Charcotova choroba

Charcotova choroba je patológia genetického pôvodu. Postihnutá oblasť:

• centrálny nervový systém;
• poškodenie neurónov;
• periférnej lézie

Pri tejto patológii je pôvod ochorenia nasledovný:

• genetická;
• typ klinickej lézie

Výsledok je často fatálny. Toto je patológia motorického neurónu. Ovplyvnené sú motorické neuróny. Zriedkavé patológie.

Nie je to epidémia. Charakter degenerácie je charakteristický. Po prvé je ovplyvnená centrálna časť. Potom je ovplyvnená periférna časť.

Etiológia Charcotovej choroby

Ďalším názvom choroby je skleróza. Popis ochorenia bol stanovený v roku 1847. Choroba sa začala študovať v deväťdesiatych rokoch.

Patológia rodinného pôvodu. Existujú sporadické prípady morbidity. Hlavným dôvodom sú mutácie.

Existujú mutácie medzi rodinami. Choroba je závažná s prevahou degenerácie. Degenerácia sa týka centrálneho nervového systému.

Ženy však trpia touto patológiou menej často ako muži. Iné príčiny patológie:

Riziko - ľudia od päťdesiatich rokov.

Príznaky Charcotovej choroby

Hlavným príznakom je svalová atrofia. Svalová atrofia má progresívny priebeh. Začína akýmkoľvek svalom tela, prevláda prevalencia.

S touto chorobou je možná paralýza. Paralýza sa týka:

• krčnej oblasti;
• hrudný;
• oblasť bulbar;
• bedrový;
• sakrálna časť

Keď sú zahrnuté svaly dýchacej hodnoty, výsledok je smrteľný. Hlavným príznakom je svalová slabosť. Lokalizácia slabých svalov - horná končatina.

Po prvé, kefa je ovplyvnená, potom ďalšie oblasti. Porušenia sú motorizované. Týka sa to:

• porušenie pri výbere položiek;
• nezrovnalosti v obliekaní;
• porušenie tlačidla

S porážkou rúk je charakteristická:

• problémy s písaním;
• problémy v každodennom živote

V patológii sú zahrnuté ďalšie svaly. Z jednej ruky do druhej. Dôsledky:

• paralýza;
• poškodenie svalových svalov

• Mimické svaly;
• svaly jazyka;
• svalov trupu

Život pacienta sa skráti. Obzvlášť nebezpečná je bulárna forma lézie. Najvýhodnejšie sú tieto formy poškodenia: t

• bedrovej oblasti;
• sakrálnej oblasti

Príznaky bulbarového tvaru:

Potom charakterizované respiračnými léziami. Reflexná spodná čeľusť spustená. Príčinou dysfágie je tekutá výživa. Príčinou sú aj pevné potraviny.

Dôsledky tohto procesu:

• slabosť žuvacích svalov;
• mäkké neba visiace;
• jazyková atrofia

Porušenia sa týkajú nasledujúcich:

• zhoršené prehĺtanie;
• rušenie výslovnosti zvuku;
• konvulzívny syndróm

S porážkou rúk sa uvádza:

• poškodenie svalov prsta;
• deltoidná lézia

S porážkou nôh:

• chrbát nohy;
• ohyb nohy

Zriedkavo ovplyvňuje očné svaly. S touto patológiou nie sú žiadne preležaniny. Ale paralýza sa týka:

Charcotova terapia ochorenia

Metóda liečby je založená na nasledovnom:

• spomaliť proces progresie;
• predĺžiť obdobie samoobsluhy;
• stabilizácia;
• zníženie príznakov

• počiatočná prehliadka;
• diagnostika;
• gastrotomy

Účinné pri liečbe riluzolu. Pri používaní tohto nástroja predlžuje život človeka.

Indikácie na použitie:

• trvanie patológie až päť rokov;
• nedostatok tracheostómie;
• kapacita pľúc

Tento nástroj sa používa pre život. Je dôležité vyhnúť sa hepatitíde. Nasledujúca metóda liečby nie je účinná:

• imunomodulátory;
• antioxidanty;
• Cerebrolyzínové činidlo

Možno je to postup týchto procesov:

• depresívny stav;
• dysfágia;
• ataxiophemia

Na zlepšenie metabolických procesov:

• znamená karnitín;
• ľavého karnitínového činidla

Ortopedická obuv sa odporúča na zlepšenie chôdze. Používa sa aj:

Najpoužívanejšia gastrotómia. Núdzová terapia s možnosťou smrti:

Prognóza tohto ochorenia je často nepriaznivá. Životnosť do troch rokov. Najmä s bedrovými léziami. S životnosťou žiarovky až päť rokov.

životnosť

S týmto ochorením závisí dĺžka života od priebehu patológie. Konkrétne vo forme lézie. U ťažkých lézií pacient nežije dlho.

Ak je pacientovi poskytnutá pohotovostná liečba, znamená to takmer smrteľný výsledok. Smrť je takmer nemožné vyhnúť sa. Paralýza vedie k invalidite.

Ak sa u pacienta vyvinie paralýza, potom je to prvý signál hroziacej smrti. Ale pri správnej a adekvátnej terapii je možné predĺžiť život pacienta. Vyžaduje sa konzultácia a vymenovanie lekára!

Charcotova choroba

Side (postranné), amyotrofická laterálna skleróza (ALS, tiež známy ako choroba motorických neurónov, ochorenie motorického neurónu, Lou Gehrigova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách - Lou Gehrigova choroba [Engl Lou Gehrigova choroba.]) - pomaly progresívny, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, vyznačujúci sa tým, k poškodeniu horných (motorická kôra) a dolných (predné rohy miechy a jadier lebečného nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov sprevádzanou paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Na medzinárodnej úrovni chorobnosti ALS (amyotrofická laterálna skleróza, ALS) alebo neurónu ochorenia motorického (ochorenie motorického neurónu, MND) na celom svete sa odhaduje v rozmedzí od 0,86 do 2,5 na 100 tisíc ľudí ročne [1], ALS je zriedkavé ochorenie.

Obsah

etiológie

Presná etiológia ALS nie je známa. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne (dedičné) formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je asociovaných s mutáciami v géne superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21 [2] [3]. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

V patogenéze ochorenia zohráva kľúčovú úlohu zvýšená aktivita glutamátergického systému, pričom nadbytok kyseliny glutámovej spôsobuje nadmernú excitáciu a smrť neurónov (tzv. Excitotoxicita). Prežívajúce motorické neuróny sa môžu spontánne depolarizovať, čo je klinicky detegované fascikuláciou.

