Osteopetróza - čo je toto ochorenie

Zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované zhoršenými procesmi obnovy kostí sa nazýva osteopetróza. Choroba sa zhoršuje vývojom závažných komplikácií (anémia nedostatku železa, osteomyelitída), ktoré môžu byť fatálne. Pacienti trpiaci touto patológiou by mali neustále monitorovať svoje zdravie, včas prijímať terapeutické a profylaktické opatrenia, monitorovať krvný obraz a poradiť sa s ortopedickým špecialistom.

Príčiny osteoporózy

Choroba mramoru alebo osteopetróza je zriedkavá patológia muskuloskeletálneho systému, ktorej hlavným znakom je nadmerná tvorba kostí. Ďalšími názvami ochorenia sú hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, Albes-Schoenbergova choroba, „smrtiaci mramor“. Tento stav je dôsledkom zhoršenej tvorby krvi v kostnej dreni.

V zdravom tele sa bunky, ktoré tvoria kostné tkanivo (osteoblasty) a ničia ho (osteoklasty), podieľajú na procese tvorby kosti spoločne. Vyrábajú sa v požadovaných množstvách. Mramorová choroba nastáva v dôsledku zvýšenia alebo zníženia počtu osteoklastov a dysfunkcie ich funkcií, čo má za následok zhrubnutie, zvýšenú krehkosť kostí, rovnováhu medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového.

Mechanizmy nástupu patológie nie sú úplne známe. Vedci ukázali, že pokles resorpcie (proces deštrukcie) kostného tkaniva je spôsobený nedostatkom enzýmu karboanhydrázy v osteoklastoch. Génové poruchy vedú k tomu, že sú identifikované tri gény, ktoré sú zodpovedné za tvorbu hematopoetických a kostných tkanív:

• gén receptora vitamínu D, VDR;
• gén pre receptor kalcitonínu, CALCR;
• Gén kolagénu typu 1, COL1A1.

Spôsoby osifikácie sú narušené, pretože intenzita tvorby kosti osteoblastmi sa neznižuje, tkanivá sú zhutnené. Príčiny génových mutácií neboli zverejnené, ale bola odhalená genetická predispozícia k osteopetróze. Choroba je prenášaná autozomálne recesívnym typom, v priemere 1 dieťa na 300 tisíc novorodencov.

Lekári rozdeľujú osteopetrózu do dvoch hlavných foriem v závislosti od času výskytu klinických príznakov patológie. Autozomálne recesívna mramorová choroba sa prejavuje vo väčšine prípadov v detstve. Je charakterizovaná malígnym priebehom s ťažkými príznakmi, rozvojom komplikácií, má zlú prognózu. Autozomálne dominantná forma osteopetrózy je registrovaná v dospelosti, je ľahšia (často asymptomatická), diagnostikovaná ako výsledok röntgenového vyšetrenia.

Príznaky osteopetrózy

Väčšina porúch charakteristických pre osteopetrózu je spojená so zmenami v štruktúre kostného tkaniva, ktoré je možné detegovať iba pomocou laboratórnej rádioterapie (röntgenové žiarenie). Zvláštny klinický obraz ochorenia je pozorovaný u detí s neskorou, autozomálne dominantnou formou, ochorenie mramoru je asymptomatické. Hlavné príznaky vývoja osteopetrózy u detí sú: t

• oneskorenia vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky rast, neskorý nástup nezávislej chôdze, neskoré zúbky, spomalenie ich rastu, vysoký stupeň rozšírenia zubného kazu;
• vizuálne príznaky hydrocefalusu (akumulácia tekutiny v mozgovom systéme mozgovomiechového moku): deformácia lebky, zmeny tvaru a veľkosti, široké lícne kosti, hlboké a široké oči, hrubé pery;
• zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov (pečeň, slezina), lymfatických uzlín;
• v dôsledku zúženia lúmenu kostných kanálov, ktorými prechádzajú nervové zväzky, je možné upnúť zrakové alebo sluchové nervy, čo vedie k zhoršenému videniu a sluchu až k hluchote alebo slepote;
• ochrnutie tváre;
• anémia (nedostatok železa) rôznej závažnosti;
• bledú pokožku;
• patologické zlomeniny v adolescencii alebo mladosti (postihnuté sú hlavne kosti bedra);
• zvýšená únava počas cvičenia (beh, chôdza, cvičenie);
• porucha produkcie červených krviniek (erytropoéza) a leukocytov (leukopoéza);
• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anicitóza (zvýšenie počtu červených krviniek rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek).

Komplikácie mramorovej choroby

Hlavné riziko pri osteopetróze sa vyvíja na pozadí jej hlavných symptomatických komplikácií. Príčiny väčšiny úmrtí na ochorenie mramoru sú:

• progresívna anémia a jej komplikácie;
• osteomyelitída, ktorá sa vyvíja na pozadí patologických fraktúr a adherujúcich bakteriálnych alebo vírusových infekcií.

diagnostika

Patologické zlomeniny a ťažká anémia sú hlavnými klinickými príznakmi ochorenia mramoru. Osteopetróza sa diagnostikuje pomocou nasledujúcich laboratórnych diagnostických metód:

• X-ray (v obrazoch sú husté kosti reprezentované tmavými škvrnami, kanály kostnej drene nie sú viditeľné);
• MRI (magnetická rezonancia) a CT (počítačová tomografia) sú určené na objasnenie rozsahu poškodenia kostí;
• kompletný krvný obraz (na zistenie štádia anémie);
• biochemická analýza krvi (na objasnenie obsahu iónov vápnika a fosforu; znížená úroveň týchto prvkov poukazuje na zlyhanie procesov kostnej resorpcie);
• biopsia kostí (podľa indikácií na objasnenie povahy ochorenia);
• genetická analýza vykonaná medzi rodinnými príslušníkmi (nevyhnutná na objasnenie diagnózy v ťažkých prípadoch)

Osteopetróza môže byť diferencovaná od hypervitaminózy D, Pagetovej choroby, melanózy, lymfogranulomatózy a ďalších patológií sprevádzaných osteosklerózou (zvýšenie hustoty kostí) pomáha röntgenovým lúčom. V dôsledku špecifických röntgenových symptómov sa ochorenie prvýkrát opísalo a systematizovalo. Pri mramorovej chorobe sú postihnuté kosti lebky a kostry:

V závislosti od zóny osifikácie, obrázky ukazujú výrazné zhutnenie kostného tkaniva, s miernym priebehom osteopetrózy - pruhy zosilnenej štruktúry striedajúce sa s pásmi hubovitej látky. S rôznou lokalizáciou patologického procesu majú pásma odlišné umiestnenie:

• kolenný kĺb - priečny;
• humerus - trojuholníkový:
• krídla ileum, konáre stydkých a gluteusových kostí sú klenuté;
• v tele stavca - dva charakteristické pruhy.

Charakteristickým znakom mramorovej choroby je zachovanie tvaru kostí so zmenou ich štruktúry. Príznaky sklerózy sú zaznamenané v klenbe a na základni lebky, hrúbka kostí môže vzrásť v dôsledku hyperostózy. Metafýzu dlhých kostí možno zväčšiť. Pri röntgenových snímkach s osteopetrózou je nedostatok lúmenu kostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Liečba osteopetrózy

Na objasnenie diagnózy a poradenstvo o liečbe osteopetrózy je potrebné odvolávať sa na ortopéd a genetiku. Povinným štádiom diagnózy je vyšetrenie stavu kostrového systému rádiológom. Po stanovení závažnosti poškodenia kostí a celkového stavu tela sa vyvinie liečebný režim. Terapia je zameraná na korekciu štruktúry kostí a svalového tkaniva, pričom sa liečia súvisiace patológie krvotvorných systémov.

