Núdzová medicína

Nedokonalá osteogenéza, vrodená krehkosť kostí - ochorenie celého organizmu s primárnou léziou kostného tkaniva. Klinicky sa prejavuje častými zlomeninami, výsledkom čoho je silné zakrivenie kostí. Existujú dve formy nedokonalej tvorby kostí: prvá, keď už v období maternice av prvých dňoch života sú zlomeniny kostí, a druhá, keď sa zlomeniny objavia v prvom roku po narodení a neskôr. Čím skôr sa choroba objaví, tým ťažší je jej tvar.

Etiológia ochorenia zostáva nevysvetlená, pokiaľ ide o patogenézu, je zaznamenaná v samotnom názve ochorenia. Ochorenie je charakterizované triádou symptómov: krehké kosti, modrá sklera, hluchota, ktorá sa objavuje v rokoch 20-30 v dôsledku progresívnej otosklerózy, sú symptómy naznačujúce nedokonalé mezenchýmy. Okrem toho existuje svalová atrofia a malé, vyblednuté zuby jantárovej farby. Fyzický vývoj je narušený, deti zaostávajú v hmotnosti a výške. Duševný a sexuálny vývoj je normálny. Rádiologická detekcia abnormálnej priehľadnosti kostného tkaniva, vzoru trabekulárnej kosti zmizne a kortikálna vrstva je tenká. Epifýza v porovnaní so zriedenou diafýzou sa javí ako zosilnená. S dosiahnutím puberty u väčšiny pacientov, zlomeniny prestanú. Zlomeniny vznikajú z najzávažnejších príčin, napríklad počas bábätiek a obväzov, hier, atď. Charakteristikou zlomenín je absencia posunov v dĺžke, napriek významnému uhlovitosti zakrivenia a rýchlemu narastaniu.

Liečbu. Pokusy o konzervatívnu liečbu nedokonalej tvorby kostí boli doteraz neúspešné. Aby sa predišlo sekundárnym deformáciám u malých detí, fragmenty by sa mali starostlivo porovnávať a mali by sa predísť časným zaťaženiam po zlomeninách av niektorých prípadoch sa uchýliť k ortopedickým pomôckam.

Na korekciu existujúcich deformácií sa používajú rôzne operácie, korekčná osteotómia, vrátane segmentovej osteosyntézy, po ktorej je potrebné priradiť uzamykateľné ortopedické pomôcky.

Diferenciálna diagnostika

Vrodená zlomenina kostí alebo nedokonalá osteogenéza (OSTEOGÉNSKÝ IMPERFECTA)

Choroba je charakterizovaná triádou symptómov:

• krehkosť kostí (zlomeniny spôsobujú minimálne účinky, charakterizované ich malou bolesťou, v dôsledku čoho ich rodičia nemusia všimnúť);

• strata sluchu (v dôsledku abnormálnej štruktúry labyrintovej kapsuly).

Okrem toho pacienti často majú na zuboch modrastý okraj.

Röntgenové vyšetrenie odhalí miesta zlomeniny, osteoporózu a jasné hranice zón rastu kostí. Hlavné biochemické parametre sú normálne.

Vrodené ochorenie spôsobené absenciou zóny rastu chrupavky.

Pacienti majú výrazný vzhľad od narodenia: krátke, nezodpovedajúce dĺžke trupu končatiny, veľkú hlavu s prominentným čelom a mostík pritlačený nosným mostíkom, krátky krk. Ruky vo forme trojzubca. Koža na končatinách tvorí veľký záhyb. Označte veľké brucho, lordotické zakrivenie držania tela.

X-ray vyšetrenie zaznamenalo zhrubnutie kortikálnej vrstvy kosti s jasnými hranicami rastových zón.

Neexistujú žiadne odchýlky biochemických parametrov.

Je založená na celkovej alebo čiastočnej tyroplázii. Vzhľad pacientov je typický: tvár je okrúhla, veľký jazyk je často vytrhnutý z úst, slinenie. Koža je suchá, bledá, "mramor". Pasty podkožného tkaniva ("sliznica slizníc"). Brušná dutina je veľká, v psychomotorickom vývoji je výrazné oneskorenie.

Na röntgenových snímkach detegujte jasné zóny rastu kostí, pomalý vzhľad osifikačných centier.

Všimnite si pokles koncentrácií T.3 a t4 v sére. Zaznamenajte zmeny v tkanive štítnej žľazy pomocou ultrazvuku.

HEREDITÁRNE NÁHODNÉ CHOROBY

Existuje skupina rachitídovitých ochorení, pri ktorých sú kostné deformity podobné kriviciám (de-Tony-Debre-Fanconiho choroba, renálna kanalikulárna acidóza, rachitída rezistentná na vitamín D).

Ochorenia podobné rachitíde sú tubulopatie, pri ktorých dochádza k poškodeniu transportu rôznych látok v dôsledku poškodenia tubulov obličiek.

Zhoršená reabsorpcia fosforu a bikarbonátov v tubuloch vedie k hypofosfatémii, hyperchloremickej metabolickej acidóze. Chronická metabolická acidóza prispieva k demineralizácii kostí a hyperkalciúrii, čo vedie k zmenám kostného tkaniva.

Charakteristiky hlavných krivice sú uvedené v tabuľke 3

Tabuľka 3 - Diferenciálne diagnostické príznaky rachitídy a rachitidy podobné deficitu vitamínu D (Novikov PV, 1998)

Príčiny a diagnostika vrodenej krehkosti kostí

Vrodené krehké kosti sú veľmi komplexným ortopedickým ochorením. Hlavným príznakom je veľmi ťažká krehkosť, ktorá vedie k tomu, že osoba má zlomeniny aj pri malom dopade alebo poškodení mechanickej povahy.

Prečo sa to zdá?

Až do skončenia príčin výskytu sa ešte neskúmali. Existuje niekoľko verzií, ktoré však nie sú úplne potvrdené.

Jednou z teórií je poškodenie vývoja centrálneho nervového systému.

Druhým predpokladom je poškodenie funkcií endokrinného systému.

Väčšina vedcov a lekárov má sklon veriť, že príčinou je porucha vo vývoji mesenchymu. Táto teória je podporovaná skutočnosťou, že keď je tvorba kosti narušená, je tu nedostatok mezenchymálnych formácií. To znamená, že pacientove vlasy a nechty sú zlomené, zuby sú malé a žltkasté, modrá sklera, aparát kapsulárnych väzov je veľmi slabý.

Formy ochorenia

Krehkosť kostí môže byť v dvoch formách:

  • vrodená. Vyskytuje sa častejšie ako iné a je oveľa ťažšie. Takéto deti sa rodia s nízkou úrovňou prežitia alebo dokonca mŕtvymi. Neschopnosť odolávať infekciám a účinkom vonkajšieho sveta, majú tendenciu rýchlo zomrieť. Táto forma ovplyvňuje absolútne všetky kosti dieťaťa: od lebky po najmenšie falangy.
  • To je neskoro. S časom prejaveným. Zvonka sa zdá, že dieťa je normálne a zdravé, ale po niekoľkých rokoch alebo počas puberty začínajú príznaky. Ovplyvňujú hlavne tubulárne kosti diafýzy.

Ako zistiť?

Pri vykonávaní röntgenového žiarenia je lekár veľmi ťažké urobiť chybu. Obrázok zobrazuje nasledujúce príznaky:

  • kortikálna vrstva je veľmi tenká;
  • bunková štruktúra hubovitých kostí;
  • atrofovaná kostná diafýza;
  • v niektorých miestach môže byť kostná štruktúra úplne neprítomná;
  • deformované rebrá;
  • dlhé trubicové kosti tiež menia tvar;
  • v mieste zlomenín dochádza k zahusťovaniu;
  • skléry na medulárnom kanáli;
  • falošné spoje;
  • Nižšie miesta prestavby kostí;
  • veľké prúty na zlomeninách zeme.

Ihneď po narodení dieťaťa videl početné zlomeniny rebier a dlhé trubicové kosti. Z tohto dôvodu je vo vývoji veľmi ďaleko a len ťažko môže chodiť. Svaly sa nevyvíjajú a telo je veľmi vyčerpané. Je tiež charakteristické, že počas osteogenézy rastú zlomeniny veľmi rýchlo. Ale niekedy také kostné štruktúry nemôžu rásť spolu a na týchto miestach sa objavujú falošné kĺby.

Početné zlomeniny vedú k tomu, že končatiny sa najprv ohnú a potom sa stávajú oveľa kratšími.