Vedci z Johns Hopkins University v Baltimore vytvorili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tohto ochorenia. To je spojené s výskytom veľkého množstva buniek chetyrohspiralnoy DNA a RNA v C9orf72 génu, čo vedie k narušeniu procesu transkripcie a, v dôsledku toho, syntézu bielkovín. Avšak otázka, ako sa tieto zmeny vedú k degradácii motorického neurónu, zostáva otvorená. [4]

Tiež dôležité v patofyziológii TDP-43, ktorý bol (v jadre, že sa nachádza v normálnych neurónov) identifikovaný ako hlavná zložka cytoplazmatických ubiquitinizované proteínových agregátov u všetkých pacientov so sporadickú ALS, ale umiestnené mimo jadra. Napriek tomu, že otázka, či sú tieto jednotky príčinou ALS neurodegenerácie zostáva otvorená, TARDBP mutácie boli zistené iba u 3% prípadov dedičných foriem MS a u 1,5% pacientov so sporadickú ALS, čo naznačuje, že agregáty TDP-43 hrá kľúčovú úlohu v iniciácii ALS. Okrem mutácií v géne iónmi TARDBP zinku môže tiež spôsobiť agregáciu TDP-43. [5] [6]

Detekcia mutácií génu FUS (Fusion v sarkómu - gén "fúzie v sarkómu") na 16. chromozóme sú spojené s dedičnými formami ALS, podporuje túto teóriu. Fus agregáty neboli explicitne identifikované u pacientov s patologickými zmenami v TDP-43 alebo SOD1, čo ukazuje na nový spôsob ochorenia.

Rizikové faktory

ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Choroba sa zvyčajne vyvíja od veku 30-50 rokov. [7] [8]

Celkové riziko vzniku ALS počas života je 1: 400 pre ženy a 1: 350 pre mužov.

5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Prevažná väčšina prípadov (90 - 95%), ktoré nie sú spojené s dedičnosti a nemôžu byť jednoznačne vysvetlená niektorými vonkajšími faktormi (prenesená ochorení, poranení a ekologickej situácie m. P.) [9].

Niekoľko vedeckých štúdií [10] [11] [12] [13] zistilo štatistické korelácie medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.

Priebeh ochorenia

Skoré príznaky choroby: zášklby, kŕče, znecitlivenie, svalová slabosť v končatinách, reč obtiažnosť - tiež obyčajné mnoho ďalších bežných ochorení, takže diagnóza ALS je ťažké - tak dlho, kým sa choroba nevyvíja do fázy svalová atrofia.

V zriedkavých prípadoch môže nastať prodromálna fáza až do 1 roka, počas ktorej budú pozorované izolované fascikulácie a / alebo kŕče.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje objem reči, potom má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia prežiť na dokončenie paralýzy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, mimovoľné fascikulácie (svalové zášklby).

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania a nakoniec ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne trvá od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti od troch do piatich rokov. Známy teoretický fyzik Stephen Hawking (1942-2018) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jedinečne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

príznaky

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo rozšírenie reflexogénnej zóny [14];
• patologické reflexy;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná iba vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS [15]. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

Mali by sa však vylúčiť iné príčiny týchto príznakov.

Na elektrofyziologické vyšetrenie sa používa elektromyografia, ktorá je užitočná pri štúdiu vedenia nervov a pri určovaní prítomnosti znakov poškodenia periférneho motorického neurónu (potenciály fibrilácie, potenciály fascikulácie, pozitívne ostré vlny atď.).

Je tiež dôležité rozlišovať fascikulácie s ALS od faskulácií s benígnym fascikulačným syndrómom (BFS), ktorý je často diagnostikovaný s fascikláciami a súčasnou neprítomnosťou objektívnej slabosti a zmien na EMG a najčastejšie má psychickú príčinu.

Druhotné diagnostické metódy sú:

• MRI mozgu a miechy
• biochemický krvný test (CK, kreatinín, celkový proteín, ALS, AST, LDH)
• klinický krvný test
• výskum tekutín (proteín, bunkové zloženie)
• sérologické testy (protilátky proti borelii, HIV)
• transkraniálna magnetická stimulácia (TMS)
• svalovej alebo nervovej biopsie

Možné zmeny pri skúmaní sekundárnych diagnostických metód:

• zvýšenie CPK o 2-3 krát (u 50% pacientov)
• mierne zvýšenie ALT, AST, LDH
• detekcie smrti pyramídových ciest na MRI
• príznaky atrofie a denervácie histologickým vyšetrením

liečba

Pacienti s ALS vyžadujú na zmiernenie príznakov udržiavaciu liečbu. [16]

Pacienti postupne začínajú oslabovať dýchacie svaly, vyvíjať respiračné zlyhanie a je nevyhnutné používať zariadenie na uľahčenie dýchania počas spánku (IPPV alebo BIPAP). Potom, po úplnom zlyhaní dýchacích svalov, sa vyžaduje nepretržité používanie ventilátora. [16]

Štúdie prebiehajú v liečbe, ktorá využíva blokovanie génov, ktoré spôsobujú túto chorobu [17].

Spomalenie progresie

Riluzol (rilutek) je jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS [18] [19]. K dispozícii od roku 1995. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov. Predĺži život pacientov v priemere o mesiac, trochu odloží okamih, keď pacient potrebuje umelú ventiláciu pľúc. [20]

HAL terapia, nová metóda robotickej liečby, je oficiálne schválená na použitie v rehabilitácii ALS v Európe a Japonsku. [21]

Uskutočňujú sa aj klinické štúdie o použití lieku Radicava [22] a lieku Masitinib.

V Rusku

V Moskve sú:

• Charitatívna nadácia pre ľudí s ALS a inými neuromuskulárnymi ochoreniami „Live Now“ www.alsfund.ru
• Charitatívna nadácia pre pomoc pacientom s ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• ALS služba pre pacientov s ALS v nemocnici St. Alexis.

Zároveň v Rusku mnoho pacientov s ALS nedostáva primeranú lekársku starostlivosť [23]. Napríklad až do roku 2011 nebola ALS zaradená ani do zoznamu zriedkavých chorôb a jediná droga, ktorá spomaľuje priebeh ochorenia, nie je registrovaná. [24]

Podpora na podporu

V lete roku 2014 sa uskutočnila populárna kampaň na zvyšovanie povedomia o vírusoch a fundraiser s názvom Ice Bucket Challenge alebo ALS Ice Bucket Challenge. V lete 2018 sa akcia zopakovala s cieľom získať finančné prostriedky na vybudovanie kliniky na boj proti chorobe v Južnej Kórei.

