplikuje. Kinesíny sú proteíny, ktoré pôsobia ako motory, ktoré pomáhajú transportovať materiály pozdĺž bunky. Nedávno boli identifikované iné menej časté formy CMT2 a sú spojené s rôznymi génmi: CMT2B (asociované s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) a CMT2l (HSP22).

CMT3 alebo Dejerine-Sottas je závažná demyelinizačná neuropatia, ktorá začína v detstve. Dojčatá pociťujú ťažkú ​​svalovú atrofiu, slabosť a zmyslové problémy. Táto zriedkavá porucha môže byť spôsobená špecifickou bodovou mutáciou v P0 géne alebo bodovou mutáciou v géne PMP-22.

CMT4 zahŕňa niekoľko rôznych podtypov autozomálne recesívne demyelinizačných motorických a senzorických neuropatií. Každý podtyp neuropatie je spôsobený odlišnou genetickou mutáciou, ktorá môže ovplyvniť určitú etnickú populáciu a produkovať rôzne fyziologické alebo klinické charakteristiky. Ľudia s CMT4 sa v detstve zvyčajne prejavia príznakmi slabých nôh a počas dospievania nemôžu chodiť. Niekoľko génov boli identifikované ako príčina CMT4, vrátane GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) a Obrázok.4 (CMT4J).

CMTX sa vyskytuje bodovou mutáciou konexín-32 génu na X chromozóme. Proteín Connexin-32 je exprimovaný v bunkách Schwannových buniek, ktoré obaľujú nervové axóny a tvoria jeden segment myelínového puzdra. Tento proteín sa môže podieľať na spojení s Schwannovou bunkou s axónom. Muži, ktorí zdedili jeden mutovaný gén od svojich matiek, vykazujú mierne alebo závažné príznaky ochorenia, začínajúc od neskorého detstva alebo dospievania (chromozóm Y, ktorý dedí samci od svojich otcov, nemá konexín-32 gén). Ženy, ktoré zdedia jeden mutovaný gén z jedného rodiča a jeden normálny gén z iného rodiča, môžu vykazovať mierne symptómy počas dospievania alebo neskôr, alebo sa príznaky ochorenia nemusia vyvíjať vôbec.

Diagnóza ochorenia Charcot-Marie-Tuta

Diagnóza ochorenia Charcot-Marie-Tuta začína anamnézou ochorenia, rodinnou anamnézou a neurologickým vyšetrením. Pacient sa bude pýtať na povahu a trvanie jeho symptómov a na to, či iní členovia rodiny túto chorobu majú. Počas neurologického vyšetrenia lekár vyhľadá príznaky svalovej slabosti rúk, nôh, rúk a nôh osoby, zníženie svalového objemu, zníženie reflexov šliach a stratu zmyslov. Lekári identifikujú známky deformácií chodidiel, ako sú vysoké oblúky, kladivá, prevrátené päty alebo ploché nohy. Môžu byť prítomné aj iné ortopedické problémy, ako je mierna skolióza alebo dysplázia bedra. Špecifickým znakom, ktorý možno nájsť u ľudí s touto chorobou, je nárast nervu, ktorý sa môže cítiť alebo dokonca pozorovať cez kožu. Tieto zväčšené nervy, nazývané hypertrofické nervy, sú spôsobené abnormálne zahustenými myelínovými pošvami.

Ak je podozrenie na ochorenie Charcot-Marie-Tut, lekár môže predpísať elektrodiagnostické štúdie. Toto testovanie sa skladá z dvoch častí: štúdie nervového vedenia a elektromyografie (EMG).

Počas štúdií vedenia nervových elektród sú umiestnené na kožu cez periférny motor alebo senzorický nerv. Tieto elektródy vytvárajú malý elektrický šok, ktorý môže spôsobiť mierne nepohodlie. Tento elektrický impulz stimuluje senzorické a motorické nervy a poskytuje kvantitatívne informácie, ktoré lekár môže použiť na stanovenie diagnózy. EMG zahŕňa vloženie ihlovej elektródy cez kožu na meranie bioelektrickej aktivity svalov. Špecifické anomálie v čítaní znamenajú degeneráciu axónov. EMG môže byť užitočný na ďalšie stanovenie distribúcie a závažnosti poškodenia periférneho nervu.