Lebka a chrbtica sa vyznačujú neporušenosťou. Tvar lebky je tiež odlišný - má širší a plochý tvar.

Ak v neskorej forme nie sú zlomeniny tak časté a väčšinou izolované lézie nôh, potom vrodená forma môže predstavovať stovky.

Všetky ostatné vnútorné orgány takéhoto dieťaťa môžu byť v poriadku.

liečba

Nezáleží na tom, ako tvrdí lekári a vedci sa snažia, stále nie sú možné liečiť túto chorobu. V podstate všetky snahy smerujú k zmierneniu stavu osoby. Podporovaná fyzioterapia. Ak sú deformity príliš ťažké, môžu byť odstránené segmentovou osteotómiou.

Ľudia s touto vrodenou chorobou takmer nikdy nežijú do dospelosti.

Ale neskoršie formy môžu dať príležitosť žiť normálne. Zvyčajne po puberte zmizne krehkosť a človek sa začne plne rozvíjať.

Vrodené krehké kosti

Nešpecifikovaná osteogenéza (BUT) (latinčina pre osteogenesis imperfecta; inak, „nedokonalá tvorba kostí“, choroba „kryštálového človeka“, Lobstein-Vrolikova choroba) je skupina genetických porúch. Jedna z chorôb charakterizovaných zvýšenou krehkosťou kostí. Pacienti majú buď nedostatočné množstvo kolagénu, alebo jeho kvalita nie je v súlade s normou. Pretože kolagén je dôležitým proteínom v kostnej štruktúre, toto ochorenie zahŕňa slabé alebo krehké kosti.

Keďže ide o genetickú poruchu, VUT je autozomálne dominantný defekt, väčšinou zdedený od rodičov, ale je možná individuálna spontánna mutácia.

Obsah

Existujú štyri základné typy VUT. Typ I je najbežnejšou a miernou formou, po ktorej nasledujú typ II, III a IV. Nedávno boli klasifikované typy V, VI, VII a VIII, ktoré majú rovnaké klinické znaky ako 4., ale každý z nich má jedinečné histologické a genetické údaje.

1. typ

Kolagén má normálnu kvalitu, ale produkuje sa v nedostatočných množstvách.

  • Kosti sa ľahko zlomia, najmä pred pubertou
  • Mierne zakrivenie chrbta
  • Slabosť väzivového aparátu kĺbov
  • Nízky svalový tonus
  • Zafarbenie sklerózy (očné bielkoviny), ktoré zvyčajne poskytuje modrastohnedú farbu
  • Včasná strata sluchu u niektorých detí.
  • Mierne vyčnievajúce oči

Aj typ 1 A a typ B sa vyznačujú prítomnosťou alebo neprítomnosťou nedokonalej dentinogenézy (charakterizovanej opálovými zubami; neprítomnosť v IA, prítomná v IB). Okrem zvýšeného rizika smrteľných zlomenín kostí je očakávaná dĺžka života v normálnom rozsahu.

Typ 2

Kolagén nedostatočného množstva alebo kvality.

  • Väčšina prípadov zomrie v prvom roku života v dôsledku zlyhania dýchania alebo intrakraniálneho krvácania,
  • ťažkosti s dýchaním v dôsledku nedostatočne vyvinutých pľúc
  • ťažké deformácie kostí a krátky vzrast.

Typ 2 sa môže ďalej rozdeliť na podtriedy A, B, C, rozlíšené rádiografickou analýzou dlhých trubicových kostí a rebier.

3. typ

Kolagén v dostatočnom množstve, ale nedostatočná kvalita.

  • Kosti sa ľahko zlomia, niekedy dokonca aj pri narodení,
  • deformity kostí, často ťažké,
  • možné sú problémy s dýchaním,
  • krátka postava, zakrivenie chrbtice, niekedy aj hrudník v tvare hlavne,
  • slabosť väzivového aparátu kĺbov,
  • slabý svalový tonus v rukách a nohách,
  • Sfarbenie sklerózy (očné proteíny),
  • niekedy skorá strata sluchu.

Tretí typ sa odlišuje od iných klasifikácií, ktoré sú typom „progresívnej deformácie“, kde novorodenec predstavuje mierne príznaky pri narodení a rozvíja vyššie uvedené symptómy v procese života. Priemerná dĺžka života môže byť normálna, aj keď s ťažkými fyzickými prekážkami.

Typ 4

Kolagén dosť, ale nie dosť vysoká kvalita.

  • Kosti sa ľahko zlomia, najmä pred pubertou
  • krátka postava, zakrivenie chrbtice a hrudníka v tvare hlavne,
  • deformácia kostí v rozsahu od slabých po stredné,
  • skorá strata sluchu.

Podobne ako typ 1, typ 4 môže byť ďalej rozdelený na podtriedy IVA a IVB, ktoré sú charakterizované neprítomnosťou (IVA) alebo prítomnosťou (IVB) nedokonalej dentinogenézy.

Terapeutické metódy

Pretože VUT je genetické ochorenie, možné formy liečby sú obmedzené výlučne na metódy symptomatickej liečby.

Patria k nim najmä:

vitamín D3 vápnikové doplnky

Osteosyntéza s kolíkom

Počas osteosyntézy s kolíkom sa ohnutá kosť najprv opakovane osteotomizuje, aby sa segmenty kostí naviazali na intramedulárne perličky. Na to boli najprv použité pevné kolíky. V rastúcej kosti sa však museli tieto kolíky periodicky vymieňať, pretože kosť sa stala dlhšou ako kolík, v dôsledku čoho už kolík nemohol slúžiť ako podpora kosti. V týchto nechránených oblastiach nasledovali zlomeniny. Preto, v roku 1963, ortopédi postavili zatiahnuteľný kolík. S rastom kostí sú dva segmenty kolíka posúvané od seba podľa princípu zariadenia ďalekohľadu a rastú, ako to bolo, s kosťou.

  • Osteosyntéza s kolíkom je ukázaná pre ľudí s častými zlomeninami tej istej kosti, s falošnými kĺbmi, ako aj so stredne ťažkou a ťažkou dislokáciou alebo funkčným poškodením kĺbov.
  • Je kontraindikovaný v prípadoch závažného všeobecného stavu, zlyhania kardio dýchania alebo neschopnosti pripnúť kosť kostí v dôsledku nedostatku kostného tkaniva.

Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je geneticky determinovaná patológia pohybového aparátu, charakterizovaná krehkosťou kostí a citlivosťou dieťaťa na časté zlomeniny s minimálnym alebo žiadnym poškodením. Okrem patologických zlomenín, v prípadoch nedokonalej osteogenézy, sa u detí pozorujú deformácie kostí, anomálie zubov, svalová atrofia, hypermobilita kĺbov a progresívna strata sluchu. Diagnóza osteogenesis imperfecta je stanovená s prihliadnutím na anamnestické, klinické, rádiologické údaje, genetické testovanie. Liečba osteogenézy imperfecta zahŕňa profylaxiu zlomenín, balneoterapiu, masáž, gymnastiku, terapiu ultrafialovým žiarením, vitamín D, vápnik, fosfor a bisfosfonáty; pri zlomeninách, repozícii a fixácii fragmentov.

Nedokonalá osteogenéza

Nedokonalá osteogenéza je dedičná patológia, ktorá je založená na porušení tvorby kostí (osteogenéza), čo vedie k generalizovanej osteoporóze a zvýšenej krehkosti kostí. Nedokonalá osteogenéza je v literatúre známa pod rôznymi názvami: vrodená krehkosť kostí, vnútromaternicová rachitída, periostálna dystrofia, Lobsteinova choroba (Frolik), vrodená osteomalacia atď. deti z krištáľu. Nedokonalá osteogenéza sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 10 000 - 20 000 novorodencov. Napriek tomu, že podobne ako akékoľvek genetické ochorenie je nedokonalá osteogenéza nevyliečiteľná, dnes existuje možnosť výrazne zmierniť a dokonca normalizovať životy „krehkých detí“.

Príčiny osteogenesis imperfecta

Vývoj osteogenézy imperfecta je spojený s vrodenou metabolickou poruchou proteínu spojivového tkaniva typu 1, spôsobeného mutáciami v génoch kódujúcich kolagénové reťazce. V závislosti od formy môže byť ochorenie dedené autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom (menej ako 5%). Približne v polovici prípadov je patológia spôsobená spontánnymi mutáciami. V prípade nedokonalej osteogenézy je narušená štruktúra kolagénu, ktorý je súčasťou kostí a iných spojivových tkanív, alebo je syntetizované jeho nedostatočné množstvo.