Charcotova choroba

Charcotova choroba je patologický proces, pri ktorom sú postihnuté neuróny centrálnej a periférnej časti centrálneho nervového systému. Táto patologická anomália má klinickú a genetickú heterogenitu s fatálnym následkom. Charcotova choroba je jednou z chorôb nazývaných "motorická neurónová choroba" (MND), v ktorej sú postihnuté motorické neuróny.

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé, v pomere 1: 100 000 pacientov ročne, pre ktoré endemické oblasti nie sú charakteristické.

Charcotova choroba je degeneratívna patológia, ktorá selektívne ovplyvňuje centrálne neuróny (kortikálne) a potom periférne (perenergné a bulbarové) neuróny.

Príčiny Charcotovej choroby

Amyotrofická laterálna skleróza (Charcotova choroba) bola objavená už v roku 1847 a opis klinických príznakov siaha do roku 1869. Ale najaktívnejšia choroba nervového systému začala študovať v 90. rokoch XX storočia.

Charcotova choroba sa považuje za rodinnú patológiu, hoci existujú prípady sporadickej povahy, ktoré preukázali, že hlavnou príčinou amyotrofickej laterálnej sklerózy sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v géne superoxid dismutázy. Vo všeobecnosti sa takéto mutácie našli v 20% rodín s touto diagnózou, ale úloha tohto génu v sporadických mutáciách ešte nie je úplne definovaná.

Charcotova choroba je jednou z najčastejších progresívnych patológií motoneurónov a je jednou z najťažších degeneratívnych anomálií centrálneho nervového systému. Bolo zistené, že ženy v Amerike a Európe trpia touto chorobou oveľa menej ako muži. Prípady rodinnej etiológie sa vyskytujú v 5-10% prípadov, preto je sporadický obraz ochorenia väčšinou charakteristický.

Pri vývoji Charcotovej choroby, ako aj iných chorôb, pri ktorých sa zistili lézie motorických neurónov, sa za hlavnú príčinu považujú aj infekčné ochorenia spôsobené určitým vírusom, ktorý má veľkú neurotropicitu. Okrem toho sa Charcotova choroba vyvíja, zvyčajne za 50 rokov.

Symptómy Charcotovej choroby

Jedným z najdôležitejších klinických príznakov počiatočnej fázy Charcotovej choroby je svalová atrofia s asymetrickou progresiou. Ochorenie môže začať s akoukoľvek svalovou skupinou, potom sa lézia stane generalizovanou. Existuje niekoľko typov paralýzy. Patrí medzi ne cervikooracic, pseudobulbar, bulbar a lumbosakral. Smrteľný výsledok nastáva o niekoľko rokov neskôr, po zapletení svalov dýchacej povahy do progresívneho procesu.

Veľmi často, v takmer 40% prípadov, charakteristickým vzorom Charcotovej choroby je slabosť svalov jednej z horných končatín. Lézia začína rukou, po ktorej nasleduje rýchly priebeh ochorenia. Pacient má problémy s obsluhou indexu a palca, ruší sa aj jemná kontrola motora. To sa prejavuje ťažkosťami pri zdvíhaní predmetov pri obliekaní, najmä pri zapínaní. Počas porážky hlavnej ruky sú problémy pri písaní, ako aj v každodennom živote.

Typický priebeh Charcotovej choroby je charakterizovaný neustálym zapojením zvyšných svalov tej istej končatiny a potom sa lézia prenesie na druhé rameno. To predchádza paralýze dolných končatín a svalových svalov.

Niekedy sa Charcotova choroba začína rozvíjať so svalom tváre, ovplyvňuje jazyk alebo naopak svaly tela. Preto zahrnutie nových svalov do progresívneho procesu, choroba sa vyznačuje krátkou životnosťou osoby. To platí najmä pre bulbarovú formu, pri ktorej pacienti nežijú do paralýzy nôh. Relatívne priaznivá je lumbosakrálna forma. Bulbar a pseudobulbárna obrna sa prejavuje príznakmi dysartrie a dysfágie, po ktorých nasledujú respiračné poruchy.

Pre všetky formy Charcotovej choroby je charakteristický zvýšený mandibulárny reflex. Dysfágia sa častejšie pozoruje po požití tekutej potravy ako po tuhej. Žuvacie svaly postupne slabnú, mäkké podnebie visí a jazyk atrofuje. Pacienti s takýmito príznakmi nemôžu prehĺtať, vyslovovať zvuky, majú generalizované kŕče.

Svalová atrofia má selektívnu léziu. Napríklad na ramenách sú svaly na spodnej strane palca a ukazováka, medzihrudné a deltoidné; na nohách - iba tie svaly, ktoré vykonávajú ohyb na zadnej strane chodidla; bulbar - svaly patra a jazyka.

Veľmi zriedkavými klinickými príznakmi Charcotovej choroby sú lézie očných svalov. Okrem toho pacienti s laterálnou amitrofickou sklerózou, dokonca aj tí imobilizovaní, nemajú otlaky, čo je zvláštnym znakom tohto ochorenia. Prípady sú tiež opísané, keď sa motonery, ako horné, tak aj dolné, rovnomerne podieľajú na procese paralýzy, v ktorom prevládajú určité pyramidálne alebo perenergónové syndrómy.

Liečba Charcotovej choroby

Pre hlavnú liečbu Charcotovej choroby je dôležité spomaliť progresívny proces ochorenia a predĺžiť obdobie, počas ktorého si pacient zachováva schopnosť vlastnej starostlivosti. Je tiež potrebné znížiť charakteristické príznaky a udržať stabilnú životnú úroveň pacienta tak dlho, ako je to len možné.

Pacienti sú hospitalizovaní, ak je potrebné vykonať primárne vyšetrenie na presné diagnostikovanie ochorenia alebo vykonanie gastrotómie.

V súčasnosti bol vyvinutý len jeden liek, ktorý významne spomaľuje progresiu Charcotovej choroby - Riluzol. Užívanie tohto lieku predlžuje život pacientov v priemere o tri mesiace. Je predpísaná striktne podľa indikácií, po potvrdení diagnózy, ale okrem iných príčin motinerovej lézie, a tiež ak Charcotova choroba trvá najmenej päť rokov, neexistuje tracheostómia a nútená vitálna kapacita 60%. Rizul sa predpisuje počas života v dávke 100 mg denne, s neustálym monitorovaním pečeňových transamináz každé tri mesiace, aby sa predišlo dodržiavaniu etiológie hepatitídy.

