Bulózna ichtyoziformná erytrodermia

Tento článok napísali rodičia detí s ichtyózou. S cieľom odovzdať svoje nazhromaždené skúsenosti a pomôcť pri orientácii novoprijatých rodičov pochopiť, ako sa o takéto dieťa starať. Pripomíname, že naše stránky sú ďalším zdrojom informácií o ichtyóze, ale nie nutkanie samoliečby. Pri takejto komplexnej chorobe, ako je ichtyóza, je nevyhnutný neustály dohľad dermatológa. Vysvetľujme jednoduchým jazykom a jednoduchými slovami, ako vidíme my, rodičia. Sledujeme ichtyyózu 24 hodín denne a máme čo povedať "súdruhovi v nešťastí".

Ako pochopiť, že vaše dieťa má "Ichthyosiform bullosa erythroderma"?

Takáto diagnóza pre rodičov novorodenca znie ako veta. Ale nebojte sa toho. Musíte sa len naučiť žiť s ním. Vezmime si to v poriadku.

Z našich vlastných pozorovaní, testov, chýb sme dokázali odhaliť naše rozdiely a zvláštnosti v bulez ichthyosiform erythroderma (IE Blvd.).
S bulóznou pokožkou dieťaťa je celé telo pokryté hrubým lamelovým peelingom. Deti sa rodia vo filme, ktorý pri kontakte so vzduchom začína prasknúť a odlupuje sa, koža dieťaťa získava červenú farbu, dieťa akoby „oparené“.

Hlava a tvár sú väčšinou „nedotknuté“, „čisté“, alebo je na tvári mierny peeling, hlavne odlupovanie nasolabiálneho trojuholníka a hlavy (na rozdiel od napríklad Broca Ichthyosyphomas erythroderma, nie bulesny, je to naopak: jedna z najproblematickejších oblastí) ).
Blistre sú všade vytvorené na koži, teda názov bulózny typ, t.j. vlhká forma. Blistre sú naplnené priehľadnou alebo nažltnutou kvapalinou, môžu sa otvárať, alebo musia byť otvorené, aby sa zmiernil stav dieťaťa.

Hlava a tvár sú väčšinou „nedotknuté“, „čisté“, alebo je na tvári mierny peeling, hlavne odlupovanie nasolabiálneho trojuholníka a hlavy (na rozdiel od napríklad Broca Ichthyosyphomas erythroderma, nie bulesny, je to naopak: jedna z najproblematickejších oblastí) ).

Blistre sú všade vytvorené na koži, teda názov bulózny typ, t.j. vlhká forma. Blistre sú naplnené priehľadnou alebo nažltnutou kvapalinou, môžu sa otvárať, alebo musia byť otvorené, aby sa zmiernil stav dieťaťa.

Rany a erózia sa tvoria v mieste roztrhnutých pľuzgierov, ktoré musia byť ošetrené tak, aby sa infekcia nepripojila. Ruky a nohy pokryté hnedou tvrdou kôrou (keratóza).

Aj počas obdobia exacerbácie, alebo ako to nazývame v období „umývania“, môžu krusty pokrývať celé telo dieťaťa, najmä hlavu, lakte, kolená, ohybné vnútorné časti rúk a nôh, hrudník a na bruchu silný peeling s veľkými platňami. Váhy sa môžu rozpadať a padať do uší, uši sa tiež odlupujú.

Ako rodičia takýchto špeciálnych detí sa musíme naučiť, ako sa správne starať o pokožku dieťaťa. Naučte sa zaobchádzať s pľuzgiermi, aby sa ich vzhľad zmenšil na minimum. A na to je potrebné správne zvlhčiť pokožku, naučiť sa vybrať potrebný krém pre určitú oblasť kože.
Všade sa odporúča použiť krém s močovinou na ichtyózu. Ale môžeme bezpečne povedať, že nie každý typ ichtyózy je vhodný pre močovinový krém. A nie len v prípade IE bul.typa, keď má dieťa pľuzgiere.
Aplikujeme dezinfekčný prostriedok, antiseptikum, fukartsín, metylénovú modrú na miesto otvorených blistrov, spracujeme s oktenizeptom, v prípadoch exacerbácie môžeme použiť hormonálnu masť (Lokoid, Advantan, Actovegin - tieto prostriedky predpisuje lekár). Tiež niekedy fenistil. Kúpele s jedlou sódou alebo kúpeľovým olejom Balneum, prostriedok na kúpanie Emolium, striedajúci sa, ktorý je vhodný.

• Plávame 1-2 krát denne. V závislosti od stavu pokožky. V prítomnosti veľkého množstva bublín a erózií, pokračujeme v kúpaní, ale do kúpeľa pridávame len olej.

• Po kúpaní sa nevyhnutne rozmazávame.

Pre veľké zahusťujúce mastné masti, ako sú:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus alebo salicylová masť 5%;
• Na tenšie mlieko alebo emulziu.

Výrobky starostlivosti o pleť pre IE, ktoré môžeme odporučiť:

1. Špeciálna emulzia Emolium pre telo;
2. Emólová emulzia na kúpanie;
3. Špeciálny krém Emolium;
4. Triaktívny krém Emolium;
5. Emolium P triaktívna emulzia na kúpanie;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Lokobeyz ripea krém;
8. Topikrem Ultra hydratačné telové mlieko;
9. Topikrem AD Balzám redukujúci lipidy;
10. Topikrem Ultra hydratačné telové mlieko;
11. Topikrem krém na tvár, nasýtený ultra-hydratačný;
12. Avene Cold Cream je výživná emulzia pre telo so studeným krémom;
13. Noreva Aquareva hydratačné telové mlieko 24 hodín;
14. Noreva Psoriane Intensiv intenzívny upokojujúci šampón proti lupinám;
15. Noreva Psoriane hydratačné upokojujúce mlieko;
16. Noreva Psoriane hydratačný upokojujúci termálny krém;
17. Noreva Psoriane upokojujúci šampón proti lupinám;
18. Tsinokap;
19. Bepanten plus;
20. Oktenisept.

Vo Fakultnej nemocnici v Mníchove na liečbu ichtyózy sa odporúča Gel Zorak (Tazaroten). Mieša sa v pomere 1 až 5 s tukovým krémom. Táto zmes mastí veľmi dobre čistí šupky na koži. Môže sa však používať len pod dohľadom lekárov (zvyšuje úroveň AST).
Zorak si môžete kúpiť iba v Európskej únii a podľa ich receptu.

• Zvyčajne nerobíme bez antibiotík na zvýšenie teploty av prípade exacerbácie buleznoy IE, aby sme zabránili pripojeniu infekcie alebo zabitiu tej, ktorá už bola pripojená.

• Na obväzy extenzívnych povrchov rán používame sterilné lekárske obrúsky a mepilex prenosové utierky. Obväzy pekáčika a kordu so šnúrkou.

• Genetické vyšetrenia odhalili rozpad génov MCT-1; КРТ 10;

• Autozomálne dominantný typ dedičnosti

Pri narodení sa kožný stav dieťaťa veľmi často podobá na ďalšie komplexné ochorenie, "Epidermolysis bullosa" (pozri foto epidermolýznej bulózy).