Hlavnou úlohou pri obnove funkcií pohybového aparátu je vybudovanie nervovosvalového vlákna, ktoré pri osteopetróze slúži ako ochrana kostného tkaniva pred mechanickým poškodením. Táto úloha je riešená pomocou špeciálnej masáže, komplexov terapeutickej gymnastiky, plávania. Dôležitou úlohou pri komplexnej dlhodobej liečbe je diéta - v strave by mali prevládať nasledovné potraviny:

• Ovocné alebo zeleninové šaláty;
• prírodné šťavy;
• mliečne výrobky, tvaroh.

Osteopetróza (smrtiaci mramor, mramorová choroba)

V medicíne existuje mnoho zriedkavých chorôb. Jedným z nich je osteopetróza alebo ochorenie mramoru. Predtým o tom počulo len málo ľudí, ale v dnešnej dobe je táto patológia kvôli informačným možnostiam internetu často počuť. Mramorová choroba - čo to je?

Mramorová choroba

Osteopetróza alebo ochorenie mramoru je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie s ťažkým priebehom a často zlou prognózou. Často táto patológia vedie k smrti, za čo dostala ďalšie meno - "smrť mramoru".

Mramorová choroba postihuje mužov aj ženy, deti a starších ľudí, bez rozdielu medzi nimi. Nachádza sa medzi každou rasou a národnosťou, na akomkoľvek kontinente.

Po prvýkrát sa osteopetróza spomína v roku 1904 Heinrichom Albers-Schonbergom, chirurgom a rádiológom. Opísal to ako dysplastickú vrodenú chorobu, pri ktorej sa pozorovala difúzna osteoskleróza vo väčšine kostrových kostí.

Hlavným patologickým procesom v Albers-Schonbergovom syndróme je podľa lekárov prevaha a zvýšená funkcia osteoblastov na pozadí zníženej aktivity osteoklastov. Súčasne prevládajú procesy syntézy v kostiach pred rozpadom, kostné tkanivo je zhutnené a stáva sa podobným mramoru.

To sa však odráža v jeho vnútornej štruktúre, čo vedie k nadmernej krehkosti a častým zlomeninám.

Pri osteopetróze dochádza k rastu kostí hlavne z vnútra - endokoválne, čím sa vyplní vnútorná dutina. Dôsledkom je postupné zužovanie priestoru kostnej drene. V priebehu času je kostná dreň takmer úplne nahradená novo vytvoreným tkanivom.

Tiež rast kostí vedie k výraznému zúženiu kanálov zrakových nervov.

dôvody

Presná príčina vývoja „mramoru smrti“ ešte nebola objasnená. Vo väčšine prípadov ide o ochorenie, ktoré je dedičné, to znamená, že je podobné rodine. Nie je však možné vylúčiť sporadické prípady, ktoré sa tiež vyskytujú.

Existujú dva varianty dedičnosti tohto syndrómu - autozomálne dominantné a autozomálne recesívne.

V prvom prípade sa choroba prenáša s pravdepodobnosťou 50-75%, ale jej prejavy nie sú také závažné a prognóza je priaznivejšia. Jeden z rodičov musí mať príznaky choroby rôznej závažnosti. Pacienti žijú dosť dlho, hoci ich kvalita života trpí.

V druhom prípade je pravdepodobnosť dedičstva 25%, obaja rodičia sú spravidla nositeľmi "nesprávneho" génu. Klinické prejavy ochorenia nemajú. Autozomálne recesívny variant je mimoriadne ťažký. Patológia sa vyvíja rýchlo a bez liečby dieťa zomrie skoro po narodení.

Existovali aj verzie týkajúce sa spojenia tohto syndrómu s hyperfunkciou prištítnych teliesok a metabolizmom vitamínu D, ale nedostali presvedčivé dôkazy.

prejavy

Všetky klinické prejavy ochorenia mramoru sú spôsobené hyperprodukciou kostného tkaniva. Najcharakteristickejšie príznaky osteopetrózy zahŕňajú:

• Zmeny v krvi.
• Poruchy imunity.
• Hepatosplenomegália.
• Kostná patológia.
• Problémy sluchu a videnia.
• Narušenie vývoja.

Osteopetróza je mimoriadne závažné ochorenie, dokonca aj v prípade benígneho variantu. Takmer vždy vedie k invalidite pacienta.

Zmeny v krvi

Pretože kostná dreň pri osteopetróze je nahradená patologicky prerasteným tkanivom, vedie to k zhoršeniu tvorby krvi. Koniec koncov, toto telo je zodpovedné za tvorbu červených krviniek, leukocytov a krvných doštičiek v tele.

Hlavným hematologickým syndrómom u mramorovej choroby je pancytopénia. Pri krvnom teste s laboratórnym testom možno zistiť tieto zmeny: t

• Anémia (pokles počtu červených krviniek a hemoglobínu).
• Leukopénia (zníženie počtu bielych krviniek).
• Trombocytopénia.

Klinicky sa môže vyskytnúť anémia na bledej koži a na svetlo ružových slizniciach. Okrem toho sa pacienti budú sťažovať na konštantnú únavu, dýchavičnosť, závraty, tendenciu mdloby, zmenu chuti, časté prechladnutie.

Objektívna štúdia môže odhaliť zvýšenú srdcovú frekvenciu a systolický šelest v srdci - príznaky charakteristické pre anémiu.

Zníženie počtu krvných doštičiek - trombocytopénia - mramorovým ochorením sa prejaví tendenciou ku krvácaniu, predĺženým neskladaním krvi, výskytom modrín na tele.

Poruchy imunity

Práca imunitného systému je priamo spojená s fungovaním kostnej drene. Koniec koncov, sú tu leukocyty - krvné bunky, ktoré aktívne bojujú s bakteriálnymi (neutrofilmi) a vírusovými (lymfocytmi) infekciami.

Albersov-Schonbergov syndróm je charakterizovaný častými bakteriálnymi ochoreniami. Ich vlastnosťou je zdĺhavý priebeh s častými recidívami. Tento stav sa nazýva sekundárna imunodeficiencia.

Pri osteopetróze sú častými asociovanými ochoreniami bronchitída, pneumónia, sinusitída. V závažných prípadoch s výrazným potlačením imunity sa môže dokonca vyvinúť sepsa. Často sú to tieto patológie, ktoré sa stávajú prvou diagnózou pre takýchto pacientov. A až po dôkladnom preskúmaní je pravdivý dôvod.

hepatosplenomegália

Častým príznakom pri osteopetróze je zväčšenie pečene a sleziny. Je tiež spojený s náhradou kostnej drene. Pretože prakticky nefunguje, orgány extracelulárnej mozgovej hematopoézy, sleziny a pečene začínajú hrať svoju úlohu. V priebehu času významne zvyšujú veľkosť v dôsledku funkčnej hypertrofie a môžu zaberať väčšinu brušnej dutiny.

Brušná dutina u týchto pacientov môže byť tiež zväčšená a pečeň a slezina sú hmatateľné pri palpácii. To môže viesť k nesprávnej diagnóze - leukémii, hepatitíde, autoimunitným ochoreniam.

