Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlers-Danlosov syndróm je dedičná systémová dysplázia spojivového tkaniva spôsobená nedostatočným vývojom kolagénových štruktúr. V závislosti od klinického typu sa môže Ehlers-Danlosov syndróm prejavovať ako hypermobilita kĺbov, mimoriadna zraniteľnosť a rozťažnosť kože, sklon k krvácaniu a krvácaniu, deformácie chrbtice a hrudníka, krátkozrakosť, strabizmus, ptóza vnútorných orgánov atď. Pri diagnostike Ehlers-Danlosovho syndrómu učí údaje, výsledky biopsie kože a genotypizácie; možnú prenatálnu diagnostiku patológie. Liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu je znížená na dodržiavanie mierneho režimu, proteínovej diéty a symptomatickej terapie.

Ehlers-Danlosov syndróm

Ehlersov-Danlosov syndróm (nedokonalá desmogenéza, hyperelastická koža), spolu s nedokonalou osteogenézou, Marfanovým syndrómom a ďalšími chorobami, patria medzi dedičné kolagenopatie. Ehlers-Danlosov syndróm je heterogénny a zahŕňa heterogénnu skupinu dedičných lézií spojivového tkaniva (dysplázie spojivového tkaniva) spojených s narušenou biosyntézou proteínov kolagénu. Prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú systémového charakteru a ovplyvňujú pohybový aparát, kožu, kardiovaskulárne, vizuálne, chrupové a iné systémy. Ehlersov-Danlosov syndróm má preto praktický význam nielen pre genetiku, ale aj pre traumatológiu a ortopédiu, dermatológiu, kardiológiu, oftalmológiu a stomatológiu.

Obtiažnosť overovania a prítomnosť miernych foriem sťažuje získanie presných informácií o skutočnej prevalencii Ehlers-Danlosovho syndrómu; frekvencia diagnostikovaných stredne závažných prípadov je 1: 5 000 novorodencov, ťažké formy - 1: 100 000.

Príčiny syndrómu Ehlers-Danlos

Rôzne varianty Ehlers-Danlosovho syndrómu sa líšia svojím typom dedičnosti, primárnymi molekulárnymi a biochemickými defektmi. Všetky klinické formy sú však založené na génových mutáciách, ktoré spôsobujú kvantitatívnu alebo štrukturálnu patológiu kolagénu. Doteraz nie sú molekulárne mechanizmy Ehlers-Danlosovho syndrómu stanovené pre všetky formy ochorenia.

Je teda známe, že syndróm typu I je charakterizovaný znížením aktivity fibroblastov, zvýšenou syntézou proteoglykánov a neprítomnosťou enzýmov zodpovedných za normálnu biosyntézu kolagénu. Ehlers-Danlosov syndróm typu IV je spojený s nedostatkom produkcie kolagénu typu III; pri ochorení typu VI existuje nedostatok enzýmu lyzylhydroxylázy, ktorý sa podieľa na hydroxylácii lyzínu v prokolagénových molekulách. Typ VII je spôsobený porušením konverzie prokolagénu typu I na kolagén; Typ X - patológia plazmatického fibronektínu, ktorý sa podieľa na organizácii medzibunkovej matrix, atď.

Patologický obraz rôznych typov Ehlers-Danlosovho syndrómu je charakterizovaný riedením dermis, dezorientáciou a stratou kompaktnosti kolagénových vlákien, proliferáciou elastických vlákien, zvýšením počtu ciev a expanziou ich lúmenu.

Klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu

Celkovo existuje 10 typov Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktoré sa líšia v genetickom defekte, dedičnosti a klinických prejavoch. Zvážte tie hlavné:

Syndróm typu I Ehlers-Danlos (klasický ťažký priebeh) je najbežnejším variantom ochorenia (43% prípadov) s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Hlavným príznakom je hyperelasticita kože, ktorej rozťažnosť je 2-2,5-násobne vyššia v porovnaní s normou. Charakteristická hypermobilita kĺbov, ktorá má všeobecný charakter, skeletálne deformity, zvýšená zraniteľnosť kože, sklon k externému krvácaniu, zjazvenie, zlé hojenie rán. U niektorých pacientov sa zistí prítomnosť pseudotumorových molekúl a kŕčových žíl dolných končatín. Tehotenstvo u žien s Ehlers-Danlosovým syndrómom typu I je často komplikované predčasným pôrodom.

Syndróm typu II Ehlers-Danlos (klasický mierny priebeh) - charakterizovaný vyššie opísanými príznakmi, ale menej výrazný. Rozťažnosť kože presahuje normálnu hodnotu iba o 30%; hypermobilita je zaznamenaná hlavne v kĺboch ​​chodidiel a rúk; krvácanie a tendencia zjazvenia sú menšie.

Syndróm typu III Ehlers-Danlos - má autozomálne dominantné dedičstvo, benígny priebeh. Klinické prejavy zahŕňajú generalizovanú zvýšenú pohyblivosť kĺbov, muskuloskeletálne deformácie. Zostávajúce prejavy (hyperelasticita a zjazvenie kože, krvácanie) sú minimálne.

Ehlers-Danlosov syndróm typu IV - je zriedkavý, ťažký; môžu byť zdedené rôznymi spôsobmi (dominantné alebo recesívne). Hyperelasticita kože je zanedbateľná, dochádza k zvýšenej pohyblivosti len kĺbov prstov. Hlavným prejavom tohto typu ochorenia je hemoragický syndróm: tendencia k tvorbe ekchymózy, spontánne hematómy (vrátane vnútorných orgánov), ruptúry dutých orgánov a ciev (vrátane aorty). Spolu s vysokou úmrtnosťou.

Syndróm typu Ehlers-Danlos - má X-viazanú recesívnu dedičnosť. Vyznačuje sa zvýšenou rozťažnosťou kože, stredne výraznou hypermobilitou kĺbov, krvácaním a viditeľnosťou kože.

Syndróm typu VI Ehlers-Danlos je dedený autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem hyperelasticity kože, sklonu ku krvácaniu, zvýšenej pohyblivosti kĺbov, existuje hypotónia, ťažká kyfoskolióza a clubfoot. Charakteristickým znakom Ehlers-Danlosovho syndrómu typu VI je očný syndróm, ktorý sa prejavuje krátkozrakosťou, keratokonusom, strabizmom, glaukómom, odchlípením sietnice atď.

VII typ Ehlers-Danlosovho syndrómu (artroklasia) - dedený autozomálne dominantne a autozomálne recesívne. Klinický obraz je determinovaný nízkym rastom pacientov a hyper-pohyblivosťou kĺbov, čo vedie k častým obvyklým dislokáciám.

VIII typ Ehlers-Danlosovho syndrómu je prevažne dedený autozomálne dominantne. Krehkosť kože, výrazná periodontitída, ktorá vedie k skorej strate zubov, zohráva na klinike vedúcu úlohu.

X typ Ehlers-Danlosovho syndrómu - charakterizovaný autozomálne recesívnou dedičnosťou; mierna hyperelasticita kože a hypermobilita kĺbov, ťahy (atrofia kože v tvare pásky), porušovanie agregácie krvných doštičiek.

XI typ Ehlers-Danlosovho syndrómu má autozomálne dominantné dedičstvo. Pacienti majú opakované dislokácie ramenných kĺbov, dislokácie patelly, vrodené dislokácie bedra.

Typ IX (X-variantná verzia ochabnutej kože) je v súčasnosti vylúčená z klasifikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu. V modernej verzii klasifikácie Ehlers-Danlosovho syndrómu sa zvažuje 7 hlavných typov ochorenia:

• klasické (typy I a II)
• hypermobil (typ III)
• vaskulárny (typ IV)
• kyfoskolióza (typ VI)
• artroklasia (typ VIIB)
• dermosparaxis (typ VIIC)
• nedostatok tenascínu-X

Príznaky syndrómu Ehlers-Danlos

Vzhľadom na to, že podrobný opis rôznych typov Ehlers-Danlosovho syndrómu je uvedený vyššie, v tejto časti sumarizujeme hlavné prejavy ochorenia. Keďže spojivové tkanivo je prítomné takmer vo všetkých orgánoch, prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú systémové, generalizované.