Vykonávanie patogenetickej liečby Charcotovej choroby pomocou Ksaliproden, antiparkinsoník, imunomodulátorov, antioxidantov, Cerebrolysin bol neúčinný. Preto sa paliatívna terapia pokúša zastaviť progresiu depresie, dysfágie, fascikulácie, spasticity a dysartrie. Na zlepšenie metabolizmu svalov predpísané kurzy karnitín, Levokarnitín, Kreatín dva mesiace trikrát ročne. S cieľom uľahčiť pacientom chodiť, lekári odporúčajú nosiť len ortopedickú obuv av prípade potreby používať trstinu a chodítka.

Vymenovanie gastrotómie zlepšuje stav pacienta a predlžuje jeho život. Ale tracheostómia a umelé vetranie pľúc je verdikt a posledná fáza ochorenia. Spravidla signalizujú hroziaci letálny výsledok.

Prognóza Charcotovej choroby je vždy nepriaznivá. Priemerná dĺžka života s lumbosakrálnou formou je až tri roky, pričom bulbar tvorí až štyri roky a pacienti s touto chorobou nežijú viac ako päť rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS) (tiež známa ako ochorenie motorických neurónov, Motoneuronálne ochorenie, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách, Lou Gehrigova choroba) je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, v ktorom k poškodeniu horných (motorická kôra) a dolných (predné rohy miechy a jadier lebečného nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov sprevádzanou paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Na medzinárodnej úrovni chorobnosti ALS (amyotrofická laterálna skleróza, ALS) alebo neurónu ochorenia motorického (ochorenie motorického neurónu, MND) na celom svete sa odhaduje v rozmedzí od 0,86 do 2,5 na 100 tisíc ľudí ročne [1], ALS je zriedkavé ochorenie.

Obsah

etiológie

Presná etiológia ALS nie je známa. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne (dedičné) formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je asociovaných s mutáciami v géne superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21 [2] [3]. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

V patogenéze ochorenia zohráva kľúčovú úlohu zvýšená aktivita glutamátergického systému, pričom nadbytok kyseliny glutámovej spôsobuje nadmernú excitáciu a smrť neurónov (tzv. Excitotoxicita). Každá zášklbová fibrilárna svalov zodpovedá úhynu jedného motorického neurónu v mieche - to znamená, že táto časť svalu je zbavená inervácie, už nebude schopná normálneho kontrakcie a atrofie.

Vedci z Johns Hopkins University v Baltimore vytvorili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tohto ochorenia. Je spojená s výskytom veľkého množstva štvorvláknovej DNA a RNA v géne C9orf72 v bunkách, čo vedie k narušeniu transkripčného procesu a následne k syntéze proteínov. Otázka, ako presne tieto zmeny vedú k degradácii motoneurónov, však zostáva otvorená. [4]

Rizikové faktory

ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Choroba sa zvyčajne vyvíja od veku 30-50 rokov. [5] [6]

5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Absolútna väčšina prípadov (90-95%) nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (choroba, zranenie, environmentálna situácia atď.) [7].

Niekoľko vedeckých štúdií [8] [9] [10] [11] zistilo štatistické korelácie medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.

Priebeh ochorenia

Skoré príznaky choroby: zášklby, kŕče, znecitlivenie, svalová slabosť v končatinách, reč obtiažnosť - tiež obyčajné mnoho ďalších bežných ochorení, takže diagnóza ALS je ťažké - tak dlho, kým sa choroba nevyvíja do fázy svalová atrofia.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje objem reči, potom má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia prežiť na dokončenie paralýzy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, mimovoľné fascikulácie (svalové zášklby).

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania a nakoniec ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne trvá od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti od troch do piatich rokov. Avšak známy teoretický fyzik Stephen Hawking (narodený v roku 1942) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jedinečne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

príznaky

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo expanzia reflexnej zóny [12];
• patologické reflexy;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

diagnostika

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná iba vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS [13]. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

Mali by sa však vylúčiť iné príčiny týchto príznakov.

liečba

Pacienti s ALS vyžadujú na zmiernenie príznakov udržiavaciu liečbu. [14]

Pacienti postupne začínajú oslabovať dýchacie svaly, vyvíjať respiračné zlyhanie a je nevyhnutné používať zariadenie na uľahčenie dýchania počas spánku (IPPV alebo BIPAP). Potom, po úplnom zlyhaní dýchacích svalov, sa vyžaduje nepretržité používanie ventilátora. [14]

Spomalenie progresie

Riluzol (rilutek) je jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS [15] [16]. K dispozícii od roku 1995. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov. Predĺži život pacientov v priemere o mesiac, trochu odloží okamih, keď pacient potrebuje umelú ventiláciu pľúc. [17]

HAL terapia, nová metóda robotickej liečby, je oficiálne schválená na použitie v rehabilitácii ALS v Európe a Japonsku. [18]

V Rusku

V Moskve sú:

• Charitatívna nadácia pre pomoc pacientom s ALS G.N. Levitsky.
• fond starostlivosti o pacientov s ALS v Centre milosrdenstva Marfo-Mariinsky.

Zároveň v Rusku mnoho pacientov s ALS nedostáva primeranú lekársku starostlivosť [19]. Napríklad až do roku 2011 nebola ALS zaradená ani do zoznamu zriedkavých chorôb a jediná droga, ktorá spomaľuje priebeh ochorenia, nie je registrovaná. [20]

Podpora na podporu

V lete roku 2014 sa uskutočnila populárna kampaň na zvyšovanie povedomia o tejto chorobe a fundraiser s názvom Ice Bucket Challenge alebo ALS Ice Bucket Challenge.