Genetické testovanie je dostupné pre niektoré formy ochorenia Charcot-Marie-Tut a výsledky sú zvyčajne dostatočné na potvrdenie diagnózy. Okrem toho je k dispozícii genetické poradenstvo, ktoré pomáha ľuďom pochopiť a plánovať budúcnosť.

Ak sú výsledky elektrodiagnostiky a genetického testovania negatívne, neurológ môže vykonať biopsiu nervu na potvrdenie diagnózy. Nervová biopsia zahŕňa odstránenie malého kúska periférneho nervu cez rez v koži. Toto sa najčastejšie vykonáva odstránením kúska nervu, ktorý beží po nohách lýtka. Potom sa nerv skúma pod mikroskopom. Ľudia s Charcot-Marie-Tuta chorobou zvyčajne vykazujú známky abnormálnej myelinizácie. Najmä je možné pozorovať „bulbous hlavy“, čo sú axóny obklopené vrstvami demyelinizačných a remyelinizujúcich Schwannových buniek. Ľudia s ochorením Charcot-Marie-Tuta zvyčajne vykazujú príznaky degenerácie axónov. V poslednom čase sa kožná biopsia použila na štúdium nemyelínovaných a myelínových nervových vlákien minimálne invazívnym spôsobom, ale ich klinické použitie v tejto chorobe ešte nebolo stanovené.

Liečba choroby Charcot-Marie-Tuta

Neexistuje liečba Charcot-Marie-Tuta choroby, ale fyzioterapia, ergoterapia, ortézy a iné ortopedické pomôcky a dokonca ortopedické operácie môžu pomôcť ľuďom vyrovnať sa so symptómami ochorenia, ktoré môže vážne narušiť normálny život. Okrem toho, lieky môžu byť predpísané pre ľudí s ťažkou bolesťou.

Fyzikálna a pracovná terapia ochorenia Charcot-Marie-Tut zahŕňa tréning svalovej sily, strečing svalov a väzov, vytrvalostný tréning a mierne aeróbne cvičenie. Väčšina terapeutov odporúča špecializovaný liečebný program vyvinutý so súhlasom ľudského lekára, aby vyhovoval individuálnym schopnostiam a potrebám. Terapeuti tiež navrhujú začať program včasnej liečby; svalový zisk môže oddialiť alebo znížiť svalovú atrofiu, takže silové cvičenia sú najužitočnejšie, ak začínajú pred degeneráciou nervov a svalovou slabosťou postupujú na miesto invalidity.

Strečing môže zabrániť deformáciám kĺbov alebo ich znížiť, čo je dôsledkom nerovnomerného rozťahovania svalov v kostiach. Cvičenia na zvýšenie vytrvalosti alebo zvýšenie vytrvalosti pomôžu predísť únave, ku ktorej dochádza v dôsledku každodenných činností, ktoré si vyžadujú silu a mobilitu. Mierna aeróbna aktivita môže pomôcť udržať kardiovaskulárny systém a celkové zdravie. Väčšina terapeutov odporúča cvičenia s nízkym dopadom alebo nečinnosti, ako je cyklistika alebo plávanie, namiesto činností, ako je chôdza alebo jogging, ktoré môžu spôsobiť traumatický stres na krehkých svaloch a kĺboch.

Mnohí pacienti s ochorením Charcot-Marie-Tuta potrebujú členkové traky a iné ortopedické pomôcky na udržanie dennej mobility a prevenciu zranenia. Držiaky na členky môžu pomôcť predchádzať podvrtnutiu členka, poskytujú podporu a stabilitu počas aktivít, ako sú chôdza alebo lezenie po schodoch. Vysoké topánky alebo topánky môžu tiež podporovať slabé členky. Palec vám môže pomôcť uvoľniť ruky a stratiť jemné motorické zručnosti. Pomocné zariadenia by sa mali používať pred nástupom postihnutia, pretože pomôcky môžu zabrániť svalovému napätiu a znížiť svalovú slabosť. Niektorí ľudia s ochorením Charcot-Marie-Tuta sa môžu rozhodnúť vykonať ortopedickú operáciu na odstránenie deformácií chodidla a kĺbov.