Porušenie syntézy kolagénu osteoblastmi vedie k tomu, že napriek normálnemu rastu epifýzovej kosti je narušená periostálna a endostálna osifikácia. Kostné tkanivo má poréznu štruktúru, pozostáva z ostrovčekov kostí a početných dutín vyplnených voľným spojivovým tkanivom; kortikálna vrstva sa zriedi. To spôsobuje zníženie mechanických vlastností a patologickú krehkosť kostí počas osteogenézy imperfecta.

Klasifikácia osteogenesis imperfecta

Podľa klasifikácie D.O. Syllens, 1979, existujú 4 genetické typy nedokonalej osteogenézy:

Typ I - má autozomálne dominantné dedičstvo, mierny alebo stredný prúd. Charakteristické sú zlomeniny strednej závažnosti, osteoporóza, modrá sklera, skorá strata sluchu; nedokonalá dentinogenéza (subtyp IA), bez nej - podtyp IB.

Typ II - zahŕňa autozomálne recesívnu dedičnosť, závažnú perinatálnu-letálnu formu. Absencia osifikácie lebky, rebrá sú jasne tvarované, dlhé trubicové kosti sú deformované, kapacita hrudníka je znížená. Viacnásobné zlomeniny kostí sa vyskytujú v utero.

Typ III - má autozomálne recesívnu dedičnosť. Vyskytuje sa s ťažkou progresívnou deformáciou kostí, nedokonalou dentinogenézou a zlomeninami, ktoré sa vyvíjajú v prvom roku života.

Typ IV - dedený autozomálne dominantným spôsobom. Vyznačuje sa malým rastom, skeletálnou deformitou, často zlomeninami kostí, nedokonalou dentinogenézou a normálnou sklerózou.

Počas osteogenesis imperfecta sa rozlišujú štyri stupne: latentné štádium, štádium patologických zlomenín, štádium hluchoty a štádium osteoporózy.

Ako integrálna súčasť rôznych dedičných syndrómov môže byť osteogenesis imperfecta kombinovaná s mikrocefáliou a kataraktou; vrodené kontrakcie kĺbov (Brooke syndróm), atď.

Symptómy osteogenesis imperfecta

Prejav a závažnosť klinických prejavov osteogenézy imperfecta závisí od genetického typu ochorenia.

Vo vnútromaternicovej forme osteogenesis imperfecta sa vo väčšine prípadov deti narodia mŕtve. Viac ako 80% živých novorodencov zomrie v prvom mesiaci života, z ktorých viac ako 60% je v prvých dňoch života. U detí s fetálnou osteogenesis imperfecta, intrakraniálnymi poraneniami, syndrómom respiračnej tiesne a respiračnými infekciami, ktoré nie sú kompatibilné so životom. Vyznačuje sa prítomnosťou tenkej svetlej kože, zriedeného podkožného tkaniva, všeobecnej hypotenzie, zlomenín stehennej kosti, kostí dolnej časti nohy, kostí predlaktia, humeru, menej často zlomenín kľúčovej kosti, hrudnej kosti, stavcov, ktoré sa môžu vyskytnúť v maternici alebo počas pôrodu. Všetky deti s vnútromaternicovou formou osteogenézy imperfecta zvyčajne zomierajú v priebehu prvých 2 rokov života.

Neskorá forma osteogenézy imperfecta je charakterizovaná typickou triádou symptómov: zvýšená krehkosť kostí, hlavne dolných končatín, modrá sklera a progresívna strata sluchu (hluchota). V ranom veku dochádza k neskorému uzavretiu prameňov, zaostávajúcemu telesnému vývinu dieťaťa, kĺbom, svalovej atrofii, subluxácii alebo dislokáciám. Zlomeniny kostí u dieťaťa s osteogenézou imperfecta sa môžu vyskytnúť počas plávania, kúpania, obliekania dieťaťa, počas hier. Nesprávna adhézia patologických zlomenín často vedie k deformácii a skracovaniu kostí končatín. Menej časté sú zlomeniny panvy a chrbtice. V staršom veku sa vyvíjajú deformity hrudníka a zakrivenie chrbtice.

Nedokonalá dentinogenéza sa prejavuje neskorými zubami (po 1,5 roku), anomáliami uhryznutia; žltej farby zubov ("jantárové zuby"), ich patologického vymazania a mierneho poškodenia, viacnásobného kazu. Vzhľadom k výraznej otoskleróze, o 20–30 rokov sa vyvíja strata sluchu a hluchota. V postpubertálnom období klesá tendencia k zlomeninám kostí.

Súvisiace prejavy osteogenézy imperfecta môžu zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, mitrálnu insuficienciu, nadmerné potenie, obličkové kamene, pupočníkové a trieslové prietrže, krvácanie z nosa, atď. Duševný a sexuálny vývoj detí s osteogenézou imperfecta netrpí.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Prenatálna diagnóza odhalila závažné formy osteogenézy imperfecta u plodu pomocou pôrodníckeho ultrazvuku, počnúc 16. týždňom tehotenstva. Niekedy sa vykonáva biopsia choriový villus a DNA diagnostika na potvrdenie predpokladov.

V typických prípadoch sa diagnóza osteogenézy imperfecta vykonáva na základe klinicko-anamnestických a rádiologických údajov. Zvyčajne sa zistili hrubé morfologické a funkčné zmeny na röntgenových snímkach tubulárnych kostí: ťažká osteoporóza, rednutie kortikálnej vrstvy, viacpočetné patologické zlomeniny pri tvorbe mozolov atď.

Presnosť diagnózy je potvrdená histomorfometrickým vyšetrením kostného tkaniva získaného počas vpichu ilium a štruktúry kolagénu typu 1 vo vzorke biopsie kože. Na identifikáciu mutácií charakteristických pre nedokonalú osteogenézu sa vykonáva molekulárna genetická analýza.

Ako súčasť diferenciálnej diagnostiky osteogenézy imperfecta je potrebné vylúčiť rachitídu, chondrodystrofiu, Ehlers-Danlosov syndróm.

Liečba osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenézy imperfecta, hlavne paliatívna, zameraná na zlepšenie mineralizácie kostí; prevencia zlomenín; fyzickú, psychologickú a sociálnu rehabilitáciu.

Dieťa s osteogenézou imperfecta vykazuje benígny režim, cykly terapeutickej gymnastiky, masáž, hydroterapiu, fyzioterapiu (ultrafialové žiarenie, elektroforézu vápenatých solí, indukciu, magnetoterapiu). Z týchto liekov sa použili multivitamíny, vitamín D, lieky na báze vápnika a fosforu. Na stimuláciu syntézy kolagénu, somatotropín je predpísaný, po ukončení priebehu liečby, ktorá je indikovaná príjem kostných mineralizačných stimulantov (extrakt štítnej žľazy hospodárskych zvierat, cholekalciferol). Dobré výsledky pri liečbe nedokonalej osteogenézy sa získajú použitím bisfosfonátov, ktoré inhibujú deštrukciu kostného tkaniva (pamidronická a zoledrónová kyselina, risedronát).

Pri zlomeninách je potrebná starostlivá repozícia kostných fragmentov a imobilizácia sadry. V prípade výrazných deformácií kostí je indikovaná chirurgická liečba - korekčná osteotómia s intramedulárnou alebo doskovou osteosyntézou.

Rehabilitáciu detí trpiacich osteogenézou imperfecta vykonáva skupina špecialistov: pediater, detský ortoped, fyzioterapeut, špecialista na cvičebnú terapiu, detský psychológ atď.

Prognóza a prevencia osteogenesis imperfecta

Deti s vrodenou formou osteogenézy imperfecta zomierajú v prvých mesiacoch a rokoch života pred účinkami viacnásobných zlomenín a septických komplikácií (pneumónia, otitis, sepsa). Neskorá forma osteogenézy imperfecta prebieha priaznivejšie, hoci obmedzuje kvalitu života.

Prevencia súvisí najmä s riadnymi starostlivosťami o deti, liečebnými a rehabilitačnými kurzami, prevenciou zranení domácností. Prítomnosť pacientov s osteogenézou imperfecta v rodine slúži ako priama indikácia pre lekárske genetické poradenstvo.

Vrodené krehké kosti

Neprekonateľná osteogenéza (latinská osteogenesis imperfecta) je skupina genetických porúch. Jedným z ochorení krehkých kostí. Ľudia s VUT majú buď nedostatočné množstvo kolagénu, alebo jeho kvalita nezodpovedá norme. Pretože kolagén je dôležitým proteínom v kostnej štruktúre, toto ochorenie zahŕňa slabé alebo krehké kosti.

