Núdzová medicína

Klippelov syndróm - Trenone patrí k poruchám vývoja hlbokých žíl a vyskytuje sa hlavne u chlapcov (62%) a na dolných končatinách (54,1%). Porážka je zvyčajne jednostranná.

Porucha je porušením prietoku krvi hlbokými hlavnými žilami v dôsledku zúženia lúmenu cievy, jej obliterácie, kompresie žily abnormálnym svalom, fetálnym napätím, arteriálnou vetvou.

Klinický obraz Klippelovho syndrómu - Trenone

Syndróm je charakterizovaný tromi príznakmi:

• vaskulárne miesta,
• kŕčové žily,
• hypertrofia postihnutej končatiny (Obr. 89).

Cievne miesta sú non-trvalý symptóm. Sú pozorované asi v 40% prípadov a sú zistené od narodenia. Škvrny sú bledoružové až hlboko fialové. Hranice škvŕn sú jasné, majú vrúbkovaný obrys. V niektorých prípadoch sú nad cievnymi škvrnami, ktoré sú často poranené a krvácajú, prítomné tmavé sfarbenie pokožky s priemerom 0,1 až 0,3 cm.

Kŕčové žily pri narodení dieťaťa nemusia byť vyjadrené a začínajú sa prejavovať až v prvých rokoch života. S rastom dieťaťa sa expanzia žíl prejaví v periférnych častiach končatín, potom sa rozšíri do proximálnych častí a niekedy aj za hranice končatiny. Charakteristickým znakom kŕčových žíl pri Klippelovom syndróme - Trenone je jeho preferenčná lokalizácia na vonkajších povrchoch končatiny.

Obr. 89. Klippelov syndróm - Trenone u 3-ročného dieťaťa. Celkový pohľad na postihnutú ľavú dolnú končatinu.

Pri edéme končatín môžu byť kŕčové žily skryté a môžu byť detegované len počas venografie.

Zvýšenie veľkosti postihnutej končatiny je najstálejším príznakom tohto defektu. Rozdiel v dĺžke zdravých a boľavých končatín sa pohybuje od 1 do 10 cm alebo viac. Súčasne sa zväčšujú veľkosti mäkkých tkanív a kostry. Ako dieťa rastie, rozdiel v dĺžke končatín sa zvyšuje. V dôsledku porušenia proporcií končatín sa vyskytujú rôzne deformácie panvy, zakrivenie chrbtice.

V prítomnosti Klippelovho syndrómu - Trenone sa pacienti sťažujú na únavu končatiny, bolesť a pocit ťažkosti v nej; Často sa vyskytujú trofické poruchy, vyjadrené v ulceratívnych procesoch, zvýšený rast vlasov, zvýšené potenie, odlupovanie kože. Niekedy je zaznamenaná hematuria, výtok krvi z čreva počas stolice. Dôvodom výskytu týchto javov je zhoršený krvný obeh v končatine, čo vedie k tomu, že krv cez kolaterály vstupuje v prebytku do jedného z týchto systémov a spôsobuje jeho prepad.

Klippelov syndróm - Trenone môže byť kombinovaný s inými malformáciami cievneho systému a orgánov. Z vaskulárnych malformácií je najčastejšia kombinovaná lézia lymfatického systému - elephantiasis, lymphangiomas. Iné kombinované defekty zahŕňajú rozštep rtu, podnebie, dislokácia bedra, gigantizmus.

Diagnóza Klippel syndrómu - Trenone

V typických prípadoch diagnóza nepredstavuje veľa ťažkostí. Klippelov syndróm —Trenón sa musí odlišovať od vrodených arteriovenóznych fistúl a aneuryziem, pri ktorých sa pozoruje aj hypertrofia, kŕčové žily, pigmentové a vaskulárne miesta. Charakteristickým znakom syndrómu je absencia zvýšenej pulzácie krvných ciev, vaskulárneho hluku, Dobrovolského symptómu. Určenie zloženia plynu venóznej krvi v postihnutom končatine a venóznom tlaku, ako aj venografia, sú pre diagnózu kľúčové.

S Klippelovým syndrómom - Trenone, je saturácia venóznej krvi kyslíkom zvyčajne v normálnom rozsahu. Venózny tlak je spravidla vysoký, ale na rozdiel od arterio-venóznych fistúl nie je jeho hodnota závislá od cyklu srdcového rytmu a je to priamka v grafickom obraze. Venografia je najcennejšia metóda, ktorá okrem diagnostických účelov slúži aj na určenie miesta obštrukcie prietoku krvi (Obr. 90).

Obr. 90. Klippelov syndróm - Trenone pravej dolnej končatiny u 3-ročného dieťaťa. Venograms. Povrchové žily sú rozšírené, hlboko ostro zúžené, nemajú ventily.

Liečba Klippel syndrómu - Trenone

Predstavuje veľké ťažkosti. V relatívne veľkom percente prípadov syndrómu sa vonkajšia príčina (cieva, šnúra atď.) Kombinuje s vrodeným zúžením lúmenu žily na významnom mieste. Chirurgia spočíva v revízii krvných ciev a odstránení príčin, ktoré bránia normálnemu prietoku krvi. V prípadoch, keď sa zistí aplázia alebo výrazná hypoplazia hlavnej žily, je jedinou metódou, ktorá normalizuje prietok krvi plastickou náhradou postihnutej oblasti cievy venóznym autoštepom. Keď je možné obnoviť priechodnosť hlavných žíl, čo sa zvyčajne preukazuje venografiou, postupne

zmenšujú sa kŕčové žily a trofické poruchy, mizne pocit ťažkosti a bolesti na končatinách. Ako dieťa rastie, rozdiel medzi dĺžkou zdravej a postihnutej končatiny sa znižuje; v niektorých prípadoch môže tento rozdiel úplne zmiznúť. To všetko poukazuje na potrebu včasného zistenia a liečby tohto defektu. Najvhodnejší vek pre operáciu je 3-5 rokov.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenone syndróm - čo je moderná medicína schopná?

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (angličtina: Klippel-Trenaunayov syndróm) je vrodená anomália postihujúca dolné končatiny.

Ide o zaostalosť alebo apláziu (neprítomnosť) hlbokých žíl končatiny v prítomnosti povrchového venózneho systému. Problémy spravidla vznikajú vo veku detí a v ďalšom postupe. Klippel-Trenone syndróm má svoje vlastné typické príznaky, na základe ktorých je ochorenie ľahko diagnostikované.

Charakter ochorenia

Klippelov syndróm Trenone je jedným z najčastejších systémových fleboangioplastík. Choroba je charakterizovaná malformáciami (odchýlky od normálneho vývoja, ktoré spôsobujú poruchy funkcie orgánov alebo tkanív) kožných kapilár (v odbornej literatúre sa zvyčajne uvádza latinský názov „naevus ammeus“), nadmerný rast mäkkých a kostných tkanív postihnutej oblasti a lymfatické a venózne malformácie,

Pôvod syndrómu je sporadický, muži a ženy sú rovnako chorí, nie je identifikovaná žiadna rasová výhoda; príznaky sa môžu vyskytnúť pri narodení alebo počas detstva. 63% pacientov má všetky príznaky, u 37% pacientov sa z klinickej triády objavia iba 2 príznaky.

Etiológia, príčiny a rizikové faktory

Etiológia syndrómu Klippel Trenone je nejasná. Existujú rôzne hypotézy:

• prvá teória naznačuje, že vnútromaternicové poškodenie sympatických ganglií intermediolaterálneho traktu vedie k dilatácii mikroskopických arterio-venóznych anastomóz, z ktorých sa môže vyvinúť vaskulárna malformácia;
• v súlade s druhou hypotézou blokovanie normálneho venózneho odtoku do hlbokého venózneho systému vedie k tvorbe venóznej hypertenzie a kŕčových žíl;
• Tretia hypotéza naznačuje, že hlavnou príčinou vývoja ochorenia je mesodermálna porucha, ktorá spôsobuje zachovanie mikroskopických arterio-venóznych anastomóz.