Vedenie klinického obrazu je kožný syndróm: hyperelasticita kože, ktorá sa ľahko zloží a zloží. Na dotyk je koža zamatová, jemná, slabo fixovaná pod ňou ležiacimi tkanivami, pokrčená na dlaňovej a plantárnej ploche. Hyperelasticita kože pri Ehlers-Danlosovom syndróme sa vyskytuje od narodenia alebo predškolského veku, má tendenciu v priebehu rokov klesať.

Okrem toho, hyperstrickiness sa vyznačuje zvýšenou zraniteľnosťou, krehkosťou kože, ktorá sa nachádza vo veku 2-3 rokov. Minimálna trauma vedie k tvorbe nehojúcich rán, v mieste ktorých sa po čase vytvoria atrofické alebo keloidné jazvy, pseudo-nádory.

Kĺbové prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú reprezentované hypermobilitou (uvoľnením) kĺbov, ktoré môžu byť lokálne (napr. Nadmerná flexia interhalangálnych spojov) alebo generalizovaná. Artikulárny syndróm sa prejavuje začiatkom chôdze dieťaťa, čo vedie k opakovaným subluxáciám a dislokáciám. S vekom klesá hypermobilita kĺbov.

Keďže kardiovaskulárny systém u detí s Ehlers-Danlosovým syndrómom sa často zisťujú vrodené srdcové vady, prolaps mitrálnej chlopne, mozgová aneuryzma a kŕčové žily. Existuje tendencia k krvácaniu - ekchymóza, hematómy rôznej lokalizácie, nazálne, gingiválne, maternice, gastrointestinálne krvácanie.

Očné prejavy Ehlers-Danlosovho syndrómu môžu zahŕňať hyperelasticitu očných viečok, krátkozrakosť, ptózu, strabizmus, ruptúru rohovky a očnej buľvy s minimálnym mechanickým poškodením, spontánne odchlípenie sietnice.

Zmeny v kostre v Ehlers-Danlosovom syndróme sú charakterizované lievikovitou alebo kýlovou deformitou hrudníka, skoliózou, kyfózou, pazúrovou nohou, abnormálnym skusom, čiastočnou adentiou. Vredové poruchy sú predstavované ptózou vnútorných orgánov, pupočníkovou, inguinálnou, diafragmatickou herniou, rekurentným spontánnym pneumotoraxom, črevnou divertikulózou a pod. Mentálny vývoj detí s Ehlers-Danlosovým syndrómom zvyčajne zodpovedá veku.

Diagnóza syndrómu Ehlers-Danlos

Diagnostiku Ehlers-Danlosovho syndrómu vykonáva lekársky genetik na základe genealogických údajov, histórie, klinickej analýzy, molekulárno-genetických štúdií. Pred-Ehlers-Danlosov syndróm môže byť podozrivý, ak existujú veľké diagnostické kritériá (hypermobilita kĺbov, hyper-elasticita kože, tendencia krvácania) a ďalšie malé (krehkosť kože, patológia srdca, cievy, oči, atď.).

Niektoré formy ochorenia vyžadujú na histologické, histochemické, elektrónové mikroskopické vyšetrenie biopsiu kože.

Prítomnosť Ehlers-Danlosovho syndrómu v rodine je indikátorom lekárskeho genetického poradenstva a invazívnej prenatálnej diagnostiky.

Pacientov s rôznymi typmi Ehlers-Danlosovho syndrómu môže byť potrebné sledovať a vyšetrovať pediatrickým ortopedickým chirurgom, detským kardiológom, detským oftalmológom, detským zubným lekárom a vaskulárnym chirurgom.

Liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu

Účinná špecifická liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu nebola vyvinutá. Deti potrebujú vytvoriť jemný režim, ktorý eliminuje zbytočnú traumu kĺbov a kože; obmedzenie fyzickej aktivity; proteínová diéta so zahrnutím do stravy kostných bujónov, aspiku, želé. Povinné pravidelné masáže, fyzikálna terapia, fyzioterapia (magnetoterapia, elektroforéza, laserová punkcia).

Drogová terapia Ehlers-Danlosovho syndrómu zahŕňa použitie aminokyselín (karnitín), vitamínov (C, E, D, skupina B), chondroitín sulfátu, glukozamínu, minerálnych komplexov (preparátov vápnika a horčíka), metabolických liekov (riboxín, ATP, koenzým Q10) opakovaných kurzov do 1-1,5 mesiaca. 2-3 krát ročne.

V Ehlers-Danlosovom syndróme môže byť indikovaná chirurgická liečba: rekonštrukcia hrudnej steny, odstránenie pseudo-nádorov, korekcia CHD atď.

Prognóza syndrómu Ehlers-Danlos

Kvalita a trvanie života pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom ovplyvňuje typ ochorenia. Najzávažnejšou prognózou je syndróm typu IV Ehlers-Danlos - smrť sa môže vyskytnúť v dôsledku prasknutia ciev, vnútorných orgánov a krvácania. Prítomnosť syndrómu typu I výrazne obmedzuje kvalitu života. Relatívne priaznivý priebeh ochorenia II-III.

Vo všeobecnosti je prítomnosť Ehlers-Danlosovho syndrómu plná mnohých sociálnych ťažkostí, obmedzuje plnú fyzickú aktivitu a voľbu povolania.

Syndróm Ehlers-Danlosovho typu VI

OMIM 225400

Náš tím odborníkov odpovie na vaše otázky.

Ehlers-Danlosov syndróm je heterogénna skupina dedičných ochorení spojivového tkaniva, ktoré sú založené na nedostatočnom vývoji kolagénových štruktúr v rôznych telesných systémoch. Prejavuje patológiu kože, pohybového aparátu, kardiovaskulárneho systému, očí. Lieči monogénne ochorenia rôznymi typmi dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané.

Základom vývoja patologického procesu je porušenie rôznych štádií biosyntézy kolagénu - jedného z hlavných proteínov spojivového tkaniva. Konečný výsledok každého mechanizmu tvorby patológie je rovnaký - zníženie stability kolagénového vlákna. Zovšeobecnenie klinických prejavov v Ehlers-Danlosovom syndróme je spôsobené tým, že prvky postihnutého spojivového tkaniva sú prítomné takmer vo všetkých tkanivách a telesných systémoch. Diagnóza je založená na anamnestických informáciách (oneskorený vývoj motoriky, zlé hojenie rán, sklon k krvácaniu a ekchymóze, dislokácia a subluxácia), charakteristický klinický obraz (hyperelasticita a krehkosť kože, hyper pohyblivosť kĺbov v kombinácii s patológiou srdca, očí a pod.).

Podľa klasifikácie dedičných ochorení spojivového tkaniva sa rozlišuje 9 foriem Ehlersovho-Danlosovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú vlastnosťami klinického obrazu a typom dedičstva.

Charakteristickými znakmi Ehlers-Danlosovho syndrómu typu VI sú autozomálne recesívna dedičnosť, hypotónia, kyfoskolióza, oftalmopatológia (krátkozrakosť, ruptúry očnej buľvy, rohovka v dôsledku minimálnej traumy, spontánne odchlípenie sietnice) a ďalšie príznaky patológie spojivového tkaniva. U väčšiny pacientov sú príčinou ochorenia mutácie PLOD1 génu, čo vedie k zníženiu aktivity enzýmu lyzínhydroxylázy, čo katalyzuje tvorbu hydroxylyzínu v kolagénoch. Hydroxylové skupiny hydroxylyzínových zvyškov sú väzbové miesta pre sacharidové jednotky: galaktóza a glykozyl galaktóza, okrem toho je prítomnosť hydroxylyzínu nevyhnutná na udržanie stability intermolekulových kolagénových zlúčenín.

V Centre molekulárnej genetiky LLC sa študujú dve časté mutácie v PLOD1 géne: duplikácie 8,9 KB a Arg319X.

Ehlers-Danlosov syndróm: príčiny, typy, príznaky, diagnóza, ako sa liečiť

Ehlers-Danlosov syndróm je vrodené patologické zmeny v spojivovom tkanive spôsobené porušením syntézy kolagénových štruktúr. Táto skupina dedičných kolagenopatií je systémového charakteru a prejavuje sa príznakmi poškodenia osteoartikulárneho systému, kože, krvných ciev a orgánov videnia. Hlavnými príznakmi patológie sú: nadmerná pružnosť kĺbov, preťaženie kože, slabosť cievnej steny, poškodenie kostí chrbtice, patológia vizuálneho analyzátora.