Kostné patológie

Hoci osteopetróza zvyšuje kostnú hmotu, tkanivo stráca svoju štruktúru. Začína sa podobať mramoru, ktorý, ako vieme, je dosť krehký.

Výsledkom takýchto zmien sú súkromné ​​spontánne zlomeniny tubulárnych kostí - zvyčajne femorálna. Okrem toho majú pacienti výraznú deformitu lebky a chrbtice, končatín.

Osteoartróza alebo osteomyelitída nie je v tejto patológii a zápalových procesoch v kostrovom systéme nezvyčajná. Vyskytujú sa problémy so zubami - viacnásobný kaz, poškodené zuby, odontogénne abscesy. U niektorých pacientov je zaznamenaná fúzia sinusov lebky.

Problémy sluchu a videnia

Pretože otvory optických nervov sú stlačené expandujúcim kostným tkanivom, časom dochádza k atrofii vlákien a slepote. Atrofia môže byť primárna alebo sekundárna.

Oftalmologické vyšetrenie odhalilo sploštenie orbity, nystagmu, zhoršenej konvergencie, strabizmu a exophtalmu.

Kompresia sluchových nervov tiež spôsobuje ich atrofiu, ktorá sa spočiatku prejavuje poklesom sluchu. Ako choroba postupuje, môže dôjsť k úplnej hluchote.

Vývojová porucha

Zmeny lebky, poruchy sluchu a zraku, časté ochorenia vedú k tomu, že dieťa s Albers-Schonbergovým syndrómom zaostáva vo vývoji - nielen fyzicky, ale aj psychicky.

Takéto deti spravidla chodia neskoro. Kvôli nepravidelne tvarovanej lebke sa u nich vyvinie hydrocefalus, ktorý má za následok kŕče. Zhoršujú existujúce problémy.

V prípade mramorovej choroby nie je nezvyčajné oddialiť psycho-emocionálny a rečový vývoj. Druhá sa často vyskytuje na pozadí poškodenia sluchu. Mentálna retardácia nie je typickým príznakom osteopetrózy.

diagnostika

Úspech jej liečby závisí od včasnej diagnostiky tejto patológie. Čím skôr sa osteopetróza potvrdí, tým viac lekári majú možnosti na terapiu.

Moderná medicína ponúka komplexný prieskum, ktorý vám umožní diagnostikovať ochorenie mramoru. Zahŕňa:

1. Vyšetrenie pacienta a objektívne vyšetrenie. Podľa vonkajších znakov je táto patológia spravidla podozrivá.
2. Klinické a biochemické krvné testy. Určujú markery tvorby kostí - kreatínkinázy, alkalickej fosfatázy.
3. X-ray vyšetrenie kostí.
4. Štúdium bioptických vzoriek kostí a kožných lézií.
5. Zavedený genetický skríning. Na základe jeho výsledkov sa určí typ Albersovho-Schonbergovho syndrómu, očakávaný priebeh patologického procesu a reakcia tela na terapiu.

X-ray vyšetrenie

Kľúčové je röntgenové vyšetrenie kostrových kostí pri osteopetróze. Na obrázkoch sú spravidla určené charakteristické zmeny:

• Extrémne ostrá hustota kostí kostry a lebky.
• Ich štruktúrne a homogénne, pripomínajúce biely mramor, ktorý bol názov patológie.
• Primárna lézia kostí lebky, vytvorená z chrupavky.
• Zúžené kanály kraniálnych nervov na pozadí výraznej osteosklerózy.
• Obliterácia paranazálnych dutín.
• Osvietenie v centrálnej časti stavcov.
• Patologické zlomeniny.

liečba

Liečba osteopetrózy je dlhý a komplikovaný proces. Predtým sa symptomatická liečba uskutočňovala hlavne s použitím preparátov železa, krvných transfúzií, vitamínovej terapie, glukokortikosteroidov. Toto ošetrenie však malo len dočasný účinok. Vzdialenými výsledkami boli invalidita alebo smrť.

Vďaka úspechu modernej medicíny je možná terapia autozomálne recidivujúcej formy osteopetrózy, pri ktorej bolo prežitie predtým minimálne. V súčasnosti sa pozitívne výsledky liečby dajú dosiahnuť u 90-95% pacientov. Liečba sa uskutočňuje s použitím transplantátu kostnej drene.

Ide o komplexný postup, ktorý sa nevykonáva na všetkých klinikách ani v krajinách. Pri transplantácii kostnej drene existuje riziko odmietnutia a poškodenia pacienta. To sa však zvyčajne stáva vtedy, keď sa parametre darcu a príjemcu úplne nezhodujú. Vo väčšine prípadov dochádza k výraznému zlepšeniu stavu a remisie.

Najlepšie výsledky sa dosahujú, keď sa transplantácia kostnej drene vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Preto je včasná diagnostika choroby taká dôležitá.

Ako ďalšia liečba sa používajú aj lieky:

Osteopetróza je závažné ochorenie, ale s včasnou liečbou sa výrazne zvyšuje šanca na úspech.

Choroba mramoru: Príznaky a liečba

Choroba mramoru (vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré ovplyvňuje kostru a kostnú dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. U pacientov sa kosti stávajú krehkými, hematopoetický systém prestáva plne fungovať.

V závislosti od načasovania prvých príznakov ochorenia a povahy týchto príznakov je vrodená osteoskleróza rozdelená na skorú a neskorú. Včasná forma mramorovej choroby sa vyvíja u detí v prvom roku života a je veľmi ťažká, preto sa nazýva aj malígna. Neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami zo strany kostry a zo strany hemopoetického systému. Títo pacienti majú rôzne zdravotné problémy, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedci dokázali odhaliť tri gény zodpovedné za vývoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny, ktoré sú nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov - buniek, na ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak sa v jednom z týchto génov vyskytne mutácia, v potomkoch sa môže vyvinúť mramorová choroba.

Malígna forma uvažovaného ochorenia sa prenáša autozomálne recesívnym typom. To znamená, že aby dieťa mohlo ochorieť, mutované gény by mali byť s oboma rodičmi. Táto vlastnosť dedičstva mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnických skupinách, kde existuje mnoho príbuzných manželstiev, je počet prípadov tohto ochorenia oveľa vyšší ako v populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby má naopak autozomálne dominantný typ prenosu, preto je častejšia (mutovaný gén môže byť len od jedného z rodičov).

Ľudia, ktorí majú prípady mramorovej choroby v rodine, môžu podstúpiť špeciálnu diagnózu, ktorá odhaľuje zmenené gény. To umožní predpovedať, či budúce deti budú mať zdravotné problémy.

Mechanizmy rozvoja ochorenia mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za kostnú resorpciu) alebo ich zlyhania.

Kvôli nerovnováhe sa kostné tkanivo zhutní a stane sa nadmerným, ale to neznamená, že sa jeho sila zvyšuje. Naopak, s mramorovou chorobou kosti strácajú svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho pri osteoskleróze dochádza k substitúcii intraosóznej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej látky plochých kostí spojivovým tkanivom. Tam, kde by mala byť normálna kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky tieto patologické zmeny spôsobujú výskyt skeletálnych deformácií, zlomenín, anémie, hemoragickej diathézy a rôznych neurologických porúch u pacientov.