Keďže ide o genetickú poruchu, VUT je autozomálne dominantný defekt. Vo väčšine prípadov je však možné, že je možné aj individuálne spontánne mutovanie.

Obsah

Existujú štyri typy VUT, avšak príznaky sa líšia od človeka k človeku. Typ 1 je najčastejšia a ľahká forma nasledovaná typom 2, typ 3 a typ 4. Nedávno boli klasifikované typy 5. a 6., ktoré majú rovnaké klinické znaky ako 4., ale každý z nich má jedinečné histologické údaje.

1. typ

Kolagén má normálnu kvalitu, ale produkuje sa v nedostatočných množstvách.

  • Kosti sa ľahko zlomia, najmä pred pubertou
  • Mierne zakrivenie chrbta
  • Slabosť väzivového aparátu kĺbov
  • Nízky svalový tonus
  • Zafarbenie sklerózy (očné bielkoviny), ktoré zvyčajne poskytuje modrastohnedú farbu
  • Včasná strata sluchu u niektorých detí.
  • Mierne vyčnievajúce oči

Tiež typ 1 A a typ B1 sa vyznačujú prítomnosťou alebo neprítomnosťou nedokonalej dentinogenézy (charakterizovanej opálovými zubami; chýba v IA, je prítomná v IB). Okrem zvýšeného rizika smrteľných zlomenín kostí je očakávaná dĺžka života v normálnom rozsahu.

Typ 2

Kolagén nedostatočného množstva alebo kvality.

  • Väčšina prípadov zomrie v prvom roku života v dôsledku zlyhania dýchania alebo intrakraniálneho krvácania,
  • ťažkosti s dýchaním v dôsledku nedostatočne vyvinutých pľúc
  • ťažké deformácie kostí a krátky vzrast.

Typ 2 sa môže ďalej rozdeliť na podtriedy A, B, C, rozlíšené rádiografickou analýzou dlhých trubicových kostí a rebier.

3. typ

Kolagén v dostatočnom množstve, ale nedostatočná kvalita.

  • Kosti sa ľahko zlomia, niekedy dokonca aj pri narodení,
  • deformácia kostí, často ťažká,
  • možné sú problémy s dýchaním,
  • krátka postava, zakrivenie chrbtice, niekedy aj hrudník v tvare hlavne,
  • slabosť väzivového aparátu kĺbov,
  • slabý svalový tonus v rukách a nohách,
  • Sfarbenie sklerózy (očné proteíny),
  • niekedy predčasné vypadávanie vlasov.

Tretí typ sa odlišuje od iných klasifikácií, ktoré sú typom „progresívnej deformácie“, kde novorodenec predstavuje mierne príznaky pri narodení a rozvíja vyššie uvedené symptómy v procese života. Priemerná dĺžka života môže byť normálna, aj keď s ťažkými fyzickými prekážkami.

Typ 4

Kolagén dosť, ale nie dosť vysoká kvalita.

  • Kosti sa ľahko zlomia, najmä pred pubertou
  • krátka postava, zakrivenie chrbtice a hrudníka v tvare hlavne,
  • deformácia kostí v rozsahu od slabých po stredné,
  • skoré vypadávanie vlasov.

Podobne ako typ 1, typ 4 môže byť ďalej rozdelený na podtriedy IVA a IVB, ktoré sú charakterizované neprítomnosťou (IVA) alebo prítomnosťou (IVB) nedokonalej dentinogenézy.

Terapeutické metódy

Pretože VUT je genetické ochorenie, možné formy liečby sú obmedzené výlučne na metódy symptomatickej liečby.

Patria k nim najmä:

Osteosyntéza s kolíkom

Počas osteosyntézy s kolíkom sa ohnuté kosti najprv opakovane osteotomizujú, aby sa potom segmenty kosti navliekli na intramedulárny necht. Na to boli najprv použité pevné kolíky. V rastúcej kosti sa však museli tieto kolíky periodicky vymieňať, pretože kosť sa stala dlhšou ako kolík, v dôsledku čoho už kolík nemohol slúžiť ako podpora kosti. V týchto nechránených oblastiach nasledovali zlomeniny. Podľa tohto, v roku 1963, bol zatiahnuteľný kolík navrhnutý ortopédmi. S rastom kostí sú dva segmenty kolíka posunuté od seba na základe zariadenia ďalekohľadu a, ako to bolo, rastú spolu s kosťou.

  • Osteosyntéza s kolíkom je ukázaná pre ľudí s častými zlomeninami tej istej kosti, s falošnými kĺbmi, ako aj so stredne ťažkou až ťažkou dislokáciou alebo funkčným poškodením kĺbov.
  • Je kontraindikovaný v prípadoch závažného všeobecného stavu, zlyhania kardio dýchania alebo neschopnosti pripnúť kosť kostí v dôsledku nedostatku kostného tkaniva.

fyzioterapia

Bisfosfonátová terapia

Externé odkazy

Nadácia Wikimedia. 2010.

Pozrite sa, čo je "vrodená krehkosť kostí" v iných slovníkoch:

APHLASTIC ANEMIA - med. Aplastická anémia je skupina patologických stavov charakterizovaných pancytopéniou v periférnej krvi v dôsledku inhibície hematopoetickej funkcie kostnej drene. Klasifikácia • Vrodené (anémia Funkdni) • Získané (výsledok...... Sprievodca chorobami

Itsenko je choroba - Tento článok je o patológii hypotalamus hypofýzy nadobličiek systému. Pre syndróm spôsobený nádorom nadobličiek alebo iných orgánov vylučujúcich glukokortikoidy (Cushingov syndróm) pozri Hyperkorticizmus. Choroba...... Wikipédia

Ichtyóza - I Ichtyóza (ichtyóza; grécka ichthysova ryba + issis; synonymum: difúzny keratóm, sauriasis) dedičná dermatóza, charakterizovaná difúznou keratinizáciou, ako je hyperkeratóza, pripomínajúca ryby na koži.

OSTEOGÉNIA IMPERFECT - med. Nedokonalá osteogenéza je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje pokles kostnej hmoty (v dôsledku porušenia osteogenézy) a spôsobuje ich zvýšenú krehkosť; často sprevádzané modrým zafarbením skléry, anomálií zubov (nedokonalé... Sprievodca chorobami

Hypothyroidizmus - med. Hypotyreóza je ochorenie spôsobené nedostatočným vylučovaním hormónov štítnej žľazy štítnou žľazou. Existuje primárna a sekundárna hypotyreóza. • Primárne sa vyvíja s poškodením štítnej žľazy a je sprevádzané zvýšením hladiny TSH...

Nedokonalá osteogenéza

Najzávažnejšou vrodenou chorobou kostrového systému je teraz osteogenesis imperfecta. Hoci je to s najväčšou pravdepodobnosťou skupina patológií spôsobených genetickou predispozíciou. Môžete nájsť ďalšie názvy pre túto chorobu: krehké, kriedové alebo sklovité kosti, syndróm králika, Lobsteinova choroba, vrodená osteomalacia alebo periostálna dystrofia.

Patológia je charakterizovaná zhoršenou tvorbou kostí, čo vedie k zvýšenej krehkosti kostí. Často počet zlomenín u jednej osoby dosahuje až 100 ročne. Preto sa títo pacienti nazývajú "krištáľovo" alebo krehké deti. Nedokonalá osteogenéza je nevyliečiteľná, ale v posledných rokoch liek zmiernil utrpenie pacientov. A mnohí pacienti môžu viesť takmer normálny život.

Mechanizmus rozvoja

S touto patológiou sa narodí jeden z 15-20 tisíc detí. V miernej forme sa dieťa môže vyvinúť normálne a najťažšie prípady vedú k smrti v prvom roku života.

Nedokonalá osteogenéza u detí sa vyvíja v dôsledku mutácií génov zodpovedných za syntézu proteínov spojivového tkaniva. Výsledkom je zníženie počtu alebo typu kolagénu typu 1. Konkrétne záleží na sile kostí. To vedie k častým zlomeninám, deformáciám kostry a ďalším vývojovým patológiám.

Porušenie syntézy kolagénu spôsobuje zníženie hustoty kostí - má poréznu štruktúru a tenkú kortikálnu vrstvu. Ako výsledok, kosti, aj keď rastú normálne, ale majú zvýšenú krehkosť.

dôvody

Toto ochorenie patrí k dedičným vrodeným patológiám. Jeho príčiny sú mutácie génov zodpovedných za syntézu kolagénového proteínu. Choroba je najčastejšie dedená autozomálne dominantným spôsobom. Toto sa stane, ak sa u jedného z rodičov pozorujú génové mutácie. Pri tejto forme ochorenia postupuje priaznivejšie, pretože zlomeniny kostí sa vyskytujú po roku, keď dieťa začne chodiť.

