Dysembriogeneticheskie stigma
Stigmy sú malé vývojové abnormality vyplývajúce z vplyvu rôznych nežiaducich faktorov na embryogenézu.
Malé vývojové abnormality sa často vyskytujú u detí s intrauterinnými léziami, s chromozomálnymi syndrómami a dedičnými ochoreniami.
Ich zistenie vo veľkom počte u novorodencov, ktorí utrpeli asfyxiu alebo intrakraniálnu porodnú traumu, je základom pre interpretáciu týchto stavov ako sekundárnych, ktoré sa vyvíjajú na pozadí vnútromaternicových vývojových porúch.
Hlavné diembriogenetické stigmy sú nasledovné:
Lebka
Tvar lebky je mikrocefalický, hydrocefalický, brachycefalický, dolichocefalický, asymetrický; nízke čelo, výrazné nadočnicové oblúky, previsnuté okcipitálne kosti, sploštené šije, hypoplazie mastoidov
Tvár
Priama čiara skoseného čela a nosa. Mongoloidné a antimongoloidné očné štrbiny. Hypo- a hypertelorizmus. Nos nosa, sploštený chrbát nosa, zakrivený nos. Asymetria tváre Macrognathia, micrognathia, potomstvo, mikrogén, rozvetvená brada, klinovitá brada
oči
Epikant, indický záhyb očného viečka, nízke očné viečko, asymetria palpebrálnych trhlín, neprítomnosť slzného zhluku, zvýšený slzný karuncle (tretie očné viečko), distichiáza (dvojitý rast rias), coloboma, heterochrómia dúhovky, nepravidelná zrenica
uši
Veľké vyčnievajúce uši, malé deformované uši, rôzne veľké uši, rôzna úroveň umiestnenia ucha, nízko položené uši. Anomálie vývoj curl a protivozavitka, inkrementované ušné lalôčiky. Extra stojany
ústa
Microstomy, makrostomiya, "kapor ústa", vysoká úzka obloha, vysoká sploštená obloha, oblúková obloha, krátka frenulum jazyka, zložený jazyk, rozvetvený jazyk
Krk
Krátke, dlhé, torticollis, pterygoid záhyby, prebytočné záhyby
kufor
Dlhé, krátke, prsia odsadené, kuracie, sudovité, asymetrické, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, ďalšie bradavky, agenéza xiphoidného procesu, diastáza z brušnej dutiny, nízko postavený pupeň, prietrž
štetec
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, priečna palmová brázda, ohybová kontrakcia prstov, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov
chodidlá
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike štrbina, biden, trojzubec, dutá noha, hľadanie prstov na seba
Pohlavné orgány
Kryptorchizmus, fimóza, hypoplázia penisu, hypoplázia stydkých pyskov, zväčšenie klitorisu
koža
Depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s chlpatosťou, nadmerné lokálne chĺpky, hemangiómy, oblasti aplázie pokožky hlavy
Intenzívna tvorba nervového systému v prenatálnom období, synchronicita vývoja jeho jednotlivých prvkov môže byť ľahko narušená, keď je plod vystavený nepriaznivým faktorom:
• vírusové ochorenia matky
• zlyhanie uteroplacentárneho obehu
• ionizujúce žiarenie
• vibrácie
• teratogénne látky atď.
Hlavný význam pri porušovaní embryonálneho vývoja nie je spojený tak s povahou škodlivého faktora, ako s dočasnou zhodou jeho vplyvu s obdobím intenzívnej tvorby nervového systému - tzv. Kritických období.
Narušenie embryonálneho vývoja v prvom trimestri tehotenstva vedie k hrubým malformáciám nervového systému - defektom v zavretí nervovej trubice, zhoršenému rastu a diferenciácii mozgovej hemisféry a ventrikulárnemu systému mozgu.
Patologické účinky v neskorých štádiách tehotenstva av perinatálnom období spravidla nespôsobujú závažné vývojové poruchy, ale vedú k narušeniu myelinizácie štruktúr nervového systému, poklesu rastu dendritov a pod.
Anomálie a malformácie mozgu sú často sprevádzané niekoľkými malými anomáliami vývoja (disembryogenetické stigmy). Je to spôsobené tým, že koža a nervový systém sa vyvíja z jedinej embryonálnej anlage, ektodermu.
Prahová hodnota vysokého stigmu, keď počet malých vývojových abnormalít u jedného pacienta presahuje 5 (podľa niektorých údajov až 7), nepriamo indikuje nepriaznivý priebeh prenatálneho vývoja a možnosť abnormalít a malformácií nervového systému.
Najčastejšie stigmy v hlave a tvári sú: asymetria lebky, anomálie oblohy (vysoká "gotická" obloha, sploštená obloha, vidlicová uvula), defekty vo vývoji hornej čeľuste, aplázia dolnej čeľuste, mikrognatia, prognóza. Anomálie uší sú extrémne variabilné, týkajú sa tvaru ich rakoviny. Diagnostická hodnota má
asymetria, ktorá by mala byť považovaná za porušenie správne vyvinutých symetricky umiestnených útvarov. Početné klinické pozorovania ukazujú, že vyššie uvedené vývojové abnormality sú kombinované so sploštením základne lebky, často sprevádzané zúžením veľkého okcipitálneho foramenu, nedostatočne vyvinutých etmoidných kostí.
Deti s anomáliami skeletu tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sa počas obdobia intenzívneho rastu dieťaťa obzvlášť zhoršujú.
Skrátenie krku, nerovnováha trupu a končatín je často dôsledkom hrubého porušenia embryonálneho vývoja; deformácie kostí a chodidiel (široká dlaň, anomálie kožných vzorov, nízka poloha palca, biden a trojzubec na nohách) sa často nachádzajú v izolácii u zdravých ľudí, ale tieto anomálie s výraznou stálosťou sú zahrnuté v komplexoch hrubých malformácií.
Celkový výskyt vrodených malformácií je 15-42 na 1000 pôrodov. Z nich podiel porúch nervového systému predstavuje 26-28%.
Bežné anomálie vývoja (menšie chyby, stigmy)
Vývojové anomálie (drobné chyby, stigmy) - odchýlky v anatomickej štruktúre orgánov, ktoré nespôsobujú významné poškodenie ich funkcií.
Existuje mnoho takýchto odchýlok od normy. Môžu sa dotknúť jedného alebo viacerých orgánov a byť pozorovaní u zdanlivo dokonale zdravých ľudí. Prítomnosť viacpočetných vývojových abnormalít u dieťaťa však môže naznačovať dedičnú patológiu alebo účinok akýchkoľvek škodlivých faktorov na plod počas jeho prenatálneho vývoja.
Hlavné stigma diembriogenézy (vývojové abnormality)
Acrocephaly - veža (vysoká) hlava.
Antimongoloidná incízia očí - vonkajší uhol štrbiny palatína pod vnútornou stranou.
Arachnodakticky - tenké dlhé prsty, mierne ohnuté v kĺboch.
Brachydactyly - krátkosť, skrátenie prstov prstov.
Brachycephaly - krátka (široká) hlava.
Vitiligo - ohniská bielych škvŕn na koži v dôsledku nedostatku pigmentu.
Vlasy: môžu byť krehké, tenké, môžu mať biely prameň.
Vysoké poschodie stredného palatínového stehu.
Vyčnievajúca hlava - v predno-zadnom smere, nie celá lebka je predĺžená, ale iba jej okcipitálna časť.
Vyčnievajúce čelo - rovina čela je naklonená pred vertikálnou rovinou.
Heterochrómia dúhovky - nerovnomerné farbenie rôznych častí dúhovky.
Hypogonadizmus - hypoplázia semenníkov.
Vaginálna hypoplazia je nedostatočná tvorba vagíny.
Modrá sklera - modré sfarbenie proteínového obalu oka.
Hrudník: môže byť široký, úzky, lievikovitý (v depresii), kýlový (predĺžený), asymetrický.
Dolichocephaly je dlhá hlava.
Nos zobáku je špičkou nosa nadol.
Kryptorchizmus - retencia semenníkov v ingvinálnom kanáli alebo brušnej dutine.
Macroglossia je veľký jazyk.
Makrocefalia - rovnomerné alebo trochu asymetrické zvýšenie veľkosti mozgu. Zároveň narastá aj veľká pružina, ale nie je zväčšená.
Microglossia je zaostalosť jazyka.
Micrognathia je nedostatočná tvorba hornej čeľuste.
Microcephaly - významný pokles veľkosti mozgu.
Mongoloidná incízia očí - vnútorný uhol pľuzgierovitej trhliny pod vonkajšou stranou.
Masitý nos - masívny široký nos.
Nízke čelo - nízka línia vlasov.