Charcotova choroba

Charcotova choroba (tiež nájdená v literatúre ako Charcot-Marieova choroba, Charcot-Marie-Tuta choroba, ICD-G60 kód) je geneticky spôsobená chronická choroba nervového systému, ktorá je charakterizovaná rozvojom stále progresívnej periférnej polyneuropatie.

Frekvencia diagnostikovania Charcot-Marie-Tutovej choroby podľa štatistík je asi jeden z dvoch a pol tisíc pacientov. Prvé príznaky sa objavujú v mladom veku. Závažnosť symptómov a miera progresie ochorenia Charcot-Marie je u každého pacienta odlišná. Percento zdravotného postihnutia je veľmi vysoké.

Príčiny Charcotovej choroby:

• Génová mutácia PMP22;
• MPZ mutácia;
• Mutácia GJB1;
• Mutácia MFN a ďalšie.

• autozomálne dominantné (najčastejšie);
• autozomálne recesívne;
• X-viazaná.

Choroba má mnoho foriem, spôsobených rôznymi typmi mutácií. Kvalita života a schopnosť pracovať s Charcot-Marie-Tutovou chorobou sa výrazne zhoršuje, ale zvyčajne to neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Príznaky Charcotovej choroby súvisiacej s poškodením motorických a zmyslových nervových vlákien. Diagnóza Charcot-Marie choroby je vylúčiť diagnózy, ktoré môžu poskytnúť podobný klinický obraz, a vykonať diagnózu DNA, ale vzhľadom na to, že nie všetky typy mutácií sú známe, nie je vždy informatívne.

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tuta je symptomatická liečba. Špecifické ošetrenie je v súčasnosti v štádiu vývoja.

Nemocnica Jusupov je jednou z najlepších zdravotníckych zariadení, kde sa liečia pacienti s ochorením Charcot-Marie-Tuat. Napriek tomu, že terapia je zameraná len na zastavenie symptómov, neurológia sa rýchlo vyvíja a živí sa hľadaním spôsobov liečby mnohých chorôb, vrátane Charcotovej choroby. Manažment pacientov publikovanou patológiou je dosť komplikovaný, pretože klinický obraz je rôzny, symptómy sú vyjadrené v rôznych stupňoch a tak ďalej. Skúsenosti špecialistov Yusupovskej nemocnice nám umožňujú poskytovať kvalitnú a efektívnu zdravotnú starostlivosť. Lekári sledujú klinický výskum, nový vývoj, drogy, študujú ich účinnosť. V prípade potreby sa diagnostika vykonáva rýchlo as použitím nového zariadenia. Personál pracuje v prospech pacienta.

Príznaky Charcotovej choroby

Príznaky ochorenia Shark-Marie sa objavujú v mladom veku, najčastejšie do dvadsiatich rokov. Choroba postupuje postupne, pacienti si dlhodobo zachovávajú svoju schopnosť pracovať a schopnosť samoobsluhy. Príčiny, ktoré urýchľujú vývoj ochorenia, môžu byť vírusové a bakteriálne infekcie, vystavenie nepriaznivým environmentálnym faktorom, zraneniam, nedostatku vitamínov atď.

Podľa ICD-10 je Charcot-Marie-Tuta choroba kódovaná ako „G60 Hereditárny motor a senzorická neuropatia“, čo je sčasti dôsledkom klinického obrazu.

Pri nástupe ochorenia, nadmernej únave, neschopnosti stáť na jednom mieste po dlhú dobu, pocite necitlivosti, "chladu" sú narušené a potom atrofické poškodenie svalov nôh, ktoré je častejšie symetrické, sa spája. Vyšetrenie odhalí stratu šľachových reflexov. Noha je natoľko deformovaná, že pacienti nemôžu chodiť a opierať sa o päty. Pri progresii atrofický proces ovplyvňuje nohy a stehná.

Ďalší vývoj ochorenia Charcot-Marie-Tuta choroby vedie k procesu kreslenie do procesu a rúk, a potom predlaktia. Svaly krku, trupu a ramenného pletiva nie sú atrofické. Svaly proximálnych sekcií zvyšujú kompenzáciu.

Všetky druhy citlivosti sú porušené, ale povrch, najmä teplota, trpí najviac.

