Sharko Marie Tuta choroba

Charcotská choroba Marie Tuta.

Pokiaľ ide o dutú nohu, človek nemôže prejsť hlavnou dedičnou príčinou tejto patológie - Charcotovej choroby Marie Tuty. Jeho ďalšie meno je dedičná motorická senzorická neuropatia, existujú dve formy prvej s prevalenciou svalovej slabosti, druhá vedie k porušeniu citlivosti. Je to najčastejšie dedičné neurologické ochorenie (frekvencia 1: 2500). Pri tomto ochorení je narušená inervácia takýchto periférnych svalov ako krátky lýtkový sval, predný tibiálny sval, vlastné svaly chodidla a ruky.

Dedičná motorická senzorická neuropatia vďačí za svoje ozdobné meno trom lekárom: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ich mená a tvorili základ názvu choroby Charcot - Marie - zub.

Charcotova choroba Marie Tuta je častejšie dedená autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že 50% detí zdedí chorobu od chorého rodiča. Tiež sa nachádza v autozomálne recesívnom režime dedičnosti a je spojený s chromozómom X.

Charcotova choroba Marie Tuta je spojená s mutáciami, ktoré vedú k syntéze defektných neurálnych proteínov, väčšina mutácií ovplyvňuje štruktúru myelínu, najdôležitejšieho proteínu, ktorý pôsobí ako „izolačné vinutie“ nervov, pretože porušením jeho štruktúry výrazne klesá rýchlosť prenosu signálu. V 60 až 70% prípadov sa mutácia vyskytuje v chromozóme 17, čo vedie k zdvojeniu miesta s génom P22. Existujú aj zriedkavejšie formy ochorenia, keď dôjde k mutácii v mitochondriálnom géne MFN2, čo vedie k narušeniu transportu axónov a synaptickému prenosu.

Môžeme teda rozlíšiť dve hlavné formy ochorenia, v prvom prípade je to jednoducho porušenie funkcie nervov, v druhom prípade sú degenerované.

Ortopedické prejavy Charcotovej choroby Marie Tut - dutá noha, prsty v tvare kladiva, dysplázia bedra, skolióza.

Klasifikácia Charcotovej choroby Marie Tuta.

Typ CMT ochorenia je demyelinizačné ochorenie sprevádzané výrazným poklesom rýchlosti nervových impulzov. Autozomálne dominantné ochorenie, prejavy sa objavujú v prvej alebo druhej dekáde života, najčastejšie vedie k vytvoreniu dutej nohy.

CMT typu II - postupná smrť axónov v dôsledku ich degenerácie. Má mäkší priebeh, začína v druhej alebo tretej dekáde života, často vedie k plochej nohe.

Príznaky Charcotovej choroby Marie Tuta.

Symptómy Charcotovej choroby Marie Tuta sa v závislosti od formy ochorenia začína v druhej alebo tretej dekáde života. Pri nástupe ochorenia sa častejšie prejavuje ako slabosť svalov nôh a pokles nohy. Ďalej sa vytvára charakteristický obraz dutej nohy, deformácia prstov podobná kladivu, inverzia päty, svalová atrofia v dolnej časti dolnej časti nohy často vedie k tomu, že dolná časť nohy vyzerá ako „obrátená fľaša šampanského“. Mnohí pacienti tiež zaznamenávajú slabosť rúk a predlaktia.

Pokles citlivosti na dotyk nôh, členku a dolnej končatiny postupne postupuje, sprevádzaný bolestivými svalovými kŕčmi, ktorých intenzita sa značne líši v závislosti od aktivity procesu. Cvičenie často vyvoláva necitlivosť, kŕče a bolesť v nohách a rukách. V závažnejších prípadoch môže ochorenie ovplyvniť svaly čeľustí, hlasivky, paravertebrálne svaly, sprevádzané porušením výslovnosti a skoliózy. Stres, tehotenstvo, dlhodobá imobilizácia vedú k exacerbácii ochorenia.

Zhrnutie najbežnejších príznakov: bolesť na vonkajšom okraji chodidla, znížená citlivosť hmatu, poranenia, časté poranenia členka, problémy s chodením po schodoch.

Diagnóza ochorenia Charcot Marie Tuta.

Počas fyzického vyšetrenia v prvom rade venujte pozornosť deformácii nohy.

Spočiatku sa stanoví premiestnenie prvého lúča na plantárnu stranu. Druhý prvok sa javí ako kavusová deformita v dôsledku skutočnosti, že dlhý fibulárny sval (normálny) je silnejší ako postihnutý predný tibiálny sval. Tretím prvkom deformity je varusová deformita, ktorá sa objavuje v dôsledku skutočnosti, že zadný tibiálny sval je silnejší ako postihnuté krátke lýtkové svalstvo.

Druhým dôležitým bodom je stanovenie atrofie krátkeho extenzora prstov a krátkeho extenzora palca, atrofia dolnej končatiny, najmä v jej spodnej časti, slabosť ohybu chrbta a zvracanie nohy, pokles reflexov dolnej končatiny.

Colemanov test sa tiež vykonáva na stanovenie elasticity zadnej nohy.

Pri umiestňovaní dosky pod vonkajším okrajom chodidla počas deformácie zadnej časti zadnej časti sa koriguje do neutrálnej polohy, v prípade tuhej deformácie zostáva poloha pätky nezmenená.

Pri kontrole horných končatín sa zaznamenáva atrofia svalov ruky.

EMG - zníženie rýchlosti nervovej excitácie v peronálnych, lakťových, stredových nervoch.

Genetický skríning - PCR na určenie mutácie v géne PMP 22, chromozómová analýza na detekciu duplikácie ramena chromozómu 17 v najbežnejšej autozomálne dominantnej forme ochorenia.

S princípmi konzervatívnej a chirurgickej liečby deformity nohy v prípade Charcotovej choroby Marie Tuty si môžete prečítať článok na dutej nohe.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovich
Špecialista na operáciu chodidiel a členkov.

Ako prežiť osobu s diagnózou Charlotte-Marie amyotrofie

Amyotrofná neurónová Charcot-Marie (peronálna svalová atrofia) má charakter pomalej progresie.

Základom ochorenia je atrofia svalových vlákien v distálnych nohách.

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Dedične prevažne autozomálne dominantne a menej často autozomálne recesívne.

Degenerácia vlákien sa vyskytuje v periférnych nervoch a ich koreňoch. Existujú prípady hypertrofických zmien v intersticiálnom tkanive. Mutácia vo svaloch má neurologický základ. Samostatné atrofie svalových skupín.

Degenerácia hyalínu a úplné rozpadnutie svalových vlákien sú charakteristické pre neskoršiu formu ochorenia.

Často je ochorenie sprevádzané významnými zmenami v mieche. Oblasť predných rohov je ovplyvnená, rovnako ako bedrovej a krčnej oblasti, ktorá porušuje nervové vedenie v mieche.

Príznaky ochorenia

Vo väčšom percente prípadov Charcotova choroba postihuje mužov.

Manifest choroby sa zvyčajne vzťahuje na vek 15 - 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa ochorenie vyvíja v predškolskom období.

Nástup ochorenia je charakterizovaný takými prejavmi ako slabosť svalov, rýchla únava v nohách. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a znížiť napätie vo svaloch začnú označovať čas na jednom mieste.

• tvar prstov je ohnutý, ako kladivo;
• znížená citlivosť nôh a chodidiel;
• svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktí;
• človek nemôže pohybovať nohami v horizontálnom smere;
• prejavy ako vymknuté členky a zlomeniny chodidiel sú bežné;
• strata citlivosti: neschopnosť rozlíšiť vibrácie, studený a horúci dotyk;
• porušenie práv;
• porušenie jemných motorických schopností: pacient nemôže zapnúť tlačidlo.