Nízko položená ušnica - usporiadanie spodnej steny vonkajšieho zvukovodu pod čiarou spájajúcou spodný okraj nosných dierok a proces mastoidov.
Plochá valgová noha - pozdĺžna plochá.
Ploché poschodie - sploštená strecha ústnej dutiny.
Polydactyly - ďalšie prsty (zvyčajne šesť prstov).
Polythelium - nadmerné množstvo bradaviek.
Nepriehľadnosť rohovky - belavé, nepriehľadné oblasti na rohovke oka.
Potomstvo - výbežok dolnej čeľuste.
Prognathia - výčnelok hornej čeľuste.
Retrogeny - odchýlka dolnej čeľuste späť v kombinácii s porušením uhryznutia.
Rybárska ústa - zatváracia línia, zakrivená vo forme svoriek, ktorej vrch je hlboko pod rohmi.
Sakrálny sínus - retrakcia kože v lumbosakrálnej oblasti.
Šikmé čelo - rovina čela je naklonená dozadu od zvislej čiary.
Noha-hojdacia noha vo forme ťažítka.
Exophthalmos - prečnievanie očných buliev.
Epiteliálny kostrový priechod je lemovaný kanál, až po chrbticu v oblasti chrbtice.
Dlho bolo dôležité množstvo malformácií a množstvo deformácií.
V tomto článku sa budeme zaoberať najčastejšími vrodenými anomáliami vývoja.
Existuje niekoľko abnormalít vo vývoji panvových kostí, o ktorých uvažujeme.
Poďme sa s vami porozprávať o najčastejších ochoreniach zubov.,
Diabetes mellitus typ I sa vyskytuje najčastejšie počas obdobia aktivity.
Vývoj každého dieťaťa prebieha rôznymi spôsobmi a deti s detskou mozgovou obrnou.
Všetky rizikové faktory, ktoré sú v rôznej miere.
Dedičné poškodenie vývoja zubného tkaniva sa prejavuje v patológii nedokonalej amelogenézy.
Faktory, ktoré priamo spôsobujú rozvoj hypertenzie alebo urýchľujú.
Mnohí hovoria, že mačky majú 9 životov a že sú.
Stigma dizembriogenéza;
Visnovok
Кіно і серіали Японії.
-"Melodie bielej noci"
Môj nepriateľ.
Japonsko svіy malé knematograf.Vona viac známe nám v anime, ala kože našej bachelor bi odno kino Japan_. Дуh nie duzhe bagato, ale ja bachila pár príbuzných, "Virus" a "Harakiri." Mám pohľad, ala Japonsko pochіbno trohi povchistiya Spojené štáty a Francúzsko.Ale їh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I vyhral ako assim.
Tvorca kina rotoval svoju dôstojnosť už dávno, od prvej k jednej z najpopulárnejších oblastí rozvoja. kožené mews i Chogos duka tsikavy, ale všetky rovnaké kіnematograf буд aj be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.
V pediatrickej praxi sa často stretávame nielen s vrodenými malformáciami a vývojovými anomáliami, ale aj s menšími odchýlkami vo vývoji a štruktúre tela (tzv. Stigma dieembryogenézy).
Stigma dizembriogenéza - sú to malé odchýlky, ktoré významne neovplyvňujú funkciu orgánu a nenarušujú vzhľad pacienta: epikant, deformácia uší, vysoký patra, zmenené dermatoglyfy, klinodakticky, rôzne typy syndakcií atď.
Diagnostický význam individuálneho znaku tejto skupiny je relatívne malý, ale nemali by byť podceňovaní, a to najmä vtedy, ak je pre dieťa vážnejší dôvod „sťažovať sa“ vo forme oneskoreného fyzického, intelektuálneho a sexuálneho vývoja atď.
Ak existujú dve až 7-10 menších abnormalít (stigma dizembriogenéza), pacient by mal podstúpiť dôkladné klinické vyšetrenie. Stigma dizembriogeneza rozdelená do niekoľkých skupín:
1. Charakter postavy a výška:
- abnormálne vysoká (nízka) rast;
- funkcie tela: asymetria tela (hemiatrofia, hemihypertrofia, hemimikrosomia), brachi a dolichomorphia, disproporcionálna stavba tela, makrosomia, svalový typ pridania, obezita (všeobecný, typ Cushingoid), atď.
2. Stigma tváre a lebky:
- mozgová lebka: akrocefalia, brachycefália, dolichocefália, hydrocefalus, makrocefália, mikrocefália, platicephaly, pachycefália, plagiocefália, scaphocephaly, trigonocefália, atď.;
- tváre: ploché, oválne, dlhé, okrúhle, štvorcové, trojuholníkové, úzke, asymetrické, senilné, groteskné, amymické, „vtáčie“, „sipot“ atď.;
- čelo: vyčnievajúce, konvexné, vysoké, šikmé, široké, úzke, skosené, atď.
- uši: veľké alebo malé, deformované, hypoplastické, vyčnievajúce, nízko alebo vysoko umiestnené, otočené dozadu, s nedostatočným rozvojom chrupavky, s kalcifikovanou chrupavkou, s anomáliami kučeravenia, s protišmykovým pohybom, podperou; s priliehajúcimi lalokmi, s anomáliami veľkosti laloku, so zárezmi na lalokoch, s preaurikulárnymi projekciami atď.;
- očné oblasti, očné viečka, obočie: hypertrofický, mongoloidný alebo antimongolický smer oka, oftalmológ, oftalmologický, oftalmologický, mikroftalmický, makroftalický, oftalmologický vyčnievajúce (sploštené) nadľahlé oblúky, trhliny, anomálie atď.;
- nos: malé (veľké), krátke (dlhé), široké (úzke), sedlové, ploché, prevrátené, hruškovité, zobákovité, guľaté, s vidlicovitým hrotom, s prevrátenými nozdrami, s hypopláziou krídiel atď.;
- filter: hlboké (ploché), krátke (dlhé), široké, atď.
- pery, ústa, zuby, jazyk, obloha: mikro a makrostómia, otvorené ústa, potopené, pery tenké (hrubé), prehnutý pery, vyklenuté, plné, zvýšené, zakrivené, obrátené; obloha je úzka, široká, vysoká, oblúkovitá, krátka; cheilóza, palatóza, cheilopalatóza, oligo- a hypodentia, predčasný chrup, oneskorený chrup, vyčnievajúce rezáky, makrodentia (príliš veľké zuby), mikrodentia (neprimerane malé zuby), edentia (vrodená neprítomnosť zubov), rybka podobne ako rezák), diastém, dysplázia skloviny, makroskopické a mikroglossie, ankyloglosia, glosoptóza, lobulácia jazyka, atď.;
- horné a dolné čeľuste: micrognathia, retrognathia, mikrogénia, prognathia otvorený skus (neschopnosť úplne uzavrieť zuby), hlboký skus (dolné predné zuby idú vysoko nad horné zuby), mikrognatia (plytká horná čeľusť), široký alveolárny proces atď.
3. Stigmy kože, jej prívesky a podkožné tkanivo: t
- difúzne zmeny: suchosť, ichtyóza, bežný ekzém, mramorovanie, fotodermatóza, riedenie kože, hustá koža, hyper alebo hypoelasticita, lymfodémy, vymiznutie podkožnej vrstvy tuku atď.;
- fokálne zmeny: oblasti hypoplazie (atrofia), hyperkeratóza, strie, abnormálne jazvy, vruby atď.;
- poruchy pigmentácie kože (dyschrómia): difúzna (fokálna) redukcia (zlepšenie) pigmentácie, škvrny farby „káva s mliekom“, depigmentované škvrny, vitiligo, lentigo, atď.;
- cievnych zmien kože: teleangiektázia, hemangióm, atď.;
- tvorby nádorubradavice, xantómy, neurofibromy, subkutánne uzliny atď.
- vlasy: tenká, hrubá, krehká, kučeravá, hyper- a hypotrichóza, alopécia (totálna, fokálna), vysoká alebo nízka vlasová línia na čele, nízka línia vlasov na krku, fokálne (polyóza) alebo úplná depigmentácia vlasov atď.;
- nechty: tenké, hypoplastické, konvexné, ryhované, zosilnené, zarastené, atď.;
4. Stigmy krku, ramenného pletenca, hrudníka, chrbtice:
- krku: dlhé (krátke), so širokým základom, pervogiózom krčka maternice, torticollis, spastickou ap.
- ramená: úzke, šikmé atď.