Lekári mylne túto diagnózu omylom robia mnohým deťom (I.E.).

Hlavné rozdiely sú:

• Naše pľuzgiere a odreniny na koži utiahnu a majú tendenciu sa veľmi rýchlo hojiť.
• Nemajú takú obrovskú oblasť lézií ako epidermolýza bulescínu, a napriek tomu epidermolýza bulezny nemá veľké škálovanie platničiek, ako je to u bulyzovej ichtyózy.
• V prípade epidémie buleznye je obraz výraznejší - nepretržité pľuzgiere, majú traumu pri najmenšom trení a rozsiahle oddelenie epidermy.

Ichtyóza a ichtyosiformná dermatóza (ichthyosiformná erytrodermia)

Môžete sa tiež zaregistrovať vo vhodnom čase pre vás.

ICHIÓZA A IKTHIOSIFORMOVÁ DERMATÓZA

Ichtyóza a ichtyosiformná dermatóza (ichthyosiformná erytrodermia) - heterogénna
skupina genetických chorôb keratinizácie; rôzne keratózy s rozsiahlymi léziami alebo
celkový obal kože.

Frekvenciu. Najčastejšia forma dedičných ochorení
keratinizácia (1: 3000-1: 4500 populácie).

Genetické aspekty - dedičné ochorenia: mapované fenotypy.

Klinické formy ichtyózy

Ichthyosis acanus (ichthyosishystrix) je zriedkavá vrodená forma
ichtyóza. Pri narodení sa choroba prejavuje len pri výraznom erytéme (bez peelingu a pľuzgierov). počas
erytém ustupuje niekoľko týždňov, difúzna deskvamácia sa objavuje s následným vývojom
lineárne úseky masívnych verrukóznych nadržaných prekrytí pripomínajúcich ježkovité ihly. Posilnené oblasti
Tvorba stratum corneum má lineárnu formu v tvare V a S. Niekedy táto forma ichtyózy u mužov
kombinovaná s mentálnou retardáciou (imbecilitou) a epilepsiou. Nechtové platne môžu byť
zhustne až do onychogripozí.

Ichtyózne lamely sa prejavili pri narodení dieťaťa s klinickým obrazom
takzvaný koloidný plod. Počiatočným prejavom však môže byť koloidný plod
iba lamelárna ichtyóza, ale aj iné formy: ichtyóza, sex-linked; ichtyóza
epidermolitichesky; Sjogrenov syndróm - Larsson a iní Koža dieťaťa pri narodení je sčervenená,
úplne pokrytý tenkým, suchým, žltkastohnedým filmom pripomínajúcim kolódium. Samostatne
V niektorých prípadoch sa takýto film, ktorý nejakú dobu existoval, mení na veľké váhy a na začiatku
dojčenie úplne zmizne, čo vedie k celoživotnej koži zostáva normálne.
vo väčšine prípadov zostávajú šupiny vytvorené z filmu počas života (lamelárna ichtyóza). S vekom
Erytrodermia sa vracia a hyperkeratóza sa zvyšuje. Lézia zachytáva všetky kožné záhyby a
kožné zmeny v nich sú často výraznejšie. Koža tváre je zvyčajne červená, natiahnutá, šupinatá. chlpatý
časť hlavy je pokrytá bohatými šupinami. Je zvýšené potenie pokožky dlaní, chodidiel, tváre.
Vlasy a nechty rýchlo rastú, nechtové platničky sú deformované, zahustené; označené subungalom
hyperkeratóza, difúzna keratóza dlaní a chodidiel. Charakteristický prejav lamelárnej ichtyózy
je tiež ekropión, ktorý je často sprevádzaný lagophthalmos, keratitídou, fotofóbiou. Niekedy, keď
lamelárna ichtyóza, pozorovaná mentálna retardácia.

Ichtyóza lineárny circumflex (Nethertonov syndróm, Komela - Nethertonov syndróm)
- špeciálny typ ichtyózy, ktorý sa prejavuje obmedzenými ložiskami kožných lézií sprevádzanými
anomálie vlasov. Niekoľko rokov, lineárna krivka ichtyóza Komelya a Netherton syndróm
posudzovať samostatne. V súčasnosti sa toto ochorenie hodnotí ako jediná nozológia
premenlivý klinický obraz. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne s variabilnou
expresiu génu. Ochorenie sa prejavuje generalizovaným erytémom so škálovaním už pri
alebo v prvých mesiacoch života. Deti strácajú cez pokožku veľké množstvo tekutiny; môže byť
imunologické poruchy, smrť je možná. Na koži tváre, niekedy chlpatá časť
hlavy môže zostať miernym erytémom s deskvamáciou, niekedy sa nachádza periorálne.
lakeť, poplitálna fossa vyvíja lichenizáciu, keratóza sa zvyšuje. Na pokožke tela a
končatín na pozadí šupinatého polycyklického erytému, serpiginóznych oblastí erytému,
obklopený zosilnenou rohovou hranou vo forme lamelových šupín, exfoliovaných typom jabotu, s malým
počet malých rýchlo sa zrýchľujúcich sub-bublín. Tendencia ohnísk k zmene obrysov
ich rast. Zmeny vo vlasoch môžu byť významné, čo vedie k vypadávaniu vlasov
pokožku hlavy, obočie, riasy alebo subklinické, jasne zistiteľné len vtedy, keď
mikroskopia. Najviac charakteristická invaginujúca trichorexia (priečne slzy vlasov s.)
vkolachivaniem proximálny segment v distálnom), uzlovitý trichorexis (štrukturálna deformácia vlasov s
tvorba uzlov typom zahusťovania na bambusových tyčinkách), skrútené vlasy a iné anomálie. v
mnohí pacienti a ich príbuzní majú rôzne prejavy atopie (bronchiálna astma,
angioedém, urtikária, atopická dermatitída), aj keď sú vyjadrené pochybnosti o tom, či
Atopická dermatitída je základným prejavom syndrómu. Diagnóza je založená na klinickom obraze a
histologických údajov. Diferenciálna diagnóza sa vykonáva s ichtyoziformnou erytrodermiou, ktorá sa vyznačuje tým
obtiažne vylúčiť v počiatočných štádiách ochorenia, premenlivú erytrokeratermiu, pre ktorú
zmeny vlasov nie sú typické.