Napriek nejasnej etiológii má väčšina expertov sklon uprednostňovať hypotézu, že ochorenie je spôsobené mesodermálnou anomáliou, ktorá sa vytvára v ranom štádiu vývoja plodu.

Vývoj normálnej vaskulárnej vetvy embrya je výsledkom angiogenézy, vaskulogenézy a vaskulárnej remodelácie. V tomto komplexnom procese sú dôležitými regulátormi rôzne vaskulárne endoteliálne rastové faktory (VEGF).

VEGF sa viaže na receptorovú tyrozínkinázu (VEGF-R1 a VEGF-R2) a moduluje endotelovú proliferáciu a tvorbu krvných ciev - proces, ktorý do značnej miery závisí od antagonistu, angiopoietínu-2.

Je veľmi pravdepodobné, že s Klippel-Trenone-Weberovým syndrómom nastane určitá zmena vaskulárnej remodelácie, možno na úrovni modifikovaného angiopoetínu-2.

Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, za posledných 30 rokov sa nevyskytli prípady, v ktorých bol syndróm diagnostikovaný u členov jednej rodiny. V dôsledku toho neexistuje žiadna genetická stopa.

Existujú však skoršie záznamy naznačujúce výskyt ochorenia u niekoľkých členov tej istej rodiny.

Klinický obraz

Klippel-Trenone syndróm je charakterizovaný triádou symptómov, z ktorých niektoré sú niekedy už pri narodení zjavné, iné môžu vzniknúť neskôr, keď choroba progreduje:

1. Červenkastá farba pleti (farba portu), často jednostranná, na hornej a dolnej končatine. Táto funkcia je prítomná v 75% prípadov.
2. Zjavné venózne poruchy. Ide o kŕčové žily, ktoré vznikajú v detstve. Tento symptóm je často sprevádzaný kŕčovými žilami perineálnej a suprapubickej oblasti. V 20% prípadov chýba hlboký venózny systém. U 70% pacientov sú rozšírené žily prítomné na boku dolnej časti nohy, na stehne alebo v oboch oblastiach. Kŕčové žily sa vyprázdňujú do saphénov alebo, v závislosti od hladiny, do hlbokých žíl končatín. Klinický obraz zahŕňa príznaky chronickej venóznej nedostatočnosti, často - tromboflebitídy alebo hlbokej žilovej trombózy (približne 20% prípadov). Tvorba venóznych vredov sa vyskytuje približne u 1-2% pacientov. Lymfedém je tiež celkom bežný (15%).
3. Hypertrofia mäkkých častí a kostí končatiny. Symptóm sa objavuje už pri narodení a je viditeľný v procese rastu. Symptóm je zvyčajne jednostranný. Prst je hypertrofický (niekedy je potrebná amputácia, aby človek mohol nosiť topánky).

Klasický klinický obraz dopĺňajú ďalšie malformácie. Lymfatická vaskulárna hypoplázia vedie k lymfedému. Na hrubom čreve a močovom mechúre môžu byť prítomné kaverózne angiomy. Epidurálny hemangiom môže viesť ku kompresii miechy. Medzi ďalšie príznaky patria abnormality stavcov, zuby a asymetria tváre.

Ľudia, ktorí majú aspoň 2 z 3 hlavných príznakov ochorenia, sú klasifikovaní ako pacienti s neúplným Klippel-Trenone syndrómom.

Treba tiež spomenúť existenciu inverznej formy syndrómu, keď oblasť s vaskulárnou malformáciou je hypotrofická a hypotrofia je spôsobená najmä vrodenou atrofiou tukového tkaniva, menej často je tu hypotrofia svalovej hmoty.

Fotografický zber a video pacientov so syndrómom Klippel Trenone Weber:

Diagnóza

Anomália sa diagnostikuje bezprostredne pri narodení na základe prítomnosti klinických príznakov a v priebehu ďalšieho vývoja dieťaťa, keď sa prejavia typické prejavy ochorenia.

V prípade komplikácií a poškodenia sa používajú vizualizačné metódy. Uskutoční sa ultrazvukové vyšetrenie dolných končatín, CT (počítačová tomografia), na štúdium mäkkých tkanív sa použije magnetická rezonancia (MRI).

Lekárska starostlivosť

Voľba liečby závisí od stupňa ochorenia, závažnosti symptómov a klinického stavu pacienta. Vzhľadom na povahu lézií, ako aj možnosť vzniku chronickej venóznej insuficiencie, pacienti s Klippel-Trenonovým syndrómom sú zvyčajne predpísaní konzervatívnou liečbou.

Neexistuje žiadny liek alebo spôsob, ktorým by bolo možné liečiť chorobu, preto je liečba zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu progresie ochorenia.

Konzervatívna liečba zahŕňa:

• odporúčajú sa kompresné pančuchy alebo pančuchy, ktoré chránia nohy pred poškodením, znižujú opuch;
• počas zápalu kŕčových žíl sa lieky proti bolesti a antibiotiká predpisujú vo forme mastí alebo vo forme tabliet;
• keď sa tvoria krvné zrazeniny, podávajú sa lieky na ich rozpustenie, t.j. na riedenie krvi.

Ak konzervatívna liečba nevykazuje účinnosť, odporúča sa chirurgická liečba. Bohužiaľ, nie každá vaskulárna malformácia sa dá vyriešiť chirurgicky raz a navždy.

Ak je jedna noha dlhšia ako druhá (osteotómia), odporúča sa ortopedická operácia.

Niekedy choroba vedie k určitým komplikáciám. Relatívne časté účinky syndrómu Klippel-Trenone zahŕňajú:

• kožné infekcie;
• pľúcna embólia, ktorá sa vyskytuje, keď je krvná cieva v pľúcach blokovaná krvnou zrazeninou; zrazenina, zvyčajne vytvorená v nohe;
• narastanie prstov alebo ich nadmerné množstvo na nohe alebo ruke.

Pri správnom terapeutickom prístupe je prognóza pre pacientov relatívne optimistická.

Preventívne opatrenia zahŕňajú genetickú štúdiu páru pri plánovaní tehotenstva (hlavne v prítomnosti ochorenia v rodinnej anamnéze). To pomôže určiť riziko vzniku dieťaťa s touto poruchou. Prevencia ako taká neexistuje - chorobe sa nedá zabrániť.

Klippel-Trenone syndróm

Klippelov syndróm - Trenone je zriedkavé, závažné vrodené vaskulárne ochorenie patriace do skupiny kombinovaných vaskulárnych malformácií. Choroba má tri charakteristické znaky:

• Výskyt materské znamienko na koži (častejšie na postihnutej končatine) („škvrny na víne“)
• Hypertrofia (abnormálny nárast veľkosti) kostí a mäkkých tkanív
• Výskyt venóznych (kŕčových žíl) a / alebo lymfatických malformácií (lymphostáza).

Vinné škvrny sa objavujú v dôsledku opuchu malých krvných ciev v blízkosti povrchu kože. Spravidla sú ploché, bledoružové alebo hnedé a pokrývajú časť jednej z postihnutých končatín. S vekom sa farba môže líšiť. Niekedy sa môžu škvrny od vína premeniť na malé pľuzgiere červenej farby (foto 1-2).

Sú ľahko zranené, čo vedie k krvácaniu.