Pozri tiež

• Superoxid dismutáza 1 je enzým spojený s časťou prípadov.
• Spinálna svalová atrofia

Napísať recenziu k článku "Amyotrofická laterálna skleróza"

poznámky

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiológia sporadických ALS] (angličtina). Lekárska fakulta Stanfordskej medicíny. Skontrolované dňa 24. októbra 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Archivované z pôvodného zdroja 8. októbra 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (december 2006). „Prevencia familiárnej ALS: Klinické skúšanie môže byť uskutočniteľné, ale je to odôvodnené skúškou účinnosti?“. Journal of Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (august 2000). "Nedávne pokroky v amyotrofickej laterálnej skleróze". Current Opinion in Neurology13 (4): 397-405. DOI: 10,1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova choroba" vysvetľuje vzhľad štvor-helixovej DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, Amyotrofická laterálna skleróza, v knihe: Multivolume Guide to Neurology, ed. S.N. Davidenkova, zväzok 3, kniha. 1 M., 1962
6. ↑ Amyotrofická laterálna skleróza - článok z Veľkej sovietskej encyklopédie.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "V 90 až 95 percentách všetkých rizikových faktorov."... Asi 5 až 10 percent všetkých prípadov ALS sa dedí. Toto je prípad ALS. Zistilo sa, že mutácie vo viac ako tucet génov spôsobujú familiárnu ALS.
8. ↑ Vystavenie riziku amyotrofickej laterálnej sklerózy: štúdia založená na populácii a kontrole prípadu: Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. V Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7 [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta Meta-analýza epidemiologických štúdií: Expozícia pesticídom a faktor amyotrofickej laterálnej sklerózy. Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Environmentálne faktory Environmentálne faktory, amyotrofická laterálna skleróza? Vinceti M., Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Expozícia pesticídov a amyotrofická laterálna skleróza. Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. V neurotoxikológii. 2012 jún; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Reflexogénne zóny - článok z Veľkej sovietskej encyklopédie.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (december 2000). "El Escorial prehodnotil: revidované kritériá pre diagnózu amyotrofickej laterálnej sklerózy." Amyotroph. Bočný skler. Iný motor Neuron Disord.1 (5): 293–9. PMID 11464847. Overené 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Ako sa ALS lieči?
15. ↑ Neurológia. Národné vedenie. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 s. - 2000 kópií - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/sk/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT VZDELÁVANIE KAREGIVÁTOV (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) však v roku 1995 schválil prvú protidrogovú liečbu tejto choroby - riluzolu (Rilutek). motorických neurónov znížením uvoľňovania glutamátu. Klinické štúdie s pacientmi s ALS ukázali, že riluzol predlžuje prežitie o niekoľko mesiacov
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonsko uznáva rozsiahle používanie zdravotníckych pomôcok] (en-US), The Japan Times Online (26. november 2015). Získané 10. februára 2016.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE požiada vedúceho ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, aby zmenil situáciu postojom k chorému „nepoznanému“ ochoreniu], NewsRu, 21. august 2013
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Kde môžem získať právo na nádej?] // Čestné slovo č. 3 (832), 01.23.2013

referencie

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Národný register amyotrofnej laterálnej sklerózy (ALS)] // CDC, USA (angličtina)
• [www.als.net/ ALS Therapy Development Institute] (angličtina)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amyotrofická laterálna skleróza.] // Inga Vidus

: nesprávny alebo chýbajúci obrázok

• Nájdite a usporiadajte vo forme poznámok pod čiarou odkazy na nezávislé autoritatívne zdroje potvrdzujúce to, čo bolo napísané: Wikipedia: Články bez zdrojov (typ: nešpecifikované)
• Pridať ilustrácie: Komu: Wikipedia: Články bez obrázkov (typ: nešpecifikované)

Výňatok charakterizujúci amyotrofickú laterálnu sklerózu

„Ak je obvinený zo šírenia Napoleonových vyhlásení, potom sa to nepreukázalo,“ povedal Pierre (nehľadiac na Rostopchina), „a Vereshchagin...“
- Nous y voila, [Tak to je,] - náhle sa zamračil, prerušil Pierra, zvolal Rostopchina ešte hlasnejšie ako predtým. "Vereshchagin je zradca a zradca, ktorý dostane zaslúžený trest," povedal Rostopchin s horúčkou hnevu, s ktorou ľudia hovoria, keď si spomínajú na urážku. "Ale ja som vás nevolala, aby ste diskutovali o mojich záležitostiach, ale aby ste vám poradili alebo poradili, ak chcete." Žiadam vás, aby ste prestali komunikovať s takými pánmi ako Klyucharyov, a choďte odtiaľto. A oklamem ťa, nech je čokoľvek. - A pravdepodobne, keď si vzpomínal, že sa zdá, že kričí na Bezukhov, ktorý ešte nebol vinný z ničoho, dodal Pierrovi ruku priateľským spôsobom: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai le temps des dire des gentillesses tous ceux qui ont affaire a moi. Hlava je niekedy okrúhla a okrúhla! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous personnellement? [Sme v predvečer spoločnej kalamity a nemám čas byť láskavý ku každému, s kým mám obchod. Takže, drahý, čo to robíte, vy osobne?]
"Mais rien, [nič,]," odpovedal Pierre, bez toho, aby zdvihol oči a zmenil výraz zamyslenej tváre.
Počet sa zamračil.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout que je vous dis. Bon entendeur salut! Zbohom moja drahá. Ach, áno, “kričal naňho od dverí,„ je pravda, že grófka padla do rúk des saint peres de la Societe de Jesus? “ T [Priateľská rada. Čoskoro sa dostanem, poviem ti čo. Blahoslavený je ten, ktorý poslúcha. Svätí otcovia Spoločnosti Ježišovej?]
Pierre neodpovedal a zamračil sa a nahnevaný, ako ho nikdy nevidel, opustil Rostopchina.

Keď prišiel domov, už sa tma. Ten večer ho navštívil muž ôsmich rôznych ľudí. Tajomník výboru, plukovník jeho práporu, manažér, komorník a rôzni predkladatelia petícií. Všetci mali obchod s Pierrom, ktorý musel vyriešiť. Pierre nič nerozumel, nezaujímal sa o tieto záležitosti a dal všetkým otázkam len také odpovede, ktoré by ho zbavili týchto ľudí. Nakoniec zostal sám, vytlačil a prečítal list svojej ženy.
„Sú to vojaci na batérii, princ Andrew je zabitý... starý muž... Jednoduchosť je poslušnosť Bohu. Je potrebné trpieť... hodnota všetkého... je potrebné sa vyrovnať... manželka sa oženila... Je potrebné zabudnúť a pochopiť... "A išiel do postele, bez toho, aby na ňu spadol a okamžite zaspal.
Keď sa druhý deň ráno zobudil, komorník prišiel nahlásiť, že policajt úmyselne poslal z grófa Rostopchina, aby zistil, či gróf Bezukhov odišiel alebo odišiel.
V obývacej izbe na neho čakal muž desiatich rôznych ľudí, ktorí sa zaoberali Pierrom. Pierre sa spěšne obliekol a namiesto toho, aby išiel k tým, ktorí na neho čakali, išiel na zadnú verandu a odtiaľ vyšiel k bráne.
Odvtedy až do konca zrúcaniny Moskvy nikto z Bezukhovovcov napriek všetkým pátraniam nevidel viac Pierra a nevedel, kde je.