Ichthyosis vulgaris - najbežnejšia forma
80 - 95% všetkých foriem ichtyózy. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Choroba sa zvyčajne vyskytuje
v treťom mesiaci života alebo o niečo neskôr (do 2-3 rokov). Charakterizované difúznym, rôznym stupňom
prejav poškodenia kože tela, končatín vo forme vrstiev šupín rôznych veľkostí a farieb (od. t
belavá až šedo-čierna), výsledkom čoho je, že pokožka je suchá, drsná na dotyk. Najsilnejšie
zmeny sú vyjadrené na extenzorových plochách končatín, najmä v lakte a kolenách, zatiaľ čo
zatiaľ čo krk a ohybné povrchy lakťov a kolien, ako aj axilárna fossa
ohromený. Charakteristická je aj folikulárna keratóza vo forme malých suchých uzlín s lokalizáciou v
ústa vlasových folikulov disociovanej prírody. Koža tváre v detstve zvyčajne nie je ovplyvnená,
dospelí označili olupovanie kože na čele a lícach. Na dlaniach a chodidlách sa prejavil retikulárny vzor kože
zmeny dermatoglyfík a malý mousy peeling. V závislosti od typu a stupňa vzdelania
škály rozlišujú niekoľko klinických variantov vulgárnej ichtyózy: xerodermia -
abortívna ichtyóza, najľahšie tečúca, charakterizovaná suchosťou, malá
drsnosť kože hlavne extenzorové povrchy končatín. Pokožka ľahká
podráždené, najmä pri umývaní mydlom a vodou a náchylné k ekzematizácii; ichtyóza je jednoduchá,
v ktorom lézia pokrýva celú kožu (trup, končatiny, skalp), šupiny
malá, stredná časť je pevne spojená so základňou; ichtyóza brilantná je iná
transparentnosť a citlivosť šupín, usporiadaných do mozaiky, hlavne na končatinách;
Biela ichtyóza - biele šupiny, azbestové, pôsobiace dojem sypanej múky;
ichthyosis serpentine - veľké sivohnedé šupiny, pripomínajúce hadovitý kryt.
V súčasnosti sú tieto formy považované za ichtyózy vulgaris rôznej závažnosti.
(Stupeň I - III). Dosky na nechty sú suché, krehké, hrubé, deformované, vlasy
sa môže riediť a riediť. Klinické prejavy ichtyózy sa počas puberty oslabujú.
Choroba trvá celý život, v zime sa zvyšuje. Označené ako funkčné
nedostatočnosť endokrinného systému (štítna žľaza, pohlavné žľazy) v kombinácii s imunodeficienciou
(znížená aktivita B- a T-bunkovej imunity), výrazná tendencia k
alergické ochorenia (najmä atypická dermatitída) s nízkou odolnosťou voči pyokokom
a vírusové infekcie.

Jednostranná ichtyóza (jednostranná Erythroderma ichthyosiform Rossman)
- Zriedkavý atypický variant ichtyoziformnej erytrodermie. Charakterizované vrodenou hemidyspláziou,
pozorované u žien. Typ dedenia nie je nastavený. Patologický proces má
jednostranná lokalizácia, zachytávajúca polovicu tváre, trupu, hornej a dolnej končatiny na ľavej strane
alebo vpravo. Obvykle sú sprevádzané kostnými defektmi (chondrodysplázia), abnormálnym vývojom vnútorných
orgánov (kyslá oblička), centrálneho nervového systému (na tej istej strane).

Ichtyóza plodu (ovocie Harlequin) - vrodená ichtyóza, vyvíjajúca sa v
embryonálneho obdobia (IV - V mesiacov tehotenstva). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. V čase
pôrod, klinický obraz ichtyózy je plne tvorený. Koža novorodenca je suchá,
zhrubnuté, pokryté rohovinovými mušlami, pozostávajúce z rohovinových chlopní šedo-čiernej farby do 1 hrúbky
cm, hladké alebo vrúbkované, oddelené drážkami a prasklinami. V kožných záhyboch sa lézia podobá
acantosisnigricans. Charakteristická je aj difúzna keratodermia dlaní a chodidiel. Ústne otvorenie
Často sa rozprestiera, nepohybuje, alebo naopak ostro zužuje, podobá sa trupu, sotva priechodný pre sondu. nos
a aurikuly sú deformované, viečka sú skrútené, končatiny sú ošklivé (klubové pásy, kontraktúry,
syndaktylia). Často sa pozoruje totálna alopécia a dystrofia nechtov, často mikroftalmia,
mikrogyria, katarakta. Väčšina detí sa narodí mŕtvych, zvyšok zomrie krátko potom
narodením zo zmien vnútorných orgánov, ktoré nie sú kompatibilné so životom, vyčerpaním, sepsou.

X-viazaná ichtyóza sa vyvíja, zvyčajne v dôsledku zlyhania
placentárne sulfatázové steroidy. Na rozdiel od konvenčnej ichtyózy môže existovať ichtyóza spojená s X
narodenia. Klinický obraz, ktorý sa vyvíja v plnej miere len u chlapcov, je charakterizovaný
poškodenie celej kože vrátane kožných záhybov (30% prípadov) v prvých mesiacoch života (menej často od narodenia).
Iba dlane a podrážky ostávajú nedotknuté, kde nie je žiadna keratodermia, ale určité zahusťovanie a
odlupovanie kože. U detí sa do procesu zapája koža pokožky hlavy, tváre, krku. S vekom
patologické zmeny v týchto oblastiach sa oslabujú a zmeny v koži v oblasti brucha sa zlepšujú,
hrudník, končatiny. Šupiny v tejto forme ichtyózy sú veľké, tmavé. Hyperkeratóza je obzvlášť výrazná v oblasti
extenzorové povrchy lakťov a kolenných kĺbov. Táto forma je charakterizovaná
hnedo-čiernej farby tesne priliehajúcich šupín, početných malých prasklín stratum corneum a veľkých
(až do 1 cm) štíty špinavej šedej alebo hnedej farby, čím sa koža podobá na hada alebo jašterica jašterica.
Koža dlaní a chodidiel nie je ovplyvnená, folikulárna hyperkeratóza chýba. Často pozorované
zakalenie rohovky, hypogonadizmus, kryptorchizmus. Môžu sa vyskytnúť rôzne malformácie (mikrocefália,
stenóza pyloru, abnormality kostry), mentálna retardácia.

Ichthyosiformná erytrodermia (hyperkeratóza generalizovaná ichthyosiformis,
Broca kongenitálna ichtyoziformná erytrodermia, Broca ichthyosiformná dermatóza). Klinický rozdiel
ich tioisiformná erytrodermia z ichthyosis vulgaris je existencia zápalu od narodenia.

Epidermolytická ichtyóza (epidermolytická hyperkeratóza, erytrodermia
ichthyosiform bullosa) - vzácna forma vrodenej ichtyózy; zdedené
autozomálne dominantný typ. Choroba sa prejavuje od narodenia dieťaťa vo forme "koloidného"
plod. " Po odmietnutí filmu dáva pokožka novorodenca dojem, že je oparená. ona
žiarivo červenej farby, s rozsiahlymi oblasťami exfoliácie epidermy s tvorbou erózií a pľuzgierov
rôznych veľkostí, s ochránenou pneumatikou a pozitívnym príznakom odpojenia mechúra. Kožené dlane a podrážky
zahusťovaná, belavá farba, bez ektropie. V závažných prípadoch je tento proces sprevádzaný
hemoragickej zložky (purpura) a je smrteľná. V miernejších prípadoch deti prežijú.
Častejšie, s vekom, počet pľuzgierov prudko klesá a keratinizácia kože sa nerovnomerne zvyšuje na
rôznych lokalitách. Na 3. až 4. rok je hyperkeratóza jasne odhalená vo forme hrubej hnedej verrukózy.
narastania. Tvár zvyčajne nie je ovplyvnená, s výnimkou miernej keratózy nasolabiálnych záhybov; rast vlasov a nechtov
zrýchlil. Hystrix hyperkeratóza, takmer generalizovaná, sa môže objaviť na koži trupu.
nerovnomerné, výraznejšie v oblasti záhybov kože, kde má formu nadržaných lastúr.
Charakteristické sústredné usporiadanie lastúr na extenzorových plochách spojov.
Pravidelne sa na koži objavujú bublinky a pľuzgiere, ktoré zanechávajú eróziu, ktorej počet je väčší
v prvých rokoch života.