Primárna degenerácia postihuje svaly nôh a chodidiel symetrickým spôsobom. Svaly v oblasti tíbie sú tiež atrofované. V priebehu týchto procesov sa tvar nohy v distálnych oblastiach prudko zužuje.

Nohy vyzerajú ako obrátený tvar fľaše. Iným spôsobom sa nazývajú "bocianové nohy". Tam je deformácia chodidiel. Paréza v nohách významne mení charakter chôdze.

Pacient nemôže chodiť na päty a pri chôdzi vysokých nôh. Takáto prechádzka sa nazýva steppage, ktorá z angličtiny znamená „pracovný kôň“.

Niekoľko rokov po začiatku degenerácie nôh sa choroba zistí v distálnych častiach rúk, ako aj v malých svaloch rúk.

Ruky pacienta sa podobajú krivým rukám opice. Svalový tón je slabý. Šľachy majú nerovnomerný prejav.

Je zaznamenaný patologický symptóm Babinského. Úroveň Achillových reflexov sa výrazne znižuje. Len kolenné reflexy a reflexy troj- a bicepsových svalov ramena zostávajú dlhodobo nedotknuté.

Takéto trofické poruchy ako hyperhidróza a návaly rúk a nôh sú zaznamenané. Intelekt pacienta spravidla netrpí.

Proximálne končatiny nepodliehajú degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly tela, krku a hlavy.

Celková atrofia svalov nôh vedie k dysfunkcii nohy.

Zaujímavé je, že napriek výraznej degenerácii svalov si pacienti môžu po určitú dobu udržať schopnosť pracovať.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza je založená na štúdiu genetiky pacienta a charakteristike prejavu ochorenia. Lekár by sa mal starostlivo opýtať na príznaky a históriu ochorenia, preskúmať pacienta.

Neurálne a svalové reflexy sú určite kontrolované. Na tieto účely sa EMG používa na zaznamenávanie indexov vodivosti nervov.

Pridelené na test DNA a kompletný krvný obraz. V prípade potreby sa vykoná biopsia nervového vlákna.

Podobné ochorenie Dedičná Friedreichova ataxia má podobné príznaky a liečebný prístup. Čo potrebujete vedieť o tejto chorobe?

Prístup liečby

Liečba sa uskutočňuje v súlade s dostupnými príznakmi nervovej amyotrofie Charcota Marie Tuty. Podujatia sú komplexné a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné ukazovatele koordinácie a mobility pacientov. Terapeutické opatrenia by mali byť zamerané na ochranu oslabených svalov pred zraneniami a na zníženie citlivosti.

Príbuzní pacienta by mu mali pomôcť v každom smere v boji proti tejto chorobe. Koniec koncov, liečba sa vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma.

Všetky predpísané postupy sa musia prísne dodržiavať a vykonávať denne. V opačnom prípade nebudú výsledky liečby.

Liečba amyotrofie zahŕňa celý rad metód:

• rehabilitácia;
• pracovná terapia;
• cvičebný komplex;
• Špeciálne podporné zariadenia pre nohy;
• ortopedické vložky na opravu deformovanej nohy;
• starostlivosť o nohy;
• pravidelné poradenstvo s ošetrujúcim lekárom;
• použitie ortopedickej chirurgie;
• injekcie vitamínov skupiny B;
• vymenovanie vitamínov E, A, C.

1. V amyotrofických léziách sa zostavuje určitá diéta. Je ukázané, jesť potraviny s kompletným obsahom bielkovín, pacienti dodržiavať draslíku diétu, by mali konzumovať viac vitamínov.
2. V prípade regresívneho charakteru priebehu ochorenia sú paralelne s vyššie uvedenými prostriedkami predpísané bahenné, radónové, ihličnaté, sulfidové a sirovodíkové kúpele. Postup elektroforézy sa používa na stimuláciu periférneho rozdelenia nervov.
3. V prípade porúch pohyblivosti v kĺboch ​​a deformáciách kostry je znázornená korekcia ortopeda.

Psychoterapeutické rozhovory sú potrebné na zmiernenie emocionálneho stavu chorej osoby.

Základom liečby je použitie nástrojov, ktoré prispievajú k zlepšeniu trofických indikátorov a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien.

Liečba liekmi

Na tento účel sa uvádza použitie takýchto liekov, ako napríklad:

• kyselina glutámová;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanciá anabolických hormónov;
• často sa uchyľujú k použitiu adenozíntrifosfátu, karboxylázy, cerebrolyzínu, riboxínu, fosfadénu, karnitínchloridu, metnonínu, leucínu;
• dobré výsledky sú dosiahnuté pomocou optimalizácie krvnej mikrocirkulácie: kyseliny nikotínovej, xantinolu, nikotinátu, nikotpánu, pentoxifylínu, parmidínu;
• Na zlepšenie vodivosti v nervoch sú predpísané anticholínesterázy: galantamín, oxazyl, pyridostigmín bromid, stefaglabrina sulfát, amiridín.

Komplikácie ochorenia

Výsledkom môže byť absolútna strata schopnosti chodiť. Môžeme si všimnúť také prejavy ako silná strata dotyku a tiež hluchota.

Prevencia chorôb

Prevencia spočíva v hľadaní rady od genetika. Vakcíny proti detskej obrne a kliešťom by sa mali podávať včas.

Prevencia vzniku skorej deformácie chodidla má na sebe pohodlné ortopedické topánky.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na ochorenia nôh, pediatra, ktorý dokáže včas predísť zmenám v trofizme mäkkých tkanív av prípade potreby predpísať vhodnú liekovú terapiu.

Ťažkosti pri chôdzi pri chôdzi je možné opraviť nosením špeciálnych podväzkov. Môžu ovládať ohyb nôh a dolných končatín zo zadnej strany, eliminovať nestabilitu členkového kĺbu a zlepšiť rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci iných a zabraňuje nechceným pádom a zraneniam. Nožné zámky sa používajú na syndróm klesajúcej nohy.

Systém opatrení na pomoc chorým a ich rodinám „svet bez Charcotovej choroby Marie Tuta“ je široko rozvinutý v zahraničí.

Existujú rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie. Neustále vykonávané výskumné práce na hľadanie nových metód liečby tohto ochorenia.

Bohužiaľ, na území Ruskej federácie nie sú žiadne podobné inštitúcie, ale výskum v oblasti výskumu a hľadanie optimálnych liečebných metód prebieha pomerne aktívne.

Takéto programy pracujú vo výskumných ústavoch Baškortostán, Voronezh, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov a Tomsk.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia je progresívne chronické dedičné ochorenie s léziou periférneho nervového systému, čo vedie k svalovej atrofii distálnych nôh a potom k ramenám. Spolu s atrofiou, hypeestéziou a zánikom šľachových reflexov sa pozoruje zášklby svalov. Diagnostické opatrenia zahŕňajú elektromyografiu, elektroneurografiu, genetické poradenstvo a DNA diagnostiku, nervové a svalové biopsie. Symptomatická liečba - kurzy vitamínovej terapie, anticholínesterázy, metabolickej, antioxidačnej a mikrocirkulačnej terapie, cvičebnej terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia (CMT) patrí do skupiny progresívnej chronickej hereditárnej polyneuropatie, ktorá zahŕňa Russi-Levyho syndróm, Dejerin-Sottovu hypertrofickú neuropatiu, Refsumovú chorobu a ďalšie zriedkavejšie ochorenia. Charcot-Marie-Tuta choroba je charakterizovaná autozomálne dominantnou dedičnosťou s penetranciou 83%. Existujú aj prípady autozomálne recesívnej dedičnosti. Muži sú chorí častejšie ako ženy.