- hrudný kôšúzke (široké), krátke (dlhé), valcové, tyreoidálne, lievikovité, kýlové, a- alebo mikroxifidické (absencia alebo malý xipidový proces), asymetria hrudníka, zaostalosť prsného svalu;
- rebrákrátke, početné anomálie (ďalšie), formy atď.;
- mliečnych žliazhypertelorizmus bradaviek, atélií, viacnásobných bradaviek (polythelium), doplnkových (rudimentárnych) prsných žliaz gynekomastie;
- lopatky: vyčnievajúce, pterygoidné lopatky atď.;
- chrbticakyfóza, skolióza, kyfoskolióza, lordóza, obmedzený pohyb chrbtice atď.;
5. Limbová stigma:
-dolichostenomelia, brachi- a dolichomelias, fokomelii, symptóm trojzubca (2, 3, 4 prsty majú rovnakú dĺžku), medzera v tvare sandálu medzi 1 a 2 prstami na nohe, brachydactyly, arachnodactyly atď.
Stigmy diembriogenézy teda hrajú úlohu príznakov pozadia: takých príznakov, ktoré sa často vyskytujú v mnohých dedičných syndrómoch (ako aj vo všeobecnej populácii), vytvárajúc v celom rozsahu pozadie dysplastického vývoja a tiež indikujú prítomnosť nepriaznivých vonkajších účinkov na plod počas vývoja plodu,
Vrodené chyby plodu, dedičné ochorenia u novorodencov
"Vrodená" a "dedičná" patológia sú rôzne koncepty. Nie každá vrodená patológia je dedičná.
Vrodená patológia vo forme vrodených malformácií sa môže vyskytovať v kritických obdobiach prenatálneho vývoja pod vplyvom faktorov prostredia (fyzikálne, chemické, biologické, atď.). Súčasne nie sú v genóme žiadne lézie ani zmeny.
Rizikovými faktormi pri narodení detí s malformáciami rôzneho pôvodu môžu byť: vek tehotnej ženy staršej ako 36 rokov, predchádzajúce narodenie detí s vývojovými vadami, spontánne potraty, dedičné manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, komplikované tehotenstvo (hrozba ukončenia tehotenstva, predčasné narodenie, oneskorená zrelosť, panvové previa, malá a vysoká voda).
Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé, so závažným poškodením funkcie alebo len s kozmetickým defektom. Vrodené chyby sa vyskytujú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálnu funkciu orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disambiogenézy.
Stigma upozorňuje v prípadoch, keď je viac ako 7 u jedného dieťaťa, v tomto prípade môžeme uviesť dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti pri klinickom hodnotení dysplastickej konštitúcie, pretože jedna alebo niekoľko stigiem môže byť:
- variant normy;
- symptóm choroby;
- nezávislý syndróm.
Zoznam hlavných dysplastických stigmat.
Krk a trup: krátky krk, nedostatok, pterygoidné záhyby; krátky trup, krátka kľúčná kosť, lievikový hrudník, "kuracie" hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek alebo široko od seba, asymetricky umiestnené.
Pokožka a vlasy: hyperrichóza (nadmerný rast vlasov), škvrny od kávy, materské znamienka, sfarbená koža, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.
Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (veľkosť malej lebky), veža lebky, šikmá lebka, plochá šija, nízke čelo, úzke čelo, profil plochej tváre, priehlbina nosa, priečny záhyb na čele, nízke očné viečka, výrazné supraorbitálne hrebene, široký most nosa, zakrivená nosová priehradka alebo nosná stena, rozvetvená brada, malá veľkosť hornej alebo dolnej čeľuste.
Oči: mikroftalmos, makroftal, šikmý rez očí, epicanthus (vertikálny kožný záhyb na vnútornom kanáli).
Ústa, jazyk a zuby: pery s drážkami, otvory v zuboch, anomálie v uhryznutí, zuby zubov zubov, rast zubov vo vnútri, úzke alebo krátke alebo mierne gotické, klenuté, vzácne zuby alebo škvrny; vidlicový hrot jazyka, skrátená uzda, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.
Uši: vysoké, nízke alebo asymetricky umiestnené, malé alebo veľké uši, ďalšie, ploché, mäsité uši, "zvieracie" uši, priroshchenny laloky, žiadne laloky, dodatočná podpera.
Chrbtica: ďalšie rebrá, skolióza, fúzia stavcov.
Ruky: arachnodakticky (tenké a dlhé prsty), klinicky (zakrivenie prstov), krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydactyly (skrátenie prstov), priečny palmový sulcus, flatfoot.
Brucho a genitálie: asymetrické brucho, abnormálne umiestnenie pupka, hypoplázia stydkých pyskov a šourku.
Pri mnohých vývojových defektoch je ťažké určiť úlohu dedičnosti a životného prostredia v ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo súvisí s účinkom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.
Podľa WHO sú chromozomálne abnormality detegované u 10% novorodencov, čo je spojené s chromozómovou alebo génovou mutáciou av 5% dedičnej patológii, to znamená vrodené.
Vady, ktoré sa môžu vyskytnúť počas mutácie alebo sú dedičné alebo sa vyskytujú s nepriaznivými účinkami poškodzujúceho faktoru na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, palca, koňskú nohu, neuzavretie tvrdého podnebia a hornej pery, anencefáliu (úplné alebo takmer úplné neprítomnosť mozgu), vrodené srdcové chyby, pylorická stenóza, spina bifida (spina bifida) atď.
Narodenie dieťaťa s vrodenými malformáciami je pre rodinu ťažkou udalosťou. Šok, vina, nedorozumenie, čo robiť ďalej - minimálne negatívne pocity rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou matiek a otcov je získať maximálne informácie o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu najlepšiu starostlivosť a liečbu.
Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa vyhla nežiaducemu výsledku?
Malformácie plodu môžu byť:
- genetické (chromozomálne) v dôsledku dedičnosti. Nemôžeme ovplyvniť (zabrániť) ich rozvoju;
- vznikli v plodoch počas vnútromaternicového vývoja (vrodené), do značnej miery závislé od nás a nášho správania, pretože môžeme obmedziť alebo odstrániť škodlivé vonkajšie faktory.
Chromozomálne genetické malformácie plodu
Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší extra chromozóm, nazýva sa trisómia.
Najčastejšie chromozomálne genetické defekty, s ktorými sa stretávajú lekári, sú:
- Downov syndróm;
- syndróm patau;
- Turnerov syndróm;
- Edwardsov syndróm.
Menej časté sú iné chromozomálne defekty. Vo všetkých prípadoch chromozomálnych abnormalít možno pozorovať mentálne a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.
Je nemožné zabrániť vzniku jednej alebo inej genetickej poruchy, ale je možné detekovať chromozómové defekty prenatálnou diagnózou ešte pred narodením dieťaťa. Na tento účel konzultuje žena s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a prenatálne testy, aby sa zabránilo neželaným následkom.
Pre tehotnú ženu sa odporúča genetické poradenstvo, ak: t
- ona alebo jej partner už má dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
- jeden z rodičov má nejakú vrodenú patológiu, ktorá sa môže zdediť;
- budúci rodičia úzko súvisia;
- odhalili vysoké riziko chromozomálnej patológie plodu v dôsledku prenatálneho skríningu (výsledok analýzy hormonálnej krvi + ultrazvuku);
- viac ako 35 rokov;
- prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
- žena mala zmrazené tehotenstvo, spontánne potraty alebo mŕtve narodené deti neznámeho pôvodu v histórii (dejiny).
Ak je to potrebné, genetik ponúka nastávajúcej matke ďalšie vyšetrenia. Výskumné metódy dieťaťa pred jeho narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.
Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezabezpečujú inváziu maternice. Tieto metódy sú považované za bezpečné a sú ponúkané všetkým tehotným ženám pôrodníkom-gynekológom. Neinvazívne technológie zahŕňajú ultrazvuk a zber žilovej krvi budúcej matky.
Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordo-centéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy nemusia byť nebezpečné pre nenarodené dieťa, pretože znamenajú inváziu maternice na zber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy sú pre nastávajúcu matku ponúkané len v špeciálnych prípadoch a len genetickým lekárom.
Väčšina žien radšej navštevuje genetiku a podstúpi genetický výskum v prípade vážnych otázok. Ale každá žena si môže slobodne vybrať. Všetko záleží na vašej konkrétnej situácii, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.
Predtým, ako prejdete takýmito štúdiami, poraďte sa so svojou rodinou, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.
Shereshevsky-Turnerov syndróm (CHO). Vyskytuje sa u dievčat 2: 10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, edém distálnych končatín, vrodené srdcové vady. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky rast a primárna amenorea.
Downov syndróm (chromozómy trizómie 21). Vyskytuje sa u chlapcov 1: 1000. Široký plochý nosný mostík, plochý zátylok, nízky rast vlasov, vyčnievajúci veľký jazyk, priečny záhyb na dlani, srdcové chyby.