Diagnóza Charcotovej choroby

• Vyšetrenie neurológom;
• Laboratórny výskum;
• Inštrumentálne štúdie;
• Výskum DNA.

Úplné vyšetrenie je potrebné na vylúčenie chorôb, pri ktorých je klinický obraz podobný. Patrí medzi ne: laterálna amyoskleróza, myotónia, metabolická neuropatia. Na vylúčenie chronickej polyneuropatie sa vykonáva svalová biopsia.

Liečba Charcotovej choroby

Všetky liečby ochorenia Charcot-Marie-Tuta nie sú radikálne. Symptomatická liečba zahŕňa farmakoterapiu, fyzioterapiu, ortopedickú liečbu atď.

Fyzioterapeutická liečba ochorenia Charcot-Marie-Tuta zahŕňa cvičebnú terapiu, masáže, elektroforézu, diadynamickú terapiu, terapeutickú terapiu bahna, rôzne druhy kúpeľov atď.

Drogová terapia je zameraná na zlepšenie výživy svalových vlákien. Na tento účel sú predpísané ko-karboxylázy, glukózy, adenozíntrifosfátu atď. Antioxidačné činidlá, mikrocirkulačné liečivá a vitamíny sú tiež široko používané. Dobre osvedčené liečivá, ktoré inhibujú aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšujú hladinu acetylcholínu, napríklad prozerín, galantamín.

Ďalší vývoj nových produktov zameraných na radikálne opatrenia je svet bez choroby Charcot-Marie-Tuta. Postup choroby Charcot-Marie-Tuta nemá vplyv na to, koľko pacientov žije.

V nemocnici Yusupov, odborníci pomáhajú pacientom udržať chorobu pod kontrolou už mnoho rokov. Minimálne symptómy a pomalá progresia sú výsledkom práce lekárov. V komfortných oddeleniach, v nových simulátoroch, v dobre vybavených izbách - sa tu lieči choroba Charcot-Marie-Tuat. Neodkladajte liečbu, zaregistrujte sa na konzultáciu.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia je progresívne chronické dedičné ochorenie s léziou periférneho nervového systému, čo vedie k svalovej atrofii distálnych nôh a potom k ramenám. Spolu s atrofiou, hypeestéziou a zánikom šľachových reflexov sa pozoruje zášklby svalov. Diagnostické opatrenia zahŕňajú elektromyografiu, elektroneurografiu, genetické poradenstvo a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická liečba - kurzy vitamínovej terapie, anticholínesterázy, metabolickej, antioxidačnej a mikrocirkulačnej terapie, cvičebnej terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia (CMT) patrí do skupiny progresívnej chronickej hereditárnej polyneuropatie, ktorá zahŕňa Russi-Levyho syndróm, Dejerin-Sottovu hypertrofickú neuropatiu, Refsumovú chorobu a ďalšie zriedkavejšie ochorenia. Charcot-Marie-Tuta choroba je charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou s penetranciou 83%. Existujú aj prípady autozomálne recesívnej dedičnosti. Muži sú chorí častejšie ako ženy.

Podľa rôznych údajov dochádza k neurálnej amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvenciou 2 až 36 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Často je choroba svojou povahou familiárna a členovia jednej rodiny majú klinické prejavy rôznej závažnosti. Okrem toho sa pozorujú sporadické varianty BMT.

Je zaznamenaná asociácia Charcot-Marie-Tutovej choroby a Friedreichovej ataxie. V niektorých prípadoch pacienti s CMT v priebehu času vykazujú typické príznaky Friedreichovej choroby a naopak - niekedy po mnohých rokoch Friedreichova ataxia klinika vedie k symptomatickej nervovej amyotrofii. Niektorí autori opísali intermediálne formy týchto ochorení. Boli prípady, keď niektorí členovia rodiny boli diagnostikovaní Friedreichovou ataxiou, zatiaľ čo iní mali amyotrofiu BMT.