Závažnejšia patológia sa pozoruje, ak je dedičnosť autozomálne recesívneho typu, to znamená, ak obaja rodičia majú mutáciu génov. Táto forma ochorenia sa vyskytuje v približne 5% prípadov a je veľmi ťažká. Zlomeniny sa môžu vyskytnúť už počas tehotenstva, tak sa narodilo mnoho detí a 80% novorodencov nežije do jedného mesiaca.

príznaky

Hlavným príznakom ochorenia je zvýšená krehkosť kostí. Zlomeniny u takýchto pacientov sa vyskytujú aj pri najmenšom vplyve. V najzávažnejších prípadoch sa príznaky objavia okamžite po pôrode. To sa deje v intrauterinnej forme patológie, ktorá sa vyskytuje v približne 5% prípadov ochorenia. V tomto prípade sú deti často zranené nekompatibilné so životom, dokonca aj počas vývoja plodu alebo počas pôrodu. Narodili sa so zlomeninami končatín, zhoršenými dýchacími funkciami. Ak dieťa s touto formou ochorenia prežije, zvyčajne nežije viac ako 2 roky.

Ale najčastejšia neskorá forma patológie. Má priaznivejší priebeh. Patologické zlomeniny sú zvyčajne citlivé tubulárne kosti končatín. Vyskytujú sa pri obliekaní dieťaťa, kúpaní, hrách. Okrem krehkosti kostí existujú aj iné kostrové deformity. Najčastejšie je to zakrivenie chrbtice a anomálny vývoj hrudníka. Časté patologické zlomeniny môžu viesť k nesprávnej fúzii kostí. V dôsledku toho sú končatiny deformované, skrátené. Týmito znakmi na fotografii môžete ľahko rozpoznať pacienta s osteogenesis imperfecta.

Iné orgány sú tiež predmetom zmien, ktoré sa týkajú fungovania kolagénu. V závislosti od typu ochorenia a závažnosti jeho priebehu môžu byť veľmi výrazné alebo takmer nepostrehnuteľné. Väčšina týchto pacientov má charakteristické príznaky:

  • modrasté biele oči;
  • priesvitné žlté zuby;
  • skusová porucha, skorý zubný kaz;
  • progresívna strata sluchu;
  • vzhľad obličkových kameňov;
  • abnormálna pohyblivosť kĺbov vedúca k častým dislokáciám;
  • porucha srdcovej chlopne;
  • svalová atrofia, slabosť;
  • časté krvácanie z nosa;
  • krátky vzrast

Na rozdiel od fyzického vývoja, duševné a duševné zvyčajne netrpia. Deti s osteogenézou imperfecta sú zvyčajne inteligentné, emocionálne, cieľavedomé, schopné vyrovnať sa s ťažkosťami.

Táto patológia má niekoľko foriem, charakterizovaných rôznymi príznakmi a závažnosťou ochorenia. Obvykle sa rozlišujú štyri typy chorôb.

  1. Nedokonalá osteogenéza typu 1 - je najjednoduchšia forma ochorenia. Vyvíja sa v dôsledku nedostatočnej produkcie kolagénu. Táto forma je charakterizovaná miernymi zlomeninami, zhoršeným vývojom zubov, stratou sluchu, osteoporózou. Ale v mnohých prípadoch pacienti s touto formou ochorenia vedú normálny život, pretože patológia neovplyvňuje ich duševný vývoj. Zvyčajne sa počet zlomenín znižuje adolescencia a až po 40 rokoch sa ochorenie opäť stáva akútnym.
  2. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti sa často vyvíja osteogenéza imperfecta typu II. Toto je najzávažnejšia forma charakterizovaná viacnásobnými zlomeninami kostí v prenatálnom období. Novorodenci zomierajú na respiračné zlyhanie alebo krvácanie do mozgu. V tomto priebehu ochorenia pacienti zriedka žijú 2 roky.
  3. Nedokonalá osteogenéza typu III sa tiež vyvíja, keď dôjde k mutácii génu u oboch rodičov. Toto závažné ochorenie s ťažkými skeletálnymi deformitami je zriedkavé. Jeho charakteristickými znakmi sú skrátené končatiny, krátka postava, vypadávanie vlasov a veľmi slabé svaly. Preto sa pacienti môžu pohybovať len na invalidnom vozíku.
  4. Nedokonalá osteogenéza typu IV má mierny priebeh. Vyznačuje sa syntézou kolagénu v dostatočnom množstve, ale tento proteín má zmenenú štruktúru. Známkami tejto formy patológie sú nízky rast, deformácia hrudníka, zuby, časté zlomeniny až 10-12 rokov, strata sluchu. Ale všetky príznaky sú zvyčajne mierne.

diagnostika

Zvyčajne je dieťa diagnostikované pri narodení na základe vonkajších znakov a rádiografie. Niekedy sa robia analýzy genetického materiálu na určenie typu ochorenia. Diagnóza osteogenesis imperfecta je však možná už počas tehotenstva. Počnúc 16. týždňom môžu byť počas ultrazvukového vyšetrenia zistené príznaky ochorenia. Okrem toho sa počas genetickej analýzy krvi detegujú génové mutácie.

Napriek tomu, že choroba je zistená pred narodením dieťaťa, potreba ukončenia tehotenstva sa vyskytuje len počas osteogenézy imperfecta typu II, pretože táto forma ochorenia je veľmi ťažká a rýchlo končí smrteľným následkom.

Nedokonalý typ osteogenézy I sa často vyskytuje v takej miernej forme, že sa pacient vyvíja normálne a rastie takmer zdravo. A človek sa môže dozvedieť o svojej diagnóze až po narodení chorého dieťaťa.

liečba

Rovnako ako všetky ostatné genetické ochorenia, nedokonalá osteogneisis je nevyliečiteľná. Predtým sa prognóza pre pacientov považovala za veľmi nepriaznivú. Ale moderná medicína môže zlepšiť stav pacientov a umožniť im viesť takmer normálny život. Liečba osteogenézy imperfecta je zameraná na spomalenie progresie patológie a odstránenie jej symptómov. Teraz má len II typ choroby úplne nepriaznivú prognózu, ktorá 100% končí smrťou dieťaťa do 2 rokov. U iných foriem ochorenia nemôže byť očakávaná dĺžka života a kvalita pacienta horšia ako u zdravých ľudí.

Cieľom liečby osteogenézy imperfecta je prispôsobiť pacientov normálnemu životu a v závažnejších prípadoch trénovať ich schopnosti samoobsluhy. Integrovaný prístup je preto dôležitý pre účinnú liečbu.

U niekoľkých lekárov je pozorované choré dieťa:

  • pediater predpisuje lieky na zlepšenie rastu a stavu kostného tkaniva, udržiava všeobecné zdravie;
  • chirurg sa snaží predísť zlomeninám pomocou ortopedickej obuvi, korzetov a tiež monitoruje správnu fúziu kostí;
  • rehabilitačný terapeut si musí vybrať individuálny cvičebný program, ktorý prispôsobí dieťa životu, najmä pri normálnom pohybe;
  • dôležitá je aj práca psychológa, ktorý pomáha prekonať strach z fraktúry.

Drogová terapia sa používa na prekonanie osteoporózy, najbežnejšieho problému u týchto pacientov. Stratu kostnej hmoty môžete zastaviť pomocou biofosfonátových prípravkov. Inhibujú syntézu buniek osteoklastov, ktoré plnia funkciu deštrukcie kostného tkaniva. Liečba sa začína intravenóznym podaním Pamidronátu. Musí sa aplikovať každé 2-4 mesiace. Dobré výsledky sa pozorovali pri liečbe "risedronátom" alebo kyselinou zoledrónovou.

Niekedy podľa indikácií predpísaný rastový hormón. Pomáha urýchliť rast tubulárnych kostí a zlepšiť metabolické procesy v kostnom tkanive. Tiež sa používajú soli horčíka, fosforu a draslíka, vápnika a vitamínu D, „somatotropín“, hormóny prištítnych teliesok. Je znázornená elektroforéza s vápenatými soľami, ultrafialové žiarenie, magnetoterapia, indukčná terapia, masáž.