Klinefelterov syndróm (XXY-syndróm): pacienti s vysokým rastom s disproporcionálne dlhými končatinami, hypogonadizmom, sekundárnymi sexuálnymi príznakmi sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov u ženského typu. Znížená sexuálna túžba, impotencia, neplodnosť. Existuje tendencia k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.
Dedičné metabolické poruchy
Zvláštnosti dedičných metabolických porúch zahŕňajú postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, častejšie sa zisťujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môžu vyskytnúť v prvých dňoch života.
Pri vývoji niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je zaznamenané jasné spojenie s krmivom. Chronické poruchy príjmu potravy, ktoré sa začali v novorodeneckom období, ako aj počas prechodu na umelé kŕmenie alebo zavádzanie doplnkových potravín, môžu skrývať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.
Metabolizmus sacharidov je najčastejšie narušený u novorodencov. Najčastejšie ide o nedostatok laktózy, sacharózy atď. Táto skupina zahŕňa: intoleranciu galaktózy, akumuláciu glykogénu, intoleranciu glukózy atď. Bežné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšená pečeň, zmeny v srdci a svalová hypotenzia.
Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Vylúčte mlieko zo stravy, preneste do zmesí so sójovým mliekom. Zaviedli návnady: kašu s mäsovým alebo zeleninovým vývarom, zeleninu, rastlinné oleje, vajcia. Prísne diéty sa odporúča do 3 rokov.
Poruchy metabolizmu aminokyselín. Fenylketonúria (PKU) je častejšia v tejto skupine ochorení. Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými symptómami, konvulzívnym syndrómom. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myšou“ vôňou moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.
V súčasnosti sa pre 150 dedičných metabolických porúch stanovil biochemický defekt. Úspešná liečba ochorenia je možná v neprítomnosti včasnej diagnózy. V novorodeneckom období sa vykonáva masový skríning detí s cieľom identifikovať určité ochorenia vrátane PKU.
Možnosti včasného odhalenia dedičných chorôb so zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe sa výrazne rozšírili. Väčšina fetálnych ochorení je diagnostikovaná štúdiom plodovej vody a buniek, ktoré obsahuje. Všetky chromozomálne ochorenia, 80 génových ochorení sú diagnostikované. Okrem amniocentézy sa používa ultrazvuk, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a plodovej vody, ktorej hladina sa zvyšuje s poškodením CNS u plodu.
Nededičné dedičné malformácie
Od okamihu oplodnenia, teda zlúčenia mužských a ženských gamét, začína vznik nového organizmu.
Embryogenéza trvá od tretieho týždňa do tretieho mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavujú počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Existujú kritické obdobia pri tvorbe embrya, škodlivé účinky poškodzujú tie orgány a systémy, ktoré sú položené v momente dopadu škodlivého faktora. Keď sú vystavené nepriaznivému faktoru v 1-2 týždňoch, vznikajú veľmi hrubé chyby, často nezlučiteľné so životom, ktoré vedú k potratom. Po 3 - 4 týždňoch sa tvoria hlava, kardiovaskulárny systém, základy pečene, pľúc, štítnej žľazy, obličiek, nadobličiek, pankreasu a budúcich končatín, preto sa vyskytujú defekty ako absencia očí, načúvacích pomôcok, pečene, obličiek, pľúca, pankreasu, končatín, mozgovej hernie, prípadne tvorby ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca sa položia pohlavné orgány, lymfatický systém, slezina a pupočníková šnúra.
V druhom mesiaci sa môžu vyskytnúť abnormality ako rozštep rtu a podnebia, anomálie načúvacieho aparátu, cervikálne fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, steny srdca, anomálie nervového systému, cievnych a svalových systémov.
Embryopatie zahŕňajú:
- vrodená bránová hernia,
- malformácie končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentálny vývoj distálnych častí končatín pri normálnom vývoji proximálnych častí, absencia proximálnych častí končatín pri normálnom vývoji distálnych častí, keď ruky alebo nohy začínajú priamo od tela),
- atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
- prietrže pupočnej šnúry,
- biliárna atrézia,
- pľúcna agenéza (absencia jedného pľúc),
- vrodené srdcové chyby
- malformácie obličiek a močových ciest,
- malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - absencia mozgu, mikrocefália - zaostalosť mozgu).
Fetopatia. Obdobie plodu trvá od štvrtého týždňa fetálneho obdobia až do narodenia dieťaťa. On je zase rozdelený na skorý - od 4. mesiaca. do siedmeho mesiaca a koncom 8. a 9. mesiaca. tehotenstva.
Pod vplyvom škodlivého faktora v ranom novorodeneckom období na plod sa rozlišuje už stanovený orgán. Medzi fetopatie (skoré) patria: hydrocefalus, mikrocefalia, mikroftalmia a iné malformácie CNS, cytosa pľúc, hydronefróza a hernie mozgu a miechy - výčnelok miechy cez stehy a defekty kostí. Mozgové hernie sú častejšie lokalizované v koreňoch nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.
Vrodené malformácie plodu plodu môžu byť rôzne, pretože môžu postihnúť takmer akýkoľvek orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa dieťaťa.
Sú známe nasledujúce nebezpečné vonkajšie faktory.
- Alkohol a drogy - často vedú k vážnym porušeniam a deformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
- Nikotín - môže spôsobiť oneskorenie v raste a rozvoji dieťaťa.
- Lieky na lieky - obzvlášť nebezpečné na začiatku tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie upustiť od užívania liekov aj po 15. až 16. týždni tehotenstva (okrem prípadov, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
- Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre dieťa veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť vážne poruchy a vývojové chyby.
- X-lúče, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
- Riziká v práci matky (nebezpečné obchody, atď.), Ktoré majú toxický účinok na plod, môžu vážne ovplyvniť jej vývoj.
Vrodené abnormality plodu sa zistia v rôznych štádiách tehotenstva, preto sa musí nastávajúca matka podrobiť včasným prehliadkam u lekárov v odporúčaných časoch.
- v prvom trimestri tehotenstva: 6–8 týždňov (ultrazvuk) a 10–12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
- v II trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 týždňov (ultrazvuk);
- v treťom trimestri tehotenstva: 30–32 týždňov (ultrazvuk + doplňovač) a 35–37 týždňov (ultrazvuk + doplňovač).
Prenatálna diagnostika sa dnes stáva čoraz bežnejšou, pretože vedomosti o zdraví budúceho dieťaťa a prognózach sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Vedieť o stave plodu, rodine, posúdiť situáciu a jej schopnosti, môže odmietnuť otehotnieť.
Pediatrické úlohy - nefrológia
Detské úlohy - NEFROLOGIA 1
Úloha pediatrov 1
Pacient je 7-ročný, na kliniku bol prijatý 3. deň ochorenia so sťažnosťami na bolesť hlavy, opuch tváre, dolných končatín a výskyt moču vo forme „mäsových svahov“. Dieťa z prvého tehotenstva s toxikózou z prvej polovice prvého zamestnania. Hmotnosť pri narodení 3150 g, dĺžka 50 cm Apgar skóre je 8/8 bodov. Včasný vývoj bez funkcií. Dojčenie do 7 mesiacov očkované podľa veku. Od 5 rokov bola v lekárni kvôli chronickej tonzilitíde, častej ARVI.
Rodinná anamnéza nie je zaťažená.
Toto ochorenie začalo 2 týždne po utrpení v krku. Pri vstupe do stavu strednej závažnosti. Koža a viditeľné sliznice obvyklej farby, čisté, výrazné opuchy tváre, pastos nohy a nohy. Hltan nie je striktne hyperemický, mandle sú stupňa P - III, uvoľnené, bez prekrytia. Kardiopulmonálna aktivita je uspokojivá. HELL 130/85 mm Hg Bruško obvyklej formy, mäkké, prístupné hlbokej palpácii vo všetkých oddeleniach, bezbolestné. Pečeň na okraji pobrežného oblúka. Obličky nie sú hmatateľné, príznak Pasternack negatívny na oboch stranách. Denná diuréza 300-400 ml, červená moč.
Ďalšie výskumné údaje o pediatrickom probléme
Kompletný krvný obraz: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Jazero-12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24% m - 6%, ESR - 20 mm / hod.
Analýza moču: množstvo - 70,0 ml, farba - červená, priehľadnosť - neúplná, reakcia - zásaditá, relatívna hustota - 1,023, epitel - 1-2 v p / z, červené krvinky - modifikované, pokrývajú všetky zorné polia, leukocyty - 2 -3 p / z, valce - 3-4 zrná v p / z, proteín - 0,99% o.
Biochemická analýza krvi: celkový proteín - 65 g / l, albumín -53%, ai-globulíny - 3% a2-globulíny - 17%, p-globulíny - 12%, y-globulíny - 15%, močovina - 17,2 mmol / l, kreatinín - 1,87 mmol / l, draslík - 5,21 mmol / l, sodík - 141, 1 mmol / l, cholesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteíny - 2,0 g / l.