Patogenetické aspekty

Doteraz neurológia ako veda nemá spoľahlivé informácie o etiológii a patogenéze nervovej amyotrofie. Štúdie ukázali, že 70-80% pacientov s BLMT podstúpilo genetické vyšetrenie, došlo k duplikácii určitej časti 17. chromozómu. Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia má niekoľko foriem, pravdepodobne v dôsledku mutácií rôznych génov. Napríklad vedci zistili, že vo forme SHMT spôsobenej mutáciou mitochondriálneho proteínu MFN2 génu sa vytvorí mitochondriálna zrazenina, ktorá narúša ich axonový postup.

Bolo zistené, že väčšina foriem CMT je spojená s poškodením myelínového plášťa vlákien periférnych nervov a formy s patológiou axónov, axiálne valce, prechádzajúce v strede nervového vlákna sú menej časté. Degeneratívne zmeny ovplyvňujú aj predné a zadné korene miechy, neuróny predných rohov, cesty Gaulla (dráhy chrbtice hlbokej citlivosti) a Clarkeho piliere týkajúce sa zadnej spinálnej miechy.

Sekundárne, ako dôsledok dysfunkcie periférnych nervov, sa vyvíjajú svalové atrofie postihujúce určité skupiny myofibríl. Ďalšia progresia ochorenia je charakterizovaná vytesnením jadra sarkolemu, hyalinizáciou postihnutých myofibríl a intersticiálnym rastom spojivového tkaniva. Následne rastúca hyalínová degenerácia myofibríl vedie k ich rozpadu.

klasifikácia

V modernej neurologickej praxi je nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tuty rozdelená do dvoch typov. Klinicky sú takmer homogénne, ale majú množstvo vlastností, ktoré umožňujú takéto rozlíšenie. Neurálna amyotrofia typu I je charakterizovaná výrazným poklesom rýchlosti nervového impulzu, zatiaľ čo pri BMT typu II je rýchlosť vedenia mierne. Nervová biopsia odhalila pri type I segmentovú demyelinizáciu nervových vlákien, hypertrofický rast neovplyvnených Schwannových buniek; pri type II, axonálnej degenerácii.

príznaky

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta začína vývojom symetrických svalových atrofií v distálnych nohách. Počiatočné príznaky sa spravidla prejavujú v prvej polovici druhej dekády života, menej často v období od 16 do 30 rokov. Pozostávajú zo zvýšenej únavy nôh, ak je to potrebné, po dlhú dobu na jednom mieste. V tomto prípade je príznak "dupanie" - na zmiernenie únavy nôh, pacient uchyľuje k chôdzi na mieste. V niektorých prípadoch sa nervová amyotrofia prejavuje poruchami citlivosti v nohách, najčastejšie - pestéziou vo forme plazov. Typickým skorým príznakom CMT je absencia Achillových a neskorších reflexov kolenných šliach.

Spočiatku sa vyvíjajú atrofie predovšetkým na únoscoch a extenzoroch nohy. Výsledkom je pokles nohy, nemožnosť chôdze po pätách a zvláštny chod, pripomínajúci tempo koňa, je steppage. Ďalej sú ovplyvnené aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofia svalov nohy vedie k jej deformácii s vysokým oblúkom podľa typu Friedreichovej nohy; tvoria sa kladivkové prsty. Postupne sa atrofický proces presúva do proximálnejších častí nôh - nôh a dolných častí stehien. V dôsledku atrofie svalov holennej visiacej nohy vzniká. Vzhľadom na atrofiu distálnych nôh, pri zachovaní svalovej hmoty proximálnych nôh, majú formu obrátených fliaš.

Často s ďalšou progresiou Charcot-Marie-Tutovej choroby sa atrofie objavujú vo svaloch distálnych rúk, najprv v rukách a potom v predlaktiach. Kvôli atrofii hypotenaru a tenaru sa kefa stáva ako opičia labka. Atrofický proces nikdy neovplyvňuje svaly krku, trupu a ramenného pletiva.

Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tut je často sprevádzaná miernym zášklbom svalov rúk a nôh. Možná kompenzačná hypertrofia svalov proximálnych končatín.

Senzorické poškodenie v nervovej amyotrofii je charakterizované úplnou hypestéziou, ale povrchová citlivosť (teplota a bolesť) trpí oveľa hlbšie. V niektorých prípadoch je cyanóza a opuch kože postihnutých končatín.