Erythroderma ichthyosiform vrodená hmlovina je charakterizovaná
tvorba veľkých šupín, pevne pripevnená k podkožnej pokožke (najmä v oblasti kože)
záhyby), zrýchlený rast nechtov a vlasov, hyperhidróza dlaní a chodidiel.

Získaná ichtyóza je zvyčajne symptomatická, je
paraneoplastický proces, výsledok dysfunkcie tráviaceho traktu, hypovitaminóza
A et al., Získaná ichtyóza ako para-onkologický proces často klinicky a histologicky pripomínajúci
ichthyosis vulgaris. Najčastejšie sa takéto kožné ochorenie vyvíja s lymfogranulomatózou. ichthyosiform
zmeny kože zaznamenané v 2 - 50% neoplazme. Charakteristické sú aj ichtyosiformné zmeny kože.
pre malabsorpčný syndróm - komplex symptómov, ktorý sa vyvíja v rozpore s procesmi vstrebávania
tráviaceho traktu. Ichtyosiformné zmeny sa postupne vyvíjajú na koži: suchosť, šupiny,
sprevádzané hyperpigmentáciou kože (alebo depigmentáciou), dystrofickými zmenami
nechtové platničky (pozdĺžne alebo priečne striacie, unavené), vlasy (s rozvojom difúzie)
alebo fokálna alopécia). Tiež charakterizovaný suchou spojivkou, glositídou, aftózou a ulceróznou stomatitídou a
iné zmeny. V niektorých prípadoch sa môže malabsorpčný syndróm vyvinúť druhýkrát na pozadí nezvyčajného
črevnej flóry a sprevádzané, okrem uvedených príznakov, telngiektickej purpury, s
seborrhea, skleroatrofické zmeny kože, achlorhydria, zhoršené vylučovanie vitamínu B₁₂ a
absorpcia xylózy. Zmeny ichtyoziformnej kože boli tiež pozorované pri užívaní niektorých
liečivá, najmä triparanol, kyselina nikotínová. Tam je tiež zvláštne
nezávislou formou získanej ichtyózy je diskoidná ichtyóza, ktorej vznik je nejasný.
Prvé príznaky sa objavujú v detstve vo forme drsnosti, extenzorovej suchosti pokožky
povrchy končatín, telo (zadok, brucho). V budúcnosti, zvyčajne vo veku 25-45 rokov, v zónach
suchá koža vytvára okrúhle alebo oválne hrubé hnedé plaky (priemer 2 - 3 cm a
viac), ktorých počet sa môže líšiť. Skalp, tvár, dlane a podrážky, plocha
genitálie, sliznice, nechty nie sú ovplyvnené. Choroba sa vyskytuje chronicky
periodické spontánne remisie zvyčajne v lete.

Diagnóza je založená predovšetkým na klinických údajoch. S obvyklým
Ichtyóza je dôležitosť histologického vyšetrenia (absencia alebo riedenie granulovanej vrstvy
epidermis); pri ichtyóze viazanej na X, znížená aktivita steroidnej sulfatázy v plodovej vode
choriové bunky alebo tkanivo s použitím sond DNA; s vrodeným bulóznym ichtyosiformným erytrodermom -
histologické vyšetrenie epidermolytickej hyperkeratózy.

Diferenciálna diagnostika

• Senilné a iné formy xerodermie.

liečba

• Takmer vo všetkých formách ichtyózy je vitamín A 100 000 IU / deň. (do 200 000 - 300 000 IU / deň v 2. t
  vstupné) na 2-3 mesiace. 2-3 krát / rok alebo tigazon (etretinat) 0,3-0,5 mg / kg.
• So suchou ichtyoziformnou erytrodermou a doštičkovou ichtyózou - etretinátom 1 mg / kg,
  izotretinoín 0,5 mg / kg. Retinoidy sú kontraindikované počas gravidity.
• V bulóznej forme, kloxacilín alebo erytromycín, 250 mg perorálne, 3-4 krát denne.
  až do klinického zotavenia.
• Keratolytické činidlá (5% salicylová masť, 5-10% masť s močovinou).

Liečba získanej ichtyózy je odstránenie príčin jej vzniku.

Prognóza závisí od formy keratózy, ktorá je najvýhodnejšia pre obyčajné
ichtyóza, najmenej - s lamelami.

Vrodená bulózna ichtyoformná erytrodermia

Nadpis ICD-10: Q80.3

Obsah

Definícia a všeobecné informácie [upraviť]

Synonymá: kongenitálna ichtyoziformná erytrodermia Brock, vrodená bulózna ichtyoziformná erytrodermia, bulózna ichtyóza, epidermolytická hyperkeratóza

Epidermolytická ichtyóza je vzácna keratinopatická ichtyóza, ktorá sa vyznačuje bulóznymi erupciami pri narodení, ktoré sa potom postupne stávajú hyperkeratickými.

Prevalencia všetkých typov keratinopatické ichtyózy vo Francúzsku sa odhaduje na približne 1 909 000. Presná prevalencia bulóznej kongenitálnej ichtyoziformnej erytrodermie nie je známa. Väčšina prípadov vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie sa vyskytuje sporadicky, zvyšné prípady majú autozomálne dominantnú dedičnosť, menej často autozomálne recesívnu dedičnosť.

Etiológia a patogenéza [upraviť]

Epidermolytická ichtyóza je spôsobená mutáciami génov kódujúcich epidermálny suprabazálny keratín 1 (KRT1; 12q13.13) a keratín 10 (KRT10; 17q21-q23), ktoré poškodzujú intermediárne keratínové vlákna v suprabazálnych keratinocytoch. Existuje jednoznačná súvislosť medzi genotypom a fenotypom, postihnutie dlaní a chodidiel je zvyčajne spojené s mutáciami v géne KRT1. Poloha mutácie v géne môže ovplyvniť závažnosť fenotypu.