Biochemická analýza moču: proteín - 600 mg / deň (norma je do 200), fosfor - 21 mmol / deň (norma je do 19-32), vápnik - 3,6 mmol / deň (norma je 1,5-4), kreatinín - 2,5 mmol / deň (normálne - 2,5-15), amoniak - 28 mmol / deň (normálne - 30-65), titračná kyslosť - 40 mmol / deň (normálne - 48-62), oxaláty - 44 mg / deň (normálne - do 17).
Ultrazvuk brušných orgánov: pečeň, žlčník, pankreas, slezina bez patológie. Obličky sú zvyčajne umiestnené, veľkosť nie je zväčšená, parenchým sa nemení. CLS má obvyklú štruktúru.
Úloha na pediatrie
1. Formulovať podrobnú klinickú diagnózu.
2. Vypracovať plán laboratórneho a inštrumentálneho vyšetrenia.
3. Má toto dieťa študovať stav systému zrážania krvi? Ak áno, vysvetlite prečo, akými metódami a akými zmenami očakávate?
4. Aké metódy by sa mali použiť na objasnenie funkčného stavu obličiek?
5. Aký výskum umožní objasniť etiológiu ochorenia?
6. Vysvetlite pôvod arteriálnej hypertenzie.
7. Vysvetlite pôvod edému.
8. Vysvetlite mechanizmus hematurie.
9. Vysvetlite mechanizmus proteinúrie.
10. Priraďte potrebné ošetrenie.
11. Trvanie lekárskeho pozorovania pacienta?
12. Aké sú podmienky tonzilektómie pre dieťa?
Odpoveď na úlohu pediatrie
1. O.GN s nefrosómom, PN ostrova, Áno, hod
2. Plán verejnej služby: generál M. A R. (spev. A ury.sm), Ht, vyd proteín. s močom. prom.rem, total.white fr., e / forma protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. dusík, kreatín.b / x moč (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (obj. Č.), Ultrazvuk, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Seeding., HELL, EKG, koagulogram (t-násobok, Kr / test.ur-nf / gén, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, tromb.t), osm.gl.dna.
3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im Sr-in do / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
v nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blok mtsk v krajine -
UD.Club.Filter-tion.O očakávať.Objednávať na ARF (o.p. áno): 1. etapa.DVS-UV.tststov, znížil krv na Lee-White na 2-3 '(N- 5-10), všetok trombín. času, obrat vlákna-gena.2st.DVS-diz.tststov, t-m.b.nizhn.gr.N, redukovaný f / gén, deficit.f-ditch convolution.sist => vyvinutý hemoroidný syndróm.
4. Skúška: koncentr. A prieskum: zima, (N = 1,010-1,025, hyperstyle až 1,030i), hypostén, anurus dní 150 mg / deň, proteín: tvor db + angiotenzinogén = angiot.1,
Obráťte sa na angiot 2i3, čo spôsobuje vazospazmus + v o.p-de GNP OCC (ass. Na a voda v spojení s druhým hyperaldosterónom) + zníženie PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (narovnané, pred Anasarki, edema GM) - vpravo. Kapil. + Myseľ. call-osm.davl kvôli gipoprot + disprot (strata bielej) + u.reabsorb. Na a vodu. a nefrit.typu- (uhynulo stopky, nohy, pasty.) -univers. porušená. wc. pronits. + vyššie. hydrostatický. Tlak.
8. Hematur.: Zvýšenie penetrácie steny kapilár (Per diapedesin) m
10. Liečba: post + diétny režim s obmedzenou soľou, s azotémiou, s limónom. proteín, a / b s postinf.GN as lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. dávky) GK pred.1,5 mg / kg s účtovným denným rytmom, antikoag.
12. Tonsillektómia - h / s 6 mesiacov po klinickom laboratóriu. remisie.
Úloha pediatrov 2
Chlapec, vo veku 10,5 rokov, bol prijatý na oddelenie so sťažnosťami na letargiu, pokles diurézy, zmenu farby moču.
Dieťa z prvého tehotenstva, ktoré pokračovalo s hypertenziou a edematóznym syndrómom v treťom trimestri. Dodanie včas. Hmotnosť pri narodení 3000 g, dĺžka 49 cm. Boli zaznamenané alergie. Očkovanie podľa veku. Z infekčných ochorení utrpeli kiahne kuracie, bolesť hrdla; 1-2 krát ročne chorý ARVI.
Pred dvoma týždňami trpel ARVI, ale navštevoval školu. Ochorenie začalo zimnicou, zvýšením telesnej teploty na 39,5 ° C, dyzurickými príhodami a výskytom moču vo farbe „mäsových svalov“. Dieťa bolo hospitalizované.
Pri vyšetrení: je určená divergencia svalov rectus abdominis, hypertelorizmus bradaviek a očí, „bident“ na nohách. Bledá koža s mramorovým vzorom. Pasty očných viečok a dolných končatín. V pľúcach nie je žiadne sipot. Srdcové zvuky sú trochu tlmené, systolický šelest na vrchole. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 úderov za minútu. Bruško je mäkké. Pečeň +2 cm od klenby. Symptóm Pasternack negatívny na oboch stranách. Počas dňa bolo pridelených 300 ml moču.
Ďalšie výskumné údaje o pediatrickom probléme
Kompletný krvný obraz: HB - 130 g / l, jazero - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, s -71%, e - 1%, l - 0,18%, m - 3%, trombus. - 530,0х10 9 / l, ESR - 25 mm / hod.
Analýza moču: proteín - 1,5% o, erytrocyty - celé zorné pole, leukocyty - 1-2 v p / s, hyalínové valce - 1-2 v p / z.
Zasiať moč na sterilitu: žiadny rast.
Biochemická analýza krvi: celkový obsah bielkovín - 62 g / l, cholesterol -3,1 mmol / l, močovina - 18,0 mmol / l, kreatinín - 90,0 mmol / l, sivá coid - 0,32, SRB - + +, draslík - 5,8 mmol / l, vápnik - 2,5 mmol / l.
Koagulogram: fibrinolýza - 25 minút, ostatné indikátory sú normálne.
Endogénny klírens kreatinínu: 65 ml / min.
Ultrazvuk obličiek: obličky sú zväčšené, kontúry sú nerovnomerné. Ľavá oblička - 122 × 50 mm, parenchým - 17 mm. Pravá oblička je 125 × 47 mm, parenchým je 16 mm. Existuje nerovnomerné zvýšenie echogenity parenchýmu. Štrbinová panva.
Úloha na pediatrie
1. Aká je vaša predstava o diagnóze?
2. Taktika na ďalšie skúmanie?
3. Genéza edematózneho syndrómu u tohto pacienta?
4. Patogenéza močového syndrómu?
5. Aká je patogenéza hypertenzie u dieťaťa?
6. Etiológia tohto ochorenia?
7. Aká je Vaša stratégia liečby?
8. Je predpisovanie hormonálnej liečby podávané tomuto dieťaťu?
9. Aká diéta je pre pacienta potrebná?
10. Aká je prognóza?
11. Po konzultácii s ktorými špecialistami pacient potrebuje?
Odpoveď na úlohu pediatrie
1. O. GN s nefritich.sm, first-nach začínajúci proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-yes.
2.Obsl. koncentrovaný a prieskumný prieskum: na Zimn. (N = 1,010-1,025, hyperstepure až 1,030i>, hyposten; anurous days. 150mg / day, proteín: kreatb.d. + myseľ nefrónov + intraklinový trombus, edematózny endot, proliferácia mezangiálnych buniek - Proteinur - strata proteínu1–24 g / deň, hlv.ob.alb.The Dôvod - lepší ako priepustnosť filtra, zníženie reabsorb.belka, Gematur. kolmých stien kapiláry alebo ruptúry leukocytózy - abacter. nepost.1-2n, príčiny intersticiálnej, cylindrickej - v 30-60% Reprodukčný proteín v kyslom moči m. stočiť do poch.kan, pričom sa ich forma = hyalín, tsilin, vyššie + ost. vzduch, zalievanie, epitol = granulovaný c.
5. Pôvod AH: active.C, učenie vo vzore IC-priťahovanie do neutrofágneho centra, ich poškodenie farmy z endot.club.S pomocou schopnosti aktívneho Hageman.agreg.t.t.-intrasos - narušená krv v kapilárnom klube - oneskorené fibrózy - ischémia obličiek - prínos. YUGA-pov.vyd.v renínová krv -> + angiotenzinogén = angiote.1,
Transformácia v angiot.2i3, volanie spazmu sos + v o.p de det pn.OTsK (ass. Na a voda v spojení s 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Etiológia - naib. často strepta.infekcia, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, zriedka dr.bak, sup, inokulovaný, toks.v-va, LV.F-ry riziko: nefropath. jeho poškodenie, dedičstvo.