Syndróm Ehlers-Danlos bol pomenovaný podľa jeho objaviteľov - dermatológov z Dánska a Francúzska E.Ehlers a A. Danlos. Najprv opísali príčiny a príznaky tejto patológie. V súčasnosti existuje 6 hlavných foriem Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú symptomatológiou, spôsobom dedičnosti, biologickými a chemickými zmenami v tkanivách. Zo všetkých existujúcich typov dysplázie sa tento syndróm považuje za najbežnejší.

príklady ľudí so syndrómom Ehlers-Danlos

Diagnóza patológie je založená na symptómoch, výsledkoch histologického a genealogického výskumu. Toto ochorenie je nevyliečiteľné. Pacienti sú predpísané lieky, ktoré znižujú závažnosť hlavných príznakov. V súčasnosti je Ehlers-Danlosov syndróm zaujímavý pre lekárov rôznych medicínskych odborov: genetikov, ortopedických traumatológov, dermatológov, praktických lekárov, očných lekárov.

klasifikácia

Klasická alebo tradičná klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu:

• Typ I a trieda II, t
• Typ III - hypermobil,
• Typ IV - cievne,
• Typ V - spojený s chromozómom X,
• Typ VI - kyfoskolióza,
• Typ VII - Artrochalasia,
• Typ VIII - periodontitída,
• Typ IX - dermatosparaxis,
• Typ X - atrofia kože na páse,
• Typ XI - rodinná nestabilita kĺbov.

Prvá tradičná klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu zahŕňala viac ako 10 typov ochorenia. V roku 1997 bolo zjednodušených a identifikovaných 6 typov patológie. Moderná klasifikácia nezahŕňala zriedkavé formy, ktoré boli registrované len u členov jednej rodiny alebo neboli dostatočne charakterizované.

6 typov, ktoré sú v súčasnosti rozdelené na Ehlers-Danlosov syndróm:

1. Hyper mobile,
2. classic,
3. cievne,
4. kyfoskoliózy,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

etiológie

Etiológia a patogenéza Ehlers-Danlosovho syndrómu nie je v súčasnosti úplne pochopená. Je známe, že jedinou príčinou patológie je mutácia génov zodpovedných za produkciu kolagénu, ktorá je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva a umožňuje jej natiahnutie. Nedostatok kolagénových vlákien vedie ku kvalitatívnej a kvantitatívnej patológii spojivového tkaniva. V tele pacienta sa znižuje aktivita mnohých enzýmov a objavujú sa nedostatky aminokyselín, ktoré sú súčasťou kolagénového vlákna. Súčasne sa koža stáva tenšou, stratí sa kompaktnosť kolagénových vlákien, expandujú sa elastické vlákna, počet ciev sa zvyšuje, ich lumen sa rozširuje.

Porušenie produkcie kolagénu v dôsledku genetických abnormalít. Výsledkom je, že génové mutácie menia alebo úplne strácajú svoju funkciu. Aminokyseliny spadajú z polypeptidového reťazca, tvar zmien trojitej špirály, porušujú sa vlastnosti tkanív a orgánov. Hypertrofia a krútenie elastických vlákien, kolagénové vlákna sú zničené, čo vedie k mukoidnému edému spojivového tkaniva - prvá fáza jeho deorganizácie.

Rizikovú skupinu tvoria všetci členovia rodiny, v ktorých sa vyskytli prípady ochorenia.

symptomatológie

Polymorfizmus klinických príznakov patológie sa vysvetľuje prítomnosťou spojivového tkaniva vo všetkých orgánoch a systémoch ľudského tela. Symptómy ochorenia u rôznych ľudí môžu mať rôzny stupeň závažnosti: niektoré môžu byť menšie, zatiaľ čo iné môžu byť závažné, život ohrozujúce.

Po prvé, koža a kĺby podliehajú patologickým zmenám, ktoré sú spojené s maximálnym obsahom kolagénu v nich.

• Kožný syndróm je vedúcim klinickým príznakom patológie. U pacientov s kožou sa stáva hyperelastická, príliš mäkká a krehká. Ľahko sa zloží a zasunie. Jemné a zamatové kožné vrásky na dlaniach a chodidlách. Na ňom sa objavujú tmavo hnedé škvrny, veľa keloidných jaziev, priesvitné žily, strie na spodnej časti chrbta. Takéto príznaky sú najvýraznejšie u novorodencov. Minimálna trauma krehkej a zraniteľnej kože vedie k tvorbe rán, na ktorých sa tvoria hrubé jazvy. Ľahké rezy sa často vyvíjajú na vážne, pomalé a zle sa hojiace rany. Počas operácie je táto koža ťažko zošitá: praskne a praskne. Jazvy na mieste poranenia sa nakoniec stanú pokryté hrubým rastom.

• Artikulárne prejavy - hypermobilita kĺbov lokálnej alebo bežnej povahy. Spoje sa uvoľňujú, silne ohýbajú. U pacientov s vazmi opuch a strečing často dochádza k výronom sprevádzaným silnou bolesťou. Artikulárne prejavy sa prejavia ako prvé, keď malé dieťa začne chodiť. Keď dieťa rastie a rozvíja sa, tento klinický príznak je menej viditeľný.

• Porážka cievneho systému sa prejavuje krehkosťou a krehkosťou kapilár, žíl a tepien, ako aj veľkých ciev - aorty a pľúcneho trupu. Krvné cievy u pacientov sú zlomené, objavujú sa modriny a krvácanie. U niektorých pacientov sú postihnuté srdcové chlopne, začnú krvácať ďasná.
• Očné symptómy - krátkozrakosť, krehkosť sklerózy, diery v očnej buľvy, prolaps horného viečka, epicanthus - záhyb kože na oboch stranách nosa, pokrývajúci vnútorný kútik oka.
• Kostrová lézia - hrudník má tvar lievika, vyvíja sa plochý chrbát, lordóza, skolióza alebo kyfóza, ako aj ich kombinované varianty, clubfoot, skus sa stávajú nepravidelnými, zuby rastú nerovnomerne a vypadávajú. Porážka zubov sa prejavuje zápalom obehového tkaniva, bezzubým, kazom.

• Tiež je zaznamenané poškodenie dýchacích ciest, gastrointestinálneho traktu a ženských pohlavných orgánov.

Video: príklad osoby s Ehlers-Danlosovým syndrómom

Príznaky hlavných typov

1. Hypermobilný typ sa prejavuje nestabilitou a nadmernou pohyblivosťou kĺbov. Pacient ľahko ohne malý prst o 90 stupňov a zabráni kolenu a lakťu o 10 stupňov alebo viac. U pacientov sa zistilo, že majú ploché nohy, „gotické“ patro, skoliózu alebo kyfózu, nerovnomerné zuby. Ich koža je zamatová a hladká, náchylná k poškodeniu a podliatinám. U žien v menopauze sa znižuje hustota kostí. Poškodenie srdca a ciev sa prejavuje ortostatickou tachykardiou, príznakmi prolapsu mitrálnej chlopne. U pacientov sa vyvinie črevná dysfunkcia, existujú príznaky kompresie nervov - parestézia, bolesť. Pacienti pri vstupe na lekára sa sťažujú na bolesť svalov a kĺbov, nadmernú únavu, apatiu. Muskuloskeletálna bolesť pri tomto type patológie sa stáva jednoducho oslabujúcou. Syndróm bolesti vyžaduje pravidelné užívanie liekov proti bolesti počas celého života.
2. Klasický typ sa prejavuje uvoľňovaním kĺbov, patologickým napínaním kože, veľkým množstvom jaziev. Aby sa choroba objavila, postačuje dediť mutovaný gén od jedného z rodičov. Hrubé jazvy s lesklým lesklým povrchom sa nachádzajú na najzraniteľnejších miestach - na kolenách, lakte, čele. Pod zamatovou pokožkou je určená mnohými cystickými a nádorovými formáciami. Svalová slabosť vedie k vzniku charakteristickej hernie, prolapsu somatických orgánov.
3. Cievny typ - vzhľad na bledej a dokonca modrastej koži veľkých hematómov, ekchymózy a rán. Cievny typ je zriedkavý, ale je to ťažké. Je zdedená rôznymi spôsobmi - dominantnou alebo recesívnou. U pacientov so zvýšenou pohyblivosťou majú len kĺby ruky. Cez tenké a bledé kožné priesvitné subkutánne cievy. Hlavným klinickým príznakom ochorenia je hemoragický syndróm. Hematómy, ruptúry krvných ciev a duté orgány spôsobujú vysokú mortalitu patológie. Je to veľmi nebezpečná forma, ktorá vedie k smrti pacienta. U jedincov s normálnym koagulačným stavom sa pozorovali hemoragické zmeny. Túto vlastnosť ochorenia musia chirurgovia zohľadniť počas operácií.
4. Kofoskoliotický typ je sprevádzaný závažnými posturálnymi poruchami a je charakterizovaný celkovou hypermobilitou kĺbov, svalovou slabosťou, poruchou motorického vývoja, zakrivením chrbtice - kyfózou alebo skoliózou, vaskulárnou krehkosťou, častými ranami na koži, hrubými jazvami a hematómami, bezdomovcovým odlúčením sietnice.
5. Artrochalasia sa prejavuje zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, hypertenziou kože a malou veľkosťou pacienta.
6. S dermatosparaxis, štruktúra kože sa stáva mäkká a voľná, hematómy sa pravidelne objavujú na ňom. Odlupuje sa vo vrstvách a získava pastovitú konzistenciu. K hojeniu rán dochádza bez tvorby atrofie. U niektorých pacientov sa objavujú veľké prietrže.