Klinické prejavy [upraviť] t

U dojčiat, pri narodení alebo krátko po pôrode, generalizovaná erytrodermia, intenzívne pľuzgieriky, mierna tvorba vločiek a povrchová erózia kože v oblastiach miernej traumy a záhybov. Neskôr, zvyčajne v prvých mesiacoch života, sa objavia žltohnedé hyperkeratotické škvrny na koži, často sprevádzané miernou erytrodermiou. V priebehu času sa hyperkeratóza zhoršuje a tvorba pľuzgierikov sa znižuje, ale ich opakovanie je možné, vyskytuje sa po poraneniach kože a počas horúceho obdobia. Hyperkeratóza je vo väčšine prípadov generalizovaná, ale u niektorých pacientov sú obmedzené kožné lézie, najmä v oblastiach kĺbov, na prednej strane krku, na brušnej stene av sublingválnych záhyboch. U niektorých pacientov sú prejavy ochorenia zaznamenané na dlaniach a chodidlách. Koža sa často stáva svrbivou a má nepríjemný zápach, môže sa vyvinúť kožná infekcia. Ďalšími prejavmi ochorenia môžu byť: hypohydróza, tvorba šupín na pokožke hlavy a dystrofia nechtov. V závažných prípadoch je rast oneskorený. U dospelých pacientov sa epidermolytická ichtyóza prejavuje hyperkeratózou rôznej intenzity a prevalencie. Klinickým variantom epidermolytickej ichtyózy je prstencová epidermolytická ichtyóza s prstencovou distribúciou polycyklických erytematóznych šupín, ktoré majú tendenciu objavovať sa na tele a končatinách so sklonom k ​​odozve.

Vrodená bulózna ichthyoformná erytrodermia: Diagnóza [upraviť]

Diagnóza vrodenej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie je založená na prítomnosti charakteristických klinických príznakov a histologických údajov. Charakteristickým histologickým znakom bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie je hyperkeratóza s ortokeratózou, hypergranulózou a cytolýzou v hornej spinálnej a granulovanej vrstve epidermy (epidermolytická hyperkeratóza). Elektronová mikroskopia odhaľuje suprabazálne keratinocyty so skupinami intermediárnych keratínových vlákien nepravidelného tvaru. Molekulárny genetický výskum umožňuje identifikovať mutácie v génoch KPT1 a KPT10 v 10. týždni tehotenstva.

Diferenciálna diagnostika [upraviť]

Rozdielne zaobchádzanie s vrodenými bullami ichtyóza Kurt-McLean

Vrodená bulózna ichthyoformná erytrodermia: Liečba [upraviť]

Symptomatická liečba. Často sa používajú zmäkčovadlá, ale ich účinnosť je obmedzená. Pri ťažkých formách môže lokálna aplikácia keratolytík alebo perorálne podávanie acitretínu zlepšiť stav ohnísk postihnutých hyperkeratózou, ale ich použitie je spojené s rozvojom nežiaducich účinkov - zvýšená viditeľnosť kože a zhoršenie tvorby pľuzgierikov. Použitie antiseptických roztokov umožňuje znížiť kolonizáciu baktérií a zápach vychádzajúci z tela. V prípade bakteriálnej infekcie je potrebná antibiotická liečba.

Závažnosť epidermolytickej ichtyózy sa môže líšiť. Epidermolytická ichtyóza môže znížiť kvalitu života a obmedziť socializáciu pacientov v dôsledku kožných lézií, bolesti, svrbenia, telesného zápachu a / alebo recidivujúcich infekcií. Epidermolytická ichtyóza môže byť tiež život ohrozujúca v neonatálnom období v dôsledku infekcií a / alebo dehydratácie.

Ichthyosis vulgaris, šupinatá, lamelárna, ichthyosiformná erytrodermia - fórum

Časové pásmo: UTC + 3 hodiny [letný čas]

Ichthyosiform erythroderma hmlovina

Ichthyosiformná erytrodermia je forma vrodenej ichtyózy, izolovanej Brockom v roku 1902. Existujú suché a bulózne typy. Po ňom nasleduje suchý (objemný) typ ochorenia. Erythroderma ichtyosiformná hmlovina je identifikovaná mnohými autormi s lamelárnou ichtyózou. Biochemické štúdie a menšie príznaky klinického obrazu však odhalili určité rozdiely.
Koža novorodenca je zvyčajne pokrytá filmom podobným kolódiu (tento stav je známy ako kolódiový plod). Po 10-14 dňoch film odchádza. V priebehu času sa na tele objavuje peeling s malými doskami. Charakterizovaný, najmä v ranom veku, univerzálny erytém kože - erytrodermia. Choroba pretrváva počas celého života.

Synonymá: erythroderma ichthyosiform nebulous, epidermolytická ichtyóza, vrodený Ichthyosiform Erythroderma (CIE), ne bulózny CIE (n-CIE)

Rozdiely od lamelárnej ichtyózy
Nebulleznaya ichthyosiform erytrodermie, zhodujúce sa v klinickom obraze sa lamelárnej ichtyózy, má nasledujúce rozdiely: váhy často svetlo (s lamelárnej ichtyózy silnejšie, tmavšie), erytrodermia vyjadrené, variabilný intenzitou (s lamelárnej ichtyózy priemer), je vákuum vlasy na hlave (s lamelové ichtyóza, okrem toho možné abnormality vlasového hriadeľa), priemer ektropiónu (s výraznými lamelovými, skrútenými ušami); výrazné zahusťovanie epidermy s parakeratózou sa deteguje histologicky (v prípade lamelárnej granulozy); biochemicky detekujú zvýšenie obsahu p-alkánov - nenasýtených uhľovodíkov, ktoré sú charakterizované hydrofóbnosťou a schopnosťou ovplyvniť mitotickú aktivitu epidermy (v prípade lamelárnej ichtyózy, zvýšenie hladiny sterolov a mastných kyselín v kožných vločkách).

Informácie o chorobe
národnosť
Choroba sa vyskytuje medzi ľuďmi všetkých rás.
Paul
Muži a ženy sú chorí rovnako často.
kmitočet
Menej ako 1: 100 000. Uvádzame štatistiku amerického verejného zdravia.
vek
Vrodené ochorenie.
Priemerná dĺžka života pacientov
Priemerná dĺžka života u takýchto pacientov ako u bežných ľudí.
Typické sťažnosti
Potenie je zhoršené, takže fyzická námaha a horúce počasie vedú k hyperpyrexii (zvýšenie telesnej teploty na 41 ° C a vyššie). Nadmerné straty tekutín v dôsledku trhlín v stratum corneum epidermis spôsobujú dehydratáciu. U detí sa požiadavky na živiny zvyšujú v dôsledku zrýchlenej obnovy buniek v epiderme. Trhliny v dlaniach a chodidlách spôsobujú bolesť. Inverzia viečok môže spôsobiť vysušenie rohovky a očné infekcie.

dedičstvo
Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. To znamená, že:

• ak sú obaja rodičia nositeľmi choroby (heterozygotní), ale nie sú chorí sami, potom pravdepodobnosť, že ich deti budú choré, je 25%, nosiče sú 50% a zdravé (nevedia chorobu) 25%;
• ak je jeden z rodičov chorý a druhý dopravca, potom pravdepodobnosť choroby pre každé z ich detí je 50%, ako v prípade dominantného dedičstva;
• ak sú obaja rodičia chorí, potom budú všetky ich deti choré;
• ak je jeden z rodičov s neznámym genotypom zdravý a druhý je nositeľom, riziko, že bude mať choré dieťa, je malé;

Krvný vzťah rodičov zvyšuje riziko ochorenia u detí.
Prejav autozomálne recesívneho ochorenia u dieťaťa zdravých rodičov môže byť výsledkom novo sa objavujúcej spontánnej mutácie recesívnej alely.