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života. Vyskytuje sa najčastejšie v dolných končatinách, ale môže sa vyskytnúť na rukách, tvári, hlave, tele a dokonca aj na vnútorných orgánoch. Títo pacienti majú sťažené bolesti, pocit ťažkosti a obmedzenie pohybu v postihnutej oblasti. Dĺžka postihnutej končatiny sa predlžuje alebo skracuje, čo môže viesť k problémom s chôdzou.

Kŕčové žily sa prejavujú v končatinách, často v nohách a stehnách. Môžu byť postihnuté nielen povrchové, ale aj hlboké žily, čo zvyšuje riziko tromboflebitídy, trombózy a môže spôsobiť pľúcnu embóliu. Pacienti často pociťujú svalové kŕče a sťažujú sa na bolesť pri chôdzi. Parestézie a vredy sa tiež môžu objaviť na koži. S postihnutím gastrointestinálneho traktu alebo vnútorných orgánov sa vyskytujú epizódy krvácania (vnútorné, rektálne, hematurie). V prípade lymphostázy, výrazného opuchu končatiny, objavenia sa bolesti.

diagnostika

Diagnóza Klippel-Trenone syndrómu sa vykonáva na základe anamnézy a fyzického vyšetrenia. Ďalšie metódy prieskumu:

liečba

Liečba chorých detí so syndrómom Klippela-Trenone je mimoriadne ťažká a závisí do značnej miery od prejavenia sa jednotlivých symptómov ochorenia.
Hlavné typy liečby:

• Konštantný, dlhotrvajúci kompresný úplet
• Laserová terapia
• sklerotizácia
• Chirurgická liečba
• Liečba liekmi (antikoagulanciá, špecifická imunosupresívna liečba - Rapamune)

Klippel Trenone Weberov syndróm

Vrodené chyby, nazývané "Klippel-Trenone-Weberov syndróm", sú zriedkavé a závažné vaskulárne ochorenia, ktoré sa zvyčajne vyskytujú na dolných končatinách u chlapcov. Takéto anomálie sa prenášajú na úrovni génu alebo sa vyskytujú v dôsledku porušenia embryogenézy - tvorby plodu. Zvyčajne sa nachádza bezprostredne po narodení, hoci v niektorých prípadoch sa prejavuje neskôr. Odlišujúc sa od mnohých iných patológií, Klippel-Trenoneov syndróm má skôr priaznivé prognózy pre život, ak sa chirurgická liečba vykonáva včas.

História ochorenia

Táto vrodená dysfunkčná vaskulárna patológia v končatinách bola prvýkrát opísaná v roku 1900 Klippelom a Trenonom. V budúcnosti sa Parco Weber rozšírilo podrobnejšie, k tomu došlo už v roku 1997. Príčinou tohto syndrómu je, že hlboké hlavné žily sa stávajú nepriechodnými pod vplyvom určitých podmienok. Vedci opísali početné vrodené arteriovenózne kanály s abnormálne dilatovanými žilami, ktoré prenikajú do svalov, kostí a kožných tkanív. Vzhľadom k tomu, že anomália pokrýva veľké oblasti kože, žilné žily sú hypertroficky dilatované. Výsledkom je, že kostra a mäkké tkanivá v takýchto oblastiach podliehajú abnormálnym zmenám: zvyšujú sa a predlžujú sa.

Klippel-Trenone-Weberov syndróm môže viesť k vzniku ďalších patológií ako vo vaskulárnom systéme organizmu ako celku, tak aj vo vnútorných orgánoch. Existujú také chyby ako:

• elephantiasis a lymfangiómy;
• vonkajšie prejavy vo forme neprerastania pier a neba;
• gigantizmus;
• dislokácia v bedrovom kĺbe.

Okrem toho môže byť dieťa postihnuté gastrointestinálnym traktom až do výskytu vnútorného krvácania.

príznaky

Klinický obraz ochorenia spojeného s porušením prietoku krvi v hlavných žilách. Toto sa deje v dôsledku zúženia lúmenu krvných ciev v dôsledku obliterácie alebo stláčania žíl abnormálnymi svalovými alebo arteriálnymi vetvami. Klinický obraz je charakterizovaný tromi príznakmi:

1. Cievne miesta, tzv. Víno.
2. Kŕčové povrchové žily.
3. Hypertrofovaná postihnutá končatina.

"Víno" škvrny objavujúce sa na koži chorého končatiny, sú spôsobené opuchom malých krvných ciev, ktoré sú blízko povrchu kože. Sú väčšinou ploché a majú bledoružovú alebo hnedú farbu. S vekom sa môžu odtiene líšiť. V zriedkavých prípadoch sa takéto vaskulárne škvrny transformujú do malých červených pľuzgierikov. Môžu byť ľahko zranené, čo vedie k menšiemu krvácaniu.

Kŕčové žily sú najvýraznejšie na nohách a stehnách. Pacienti sa sťažujú na svalové kŕče a bolesť pri chôdzi. Ak ide o hlboké žily a orgány, môže to tiež viesť k krvácaniu: vnútornému alebo rektálnemu.

Hypertrofia kostí a mäkkých tkanív postihnutej končatiny sa prejavuje počas prvých mesiacov alebo rokov života dieťaťa. Nohy sú zvyčajne postihnuté, ale niekedy môžu ovplyvniť ramená, hlavu, tvár, trup alebo vnútorné orgány. Vo všeobecnosti dochádza k predĺženiu alebo skráteniu postihnutých končatín.

Diagnostické metódy

Diagnóza Klippela-Trenonovho syndrómu v typických situáciách nepredstavuje žiadne osobitné ťažkosti. Vzhľadom na potrebu je možné túto chorobu odlíšiť od arteriovenóznych fistúl a aneuryziem: tiež vrodených a s takmer podobnými príznakmi. Hlavným charakteristickým znakom syndrómu je neprítomnosť nadmernej pulzácie v cievach a vaskulárneho hluku. Okrem toho sa vykonávajú tieto typy prieskumov:

• Stanovenie zloženia plynu žilovej krvi v poranenej končatine.
• Dopplerov ultrazvuk.
• Angiografia a MRI.

Postupy liečby

Liečba detí s vrodeným Klippel-Trenone syndrómom je veľmi náročná úloha, ktorej úspech závisí od individuálnych charakteristík ochorenia. Zúženie lúmenu žíl vo veľkých oblastiach značne komplikuje všetko. Časovo náročné chirurgické operácie spočívajú v tom, že lekár vykonáva vyšetrenie krvných ciev a eliminuje príčiny, ktoré vedú k narušeniu normálneho procesu prietoku krvi. Sú situácie, keď je hlavná žila tak zle ovplyvnená, že ju nemožno obnoviť. Potom sa vykonávajú operácie transplantácie transplantačných materiálov do miesta postihnutých cievnych oblastí. Výsledky vykonaných operácií sa kontrolujú pomocou angiografie.

Ďalšie liečby syndrómu Klippel-Trenone môžu zahŕňať:

• Laserová expozícia žíl.
• Skleroterapia - úvod do postihnutých žíl špeciálnych liečiv.
• Nosenie kompresného úpletu.
• Liečba liekmi antikoagulanciami a imunomodulátormi.

výhľad

Pozitívne výsledky operácií, potvrdené všetkými potrebnými testami, vedú k postupnému poklesu kŕčových žíl. A tiež prispievajú k eliminácii trofických lézií kože, úľavy od bolesti a pocitu ťažkosti v končatinách. Okrem toho sa rozdiel medzi veľkosťou postihnutých a zdravých nôh stáva menej výrazným alebo dokonca úplne odstráneným. To sa však nestane okamžite, ale v procese rastu dieťaťa. V zriedkavých prípadoch rozdiel veľkosti úplne zmizne.