diagnostika

Hlavné diagnostické metódy pre Ehlers-Danlosov syndróm sú:

• analýza anamnestických údajov
• počúvanie sťažností a štúdium klinického obrazu,
• biopsia kože s histologickým vyšetrením,
• kardiologické vyšetrenie
• oftalmologické vyšetrenie,
• ortostatický test.

Diagnostické kritériá na podozrenie na Ehlers-Danlosov syndróm:

1. kĺbovej hyper-mobility
2. hyperelasticity kože
3. časté krvácanie.

Na stanovenie diagnózy je potrebné preskúmať stav osteoartikulárneho systému pacienta, zhodnotiť stav kože a pohyblivosť kĺbov. Ďalšie diagnostické metódy zahŕňajú: ultrazvuk vnútorných orgánov, CT očnej buľvy, elektrokardiografiu. Genetické testovanie vám umožňuje potvrdiť diagnózu.

Patológia kardiovaskulárneho systému sa zisťuje uskutočňovaním auskultúry alebo echokardiografie. Bolesť na hrudníku a búšenie srdca sú časté sťažnosti, s ktorými pacienti idú k lekárovi.

Video: o diagnóze Ehlers-Danlosovho syndrómu

liečba

Ehlers-Danlosov syndróm je nevyliečiteľná choroba. Starostlivá a správna starostlivosť o pacienta zabraňuje vzniku nebezpečných účinkov syndrómu. Pacienti dostávajú symptomatickú liečbu, ktorá znižuje závažnosť hlavných klinických prejavov a zlepšuje ich celkový stav.

• aminokyseliny - "Nutraminos", "karnitín",
• chondroprotektory - „Rumelon“, „Alflutop“, „Teraflex“,
• Vitamíny B, kyselina askorbová, tokoferol,
• minerály - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• metabolické lieky - Riboxin, koenzým Q10,
• neurometabolické stimulanty - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pacientom je znázornená fyzioterapia: elektroforéza, magnetoterapia, laserová akupunktúra, reflexológia. Je potrebné dezinfikovať ložiská chronickej infekcie v tele - na liečbu tonzilitídy, sinusitídy, adenoiditídy, zápalu stredného ucha, zubného kazu.

Video: Cvičenie pre Ehlers-Danlosov syndróm

Vo väčšine prípadov je prognóza patológie celkom priaznivá. Ehlers-Danlosov syndróm významne znižuje kvalitu života pacientov, ale jeho trvanie prakticky neovplyvňuje. Deti narodené s týmto ochorením majú často vrodené ochorenia vnútorných orgánov a srdcových vád. Vydáva celoživotné postihnutie.

Lekárske genetické poradenstvo je základom prevencie tohto ochorenia. Uskutočňuje sa budúcim rodičom v tých rodinách, kde boli zaznamenané prípady syndrómu. Správna voľba povolania, šetrný spôsob fyzickej aktivity a dodržiavanie všetkých odporúčaní expertov pomôže výrazne znížiť riziko vzniku závažných komplikácií. Kontaktné športy sú pre choré osoby zakázané a manuálna terapia je kontraindikovaná. Hypermobilné kĺby musia byť chránené a stabilizované obväzmi a príchytkami. Pri športových aktivitách je potrebné použiť špeciálne individuálne ochranné pomôcky - rôzne druhy prilieb, prilby, okuliare, rukavice, chrániče kolien, chrániče lakťov, špunty do uší, opasky. Pacienti by mali podstúpiť ročné EKG, navštíviť oftalmológa a kardiológa. V prípade potreby vykonávajú priebeh kardiotrofickej liečby.

Ehlers-Danlosov syndróm - závažná patológia, ktorej nebezpečenstvo
závisí od individuálnej mutácie. Nadmerne elastická a tenká koža pacientov sa ľahko poškodí, rany sa hojia dlho a nesprávne, kĺby sa zbytočne ohýbajú. V prípade identifikovaného primárneho biochemického defektu je potrebná prenatálna diagnostika.

Alison danlo syndróm

je to syndróm syndrómu Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlosov syndróm

Ako si vybrať lekára

Hľadanie správneho lekára je často ťažké, najmä s ochorením ako je Ehlers-Danlosov syndróm. Z tohto článku sa naučíte dôležité nuansy, ktoré vám pomôžu vybrať lekára.

artróza

Osteoartróza je veľmi častým prejavom Ehlers-Danlosovho syndrómu, ako aj iných typov dysplázie spojivového tkaniva. Pri tejto chorobe sa kĺbová chrupavka pomaly zničí, čo vedie k konštantnej bolesti v kĺbe.

Bolesť, spánok a sed

Nie je žiadnym tajomstvom, že mnohí pacienti so syndrómom Ehlers-Danlos sa sťažujú na dennú únavu a problémy so spánkom v noci. Prečo sa tieto príznaky vyskytujú? A ako súvisia s chronickou bolesťou?

Informačný leták Hyper-Mobile

Urobili sme informačný leták pre lekárov o hyper-mobilnom type syndrómu Ehlers-Danlos. Tento typ je považovaný za najbežnejší, preto dúfame, že tento leták pomôže mnohým ľuďom.

Typ kyfoskoliózy

V tomto článku sa môžete dozvedieť o tomto type Ehlers-Danlosovho syndrómu, ako kyfoskolióze. Aj keď je tento typ veľmi zriedkavý, postupuje veľmi tvrdo, preto je veľmi dôležité ho včas diagnostikovať.

Klasický informačný leták

Pripravený informačný leták o klasickom type syndrómu Ehlers-Danlos! Keďže klasický typ je celkom bežný, myslíme si, že to bude vhodné pre mnohých z nás.

Písomná informácia o vaskulárnom type

Predstavujeme Vašej pozornosti informačný leták pre lekárov o vaskulárnom type syndrómu Ehlers-Danlos. Môžete si ho stiahnuť, vytlačiť a dať lekárom.

Citlivé, náchylné na suché a podráždené oči.

V Ehlers-Dunlo syndróme sú problémy so suchosťou a hypersenzitivitou sliznice očí celkom bežné. V tomto videu sa s vami podelím o tipy na riešenie týchto problémov.

10 príznaky, že môžete mať vaskulárny typ Ehlers-Danlosovho syndrómu

Z akých dôvodov môžete mať podozrenie na vaskulárny typ syndrómu Ehlers-Danlos vo vašej rodine, priateľov alebo priateľov - prečítajte si tento článok.

Video: fyzioterapeutické cvičenia na SED

Video o prínosoch cvičenia v EDS

Účinnosť liečby Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ehlers-Danlosov syndróm je genetické ochorenie, ktoré vedie k abnormálnej pohyblivosti pohybového aparátu, zvýšenej citlivosti a zraniteľnosti pokožky, ako aj ďalším zmenám na pozadí nedostatku kolagénu v tele. Prvá fotografia pacienta s týmto porušením sa datuje do roku 1880. Podrobný opis choroby sa objavil na začiatku XX storočia. Vydali ho dvaja lekári - E. Ehlers a Kh.A. Danlos. Na počesť výskumníkov dostala táto choroba svoje meno. V medicíne je opísaných mnoho rôznych foriem ochorenia. Liečba je vo všetkých prípadoch symptomatická a zahŕňa použitie konzervatívnych metód a chirurgických techník.