Fyzikálny výskum
koža
Hypertrofia granulovanej vrstvy, akantóza a zápalová infiltrácia v dermis sú histologicky označené, čo odlišuje erytrodermiu od ichtyroidnej vulgaris. Okrem toho je stanovená výrazná hyperkeratóza s jednotlivými ostrovmi parakeratózy.

• Novorodenci sa rodia ako kolódium. Dieťa je pokryté priehľadnou fóliou pripomínajúcou kolódium. Po niekoľkých dňoch sa film premení na veľké šupiny a odlúpne. Často dochádza k zvratu očných viečok (ectropion) a perverznej perverzii. Koža je červená a zapálená (erytrodermia).
• Deti a dospelí. Na tele je malý ľahký peeling. Je tu začervenanie kože (erytrodermia). Na dlaniach a chodidlách - keratodermia a praskliny. Časté sekundárne bakteriálne infekcie.

vlasy
Koža na hlave sa odlupuje. Vlasy môžu byť tenké. Rast vlasov môže byť zrýchlený 2-3 krát od normy.
nechty
Zvyčajne normálne. Rast nechtov môže byť zrýchlený o 2-3 krát oproti norme.
Sliznice
Zvyčajne to nie je ovplyvnené.
oči
Mierna evolúcia viečok. Podporuje rozvoj očných infekcií.
Diferenciálna diagnostika
Erytroderma ichthyosiformná bulóza, lamelárna ichtyóza, ichtyóza vulgaris, ichtyóza viazaná na X, Nethertonov syndróm, trichotiodistrofia. V diferenciálnej diagnóze s vulgárnou ichtyózou je potrebné pripomenúť, že tieto nezahŕňajú axilárne depresie, ingvinálne záhyby, kožu lakťov a popliteálne záhyby.

Ďalší výskum
siatie
Umožňuje eliminovať sekundárne bakteriálne infekcie a sepsu, najmä u novorodencov.
Aktuálne a predpovede
Film, podobný kolódiu, drží na novorodencovi 10-14 dní. Počas tohto obdobia sa môže vyvinúť dehydratácia, hypernatrémia, bakteriálne infekcie a sepsa. Choroba pokračuje počas celého života a stav sa nezlepšuje s vekom. Hyperkeratóza vedie k zablokovaniu kanálikov potných žliaz merokrínu, čo spôsobuje potenie.
Prenatálna (prenatálna) diagnostika
Podľa autoritatívnej lekárskej publikácie E-medicína (angličtina) je možnosť prenatálnej diagnostiky kontroverzná.

liečba
Choroba nemá žiadny liek. Uskutočňuje sa symptomatická liečba.
novorodenci
Novorodenci sú umiestnení na jednotke intenzívnej starostlivosti. V inkubátore udržiavajte vysokú vlhkosť. Na pokožke sa používajú zvláčňujúce krémy. Sledujte dehydratáciu tela a príznaky infekcie. Manuálne odstránenie kolódiovej membrány sa neodporúča.
Potrebné konzultácie
Dermatológ na posúdenie stupňa kožných lézií a odporúčaní pre starostlivosť.
Očná starostlivosť očného lekára v prítomnosti inverzie očného viečka (ektropia).
Genetický potvrdiť diagnózu a študovať riziko ochorenia nasledujúcich detí.
Deti a dospelí
Zmäkčovadlá sa používajú na koži. Najjednoduchšie je vazelína. Zmäkčovadlá sa odporúčajú aplikovať po kúpeli, na ešte vlhkej pokožke.
Antiseptické a antimikrobiálne činidlá sa používajú na elimináciu zápachu a plesňových ochorení.
Keratolytické (exfoliačné) produkty: t

• Propylénglykol. Liečba sa vykonáva pred spaním. 44 až 60% vodný roztok propylénglykolu sa aplikuje na pokožku po kúpeli a položí sa na "pyžamá" z plastovej fólie. Po zlepšení tohto stavu sa tento spôsob liečby používa 1 krát týždenne alebo ešte menej.
• Krémy obsahujúce kyselinu glykolovú alebo kyselinu mliečnu znižujú hrúbku pokožky.
• Krémy na báze močoviny (10–20%) znižujú peeling.
• Krémy obsahujúce kyselinu salicylovú spolu s propylénglykolom pomáhajú bojovať proti tmavým šupinám. Použitie kyseliny salicylovej vo veľkých oblastiach pokožky, najmä u detí, by malo
  s opatrnosťou - možné intoxikácie tela.

prehriatiu
Intolerancia voči teplu v dôsledku nedostatku potenia. Rodičia musia byť varovaní, že fyzická námaha, horúčka a horúce počasie vedú k prehriatiu a úpalu. Zákusky, zmáčanie pokožky, balenie do mokrého listu pomoc.
retinoidy
Retinoidy sú vitamín A a jeho syntetické analógy, ktoré sa široko používajú na liečbu veľkej skupiny kožných ochorení. Prijatie retinoidov vedie k zlepšeniu stavu kože. Vzhľadom na závažné vedľajšie účinky sa retinoidy používajú v prípadoch, keď je konvenčná liečba neúčinná. V závažných prípadoch sa retinoidy užívajú dlhú dobu, čas od času sa prestávky. Pri dlhodobej liečbe sledujte stav kostry a pečene. Vzhľadom na teratogénnu aktivitu retinoidov je v priebehu liečby potrebná antikoncepcia. Po ukončení príjmu sa spravidla efekt zruší.
Orálne:

• Izotretinoín (izotretinoín). Obchodné názvy Accutane, Roaccutan. Blízko v štruktúre retinolu a etretinátu (tigazonu).
  Prečítajte si viac o Isotretinoine
  Čo je dôležité vedieť o Accutane
• Atsitretin (Acitretin). Obchodný názov Soritanane, Neotigazon.
  Viac o Neotigone

fotografie

Bulózna ichtyoziformná erytrodermia

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia je chronická disfigurujúca choroba, ktorá sa v počiatočnom štádiu prejavuje pľuzgiermi a eróziami. Postupne dochádza k difúznemu hyperkeratickému poškodeniu kože, ktoré nadobúda verrukóznu povahu. Synonymá: epidermolytická hyperkeratóza, bulózna ichtyóza, kongenitálna bulózna ichthyosiformná erytrodermia Broca.

Epidemiológia kongenitálnej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie

Nástup ochorenia: ochorenie sa prejavuje pri narodení alebo krátko po ňom.
Pohlavie: nezáleží na tom. Prevalencia: jeden prípad na 200 000-300 000 novorodencov.
Etiológia: génová mutácia Keratín 1, 10 (alebo 2 s Siemens bullosis ichtyóza).
Typ dedičnosti: dedený autozomálne dominantným spôsobom, ale u 50% pacientov je mutácia sporadická.

Patofyziológia vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie. Mutácie génov 1 a 10 keratínu na chromozómoch 12qll-ql3 a 17ql2-q21. Mutácie ovplyvňujú usporiadanie zostavenia keratínu, oligomerizácie a filamentu, čo vedie k oslabeniu bunkového rámca a tvorbe plakov.