Rostovci zostali v meste až do 1. septembra, teda v predvečer vstupu nepriateľa do Moskvy.
Potom, čo Petit vstúpil do regimentu kozákov z Obolenského a odišiel do Belaya Cerkov, kde sa tento pluk vytvoril, našiel strach v grófke. Myšlienka, že obaja jej synovia sú vo vojne, že obaja odišli z jej krídla, že teraz alebo zajtra každý z nich, a možno obaja spolu, ako traja synovia jedného z jej známych, možno zabiť, spočiatku Odteraz, toto leto, sa jej napadlo brutálne zrozumiteľné. Pokúsila sa zamestnať Mikuláša k sebe, chcela ísť do Pete sama, identifikovať ho niekde v Petrohrade, ale obaja sa ukázali ako nemožné. Petya nemohla byť vrátená okrem pluku alebo presunutím na iný prevádzkový pluk. Nicholas bol niekde v armáde a po jeho poslednom liste, v ktorom podrobne opísal svoje stretnutie s princeznou Máriou, o sebe nepočul. Grófka nespala v noci a keď zaspala, videla vo sne sen synov. Po mnohých tipoch a rozhovoroch hrabě konečne prišiel s prostriedkom na upokojenie grófky. Premiestnil Petyu z pluku Obolenského do pluku Bezukhov, ktorý vznikol neďaleko Moskvy. Hoci Petya zostala vo vojenskej službe, ale s týmto presunom, grófka mala útechu vidieť aspoň jedného syna pod jej krídlom a dúfala, že si zariadi Petyu, aby ho už nepustila a vždy písala na miesta, kde sa nemohla dostať. do boja. Kým Nicolas sám bol v nebezpečenstve, zdálo sa, že hraběnke (a dokonca aj pokánie z nej), že miluje staršieho viac ako všetky ostatné deti; ale keď ten menší, nezbedný, zle študovaný, Petya, ktorá bola v dome mrzutá a nespokojná, rozbila všetko vo svojom dome, tento nezbedný Petya, s veselými čiernymi očami, čerstvým červenaním a trochou prenikavej pištole na jeho lícach sa tam dostal k týmto veľkým, desivým, krutým mužom, tam niečo bojujú a hľadajú v ňom niečo radostné, - potom sa zdalo matke, že ho miluje viac, oveľa viac ako všetky jej deti. Čím bližšie nastal čas, keď sa očakáva, že sa Petya vráti do Moskvy, tým viac sa hraběnka rozšírila. Už si myslela, že na toto šťastie nikdy nečaká. Prítomnosť nielen Sonyy, ale aj milovanej Natashy, aj jej manžela, podráždila grófku. „Na čom im záleží, nepotrebujem nikoho okrem Petita!“ Pomyslela si.
V neskorých dňoch augusta dostali Rostovci od Nikolaja druhý list. Napísal z provincie Voronezh, kde bol poslaný na kone. List neuspokojil grófku. Keď poznala jedného syna z nebezpečenstva, ešte viac sa starala o Petyu.
Napriek tomu, že už od 20. augusta sa takmer všetci priatelia Rostovcov vzdialili z Moskvy, napriek tomu, že každý presvedčil grófku, aby odišla čo najskôr, nechcela počuť o odchode, kým sa jej poklad nevrátil, zbožňoval Péťa. 28. augusta prišla Petya. Náhla, s ktorou sa jeho matka stretla, neublížila šestnásťročnému dôstojníkovi. Napriek tomu, že sa jeho matka pred ním schovala, nechcela ho pustiť von z jej malého krídla, Petya pochopila svoje plány a inštinktívne sa obávala, že sa jeho matka nerozpustí a nestane sa obnat (pomyslel si na seba), chladne sa mu podarilo. s ňou sa jej vyhýbal a počas svojho pobytu v Moskve zastával výhradne spoločnosť Nataši, ktorej mal vždy špeciálnu, takmer v láske bratskú nežnosť.
Podľa obvyklej nedbanlivosti grafu, 28. augusta nič nebolo ešte pripravené na odchod a vozne očakávané od rajanských a moskovských dedín na zdvíhanie všetkého majetku z domu prišli až na 30. mieste.
Od 28. augusta do 31. augusta bola celá Moskva v ťažkostiach a na cestách. Každý deň, tisíce zranených v bitke pri Borodine boli dovezené a prepravené do Moskvy v Dorogomilovsky základne, a tisíce vozňov, s obyvateľmi a majetkom, išli do iných základne. Napriek plagátom Rostopchiny, či už nezávisle od nich, alebo v dôsledku nich, sa rozporuplné a podivné správy vysielali po celom meste. Kto povedal, že nikto nechce odísť; ktorí naopak povedali, že vzkriesili všetky ikony z kostolov a že boli všetci násilne vyhnaní; ktorý povedal, že po Borodinskom ešte stále prebieha bitka, v ktorej boli Francúzi porazení; ktorý naopak povedal, že celá ruská armáda bola zničená; ktorý hovoril o moskovskej milici, ktorá pôjde s klérom dopredu na Tri hory; ktorí ticho povedali, že Augustínovi nebolo povedané, aby odišiel, že boli chytení zradcovia, že sa muži vzbúria a okrádajú tých, ktorí odchádzajú, atď. atď. Ale to bolo povedané a v skutočnosti tí, ktorí cestovali a tí, ktorí zostali (napriek tomu, že vo Fili ešte neexistovala rada, na ktorej sa rozhodlo opustiť Moskvu), všetci pociťovali, aj keď to nepreukázali, že Moskva by sa určite vzdala a že bolo potrebné čo najskôr vyčistiť. uložte svoj majetok. Bolo cítiť, že všetko by sa malo náhle roztrhnúť a zmeniť, ale až do prvého čísla sa nič nezmenilo. Ako zločinca, ktorý je vedený k poprave, vie, že teraz musí zomrieť, ale stále sa pozerá na seba a narovnáva svoj zle nosený klobúk, Moskva nedobrovoľne pokračovala v normálnom živote, hoci vedela, že čas smrti bol blízko, keď všetci tie podmienečné vzťahy života, ktoré sú zvyknutí predkladať.
Počas týchto troch dní pred zachytením Moskvy bola celá Rostovská rodina v rôznych každodenných ťažkostiach. Hlava rodiny hraběte Ilya Andreicha nepretržite cestovala po meste, zbierala fámy zo všetkých strán a doma vydávala všeobecné povrchné a ponáhľané rozkazy o prípravách na odchod.
Hraběnka nasledovala upratovanie vecí, bola nespokojná so všetkým a nasledovala Petyu, ktorá nepretržite utekala od nej, žiarli na Natašu, s ktorou celý čas trávil. Sonya sama zlikvidovala praktickú stránku vecí: stohovanie vecí. Sonya však bola v poslednom čase obzvlášť smutná a tichá. List Nicolasa, v ktorom spomenul princeznú Máriu, v jej prítomnosti vyprovokoval radostnú úvahu grófky o tom, ako videla Božiu prozreteľnosť na stretnutí medzi princeznou Maryou a Nicolasom.
„Nikdy som vtedy nebola šťastná,“ povedala grófka, „keď bol Bolkonský Natašiným snúbencom a ja som si vždy želala, a mám tu srandu, ktorú si Nikolinka vezme za princeznú.“ T A aké to bude dobré!
Sonya cítila, že je pravda, že jediným spôsobom, ako obnoviť záležitosti Rostovovcov, bolo vziať si bohatú a že princezná bola dobrá strana. Ale bola veľmi horká. Napriek jej smútku, alebo možno práve kvôli jej žiaľu, vzala na seba všetky ťažké starosti o upratovanie a balenie objednávok a strávil celé dni. Hrabě a grófka sa na ňu obrátili, keď potrebovali niečo objednať. Petya a Nataša, naopak, nepomohli len svojim rodičom, ale z väčšej časti sa všetci v dome nudili a rušili. A celý deň mohli skoro počuť zhonu, výkriky a nerozumný smiech v dome. Smiali sa a radovali sa vôbec, pretože tam bol dôvod na ich smiech; ale ich srdcia boli radostné a veselé, a preto im všetko, čo sa stalo, im spôsobilo radosť a smiech. Pety bola zábava, pretože keď odišiel z domu ako chlapec, vrátil sa (ako mu to všetci povedali) dobrý človek; bola to zábava, pretože bol doma, pretože bol z Belaya Cerkov, kde nebola žiadna nádej, že by sa dostal do bitky, odišiel do Moskvy, kde by druhý deň bojovali; a čo je najdôležitejšie, bola to zábava, pretože Nataša, v ktorej nálade vždy počúval, bola veselá. Nataša bola veselá, pretože bola príliš dlho smutná a teraz jej nič nepovedalo o jej smútku a bola zdravá. Bola tiež veselá, pretože tam bola osoba, ktorá ju obdivovala (obdiv iných bol masť kolies, čo bolo nevyhnutné pre jej auto sa pohybovať úplne voľne), a Petya ju obdivovala. A čo je najdôležitejšie, boli veselí, pretože vojna bola blízko Moskvy, že budú bojovať na základni, že budú distribuovať zbrane, že všetci bežia, zanechávajúc niečo, čo sa stane niečo výnimočné, čo je vždy radostné pre človeka, najmä pre mladého človeka.