Pre takýchto pacientov je veľmi dôležité adekvátne cvičenie. Po bolestivých zlomeninách sa mnohé deti obávajú pohybu a radšej si sadnú alebo ľahnú. To vedie k svalovej atrofii. Okrem toho sa u imobilizovaných pacientov vyvíja hypokinetická osteoporóza, ktorá ďalej ničí kostné tkanivo. Jedným z hlavných cieľov liečby osteogenézy imperfecta je preto vzdelávanie pacientov o bezpečných metódach pohybu a špeciálnych cvičeniach.

Ak kostné deformity silne zasahujú do pohybu pacienta, vyžaduje sa chirurgická liečba. Operácia je pomerne komplikovaná, pretože kosť je narezaná a vedľa nej je umiestnená tak, že má správnu formu. Potom sa spevní kolíkom alebo špeciálnou ohybnou trubicou, ktorá sa vloží do kostného kanála.

Odporúčania pre rodičov

Pre priaznivý priebeh ochorenia je dôležitá úloha zverená rodičom. Pretože najdôležitejšou vecou pre „krištáľové“ dieťa je naučiť sa žiť so svojím problémom, správať sa tak, aby sa zabránilo zlomeninám. Úlohou rodičov je náležite sa starať o choré dieťa, sledovať pravidelný priebeh rehabilitačnej liečby. Je dôležité povzbudiť dieťa, aby sa pohybovalo samostatne, aby ho naučilo slúžiť si. K tomu musíte použiť pomocné zariadenia v dome, ako sú zábradlia, schody, špeciálne sedadlá. Pre choré dieťa je veľmi užitočné zapojiť sa do plávania, tanca, hudby, tvorivosti rúk.

Pri správnom prístupe k liečbe sa normálne vyvíjajú deti s osteogenézou imperfecta. Často sú ešte schopní a talentovaní, pretože sa vyznačujú účelnosťou a schopnosťou prekonať ťažkosti.

komplikácie

Hlavným príznakom ochorenia je zvýšená krehkosť kostí. Ale vzhľadom na to, že tvorba kostí je narušená, môžu sa vyvinúť rôzne komplikácie. Najčastejšie sú to deformity končatín, zakrivenie chrbtice a hrudníka. Hrudník sa môže stať v tvare valca, vyvíja silnú svah. Končatiny sú často skrátené, skrútené.

Okrem toho, častou komplikáciou ochorenia je porušenie uhryznutia, rýchly zubný kaz. Z dôvodu zriedenia kostného tkaniva je tiež ovplyvnený sluch. Väčšina pacientov má s vekom stratu sluchu alebo hluchotu. A deformácie hrudníka vedú k ochoreniam dýchacieho systému.

Moderná medicína zabezpečila, že s takou vážnou a nevyliečiteľnou chorobou môže človek žiť normálny život. Od roku 2012 sa „krištáľové“ deti liečia na charitatívnom základe. Existujú medzinárodné nadácie a skupiny, v ktorých sú rodičia kombinovaní. Tam môžu získať radu, pomoc a podporu.

Nedokonalá osteogenéza

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - vrodené krehké kosti. Toto komplexné ochorenie kostí a niektorých štruktúr spojivového tkaniva, ktoré majú najširšiu škálu zmien, je známe už od staroveku ako choroba s výrazným klinickým obrazom a rôznymi formami, ktoré sú dedičné. Prvá zmienka o ňom sa objavila v XVII storočí. Na konci storočia XVIII. Pred 200 rokmi Olaus Jacob Ekmann opísal VUT medzi členmi jednej rodiny. Axmann (1831) nielenže opísal krehkosť kostí v sebe av jeho bratovi, ale aj prvý z nich zaznamenal taký dôležitý príznak ako prítomnosť modrej skléry.

Lobstein (1833) opísal krehkosť kostí u pacientov rôzneho veku. Podľa Vrolika (1849) sa zlomeniny u detí vyskytli buď intrauterinne alebo krátko po narodení. E. Looser (1906) opísal tieto dve formy ako osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Štúdia ochorenia zahŕňala mnoho lekárov, ktorí opísali viac ako 20 rôznych príznakov, z ktorých hlavné sú:
zmeny v štruktúre kostry a jednoduché zlomeniny, často malého vzrastu; modrá sklera; Opálový dentín (dentinogenesis imperfecta); progresívna deformácia chrbtice, hrudníka, lebky a dlhých tubulárnych kostí; strata sluchu vodivého typu; hyperextenzia v kĺboch ​​a ich deformácia; zmeny v srdci a veľkých cievach, krvácaní z nosa atď.

Práca posledných rokov ukázala, že osteogenesis imperfecta je heterogénne dedičné ochorenie genetickej povahy, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo a je exprimované osteopéniou a vyššie uvedenými klinickými príznakmi.

Namiesto dvoch foriem, alebo typov, teraz podľa navrhovaného v roku 1979 D.O. Sillence klasifikácia nedokonalosti osteogenézy, berúc do úvahy klinické, rádiografické a molekulárne zmeny kolagénového proteínu-génu, sú rozdelené do 4 typov.

Typ I - mierna forma, dominantná a dedičná osteogenesis imperfecta s krehkými kosťami a modrou sklérou.

Typ II - perinatálna letálna.

Typ III - progresívna deformácia kostry.

Typ IV - dominantný s normálnou sklérou a miernymi deformitami.

P Dawson a kol. (1999) identifikovali mutácie génov kolagénu typu I ako príčinu všetkých štyroch typov nedokonalej osteogenézy (OI). U 2 detí rádiografy ukázali zníženú hustotu kostí bedrovej chrbtice a mnohopočetné zlomeniny v chrbtici; Táto patológia je spôsobená zmenami proteínov, najmä kolagénu typu I. Enzýmové zmeny sa týkali jedinej bazálnej mutácie (1715 GA) u týchto detí. Takáto mutácia predpovedá nahradenie arginínu glycínom v polohe p43b (C4zbK) v a2 (I), otec dieťaťa mal DNA génovej mutácie. Existencia rovnakej heterozygotnej mutácie u 2 detí naznačuje, že probandy úplne odrážajú tento fenotyp. Klinické, biochemické a molekulárne nálezy rozširujú koncepciu fenotypu v kombinácii s mutáciami kolagénu typu I, ktoré spôsobujú zmeny v chrbtici a trpasličí v adolescencii.

Na základe najnovších literárnych publikácií, ako aj údajov prezentovaných na 3. medzinárodnej konferencii o nedokonalej osteogenéze v roku 1985 a prác D.O. Sillence (1985) a ďalšie, stručne opíšeme tieto 4 typy.

Typ I. Osteoporóza a zlomeniny kostí sú častejšie v ranom veku; po 10 rokoch klesá frekvencia ich výskytu a opäť sa zvyšuje po 40 rokoch. Zlomeniny vedú k deformáciám kostí. U 50% pacientov dochádza k miernemu nárastu. Modrá sklera je zhoršená predčasným výskytom senilného okraja. U niektorých pacientov sa dentín nemení, zatiaľ čo v druhej časti sa nazýva opál. Existujú zmeny v aortálnej a mitrálnej chorobe srdca, krvácaní nosa. U 20% pacientov s VUT typu I sa pozoruje prolaps mitrálnej chlopne. Takýto pacient je opísaný v I.A. Shamov a Sh.M. Zakharyevsky v roku 1989. Táto forma je spôsobená štrukturálnymi mutáciami v spirálovej doméne pro-a, možnosť prenosu dedením okolo 7%.

Typ II. Perinatálna a letálna osteogenéza imperfecta. Klinicky a biochemicky je to heterogénna skupina pacientov charakterizovaná prenatálnou alebo včasnou neonatálnou smrťou, multiplicitou a ľahkým nástupom zlomenín. Je rozdelená do troch skupín.

Skupina A. Krehkosť tvorby spojivového tkaniva je tak výrazná, že k poškodeniu končatín a hlavy plodu dochádza aj počas tehotenstva; mozgová lebka je neúmerne veľká, hrudník je malý, končatiny sú skrátené a skrútené, sú tu veľmi ťažké stupne kalcifikácie stien aorty a endokardu, veľmi malý rast pri narodení (niekedy 30-25 cm).