Pre Charcot-Marie-Tuta ochorenie, zvyčajne pomalý priebeh príznakov. Obdobie medzi klinickým prejavom ochorenia s porážkou nôh a výskytom atrofie na rukách môže byť až 10 rokov. Napriek výrazným atrofiám si pacienti dlhodobo udržujú zdravý stav. Rôzne exogénne faktory môžu urýchliť progresiu symptómov: predchádzajúca infekcia (osýpky, infekčná mononukleóza, rubeola, bolesť hrdla, SARS), hypotermia, TBI, poranenie chrbtice, hypovitaminóza.

diagnostika

Vek nástupu ochorenia, jeho typická klinika, symetrická povaha lézie, pomalé stabilné šírenie atrofií a symptómy, ktoré sa zhoršujú v súvislosti s týmto, v mnohých prípadoch naznačujú nervovú amyotrofiu. Vyšetrenie vykonané neurológom odhalí svalovú slabosť nôh a nôh, deformáciu nôh, absenciu alebo výrazné zníženie Achillových a kolenných reflexov, hypestéziu chodidla. Elektromyografia a elektroneurografia sa vykonávajú s cieľom rozlíšiť BMT od iných neuromuskulárnych ochorení (myotónia, myopatia, ALS, neuropatia). Aby sa vylúčila metabolická neuropatia, meria sa hladina cukru v krvi, testuje sa hormón štítnej žľazy a vykonáva sa test na drogy.

Konzultácia genetiky a DNA diagnostiky sa odporúča všetkým pacientom na objasnenie diagnózy. Posledne uvedený výsledok nedáva 100% presný výsledok, pretože nie všetky doteraz známe genetické markery BMT. Presnejší spôsob diagnostiky je zavedený v roku 2010. sekvenovanie genómu. Táto štúdia je však stále príliš drahá na široké použitie.

Niekedy sa vyskytujú ťažkosti v diferenciálnej diagnostike Charcot-Marie-Tutovej choroby s Dejerin-Sottovou neuritídou, Hoffmannovou distálnou myopatiou a chronickou polyneuropatiou. V takýchto prípadoch môže byť potrebná svalová a nervová biopsia.

liečba

V súčasnom štádiu neboli vyvinuté radikálne metódy liečenia génových ochorení. V tomto ohľade sa aplikovala symptomatická liečba. Uskutočňujú sa opakované cykly intramuskulárneho podávania vitamínov skupiny B a vitamínu E. Na zlepšenie svalového trofizmu sa používajú ATP, inozín, karboxyláza a glukóza. Inhibítory cholinesterázy (neostigmín, oxazil, galantamín), mikrocirkulačné liečivá a antioxidanty (kyselina nikotínová, pentoxifylín, meldónium) sú predpísané.

Popri farmakoterapii sa na základe odporúčania fyzioterapeuta aktívne využívajú fyzioterapeutické techniky: elektroforéza, SMT, elektrická stimulácia, diadynamická terapia, bahenná terapia, ultrazvuková terapia, kyslíková terapia. Odporúča sa na hydroterapiu pomocou sulfánu, sulfidov, ihličnatých, radónových terapeutických kúpeľov. Veľmi dôležité pri udržiavaní motorickej aktivity pacienta, prevencii vzniku deformácií a kontraktúr sú cvičebná terapia a masáž. V prípade potreby je predpísaná ortopedická liečba.

Charcot-Marie-Tuta choroba - dedičná neuropatia

Charcot-Marie-Tutova choroba je typ neuropatie, pri ktorej trpia motorická funkcia nervových vlákien a zmyslová funkcia. Dôvod: demyelinizácia nervov, ktoré prenášajú elektrický impulz do svalov alebo ho berú z citlivých receptorov. Ide o dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom prenosu. Kód G60.0 podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb.