Pre úspešnú liečbu najdôležitejších je včasná diagnostika patológie. Ak sa u dieťaťa vyskytne syndróm Klipple-Trenone, okamžite vyhľadajte lekára. Je potrebné začať lekárske zákroky od miernych procedúr. Ak takéto kroky nevedú k zlepšeniu, potom budú predbežnou prípravou na operáciu. Chirurgický zákrok je možný vo veku 3-5 rokov.

Vzhľadom k tomu, Klippel-Trenone syndróm je ťažké ochorenie, ktoré vyžaduje individuálny prístup k sebe. Štatistika liečby je vo všeobecnosti pozitívna.

Všetky funkcie Klippel Trenone Weber syndróm

Klippel-Trenone-Weberov syndróm (KTWS) je syndrómová kombinácia kapilárnych malformácií, hypertrofia mäkkých tkanív, kostí, kŕčových žíl alebo venóznych malformácií. Považuje sa za angio-osteo-hypertrofický syndróm.

Ide o zriedkavý dermatologický syndróm, ktorý sa často považuje za triádu vaskulárnych malformácií (kapilárne malformácie), venóznej varikózy, hypertrofie kostí a mäkkého tkaniva.

Liečba je zvyčajne konzervatívna, zriedkavo sa indikuje chirurgická korekcia kŕčových žíl. Ortopedické anomálie sa liečia epifýzou, aby sa zabránilo (zastaveniu) rastu končatín a korekcii deformácií kostí.

• Kapilárne malformácie;

• hypertrofia kosti alebo mäkkého tkaniva končatiny (lokalizovaný gigantizmus);
• kŕčové žily, venózne anomálie neobvyklej distribúcie.

Diagnóza nastáva, keď sú prítomné dva z troch symptómov. Pri atypickej forme môžu chýbať kapilárne malformácie.

terminológie

Názov - Klippel-Trenone-Weberov syndróm je v podstate zavádzajúci, pretože na označenie dvoch rôznych syndrómov sa používajú dva rôzne názvy. V literatúre však nie sú vždy dôsledne považované za samostatné predmety:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weberov syndróm (so skutočnou arteriovenóznou deformitou).

epidemiológia

Väčšina prípadov je sporadická, žiadna sexuálna alebo rasová preferencia. Prevalencia je

príznaky

Zvyčajne sa nachádza v detstve. Vlastnosti často jednostranné, postihujúce jednu končatinu. Môže byť diagnostikovaná v maternici.

Väčšina prípadov je sporadická s mutáciami génu AGGF1. Existujú však rodinné predispozície.

Zaznamenali sa tieto úrovne závažnosti:

1. Venózna dysplázia, flebaktická.
2. Arteriálna dysplázia.
3. Súvisiaca venózna dysplázia, flebarterektázia (bez AV skratu), angiodysplázia so skratom (KTWS alebo vlastne Weber FP syndróm).
4. Atypická forma syndrómu zmiešanej angiodysplázie.

hypertrofia

Predĺženie končatiny spočíva v predĺžení kosti, hypertrofii periférneho mäkkého tkaniva alebo oboch. Často sa prejavuje ako rozdiel medzi dĺžkou nôh. Môže ovplyvniť každú končatinu.

Kapilárne malformácie

Najbežnejší kožný prejav syndrómu Klippel Trenone. Kapilárne malformácie zahŕňajú zväčšenú končatinu, na ktorejkoľvek časti tela možno pozorovať zmeny kože. Spodná končatina je postihnutá oblasť

Kŕčové žily

U väčšiny pacientov. Zvyčajne sa nachádza na boku postihnutej končatiny, nôh (v niektorých rozporoch so všeobecnou varikóznosťou Van-Safen-Magna).

Pretrvávanie embryonálnych žíl, z ktorých najtypickejším nálezom sú laterálne okrajové žily (Servelleova žila) - 68-80% prípadov.

Venózne malformácie sa vyskytujú na povrchových aj hlbokých žilových systémoch. Povrchové venózne anomálie sa pohybujú od ektazie malých žíl až po trvalé embryologické žily, veľké venózne defekty. Hlboké venózne abnormality zahŕňajú aneuryzmálnu dilatáciu, apláziu, hypoplaziu, duplikáciu, venóznu nekompetenciu.

Viscerálne prejavy

Rektálne krvácanie alebo močový mechúr je závažnou komplikáciou vývoja panvových ciev, zaznamenaných v 1% prípadov. Vaskulárne malformácie zahŕňajú:

• gastrointestinálny trakt (20%);
  • krvácanie je najčastejším príznakom. Od drobných až po masívne, život ohrozujúce krvácanie a spotrebnú koagulopatiu;
  • distálne a rektum sú najčastejšie spojené;
  • krvácanie do hornej časti gastrointestinálneho traktu.
• močových ciest
  • Zúčastňuje sa na závažnejších prípadoch;
  • hrubá hematuria, recidivujúca a bezbolestná, zvyčajne prvý klinický príznak postihnutia močového mechúra. Často sa prejavuje v ranom veku;
  • renálna hypertrofia, zvýšenie venozity sa vyskytuje ipsilaterálne na postihnutú stranu;
  • vaskulárne malformácie sú umiestnené na prednej stene močového mechúra a kopule;
  • trigonizmus a hrdlo močového mechúra sú zriedkavé;
  • lézie genitálií nespôsobujú klinické problémy; avšak pacienti s erektilnou dysfunkciou majú abnormálne sexuálne žily;
• slezina - slezinné hemangiómy.

Kostrové prejavy

Zvyčajne sú sekundárne k rozdielu v dĺžke nohy:

• ipsilaterálna dislokácia femuru;
• skolióza.

diagnostika

Rádiografické znaky

Môže vykazovať kombináciu ktoréhokoľvek z vyššie uvedených klinických príznakov.

Intrauterinálny ultrazvuk

Prenatálny ultrazvuk diagnostikuje Klippelov syndróm trenón už v 15. týždni tehotenstva na základe hypertrofie končatín a súvisiacich subkutánnych cystických lézií. 3D US ukazuje rozdiel v šírke nôh. Možné ďalšie funkcie:

• zlyhanie srdca;
• polyhydramnios.

Diferenciály výsledkov intrauterinného zobrazovania:

• Beckwith-Wiedemannov syndróm;
• Proteusov syndróm;
• Russell-Silver;
• maffucci;
• Vrodená hemidysplázia s ichtyoziformným erytrodermom a defektmi končatín;
• neurofibromatóza typu 1 (NF1);
• triploidií.

Pravidelný rádiograf

V konvenčnej rádiografii je možné vidieť predĺženie kosti, čo prispieva k divergencii dĺžky nohy, zahusťovaniu mäkkých tkanív alebo kalcinovaných flebolitov.

T2-vážené MR snímky ukazujú slabé venózne a lymfatické lézie v oblastiach s vysokou intenzitou signálu.

Obraz MRI odráža hlbokú expanziu cievnych malformácií s nízkym prietokom vo svalových bunkách, panve a ich spojenie so susednými orgánmi, ako aj hypertrofiu kostí a tkanív.

angiografia

Typické angiografické údaje, ktoré je možné vidieť na CT skenovaní s vylepšením kontrastu alebo MRI, zahŕňajú povrchovú varikóznu drenáž nohy bez hlbokého venózneho systému. Okrajová žila Servelle je patognomonické znamenie (saphenózna žila v stehne).

komplikácie

• tromboflebitída postihnutej končatiny;
• venózny tromboembolizmus;
• gastrointestinálne, urogenitálne krvácanie v prítomnosti viscerálnych lézií;
• Ak sú kapilárne malformácie dostatočne veľké, vylučujú krvné doštičky, čo môže viesť k Kasabah-Merrittovmu syndrómu (spotrebná koagulopatia).

liečba

Liečba je konzervatívna symptomatická, len v zriedkavých prípadoch je opodstatnený chirurgický zákrok. Terapia zahŕňa:

• použitie kompresných kompresných pančúch na chronickú venóznu insuficienciu;
• prerušované pneumatické zariadenia do zväčšenej končatiny;
• pulzný laser na spoty;
• epifýzy pre ortopedické poruchy, aby sa zabránilo prerastaniu končatín a korekcia deformácií kostí.

