Dysplázia spojivového tkaniva: prejavy patológie a funkcie liečby pacienta

Spojivové tkanivo je dôležitou štrukturálnou zložkou akéhokoľvek systému v tele. Narušenie vývoja na bunkovej molekulárnej úrovni vedie k tvorbe niektorých znakov a náchylnosti k mnohým rôznym ochoreniam. Zmeny môžu byť minimálne, obmedzujúce funkčnosť a dosť nebezpečné. Drogové a regeneračné opatrenia u pacientov s dyspláziou spojivového tkaniva sú zamerané na prevenciu progresie patológie a redukciu existujúcich symptómov.

Dysplázia spojivového tkaniva (DST) je chápaná ako geneticky determinovaná zmena vo vývoji a dozrievaní jej medzibunkovej látky, ktorá sa skladá zo špecifických proteínov:

• kolagén;
• elastín;
• retikulárne vlákna.

Mutácia génov vedie k zmenám v práci enzýmov alebo samotných buniek, ktoré sa podieľajú na syntéze a obnove medzibunkových prvkov spojivového tkaniva.

Morfologický základ DST je porušením množstva a / alebo kvality kolagénu. Táto zložka bunkovej štruktúry je zodpovedná za elasticitu, pevnosť a trvanlivosť spojivového tkaniva. Kolagén, podobne ako akýkoľvek proteín, je reprezentovaný súborom určitých aminokyselín. Génová mutácia vedie k zmene štruktúry molekúl a ich vlastností.

Dysplázia sa doslova prekladá ako porucha, porucha („dis“) vzdelávania, vývoj („plaseo“).

V skupine DST existujú ochorenia so zavedenou etiológiou a typom dedičnosti. Syndrómy Marfan a Ehlers-Danlos sa teda rozlišujú do samostatných nozológií. Prítomnosť charakteristických prejavov u takýchto pacientov naznačuje patológiu spojivového tkaniva ako súčasť oddelenej nozologickej jednotky. Stav, pri ktorom príznaky DST nezapadajú do obrazu špecifických syndrómov, sa kvalifikuje ako nediferencovaná dysplázia.

Dedičné ochorenia si vyžadujú veľkú pozornosť, pretože bez liečby predstavujú vysoké riziko skrátenia dĺžky života. Nediferencovaná dysplázia prebieha priaznivejšie, ale často zhoršuje stav pacientov a potrebuje lieky alebo inú korekciu.

Dysplázia spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je skupina klinicky polymorfných patologických stavov spôsobených dedičnými alebo vrodenými defektmi syntézy kolagénu a sprevádzanými zhoršenou funkciou vnútorných orgánov a pohybového aparátu. Dysplázia spojivového tkaniva sa najčastejšie prejavuje zmenou telesných proporcií, deformity kostí, hypermobilitou kĺbov, zvyčajnými dislokáciami, hyperelastickou kožou, srdcovou chlopňou, vaskulárnou krehkosťou, svalovou slabosťou. Diagnostika je založená na fenotypových znakoch, biochemických parametroch, biopsických údajoch. Liečba dysplázie spojivového tkaniva zahŕňa cvičebnú terapiu, masáže, diétu a liekovú terapiu.

Dysplázia spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je koncept, ktorý spája rôzne ochorenia spôsobené dedičnou generalizovanou kolagenopatiou a prejavuje sa znížením sily spojivového tkaniva všetkých telesných systémov. Populačná frekvencia dysplázie spojivového tkaniva je 7-8%, ale predpokladá sa, že niektoré z jej znakov a malé nediferencované formy sa môžu vyskytnúť u 60-70% populácie. Dysplázia spojivového tkaniva spadá do zorného poľa lekárov pôsobiacich v rôznych lekárskych odboroch - pediatria, traumatológia a ortopédia, reumatológia, kardiológia, oftalmológia, gastroenterológia, imunológia, pulmonológia, urológia atď.