Podľa rôznych údajov dochádza k neurálnej amyotrofii Charcot-Marie-Tuta s frekvenciou 2 až 36 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Často je choroba svojou povahou familiárna a členovia jednej rodiny majú klinické prejavy rôznej závažnosti. Okrem toho sa pozorujú sporadické varianty BMT.

Je zaznamenaná asociácia Charcot-Marie-Tutovej choroby a Friedreichovej ataxie. V niektorých prípadoch pacienti s CMT v priebehu času vykazujú typické príznaky Friedreichovej choroby a naopak - niekedy po mnohých rokoch Friedreichova ataxia klinika vedie k symptomatickej nervovej amyotrofii. Niektorí autori opísali intermediálne formy týchto ochorení. Boli prípady, keď niektorí členovia rodiny boli diagnostikovaní Friedreichovou ataxiou, zatiaľ čo iní mali amyotrofiu BMT.

Patogenetické aspekty

Doteraz neurológia ako veda nemá spoľahlivé informácie o etiológii a patogenéze nervovej amyotrofie. Štúdie ukázali, že 70-80% pacientov s BLMT podstúpilo genetické vyšetrenie, došlo k duplikácii určitej časti 17. chromozómu. Charcot-Marie-Tuta neurálna amyotrofia má niekoľko foriem, pravdepodobne v dôsledku mutácií rôznych génov. Napríklad vedci zistili, že vo forme SHMT spôsobenej mutáciou mitochondriálneho proteínu MFN2 génu sa vytvorí mitochondriálna zrazenina, ktorá narúša ich axonový postup.

Bolo zistené, že väčšina foriem CMT je spojená s poškodením myelínového plášťa vlákien periférnych nervov a formy s patológiou axónov, axiálne valce, prechádzajúce v strede nervového vlákna sú menej časté. Degeneratívne zmeny ovplyvňujú aj predné a zadné korene miechy, neuróny predných rohov, cesty Gaulla (dráhy chrbtice hlbokej citlivosti) a Clarkeho piliere týkajúce sa zadnej spinálnej miechy.

Sekundárne, ako dôsledok dysfunkcie periférnych nervov, sa vyvíjajú svalové atrofie postihujúce určité skupiny myofibríl. Ďalšia progresia ochorenia je charakterizovaná vytesnením jadra sarkolemu, hyalinizáciou postihnutých myofibríl a intersticiálnym rastom spojivového tkaniva. Následne rastúca hyalínová degenerácia myofibríl vedie k ich rozpadu.

klasifikácia

V modernej neurologickej praxi je nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tuty rozdelená do dvoch typov. Klinicky sú takmer homogénne, ale majú množstvo vlastností, ktoré umožňujú takéto rozlíšenie. Neurálna amyotrofia typu I je charakterizovaná výrazným poklesom rýchlosti nervového impulzu, zatiaľ čo pri BMT typu II je rýchlosť vedenia mierne. Nervová biopsia odhalila pri type I segmentovú demyelinizáciu nervových vlákien, hypertrofický rast neovplyvnených Schwannových buniek; pri type II, axonálnej degenerácii.

príznaky

Neurálna amyotrofia Charcot-Marie-Tuta začína vývojom symetrických svalových atrofií v distálnych nohách. Počiatočné príznaky sa spravidla prejavujú v prvej polovici druhej dekády života, menej často v období od 16 do 30 rokov. Pozostávajú zo zvýšenej únavy nôh, ak je to potrebné, po dlhú dobu na jednom mieste. V tomto prípade je príznak "dupanie" - na zmiernenie únavy nôh, pacient uchyľuje k chôdzi na mieste. V niektorých prípadoch sa nervová amyotrofia prejavuje poruchami citlivosti v nohách, najčastejšie - pestéziou vo forme plazov. Typickým skorým príznakom CMT je absencia Achillových a neskorších reflexov kolenných šliach.

Spočiatku sa vyvíjajú atrofie predovšetkým na únoscoch a extenzoroch nohy. Výsledkom je pokles nohy, nemožnosť chôdze po pätách a zvláštny chod, pripomínajúci tempo koňa, je steppage. Ďalej sú ovplyvnené aduktorové svaly a flexory chodidla. Celková atrofia svalov nohy vedie k jej deformácii s vysokým oblúkom podľa typu Friedreichovej nohy; tvoria sa kladivkové prsty. Postupne sa atrofický proces presúva do proximálnejších častí nôh - nôh a dolných častí stehien. V dôsledku atrofie svalov holennej visiacej nohy vzniká. Vzhľadom na atrofiu distálnych nôh, pri zachovaní svalovej hmoty proximálnych nôh, majú formu obrátených fliaš.

Často s ďalšou progresiou Charcot-Marie-Tutovej choroby sa atrofie objavujú vo svaloch distálnych rúk, najprv v rukách a potom v predlaktiach. Kvôli atrofii hypotenaru a tenaru sa kefa stáva ako opičia labka. Atrofický proces nikdy neovplyvňuje svaly krku, trupu a ramenného pletiva.

Nervová amyotrofia Charcot-Marie-Tut je často sprevádzaná miernym zášklbom svalov rúk a nôh. Možná kompenzačná hypertrofia svalov proximálnych končatín.

Senzorické poškodenie v nervovej amyotrofii je charakterizované úplnou hypestéziou, ale povrchová citlivosť (teplota a bolesť) trpí oveľa hlbšie. V niektorých prípadoch je cyanóza a opuch kože postihnutých končatín.

Pre Charcot-Marie-Tuta ochorenie, zvyčajne pomalý priebeh príznakov. Obdobie medzi klinickým prejavom ochorenia s porážkou nôh a výskytom atrofie na rukách môže byť až 10 rokov. Napriek výrazným atrofiám si pacienti dlhodobo udržujú zdravý stav. Rôzne exogénne faktory môžu urýchliť progresiu symptómov: predchádzajúca infekcia (osýpky, infekčná mononukleóza, rubeola, bolesť hrdla, SARS), hypotermia, TBI, poranenie chrbtice, hypovitaminóza.

diagnostika

Vek nástupu ochorenia, jeho typická klinika, symetrická povaha lézie, pomalé stabilné šírenie atrofií a symptómy, ktoré sa zhoršujú v súvislosti s týmto, v mnohých prípadoch naznačujú nervovú amyotrofiu. Vyšetrenie vykonané neurológom odhalí svalovú slabosť nôh a nôh, deformáciu nôh, absenciu alebo výrazné zníženie Achillových a kolenných reflexov, hypestéziu chodidla. Elektromyografia a elektroneurografia sa vykonávajú s cieľom rozlíšiť BMT od iných neuromuskulárnych ochorení (myotónia, myopatia, ALS, neuropatia). Aby sa vylúčila metabolická neuropatia, meria sa hladina cukru v krvi, testuje sa hormón štítnej žľazy a vykonáva sa test na drogy.

Konzultácia genetiky a DNA diagnostiky sa odporúča všetkým pacientom na objasnenie diagnózy. Posledne uvedený výsledok nedáva 100% presný výsledok, pretože nie všetky doteraz známe genetické markery BMT. Presnejší spôsob diagnostiky je zavedený v roku 2010. sekvenovanie genómu. Táto štúdia je však stále príliš drahá na široké použitie.