Príčiny syndrómu Ehlers-Danlos

Patológia patrí medzi vrodené genetické ochorenia. Tvorba charakteristických príznakov spojených s porušením štruktúry a syntézy proteínov kolagénu, ktorá súčasne zabezpečuje hustotu a elasticitu spojivového tkaniva. Rôzne typy Dallasovho syndrómu majú rôzne molekulárne a biochemické vlastnosti. V genetike je opísaných 10 variantov ochorenia, z ktorých každý má charakteristické znaky. Okrem toho sú mechanizmy dedičnosti patológie opísané len pre niektoré formy poruchy:

1. Typ I sa vyskytuje na pozadí neprítomnosti prirodzene sa vyskytujúcich enzýmov, ktoré potláčajú funkciu fibroblastov a sú tiež zodpovedné za produkciu proteínových štruktúr v zložení spojivového tkaniva. To vyvoláva nedostatočnú pevnosť kože, krvných ciev, väzov. Charakterizované dominantným dedičstvom.
2. Syndróm typu IV Ehlers-Danlos je sprevádzaný nedostatkom len jedného typu kolagénu. V niektorých prípadoch je táto forma spojená s najväčšou intenzitou klinických príznakov. Je to spôsobené tým, že táto proteínová štruktúra je súčasťou vaskulárnej siete. Preto sú hlavnými prejavmi poruchy hemoragické príznaky, ktoré zabezpečujú závažnosť ochorenia. Táto forma patológie sa dedí dominantne aj recesívne.
3. VII typ porušenia je spojený so zmenou v syntéze enzýmu, čím sa zabezpečuje prechod prokolagénu na aktívnu formu, plne plniac svoje funkcie v tele. Vedúce príznaky sa považujú za nadmernú pohyblivosť kĺbov. Táto forma Ehlersovho-Danlosovho syndrómu je dedená dominantne aj recesívne.
4. Pri type X dochádza k porušeniu štruktúry proteínovej štruktúry, ktorá je súčasťou extracelulárnej matrice. Táto forma ochorenia je spojená s hyperelastickou kožou, ako aj so zvýšenou agregáciou krvných doštičiek. Má recesívne dedičstvo.

Prevalencia prvých troch typov súčasne výrazne prevyšuje výskyt všetkých ostatných foriem ochorenia.

Klasifikácia a hlavné znaky

V medicíne je opísaných asi desať typov lézií. Zároveň v roku 1997 bola navrhnutá jednoduchšia a všeobecnejšia diferenciácia, ktorú v súčasnosti aktívne využívajú lekári. Táto klasifikácia je založená na hlavných klinických príznakoch:

1. Pri léziách typu I a typu II sa hovorí o klasickej forme ochorenia. Prevalencia je 2 - 5 prípadov na 100 tisíc. Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu tohto typu zahŕňajú nadmernú elasticitu a zraniteľnosť kože. Nedostatok kolagénu je sprevádzaný zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, čo vedie k zvýšenému riziku dislokácií a výronov pohybového aparátu. Takéto zmeny sú spojené so znížením svalového tonusu, čo vedie len k zhoršeniu prejavu ochorenia.
2. Ak je osobe diagnostikovaný syndróm typu III Ehlers-Danlos, hovoria o hypermobilnej forme ochorenia. Hlavným príznakom je patologická pohyblivosť väzivového aparátu, čo vedie k subluxácii a iným poraneniam. Tieto problémy sú tiež spojené so zvýšeným rizikom osteoporózy, plochej nohy a zmeny v normálnej štruktúre chrupu. U detí a dospelých s týmto typom Ehlers-Danlosovho syndrómu sa pozoruje ortostatická tachykardia a tendencia rýchlo traumatizovať kožu v dôsledku jej riedenia. Prítomnosť deformít chrbtice je charakteristická jednak kvôli slabosti väzov, jednak na pozadí zmeny v normálnej štruktúre kostí. Pacienti trpia nadmernou slabosťou, únavou, svalovou hypotóniou.
3. Pri type IV hovoria porušenie cievnej formy. Tento druh je zriedkavý a je spojený s ťažkým priebehom. Takéto prejavy sú spojené s prevládajúcou léziou cievneho lôžka. Súčasne je do patologického procesu zapojená cirkulačná sieť celého organizmu. Pacienti sú často diagnostikovaní s ruptúrou a aneuryzmou. Pri menších poraneniach sa objavia hematómy, ktoré nezmiznú dlho. Charakteristickými prejavmi tohto typu Ehlersovho-Danlosovho syndrómu sú aj vrodené poruchy vnútorných orgánov, napríklad tvorba dvojrohej maternice u žien. Lekári dávajú pozor na skutočnosť, že tehotenstvo s touto formou ochorenia je nebezpečné pre život nastávajúcej matky. Riziká sú spojené s vysokou pravdepodobnosťou ruptúry ciev. Krvácanie maternice vedie nielen k smrti dieťaťa v maternici, ale aj k rozvoju ťažkej anémie u ženy.
4. Kofoskolióza ochorenia je diagnostikovaná na pozadí syndrómu typu VI Ehlers-Danlos. Tento typ lézie je spojený so zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, poruchou motorických schopností. Pacienti tiež vykazujú zvýšenú citlivosť kože, sietnica sa môže spontánne odlupovať. Charakteristickým príznakom tohto typu problému je progresívna skolióza, ktorá vedie k skorej invalidite.
5. Diagnóza artro-chalasie sa uskutočňuje v dvoch typoch - VIIA a VIIB. Deti s touto formou Ehlers-Danlosovho syndrómu sa rodia s vrodenou dislokáciou bedra, ktorá je náchylná na recidívu v dôsledku oslabeného väzivového aparátu. U pacientov s ľahko poranenou kožou sa cievy roztrhnú. Je tiež zaznamenaná tvorba zakrivenia chrbtice.
6. Charakteristické príznaky dermatosparaxis, ktoré sa tvoria počas VIIC typu lézie, sú extrémna zraniteľnosť kože, vzhľad záhybov. V niektorých prípadoch pacienti tiež zaznamenávajú prietrž.

Ehlers-Danlosov syndróm je tiež charakterizovaný neurologickými prejavmi diagnostikovanými v rôznych formách lézie. 40% detí a 50% dospelých s genetickou abnormalitou trpí opakujúcimi sa bolesťami hlavy rôznej intenzity. Migrény sú chronické, opakujúce sa, zatiaľ čo v priebehu komplexného vyšetrenia lekári nemôžu identifikovať štrukturálne poruchy nervového tkaniva, ktoré môžu viesť k tvorbe nepríjemných pocitov. Tento príznak môže byť pravdepodobne spôsobený léziou temporomandibulárneho kĺbu. Ide o poruchy štruktúry a funkcie väzivového aparátu tejto lokalizácie, ktoré môžu vyvolať výskyt charakteristických bolestí zasahujúcich do krku a dolnej časti tváre. Takéto prejavy sú tiež spojené so zhoršenou funkciou autonómneho nervového systému. Takéto anomálie sú diagnostikované u 78% pacientov so syndrómom. Zmeny funkcie CNS sú sprevádzané takýmto špecifickým klinickým príznakom, ako je nedostatočná odpoveď na zavedenie lokálnych anestetík. Odolnosť voči drogám je pozorovaná u 58% pacientov, čo výrazne komplikuje poskytovanie zubnej starostlivosti pacientom, ako aj komplikuje proces vykonávania biopsie počas komplexného prieskumu.

diagnostika

Potvrdenie prítomnosti patológie začína vyšetrením pacienta. Lekár identifikuje charakteristické zmeny kože a pohybového aparátu. V mnohých prípadoch je diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu mimoriadne ťažká. Takéto problémy sú spojené s výraznými rozdielmi v intenzite symptómov. Lekári spájajú túto vlastnosť s ťažkosťami pri hodnotení skutočnej prevalencie ochorenia. Pacienti budú musieť vykonať komplexné vyšetrenie, ktoré zahŕňa ultrazvuk, echokardiogram, ako aj počítačovú tomografiu, krvné testy a genetické testy.