V sobotu 31. augusta v Rostovovom dome sa všetko zdalo byť obrátené hore nohami. Všetky dvere boli rozpustené, všetok nábytok bol odstránený alebo prestavaný, zrkadlá, obrázky odstránené. Všetky izby boli truhlice, ležiace seno, baliaci papier a laná. Muži a dvore, ktorí nosili veci, kráčali s ťažkými krokmi na podlahe. Na nádvorí sa preplnili roľníci, niektorí už sedeli a zviazaní, niektorí ešte prázdni.
Hlasy a kroky obrovských nádvorí a mužov, ktorí prišli s vozmi, zneli, ozvena na dvore av dome. Earl ráno išiel niekde. Grófka, ktorej hlava bolela od zhonu, ležala v novej pohovke s čelenkami z octu. Petit nebol doma (išiel ku kamarátovi, s ktorým mal v úmysle presunúť sa z milície do aktívnej armády). Sonya bola prítomná v hale pri pokladaní krištáľu a porcelánu. Nataša sedela vo svojej spustošenej miestnosti na podlahe, medzi roztrúsenými šatami, stuhami, šatkami, a upierajúc sa pevne na podlahu, držala v rukách staré guličkové šaty, tie isté (už staré módne) šaty, v ktorých bola prvýkrát v Petrohrade. ball.

Amyotrofická laterálna skleróza

Laterálna (laterálna) amyotrofická skleróza (ALS) (tiež známa ako ochorenie motorických neurónov, Motoneuronálne ochorenie, Charcotova choroba, v anglicky hovoriacich krajinách, Lou Gehrigova choroba) je pomaly progresívne, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, v ktorom postihnuté sú horné (motorická kôra) a dolná (predné rohy miechy a jadra kraniálneho nervu) motorických neurónov, čo vedie k paralýze a následnej svalovej atrofii.

Je charakterizovaná progresívnou léziou motorických neurónov sprevádzanou paralýzou končatín a atrofiou svalov. Smrť nastáva pri infekciách dýchacích ciest alebo pri zlyhaní dýchacích svalov. Amyotrofická laterálna skleróza by sa mala odlišovať od ALS syndrómu, ktorý môže sprevádzať ochorenia ako je encefalitída prenášaná kliešťami.

Na medzinárodnej úrovni chorobnosti ALS (amyotrofická laterálna skleróza, ALS) alebo neurónu ochorenia motorického (ochorenie motorického neurónu, MND) na celom svete sa odhaduje v rozmedzí od 0,86 do 2,5 na 100 tisíc ľudí ročne [1], ALS je zriedkavé ochorenie.

Obsah

Etiológia [upraviť]

Presná etiológia ALS nie je známa. V približne 5% prípadov sa vyskytujú familiárne (dedičné) formy ochorenia. 20% familiárnych prípadov ALS je asociovaných s mutáciami v géne superoxid dismutázy-1 na chromozóme 21 [2] [3]. Predpokladá sa, že tento defekt je vrodený autozomálne dominantne.

V patogenéze ochorenia zohráva kľúčovú úlohu zvýšená aktivita glutamátergického systému, pričom nadbytok kyseliny glutámovej spôsobuje nadmernú excitáciu a smrť neurónov (tzv. Excitotoxicita). Každá zášklbová fibrilárna svalov zodpovedá úhynu jedného motorického neurónu v mieche - to znamená, že táto časť svalu je zbavená inervácie, už nebude schopná normálneho kontrakcie a atrofie.