Niekedy sa vyskytujú ťažkosti v diferenciálnej diagnostike Charcot-Marie-Tutovej choroby s Dejerin-Sottovou neuritídou, Hoffmannovou distálnou myopatiou a chronickou polyneuropatiou. V takýchto prípadoch môže byť potrebná svalová a nervová biopsia.

liečba

V súčasnom štádiu neboli vyvinuté radikálne metódy liečenia génových ochorení. V tomto ohľade sa aplikovala symptomatická liečba. Uskutočňujú sa opakované cykly intramuskulárneho podávania vitamínov skupiny B a vitamínu E. Na zlepšenie svalového trofizmu sa používajú ATP, inozín, karboxyláza a glukóza. Inhibítory cholinesterázy (neostigmín, oxazil, galantamín), mikrocirkulačné liečivá a antioxidanty (kyselina nikotínová, pentoxifylín, meldónium) sú predpísané.

Popri farmakoterapii sa na základe odporúčania fyzioterapeuta aktívne využívajú fyzioterapeutické techniky: elektroforéza, SMT, elektrická stimulácia, diadynamická terapia, bahenná terapia, ultrazvuková terapia, kyslíková terapia. Odporúča sa na hydroterapiu pomocou sulfánu, sulfidov, ihličnatých, radónových terapeutických kúpeľov. Veľmi dôležité pri udržiavaní motorickej aktivity pacienta, prevencii vzniku deformácií a kontraktúr sú cvičebná terapia a masáž. V prípade potreby je predpísaná ortopedická liečba.

Charcot-Marie-Tuta choroba - dedičná neuropatia

Charcot-Marie-Tutova choroba je typ neuropatie, pri ktorej trpia motorická funkcia nervových vlákien a zmyslová funkcia. Dôvod: demyelinizácia nervov, ktoré prenášajú elektrický impulz do svalov alebo ho berú z citlivých receptorov. Ide o dedičné ochorenie s autozomálne dominantným typom prenosu. Kód G60.0 podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb.

Táto patológia je charakterizovaná atrofiou svalov horných a dolných končatín a výskytom deformácií nôh a nôh, stehien. Citlivosť tiež trpí. Charcotova choroba sa vyskytuje častejšie u mužov. Môže sa prejaviť po utrpení neuroinfekcií alebo zranení. Choroba je nevyliečiteľná, ale liečba zmierňuje stav pacientov.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tuta

Pre Charcotovu chorobu sú príznaky nasledovné:

1. Slabosť dolných a horných končatín. A je tu symetria pravej a ľavej strany.
2. Atrofia svalov nôh: ich tvar sa stáva v tvare fľaše. Nohy sú ako pazúry, ako ruky.
3. Reflexy šľachty chýbajú alebo sú výrazne oslabené.
4. Porušenie aktov prehĺtania a žuvania potravín, artikulácia (trpí rečou).
5. Strata pocitu ako ponožky alebo rukavice.
6. Možné poškodenie sluchu, zraku, dýchania.
7. Svalová bolesť po cvičení.

Pozoruhodný je vzhľad pacienta s Charcotovou chorobou (foto): nohy a ruky u pacientov s Charcot-Marie chorobou sú deformované. Nadmorská výška nôh je vysoká, kvôli nedostatočnej inervácii svalov flexora a extenzorových svalov prstov. Prsty sú molotoseobraznye.

Vzhľadom na atrofiu lýtkových svalov na pozadí normálneho vývoja a svalového tonusu stehien sa nohy pacientov podobajú obráteným fľaštičkám. Nezávislá chôdza je ťažká, pacienti chodia spravidla na nohy. Z tohto dôvodu, zvýšenie zaťaženia kĺbov, najmä bedra. Acetabula, ku ktorej je pripevnená hlava stehennej kosti, sa môže opotrebovať.

Atrofia a strata citlivosti horných končatín sa vyvíja neskôr - po 10 rokoch od nástupu ochorenia. Najprv patológia ovplyvňuje len nohy, najmä nohy. Pre Charcot-Marieovu chorobu môžu byť príznaky aj krivky chrbtice typu lordózy alebo kyfózy, kyfoskolióza. Je to spôsobené porušením inervácie svalov chrbta a chrbtice, ako aj zvláštnosťami chôdze, pri ktorej dochádza k zvýšenému zaťaženiu chrbtice.

U pacientov s touto patológiou môžu byť ovplyvnené všetky nervy vrátane lebečných, ktoré sú zodpovedné za reč, žuvanie, prehĺtanie a zrak. S demyelinizáciou kraniálnych nervov môže byť príjem potravy ťažký z dôvodu porušenia inervácie svalov mäkkého podnebia. Pri dlhodobejšej fyzickej námahe v postihnutých končatinách sa vyskytuje bolesť.

Viete, ako sa prejavuje axonopatia? Príčiny a hlavné vlastnosti.

Čo je ALS choroba? Príčiny patológie a prognózy pre pacientov.

Príčiny patológie

Choroba Charcot-Marie-Tuta je spôsobená poruchou génu PMP22 zodpovedného za syntézu neuronálnych proteínov, ktorá sa nachádza na chromozóme 17p22. Podnetom pre rozvoj patológie sú imunologické zmeny, neuroinfekcia (herpes vírus). Pri Charcotovej chorobe sú postihnuté myelínové puzdro a axóny nervových buniek, cez ktoré sa prenáša impulz z jednej bunky do druhej. Výsledkom je, že nervové vlákna sa stávajú holými a už normálne neprenášajú signál. Toto sa prejavuje redukciou a potom stratou citlivosti kože a pocitom končatiny s porážkou zmyslových nervov.

Existujú dva hlavné typy choroby Charcot-Marie-Tut:

V prítomnosti patológie axónov sa nervová demyelinizácia vyvíja po určitom čase, t.j. Odhalenie ochranného obalu, ktorý poskytuje izoláciu elektrického impulzu. Ak je neuropatia spôsobená demyelinizáciou, potom je poškodená axonálna funkcia pri prenose nervového signálu.

Diagnóza Charcotovej choroby

Na vytvorenie choroby Charcot-Marie-Tuta je potrebná výzva na neurológa. Prieskumy, ktoré musia prejsť:

1. Elektromyografia na stanovenie svalového tonusu a rýchlosti nervového signálu.
2. Genetická analýza.
3. Biopsia - odber materiálu periférnych nervov na potvrdenie patológie s axónom alebo demyelinizáciou.

Vykonajte diferenciálnu diagnostiku s nasledujúcimi ochoreniami:

• paraproteinemickú polyneuropatiu;
• distálna myopatia Govers-Welander;
• polyneuropatia s intoxikáciou (zlyhanie obličiek, otrava ťažkými kovmi);
• chronická demyelinizačná polyneuropatia;
• myasthenia gravis

Zistite, ako sa prejavuje kortikálna myoclonia. Čo vedie k náhlym kŕčom.

Všetko o účinkoch gliózy mozgu. Diagnostika, prevencia a liečba patológie.

Ďalšie informácie o príčinách roztrúsenej sklerózy. Koľko pacientov žije so sklerózou multiplex.

liečba

Pri diagnóze ochorenia Charcot-Marie-Tut sa liečba uskutočňuje pomocou neurotropných vitamínov, čo znamená, že energia znamená udržanie metabolizmu vo svalovom tkanive. Tiež predpísané lieky na zlepšenie správania nervového impulzu a anabolické lieky. Pacienti vyžadujú ortopedické prostriedky na zabezpečenie mobility. Sú to invalidné vozíky, chodci. Ukazuje masáž, reflexológia, fyzikálna terapia, elektromyostimulácia.