Príčiny dysplázie spojivového tkaniva

Základom vývoja dysplázie spojivového tkaniva je defekt v syntéze alebo štruktúre kolagénu, komplexov proteín-sacharidy, štruktúrnych proteínov, ako aj potrebných enzýmov a kofaktorov. Priama príčina uvažovanej patológie spojivového tkaniva je rad účinkov na plod, čo vedie k geneticky určenej zmene fibrillogenézy extracelulárnej matrice. Medzi takéto mutagénne faktory patria nepriaznivé environmentálne podmienky, neadekvátna výživa a zlé návyky matky, stres, zhoršené tehotenstvo atď. Niektorí výskumníci poukazujú na patogenetickú úlohu hypomagnezémie pri rozvoji dysplázie spojivového tkaniva na základe detekcie nedostatku horčíka v spektrálnej štúdii vlasov, krvi, orálnej tekutiny,

Syntéza kolagénu v tele je kódovaná viac ako 40 génmi, pre ktoré bolo opísaných viac ako 1300 mutácií. To spôsobuje rôzne klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva a komplikuje ich diagnostiku.

Klasifikácia dysplázie spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je rozdelená na diferencované a nediferencované. Medzi diferencované dysplázie patria ochorenia s definovaným, zavedeným typom dedičnosti, jasný klinický obraz, známe génové defekty a biochemické poruchy. Najtypickejšími zástupcami tejto skupiny dedičných ochorení spojivového tkaniva sú Ehlers-Danlosov syndróm, Marfanov syndróm, osteogenéza imperfecta, mukopolysacharidy, systémová elastóza, dysplastická skolióza, Bealsov syndróm (kongenitálna kontraktilná arachnodaktúra) a ďalšie. nezodpovedajú žiadnej z diferencovaných chorôb.

Podľa závažnosti sa rozlišujú nasledujúce typy dysplázií spojivového tkaniva: malé (ak sú 3 alebo viac fenotypových znakov), izolované (s lokalizáciou v jednom orgáne) a dedičné ochorenia samotného spojivového tkaniva. V závislosti od prevládajúcej dysplastickej stigmy existuje 10 fenotypových variantov dysplázie spojivového tkaniva:

1. Marfanový vzhľad (zahŕňa 4 alebo viac fenotypových znakov skeletálnej dysplázie).
2. Fenotyp podobný Marfanu (neúplný súbor príznakov Marfanovho syndrómu).
3. MTS-fenotyp (zahŕňa aortálne, mitrálne, kostrové a kožné lézie).
4. Primárny prolaps mitrálnej chlopne (charakterizovaný echokardiografiou, príznaky mitrálnej prolapsy, zmeny v koži, kostre, kĺboch).
5. Klasický fenotyp podobný Ehlersovi (neúplný súbor príznakov Ehlers-Danlosovho syndrómu).
6. Hyper-mobilný ehlers-podobný fenotyp (charakterizovaný hyper-pohyblivosťou kĺbov a súvisiacich komplikácií - subluxácie, dislokácie, výrony, ploché nohy, artralgia, postihnutie kostí a kostry).
7. Hypermobilita kĺbov je benígna (zahŕňa zvýšený rozsah pohybu v kĺboch ​​bez záujmu kostrového systému a artralgie).
8. Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (zahŕňa 6 alebo viac dysplastických stigmat, ktoré však nestačia na diagnostiku diferencovaných syndrómov).
9. Zvýšená dysplastická stigma s prevládajúcimi osteoartikulárnymi a kostrovými znakmi.
10. Zvýšená dysplastická stigma s prevládajúcimi viscerálnymi príznakmi (menšie abnormality srdca alebo iných vnútorných orgánov).

Vzhľadom na to, že opis diferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je podrobne uvedený v príslušných nezávislých prehľadoch, v budúcnosti sa budeme zaoberať jeho nediferencovanými variantmi. V prípade, že lokalizácia dysplázie spojivového tkaniva je obmedzená na jeden orgán alebo systém, je izolovaná. Ak sa dysplázia spojivového tkaniva prejaví fenotypicky a zachytí aspoň jeden z vnútorných orgánov, tento stav sa považuje za syndróm dysplázie spojivového tkaniva.