Princípy liečby

Špecifická liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu nebola vyvinutá. Je to spôsobené neschopnosťou ovplyvniť genetickú povahu ochorenia. Po komplexnej diagnostike si lekár vyberie individuálny liečebný plán. Taktika zaobchádzania s chorobou je určená závažnosťou klinických príznakov.

Na zachovanie funkcie kardiovaskulárneho systému, ako aj na zlepšenie stavu väzov a kože sa používajú rôzne vitamínové minerálne komplexy. Umožňujú zvýšiť pevnosť kostí, zvýšiť odolnosť epidermálnych integencií voči vonkajším vplyvom. Používa sa ako syntetické prostriedky a folk, čo znamená použitie divokej ruže, špenátu, hovädzej pečene a repy. V detstve je hormonálna liečba somatotropínmi opodstatnená. Táto zlúčenina podporuje adekvátny rast a vývoj dieťaťa. Liečba zahŕňa použitie nástrojov, ktoré stimulujú mozog, napríklad "Piracetam." Lokálne určené rôzne trofické zlúčeniny, ktoré podporujú urýchlenie hojenia poškodenej kože.

Regulátory metabolizmu vápnika a fosforu sú dôležitou súčasťou liečby Ehlers-Danlosovho syndrómu, ktorý sa často používa na prevenciu včasného postihnutia pacienta. Lieky ako Osteogenon patria medzi drogy v tejto skupine. Zabezpečuje udržiavanie normálneho fungovania srdca, svalového tkaniva a tiež zvyšuje silu pohybového aparátu. Pre prevenciu fraktúr a zvýšenie hustoty väzov je pre pacientov odporúčaná diéta s proteínmi. Je tiež užitočné používať aspiku a aspiku. Avšak aj pri aktívnej konzervatívnej liečbe mnoho pacientov vyžaduje chirurgickú stabilizáciu kĺbov.

Magnetoterapia, rôzne masážne techniky, ako aj niektoré typy akupunktúry sú široko používané medzi neliekovými metódami. Takéto metódy pomáhajú obnoviť normálne fungovanie svalov, zlepšujú stav pacientov. S rovnakým cieľom sa na zvládnutie hypotónie používa fyzikálna terapia. Zároveň sa pacientom predvádzajú naťahovacie cvičenia, ale pod prísnym dohľadom skúseného trénera.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia závisí od jeho typu, ako aj od včasnosti liečby. Spravidla Ehlersov-Danlosov syndróm, hoci ukladá množstvo obmedzení každodenného života osoby, neznižuje jeho kvalitu. Muži s touto chorobou sú oslobodení od vojenskej služby, ženám sa odporúča komplexné vyšetrenie počas plánovania tehotenstva.

Neexistujú žiadne špecifické prostriedky na prevenciu patológie. Prevencia vzniku problému je založená na genetickom testovaní. Aby sa predišlo komplikáciám ochorenia, je predpísaný mierny režim, ako aj súlad s odporúčaniami lekára.

Hodnotenie liečby

Igor, 26 rokov, Irkutsk

Narodil som sa so syndrómom Ehlers-Danlos, ochorením, pri ktorom sa kĺby veľmi pohybujú a koža je zraniteľná a elastická. Od detstva užívam vitamínové a minerálne doplnky. V období rastu lekári predpísali hormóny. Snažím sa byť opatrnejší, vyhýbať sa aktívnej fyzickej námahe, pravidelne absolvovať vyšetrenie lekárom.

Julia, 34, Soči

Mám miernu formu Ehlers-Danlosovho syndrómu. Veľmi pohyblivé kĺby rúk, ľahko natiahnutá koža. Významné problémy, ktoré mi choroba nedala. Ja jesť veľa bielkovín potravín, piť vitamíny a Osteogenone. Ťažkosti vznikli pri plánovaní tehotenstva. Obávala sa, že dieťa bude trpieť, takže si ľahla skoro na ochranu. Dieťa sa narodilo zdravé a som veľmi rád!

Ehlers-Danlosov syndróm

Syndróm Ehlers - Danlos (Ehlers - Danlos syndróm, "hyperelasticita kože", nedokonalá desmogenéza Rusakov, Syndróm Chernogubov - Ehlers - Danlos) je dedičné systémové ochorenie spojivového tkaniva, ktoré je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá ovplyvňuje syntézu kolagénu. V závislosti od klinického typu ochorenia sa tento syndróm môže prejaviť zvýšenou zraniteľnosťou a rozťažnosťou kože, nadmernou pohyblivosťou kĺbov, tendenciou k krvácaniu, deformitami hrudníka a chrbtice a ptózou vnútorných orgánov.

Obsah

Všeobecné informácie

Prvýkrát sa tento syndróm uvádza v opise holandského chirurga D. van Mekrena z roku 1657. Opis bol neúplný, ale bol sprevádzaný náčrtom pacienta a prvá fotografia, v ktorej pacient silne natiahne kožu na hrudi, sa vzťahuje na 1880.

Prvý podrobný opis ochorenia patrí ruskému dermatológovi A.N. Chernogubov (vyrobený v roku 1891), ktorý tento syndróm nazval generalizovanou poruchou spojivového tkaniva. Vzhľadom k tomu, Chernogubov neuskutočnil ďalšie pozorovania, a popis bol publikovaný v zahraničí len ako abstrakt, bol syndróm pomenovaný po dánskom dermatológ E. Ehlers, ktorý opísal syndróm v roku 1901, a francúzsky dermatológ Kh.A. Danlo, ktorý vydal podobný opis v roku 1908.

Keďže existujú pľúca, ktoré sa prejavujú v menšom stupni ochorenia, neexistujú presné údaje o prevalencii Ehlers-Danlosovho syndrómu. Ehlers-Danlosov syndróm strednej závažnosti sa vyskytuje s frekvenciou 1: 5 000 u novorodencov a závažné formy sa vyskytujú s frekvenciou 1: 100 000.

tvar

Prvá klasifikácia Ehlers-Danlosovho syndrómu identifikovala viac ako 10 typov ochorenia, ale v roku 1997 bola navrhnutá jednoduchšia klasifikácia, ktorá znížila počet základných typov na 6. Osoby, ktoré nie sú zahrnuté v klasifikácii, sú buď pozorované výlučne v jednotlivých rodinách (typy V, VIII a X), alebo nedostatočne charakterizované (typy IX a XI).

Pre každý z vybraných typov boli identifikované mutácie spôsobujúce ochorenia (výnimkou je typ hyper mobility), ktorý nám vďaka genetickej analýze umožňuje presne určiť typ syndrómu, ktorý sa vyznačuje výraznou variabilitou symptómov.

Moderná klasifikácia pre každý typ ochorenia používa popisné názvy. rozlišujú:

• Klasický typ, ktorý sa vyznačuje zvýšenou pohyblivosťou a deformáciou kĺbov, letargiou kože. Ehlers-Danlosov syndróm u detí s týmto typom ochorenia je často sprevádzaný skoliózou. Predchádzajúca klasifikácia prisudzovala tento typ typu 1 a 2 ochorenia.
• Hyper mobilný typ, ktorý sa vyznačuje hyper pohyblivosťou kĺbov, chronickou muskuloskeletálnou bolesťou a menšími kožnými léziami. V predchádzajúcej klasifikácii sa vzťahovala na typ 3.
• Vaskulárny typ, ktorý sa prejavuje zvýšenou krehkosťou ciev a spontánnym ruptúrou artérií. Spolu s častým vnútorným krvácaním preto predstavuje ohrozenie života pacienta. Prvá klasifikácia prisudzovala vaskulárnemu typu ochorenie typu 4.
• Kyfoskolióza je zriedkavý typ, charakterizovaný prítomnosťou deformity chrbtice (kyfóza a skolióza). Často sa vyskytujú krátkozrakosť, ruptúry rohovky a iné zmeny v očnej buľvy, svalová hypotónia. Podľa prvej klasifikácie odkazuje na typ 6.
• Artrochalasia, prejavujúca sa zvýšenou pohyblivosťou kĺbov, hyper-natiahnuteľnou kožou a malým rastom pacienta. Podľa prvej klasifikácie patrili do typov 7A a B.
• Dermatosparaxis je mimoriadne vzácny typ, ktorý sa vyznačuje jemnosťou, letargiou a ochabnutím kože. Podľa prvej klasifikácie sa vzťahuje na typ 7C.