Lec-post.rezhdzh, diéta s končatinou Soľ, s azotémiou, s končatinami Proteín, a / b s postinf GN + s lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev. mg / kg s účtovníctvom, deň, rytmus, antikoag, heparín, nie 12 / l, Thrombus -416,0x10 9 / l, Jazero - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / hod.
Analýza moču: relatívna hustota - 1,028, proteín -6,0% o, biele krvinky - 0-1 v n / a, erytrocyty - 0-1 v n / a, baktérie - trochu.
Biochemická analýza krvi: celkový proteín - 48 g / l, albumín - 20 g / l, CRP - ++, seromukoid - 0,44, cholesterol - 10,9 mmol / l, celkové lipidy - 13,2 g / l (normálne - 1,7-4,5), draslík - 3,81 mmol / l, sodík - 137,5 mmol / l, močovina - 5,1 mmol / l, kreatinín - 96 mmol / l (normálne - do 100 mmol / l) l).
Endogénny klírens kreatinínu: 80,0 ml / min.
Coagulogram: fibrinogén - 4,5 g / l, protrombín - 130%.
Ultrazvuk obličiek: obličky sú umiestnené správne, echogenita kortikálnej vrstvy sa mierne zvyšuje.
Biochemická analýza moču: bielkoviny - 2,5 g / deň (norma - do 200 mg / deň), oxaláty - 28 mg / deň (norma - do 17).
Úloha na pediatrie
1. Urobte diagnózu.
2. Aký je vznik edematózneho syndrómu spojeného s ochorením?
3. Aký je dôvod vzniku proteinúrie pri tejto chorobe?
4. Uveďte odôvodnenie diagnózy.
5. Vytvorte plán prieskumu.
6. Aké sú funkčné metódy štúdia obličiek.
7. Vyhodnoťte funkčný stav obličiek.
8. Aké sú indikácie vylučovacej urografie?
9. Vykonajte diferenciálnu diagnostiku.
10. Vytvorte liečebný plán?
11. Aká diéta by sa mala dodržiavať pri tomto ochorení?
12. Aká je dĺžka sledovania?
Odpoveď na úlohu pediatrie
1.O.GN s nefrotickým syndrómom, aktívne obdobie, akt II stupňa, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (šírenie, pred anasarki, edema GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. tlak v dôsledku hypoprotekcie, disproporcie (strata bielkoviny) + u.reab.Na a vody.
3.Prot / ur-strata bielkovín od 1 do 24 g / deň, Gl.obr-alb. Permeabilita glomerulárneho filtra, znížená reabsorpcia proteínu.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn po vírusovej infekcii došlo k nárastu edému.Obek - bledý, prejav edému, oligur, leuke-3, lymfy z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromkoid hypoalb-em (N - 53-65), hypoproteín, hyperch / s-emN - 3,74–6,5) Hyperlip-em, znížená endgenerovaná tvora (N 120), obrat / gén (N Echogenicita kortikálnej vrstvy obličiek, oxalúria, základ IIIst aktu: nefrotová knižnica, prot-ur> 1 g / deň, str. ESR, CRP, sérum, Gipoprotei, hyperlip-em.
5.6 Prieskum: f: koncentrovaný a prieskumný prieskum: v zimných podmienkach (N = 1010–1025, hypertenzia do 1030 a>), hyposthenes anur = deň d 150 mg / deň, proteín: kreatín d., Retik - 8%, trombóza - 70,0 × 10 9 / l, jazero - 15,7х10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9%, ESR - 25 mm / hod.
Analýza moču: množstvo - 20,0 ml, farba - tmavo hnedá, relatívna hustota - 1,008, bielkovina - 0,66% o, biele krvinky - 4-6 p / z, erytrocyty - až 100 p / z.
Biochemická analýza krvi: celkový proteín - 68 g / l, CRP - ++, celkový bilirubín - 40 µmol / l (priamka - 3,5 µmol / l, nepriamy - 36,5 µmol / l), cholesterol - 4,7 mmol / l, glukóza - 4,5 mmol / l, močovina -38,6 mmol / l, kreatinín - 673 mmol / l (norma je do 100), draslík - 6,19 mmol / l, sodík - 140 mmol / l.
Endogénny klírens kreatinínu: 18 ml / min.
Ultrazvuk obličiek: obličky sú umiestnené správne, zväčšené, je zaznamenaný opuch parenchýmu, CLS sa nemení.
Úloha na pediatrie
1. Urobte predbežnú diagnózu.
2. Uveďte príčiny vedúce k rozvoju tohto stavu a jeho patogenéze.
3. Čo je príčinou ikterického syndrómu?
4. Vysvetlite mechanizmus hrubej hematúrie.
5. Vysvetlite mechanizmus zlyhania obličiek.
6. Čo spôsobilo zmeny celkového krvného obrazu?
7. Vykonajte diferenciálnu diagnostiku.
8. Urobte si plán ďalšieho skúmania dieťaťa.
9. Vyhodnoťte funkčný stav obličiek.
10. Aké sú vaše terapeutické intervencie?
11. Uveďte výsledky ochorenia.
12. Aká je dĺžka sledovania?
Odpoveď na úlohu pediatrie
1. Diagnóza. Hemolytický uremický syndróm. OPN.
2.Et + PZ OPN.M sa vyvinie ako komplikácia závažného systémového poranenia (sepsa), viacnásobného poranenia orgánov (poranenia). Preren - hypotenzia, hypertenzia, hypovalom, oklúzia pôdnych tepien, hypoglykémia, dehydratácia, šok, hemolýza, popáleniny, endogénne intoxikácie. obr.poch.ven, GUS.Postren - močové kamene, Wilmsov tumor, vrodené. HUS - triáda - mikroangiopatický hemoly, anémia, tspepeniya, ARF. Vyskytuje sa sporadicky. Zvyčajne mu predchádza infekcia, často gastrointestinálny trakt. Poškodenie endotelu CEC a toxínov, spôsobenie agregácie a deštrukcie cytov, poškodenie krvných zrazenín Tztarnye krvou => hemolýza. Pora-sos - ischémia obličiek - infekcia OPN.Vozb-VTEC: vir Epsh-Bara, entero-hemoroidy E.Eli, Campilobact, Salm, Shig.
3,4,5 Zheltukha - hemolýza-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Makrohematur - poškodenie Membrán. klubu. CEC. OPN = parenchomatózna PN.
6. Všeobecná ankr - anem I + re-s = hemolýza, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - zápal
7. Ddz: dr.prich.OPN (renálna) Konverzia hemolárnych, hepatitíd, ttspenich.purura, pečeň.
8. Servisný plán Meranie, AD a centrálny nervový systém, močový katéter, registračná diuréza, OAM, Na, K urine, kreatín B / x cr (Na, K, kreatín), koagulogram, bakteriálny digest.KATETER OKAMŽITE PO URINÁRNOM ODBERE!
9.frekvencia sadzí - redukcia. Vylučovanie.clin.creature + znamená.creatinín, močovina - znižovanie glomerulov.
10. Heal. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparín, plazma, plazmaferéza, HA. Znížená. Spotreba bielkovín, katetrizácia žíl, obnova OCC. anúria - manitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10–20'– h / d 3 h diuréza d.un./6-10ml / kg –n, ak nie, môže byť pri zrušení manitolu potrebná transfúzia vzduchu a / alebo tststov, ak sa ušetrí, oligo, anúria = hemodialýza (+ keď je exprimovaná. AG alebo CH, hyperkem, ťažká acidóza, rýchle zvýšenie kreatinínu, čo znamená hyperfosfatémiu). Na úrovni K = 5,5–7 mEq / l = polystyrosulfanát Na 1 g / kg rektálne alebo dovnútra Vstup sa opakuje každých 4-6 hodín, kým sa úroveň K nezníži Ak K> 7 mEq / l = monitorovanie EKG + 10% GlukCa 0,5-1 ml / kg bv pre 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv stránka pre 5-10'. Keď sa uloží. hyperKem - inul0.1ME / kg bv s 25% gluc0,5 g / kg (2 ml / kg) počas 30 minút. Ak je to potrebné, opakujte h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 meq / l = ďalšia hemodialýza. Symptom.lech-e AH, CH - obmedzenie spotreby, diuret, nepoužíva sa, znižuje sa dávka všetkých liekov, odvodzujeme sa.