Príznaky ochorenia mramoru

Klinický obraz ochorenia mramoru je polymorfný. U pacientov sú spravidla príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Hlavným príznakom ochorenia mramoru sú patologické zlomeniny. Patologické sa nazývajú preto, že sa vyskytujú s minimálnymi zraneniami a na veľkých silných kostiach (najčastejšie na femorálnej). Po zlomenine sa môže vyvinúť osteomyelitída (toto je jedna z najhorších komplikácií ochorenia mramoru).

Okrem zlomenín, počas vyšetrenia pacientov, lekár môže odhaliť rôzne deformácie kostry (nohy tvaru O, disproporcionálna lebka, patologické zmeny chrbtice). V dôsledku deformácie a zmien v štruktúre kostí u pacientov s bolesťou pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému u mramorovej choroby sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene, pečene, sleziny, zvýšenia lymfatických uzlín, oslabuje imunitná obrana tela a vyvíja sa hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený s zhutnením kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických dier, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien sú nervy stlačené). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférna paréza a paralýza, problémy s videním. Keď je kostný labyrint vnútorného ucha naplnený kostným tkanivom, môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Všeobecne platí, že u pacientov s mramorovým ochorením detí sa vyznačuje oneskorenie vo fyzickom vývoji, rôzne problémy s zubami, masívne lézie radu zubov zubným kazom.

V neskorých formách mramorovej choroby sa klinický obraz zvyčajne vyhladzuje, nevykazujú sa výrazné neurologické prejavy, skeletálne deformity. Iba opakované patologické zlomeniny môžu tlačiť na myšlienku osteosklerózy.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy lekári pomáhajú rádiologickým metódam výskumu. Na röntgenových snímkach pacientov sú všetky kosti kostry utesnené (netransparentné na röntgenové žiarenie), kanál kostnej drene chýba v tubulárnych kostiach, je zaznamenané zhrubnutie humerálneho a femorálneho kosti v tvare klubu.

Pri skúmaní krvi pacientov sú príznaky anémie a zvýšenie niektorých biochemických parametrov (aktivita kyseliny fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnej zmene (rozlišuje sa osteoskleróza od deštruktívnych ochorení kostí, pri ktorých prevláda kostná resorpcia nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu pacientov je potrebné konzultovať s neurológom, hematológom, očné lekárom, otolaryngológom a zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú metódy na úplné vyliečenie mramorovej choroby. Je to spôsobené predovšetkým tým, že táto patológia je veľmi zriedkavá a lekári jednoducho nemajú dostatočné klinické skúsenosti s jej liečbou. Transplantácia kostnej drene sa preto v súčasnosti považuje za najúčinnejšiu pre ochorenie mramoru. S pomocou transplantácie sa môžete pokúsiť obnoviť proces kostnej resorpcie a tvorby krvi v tele pacienta. Táto technika sa používa pre malígne recesívne formy ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy vrodenej osteosklerózy s interferónom a kalcitriolom (vitamín D).

V neskorom prejave mramorovej choroby lekári uplatňujú rôzne terapeutické opatrenia zamerané na udržiavanie kostnej a nervovej sústavy, ako aj všeobecnú podporu zdravia pacientov. Pacienti sú prezentovaní ako liečebná terapia a cvičebná terapia, plávanie, masáž, špeciálna diéta, kúpeľná liečba. V prípade potreby ortopedická korekcia kostných deformít.

Pacienti s ochorením mramoru sú veľmi dôležité, aby sa predišlo zraneniam, pretože to je spojené s rozvojom zlomenín a osteomyelitídy. Okrem toho je potrebné dynamické pozorovanie s ortopédom, zubným lekárom a ďalšími odborníkmi.

Olga Zubková, lekárska komentátorka, epidemiológka

Celkový počet zobrazení, 7 dnes

Mramorová choroba

Mramorová choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zahusťovaniu kostí kostry a uzatváraniu kanálov kostnej drene hustým kostným tkanivom. Zvyčajne sa prvýkrát prejavuje v detstve. Sprevádzaný únavou pri chôdzi a bolesť v končatinách. Možné patologické zlomeniny. Kvôli uzavretiu kanálov kostnej drene sa vyvíja anémia v kombinácii so zväčšenou pečeňou a slezinou. Môžu sa vyskytnúť skeletálne deformity, oneskorené zuby, poruchy zraku spôsobené kompresiou zrakového nervu. Diagnóza je stanovená na základe objektívnych údajov, výsledkov rádiografie a ďalších štúdií. Symptomatická liečba, vo väčšine prípadov konzervatívna.

Mramorová choroba

Ochorenie mramoru (Alberts-Schoenbergova choroba, osteopetróza, hyperostotická dysplázia, vrodená osteoskleróza, vrodená familiárna difúzna osteoskleróza) je zriedkavé dedičné ochorenie sprevádzané zhutnením kostrových kostí a poklesom priestoru kostnej drene. Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým lekárom Alberts-Schoenbergom. Je prenášaný autozomálne recesívnym typom. V priemere sa zistí u 1 dieťaťa za 200-300 tisíc novorodencov, ale v niektorých etnogenetických skupinách sa počet pacientov môže zvýšiť. V Chuvashia sa príznaky ochorenia vyskytujú u 1 dieťaťa z 3,5 tis., U Mari-El - u 1 dieťaťa zo 14 tis., Pričom tento vysoký výskyt je spôsobený zvláštnosťami etnogenézy domorodých obyvateľov týchto republík. Liečbu mramorovej choroby vykonávajú ortopédi.

Príčiny a patogenéza

Etiológia ochorenia mramoru ešte nebola objasnená. Dôvodom zmeny v štruktúre kostí je hlboké porušenie metabolizmu fosforu a vápnika a nerovnováha medzi deštrukciou starého kostného tkaniva a tvorbou nového. Výsledkom je, že kortikálna vrstva kosti sa zhrubne, priestor kostnej drene sa zužuje, až kým úplne nezmizne. Vyvíja sa progresívna osteoskleróza, kosti sú veľmi husté a zároveň krehké. V dôsledku uzavretia kanálov kostnej drene dochádza k hypoplastickej anémii, sprevádzanej kompenzačným zväčšením lymfatických uzlín, pečene a sleziny.

Pri post-mortem vyšetrení sú kosti pacienta s chorobou mramoru ťažké, zle rezané, ale ľahko sa delia. Na rezu sa nachádza povrch s hladkou štruktúrou pripomínajúcou leštený mramor. Osteosklerotické zmeny sa vyvíjajú hlavne na úkor endostea. Súčasne je možné pozorovať výrastky periosteu, vďaka čomu sa na povrchu kostí vytvárajú oblasti, ktoré nie sú špongiovou kostnou substanciou, ako normálna, ale hubovitá kostná substancia. Kanály kostnej drene tubulárnych kostí sú zúžené alebo úplne nahradené hustým kostným tkanivom. Patologické procesy sú výraznejšie v rastových zónach. Obzvlášť jasné zmeny sa objavujú v hornej tretine tibiálnych a humerálnych kostí, ako aj v dolnej tretine femorálnych a radiálnych kostí - tieto časti "zväčšujú" a získavajú tvar banky v tvare banky.