Niektorí výskumníci tiež identifikovali typ deficitu Tynascine-X, ktorý je charakterizovaný krehkosťou tkaniva a znakmi charakteristickými pre klasický typ ochorenia.

Príčiny vývoja

Ehlers-Danlosov syndróm sa vyvíja ako výsledok mutácie určitých génov. Tieto mutácie spôsobujú zníženie aktivity určitých enzýmov (najmä lyzylhydroxylázy) a vedú k nedostatku hydroxylyzínu, neštandardnej aminokyseliny, ktorá je súčasťou kolagénového proteínu.

Základom patologického procesu sú poruchy, ktoré sa vyskytujú v rôznych štádiách biosyntézy kolagénu (fibrilárny proteín, ktorý tvorí základ spojivového tkaniva ľudského tela). Pre každý typ porušenia je narušená stabilita kolagénového vlákna.

Pretože spojivové tkanivo je prítomné takmer vo všetkých orgánoch, klinické prejavy ochorenia sú zovšeobecnené.

1. Klasický typ ochorenia sa pozoruje s mutáciami v géne COL5A1, COL5A2 alebo COL1A1. Tieto mutácie ovplyvňujú syntézu fibrilárnych kolagénov typu I a V. Dráha dedičnosti je autozomálne dominantná. Patológia sa vyskytuje s frekvenciou 2 až 5 prípadov na 100 000 obyvateľov.
2. Hypermobilný typ nastáva, keď je gén COL3A1 alebo gén TNXB mutovaný, je dedený v autozomálne dominantnom type a vyskytuje sa vo frekvencii 1:10 000 - 15 000.
3. Cievny typ sa vyvíja v prítomnosti mutácií v géne COL3A1. Mutácia sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom a spôsobuje porušenie syntézy prokolagénu (kolagén typu III). Pozoruje sa u 1 osoby na 100 000 osôb.
4. Typ kyfoskoliózy sa vyznačuje autozomálne recesívnym typom dedičnosti a mutáciami PLOD1 génu. Pri tejto mutácii dochádza k deficiencii hydrolázy lyzínu. Vyskytuje sa len zriedka - doteraz bolo opísaných len asi 60 prípadov.
5. Artrochalasia je spôsobená mutáciami génov COL1A1 alebo COL1A2, dráha dedičnosti je autozomálne dominantná. Mutácie ovplyvňujú kolagén typu I (zistia sa nezrovnalosti v miestach štiepenia prokolagénu). Pozoruje sa veľmi zriedka - doteraz sa identifikovalo približne 30 prípadov.
6. Dermatosparaxis, pri ktorom patologický proces postihuje hlavne kožu. Táto autozomálne recesívna porucha je spôsobená mutáciou génu ADAMTS2. Pozoruje sa veľmi zriedkavo - zaznamenalo sa len približne 10 prípadov tohto typu ochorenia.

U 90% pacientov sa zistil 1-3 typ syndrómu.

patogenézy

Základom patogenetických procesov sú degeneratívne zmeny v spojivovom tkanive, ktoré sú spôsobené porušením biosyntézy kolagénu.

Kolagén je skupina blízkych príbuzných fibrilárnych proteínov (je známych 19 typov), ktoré zahŕňajú neštandardné aminokyselinové zvyšky (3-hydroxyprolín, 4-hydroxyprolín a 5-hydroxylyzín tvoria približne 21% celkového počtu zvyškov).

Syntéza a dozrievanie fibrilárnych proteínov je komplexný viacstupňový proces, ktorý zahŕňa nasledujúce posttranslačné zmeny:

• hydroxylácia pomocou enzýmu lyzylhydroxylázového enzýmu prolínu a lyzínu (nevyhnutného na stabilizáciu trojzávitnice kolagénu) s následnou tvorbou neštandardných aminokyselín hydroxyprolínu (Hyp) a hydroxylyzínu (Hyl);
• pridanie zvyškov cukru do molekuly hydroxylyzínu (glykozylácia);
• čiastočný rozklad kolagénových proteínov (proteolýza), pri ktorom sa "signálny" peptid, ako aj N- a C-terminálne propeptidy štiepia pod vplyvom enzýmov;
• tvorba trojitého špirálového kolagénu.

Gény COL1A1 a COL1A2 sú zodpovedné za syntézu kolagénu typu I, ktorý je súčasťou tkanív kože, šliach, kostí, rohoviek, placenty, artérií, pečene, dentínu atď., A gén COL3A1 je zodpovedný za syntézu kolagénu typu III (časť artérií, maternice, fetálnej kože, strómy parenchymálnych orgánov).

Mutácie týchto génov vedú k deficiencii hydroxylyzínu (s nedostatkom lyzylhydroxylázy, ktorá je kódovaná génom PLOD), nemožnosti štiepenia N-propeptidu v prokolagénovom type I a iných syntéznych defektov (asi 200 mutácií je opísaných pre vaskulárny typ, z ktorých mnohé sú nezmyselné alebo nezmyselné). mutácie).

Väčšina génových mutácií v kolagénovej doméne vedie k zmene alebo strate funkcie kolagénu. Možné inzercie alebo straty aminokyselín z polypeptidového reťazca, ktoré vedú k zmene tvaru trojitej špirály a vyvolávajú zmeny vlastností tkanív a orgánov.

V dôsledku toho je u pacienta pozorované zvýšenie a hypertrofia krútených elastických vlákien so súčasnou degeneráciou kolagénových vlákien, opuchom spojivového tkaniva a progresívnym procesom jeho kalcifikácie.

príznaky

Ehlers-Danlosov syndróm sa začína prejavovať v detstve. Symptómy sa značne líšia v závislosti od typu ochorenia.

Pre klasický typ ochorenia je charakteristická prítomnosť:

• hladká, veľmi elastická a zároveň ľahko zraniteľná pokožka;
• hypermobilné kĺby so sklonom k ​​častým dislokáciám, subluxáciám a sprainom (najčastejšie postihujú patella, rameno, temporomandibulárny alebo metakarpofalangeálny kĺb);
• znížený svalový tonus, ktorý môže brániť rozvoju motorických schopností.

Je možné, že sa vyvinie hernia alebo sú vytesnené vnútorné orgány a v dôsledku zraniteľnosti pokožky po poraneniach pretrvávajú rozsiahle jazvy.

Hypermobilný typ je iný:

• Voľné a nestabilné spoje. Často sa vyskytujú výrony, dislokácie, subluxácie, nadmerné ohýbanie kĺbov (pacientov prst môže často ohýbať viac ako 90 stupňov, kolenný kĺb je ohnutý o 10 alebo viac stupňov atď.).
• Ploché nohy.
• Prítomnosť vysokého a úzkeho poschodia, preplnené usporiadanie zubov.
• Sametovo hladká pokožka náchylná k poškodeniu.
• Prítomnosť ľahkých modrín.
• Včasný nástup osteoporózy (znížená hustota kostí, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u žien, keď nastane menopauza).
• Posturálna ortostatická tachykardia.
• Choroby srdca (vyjadrené v rôznych stupňoch prolapsu mitrálnej chlopne).

Ehlers-Danlosov syndróm s týmto typom ochorenia môže byť tiež sprevádzaný:

• nízka hustota kostí (osteopénia);
• svalová slabosť, ktorá často prebieha počas chladného obdobia;
• deformity chrbtice (skolióza a kyfóza), prítomnosť Arnold-Chiariho malformácie, ktorá sa prejavuje v lézii medulla oblongata a cerebellum, silnej týlnej bolesti a ďalších symptómov;
• funkčné črevné poruchy (syndróm dráždivého čreva, funkčná gastritída);
• kompresia nervu (prejavuje sa syndrómom karpálneho tunela, parestéziou, neuralgiou trigeminu);
• Raynaudova choroba (angiotrofoneuróza, v ktorej sú postihnuté malé terminálne artérie a arterioly);
• myalgia (bolesť svalov) a artralgia (bolesť kĺbov);
• nadmerná únava;
• ukončenie tehotenstva v dôsledku predčasného prasknutia amnionu (fetálne membrány).

Dojčatá majú hypotenziu.