Chirurgická liečba zahŕňa epifisogenézu na kontrolu nekonzistentnosti dĺžky nôh, odstránenie hypertrofie mäkkých tkanív a odstránenie povrchových kŕčových žíl.

Kompresná terapia má pozitívny účinok pri liečbe lymfatického aj chronického venózneho zlyhania. Lokálna starostlivosť o rany, kompresné obväzy, špeciálne ortopedické topánky, úprava životného štýlu zlepšuje používanie končatiny.

Ligácia a odstránenie veľkých venóznych lézií je zbytočné. Najlepším riešením je skleroterapia ultrazvukom (USFS). USFS je veľmi účinná, minimálne invazívna ambulantná technika s minimálnou bolesťou. Vykazovala vynikajúce výsledky u pacientov s Klippelovým syndrómom Trenone Weber.

História spoločnosti

V roku 1900 francúzski lekári Klippel a Trenone najprv opísali syndróm charakterizovaný kapilárnym névom, postihnutou končatinou, hypertrofiou a kŕčovými žilami. V roku 1918 Weber zaznamenal spojenie trojice s arteriovenóznymi fistulami.

výhľad

Porucha zvyčajne nie je život ohrozujúca, má priaznivú prognózu. Závažnosť závisí od typu dysplázie zúčastnených krvných ciev. Môže byť prítomný ako renálny hemangiom s komplikáciou perirenálneho hematómu vyžadujúceho nefrektómiu.

Existujú dôkazy o výskyte koronárnych ciev spôsobených tromboembolizmom a vedúcich k úmrtiu pacientov.

Trenonov syndróm orezávania je veľmi zriedkavý vrodený syndróm vaskulárnych malformácií, hypertrofie mäkkých tkanív a kostí. Ovplyvňuje niekoľko systémov, existujú komplikácie viscerálnych orgánov, ktoré sú veľmi hrozné komplikácie. Liečba sa zvyčajne vykonáva starostlivo pod pravidelným dohľadom lekárov.

Moderné metódy liečby syndrómu Klippel-Trenone

Klippel-Trenone syndróm je zriedkavá vrodená porucha. Je to hypertrofická hemangioktázia, to znamená zvýšenie a rozšírenie krvných ciev. Častejšie je diagnostikovaná u mužov, ale vyskytuje sa aj u žien. Symptómy lézie sa zistia počas prvých rokov života, zatiaľ čo príznaky ochorenia u novorodencov sú zriedkavé. Pacienti trpia kŕčovými žilami dolných končatín, tvorbou subkutánneho krvácania. Zranená noha je zväčša zväčšená nielen v objeme, ale aj v dĺžke.

Liečba syndrómu Klippel-Trenone je chirurgická. Konzervatívna terapia sa používa ako podporná metóda. Špecifické metódy prevencie nie sú vyvinuté.

História ochorenia

Po prvý raz bola patológia opísaná v roku 1900. Charakteristické boli dvaja lekári - Klippel a Trenone. Neskôr, na konci 20. storočia, ho doplnil Weber. Preto sú v rôznych zdrojoch ochorenia priradené rôzne názvy. Použitie termínu "Clipper syndróm" je však nesprávne. Lekári opísali patológiu ako problém, sprevádzaný tvorbou početných defektov žíl končatín. Dnes je známe, že patológia cievneho lôžka sa môže vytvoriť aj vo vnútorných orgánoch.

Príčiny Klippel-Trenone syndrómu

Choroba má genetickú povahu, to znamená, že dedičstvo je pre ňu zvláštne. Porušenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že keď sa zistí Klippel-Trenoneov syndróm, pravdepodobnosť diagnózy defektu u dieťaťa je 50%. Existujú aj prípady dedičstva choroby prostredníctvom generácie. Výskyt genetického defektu predurčuje vplyv nasledujúcich nepriaznivých faktorov na nastávajúcu matku:

1. Chronický silný stres a úzkosť je bežnou príčinou vývojových defektov u detí. Ich vplyv je obzvlášť nebezpečný v prvom trimestri tehotenstva.
2. Užívanie drog. Rad liečiv má teratogénny účinok, to znamená schopnosť viesť k tvorbe deformít plodu.
3. Infekčné ochorenia matky v období pôrodov. Bakteriálne a vírusové činidlá môžu interferovať s normálnym vývojom dieťaťa a prispievať k výskytu rôznych defektov.
4. Pitie alkoholu, drog a fajčenie počas tehotenstva alebo krátko pred ním. Zlé návyky vedú k intoxikácii ženského tela. Zlúčeniny vstupujúce do krvi v dôsledku metabolizmu alkoholu a iných látok prenikajú do placenty, čo má negatívny vplyv na plod.

Charakteristické príznaky

Klinický obraz patológie je špecifický, takže diagnóza vo väčšine prípadov nespôsobuje ťažkosti. Bolo zistené, že Klippela-Trenone syndróm u novorodencov nie je prakticky diagnostikovaný. Príznaky ochorenia sa vyskytujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. V tomto prípade je patológia náchylná na progresiu, najmä v neprítomnosti adekvátnej liečby. Typické klinické príznaky zahŕňajú: t

1. Významné kŕčové žily dolných končatín - kŕčové žily. Z tohto dôvodu sa na nohách objavuje špecifický vzor. Nádoby sú rozšírené, výrazne vyčnievajú a sú jasne viditeľné pod kožou.
2. V súvislosti s poruchami krvného obehu je zaznamenaný vývoj edému. Zmena v normálnej hemodynamike vedie k iným problémom. Postihnutá končatina je často zväčšená čo do dĺžky a objemu, pretože v patologickom procese sa podieľajú nielen mäkké tkanivá, ale aj kosti.
3. Na koži je charakteristická pigmentácia - "vínne škvrny", ktorej fotografia je uvedená nižšie. Sú tvorené v dôsledku poškodenia krvného riečišťa a v skutočnosti sú to petechie a hematómy.
4. Pri vysokej závažnosti kŕčových žíl sa tvoria trofické vredy. Sú tvorené v dôsledku narušenia normálnej výživy určitých oblastí kože, tukového tkaniva a svalových vlákien. Rany sa dlho neliečia, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta.
5. Niektorí novorodenci s Klippela-Trenone-Weberovým syndrómom ukazujú prítomnosť akrétnych prstov a nôh, ako aj zvýšenie ich počtu, polydakticky.

Symptóm "vínnych škvŕn"

V niektorých prípadoch je výskyt ochorenia spojený s menej charakteristickými príznakmi ovplyvňujúcimi rôzne orgány:

1. Patológia môže negatívne ovplyvniť činnosť gastrointestinálneho traktu. Špecifické symptómy okrem dyspeptických symptómov zahŕňajú aj rozvoj krvácania v rôznych častiach tráviaceho systému. Intenzita hemodynamických porúch sa značne líši. Možno zaznamenať len prímes červených krviniek v stolici, ale niektorí pacienti trpia život ohrozujúcou stratou krvi. Najčastejšie poškodený pažerák, rovnako ako hrubé črevo.
2. Slezina sa tiež zúčastňuje patologického procesu. Pri vzniku Klippel-Trenone syndrómu je charakteristická tvorba hemangiómu.
3. Vývoj príznakov urogenitálneho systému indikuje nepriaznivú prognózu ochorenia, pretože indikuje prítomnosť závažných porúch v tele. Pacienti majú krv v moči, dochádza k výraznému zvýšeniu veľkosti obličiek.
4. Častejšie sú prejavy pohybového aparátu. Sú diagnostikované primárne v periférnom skelete. Dochádza k zmene štruktúry končatín, ktorá je spojená s nedostatočným zásobovaním krvi. Medzi zriedkavé príznaky patrí zakrivenie chrbtice, makrocefália a tvorba aneuryzmy.