Houbovité tkanivo plochých kostí (stavce, kľúčná kosť, lebka) je nahradené hustou kostnou hmotou. V dôsledku proliferácie kostného tkaniva môže lebka rásť a deformovať sa. Zúženie výstupných otvorov kraniálneho nervu spôsobuje progresívne zhoršenie zraku a zvýšenie straty sluchu. V dôsledku nerovnomerného nastavenia kortikálnej vrstvy a tvorby drsnosti na vnútornom povrchu lebky sa môže vyskytnúť epidurálna a menej často subdurálna hemorágia.

Pri vykonávaní histologickej štúdie sa zistilo zvýšenie hmotnosti a porušenie architektonických vlastností kostnej hmoty. Kostné bunky sa náhodne nahromadia a vytvárajú charakteristické zaoblené vrstvené štruktúry, ktoré sú nerovnomerne umiestnené v oblastiach enchondrálneho rastu. Kvôli hromadeniu takýchto štruktúr je architektúra kosti zlomená, kosť pacienta s chorobou mramoru sa stáva menej silnou, neschopnou znášať obvyklé zaťaženie.

príznaky

Ochorenie sa dá zistiť u žien a mužov akéhokoľvek veku - od dojčiat až po senilné. Častejšie sa však príznaky mramorovej choroby objavujú v detstve. V niektorých prípadoch je proces asymptomatický a zhutnenie kostí sa stáva náhodným nálezom pri vykonávaní röntgenového vyšetrenia na iné ochorenie alebo poranenie.

Závažnosť klinických príznakov ochorenia mramoru spravidla závisí od času výskytu prvých príznakov. Skorý nástup znamená väčšie zmeny na strane rôznych orgánov a systémov. S rozvojom ochorenia mramoru v prvých rokoch života u detí sa zistil hydrocefalus, ktorý je výsledkom zhutňovania a rastu kostí základne lebky. Pacienti sú zakrpatení, začínajú chodiť neskoro, často trpia poruchami sluchu a zraku. Charakteristické sú aj neskoré zuby a zvýšená tendencia vyvíjať kazy.

S neskorším vývojom ochorenia mramoru je dôvodom na prístup k ortopédom únava pri chôdzi a bolesti v končatinách. Niekedy je mramorová choroba zistená počas odporúčania traumatológovi kvôli patologickej fraktúre. Kostry femuru trpia častejšie, zlomeniny sú zvyčajne priečne, vyskytujú sa s malým traumatickým účinkom, rastú spolu v obvyklom čase (okrem zlomenín krčka femuru, v ktorom sa fúzia nevyskytuje). V niektorých prípadoch sa osteomyelitída vyvíja v oblasti zlomeniny. V prípade odontogénnej infekcie sa môže vyskytnúť osteomyelitída mandibuly. Pri pohľade z fyzického vývoja pacienta, spravidla normálne. V niektorých prípadoch sa zistia deformity končatín: varusové zakrivenie horných častí stehenných kostí, deformácie nôh podobajúce sa galliferom, atď.

diagnostika

Na objasnenie diagnózy je predpísané röntgenové vyšetrenie plochých a tubulárnych kostí: röntgenový snímok lebky, röntgenové vyšetrenie chrbtice, röntgenové vyšetrenie stehien atď. Na všetkých obrázkoch je odhalené ostré zhutnenie kostného tkaniva. Epifýzne úseky trubicových kostí sú zaoblené a zahustené, v oblasti metafýzy sa určujú zhrubnutia v tvare klubu. Všetky kosti sú nepriehľadné pre röntgenové žiarenie, kortikálna vrstva a medulárny kanál nie sú viditeľné. Niekedy v metafizarnyh oblastiach našiel oblasti priečneho osvietenia.

Zníženie alebo uzatvorenie kanálov kostnej drene spôsobuje nedostatočnosť krvi. U pacientov s ochorením mramoru sa vyvinie hypochromická anémia rôznej závažnosti. Koža je bledá, môžu sa vyskytnúť sťažnosti na závraty, slabosť, únava. Pri vyšetrení sa zistí kompenzačný nárast lymfatických uzlín, hepatomegálie a splenomegálie. V krvi je lymfocytóza určená výskytom nezrelých foriem - normoblastov.

Ak máte podozrenie, že porušenie rôznych orgánov pacientov s mramorovou chorobou je odoslaná na príslušné štúdie. V prípade zmien hematopoetického systému sú predpísané hematologické konzultácie, kompletný krvný obraz a abdominálny ultrazvuk brušných orgánov, v prípade zrakového postihnutia, oftalmologická konzultácia, orbitálny röntgenový výskum v dvoch projekciách, optické a elektrofyziologické štúdie potenciály.

liečba

Patogenetická terapia neexistuje. Symptomatická liečba zameraná na posilnenie nervového a pohybového aparátu. Pacientom sa odporúča jesť potraviny bohaté na vitamíny (prírodné šťavy, tvaroh, čerstvé ovocie a zeleninu), dávať pokyny na masáž, cvičenie a kúpeľnú liečbu. V prípade anémie sú predpísané prípravky železa, ktoré podporujú vitamínovú terapiu a v závažných prípadoch sa vytvárajú transfúzie červených krviniek.

V prípade patologických fraktúr sa vykonávajú štandardné terapeutické opatrenia: repozícia, uloženie sadrovej alebo kostrovej trakcie atď. Pri zlomeninách krčka femuru sa vykonáva endoprotetická náhrada bedrového kĺbu. V prípade závažnej deformácie kostí nôh sa vykonáva korekčná osteotómia. Liečba osteomyelitídy sa uskutočňuje podľa štandardnej schémy, ktorá zahŕňa antibiotickú terapiu, imobilizáciu, detoxikačné opatrenia, stimuláciu imunity, disekciu a drenáž vredov.

Pri včasnej prevencii a adekvátnej liečbe komplikácií je prognóza ochorenia mramoru zvyčajne priaznivá s výnimkou malígnych foriem s včasným nástupom a poškodením myelogénneho tkaniva. Smrteľný výsledok nastáva v dôsledku zvýšenej anémie alebo septikopiémií s osteomyelitídou vyplývajúcich z patologickej fraktúry alebo odontogénnej infekcie.

Príčiny patológie mramorovej choroby a jej liečba

V lekárskej praxi existuje mnoho individuálnych patologických stavov pohybového aparátu. Medzi sebou sa líšia etiológiou, vývojovým mechanizmom a patogenézou.

Jedným z ochorení kostí diagnostikovaných u detí a dospelých je mramorová choroba. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé (1 osoba na 20 tisíc) a prenáša sa dedičným spôsobom. Nachádza sa rovnako u pacientov mužského aj ženského pohlavia. V roku 1904 bola prvýkrát popísaná patológia.

Čo je mramorová choroba?

V masách sa mramorová choroba nazýva osteoporóza. Podstatou patológie je zvýšenie produkcie kondenzovaných látok v kostiach, vďaka čomu sa ich a ich deriváty stávajú hyperdenznými a blokujú rôzne intraosózne kanály. Táto choroba sa nazýva mramor, pretože na úkor čiastočných osviet v niektorých častiach kostí sa začínajú podobať mramoru. Keď je postihnutá kosť rezaná, nepozoruje sa uvoľnenie (ako by malo byť normálne), ale hladký a leštený povrch.

Lekári rozlišujú dve hlavné formy ochorenia mramoru:

1. Včasná (je autozomálne recesívna a malígna forma). Prejavené v prvých rokoch života, je ťažké a často vedie k smrti.
2. Neskorá (autozomálne dominantná a benígna forma). Vyskytuje sa u adolescentov a starších pacientov.