Symptómy dysplázie spojivového tkaniva

Vonkajšie (fenotypové) príznaky dysplázie spojivového tkaniva predstavujú konštitučné znaky, vývojové anomálie kostí kostry, kože atď. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú asténnu konštitúciu: vysoké, úzke ramená a podváhu. Poruchy vývoja axiálneho skeletu môžu byť reprezentované skoliózou, kyfózou, lievikovitými alebo kýlovými deformáciami hrudníka, juvenilnou osteochondrózou. Kraniocefalické stigmy dysplázie spojivového tkaniva často zahŕňajú dolichocephalus, malocclusion, anomálie zubov, gothic poschodie, nonunion hornej pery a podnebia. Patológia osteoartikulárneho systému je charakterizovaná deformáciou končatín v tvare písmena O alebo X, syndakčne, arachnodakticky, hypermobilitou kĺbov, plochým chodom, tendenciou k obvyklej dislokácii a subluxácii, zlomeninám kostí.

Na časti kože je zvýšená roztiahnuteľnosť (hyperelasticita) alebo naopak krehkosť a suchosť kože. Často sa na ňom vyskytujú strie, pigmentové škvrny alebo depigmentačné ložiská, vaskulárne defekty (teleangiektázia, hemangiómy) často bez zjavného dôvodu. Slabosť svalového systému pri dysplázii spojivového tkaniva spôsobuje sklon k prolapsu a prolapsu vnútorných orgánov, prietržov a svalového zakrivenia. Medzi inými vonkajšími príznakmi dysplázie spojivového tkaniva sa môžu vyskytnúť mikro-anomálie, ako je hypo- alebo hypertelorizmus, ochabnutosť v lone, asymetria uší, nízka línia vlasov na čele a krku atď.

Viscerálne lézie sa vyskytujú so záujmom centrálneho nervového systému a autonómneho nervového systému, rôznych vnútorných orgánov. Neurologické poruchy spojené s dyspláziou spojivového tkaniva sú charakterizované vegetatívno-vaskulárnou dystóniou, asténiou, enurézou, chronickou migrénou, poruchou reči, vysokou úzkosťou a emocionálnou nestabilitou. Syndróm dysplázie spojivového tkaniva srdca môže zahŕňať prolaps mitrálnej chlopne, otvorené oválne okno, hypoplaziu aorty a pľúc, predĺženie a nadmernú mobilitu akordov, aneuryzmu koronárnych artérií alebo interatriálnu septum. Dôsledkom slabosti stien venóznych ciev je vývoj kŕčových žíl dolných končatín a malých panvíc, hemoroidov, varikokély. Pacienti s dyspláziou spojivového tkaniva majú sklon k výskytu arteriálnej hypotenzie, arytmií, atrioventrikulárnej a intraventrikulárnej blokáde, kardialgii, náhlej smrti.

Srdcové prejavy sú často sprevádzané bronchopulmonálnym syndrómom, ktorý je charakterizovaný prítomnosťou cystickej hypoplazie pľúc, bronchiektáziou, bulóznym emfyzémom a opakovaným spontánnym pneumotoraxom. Charakteristická je porážka gastrointestinálneho traktu vo forme prolapsu vnútorných orgánov, divertikuly pažeráka, gastroezofageálneho refluxu a hiátovej hernie. Typickými prejavmi patológie orgánu videnia pri dysplázii spojivového tkaniva sú krátkozrakosť, astigmatizmus, hyperopia, nystagmus, strabizmus, subluxácia a dislokácia šošovky.

Na strane močového systému sa môže vyskytnúť nefropóza, inkontinencia moču, abnormality obličiek (hypoplazie, zdvojenie, podkovovité obličky) atď. Reprodukčné poruchy spojené s dyspláziou spojivového tkaniva u žien môžu byť reprezentované prolapsom maternice a pošvy, metrom a menorágiou, samovoľnými nadobličkami. popôrodné krvácanie; u mužov je možný kryptorchizmus. Osoby s príznakmi dysplázie spojivového tkaniva sú náchylné na časté akútne respiračné vírusové infekcie, alergické reakcie, hemoragický syndróm.