Pri liečbe ochorenia Charcot používal také energetické liečivá ako ATP, Riboxin. Použite minerály: draslík, vápnik, horčík na zlepšenie prenosu pulzu. Vitamíny, blahodarné účinky pri neuropatii: vitamín B1, niacín, kyanokobalamín, kyselina listová. Existujú komplexné lieky: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Na zlepšenie prenosu nervových impulzov a zlepšenie svalového tonusu používajú lieky, ktoré blokujú deštrukciu acetylcholínu v nervových zakončeniach. Ide o takzvané inhibítory acetylcholínesterázy: Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. Ak je poškodenie prehltnuté, lieky sa podávajú intramuskulárne.

Na zlepšenie trofizmu tkanív a mikrocirkulácie sa predpisuje pentoxifylín. Cerebrolysín optimalizuje metabolizmus nervových buniek. Na liečbu atrofických procesov vo svaloch sa používajú steroidné anabolické hormóny (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova choroba je nevyliečiteľná, ale obrátiť sa na neurológa zlepší kvalitu života. Prípravky na liečenie tohto typu neuropatie sú schopné bojovať proti svalovej dystrofii.

Spôsoby liečby a príznaky ochorenia Charcot Mari Muls, neurálna amyotrofia

Charcotova choroba sa môže týkať niekoľkých chorôb, pomenovaných pre Jean-Martin Charcot, napríklad:

• Amyotrofická laterálna skleróza, degeneratívne ochorenie svalov známe ako Lou Gehrigova choroba;
• Syndróm Charcot-Marie-Tuta, dedičné demyelinizačné ochorenie periférneho nervového systému;
• Neuropatická artropatia, progresívna degenerácia váhového kĺbu, tiež známa ako Sharkotova choroba alebo Charcotova artropatia.

Neutrálna amyotrofia Charcotovho Mariho mute (CMT) je skupina porúch, pri ktorých sú postihnuté motorické alebo senzorické periférne nervy. To vedie k svalovej slabosti, atrofii, zmyslovým stratám. Príznaky sa objavujú najprv na nohách, potom na rukách.

Nervové bunky u ľudí s touto poruchou nemôžu správne posielať elektrické signály v dôsledku abnormalít v nervovom axóne alebo jeho myelínovom puzdre. Špecifické mutácie génov sú zodpovedné za abnormálnu funkciu periférnych nervov. Vrodené autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym režimom X-viazaným.

príznaky

Príznaky ochorenia Charcot Marie začínajú postupne počas dospievania, ale môžu začať skôr alebo neskôr. Takmer vo všetkých prípadoch sú postihnuté najdlhšie nervové vlákna. Časom postihnutí ľudia strácajú schopnosť správne používať nohy a ruky.

Bežné príznaky zahŕňajú:

• znížená citlivosť na teplo, dotyk, bolesť;
• svalová slabosť končatín;
• problémy s jemnými motorickými zručnosťami;
• chúlostivá chôdza;
• strata svalovej hmoty dolnej časti nohy;
• časté pády;
• vysoký oblúk chodidla alebo plochého chodidla.

Reflexy sa môžu stratiť. Choroba pomaly postupuje. Obete môžu zostať aktívne po mnoho rokov a žiť normálny život. V najzávažnejších prípadoch ťažkosti s dýchaním urýchľujú smrť.

dôvody

Genetické ochorenia sú určené kombináciou génov pre určitý znak, ktorý je na chromozómoch odvodených od otca a matky.

Osoba, ktorá dostala jeden normálny a jeden gén ochorenia, je nosič, ale zvyčajne nevykazuje príznaky.

• Riziko pre dvoch rodičov nesúcich defektný gén pre deti je 25%.
• Majte dieťa -50%.
• Šanca pre dieťa dostať normálne gény je 25%.

Riziko je rovnaké pre mužov a ženy.

Dominantné genetické poruchy sa vyskytujú vtedy, keď je potrebná len jedna kópia abnormálneho génu na objavenie sa ochorenia. Abnormálny gén môže byť dedený z jedného z rodičov alebo môže byť výsledkom novej mutácie (zmena génu).

• Riziko prenosu abnormálneho génu zo zraneného rodiča na potomstvo je 50% pre každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Dominantné genetické poruchy viazané na X sú spôsobené abnormálnym génom na X chromozóme. Muži s abnormálnym génom trpia viac ako ženy.

Dedičná neuropatia je rozdelená do niekoľkých typov, nazývaných CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX.

Je to dominantná forma poruchy, pri ktorej je rýchlosť prenosu nervov pomalá. Bežnejšie ako CMT2. Spôsobené anomálnymi génmi, ktoré sa podieľajú na štruktúre a funkcii myelínu. Ďalej sa delí na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na základe špecifických anomálií.

1. CMT1A sa objavuje v dôsledku duplikácie génu PMP22, ktorý sa nachádza na chromozóme 17 pri 17p11,2. Je to najbežnejší typ.
2. CMT1B je spôsobená abnormalitami v MPZ géne na chromozóme 1 na 1q22.
3. CMT1C sa objavuje zo SIMPLE abnormalít umiestnených na chromozóme 16 pri 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je anomália EGR2 umiestnená na 10 na 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X vzniká z mutácií GJB1 (Xq13.1), kóduje konexín32 proteín.

Je to autozomálne dominantná forma poruchy, pri ktorej sú rýchlosti vedenia nervov zvyčajne normálne alebo mierne pomalšie ako obvykle. Spôsobené abnormálnymi génmi zapojenými do štruktúry a funkcie axónov. Ďalej sa delí na CMT2A-2L na základe mutácií.

1. CMT2A je najbežnejšia a je spôsobená chybami MFN2 lokalizovanými na chromozóme 1 v 1p36.2.
2. CMT2B z mutácií RAB7 na chromozóme 3 na 3q21.
3. CMT2C je spôsobený neznámym genómom na 12-12q23-34.
4. Chyby CMT2D GARS, na 7 - 7p15.
5. CMT2E od NEFL, nachádza sa v 8 - 8p21.
6. Chyba génu CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutácie HSPB8.

Dominantný medziľahlý DI-CMT. Je pomenovaný kvôli „strednej“ miere vedenia, neistote, či je neuropatia axonálna alebo demyelinizačná. Je známe, že dominantné mutácie v DMN2 a YARS spôsobujú tento fenotyp.

Tiež nazývaný Dejerin Sottasova choroba, jedinci s touto poruchou majú mutáciu v jednom z génov zodpovedných za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autozomálne recesívna forma stavu. Je rozdelený na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A je spôsobená anomáliami GDAP1. Gén sa nachádza na chromozóme 8 na 8q13-q21.
2. CMT4B1 je anomália MTMR2 pri 11-11q22.
3. CMT4B2 z anomálií SBF2 / MTMR13 pri 11 pri 11 p15.
4. CMT4C chyby KIAA1985, na chromozóme 5 - 5q32.
5. CMT4D mutácie NDRG1, na chromozóme 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, tiež známa ako vrodená hypomyelická neuropatia. Vyskytuje sa z anomálie EGR2 pri 10 - 10q21,1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomálie na chromozóme 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Chyby CMT4H FDG4.
9. CMT4J mutácie OBR.

Väčšina prípadov CMT2 však nie je spôsobená mutáciami týchto proteínov, preto mnohé genetické príčiny ešte neboli objavené.

Je dominantnou formou poruchy súvisiacej s X. CMT1X predstavuje približne 90% prípadov. Špecifický proteín zodpovedný za zvyšných 10% CMTX ešte nebol identifikovaný.

Autozomálne recesívny CMT2 sa vyskytuje v dôsledku mutácií LMNA, GDAP1.