11. Výsledky Predpovede sú vážne 10-50% smrteľné.
12. Dispan.upl - až do dospelých.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrologist-1rvg Po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografia, b / x
Úloha pediatrov 5
Dievča vo veku 8 rokov bolo prijaté do nemocnice so sťažnosťami na bolesti hlavy, slabosť, nevoľnosť a zvracanie, hnedé sfarbenie moču.
Z anamnézy života je známe, že dievča pochádza z prvého tehotenstva, ktoré pokračovalo s toxikózou druhej polovice (nefropatia), čo je prvé obdobie práce. Narodená hmotnosť 3250 g, dĺžka 51 cm. Od narodenia bol na umelé kŕmenie. Vakcinované podľa veku, III DTP - alergická reakcia vo forme urtikárie. S 5 rokmi častých akútnych respiračných vírusových infekcií, chronickej tonzilitídy.
Vo veku 7 rokov, dievča trpel šarlatovou horúčkou, po ktorom, v moči testy, proteinúria až 0,2% o, hematuria až 30-40 v zornom poli sa objavil, ktorý bol považovaný za dôsledky ochorenia. V budúcnosti boli zachované zmeny v analýze moču, periodicky, dieťa malo epizódy hrubej hematúrie, proteinúrie a hematurie boli perzistentné.
Po prijatí do nemocnice je tento stav dosť závažný. Koža a viditeľné sliznice sú bledé, čisté. Zaznamenáva sa pastovitosť tváre, nôh a nôh. Muskuloskeletálny systém bez patológie. HR - 72 úderov za minútu. Po celom povrchu srdca je počuť nesystémový systolický šelest. HELL 140/100 mm Hg Brušná dutina obvyklej formy, mäkká, palpačná je dostupná vo všetkých oddeleniach, bezbolestná. Pečeň a slezina nie sú zväčšené. Symptóm Pasternack negatívny na oboch stranách. Diuréza 300-400 ml / deň, hnedá moč.
Ďalšie výskumné údaje o pediatrickom probléme
Kompletný krvný obraz: HB - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Jazero - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / hod.
Analýza moču: množstvo - 50 ml, farba - hnedá, priehľadnosť - neúplná, reakcia - zásaditá, relatívna hustota - 1,009, proteín - 0,3% o, epitel - 2-3 v p / s, leukocyty - 4-5 v p / s, červené krvinky, úplne zmenili všetky zorné polia, granulované valce - 10-12 in p / z.
Biochemická analýza moču: bielkoviny - 1,2 g / deň (norma je do 200 mg / deň), fosfor - 21 mmol / deň (norma je 19 - 32), sacharidy - 9,76 mmol / deň (norma je do 1, 11), amoniak - 26,7 mmol / deň (norma je 30-65), titračná kyslosť - 40 mmol / deň (norma je 48-62), oxaláty - 42 mg / deň (norma je do 17).
Endogénny klírens kreatinínu: 45 ml / min (norma - 80-120).
Úloha na pediatrie
1. Formulácia kompletnej klinickej diagnózy určujúcej funkčný stav obličiek.
2. Vyplňte plán prieskumu pre vaše dieťa s potrebným výskumom.
3. Aké zmeny by sa mali očakávať pri biochemickej analýze krvi?
4. Malo by sa očakávať porušenie koncentrácie obličiek?
5. Aké sú metódy na štúdium funkčného stavu obličiek.
6. Vysvetlite mechanizmus proteinúrie.
7. Vysvetlite mechanizmus hematurie.
8. Aká je genéza hypertenzie?
9. Vysvetlite pôvod oxalúrie.
10. Aká je genéza systolického šelmu?
11. Aké zmeny má CBS toto dieťa a aký je mechanizmus ich vývoja?
12. Priraďte potrebné ošetrenie.
Odpoveď na úlohu pediatrie
2. Plán vyšetrenia: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultrazvuk, Hb, Ht, kultúra moču, krvný tlak v dinam, koagulogram.
3. Ozhid.izm-I v / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatín> 100, redukované. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dní, proteín: kreat.d. + Ang -tenz-gén = angiot1, trans v angiot2i3, volajte spazmus sos + v on de GN pov.TsK (ass. Na a voda v spojení s 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-active. kinin.sist.
9.Oksaluriya-kvôli tlaku, sanie, depresia-k-you-to-to alebo porušená s-pre kofakt B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p => poškodenie th fosfolip. stojan. Membrána (+ hypox, bact, porat, sa v kr.
10. Genesis syst. Hluk: ob. AD, hypervolémia => preťaženie srdca => ex. Lev.zhel => related.nedness metr.klap + rel. Stenóza aorty + anémia
11. Imunitné COS: met.acidóza: znížený fyziofosfát pph v 4 p. Symptomat: s acidoseozidom 0,5–2 mmol / kg / deň, pri py.Ap-kaptoprile, diuretikum S osteopatiou, hyposémiou-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / deň. Pok-i na hemodial: CRF III-IV, kreatín-0,528 (N-0,08-0,1), clear.kr-12 / l, jazero -13,1x10 9 / l, pb - 5%, s - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / hod.
Analýza moču: reakcia - kyslá, proteín - 3,3% o, leukocyty -3-5 v n / a, valce: hyalín - 5-6 v n / z, granulovaný - 3-4 v p / z.
Biochemická analýza krvi: celkový proteín - 35 g / l, albumín -45%, globulíny: a, - 5% a2 - 15%, р * - 10%, у - 25%, kreatinín - 60 mmol / l, močovina - 6,2 mmol / l, draslík - 4,5 mmol / l, vápnik - 1,8 mmol / l.
Biochemická analýza moču: bielkoviny - 6700 mg / deň (norma je do 200), oxaláty - 55 mg / deň (norma je do 17).
Oddelenie uskutočňovalo diétnu terapiu, farmakoterapiu, v akútnom období - infúznu terapiu. Na pozadí terapie sa stav postupne zlepšoval.
Úloha na pediatrie
1. Aká je úplná klinická diagnóza?
2. Uveďte odôvodnenie diagnózy.
3. Aké sú etiologické faktory tohto ochorenia?
4. Povedzte nám o patogenéze edému v tejto forme ochorenia.
5. Aký výskum je potrebný na to, aby pacient objasnil funkciu obličiek?
6. Aká je v tomto prípade patogenéza oxalúrie?
7. Priraďte liečbu.
8. Popíšte stravu potrebnú pre tohto pacienta.
9. Povedzte nám o mechanizme terapeutického účinku prednizónu.
10. Aké sú klinické príznaky exogénneho hyperkortizolizmu?
11. Po konzultácii s ktorými špecialistami pacient potrebuje?
12. Aká je dĺžka sledovania?
Odpoveď na úlohu pediatrie
2.Základná Dza = anamn: začiatok v 2 g. Po ARVI = klin.O.GN + eff-GK + exacerbuje obezita po ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, príznaky exog. Hyperkortizolizmus Redukcia Diurez Lab: anemi, leyz, SW.SOE, prot-ur, valec, hypoprémia, hypoalm, hyper-hl (proteín.dissoc), hypoCa, emulxalur.
3. Etiol: Transformácia z o.GN, 1vichno hr.zab-e s predispozíciou: zle. ter, infekcia, polyhypo-, avitamín, chlad.
4.PZ edém: (narovnanie, pred anasarki, edém GM) -p. Hydrodin.davl.Za účet Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za v dôsledku gipoprotu, disprot (strata bielkoviny) + u.reab.Na a vody.
5. Kontrola koncentrácie a prieskumu pôdy: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatiká až do 1030i>), hypostén, anur = day.d 150mg / deň, proteín: kreat. (+ E) = prov. Ff => defektný fosfolip Bunka Membran (+ vedie k hypoxu, bactu, povratu, Ca v cr) Polygén.
7,8.Lech: post.rezhdrezh (nebezpečný-demineraliz.kost) Diéta-končatina Bel.do 1,5g / kg, soľ (Snech-ovocie-cukor, potom-dojenie).Keď je nižšia.K- banány, sušené marhule, hrozienka, chernosl.Iskl-konzervované potraviny, huby, extrakt.v-va, korenené, údené, slané Phytoter: zbierka = levanduľa, kováč, biela breza, jalovec, chmeľ, krymská roza, medveď Brusn, žihľava, shipovn, zeminy, praslička, srvátka ohnísk infekčných, Qurantil-10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začiatku prizn..HPN alebo ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparín + antiagregát.Symptomat: s acido-sodou 0,5-2 mmol / kg / deň. AD-captopril, diuretikum Pri osteopatii, hyposimémii-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / deň. Na hemodial na hemodial: CKI III-IV, kreatín-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, Jazero -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / hod
Analýza moču: farba - hnedá, reakcia - zásaditá, relatívna hustota - 1,003, proteín - 1,6% o, biele krvinky - 3-5 v p / z, červené krvinky - celé zorné pole.