Často predčasné pôrody: v 15% prípadov v prezentácii hýždí, až 20% je mŕtvo narodených, zvyšok umiera buď v prvých dňoch alebo v 4. týždni života. Rádiografické zmeny sa zisťujú u plodu pred narodením: široká stehenná kosť s vlnitými okrajmi, krátky hrudný kôš, rebrá s perličkami atď. Podľa genetických údajov je väčšina týchto prípadov sporadická. Biochemické údaje naznačujú, že pacienti so skupinou A “. sú heterogénne pre mutácie, ktoré spôsobujú porušenie npo-oci (I) kolagénových reťazcov, čo vedie k defektnej sekvestrácii trojzávitnicovej zostavy a inkorporácii do normálneho spojivového tkaniva. Malý počet pacientov má heterozygotné mutácie v npo-ai (I) kolagénovom reťazci, zatiaľ čo niektoré ďalšie sú opísané s jedinou aminokyselinovou substitúciou, t.j. glycín na cystín, čo vedie k tvorbe disulfátových mostíkov medzi dvoma reťazcami cti (I) a nadmerným hromadením molekúl kolagénu typu I “[Sillence D.O., 1985]. Prieskum probandov poukazuje na možný molekulárny defekt, ktorý je kompatibilný s heterozygozitou mutácií v géne kolagénu, ktorý sa prejavuje znakmi dedičnosti - autozomálne dominantné.

Skupina B je fenotypovo podobná skupine A, ale poruchy dýchacieho systému sú menej výrazné a pacienti žijú niekoľko rokov. Trubkové kosti sa skracujú a rozširujú, rebrá sa menia, ale ich zlomeniny sú zriedkavé. Predpokladá sa autozomálne recesívna dedičnosť spôsobená čerstvou mutáciou.

Skupina B je zriedkavo pozorovaná, narodenie mŕtveho plodu a úmrtnosť sú často zaznamenané počas prvého mesiaca života. Pacienti s malým vzrastom, tubulárne kosti sú tenké, najmä diafýza, v kostiach mozgovej a lícnej časti tváre nie je osifikácia. Predpokladá sa autozomálne recesívna dedičnosť.

Typ III je relatívne zriedkavý, telo novorodenca je skrátené, telesná hmotnosť môže byť normálna, niekedy sa môžu vyskytnúť zlomeniny počas pôrodu a niekedy vo veku niekoľkých rokov. Vytvorené deformity končatín (v tvare O), kyfoskolióza, najmä počas puberty. Zmeny v kostre a kardiovaskulárnom systéme vedú k úmrtiu 40-50% pacientov. Výrazná je osteoporóza - je narušená osteopénia, osifikácia a rast kostí v dĺžke a v zónach klíčkov kostí - nerovnomerná kalcifikácia, ktorá vedie k tvorbe škvŕn ("zrná kukurice").

Ako ukazuje D.O. Sillence (1985), tento typ je charakterizovaný autozomálne recesívnou dedičnosťou. Len u jedného pacienta mohol konštatovať, že fenotyp vznikol v dôsledku homozygotnosti molekulárneho defektu kolagénu. Dedičnosť je čerstvá autozomálna, dominantná mutácia alebo autozomálne recesívna.

Typ IV. Zmeny v kostre sú najčastejšie. Charakterizované veľkou variabilitou osteopénie, veku, počtu zlomenín kostí, modrej skléry (u dospelých môže byť normálna farba). Počet zlomenín sa s vekom znižuje, dochádza k normálnej tvorbe kalusu, po dosiahnutí veku 30 rokov sa u pacientov s V3 zhoršuje sluch. Pacienti tohto typu osteogenézy imperfecta sú rozdelení do dvoch skupín: s ostro zmenenými opálovými zubami a bez zmien zubov. Prevalencia autozomálne dominantnej dedičnosti je prudko exprimovaná kvôli absencii fenotypového markera (ako je modrá sklera).

Predpokladá sa, že osteogenéza imperfecta je spôsobená kvalitatívnymi a kvantitatívnymi zmenami v syntéze kolagénu typu I. Pri osteogenesis imperfecta typu I je syntéza štruktúrne normálneho kolagénu znížená, zatiaľ čo pri typoch II a IV je syntéza takéhoto kolagénu normálna, ale v dôsledku zníženej stability sa znižuje celkové množstvo kolagénu. Podľa D.O. Sillence (1985), počet molekúl kolagénu produkovaných počas osteogenézy imperfecta sa zvyšuje rýchlo a neustále, ale stále nedosahuje normu. Preto sa domnieva, že v tomto prípade nejde o jednoduché porušenie syntézy kolagénu v dôsledku zmeny chromozómu 4, ale o porušenie vlastností spojivového tkaniva spôsobeného zmenou syntézy proteoglykánov a génového kolagénu.

D. H. Colin a R.N. Byers (1991) zistil nasledovné: 4 pacienti zo 60 buniek syntetizovali populáciu a2 (I) reťazca s cystínovými zvyškami v trojitej špirále a klinické rozdiely a heterogenita v lokalizácii cystínových zvyškov naznačujú, že poloha a miesta nahradenia v samotnom reťazci sú dôležité pri určovaní klinického fenotypu. Toto potvrdzuje názor, že pacienti s neletálnou formou osteogenézy imperfecta môžu často mať defekty v géloch COL A1 alebo COL 1A2, čo naznačuje, že mnohé z týchto defektov sú nahradené glycínovými zvyškami v priestore trojitého helixu oa (I).

L. Cohen-Solal a kol. (1991) ukázali, že osteogenesis imperfecta typu II a typu III sa môže objaviť v dôsledku gonádového mozaicizmu. čo je veľmi dôležité pre genetické poradenstvo pri určovaní vhodného fenotypu ochorenia.

Analýzy prokolagénových molekúl typu I syntetizovaných dermálnymi fibroblastmi kultivovanými od pacientov s nedokonalou osteogenézou nám umožnili vytvoriť dve rozsiahle biochemické skupiny: 1) pacienti, ktorých fibroblasty syntetizovali a účinne vylučovali približne polovicu očakávaného množstva štruktúrne normálneho prokolagénu typu I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) pacienti, ktorých fibroblasty produkovali normálne a abnormálne populácie molekúl a potom ich vylučovali [Bonadio J. a kol., 1985; Wenstrup R.J. a kol., 1986].

R. Wenstrup a kol. (1990) uviedli, že uskutočnili podobné štúdie u 224 pacientov a porovnali klinické údaje získané s biochemickými údajmi. Ukázalo sa, že v 1. skupine, kde došlo k poklesu počtu normálnych prokolagénov typu I, boli klinické prejavy malé a v 2. skupine, kde bola zistená syntéza normálnych molekúl a abnormálneho prokolagénu typu I, sa fenotyp líšil od mierne deformujúcej kosti a mierne skrátená postava k chorobe, prudko deformujúca kostru s mierne alebo prudko skrátenou postavou. Tieto a ďalšie štúdie umožňujú prenatálnu diagnostiku. Podľa R.J. Wenstup a kol., (1990) by mali brať do úvahy biochemické defekty.

LM Mikhailova (1971), pri ultramikroskopickom vyšetrení kostného tkaniva pacientov s osteogenézou imperfecta, v mnohých osteoblastoch zaznamenal redukciu prvkov granulovaného endoplazmatického retikula, ktoré spôsobilo porušenie fibrillogenézy; boli tiež zmenené mitochondrie, v ktorých matrici boli zhluky kryštálov (samozrejme hydroxyapatit), čo podľa jej názoru indikovalo porušenie iónov vápnika a fosfátov. Podľa M.V. Volkova a N.N. Nefedievoy (1974), pacienti ostro zvýšili obsah hexóz, glykoproteínov, hexozamínov, sialoproteínov v krvnom sére a močom, čím sa vylučuje zvýšené množstvo mukopolysacharidov. Patologické zmeny u pacientov s osteogenézou imperfecta sú veľmi rôznorodé.

Psevdosarkomy. Po zlomenine sa kalus vyvíja vo veľkej, veľkej veľkosti (obr. 5.1), ostro porotický, postupne sa zvyšuje v priebehu niekoľkých rokov alebo desaťročí, čo sa musí odlišovať od sarkómu, najmä preto, že v literatúre existujú náznaky, že sa v BUT vyvíja osteogénny sarkóm., Vývoj pseudosarkómu je sprevádzaný pomerne silnou bolesťou, napätím tkaniva a lokálnou hyperémiou.

Vývoj veľkých kureniec podľa TP. Vinogradovaya (1973) je mechanizmus, ktorý kompenzuje nedostatočnú pevnosť jej štruktúr. Po nahromadení fragmentov tieto nádory podobné nádoru zmiznú. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa však u pacientov s NA nerušia mozoly, ale zostávajú nezvyčajne veľké (čo boli pôvodne) alebo pomaly rastú, takže už nemôžu byť braní na prejav kompenzačného procesu. Neexistujú uspokojivé hypotézy o ich pôvode. Pozorovali sme 3 pacientov s vývojom "pseudosarkómu", z ktorých 2 dosiahli gigantické proporcie.