Diagnóza dysplázie spojivového tkaniva

Choroby zo skupiny dysplázií spojivového tkaniva nie sú vždy diagnostikované správne a včas. Pacienti s určitými príznakmi dysplázie sú často pozorovaní u lekárov rôznych odborov: traumatológov, neurológov, kardiológov, pulmonológov, nefrologov, gastroenterológov, oftalmológov atď. Rozpoznanie nediferencovaných foriem dysplázie spojivového tkaniva je komplikované absenciou jednotných diagnostických algoritmov. Identifikácia kombinácie fenotypových a viscerálnych znakov má najväčší diagnostický význam. Ultrazvukové (EchoCG, ultrazvuk obličiek, ultrazvuk brušných orgánov), endoskopické (FGDS), elektrofyziologické (EKG, EEG), röntgenové vyšetrenie (rádiografia pľúc, kĺbov, chrbtice atď.) Sa široko používajú na detekciu týchto ochorení. Identifikácia charakteristických multiorgánových porúch, najmä z pohybového aparátu, nervového a kardiovaskulárneho systému s vysokým stupňom pravdepodobnosti indikuje prítomnosť dysplázie spojivového tkaniva.

Okrem toho sa skúmajú biochemické parametre krvi, hemostázový systém, imunitný stav, vykonáva sa biopsia kože. Ako metóda skríningovej diagnózy dysplázie spojivového tkaniva sa navrhlo uskutočniť štúdiu papilárneho vzoru kože prednej brušnej steny: identifikácia neformovaného typu papilárneho vzoru slúži ako marker dysplastických porúch. Rodinám, kde sa vyskytujú prípady dysplázie spojivového tkaniva, sa odporúča, aby podstúpili lekárske genetické poradenstvo.

Liečba a prognóza dysplázie spojivového tkaniva

Špecifická liečba dysplázie spojivového tkaniva neexistuje. Pacientom sa odporúča dodržiavať racionálny denný režim a výživu, rekreačné fyzické aktivity. Pre aktiváciu kompenzačno-adaptívnych schopností sú predpísané fyzikálno-terapeutické kurzy, masáže, balneoterapia, fyzioterapia, akupunktúra, osteopatia.

Komplex liečebných opatrení spolu so syndromickou liečbou využíva metabolické lieky (L-karnitín, koenzým Q10), vápnikové a horčíkové prípravky, chondroprotektory, vitamínové minerálne komplexy, antioxidačné a imunomodulačné lieky, bylinné liečivá, psychoterapiu.

Prognóza dysplázie spojivového tkaniva vo veľkej miere závisí od závažnosti dysplastických porúch. U pacientov s izolovanými formami sa kvalita života nemusí zhoršiť. U pacientov s polysystémovými léziami sa zvyšuje riziko skorej a ťažkej invalidity, predčasnej smrti, ktorej príčinou môže byť komorová fibrilácia, pľúcna embólia, ruptúra ​​aneuryzmy aorty, hemoragická mŕtvica, závažné vnútorné krvácanie atď.

Dysplázia spojivového tkaniva

Dysplázia spojivového tkaniva je ďalší názov pre ICD 10 stavu vrodenej inferiority zložky spojivového tkaniva ľudského tela. V prípade porušenia dochádza k odchýlke v štruktúre, k rastu v štádiu zrenia a diferenciácii spojivového tkaniva, v prenatálnom období av prvých mesiacoch po narodení u detí. Príčiny vývojových abnormalít spočívajú v genetických poruchách ovplyvňujúcich fibrogenézu extracelulárnych štruktúr. V dôsledku odchýlky, nerovnováhy homeostázy orgánov a systémov dochádza k porušeniu ich štruktúry a funkcií s neustálym progresom u detí a dospelých.

Prvky štruktúry spojivového tkaniva sú súčasťou ľudských orgánov a kože. Látka je voľná alebo odhaľuje hustú štruktúru. Nachádza sa v koži, pohybovom aparáte, krvných cievach, krvi, dutých orgánoch a mezenchymálnych štruktúrach. Hlavnou funkciou v štruktúre spojivového tkaniva je kolagén. Zaisťuje zachovanie objemu a tvaru tela. Elastín je zodpovedný za flexibilitu a relaxáciu prvkov kožného tkaniva.