U zdravého organizmu dochádza rovnako k syntéze kostného tkaniva osteoblastovými bunkami a jeho resorpcii osteoklastovými bunkami. Pri mramorovej chorobe je zhoršená funkcia osteoklastov alebo menšia koncentrácia. Existuje tiež nedostatok karboanhydrázy v osteoklastických štruktúrach, v dôsledku čoho dochádza k defektu v ich protónovej pumpe a zhoršenej kostnej resorpcii. Ukazuje sa, že kosť pokračuje vo formovaní a nenastáva resorpcia a elastické oblasti v tkanivách sa usadzujú. Pri mramorovej chorobe sú časti kostí čiastočne alebo úplne sklerózované. V počiatočných štádiách vývoja ochorenia sú metafyzické tubulárne a periférne ploché kosti sklerózované.

Vedci objavili niekoľko mutačných génov, ktoré môžu vyvolať vývoj mramorovej choroby. Pôsobenie týchto génov má kódovať proteíny používané na syntézu osteoklastov (ako už bolo uvedené, ich hlavnou úlohou je deštrukcia nadbytočného kostného tkaniva). Vo väčšine klinických prípadov sa recesívna forma vyvíja ako výsledok mutácií v géne TCIRG1, ktorý kóduje osteoklastovo špecifickú formu A3 jedného z transmembránových jednotiek protónovej pumpy závislých od transmembránového vákuového ATP. Táto mutácia sa stáva najčastejšou príčinou osteoporózy.

Symptomatické prejavy patológie

Symptomatický obraz ochorenia priamo závisí od jeho formy. Štatistiky klinických prípadov naznačujú, že autozomálne recesívny typ mramorovej choroby je najťažší. V takýchto situáciách sa príznaky prejavia v prvých dňoch, mesiacoch a rokoch života dieťaťa.

Vzhľadom na patologickú hyperdenzitu kostného tkaniva sú pozorované nasledujúce symptómy:

• Deformácia chrbtice, lebky, kostí rúk a nôh;
• osteomyelitída;
• Únava pri chôdzi;
• Bolesť končatín;
• Komplikované zlomeniny vyskytujúce sa hlavne v stehenných kostiach;
• Inhibícia aktivity kostnej drene;
• Zmena rysov tváre (veľká lebka, výrazné obočie);
• Zuby sú zle rezané a široko postihnuté zubným kazom (zuby majú zaostalé korene, obliterované dutiny zubov a kanálov);
• Generalizované kŕče;
• Oneskorenie fyzického a duševného vývoja;
• Porucha zraku (vrátane slepoty) a sluchu (v niektorých prípadoch deti zmiznú);
• Poškodená imunita a imunodeficiencia;
• Zmeny v krvi (často zvýšené hladiny vápnika, anémia a iné poruchy).

Zmena vlastností tváre, zlé zúbky, generalizované kŕče, oneskorený vývoj.

Ak má mramorová choroba autozomálne dominantnú formu, je pravdepodobné, že sa prejaví neskôr a nebude postupovať tak kriticky (samozrejme, samozrejme). Dieťa môže mať deformácie kostí rôzneho stupňa, problémy so zubami, zlomeninami, oneskorením vývoja a dysfunkciou miechy. Špecifické znaky dominantnej formy sa považujú za neoplazmy v spojivovom tkanive, hypofýze hypofýzy.

Metódy diagnostiky ochorenia

Diagnóza ochorenia sa používa na určenie typu ochorenia mramoru, jeho štádia a závažnosti. Lekári používajú takéto inštrumentálne a laboratórne výskumné metódy:

1. Genetická analýza je vysoko presná analýza, ktorá určuje typ patológie a predpovedá jej priebeh;
2. Všeobecné a biochemické analýzy moču a krvi (určené koncentráciou a prítomnosťou kreatínkinázy-BB, alkalickej fosfatázy odolnej voči vínanu a iných imunochemických markerov indikujúcich patológiu kostného tkaniva);
3. Röntgenové vyšetrenie miechy / MRI / CT (pri mramorovej chorobe, postihnuté kosti vyzerajú bielo a bez priehľadnosti, kosti ramien a bokov majú klubovitý tvar, stavce sa sploštia, zmenšujú sa prsia alebo prerastajú, lebka a spodná časť lebky sa zväčšujú);
4. Biopsia kostí a útvarov na koži.

Aby sa nemiešala choroba mramoru s osteomyelitídou, lymfogranulomatózou, osteopoykíliou, rachitídou, melodiostózou, Kamurati-Engelmannovou chorobou, používajú sa metódy diferenciálnej diagnostiky.

Ako sa lieči choroba z mramoru?

Choroba mramoru sa lieči ambulantne, pacienti nie sú zvyčajne umiestnení v nemocnici. Terapia sa skladá z niekoľkých častí:

• Podporná liečba liekmi. Pacient je liečený kalcitonínom a kalcitriolom, kortikosteroidmi, erytropoetínom, interferónom Gamma.
• Transplantácia kostnej drene. Vo všeobecnosti je to jediný alebo menej účinný spôsob liečby ochorenia. Toto opatrenie vám umožňuje zastaviť patologický proces, ale neodstraňuje už existujúce následky.
• Posilnenie nervu a svalov. Na tento účel sú určené mierne športové zaťaženia (kúpanie, cvičenie), masáže, fyzioterapia.
• Špeciálna strava. V strave pacienta by malo byť prítomné dostatočné množstvo bielkovín, tukov, sacharidov, vitamínov a stopových prvkov. Strava by mala zahŕňať aj zníženie spotreby potravín bohatých na vápnik.
• Kúpeľná liečba.

Nebezpečenstvo mramorovej choroby

Najhoršie zo všetkých, mramorová choroba postihuje deti. Môžu mať takéto komplikácie:

1. Vývojové oneskorenia;
2. zväčšenie lymfatických uzlín;
3. Kalcinóza rôznych štruktúr tela;
4. Tubulárna acidóza pečene;
5. Patologický rast pečene a sleziny;
6. Porucha tvorby krvi v mieche.

Táto posledná patológia spôsobuje rozvoj anémie, ktorá môže byť smrteľná.

Je možné zabrániť rozvoju ochorenia?

Ak už bolo dieťa počaté, hlavnou prevenciou je prenatálna diagnostika počas 8-10 týždňov tehotenstva. Po narodení dieťaťa by mal byť pravidelne sledovaný ortopéd. Takéto opatrenie je nevyhnutné na zabránenie deformácii pohybového aparátu a zlomenín. Ak choroba mramoru u dieťaťa progreduje a vedie k závažnému poškodeniu, môže byť predpísaná nápravná osteotómia.

Mramorová choroba (osteopetróza)

Existuje mnoho zriedkavých patológií, z ktorých jednou je osteopetróza (ochorenie mramoru, vrodená osteoscleróza, Albersov-Schoenbergov syndróm). Ide o závažné dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované léziami kostry a kostnej drene. Hustota kostí sa zvyšuje, ale zároveň sa stáva krehkejšou, práca krvotvorného systému je narušená.

Lekári rozlišujú dve formy ochorenia: skoro a neskoro. Včasná osteopetróza sa prejavuje u detí do 12 mesiacov, má ťažký priebeh a často končí smrťou. Neskorá forma je pozorovaná u adolescentov, prejavuje sa menej výraznými príznakmi, má priaznivú prognózu. Liečba patológie je pomerne dlhá a komplikovaná, ale stále existujú šance na vyliečenie.