Táto patológia je charakterizovaná atrofiou svalov horných a dolných končatín a výskytom deformácií nôh a nôh, stehien. Citlivosť tiež trpí. Charcotova choroba sa vyskytuje častejšie u mužov. Môže sa prejaviť po utrpení neuroinfekcií alebo zranení. Choroba je nevyliečiteľná, ale liečba zmierňuje stav pacientov.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tuta

Pre Charcotovu chorobu sú príznaky nasledovné:

1. Slabosť dolných a horných končatín. A je tu symetria pravej a ľavej strany.
2. Atrofia svalov nôh: ich tvar sa stáva v tvare fľaše. Nohy sú ako pazúry, ako ruky.
3. Reflexy šľachty chýbajú alebo sú výrazne oslabené.
4. Porušenie aktov prehĺtania a žuvania potravín, artikulácia (trpí rečou).
5. Strata pocitu ako ponožky alebo rukavice.
6. Možné poškodenie sluchu, zraku, dýchania.
7. Svalová bolesť po cvičení.

Pozoruhodný je vzhľad pacienta s Charcotovou chorobou (foto): nohy a ruky u pacientov s Charcot-Marie chorobou sú deformované. Nadmorská výška nôh je vysoká, kvôli nedostatočnej inervácii svalov flexora a extenzorových svalov prstov. Prsty sú molotoseobraznye.

Vzhľadom na atrofiu lýtkových svalov na pozadí normálneho vývoja a svalového tonusu stehien sa nohy pacientov podobajú obráteným fľaštičkám. Nezávislá chôdza je ťažká, pacienti chodia spravidla na nohy. Z tohto dôvodu, zvýšenie zaťaženia kĺbov, najmä bedra. Acetabula, ku ktorej je pripevnená hlava stehennej kosti, sa môže opotrebovať.

Atrofia a strata citlivosti horných končatín sa vyvíja neskôr - po 10 rokoch od nástupu ochorenia. Najprv patológia ovplyvňuje len nohy, najmä nohy. Pre Charcot-Marieovu chorobu môžu byť príznaky aj krivky chrbtice typu lordózy alebo kyfózy, kyfoskolióza. Je to spôsobené porušením inervácie svalov chrbta a chrbtice, ako aj zvláštnosťami chôdze, pri ktorej dochádza k zvýšenému zaťaženiu chrbtice.

U pacientov s touto patológiou môžu byť ovplyvnené všetky nervy vrátane lebečných, ktoré sú zodpovedné za reč, žuvanie, prehĺtanie a zrak. S demyelinizáciou kraniálnych nervov môže byť príjem potravy ťažký z dôvodu porušenia inervácie svalov mäkkého podnebia. Pri dlhodobejšej fyzickej námahe v postihnutých končatinách sa vyskytuje bolesť.

Viete, ako sa prejavuje axonopatia? Príčiny a hlavné vlastnosti.

Čo je ALS choroba? Príčiny patológie a prognózy pre pacientov.

Príčiny patológie

Choroba Charcot-Marie-Tuta je spôsobená poruchou génu PMP22 zodpovedného za syntézu neuronálnych proteínov, ktorá sa nachádza na chromozóme 17p22. Podnetom pre rozvoj patológie sú imunologické zmeny, neuroinfekcia (herpes vírus). Pri Charcotovej chorobe sú postihnuté myelínové puzdro a axóny nervových buniek, cez ktoré sa prenáša impulz z jednej bunky do druhej. Výsledkom je, že nervové vlákna sa stávajú holými a už normálne neprenášajú signál. Toto sa prejavuje redukciou a potom stratou citlivosti kože a pocitom končatiny s porážkou zmyslových nervov.

Existujú dva hlavné typy choroby Charcot-Marie-Tut:

V prítomnosti patológie axónov sa nervová demyelinizácia vyvíja po určitom čase, t.j. Odhalenie ochranného obalu, ktorý poskytuje izoláciu elektrického impulzu. Ak je neuropatia spôsobená demyelinizáciou, potom je poškodená axonálna funkcia pri prenose nervového signálu.

Diagnóza Charcotovej choroby

Na vytvorenie choroby Charcot-Marie-Tuta je potrebná výzva na neurológa. Prieskumy, ktoré musia prejsť:

1. Elektromyografia na stanovenie svalového tonusu a rýchlosti nervového signálu.
2. Genetická analýza.
3. Biopsia - odber materiálu periférnych nervov na potvrdenie patológie s axónom alebo demyelinizáciou.