Biochemická analýza krvi: celkový proteín - 50 g / l, albumín -50,1%, globulíny: a, - 3,7%, a2 - 12%, P - 9,9%, - 24,3%, cholesterol - 12,37 mmol / l, draslík - 7,23 mmol / l, sodík - 144 mmol / l, močovina - 10,4 mmol / l l, kreatinín - 260 mmol / l.
Biochemická analýza moču: bielkoviny - 2800 mg / deň (norma je do 200), amoniak - 22 mmol / deň (norma je 30-65), titračná kyslosť je 40 mmol / deň (norma je 48-62), fosfor - 21 mmol / deň (norma je 19-21), sacharidy - 9,76 mmol / deň (norma je do 1,11), oxaláty - 204 mg / deň (norma je do 17).
Endogénny klírens kreatinínu: 28 ml / min.
Úloha na pediatrie
1. Dajte si diagnózu?
2. Uveďte odôvodnenie klinickej diagnózy.
3. Aký ďalší výskum je potrebný na objasnenie funkcie obličiek?
4. Opíšte etiológiu ochorenia.
5. Aká je patogenéza edému?
6. Aká je patogenéza hypertenzie?
7. Aká je patogenéza proteinúrie a hematurie?
8. Priraďte liečbu.
9. Aká je potrebná diéta na zhoršenie tohto ochorenia?
10. Je pre tohto pacienta indikované podávanie glukokortikoidov?
11. Aké komplikácie liečby glukokortikoidmi poznáte?
12. Aká je prognóza tohto ochorenia?
Odpoveď na úlohu pediatrie
2. Obosn: stung = GB, edém, meat.pom.Anamn-ill2g, po SARS, sa zhoršil. po ARVI, Obek: opuch, sysh.shum na vrchol, o. AD, oligur, pec + 3cm Lab = OAK-anem, ne-s s pridaním, lim-perom, SW.SOE.OAM-nízky hustý, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hypoprot, hyper γ-glob, hyper / s, giperK, dresing. močovina, kryatinín, B / x moč-prot-ur, nízky amoniak, titrácia, kyselina, hyper Uvuria, oxaluria + znížený endog.kreat.
3. Dop.iss.for špecifikácia: koncentrické a prieskumné: Zimn (N = 1010-1025, hyperstatín do 1030i>), hypostén, anur.sut.s 150g / d, proteín: kreat.d.b. Trvanie prístupu, obličiek.ag v kr / prúd + letka IMM / Log.react-ty s možnosťou autoimm.
Proteinur - strata Bel.1–24 g / deň, hlavný biely. klubový filter, znížená reabsorb.belka.Gematur - per. Steny čiapok + medzera sos.ArtGip: active.C, učenie vo vzorke.IR-atrakcia.v strede neutrofusu, ich poškodenie farmy a endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood v kapilárnom klube + sediment. fiber-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gén = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + v o.p-de GN pov.OTCK (ass. Na a voda v spojení s 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.
Edémy - nefritídou, typ (zomrel. Knižnice nôh, nôh, pasty lvob.), Univerzálne perkusie Per.
8,9 Lech-post.zhrezh (nebezpečenstvo demineraliz.kost) Diéta-končatina Bel.do 1,5g / kg, soľ (s prvým-ovocie-cukor, potom-mlieko-rast).Keď to znižuje. banány, sušené marhule, hrozienka, chernosl.Iskl-konzervované potraviny, huby, extrakt.v-va, korenené, údené, slané Phytoter: zbierka = levanduľa, kováč, biela breza, jalovec, chmeľ, krymská roza, medveď Brusn, žihľava, shipovn, zeminy, praslička, srvátka ohnísk infekčných, Qurantil-10mg / kg, indometac- 3mg / kg, HA, cytostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začiatku prizn..HPN alebo ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + cytostat + heparín + antiagregát.Symptomat: s acido-sodou 0,5-2 mmol / kg / deň. ADP-kaptopril, diuretikum Pri osteopatii, hyposimémii-prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / deň. Na hemodial: CKI III-IV, kreatín-0.528 (N-0.08-0.1), číry Cr. Twist Cr Hyperglycem => U.SafeDiab.
Úloha pediatrov
Chlapec vo veku 9 rokov, bol prijatý na oddelenie so sťažnosťami na zmeny v moči testy, pokles sluchu.
Dieťa z druhého tehotenstva s toxikózou, druhé narodenie (prvé dieťa, chlapec, zomrel vo veku 11 rokov od zlyhania obličiek, utrpel stratu sluchu od 3 rokov). Skutočné dodanie včas. Hmotnosť pri narodení 2800 g, dĺžka 50 cm. Obdobie novorodenca pokračovalo bez znakov. Zriedkavo som mal akútne respiračné vírusové infekcie (2-3 krát ročne).
Po 3 rokoch od zistenia akútnych respiračných vírusových infekcií v moči: hematuria, mierna leukocytúria, proteinúria až do 600 mg / deň. S diagnózou chronickej nefritídy, hematurickej formy, bol chlapec opakovane liečený v mieste bydliska, nebol žiadny účinok. Začal zaostávať vo fyzickom vývoji.
Po prijatí na nefrologické oddelenie, stav strednej závažnosti. Bledá koža. Telesná hmotnosť 20 kg. Vrstva podkožného tuku je nedostatočne vyvinutá. Edema, pastoznost č. HELL 105/55 mm Hg Existujú stigmy diembriogenézy: hypertelorizmus, epikant, vysoký patra, abnormálny tvar ušnice, zakrivenie malíčka. V pľúcach vezikulárne dýchanie, bez dýchavičnosti. Srdce znie hlasno, rytmicky, srdcová frekvencia - 88 úderov za minútu. Bruško je mäkké, bezbolestné pri pohmate. Pečeň na okraji pobrežného oblúka.
Ďalšie výskumné údaje o pediatrickom probléme
Kompletný krvný obraz: Hb - 110 g / l, Vzduch - 3,5x10 12 / l, Jazero - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / hod.
Analýza moču: bielkoviny - 0,9% o, biele krvinky - 6-7 p / z, červené krvinky - pokrývajú celé zorné pole, relatívna hustota - 1,007.
Vzorka Zimnitsky: kolísanie relatívnej hustoty od 1,002 do 1,008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Biochemická analýza krvi: celková bielkovina - 70 g / l, cholesterol - 5,3 mmol / l, močovina - 4,3 mmol / l, draslík - 4,1 mmol / l, sodík - 135 mmol / l, glukóza - 4,3 mmol / l.
Endogénny klírens kreatinínu: 75 ml / min.
Intravenózna urografia: pravostranná pyeloktázia, mierne ťažká dilatácia šálok, asymetria veľkosti obličiek.
Audiometria: bola zistená strata sluchu pri vysokých frekvenciách.
Konzultácia očných lekárov: diagnostikovaný šedý zákal, krátkozrakosť.
Úloha na pediatrie
2. Aké ďalšie štúdie sú potrebné na objasnenie diagnózy?
3. Do ktorej skupiny chorôb patrí táto patológia?
4. Dajte moderné predstavy o patogenéze tohto ochorenia?
5. Vyhodnoťte funkciu obličiek.
6. Aké ochorenia by mali byť diferenciálnou diagnózou?
7. Priraďte liečbu.
8. Je indikované podávanie glukokortikoidov?
9. Aká je prognóza ochorenia?
10. Aká je dĺžka sledovania?
Odpoveď na úlohu pediatrie
2. Dop.isl: genealog.tree, genet.konzultant (X-chrom.q22), biopsia. obličky (zlomený obraz kolagénu, fokálna skleróza segmentálneho glomeru, membranoprolif.izm, lamelárne a tenké baz.membr, atrof. a dystrof. tubuly, interstik.ibibroz), b / x moč (SW.D / L-3-hydroxy-prolín, glukozylgalaktosyloxylyzín) Audiometria + optometrist.
4.PZ: porušenie obrazu kolagénu typu IV (bas. Membránový klub + ucho + oko), v pôde-cm.2 (biopsia), strata uší neurónov a vlasových buniek, atrof Spiral. Väzby, porážka, VIII pár, orgán Cortiho. Acuity sp, katarakta.
5.f-poch: Zimná hypostenúria, noktúria, B / h.kr-N ex Po, redukovaná.
6. Ddz: iné formy nephritis temp. (Nasl. Nefritída bez hluchého, temp. Nefrotický. Konečný. Typ, prev. Neprot. Sindr)
7. Lech-diéta s vysokým obsahom kalórií na vzostupne.Včasné odhalenie a lech.h..agagov inf + ur.inf -tion.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, phytoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 mesiacov Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No!
8. NAZN.GK: nie je účinok, zhoršenie Predpovede, ako aj cytostat