Základy smrtiaceho mramoru

Málokto vie, čo je to osteopetróza. Toto je genetická patológia, pri ktorej sú postihnuté tubulárne kosti, panva, lebka, chrbtica. Kostné tkanivo sa stáva ťažkým, hustým kvôli nadbytku minerálov, ale stráca svoju elasticitu. Počas post-mortem vyšetrenia je pre špecialistu ťažké rezať kosti, ale zároveň sa ľahko zlomia. Potom môžete vidieť, že povrch kostí je celkom hladký a jeho vzor pripomína mramor. Táto patológia sa vyznačuje častými zlomeninami, pretože príliš husté a krehké kosti nemôžu držať telo.

S mramorovou chorobou, kosti rastú zvnútra, postupne vyplňujú vnútorné dutiny. To hrozí zúžením kanálov kostnej drene, ktoré sa časom úplne nahradia. Potom sa vyvinie anémia, objaví sa hepatosplenomegália (zväčšená pečeň, slezina), skeletálna deformita je možná, zuby vybuchnú pomalšie a zrak sa zhoršuje v dôsledku kompresie zrakového nervu. Choré deti zaostávajú vo vývoji.

Za zmienku stojí, že prvýkrát patológiu opísal lekár z Nemecka Alberts-Schönberg.

Druhy patológií

Lekári rozlišujú 2 formy ochorenia:

• Malígna juvenilná osteopetróza. Patológia je zistená u novorodencov do 12 mesiacov, má ťažký priebeh, často končí smrťou. Ochorenie sa prejavuje veľkou hlavou, široko rozšírenými očami, šilhaním, bledou pokožkou, krátkym vzrastom. V tomto prípade nemôžete robiť bez transplantácie kostnej drene, ktorá by mala byť vykonaná po dobu 2 až 3 rokov.
• Autozomálne dominantná osteopetróza. Ochorenie sa vyskytuje u adolescentov alebo dospelých, zvyčajne náhodou počas röntgenového vyšetrenia. Toto je ľahšia, benígna forma patológie. Spočiatku má vymazaný prúd, jediným znakom sú časté zlomeniny. O niečo neskôr, ak sa nelieči, sa môžu objaviť komplikácie vo forme hluchoty alebo paralýzy nervu tváre.

Ako vidíte, skoré mramorové ochorenie je najnebezpečnejšie, čo si vyžaduje rýchle radikálne kroky.

Príčiny vrodenej osteosklerózy

Skutočné príčiny genetického ochorenia nie sú známe. Lekári naznačujú, že sa vyvíja v dôsledku mutácie troch génov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu a využitie kostných buniek, ako aj niektoré štádiá tvorby krvi. Kosti sa skladajú z osteoblastov, ktoré sú potrebné na ich tvorbu a mineralizáciu, ako aj osteoklastov, ktoré prispievajú k deštrukcii zastaraných zložiek kostného tkaniva. Keď mutácia jedného z génov narúša produkciu osteoklastov, predpokladá sa, že je to spôsobené nedostatkom uhličitan dehydratázy (enzým, ktorý reguluje degradáciu kostí).

To znamená, že patológia vyplýva zo skutočnosti, že je narušená rovnováha medzi tvorbou a deštrukciou kostí. Dôvodom je nedostatok osteoklastov alebo porušenie ich funkčnosti.

Výsledkom je, že kostné tkanivo rastie a rastie, pretože staré bunky nie sú zničené. Kosti sú krehkejšie, intraosózne dutiny sú nahradené spojivovým tkanivom. Potom sú krvné cievy, nervy stlačené, čo ohrozuje nebezpečné komplikácie (anémia, opuchnuté lymfatické uzliny, hepatosplenomegália atď.) A smrť.

Malígna forma ochorenia mramoru u detí má autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti. To znamená, že obaja rodičia majú mutované gény. To je typické pre niektoré etnické skupiny.

Benígna forma osteopetrózy má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti. To znamená, že mutovaný gén sa prenáša z jedného rodiča. Tento typ patológie je bežnejší.

prejavy

"Smrtiaci mramor" má nasledujúce príznaky:

• Patologické zlomeniny a iné poruchy pohybového aparátu.
• Porážka hematopoetického systému.
• Neurologické poruchy.
• Imunitné oslabenie.
• Zväčšená pečeň a slezina.
• Porucha sluchu, videnie.
• Lag vo vývoji.

Priebeh osteopetrózy, bez ohľadu na formu, je dosť ťažký. Praktické ochorenie vždy spôsobuje komplikácie, ktoré znižujú kvalitu života a sťažujú pacienta.

Kvôli hyperprodukcii kostného tkaniva je kostná dreň vytesnená, čo vedie k patologickým zmenám v krvi. Potom je tu nedostatok všetkých krvných buniek (červené krvinky, biele krvinky, krvné doštičky). Z tohto dôvodu zvyšuje pravdepodobnosť anémie (nedostatok červených krviniek, hemoglobínu). Ochorenie sa prejavuje bledosťou kože, sliznicami, zvýšenou únavou, dýchavičnosťou, závratmi, častými prechladnutiami, predispozíciou k mdloby.

Oslabenie imunitného systému je tiež spojené s vytesnením kostnej drene, ktorá produkuje biele krvinky (imunitné bunky). Preto pacient s ochorením mramoru často trpí infekciami (zápal priedušiek, pľúc atď.). U niektorých pacientov sa vyvinie otrava krvi.

Funkcie kostnej drene, ktoré sú zodpovedné za tvorbu krvi, sú prevzaté pečeňou a slezinou. V dôsledku nadmerného zaťaženia sa zvyšujú, niekedy zaberajú väčšinu abdominálneho priestoru.

Charakteristickým príznakom osteopetrózy sú patologické zlomeniny. Vyskytujú sa s minimálnym fyzickým dopadom. Zároveň sú poškodené silné kosti (často femorálne kosti). Potom sa zvyšuje riziko nebezpečných chorôb, ako je osteoartritída (postupná deštrukcia kĺbovej chrupavky), osteomyelitída (infekcia kostí).

Okrem toho môžu pacienti deformovať lebku, končatiny (nohy v tvare O) a chrbticu. To vedie k rýchlej únave, bolesti počas pohybov. U detí zuby vybuchnú neskoro, sú postihnuté zubným kazom.

Kvôli kompresii zrakového poškodenia kostného tkaniva zrakového nervu. To sa prejavuje zhrubnutím orbít (kostné depresie, ktoré chránia oko), nystagmus (nedobrovoľné oscilačné pohyby očí), konvergenčná porucha (znížená schopnosť očí obrátiť sa k sebe navzájom), strabizmus, exophthalmos (patologický výbežok očí). Je možná úplná slepota. Sluchové nervy sú tiež stlačené, čo spôsobuje stratu sluchu, vrátane hluchoty.

U detí s Albers-Schoenbergovým syndrómom dochádza k oneskoreniu vo fyzickom a psychickom vývoji. Neskôr sa naučia chodiť, kvôli deformácii lebky sa vyvíja "kvapka hlavy", ktorá sa prejavuje kŕčmi. Z dôvodu poškodenia sluchu a zraku sa reč a psycho-emocionálny vývoj spomaľuje.