Vykonajte diferenciálnu diagnostiku s nasledujúcimi ochoreniami:

• paraproteinemickú polyneuropatiu;
• distálna myopatia Govers-Welander;
• polyneuropatia s intoxikáciou (zlyhanie obličiek, otrava ťažkými kovmi);
• chronická demyelinizačná polyneuropatia;
• myasthenia gravis

Zistite, ako sa prejavuje kortikálna myoclonia. Čo vedie k náhlym kŕčom.

Všetko o účinkoch gliózy mozgu. Diagnostika, prevencia a liečba patológie.

Ďalšie informácie o príčinách roztrúsenej sklerózy. Koľko pacientov žije so sklerózou multiplex.

liečba

Pri diagnóze ochorenia Charcot-Marie-Tut sa liečba uskutočňuje pomocou neurotropných vitamínov, čo znamená, že energia znamená udržanie metabolizmu vo svalovom tkanive. Tiež predpísané lieky na zlepšenie správania nervového impulzu a anabolické lieky. Pacienti vyžadujú ortopedické prostriedky na zabezpečenie mobility. Sú to invalidné vozíky, chodci. Ukazuje masáž, reflexológia, fyzikálna terapia, elektromyostimulácia.

Pri liečbe ochorenia Charcot používal také energetické liečivá ako ATP, Riboxin. Použite minerály: draslík, vápnik, horčík na zlepšenie prenosu pulzu. Vitamíny, blahodarné účinky pri neuropatii: vitamín B1, niacín, kyanokobalamín, kyselina listová. Existujú komplexné lieky: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Na zlepšenie prenosu nervových impulzov a zlepšenie svalového tonusu používajú lieky, ktoré blokujú deštrukciu acetylcholínu v nervových zakončeniach. Ide o takzvané inhibítory acetylcholínesterázy: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ak je poškodenie prehltnuté, lieky sa podávajú intramuskulárne.

Na zlepšenie trofizmu tkanív a mikrocirkulácie sa predpisuje pentoxifylín. Cerebrolysín optimalizuje metabolizmus nervových buniek. Na liečbu atrofických procesov vo svaloch sa používajú steroidné anabolické hormóny (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova choroba je nevyliečiteľná, ale obrátiť sa na neurológa zlepší kvalitu života. Prípravky na liečenie tohto typu neuropatie sú schopné bojovať proti svalovej dystrofii.

Charcot-Marie-Tuta choroba
(Charcotova choroba Marie Tuta, dedičná motoricko-senzorická neuropatia typu I, dedičná Charcot-Marie-Tuta neuropatia, BMT, nervová amyotrofia)

Vrodené a genetické ochorenia

Všeobecný popis

Charcot-Marie-Tuta choroba (dedičná motoricko-senzorická neuropatia typu I) (G60.0) je dedičná motoricko-senzorická neuropatia, ktorá sa prejavuje svalovou slabosťou a svalovou atrofiou distálnych končatín.

Charakteristické autozomálne dominantné dedičstvo. Frekvencia nervovej amyotropie Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisíc ľudí. Muži ochorejú častejšie (65%). Zranenia spôsobené infekciami vedú k progresii ochorenia.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tuta

Debut choroby je zaznamenaný vo veku 10 - 20 rokov. Spočiatku je v distálnych nohách slabosť, únava vo svaloch nôh počas dlhodobého státia (postupne sa zvyšuje v priebehu desaťročí). Neskôr sa po dlhej prechádzke (70%) môže spojiť bolesť svalov nohy. Pri chôdzi musíte zdvihnúť nohy vysoko. Necitlivosť v nohách je zaznamenaná v 80% prípadov. Svalová slabosť v rukách sa objavuje 10 - 15 rokov po nástupe ochorenia.

Objektívne vyšetrenie odhalilo symetrickú svalovú slabosť v peronálnej skupine (visiacu nohu) (do 100%), vo svaloch rúk (40%). Symetrické svalové atrofie distálnych nôh („bočné nohy“) sú definované (obr. 1), menej často v rukách („pazúrovaná ruka“). Je zaznamenaná depresia Achillových reflexov, reflexy kolien neskôr zmiznú, karporadiálne reflexy miznú; strata citlivosti v rukách / nohách („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); zmena chôdze ("steppage", chôdza na pätách je nemožná); skolióza / kyfoskolióza, lumbálna hyperlordóza, vysoký oblúk chodidla (pes cavus) (50%) (Obr. 2).