Obr. 5.1. Kalus spôsobil zvýšenie pravej stehennej kosti - pseudosarkómu.


Pôsobili sme na jedného pacienta. Kostné tkanivo malo vzhľad spongiózy s tenkou septou a veľkými medzerami mastnej kostnej drene.

Vznikol dojem, že rast kostnej drene vedie k zvýšeniu objemu kostí, kostných medzier a tvorby reaktívnych kostí môže tvoriť len tenké časti a dutiny, ale tento proces nemôže zastaviť, a preto sa nemôže vytvoriť normálna kortikálna vrstva.

Považujeme za prípustné predpokladať, že u VUT je pozorovaná osteopénia dôsledkom, po prvé, určitého poklesu počtu „aktívnych buniek rastu kostného tkaniva“, ktoré podľa teórie vyvinutej N.M. Frost a kol., Definovanie modelovania kostí; po druhé, dôsledok zmien v kolagénových štruktúrach a po tretie, samozrejme, v dôsledku metabolických porúch v „treťom type tukového tkaniva“. Podľa A.A. Zavarzinu (1985), takýto druh je tukové tkanivo kostnej drene, ktorého tukové bunky obsahujú špeciálne lipidy, ktoré sa zvyčajne nepoužívajú pri metabolizme lipidov. Búrlivá proliferácia spojivového tkaniva pozorovaná pri zlomeninách a vývoji pseudosarkómu [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] prispieva k tvorbe veľkých lakun a tým k spongizácii kostí: v oblastiach, kde sa vyvíja pseudosarkóm, niekedy nie je kortikálna vrstva ako taká definovaná.

Chernyaev a G.A. Gribanov (1982) ukázal, že dlhodobé podávanie kalcitonínu podporuje zvýšenie syntézy fibroblastov nielen kolagénu, glykozaminoglykánov, ale aj lipidov. Prirodzene je potrebné starostlivo preskúmať dynamiku produkcie kalcitonínu u pacientov s pseudosarkomatickými formami nedokonalej osteogenézy. 30 rokov sme museli pozorovať pacienta s výraznou formou pseudosarkomatóznej formy nedokonalej osteogenézy. Postupuje nie rovnomerne, ale v štádiu pomalého ustáleného toku je nahradený obdobím rýchleho vývoja, objavujú sa bolesti v tejto alebo tej kosti, lokálne stúpa teplota, ktorá je sprevádzaná výskytom hyperémických oblastí bez jasných hraníc, úroveň alkalickej fosfatázy prudko stúpa.

Pacient A. bol pozorovaný u nás od 33 rokov do 61 rokov. Narodila sa normálne dieťa v roku 1933, šiel na vlastnú päsť až 1 rok 9 mesiacov, keď došlo k zlomenine jej pravého boku. O rok neskôr - druhá zlomenina pravého bedra, vo veku 6 rokov - zlomenina kostí pravej holennej kosti, potom ľavej stehennej kosti, celkovo bolo 7 zlomenín. Pacient bol poučený odborníkmi: G.S. Bom, P.A. Herzen (povedal - "žiť nie viac ako rok"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobyev („táto choroba nemá meno“), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. V roku 1970 požiadala o CITO a bola hospitalizovaná s diagnózou osteogenesis imperfecta, pseudosarkomatickej formy.

Pacient s veľmi malým vzrastom (107 cm), sotva chodí po barlách, uprednostňuje pohyb na vozíku. Sťažnosti neustále rastúce pravé stehno, ktoré bolo trochu predĺžené "melón", ktorý prešiel do panvy na vrchole, a končí na koleno v dolnej časti. Tibia a ľavé stehno boli tiež zväčšené v objeme. V pravom bedrovom kĺbe neboli prakticky žiadne pohyby a pacient nemohol urobiť toaletu hrádze a pri močení padol moč na vnútorný povrch stehna. Vyrobili sme sub-osteotómiu pravej stehennej kosti a nepotrebovali sme kladivo, ale dlát, ktorý bol pod tlakom ruky ľahko ponorený do kosti, čo predstavovalo mastnú kostnú dreň, oddelenú tenkou kostnou septa. Urobila sa osteotómia femuru s priemerom 3/4, potom sa noha otočila smerom von a fixovala sádrovou dlahou. Klinicky patologická zmenená kosť vyvolala dojem rozšírenia tuku kostnej drene a osteoporotického riedeného kostného tkaniva: zriedkavé atrofické kostné trabekuly.

Počas 25 rokov nedošlo k žiadnej významnej zmene stavu pacienta. V roku 1995 nastala zlomenina stehennej kosti, po ktorej sa jej objem začal rýchlo zvyšovať, rovnako ako objem ľavej holennej kosti, pacient sa sotva otočil na posteľ. Pri pozorovaní v roku 1997 sa objem stehien a nôh dramaticky zvýšil. Všetky panvové kosti na oboch stranách sú zväčšené, stav pacienta je ťažký. O mesiac neskôr ma na telefóne informovali, že má zlomeninu niekoľkých rebier, ktoré sa chystajú do nemocnice. Spojenie bolo stratené.

Liečbu. V súčasnosti sa predpokladá, že vo všetkých formách NA je indikovaná liečba osteoporózy vitamínom D3, komplexónmi (kefiphone atď.), Bisfosfonátmi, glukonátom vápenatým, glycerofosfátom a horečnatými a draselnými soľami. Menej často sa používala liečba rybím olejom, vitamínom D2, anabolickými hormónmi a ultrafialovým žiarením [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Ošetrenie vyvinuté v roku 1984 N.A. Belovaya vo forme schémy a vypočítaná na 12 mesiacov (somatotropný hormón 4 U 3 krát týždenne počas 1. a 9. mesiaca; kalcitrin 3-7,5 IU denne počas 2. a 10. mesiaca; Vitamín D2 - 9. a 12. mesiac, Oksidevit (vitamín D3) 1 až 1,5 mcg denne - 3., 4. a 11., 12. mesiac, Slávnostný, panzinorm, glukonát vápenatý, fytín, citrátová zmes, vitamíny A, E, elektroforéza s vápenatými soľami, masáž, cvičebná terapia). Podľa A.P. Careful et al. (1988), táto konzervatívna liečba umožnila získať pozitívne výsledky: zlomky dlhých tubulárnych kostí sa zastavili u mnohých pacientov a liečba vykonaná v predoperačnom období pomohla zlepšiť výsledky operácií. Konzervatívna liečba s použitím vitamínu D3 a iných liekov by sa preto mala vykonávať u všetkých pacientov s NO.

Konzervatívna liečba zlomenín kostí v tejto skupine pacientov je pomerne výzvou, pretože niektoré z nich majú často zlomeniny a niekedy majú viacnásobné zlomeniny. Je potrebné použiť všetky dostupné metódy liečby a niekedy aj indikácie chirurgického zákroku.

Keď vezmeme do úvahy zvýšenú krehkosť kostí, niektorí ortopedici na opravu deformity vykonali osteoklázu na vrchole zakrivenia, upravili deformitu a fixovali končatinu omietkou alebo natiahnutím.

Chirurgická liečba v 40-50 rokoch bola vykonaná u izolovaných pacientov. FR Bogdanov (1945) produkoval segmentové osteotómie a použil pin, ktorý navrhol na intramedulárnu fixáciu. TS Zatsepin používa podpätky a kovové kolíky. V roku 1964 M.V. Volkov navrhol alogénne transplantáty ako intramedulárny fixatív a potom vyvinul techniku, ktorá zahŕňa dekortikáciu deformovanej kosti, segmentálnu osteotómiu a plastickú chirurgiu s použitím aloštepov typu „twigwood“. Táto technika sa ukázala ako veľmi účinná, zatiaľ čo alogénne štepy sú teda spojené s osteogénnym tkanivom a postupne preusporiadané.

V oddelení vedenom nami sa vykonala chirurgická liečba u 43 takýchto pacientov, ktorí spolu dokončili 91 chirurgických zákrokov. Ortopédi, ktorí sa podieľajú na operatívnej liečbe pacientov s OI, musia brať do úvahy zmeny v kostre pacienta a podľa toho nastaviť chirurgické úlohy, vypracovať plán a vybrať metódy liečby. Pozorovali sme rôzne klinické formy a navrhujeme ich rozdeliť do nasledujúcich skupín.

S.T. Zatsepin
Kostná patológia dospelých