Pri benígnej chorobe mramoru chýbajú vyššie uvedené symptómy. Podozrenie na patológiu je možné len pri častých zlomeninách.

Diagnostické opatrenia

Včasná diagnóza môže zachrániť pacienta pred mnohými komplikáciami.

Ak máte podozrenie na patológiu, mali by ste kontaktovať ortopéda. Po prvé, lekár zbiera anamnézu, pýta sa na symptómy, prípady osteopetrózy od blízkych príbuzných.

Komplexná diagnostika pozostáva z nasledujúcich metód:

• Pomocou klinického krvného testu je možné zistiť nedostatok hemoglobínu, ktorý indikuje anémiu.
• Krvná biochémia zistí nedostatok fosforu, vápnika, čo naznačuje zničenie kostného tkaniva.
• Rádiografia pomôže zistiť patologické zmeny v kostiach, zúženie alebo neprítomnosť kostného kanála.
• CT a MRI snímky sa používajú na vyšetrenie kostného tkaniva a na určenie rozsahu lézie.

Komplexná prenatálna diagnostika sa môže vykonať už v 8. týždni tehotenstva, aby sa zistilo, či je nenarodené dieťa náchylné na osteopetrózu alebo nie.

Help. Nadmerná skleroterapia sa tiež pozoruje pri osteomyelitíde, krivici, Hojikinovej chorobe (nádor, ktorý sa vyvíja z lymfatického tkaniva) a metastázach osteosclerotických rakovín. Preto je dôležité odlíšiť chorobu mramoru od vyššie uvedených patológií.

Metódy spracovania

Spracovanie „smrtiaceho mramoru“ je mimoriadne zložitý proces. Predtým lekári zápasili len so symptómami pomocou liekov na báze železa, transfúzie krvi (transfúzia krvi), vitamínov, glukokortikoidov. V dôsledku toho pacient stále očakával invaliditu a smrť.

Moderná medicína umožňuje zbaviť sa aj malígnej formy osteopetrózy, pri ktorej deti zomreli po 2 - 3 rokoch. Na to potrebujete transplantáciu kostnej drene. Ide o komplexný postup, ktorý už pomohol zachrániť životy mnohých pacientov.

Operácia bude vyžadovať biologický materiál blízkeho príbuzného alebo vhodného darcu. Je to dôležité, pretože existuje riziko, že telo dieťaťa odmietne kostnú dreň. Ak je operácia úspešná, potom sa vývoj patológie zastaví. Transplantácia však nepomôže odstrániť komplikácie, ktoré sa už vyvinuli.

Nasledujúce lieky pomôžu doplniť liečbu:

• Kalcitriol na báze vitamínu D stimuluje kostnú resorpciu (deštrukcia osteoklastov kostného tkaniva), zastavuje ďalší rast kostí.
• Y-interferón aktivuje prácu bielych krviniek, posilňuje imunitný systém, znižuje objem spongióznych kostí, normalizuje hladinu hemoglobínu, krvných doštičiek. Interferón sa odporúča kombinovať s kalcitonínom.
• Erytropoetín sa predpisuje pri anémii.
• Glukokortikosteroidy zabraňujú kostnej konsolidácii, anémii.
• Kalcitonín (hormón štítnej žľazy) sa používa vo veľkých dávkach, pomáha zlepšovať stav pacienta.

Na posilnenie neuromuskulárneho tkaniva, na zlepšenie celkového stavu pacienta sa odporúča doplniť komplex o fyzioterapiu, diétu, periodické vyšetrenie ortopédom, cvičebnú terapiu, masáže a kúpeľnú liečbu.

Patologické fraktúry sa liečia pomocou repozície (porovnanie fragmentov kostí), odlievania sadry, skeletálnej trakcie (postupné dopĺňanie fragmentov pomocou váh a špeciálnych zariadení). V prípade zlomeniny bedra v oblasti krčka maternice sa vykonávajú endoprotetiky (náhrada bedrového kĺbu s protézou). Pri výraznom zakrivení nôh je predpísaná osteotómia, ktorá umožňuje elimináciu deformity. Ak má pacient osteomyelitídu, je mu predpísané antibiotikum, imobilizácia, detoxikáciu tela, posilnenie imunitného systému a otvorenie a odtok vredov.

Životný štýl s osteopetrózou

V prípade mramorovej choroby sa odporúča pravidelne vykonávať terapeutickú gymnastiku. Komplex sa pripravuje pre každého pacienta individuálne, pričom sa berie do úvahy závažnosť ochorenia, vek, všeobecný stav. Cvičenie terapia pomôže posilniť pohybový aparát, zmierniť stres z postihnutých oblastí.

Masáž a kúpanie sa používajú ako udržiavacia liečba.

Pacient musí dodržiavať diétu. Strava sa odporúča doplniť o čerstvú zeleninu, ovocie, mliečne výrobky (tvaroh, tvrdé syry, mlieko), zdroje bielkovín. Všetky výrobky musia byť prírodné. S hepatosplenomegáliou by sa malo znížiť množstvo tuku v menu. Je dôležité kontrolovať hmotnosť, aby sa nevyvolali patologické zlomeniny.

Okrem toho sa odporúča vykonávať kúpeľnú liečbu, ktorá pomôže zlepšiť celkový stav.

Pacienti by si mali odpočinúť častejšie, nadmerné cvičenie je kontraindikované. Odporúča sa chodiť.

Aby sa pacient cítil pohodlne, mal by byť doma kúpeľ s nízkymi okrajmi, stoličky s vysokým podoprením, aby chrbtica nebola prepracovaná, odporúča sa inštalovať špeciálne nastaviteľné sedadlo v aute. Okrem toho stojí za to kúpiť ortopedickú obuv.

nebezpečenstvo

Vzhľadom na zvýšenú krehkosť kostí má pacient často zlomeniny s minimálnym vplyvom. Najčastejšie poškodené silné kosti stehna.

Lekári rozlišujú ďalšie dôsledky „smrtiaceho mramoru“:

• Pomalý vývoj čeľuste, predĺžený chrup, poškodenie chrupu zubným kazom, infekcie ústnej dutiny.
• Mozgový edém, zvýšený krvný tlak, slepota, hluchota, paralýza tváre, nystagmus.
• Časté infekčné ochorenia, ako je pneumónia, cystitída, sepsa.
• Chudokrvnosť.
• Predispozícia k krvácaniu.
• Deformácia rôznych častí kostry (lebka, chrbtica, končatiny).
• Hepatosplenomegália.
• Opuchnuté lymfatické uzliny.
• Lag vo fyzickom a duševnom vývoji.

Pri absencii kompetentnej terapie sa zvyšuje riziko invalidity a smrti.

Najdôležitejšie

Ako vidíte, „smrtiaci mramor“ je zriedkavé a veľmi nebezpečné ochorenie, ktoré ohrozuje smrť. Najzávažnejší priebeh má skorú formu patológie, ktorá sa zistila u novorodencov. S včasnou diagnózou sa zvyšuje šanca na zotavenie. Aby sa však dieťa zachránilo, mal by sa kostný štep vykonávať prednostne do 6 mesiacov po narodení. Pri absencii kompetentnej terapie u detí zomierajú na komplikácie po 2 až 3 rokoch. Neskorá forma osteopetrózy má vymazaný priebeh a je detegovaná náhodne u dospelých pacientov počas rádiografie.