Znaky a príznaky vaskulárneho typu zahŕňajú:

• hyper mobility, ktorá je viditeľná predovšetkým pri kontrole kĺbov prstov a nôh;
• krehkosť cievnych stien kože a membrán orgánov, v dôsledku čoho sa pozorujú ich časté trhliny alebo výčnelky stien tepien (aneuryzma);
• jemnosť, bledosť a priehľadnosť kože (jasne viditeľná cievna mriežka);
• prítomnosť prasklín, trhlín a rozsiahlych podliatin.

V niektorých prípadoch sú charakteristické rysy tváre - títo pacienti sa vyznačujú tenkým nosom, veľkými očami, malou bradou, tenkými perami, mäkkými ušami a malým rastom.

Tehotenstvo pre pacientov s Ehlers-Danlos syndrómom tohto typu môže byť život ohrozujúce, pretože je plná ruptúry maternice.

Symptómy kyfoskoliotického typu zahŕňajú:

• všeobecná hypermobilita kĺbov;
• závažná vrodená svalová hypotenzia;
• oneskorené motorické zručnosti;
• progresívna skolióza (často sa prejavuje v takej závažnej forme, ktorá vedie k skorej invalidite);
• zraniteľnosť kože a zraniteľnosť ciev;
• spontánne odchlípenie sietnice;
• krehkosť skléry, v dôsledku čoho akékoľvek poškodenie môže vyvolať prasknutie skléry, rohovky a očnej buľvy.

Často sa pozorujú atrofické jazvy a podliatiny.

Možné sú osteopénia, znížená veľkosť rohovky (mikrokorea) a vzhľad marfanoidného typu.

Ehlers-Danlosov syndróm s artro-chalasiou je odlišný:

• vrodená dislokácia bedra (bola identifikovaná v každom z opísaných prípadov);
• závažná hypermobilita kĺbov a opakované dislokácie;
• hyperelastickú pokožku;
• ľahko vznikajú modriny a atrofické jazvy;
• svalová hypotónia;
• kyfoskoliózy;
• osteopénie.

Pre dermatosparaxis charakterizovaný:

• extrémna krehkosť kože, v dôsledku ktorej sa často objavujú podliatiny, dlhé, neliečivé a následne tvoriace atrofické jazvy rán a odrenín;
• mäkká a vláčna koža, ktorá vďaka prebytku vytvára záhyby (kvôli nadmernému množstvu kože na tvári, pacient sa podobá pacientom s „ochabnutou kožou“ (cutis laxa));
• v niektorých prípadoch sa vyskytujú hernie.

Rozťažnosť a elasticita kože u pacientov všetkých typov je najvýraznejšia v oblasti veľkých kĺbov a na tvári.

V oblasti lakťov a kolenných kĺbov sa koža často riedi, pergamen.

Je možná tvorba mäkkých, vláknitých, kožných a subkutánnych pigmentovaných nádorov, ktoré môžu kalcifikovať.

V niektorých prípadoch sa na sliznici tváre a jazyka pozorovala vezikulárna vyrážka. Nepretržité symptómy zahŕňajú aj:

• abnormality zubov;
• aneuryzma aorty;
• divertikulu pažeráka;
• dilatácia (natiahnutie) čreva;
• prelínanie membrány;
• dislokácia šošovky oka.

diagnostika

Diagnóza Ehlers-Danlosovho syndrómu je založená na:

• Anamnéza chorôb a genealogické údaje.
• Vyšetrenie, počas ktorého sa vyšetruje pohybový aparát pacienta, hodnotí stav kože (hlavným príznakom Ehlers-Danlosovho syndrómu je zvýšená elasticita kože, ktorá sa môže oneskoriť o 1,5-2 cm v miestach, kde to nie je možné u zdravého človeka) t a pohyblivosť kĺbov.
• Biopsia kože, ktorá umožňuje histologické, histochemické a elektrónové mikroskopické vyšetrenia potrebné na objasnenie diagnózy pre podozrenie na dermatosperxis alebo artro-chalasiu.
• Molekulárne genetické štúdie, ktoré sa vykonávajú v prípadoch podozrenia na Ehlers-Danlosov syndróm. Základom je prítomnosť závažných (hypermobilita kĺbov, zvýšená elasticita kože, tendencia k krvácaniu) a ďalšie diagnostické kritériá (vaskulárne, srdcové, očné atď.).

• Ultrazvuk vnútorných orgánov, umožňujúci identifikáciu patológií, ktoré môžu byť spôsobené nedostatkom väzov;
• oftalmologické vyšetrenia, vrátane biomikroskopie, fundus grafov (umožňuje študovať stav dna očnej gule) a počítačovú tomografiu očnej gule;
• echokardiogram na zistenie prolapsu chlopne alebo aortálnej dilatácie;
• test náklonu (pasívny ortostatický test) v prítomnosti posturálnej ortostatickej tachykardie.

liečba

Keďže neexistuje špecifická liečba Ehlers-Danlosovho syndrómu, liečba je zameraná na odstránenie symptómov ochorenia.

Na stabilizáciu kardiovaskulárneho a nervového systému sa používa normalizácia procesov v pohybovom aparáte a koži:

• vitamínové prípravky (kyselina askorbová, vitamíny A, E, B atď.);
• metabolické stimulanty a stimulujú regeneráciu metabolických činidiel (karnitínchlorid);
• minerálne komplexy;
• injekcie stimulujúce rast somatotropného hormónu stimulujúce rast;
• neurometabolické stimulanty, ktoré stimulujú duševnú aktivitu.

Okrem toho platí:

• osteocaea alebo osteogenon, ktorý v dôsledku zrýchlenej mineralizácie udržuje kosti, zuby, srdce, svaly a nervy v normálnom stave;
• stimuluje regeneráciu tkaniva chrupavky a zúčastňuje sa syntézy spojivového tkaniva glukozamínu;
• trofické liečivá, ktoré podporujú hojenie kože (inozín, ATP, koenzým Q10).

Liečba sa vykonáva 2-3 krát ročne po dobu 1-1,5 mesiaca.

• magnetoterapia, laserová akupunktúra a iné fyzioterapeutické postupy;
• masážne kurzy a fyzikálna terapia;
• reflexná terapia;
• diéta bohatá na proteíny vrátane aspických a kostných bujónov.

V procese liečby je dôležité venovať pozornosť ložiskám chronickej infekcie (chronická tonzilitída, kaz, atď.).

S pomocou chirurgického zákroku sa kĺby stabilizujú. Nadmernému predĺženiu končatiny sa zabráni implantáciou syntetických alebo autológnych materiálov.

Uskutočnila sa aj endoskopická operácia na posilnenie krvných ciev a operácia na vynechanie vnútorných orgánov.

výhľad

Ehlers-Danlosov syndróm pre väčšinu typov má priaznivú prognózu (závažná prognóza len v klasickom type kvôli riziku artropatie (sekundárne lézie kĺbov) a vaskulárneho typu v dôsledku rizika ruptúry ciev a krvácania).

prevencia

Pre prevenciu komplikácií av súvislosti so zvýšeným rizikom poranenia pacienti potrebujú: t

• zamerať sa na výber povolania, ktorá nesúvisí s fyzickou námahou a neustálym zaťažením nôh a chrbtice;
• vyhýbajte sa kontaktným športom a typom spojeným so zvýšeným stresom na kĺboch ​​(futbal, jogging atď.), ako aj cvičenia na strečing a cvičenia s hmotnosťou;
• vyhnúť sa manuálnej terapii.

Stabilizácia a ochrana spojov:

• použitie ortéz a obväzov, špeciálnych krúžkov na prsty;
• pri športovaní používajte chrániče kolien, chrániče lakťov a helmu.

Významná nestabilita kĺbov a bolesť v kĺboch ​​nôh sú indikáciami pre použitie invalidného vozíka.

Na zníženie rizika arteriálneho ruptúry je potrebné sledovať krvný tlak. Pri ohrozenej disekcii aorty sú priradené beta-blokátory.

V prítomnosti prolapsu mitrálnej chlopne:

• možno menovanie antimikrobiálnej terapie;
• na monitorovanie stavu je potrebné vykonať echokardiogram ročne.

Je tiež potrebné každý rok navštíviť oftalmológa, aby sa vyhodnotil stupeň krátkozrakosti a okamžite diagnostikovala glaukóm alebo odchlípenie sietnice.

Pri plánovaní tehotenstva je indikované genetické poradenstvo.