Dysplázia spojivového tkaniva je predurčená geneticky spôsobenými transformáciami vo forme mutácií génov zodpovedných za jej produkciu a dozrievanie, definovaných ako dedičná patológia. Mutácie môžu byť rôznorodé a ovplyvňujú akékoľvek gény. Následne dochádza k odchýlkam pri tvorbe kolagénu, elastínu. Výsledkom je, že orgány a tkanivá sa nezhodujú s navrhovaným dynamickým a statickým zaťažením.

Typy dysplázie spojivového tkaniva

1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva. Typ je charakterizovaný závažnosťou klinických prejavov a dobre študovanými mutáciami jasne definovaných častí génového reťazca. Alternatívnym názvom pre skupinu ICD 10 je kolagenopatia. Zahrnutý je rad dedičných porúch pri tvorbe a dozrievaní kolagénu.
2. Nediferencovaná forma u detí je stanovená vtedy, keď nie je možné stanoviť analógiu so žiadnou zo známych genetických porúch, neexistuje jediný znak diferencovanej poruchy.

Bežnejšia je nediferencovaná forma. Schopný zasiahnuť ľudí v každom veku, dokonca aj deti.

Hlavné sťažnosti pacientov s dyspláziou

Takíto chorí ľudia, deti s patológiou spojivového tkaniva sa ľahko rozpoznávajú na ulici. Chorí ľudia trpiaci dyspláziou spojivového tkaniva vykazujú dva hlavné charakteristické znaky vzhľadu. Jeden je reprezentovaný vysokými ľuďmi so zníženými ramenami, vydutými lopatkami vyčnievajúcimi dozadu, iným typom vzhľadu sú malí, štíhly ľudia.

Sťažnosti pacientov sú rôznorodé, majú málo informácií na overenie diagnózy.

• Všeobecná slabosť, malátnosť a únava, svalová letargia.
• Bolesť hlavy a brucha.
• Poruchy trávenia - nadúvanie a zápcha, zlá chuť do jedla.
• Zníženie krvného tlaku.
• Porušenie dýchacieho systému.

Autentické zvážte symptómy určené objektívnym posúdením stavu pacienta:

1. Astenická adícia s nedostatkom telesnej hmotnosti, astenickým syndrómom.
2. Poruchy štruktúry a funkcie chrbtice, vyjadrené v skolióze, deformáciách hrudníka, hyper- a hypolordóze alebo kyfóze.
3. Predĺženie končatín, proporcionálne zmeny štruktúry tela.
4. Zvýšená pohyblivosť kĺbov, čo umožňuje flexibilitu a predĺženie viac ako norma.
5. Valgusova deformácia nôh, príznaky flatfoot.
6. Očné zmeny - krátkozrakosť, poruchy štruktúry sietnice.
7. Na strane ciev sa vyskytuje kŕčové ochorenie, zvýšená priepustnosť stien ciev pre krvné elementy.

Podstupuje zmeny stavu kože a chrupavkových prvkov. Koža sa stáva tenšou a letargickejšou, podlieha nadmernej rozťažnosti. Cez ňu prechádzajú krvné cievy. Koža môže byť bezbolestne vtiahnutá do lúča na čelnej ploche, chrbtici rúk, subklavických oblastiach. Na ušiach alebo nose je ľahké vytvoriť záhyb, čo nie je prípad zdravého človeka.

Valveov syndróm

Syndróm je izolovaný v prírode, charakterizovaný prítomnosťou prolapsy srdcových chlopní a ich myxomatóznej degenerácie.

Častejšie je možné zistiť príznaky prolapsu mitrálnej chlopne, iné chlopne sú menej náchylné na poškodenie, čo je potvrdené dodatočnou diagnostikou. Možné vývojové abnormality: rozšírené zmeny v koreňoch hrudnej aorty a pľúcnej artérie, sínusových aneuryzmatických zväčšeniach. Porušenie štruktúry je sprevádzané fenoménom návratu krvi, ktorý zanecháva stopy na všeobecných hemodynamických parametroch pacienta. Predpokladá sa, že príčiny opísaného syndrómu u detí sú založené na nedostatku iónov horčíka, čo potvrdzuje biochemickú diagnózu.