Postihnuté populácie

Symptómy Charcotovej choroby sa začínajú postupne v adolescencii, ranej dospelosti alebo v strednom veku. Tento stav postihuje mužov a ženy rovnako. Dedičná neuropatia je najčastejším vrodeným neurologickým ochorením. Keďže často nie je rozpoznaný, diagnostikovaný nesprávne alebo veľmi neskoro, skutočný počet postihnutých osôb nie je presne definovaný.

Súvisiace porušenia

V dedičných senzorických a autonómnych neuropatiách v prípade Charcotically Marie-Tumovej choroby sú postihnuté senzorické (prípadne vegetatívne) neuróny a axóny. Dominantné a recesívne mutácie spôsobujú dedičné poruchy.

Dedičné motorické neuropatie sú buď prevládajúce alebo recesívne. Senzorické vlákna zostávajú často neporušené. Niektoré druhy sú sprevádzané myelopatiou.

Dedičná neuralgická amyotrofia

Dedičná neuropatia brachiálneho plexu je autozomálne dominantné genetické ochorenie. Obete pociťujú náhly nástup bolesti alebo slabosti ramena. Symptómy často začínajú v detstve, ale môžu sa vyskytnúť v každom veku.

Niekedy je zmyslová strata. Často sa pozoruje čiastočné alebo úplné zotavenie. Symptómy sa môžu opakovať v rovnakej alebo opačnej končatine. Fyzické vlastnosti zaznamenané v niektorých rodinách zahŕňajú krátke vzrasty a blízke oči.

Vrodená hypomyelická neuropatia (CHN)

Neurologické poruchy prítomné pri narodení. Hlavné príznaky:

• problémy s dýchaním;
• slabosť svalov a nekonzistencia pohybov;
• zlý svalový tonus;
• nedostatok reflexov;
• ťažkosti pri chôdzi;
• zhoršená schopnosť cítiť alebo pohybovať časťou tela.

Refsum syndróm

Choroba na skladovanie kyseliny fytánovej. Je to vzácna recesívna genetická porucha metabolizmu tukov (lipidov). Charakterizuje:

• periférna neuropatia;
• nedostatočná koordinácia svalov (ataxia);
• pigmentová sietnica (RP); hluchota;
• zmeny v kostiach a koži.

Ochorenie sa prejavuje viditeľnou akumuláciou kyseliny fytánovej v krvnej plazme a tkanivách. Porucha pochádza z neprítomnosti hydroxylázy kyseliny fytánovej, enzýmu, ktorý je nevyhnutný pre metabolizmus. Lieči sa dlhou diétou bez kyseliny fytánovej.

Familiárna amyloidná neuropatia

Dedičné autozomálne dominantné. Charakterizované abnormálnymi akumuláciami amyloidu v periférnych nervoch. Väčšina prípadov pochádza z mutácie génu TTR. Kóduje proteín transtyratín v sére. Primárne mutácie APOA1 sú zriedkavou príčinou.

Hereditárna neuropatia s tlakovou zodpovednosťou (HNPP)

Zriedkavé ochorenie, dedené autozomálne dominantným spôsobom. HNPP je charakterizovaný fokálnymi neuropatiami v oblastiach kompresie (peronálna neuropatia na fibule, lakte v lakte a medián na zápästí). HNPP vzniká z anomálií jednej z dvoch kópií PMP22 na chromozóme 17 - 17p11.2.

Periférna neuropatia

Je súčasťou 100 dedičných syndrómov, hoci je zvyčajne zahalený inými prejavmi. De-dismyelinizácia periférnych axónov je znakom. Ešte častejšie sú syndrómy spojené s axonálnymi neuropatiami.

Niekoľko typov dedičnej spastickej paraplegie má axonálnu neuropatiu, vrátane motorických aj senzorických axónov alebo len motorických axónov. Axonálna neuropatia je symptómom mnohých dedičných ataxií.

diagnostika

Diagnostika Charcotovej choroby je ťažká. Diagnóza je založená na fyzikálnych príznakoch, rodinnej anamnéze, klinických štúdiách. Klinické štúdie zahŕňajú meranie rýchlosti vedenia nervu (NCV), elektromyogramu (EMG), ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov.

Molekulárne genetické testovanie je v súčasnosti dostupné pre CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liečba

Metódy komplexnej liečby Charcot Mari muls sú symptomatické, podporné. Keďže neexistuje žiadny liek, je dôležité minimalizovať alebo zastaviť symptómy. Komplexné metódy zahŕňajú:

• fyzikálna terapia;
• ortopedické topánky;
• podpery nôh;
• operácia korekcie deformácie.

Dodatočná psychologická pomoc, zmierňuje bolesť a nepohodlie, zlepšuje celkovú kvalitu života. Profesionálne poradenstvo vysvetľujúce progresiu ochorenia je užitočné pre mladých pacientov.

Charcot-Marie-Tuta choroba
(Charcotova choroba Marie Tuta, dedičná motoricko-senzorická neuropatia typu I, dedičná Charcot-Marie-Tuta neuropatia, BMT, nervová amyotrofia)

Vrodené a genetické ochorenia

Všeobecný popis

Charcot-Marie-Tuta choroba (dedičná motoricko-senzorická neuropatia typu I) (G60.0) je dedičná motoricko-senzorická neuropatia, ktorá sa prejavuje svalovou slabosťou a svalovou atrofiou distálnych končatín.

Charakteristické autozomálne dominantné dedičstvo. Frekvencia nervovej amyotropie Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisíc ľudí. Muži ochorejú častejšie (65%). Zranenia spôsobené infekciami vedú k progresii ochorenia.

Príznaky choroby Charcot-Marie-Tuta

Debut choroby je zaznamenaný vo veku 10 - 20 rokov. Spočiatku je v distálnych nohách slabosť, únava vo svaloch nôh počas dlhodobého státia (postupne sa zvyšuje v priebehu desaťročí). Neskôr sa po dlhej prechádzke (70%) môže spojiť bolesť svalov nohy. Pri chôdzi musíte zdvihnúť nohy vysoko. Necitlivosť v nohách je zaznamenaná v 80% prípadov. Svalová slabosť v rukách sa objavuje 10 - 15 rokov po nástupe ochorenia.

Objektívne vyšetrenie odhalilo symetrickú svalovú slabosť v peronálnej skupine (visiacu nohu) (do 100%), vo svaloch rúk (40%). Symetrické svalové atrofie distálnych nôh („bočné nohy“) sú definované (obr. 1), menej často v rukách („pazúrovaná ruka“). Je zaznamenaná depresia Achillových reflexov, reflexy kolien neskôr zmiznú, karporadiálne reflexy miznú; strata citlivosti v rukách / nohách („vysoké ponožky“, „rukavice“) (80%); zmena chôdze ("steppage", chôdza na pätách je nemožná); skolióza / kyfoskolióza, lumbálna hyperlordóza, vysoký oblúk chodidla (pes cavus) (50%) (Obr. 2).

Charcotova choroba

Charcotova choroba (tiež nájdená v literatúre ako Charcot-Marieova choroba, Charcot-Marie-Tuta choroba, ICD-G60 kód) je geneticky spôsobená chronická choroba nervového systému, ktorá je charakterizovaná rozvojom stále progresívnej periférnej polyneuropatie.

Frekvencia diagnostikovania Charcot-Marie-Tutovej choroby podľa štatistík je asi jeden z dvoch a pol tisíc pacientov. Prvé príznaky sa objavujú v mladom veku. Závažnosť symptómov a miera progresie ochorenia Charcot-Marie je u každého pacienta odlišná. Percento zdravotného postihnutia je veľmi vysoké.