Diagnóza

Lekári často tento problém potvrdzujú už počas úvodného vyšetrenia. Patológia má charakteristické klinické prejavy. Anamnéza zhoršená prípadmi detekcie defektu u príbuzných pacienta tiež poukazuje na genetický problém. V priebehu diagnostiky sa používajú vizuálne metódy - ultrazvukové zobrazovanie s použitím dopplera, ako aj röntgenové zobrazovanie s kontrastom a zobrazovanie magnetickou rezonanciou. V priebehu týchto štúdií boli zaznamenané špecifické zmeny v cievnom lôžku.

Vírusy krvného prietoku a tvorba anastomóz sú tiež detegované. Hematologické testy sa vykonávajú na posúdenie funkcie obličiek, pečene a gastrointestinálneho traktu. Sú nevyhnutné, pretože choroba môže ovplyvniť žily vnútorných orgánov. Laboratórne testy sa používajú pri príprave na operáciu. Krvné testy sa používajú na posúdenie rizík anestézie.

Diagnóza pred narodením dieťaťa zlyhá. Všetky dostupné metódy sa používajú len po nástupe príznakov.

liečba

Medicína úspešne bojuje s cievnymi léziami. Taktika nakladania s chorobou je určená na základe závažnosti patologických zmien. Dnes je Klippel-Trenone syndróm liečený nielen na klinikách v Nemecku, Švédsku a Taliansku, ale aj v Rusku. To je možné vďaka pokroku v zdravotníckych zariadeniach. Konzervatívna terapia prakticky neprináša výsledky a používa sa len ako podporná. Patológia je úspešne liečená pomocou rôznych chirurgických techník:

1. Keď je lúmen cievy zúžený, uskutoční sa jeho stentovanie. Táto operácia obnovuje normálnu cirkuláciu krvi cez žilu a zabraňuje jej ďalšiemu kolapsu.
2. V niektorých prípadoch pacienti vyžadujú posun. Tento postup má vytvoriť zvláštny spôsob, ako obísť poškodenú oblasť cievneho lôžka. Táto technika sa používa s výraznými chybami.
3. Lasery sa široko používajú na liečbu syndrómu Klippel-Trenone-Weber. Koagulácia žily s ich pomocou je nízka a pomáha úspešne bojovať proti kŕčovým žilám.

Vo väčšine prípadov, aj po chirurgickej liečbe, sa vyžaduje pravidelné monitorovanie zdravotného stavu pacienta, ako aj dodržiavanie viacerých obmedzení. Pacienti sa neodporúčajú cvičenie, vzpieranie. Takéto zaťaženia sú zlé pre stav plavidiel. Predpokladom pre dlhodobé zachovanie terapeutického účinku po vykonaní operácie je nosenie kompresného úpletu.

V niektorých prípadoch znižuje užívanie liekov, ako sú antikoagulanciá, riziko vzniku krvných zrazenín a rozvoj závažných komplikácií. Prognóza ochorenia závisí od závažnosti patologických zmien a od včasnosti lekárskej starostlivosti.

prevencia

Aby sa zabránilo rozvoju syndrómu Klippela-Trenone, lekári odporúčajú budúcim rodičom, ktorých rodinná anamnéza je komplikovaná prípadmi patológie, aby podstúpili genetické vyšetrenie. Ženy počas tehotenstva by sa mali vyvarovať stresu, používania účinných liekov, ako aj vyváženej stravy a stráviť veľa času na čerstvom vzduchu. Ak chcete predísť vzniku komplikácií, vrátane tromboembolizmu a ulceróznych lézií, mali by ste vyhľadať lekára, ak sa objavia príznaky.

Hodnotenie liečby

Oleg, 27 rokov, Kaliningrad

Mám vrodené ochorenie ciev - Klippel-Trenone syndróm. Z tohto dôvodu je ľavá noha o niečo väčšia ako pravá noha, žily sa na nej zväčšujú, pravidelne sa objavujú veľké modriny. Lekári už vykonali niekoľko operácií na obnovenie normálneho krvného obehu. Noha vyzerá oveľa lepšie. Musíme neustále nosiť kompresné prádlo, inak bude opuch a bolesť.

Anna, 32 rokov, Irkutsk

Niekedy po narodení dcéry lekári objavili Klippel-Trenoneov syndróm. Moja matka trpí touto chorobou, zdá sa, že problém bol odovzdaný dievčaťu cez generáciu. Varikozita nie je veľmi výrazná a noha nie je príliš opuchnutá. Dcéry vykonali odstránenie poškodených plavidiel. Po operácii berie antikoagulanciá, nosí špeciálne pančuchy.

Klinický prípad zriedkavej dedičnej patológie - Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov v praxi pediatra Text vedeckého článku na tému "Medicína a zdravotníctvo"

Anotácia vedeckého článku o medicíne a verejnom zdraví, autorom vedeckej práce je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Článok je venovaný štúdiu klinických a morfologických znakov syndrómu Klippel Trenone Weber Rubashov (kožné angiomy, dilatované povrchové žily, hypertrofia postihnutej končatiny, prítomnosť arteriovenóznych anastomóz). Uvádzajú sa údaje o podstate, patogenetických mechanizmoch, prevalencii syndrómu, zvažuje sa typický klinický prípad.

Súvisiace témy v medicínskom a zdravotnom výskume, autor výskumu je Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Klinický prípad dedičnej patológie - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovov syndróm v pediatrickej praxi t

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashovov syndróm (kožné angiomy, dilatácia povrchových žíl, hypertrofia postihnutých končatín, arteriovenózne anastomózy). Uvádzajú sa patogenetické mechanizmy, zvažuje sa typický klinický prípad.

Text vedeckej práce na tému "Klinický prípad zriedkavej dedičnej patológie - Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov v praxi detského lekára"

Prax Vipadok / kazuistika

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Doneck National Medical University. M. Gorky Detská klinická nemocnica № 5, Doneck

KLINICKÁ PRÍPRAVA VZÁJOMNEJ PATOLÓGIE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV V PRAXI PEDIATRA

Zhrnutie. Príspevok je venovaný štúdiu klinických a morfologických znakov Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashovej syndrómu (kožné angiomy, dilatované povrchové žily, hypertrofia postihnutej končatiny, prítomnosť arteriovenóznych anastomóz). Uvádzajú sa údaje o podstate, patogenetických mechanizmoch, prevalencii syndrómu, zvažuje sa typický klinický prípad. Kľúčové slová: Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashova, deti.

Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov kvôli rôznym klinickým prejavom záujmov špecialistov rôznych profilov - chirurgov, pediatrov, dermatológov, rádiológov. Polysymptomatické ochorenie spôsobuje mnoho rôznych názvov, čo odráža jeho rôzne klinické prejavy a etiopatogenetické vlastnosti. Synonymá ochorenia sú osteo-hypertrofická varikózna névus, angioosteo-hypertrofia, hypertrofická hemangiektázia, dysembriopatia vaskulárnej kosti, šiesta facomatóza, parciálny gigantizmus cievneho systému.