Anamnéza kongenitálnej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie. Hlavná sťažnosť, ktorá sa objavuje na začiatku života, je tvorba bolestivých pľuzgierikov, ktorých otvorenie vedie k rozsiahlej erózii. Ohniská hyperkeratózy sa stanú páchnuce a znechutené.

Kožné prejavy vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie:
Typ: prvé - ochabnuté pľuzgiere, po ktorých nasleduje odlupovanie kože, erózie a rozsiahle exponované oblasti. Neskôr sa vyvíja erytematózna hyperkeratóza s verrukóznymi plakmi.
Farba: najprv je koža erytematózna. Neskôr sa vytvoria husté tmavo hnedé vločky.
Lokalizácia: môže byť ovplyvnená akákoľvek časť tela. Typická lézia ohybových plôch končatín. V mnohých prípadoch sa jedná o dlane a chodidlá (keratoderma).
Časté prejavy vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie. Vlasy, nechty a zuby zvyčajne nie sú ovplyvnené.

Diagnóza vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie

Vrodená bulózna ichthyosiformná erytrodermia pri narodení by mala byť diferencovaná od iných cystických ochorení, napríklad epidermolysis bullosa, stafylokokový syndróm spálenej kože, toxická epidermálna nekrolýza, bulózne impetigo. Klinické prejavy v neskorom štádiu ochorenia sa môžu podobať lamelárnej ichtyóze.

Histopatológia kongenitálnej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie: v kožnej biopsii sa nachádza hustá ortokeratotická hyperkeratóza a v keratinocytoch sa intracelulárna vakuolizácia určuje agregáciou intermediárnych keratínových vlákien („epidermolytická hyperkeratóza“). Elektronová mikroskopia: detegované agregáty intermediárnych keratínových vlákien.

Iné metódy: je možný prenatálny skríning defektov 1 a 10 keratínu.

Súčasná a prognóza vrodenej bulóznej ichtyoziformnej erytrodermie

Bubliny sa prestanú objavovať v druhej dekáde života, ale hyperkeratóza pretrváva po celý život. Neskôr sa hlavným problémom stáva hyperkeratóza - v dôsledku kozmetického defektu a nepríjemného zápachu spôsobeného pridaním sekundárnej infekcie, ako aj nepohodlia spôsobeného obmedzeniami pohybu. Ťažké poškodenie pokožky hlavy môže byť sprevádzané vypadávaním vlasov.

Liečba vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie

V skorom cystickom štádiu ochorenia je potrebná systémová udržiavacia liečba, aby sa zabránilo infekcii, dehydratácii, zhoršenej rovnováhe vody a elektrolytov a termoregulácii. Pri otváraní bublín je potrebné kresliť mazivá a starostlivo opúšťať.

V neskorom štádiu verrukózy sa môžu použiť nasledujúce látky:
1. Keratolytické liečivá s močovinou (Carmol), kyselinou salicylovou (Salex) a alfa hydroxykyselinou (Aquaglycolic) môžu zlepšiť odlupovanie vločiek, ale u malých detí by sa im malo zabrániť, pretože prenikavé pocity, ktoré spôsobujú, sú zvyčajne zle tolerované. Neaplikujte ich na tvár ani do oblasti slabín.
2. Systémové retinoidy, napríklad izotretinoín a acitretín, znižujú hyperkeratózu, ale môžu spôsobiť zvýšenie tvorby pľuzgierikov. Použitie retinoidov je obmedzené ich vedľajšími účinkami na kosti a šľachy, preto je potrebné sa vyhnúť ich dlhodobému užívaniu.

Ichthyosiformná erytrodermia

Ichtyoziformná erytrodermia je kombináciou genetických dermatóz, ktoré sú založené na celkovej lézii zápalovej kože s tvorbou epidermálnej hyperkeratózy rýb, niekedy so znakmi cystických erupcií. Klinicky je ochorenie charakterizované jasným konfluentným erytémom s lamelovým peelingom, pripomínajúcim sľudu, s nadržanými hyperkeratotickými vrstvami. Primárne prvky v podpazuší, veľké záhyby kože, okolo kĺbov sú lokalizované. Diagnóza sa vykonáva na základe histórie a kliniky. Liečba sa vykonáva v prípade potreby retinolom s pridaním antibakteriálnej terapie; navonok používané keratolytiká.

Ichthyosiformná erytrodermia

Ichtyoziformná erytrodermia je typ vrodenej ichtyózy, ktorej charakteristickým znakom je porušenie keratinizácie kože so symptómami zápalu. Existuje ako nezávislé ochorenie a ako jeden zo symptómov veľkého počtu syndrómových patológií (napríklad Sjogrenov-Larssonov syndróm, Nethertonov syndróm, syndróm KID, syndróm neutrálneho hromadenia tuku). Dermatóza nemá žiadnu rodovú zložku. Chýbajú štatistiky o prevalencii ochorenia.

Keďže „matrica“ choroby je vrodená ichtyóza, o ktorej zmienke sa zmienili čínski lekári v II-III. Tisícročí pred naším letopočtom, existuje nespočetné množstvo opisov tejto patológie. V roku 1891 francúzsky dermatológ E. Vidal porovnal ichtyózu s obmedzenou formou neurodermatitídy, v tom istom roku L. Brock a L. Jacot zdôraznili konštitučné sfarbenie dermatózy, neskôr nemecký lekár G. Unna opísal jeden z typov patológie pod rúškom vrodeného palmového plantárneho keratómu. D. Daria sa podieľala na celkovej hyperkeratóze ichthyosiformis. V roku 1964 J. Grater navrhol klinicko-genetickú klasifikáciu ochorenia, ktorá dnes nestratila význam.

Príčiny ichtyosiformného erytrodermia

Príčina ichtyoziformného erytrodermia je zrejmá - je to génová mutácia. A hoci v medzinárodnom katalógu dedičných foriem ichtyózy je registrovaných 33 druhov ichtyosiformných komatóz a stavov, ktoré sa im podobajú, etiológia je rovnaká pre každého. Typ dedičnosti môže byť autozomálne recesívny a autozomálne dominantný, ktorý je určený mutáciou špecifického génu. V autosomálne recesívnom type, géne zodpovednom za tvorbu mutantov epidermis, je autozomálne dominantná mutácia asociovaná s génom zodpovedným za syntézu keratidov. Na úrovni biochemických procesov v tele pacienta je stanovená vysoká úroveň n-alkánov (frekvencia rozťahovania vibrácií zmien uhlík-vodík).

Klasifikácia ichtyoziformného erytrodermia

Neexistuje jednotná klasifikácia ochorenia v dermatológii. Najvýhodnejšie je podľa nášho názoru nasledujúce rozdelenie ichthyosiformnej erytrodermie:

1. Ichthyosiformná erytrodermia ako nezávislé ochorenie.

• vrodený bulózny ichtyosiformný erytrodermia: primárnym prvkom je močový mechúr, pozitívny symptóm Nikolského; autozomálne dominantný spôsob dedičnosti;
• vrodená ichtyosiformná hmlovitá erytrodermia: primárnym prvkom je meradlo husto spájkované na dermis, hypersekrécia potných žliaz, rýchly rast vlasov a nechtov; autozomálne recesívny spôsob dedičnosti;
• lamelárna (lamelárna) ichtyóza: koloidný plod, neliečený bez liečby v prvých dňoch života; autozomálne recesívny spôsob dedičnosti.