Príčiny Charcotovej choroby:

• Génová mutácia PMP22;
• MPZ mutácia;
• Mutácia GJB1;
• Mutácia MFN a ďalšie.

• autozomálne dominantné (najčastejšie);
• autozomálne recesívne;
• X-viazaná.

Choroba má mnoho foriem, spôsobených rôznymi typmi mutácií. Kvalita života a schopnosť pracovať s Charcot-Marie-Tutovou chorobou sa výrazne zhoršuje, ale zvyčajne to neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Príznaky Charcotovej choroby súvisiacej s poškodením motorických a zmyslových nervových vlákien. Diagnóza Charcot-Marie choroby je vylúčiť diagnózy, ktoré môžu poskytnúť podobný klinický obraz, a vykonať diagnózu DNA, ale vzhľadom na to, že nie všetky typy mutácií sú známe, nie je vždy informatívne.

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tuta je symptomatická liečba. Špecifické ošetrenie je v súčasnosti v štádiu vývoja.

Nemocnica Jusupov je jednou z najlepších zdravotníckych zariadení, kde sa liečia pacienti s ochorením Charcot-Marie-Tuat. Napriek tomu, že terapia je zameraná len na zastavenie symptómov, neurológia sa rýchlo vyvíja a živí sa hľadaním spôsobov liečby mnohých chorôb, vrátane Charcotovej choroby. Manažment pacientov publikovanou patológiou je dosť komplikovaný, pretože klinický obraz je rôzny, symptómy sú vyjadrené v rôznych stupňoch a tak ďalej. Skúsenosti špecialistov Yusupovskej nemocnice nám umožňujú poskytovať kvalitnú a efektívnu zdravotnú starostlivosť. Lekári sledujú klinický výskum, nový vývoj, drogy, študujú ich účinnosť. V prípade potreby sa diagnostika vykonáva rýchlo as použitím nového zariadenia. Personál pracuje v prospech pacienta.

Príznaky Charcotovej choroby

Príznaky ochorenia Shark-Marie sa objavujú v mladom veku, najčastejšie do dvadsiatich rokov. Choroba postupuje postupne, pacienti si dlhodobo zachovávajú svoju schopnosť pracovať a schopnosť samoobsluhy. Príčiny, ktoré urýchľujú vývoj ochorenia, môžu byť vírusové a bakteriálne infekcie, vystavenie nepriaznivým environmentálnym faktorom, zraneniam, nedostatku vitamínov atď.

Podľa ICD-10 je Charcot-Marie-Tuta choroba kódovaná ako „G60 Hereditárny motor a senzorická neuropatia“, čo je sčasti dôsledkom klinického obrazu.

Pri nástupe ochorenia, nadmernej únave, neschopnosti stáť na jednom mieste po dlhú dobu, pocite necitlivosti, "chladu" sú narušené a potom atrofické poškodenie svalov nôh, ktoré je častejšie symetrické, sa spája. Vyšetrenie odhalí stratu šľachových reflexov. Noha je natoľko deformovaná, že pacienti nemôžu chodiť a opierať sa o päty. Pri progresii atrofický proces ovplyvňuje nohy a stehná.

Ďalší vývoj ochorenia Charcot-Marie-Tuta choroby vedie k procesu kreslenie do procesu a rúk, a potom predlaktia. Svaly krku, trupu a ramenného pletiva nie sú atrofické. Svaly proximálnych sekcií zvyšujú kompenzáciu.

Všetky druhy citlivosti sú porušené, ale povrch, najmä teplota, trpí najviac.

Diagnóza Charcotovej choroby

• Vyšetrenie neurológom;
• Laboratórny výskum;
• Inštrumentálne štúdie;
• Výskum DNA.

Úplné vyšetrenie je potrebné na vylúčenie chorôb, pri ktorých je klinický obraz podobný. Patrí medzi ne: laterálna amyoskleróza, myotónia, metabolická neuropatia. Na vylúčenie chronickej polyneuropatie sa vykonáva svalová biopsia.

Liečba Charcotovej choroby

Všetky liečby ochorenia Charcot-Marie-Tuta nie sú radikálne. Symptomatická liečba zahŕňa farmakoterapiu, fyzioterapiu, ortopedickú liečbu atď.

Fyzioterapeutická liečba ochorenia Charcot-Marie-Tuta zahŕňa cvičebnú terapiu, masáže, elektroforézu, diadynamickú terapiu, terapeutickú terapiu bahna, rôzne druhy kúpeľov atď.

Drogová terapia je zameraná na zlepšenie výživy svalových vlákien. Na tento účel sú predpísané ko-karboxylázy, glukózy, adenozíntrifosfátu atď. Antioxidačné činidlá, mikrocirkulačné liečivá a vitamíny sú tiež široko používané. Dobre osvedčené liečivá, ktoré inhibujú aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšujú hladinu acetylcholínu, napríklad prozerín, galantamín.

Ďalší vývoj nových produktov zameraných na radikálne opatrenia je svet bez choroby Charcot-Marie-Tuta. Postup choroby Charcot-Marie-Tuta nemá vplyv na to, koľko pacientov žije.

V nemocnici Yusupov, odborníci pomáhajú pacientom udržať chorobu pod kontrolou už mnoho rokov. Minimálne symptómy a pomalá progresia sú výsledkom práce lekárov. V komfortných oddeleniach, v nových simulátoroch, v dobre vybavených izbách - sa tu lieči choroba Charcot-Marie-Tuat. Neodkladajte liečbu, zaregistrujte sa na konzultáciu.

Syndróm Marie Charcotovej

Etiológia a výskyt ochorenia Charcot-Marie-Tut. Charcot-Marie-Tuta choroba je geneticky rôznorodá skupina dedičných neuropatií charakterizovaných chronickou motorickou a senzorickou polyneuropatiou. Toto ochorenie je rozdelené podľa typu dedičnosti, neurologických zmien a klinických symptómov.

Podľa definície je Charcot-Marie-Tuta typ 1 ochorenie autozomálne dominantnou demyelinizačnou neuropatiou; jeho prevalencia je okolo 15 na 100 000, je tiež geneticky heterogénna. Choroba Charcot-Marie-Tuta typu 1A, ktorá predstavuje 70-80% všetkých prípadov patológie, je spôsobená zvýšenou dávkou proteínu PMP22 v dôsledku duplikácie génu PMP22 v chromozóme 17. Nové duplikácie predstavujú 20-33% prípadov ochorenia Charcot-Marie-typu 1A; viac ako 90% týchto mutácií sa vyskytuje počas mužskej meiózy.

Patogenéza ochorenia Charcot-Marie-Tuta

PMP22 proteín je intramembránový glykoproteín. V periférnom nervovom systéme sa PMP22 nachádza len v kompaktnom myelíne. Funkcia PMP22 nie je úplne vysvetlená, ale existuje dôkaz, že hrá kľúčovú úlohu v myelínovom zhutňovaní.

Dominantné mutácie so stratou funkcie v géne PMP22 a zvýšenie dávky PMP22 spôsobujú demyelinizačnú periférnu polyneuropatiu. Zvýšenie dávky proteínu PMP22 nastáva, keď je tandemová duplikácia oblasti p11.2 v chromozóme 17. Táto 1,5 megabázová oblasť je obmedzená na opakované sekvencie DNA, ktoré sú takmer z 98% identické. Rušenie párovania bočných repetitívnych prvkov počas meiózy môže viesť k nerovnakému prekročeniu a tvorbe jedného chromatidu s duplikáciou oblasti 1,5 megabázy a druhej s recipročnou deléciou. [Recipročná delécia spôsobuje dedičnú neuropatiu s paralýzou kompresie].