Klippel a Trenon v roku 1900, Parks Weber v roku 1907 opísali syndróm charakterizovaný jednostrannými vrodenými malformáciami arteriovenózneho systému, lymfatických ciev a sekundárnych osteohypertrofických zmien v jednom, menej často v dvoch končatinách. Weber v roku 1918 upozornil na existenciu arteriovenóznych fistúl s týmto syndrómom. S.M. tiež významne prispel k štúdiu tohto syndrómu. Rubashov, ktorý špecifikoval patogenézu a kliniku tohto ochorenia.

Podstatou syndrómu je porušenie prietoku krvi cez hlavné žily postihnutej končatiny. Obtiažnosť odtoku krvi hlbokými žilami môže byť spôsobená apláziou alebo hypoplaziou žíl, kompresiou žíl embryonálnymi šnúrami, arteriálnymi cievami, vrodeným nedostatočným vývojom ventilového aparátu hlbokých žíl a expanziou ich lúmenu. V patogenéze syndrómov

Ma preberá úlohu narušenia embryogenézy s dyspláziou hlbokého žilového systému. Pravdepodobnosť mechanického poškodenia v embryonálnom období nemožno vylúčiť. Medzitým sa choroba niekedy nachádza u príbuzných, medzi ktorými prevládajú ženy. Nie vždy sa prenáša dominantným spôsobom, konečné údaje o type dedičstva syndrómu sa nedostanú. Ochorenie sa pozoruje sporadicky, zriedkavo s úplným súborom symptómov. Riziko dedičného prenosu je podľa mnohých výskumníkov zanedbateľné. Klasická triáda symptómov - kožné angiómy, dilatované povrchové žily, hypertrofia postihnutej končatiny - sa označuje ako Klippelov syndróm - Trenone a prítomnosť arterio-anomálnych anastomóz je typická pre Parkers Weberov syndróm.

Klinické príznaky sa vyskytujú pri narodení. Rodičia venujú pozornosť cievnym škvrnám na koži detskej končatiny po narodení. Hemangiómy sú jednoduché alebo viacnásobné; kapilára, kavernózna, cystická; líšia sa veľkosťou a lokalizáciou (na ktorejkoľvek časti tela, ale najčastejšie na nohách, zadku, bruchu, spodnej časti tela). Prevažuje jednostranná porážka. Bola opísaná hyperpigmentácia kože, môžu byť pozorované abnormality.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Zdravie detí“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentácia vo forme pigmentu a achromického nevi, teleangiektázie, mramorovej kože. Angióma je zvyčajne viditeľná už pri narodení dieťaťa (v ojedinelých prípadoch sa prejavuje v ranom detstve) ako rozsiahle škvrnité teleangi-ekstatické vaskulárne névus (plameň, alebo „víno“, névus), v 50% prípadov - kavernózna, umiestnená po celej dĺžke jedného. dolných končatín. Niekoľko roztrúsených lézií môže byť na koži trupu, oveľa menej často je hemangiom lokalizovaný na hornej končatine. Farba angiomy sa môže líšiť od bledočervenej až po intenzívnu fialovú. Tkanivá postihnutých hypertrofiou končatín (mäkkých aj kostných) v dôsledku intenzívnej vaskularizácie. Postihnutá končatina alebo jej časť je predĺžená a zvyčajne rastie rýchlejšie v dôsledku hypertrofie kostí v dĺžke, ako aj zhrubnutia v dôsledku hypertrofie mäkkých tkanív v podmienkach zvýšeného prekrvenia. Je tiež možná deformácia kĺbov, zahusťovanie alebo dystrofia svalov. V niektorých prípadoch nejde o hypertrofiu, ale o atrofiu kostí a mäkkých tkanív končatiny. Hlboká žilová sieť môže byť zle vyvinutá alebo chýba. Časté trofické vredy, edémy podkožného tkaniva. Kŕčové žily postihnutej končatiny sa prejavujú v adolescencii a môžu byť sprevádzané tromboflebitídou povrchových žíl, krvácanie je možné, rozvoj gangrény. Dolné končatiny sú postihnuté dvakrát častejšie ako horné a postihnuté sú hlavne distálne časti končatín.

V typických prípadoch, na jednom z dolných končatín, menej často na horných končatinách, je na postihnutej strane telesngiektatický neus rôznej veľkosti v kombinácii s kŕčovými žilami a arteriovenóznymi anastomózami, čo vo väčšine prípadov vedie k čiastočnému gigantizmu chorého končatiny. Závažnosť ochorenia závisí od prevalencie kožných a vaskulárnych lézií, ako aj od stupňa hypertrofie končatiny. Predĺženie končatiny spôsobuje jej zakrivenie. Možné sú aj iné vývojové abnormality: polydakticky, syndakálne, makrodakticky, neprimeraná dĺžka prstov, oligodakticky. U mnohých pacientov sa môže vyskytnúť skolióza, dislokácia bedrového kĺbu a také dysplastické symptómy, ako je vrodený clubfoot, deformity kolenných kĺbov, spina bifida.

Patologické vrodené arteriovenózne skraty fistuly vždy vedú k vzniku kŕčových žíl a ovplyvňujú stav hemodynamiky. Arteriovenózne fistuly zvyšujú venózny výtok a tým zvyšujú minútový objem srdca, spôsobujú jeho preťaženie a v závislosti od lokalizácie skratu, trvania jeho existencie a veľkosti artérie, niekedy vedú k srdcovej hypertrofii a ťažkému srdcovému tepu.

zlyhanie. Vedú k zníženiu arteriálneho tlaku a zvýšeniu venózneho tlaku, poklesu celkovej periférnej rezistencie a skráteniu času cirkulácie krvi. V dôsledku arteriovenózneho výtoku dochádza k zvýšeniu obsahu kyslíka v žilovej krvi, čo je jeden z najvýraznejších a pretrvávajúcich príznakov arteriovenóznych fistúl. Priebeh ochorenia je stále progresívny.

Existujú aj abortívne varianty syndrómu: bez vaskulárneho nevi, bez hypertrofie kostí alebo bez kŕčových žíl. Možné sú aj „skrížené“ formy, v ktorých sa angiomy kože prejavujú na jednej končatine a na druhej strane sa vyskytujú dilatácie varixov.

Kraniofaciálne anomálie zahŕňajú asymetrickú hypertrofiu tváre, mikro- a makrocefaliu, intrakraniálne kalcifikácie, hypertrofiu orbitálnych tkanív. Pozoruje sa glaukóm, katarakta, coloboma a heterochrómia dúhovky, angiomatóza oka. Visceromegália, hemangiómy gastrointestinálneho traktu, močový systém, ďalšie veľké cievy, aneuryzma renálnej artérie, hemangióm obličiek, panva, maternica, angiomatóza viscerálnych orgánov, kŕčové žily pľúc a malformácie viscerálnych žíl, ktoré môžu spôsobiť krvácanie.

Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu, údajov ultrazvukového duplexného skenovania a flebangiografického vyšetrenia. Ultrazvukové, arterio-a flebolymphografické štúdie nám umožňujú rozlišovať tieto malformácie. Funkčná flebomanometria s Clip-Pell-Trenone syndrómom zaznamenáva vysoký venózny tlak, ktorý sa nemení v horizontálnej aj vertikálnej polohe pacienta. Krvný tlak je vo väčšine prípadov jasne znížený. Röntgenové vyšetrenie odhalí zhrubnutie kortikálnej vrstvy kostí postihnutej končatiny a osteoporózy, čo vedie k deformácii končatiny, tvorbe zaoblených dutín v kostiach, expanzii kanálov gaversovye, tvorbe uzur v kompaktnej kostnej substancii. Zmeny v röntgenových snímkach kostí postihnutej končatiny v dôsledku tlaku dilatovaných ciev.

Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s ochorením Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paríž - Romberg, Milroy, lymfedém; Proteusov syndróm; Maffucci, Bina, neurofibromatóza typu I a iné malformácie cievneho systému.

Liečba Klippelovho syndrómu - Trenone - Weber - Rubashov je málo perspektívna a plastické opravy sú možné len s agenézou malých segmentov hlavných žíl. Chirurgická liečba pozostáva z kríženia a bandážovania arteriovenóznej anastomózy

robia veľké artérie a žily a v prítomnosti viacerých arteriovenóznych fistúl - v ligácii aduktívnej arteriálnej cievy po dôkladnej flebografickej štúdii. Ligácia hlavných tepien však môže byť sprevádzaná nekrózou distálnej končatiny. Niektorí autori navrhujú bedrovej sympatektómie, odstránenie kŕčových žíl, radiačnú terapiu kavernóznych hemangiómov. Chirurgický zákrok na skeletálnom systéme - skrátenie osteotómie alebo fixácia kostného štepu v metafýze, aby sa zabránilo ďalšiemu rastu kostí - sa vykonáva po predbežnom odstránení závažných porúch ciev a mäkkých tkanív. Prognóza je nepriaznivá v dôsledku zvyšujúcej sa kardiovaskulárnej nedostatočnosti a lymfmpázy.

Obrázok 1. Hemangiomatózny névus na ľavej strane hrudníka a ľavého ramena.

V súvislosti s raritou tejto patológie prezentujeme vlastné klinické pozorovanie. Dieťa S., 23. marca 2006, narodený 8. novembra 2013, vstúpil do oddelenia infekčnej choroby mestskej klinickej nemocnice v meste (City Clinical Hospital) č. 5 v Donecku so sťažnosťami na zvýšenie telesnej teploty až na 39 letargií, kašľa, rinitídy. Chorý na tretí deň, okresný lekár bol poslaný do nemocnice kvôli podozreniu na zápal pľúc.

Po prijatí na oddelenie 08.11.13 sa stav dieťaťa považuje za stav miernej závažnosti, telesná teplota v čase prijatia je 37,2 ° C; HR - 106 za minútu, BH - 28 za minútu. Správna postava, primeraná výživa. Bledá koža na koži ľavej hornej končatiny, vľavo v hornej časti hrudníka a chrbta - rozsiahla hemangióma. Ľavá horná končatina je omnoho teplejšia na dotyk, nespojí sa úplne v kolennom kĺbe (až do uhla 120 °), je o 4 cm dlhšia ako pravá, 3,5 cm hrubšia a ľavá ruka je výrazne zväčšená. Nosné dýchanie je ťažké. Sliznica palatínových oblúkov je hyperemická. Určený skrátením bicieho zvuku v spodných častiach hrudníka doprava. Ay-skultativno tvrdo dýcha, vpravo v spodných častiach - oslabené, suché pískavé sipot a veľké bublinkové vlhké jedle na oboch stranách, vpravo v spodných častiach je počuť mokré jemné sipot. Tam je mierny srdcový hrb. Odchýlka ľavého okraja relatívnej srdcovej otupenosti 2 cm smerom von od ľavej stredovej klavikulárnej línie. Tlmené srdcové zvuky, rytmické, srdcová frekvencia - 100 za minútu, systolický šelest v bodoch I a V. Bruško je mäkké, k dispozícii je hlboká palpácia, pečeň je 1 cm pod pobrežným okrajom, mierne pozitívne vezikulárne znaky, slezina v hypochondriu.

Vyšetrené: 1. Všeobecný krvný test zo dňa 11/09/13: červené krvinky - 4,56 • 1012 / l, hemoglobín - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% segmentované - 60%, lymfocyty - 8%, monocyty - 2%, trombocyty

Obrázok 2. Prevalencia névusu na ľavej strane chrbta a ľavého ramena

Obrázok 3. Zvýšenie veľkosti ľavej hornej končatiny

- 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Všeobecný krvný test od 11/16/13: erytrocyty - 4,52 • 1012 / l, hemoglobín - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukocyty - 5,7 • 109 / l, eozinofily - 3%, bodné - 8%, segmentované jadro - 40%, lymfocyty - 44%, monocyty - 5%, krvné doštičky - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogén - 2,25 g / l; Sukharev koagulability - 3-4 minúty. 3. Biochemický krvný test: močovina - 6,9 mmol / l, kreatinín - 0,058 mol / l, celkový bilirubín - 14 μmol / l, nepriamy - 11 μmol / l, priamka - 3 μmol / l, AST - 58,6 U / l (pri rýchlosti B o 75%, na bicepse ramenného svalu - D> B o 75%, na triceps - D> B o 50%, na flexoroch a extenzoroch - D> B o 75%, na tenore a hypothore) - D> B o 100% Chronaximetria: zníženie neuromuskulárnej excitability pozdĺž ľavého radiálneho nervu faktorom 1,3, typická je reakcia počas podráždenia.

Dieťa potrebuje ďalšiu chirurgickú liečbu.

Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Ru-basov predstavuje značné ťažkosti nielen pre diagnózu, ale aj pre liečbu, je to typ systémovej dysplázie a zaslúži si pozornosť ako jednu z mnohých dedičných ochorení postihujúcich rôzne tkanivá v tele. Klippelov syndróm - Trenone - Weber - Rubashov - zriedkavo našiel dedičnú patológiu, ktorá je dosť ťažká vzhľadom na kvalitu života dieťaťa. Preto je potrebné poznať klinické prejavy, diferenciálnu diagnostiku a výber taktiky

Obrázok 5. Výsledky eografickej štúdie hornej končatiny

Manažment tejto ťažkej skupiny pacientov má mimoriadny význam pre lekárov na všetkých úrovniach starostlivosti.

1. Kozlova S.I., Demikova N.S. Dedičné syndrómy a lekárske genetické poradenstvo. - M, 2007.

2. Kolesnikova, OI, Semenov, I.V., Miller, V.E., Takta-sev, R.E. Prípad Klippelovho syndrómu - Trenone - Weber - Rubashova v kombinácii s trombocytopatiou // Pediatria. - 1993. - № 1. - s.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndróm: klinické prejavy, komplikácie a manažment u detí // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L.Vaskulárne anomálie u detí // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Klippel-Trenaunayov syndróm: hľadanie správnej diagnózy // Ann. Vasca. Surg. - 2012 - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hrudný vertebrálny hemangióm spôsobujúci paraplegiu v syndróme Klip-pel-Trenaunay-Weber: kazuistika // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 ods. - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Národná lekárska univerzita v Aonetsky im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya číslo 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i SPAD BODY PATHOLOGY - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA V PRAXI DOCTOR-UP ^ ATRA

Zhrnutie. Statte je spojený s prevalenciou syndrómu Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova morfologického charakteru syndrómu Klšpelya (shyrsh anpomi, rozšírené žily, hypertrofia uretromatov, anastázou venóznej anastázie, anestetickými žilami, prednou hypertenziou) Dash bol vyučovaný o patogenetike mehashzmi, zlepšenie syndrómu, typický typ vipad typický pre vipad.

Kro40Bi slová: Klsppel syndróm - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donecká národná lekárska univerzita pomenovaná po M. Gorky

Detská mestská klinická nemocnica №5, Doneck, Ukrajina

KLINICKÁ PRÍPAD POTOLÓGIE VZÁJOMNÉHO ZDRAVIA

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME V PRAXE PEDIATRICIAN

Zhrnutie. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov syndróm (kožné angiomy, dilatácia povrchových žíl, hypertrofia postihnutých končatín, arteriovenózne anastomózy). Uvádzajú sa patogenetické mechanizmy, zvažuje sa typický klinický prípad.

Kľúčové slová: syndróm Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov, deti.