2. Syndrómy so symptómami ichtyoziformného erytrodermia ako jedného zo symptómov (Sjogrenov-Larssonov syndróm, Tauov syndróm, syndróm KID, syndróm neutrálneho hromadenia tuku, Nethertonov syndróm, syndróm CHILD, Konradi-Hünermannov syndróm, Young-Vogelov syndróm, Hersumov syndróm syndróm rudy).

Symptómy ichtyoziformného erytrodermia

Keďže termín ichtyosiformná erytrodermia spája celú skupinu chorôb, klinický obraz každého z nich je daný typom patológie a závažnosťou priebehu dermatózy. Existujú však všeobecné príznaky ochorenia. „Suché“ formy ochorenia sú teda charakterizované pocitom napätosti kože so symptómami silného odlupovania na pozadí jasného erytému. Tvar a veľkosť váh je veľmi odlišná, ale nie väčšia ako 1 cm; sú tenké, transparentné, so silnou priľnavosťou na koži v strede. Typická lokalizácia neexistuje, do procesu je zapojená akákoľvek časť kože. Glandulárny aparát dermis dramaticky znižuje produkciu sekrétov, čo vedie k zníženiu ochrannej funkcie kože, pridaniu sekundárnej infekcie, výskytu dermatitídy.

Extrémnym stupňom „suchého“ typu patológie je koloidný plod, keď je celá koža novorodenca pokrytá celofánovým hnedým filmom. Časť filmu sa rozpadá na segmenty, ktoré sú transformované do stupnice. Film sa niekedy bez zjavného dôvodu rozpadne na segmenty a zmizne bez stopy. Ochorenie je sprevádzané hyperdermotrofiou (rýchly rast vlasov a nechtov), ​​hyperkeratózou dlaní a chodidiel. Môže sa vyvinúť alopécia, anomálie zubov, fotofóbia. Bulózne varianty ichtyoziformnej erytrodermie sa prejavujú heteroformnou vyrážkou žlčníka proti jasne červenému erytému. Symptóm Nikolského je pozitívny (koža spôsobená pľuzgiermi v epiderme sa podobá na hodvábny papier, ľahko sa odlupuje, odhaľuje lesklé, hyperemické oblasti bez pyodermie). Bubliny sú transformované do keratínových šupín, ale koža si zachováva svoju elasticitu. V závažných prípadoch sú postihnuté sliznice, vyvíja sa purpura (kapilárne krvácanie) s letálnym výsledkom.

Ak je ichtyoziformný erytrodermia hlavným príznakom syndrómu, jej klinika pôsobí ako základná zložka patologického procesu. V Sjogren-Larssonovom syndróme je koža od narodenia ovplyvnená erytémom, ktorý je nahradený hyperpigmentáciou, hyperkeratózou. Vyrážka na končatinách a trupe je lokalizovaná, potenie chýba. Kombinovaná kožná patológia s demenciou, epilepsiou, spastickou paralýzou. Tau syndróm (trichodio-dystrofia) kombinuje kliniku „suchého“ ichtyosiformného erytrodermia s mentálnym postihnutím a krehkosťou kožných príveskov.

Kožná zložka v syndróme KID je reprezentovaná šupinatými plaky na lícach, brade, nose, za ušami; keratóza na dlaniach. V kombinácii s vrodenou hluchotou. Chanarin-Dorfmanov syndróm je kombináciou „suchej“ ichtyoziformnej erytrodermie s myopatiou, katarakta, hluchotou a patológiou vnútorných orgánov. Nethertonov syndróm je diagnostikovaný "suchou" erytrodermickou kožnou léziou, podobajúcou sa neurodermatitíde, viacnásobnej deštrukcii vlasov (bambusové vlasy), rastovej poruche. Syndróm CHILD sa prejavuje „suchým“ ichtyoziformným erytrodermom s dyspláziou končatín. Kožné prejavy Konradiho-Hünermannovho syndrómu sú ichtyoziformné erytrodermie s achondropláziou. Jung-Vogelov syndróm - palmar-plantárna hyperkeratóza ichtyosiformného typu. Gersum syndróm je svrbivý ichtyosiformný erytrodermia. Alopécia v kombinácii s ichtyoziformným erytrodermom sú prejavmi syndrómu rudy.

Diagnóza ichtyoziformného erytrodermia

Diagnóza sa vykonáva na základe anamnézy, klinických prejavov ochorenia, cystických prvkov pomocou histologického vyšetrenia, ktoré odhaľujú granulovanú deštrukciu epidermy. Diferenciálna diagnóza ichtyoziformnej erytrodermie sa vykonáva s ichthyosis vulgaris (typicky intrauterinnou léziou veľkých kožných záhybov), neonatálnou epidémiou pemphigus (charakterizovanou nákazlivosťou, erupciou pľuzgierikov s hnisavým obsahom, vysokou horúčkou), vrodeným syfilisom (na základe sérologických reakcií, erytému a Creemera a teploty). Diferenciálna diagnóza s xerodermiou pomáha špeciálnej vzorke: keď je nesená cez kožu špachtľou, ostáva jasne biely, "zasnežený" odlupovací prúžok. Psoriatická erytrodermia je charakterizovaná typickou diagnostickou triádou na jednotlivých konzervovaných papuloch a histologickým obrazom; pri atopickej dermatitíde nie je nikdy ovplyvnená celá koža, vyrážka je sprevádzaná svrbením; Toxicoderma sa vyskytuje na pozadí medikácie, líši sa v polymorfizme lézií.

Liečba ichtyosiformného erytrodermia

Všeobecným princípom liečby ichtyoziformnej erytrodermie je korekcia prudko zníženej produkcie vitamínu A. Na tento účel použite retinol a jeho deriváty podľa jednotlivých schém v zmysle 1 kg telesnej hmotnosti. Keďže dávka vitamínu A je významná, každý pacient sa musí podrobiť dôkladnému vyšetreniu pred liečbou, aby sa vyhodnotila funkcia obličiek, pečene a hladiny lipidov v krvi. Dávkovanie retinolu je nižšie, čím výraznejšie je zápalová zložka patologického procesu. V závažných prípadoch sa retinol kombinuje s krátkym cyklom liečby glukokortikoidmi. V prípade vstupu sekundárnej infekcie sú indikované antibiotiká (erytromycín). Externe, s "suchými" odrodami ochorenia sa používajú keratolytiká (6% salicylová masť). Účinnosť liečby sa zvyšuje s predpísaním liečby PUVA, selektívnou fototerapiou podľa indikácií. Prevencia neexistuje. Prognóza je relatívne bezpečná, najnepriaznivejšia je lamelárna forma ichtyoziformného erytrodermia. Úplná obnova nie je možná.