Jednotlivec zdedený chromatid s duplikáciou bude mať tri kópie normálneho PMP22 génu a tým aj nadmernú expresiu PMP22 proteínu.

Nadmerná expresia proteínu PMP22 alebo expresia jeho dominantných negatívnych foriem znemožňuje tvorbu a udržiavanie kompaktného myelínu. Vzorky nervovej biopsie od ťažko postihnutých detí demonštrujú rozptýlenú nedostatok myelínu, vo vzorkách nervovej biopsie u pacientov s nižším stupňom poškodenia existujú oblasti demyelinizácie a hypertrofie myelínového puzdra. Mechanizmus tvorby týchto zmien v nadmernej expresii proteínu PMP22 je nejasný.

Svalová slabosť a atrofia v prípade ochorenia Charcot-Marie-Tuta typu 1 vyplýva z ich denervácie spôsobenej axonálnou degeneráciou. Dlhodobé pozorovanie pacientov vykazuje vekom závislé zníženie hustoty nervových vlákien, čo je v súlade s vývojom symptómov ochorenia. Okrem toho štúdie na myších modeloch ukazujú, že myelín je nevyhnutný pre fungovanie cytoskeletu axónu. Ako demyelinizácia mení cytoskeleton axónu a ovplyvňuje jeho degeneráciu, nebola úplne vysvetlená.

Fenotyp a vývoj ochorenia Charcot-Marie-Tuta

Choroba Charcot-Marie-Tuta typu 1A má takmer úplnú penetráciu, hoci závažnosť, vek nástupu a priebeh ochorenia sa výrazne líšia v rámci rodín a medzi rodinami. Väčšina pacientov nehľadá lekársku pomoc alebo si nevšimne príznaky, alebo preto, že tieto príznaky sú ľahko tolerované. Na druhej strane, mnohí majú závažné ochorenie, ktoré sa nachádza v ranom detstve.

Symptómy ochorenia sa zvyčajne objavujú v prvých dvoch desaťročiach života; po 30 rokoch je zriedkavý. Symptómy zvyčajne začínajú nenápadnou, pomaly progresívnou slabosťou a atrofiou distálnych svalov nôh a miernym poškodením zmyslov. Slabosť nôh vedie k abnormalite chôdze, mávnutiu nohy a nakoniec k zmene tvaru chodidla (dutá noha mliečnych nôh) a strate rovnováhy; ale zriedka vedie k strate schopnosti chodiť.

Slabosť dôležitých svalov rúk sa zvyčajne objavuje na konci ochorenia a v závažných prípadoch spôsobuje anomáliu ruky vo forme zaťatej päste v dôsledku nerovnováhy medzi svalovou silou flexorov a extenzormi rúk. Ďalšími súvisiacimi príznakmi sú pokles alebo absencia reflexov, ataxia a tremor horných končatín, skolióza a povrchové nervy zosilnené palpáciou. Niekedy sú postihnuté aj diafragmatické a autonómne nervy.

V elektrofyziologických štúdiách je patognomonickým symptómom ochorenia typu 1 Charcot-Marie-Tuta rovnomerné zníženie rýchlosti vedenia vo všetkých nervoch a nervových segmentoch v dôsledku demyelinizácie. Výrazné zníženie rýchlosti vedenia je zvyčajne prítomné vo veku 2 až 5 rokov, aj keď klinicky výrazné príznaky nemusia byť zistiteľné mnoho rokov.

Vlastnosti fenotypových prejavov Charcot-Marie-Tutovej choroby:
• Vek nástupu: od detstva do dospelosti
• Progresívna distálna slabosť
• Deštrukcia distálneho svalstva
• Hyporeflexia

Liečba choroby Charcot-Marie-Tuta

Aj keď ochorenie Charcot-Marie-Tuta typu 1 možno predpokladať na základe klinických, elektrofyziologických a histopatologických príznakov, konečná diagnóza často závisí od detekcie mutácie. Zápalové periférne neuropatie sú často ťažko odlíšiteľné od ochorenia typu 1 Charcot-Marie-Tut a dedičnej neuropatie s paralýzou kompresie a skôr, pred príchodom molekulárnej diagnostiky, boli mnohí pacienti s dedičnou neuropatiou liečení imunosupresívami, čo viedlo k zvýšeniu mortality bez zlepšenia neuropatie.

Symptomatická liečba, keďže radikálová liečba doteraz nebola vyvinutá. Paralelne s vývojom ochorenia sa liečba zvyčajne skladá z troch štádií: posilňovacie a protahovacie cvičenia na udržanie chôdze a iných motorických funkcií, používanie ortopedickej obuvi a špeciálnych pneumatík a ortopedickej chirurgie. Pri ďalšom poškodení môžu byť potrebné mobilné podpery, ako sú barle, chodci, alebo vo výnimočných prípadoch invalidný vozík. Všetci pacienti majú byť upozornení, aby sa vyhli vystaveniu neurotoxickým liekom a chemikáliám.

Riziká dedičstva choroby Charcot-Marie-Tuta

Keďže duplikácia a väčšina bodových mutácií v géne PMP22 sú autozomálne dominantné a úplne penetrantné, každé dieťa chorého rodiča má 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia Charcot-Marie-Tuta typu 1A. Variabilná expresivita duplikácie a mutácií v géne PMP22 však znemožňuje predpovedať závažnosť ochorenia.

Príklad choroby Charcot-Marie-Tuta. Za posledných niekoľko rokov, 18-ročná žena venovala pozornosť progresívnej slabosti, zníženej vytrvalosti a schopnosti bežať a chodiť. Sťažovala sa tiež na časté kŕče v nohách, zhoršené chladením a ťažkosti, ktoré sa vyskytli pri prechádzaní predmetmi alebo šplhaním. Nepamätala si na predchádzajúce choroby alebo sťažnosti pripomínajúce zápalový proces, ako napríklad bolesť svalov, horúčka alebo nočné potenie.

Žiadny z ostatných členov rodiny nemal podobné problémy alebo neuromuskulárne ochorenia. Počas vyšetrenia pacient našiel tenké atrofické nohy, viac v distálnych častiach, slabú slabosť pri ohýbaní a narovnávaní chodidla, nedostatok reflexov chodidiel, zníženie kolenných trhlín, "mávanie" chôdze a zhrubnutie nervových nervov. Je pre ňu ťažké chodiť na nohách a nie je možné chodiť po pätách. Zvyšok výsledkov prieskumu bol normálny. Ako súčasť vyšetrenia neurológ požiadal o niekoľko testov, vrátane rýchlosti nervov.

Rýchlosť nervov bola abnormálna; priemer bol 25 m / s (normálne> 43 m / s). Výsledky následnej nervovej biopsie ukázali segmentovú demyelinizáciu, hypertrofiu myelínového puzdra (nadbytok Schwannových buniek okolo nervových vlákien) a žiadne známky zápalu. Neurológ dospel k záveru, že tieto výsledky silne pripomínajú demyelinizačnú neuropatiu, napríklad ochorenie Charcot-Marie-Tuta typu 1, tiež známe ako dedičná motosenzorická neuropatia typu 1. Po vysvetlení, že najčastejšou príčinou ochorenia Charcot-Marie-Tuta je duplikácia v géne periférneho myelínového proteínu 22 (PMP22), neurológ navrhol analýzu tejto duplikácie. Test potvrdil, že pacient mal zdvojnásobenie PMP22 alely a Charcot-Marie-Tuta typu 1A ochorenia.