Vedci z Johns Hopkins University v Baltimore vytvorili molekulárno-genetický mechanizmus, ktorý je základom vzniku tohto ochorenia. Je spojená s výskytom veľkého množstva štvorvláknovej DNA a RNA v géne C9orf72 v bunkách, čo vedie k narušeniu transkripčného procesu a následne k syntéze proteínov. Otázka, ako presne tieto zmeny vedú k degradácii motoneurónov, však zostáva otvorená. [4]

Rizikové faktory [upraviť]

ALS predstavuje približne 3% všetkých organických lézií nervového systému. Choroba sa zvyčajne vyvíja od veku 30-50 rokov. [5] [6]

5-10% prípadov sú nositelia dedičnej formy ALS; na ostrove Guam v Tichom oceáne bola identifikovaná špeciálna endemická forma ochorenia. Absolútna väčšina prípadov (90-95%) nesúvisí s dedičnosťou a nemožno ju pozitívne vysvetliť žiadnymi vonkajšími faktormi (choroba, zranenie, environmentálna situácia atď.) [7].

Niekoľko vedeckých štúdií [8] [9] [10] [11] zistilo štatistické korelácie medzi ALS a niektorými poľnohospodárskymi pesticídmi.

Priebeh ochorenia [upraviť] t

Skoré príznaky choroby: zášklby, kŕče, znecitlivenie, svalová slabosť v končatinách, reč obtiažnosť - tiež obyčajné mnoho ďalších bežných ochorení, takže diagnóza ALS je ťažké - tak dlho, kým sa choroba nevyvíja do fázy svalová atrofia.

V závislosti na tom, ktoré časti tela sú ovplyvnené na prvom mieste, sú rozlíšené

• ALS končatín (až tri štvrtiny pacientov) začína spravidla porážkou jednej alebo oboch nôh. Pacienti sa cítia nešikovne, keď chodia, stuhnutosť v členku, zakopnutie. Menej často sa vyskytujú lézie horných končatín, zatiaľ čo je ťažké vykonávať normálne činnosti, ktoré vyžadujú pružnosť prstov alebo námahu ruky.
• Bulbar ALS sa prejavuje v ťažkostiach pri hovorení (pacient hovorí „v nose“, gnusavit, zle kontroluje objem reči, potom má problémy s prehĺtaním).

Vo všetkých prípadoch svalová slabosť postupne pokrýva viac a viac častí tela (pacienti s bulbárnou formou ALS nemusia prežiť na dokončenie paralýzy končatín). Symptómy ALS zahŕňajú príznaky poškodenia dolných aj horných motorických nervov:

• lézie horných motorických neurónov: hypertonicita svalov, hyperreflexia, abnormálny Babinskiho reflex.
• lézie dolných motorických neurónov: svalová slabosť a atrofia, kŕče, mimovoľné fascikulácie (svalové zášklby).

Skôr alebo neskôr pacient stráca schopnosť pohybovať sa samostatne. Choroba neovplyvňuje mentálne schopnosti, ale vedie k ťažkej depresii v očakávaní pomalej smrti. V neskorších štádiách ochorenia sú postihnuté dýchacie svaly, pacienti pociťujú prerušenia dýchania a nakoniec ich život môže byť udržovaný len umelým vetraním pľúc a umelým kŕmením. Zvyčajne trvá od identifikácie prvých príznakov ALS k smrti od troch do piatich rokov. Avšak známy teoretický fyzik Stephen Hawking (narodený v roku 1942) a gitarista Jason Becker (nar. 1969) sú jedinými známymi pacientmi s jedinečne diagnostikovanou ALS, ktorí sa časom stabilizovali.

Príznaky [upraviť]

• slabosť;
• svalové kŕče;
• problémy s rečou a prehĺtaním;
• nerovnováha;
• kŕčovitosť;
• zvýšenie hlbokých reflexov alebo rozšírenie reflexogénnej zóny;
• patologické reflexy;
• atrofia;
• zavesenie na nohy;
• respiračné poruchy;
• záchvaty nedobrovoľného smiechu alebo plaču;
• depresie.

Diagnostika [upraviť]

Existuje mnoho chorôb, ktoré spôsobujú rovnaké príznaky ako počiatočné štádiá ALS. Diagnóza ochorenia je možná iba vylúčením bežných ochorení. Obidva kľúčové znaky ALS (lézie horných aj dolných motorických neurónov) sa prejavujú v pomerne pokročilých štádiách ochorenia.

Medzinárodná federácia neurológov (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritériá El Escorial na stanovenie diagnózy ALS [12]. Na to musíte mať:

• príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu podľa klinických údajov
• príznaky poškodenia periférneho motoneurónu podľa klinických, elektrofyziologických a patologických údajov
• progresívne šírenie symptómov v jednej alebo viacerých oblastiach inervácie, ktoré sa zistí pri monitorovaní pacienta

Mali by sa však vylúčiť iné príčiny týchto príznakov.

Liečba [upraviť]

Pacienti s ALS vyžadujú na zmiernenie príznakov udržiavaciu liečbu. [13]

Pacienti postupne začínajú oslabovať dýchacie svaly, vyvíjať respiračné zlyhanie a je nevyhnutné používať zariadenie na uľahčenie dýchania počas spánku (IPPV alebo BIPAP). Potom, po úplnom zlyhaní dýchacích svalov, sa vyžaduje nepretržité používanie ventilátora. [13]

Spomalenie postupu [upraviť]

Riluzol (rilutek) je jediným liekom, ktorý významne spomaľuje progresiu ALS [14] [15]. K dispozícii od roku 1995. Inhibuje uvoľňovanie glutamátu, čím znižuje poškodenie motorických neurónov. Predĺži život pacientov v priemere o mesiac, trochu odloží okamih, keď pacient potrebuje umelú ventiláciu pľúc. [16]

HAL terapia, nová metóda robotickej liečby, je oficiálne schválená na použitie v rehabilitácii ALS v Európe a Japonsku. [17]

V Rusku [upraviť]

V Moskve sú:

• Charitatívna nadácia pre pomoc pacientom s ALS G.N. Levitsky.
• fond starostlivosti o pacientov s ALS v Centre milosrdenstva Marfo-Mariinsky.

Zároveň v Rusku mnoho pacientov s ALS nedostáva primeranú lekársku starostlivosť [18]. Napríklad až do roku 2011 nebola ALS zaradená ani do zoznamu zriedkavých chorôb a jediná droga, ktorá spomaľuje priebeh ochorenia, nie je registrovaná. [19]

Podpora v podpore [upraviť]

V lete roku 2014 sa uskutočnila populárna kampaň na zvyšovanie povedomia o tejto chorobe a fundraiser s názvom Ice Bucket Challenge alebo ALS Ice Bucket Challenge.