U detí vo veku 5 rokov začína vznik poruchy vo forme chlopňového syndrómu. Prvé auskultačné znaky sú určené o niečo neskôr. Údaje o elektrokardiografii nie sú vždy indikatívne, závisia od veku a progresie ochorenia, preto sa častejšie dajú zistiť pri opakovaných návštevách u lekára.

Torakodiafragmatické zmeny

Znaky, ktoré charakterizujú syndróm, sa dajú ľahko identifikovať vizuálnou kontrolou:

1. Hrudník má astenickú formu, je kýlový alebo získava tvar lievika.
2. Chrbtica vykazuje všetky druhy deformácií.
3. Úroveň stojana a rozsah pohybu membrány sa mení v porovnaní s normálnym.

Vo väčšine prípadov je u pacienta s patológiou spojivového tkaniva možné stretnúť sa s hrudníkom, ktorý má lievikovito tvarovanú, o niečo menej kýlovú formu.

Začiatok vzniku a progresie thoracodiaphragmatic syndróm sa vyskytuje v detstve, na začiatku puberty, už má stanovené klinické príznaky.

Táto patológia vedie k príznakom zhoršených respiračných funkcií, obmedzeniu vitálnej kapacity pľúc, narušeniu normálnej štruktúry a funkcií bronchiálneho stromu a priedušnice, narušeniu polohy srdca v mediastíne, deformácii veľkých ciev. Zmeny kvantitatívnej alebo kvalitatívnej povahy ovplyvňujú stupeň intenzity všetkých objektívnych prejavov a fungovania dýchacích orgánov a srdca.

Porušenie štruktúry hrudnej kosti hrudnej kosti vedie k obmedzeniu objemu hrudníka, k zvýšeniu tlaku vzduchu v ňom, k narušeniu normálneho prietoku krvi cievami a k ​​poruchám srdcového rytmu.

Cievne patologické stavy

Vaskulárny syndróm je porážka arteriálneho lôžka. Steny tepien rôznych veľkostí expandujú a vytvárajú aneuryzmy, zvýšenú vaskulárnu crimpness, varikózne lézie žilovej siete dolných končatín a vyvíjajú sa malé panvy a vyvíjajú sa teleangiektázie.

Cievne poruchy znamenajú zvýšenie tónu v lúmene ciev, zníženie rýchlosti a objemu ciev v cievach, zníženie tonusu v periférnej žilovej sieti a sú charakterizované stagnáciou v periférnych cievach končatín.

Prejav stavu, keď sa rozvinie cievny syndróm, sa vyskytuje v dospievaní alebo dospievaní, postupne sa zvyšuje.

Poruchy dýchania

Hlavnými príznakmi sú porušovanie normálnych pohybov epitelu klkov bronchiálneho stromu a priedušnice, expanzia a rednutie lúmenu priedušiek, zhoršená ventilácia pľúc. V ťažkých prípadoch sa vyvíja spontánny pneumotorax.

Vývoj komplikácie, nazývanej bronchopulmonálny syndróm, je spojený s narušenou tvorbou priečok medzi alveolmi, nedostatočným vývojom elastínových prvkov a štruktúrou hladkého svalstva. To vedie k zvýšenej rozťažnosti malých alveol a bronchiolov, čo je zníženie elasticity všetkých štruktúrnych prvkov pľúcneho tkaniva. Osobitné prípady poškodenia jednotlivých zložiek dýchacieho systému, ktoré dnes postihujú deti, považujú lekári za vrodené chyby.

Intenzita vývoja zmien vo funkčných schopnostiach závisí od veľkosti závažnosti morfologických zmien. Zvyčajne sa znižuje životaschopnosť pľúc, hoci zvyškový objem v pľúcach sa nemusí meniť. Mnohí pacienti pozorovali obštrukciu priedušiek, malých bronchiolov. Je zaznamenaný fenomén zvýšenej reaktivity bronchiálneho stromu, ktorý zatiaľ nenašiel jasné vysvetlenie.

Ľudia, ktorých dysplázia spojivového tkaniva ovplyvňuje dýchacie orgány, sú často náchylní k komorbiditám, ako je pľúcna tuberkulóza.

Imunologické poruchy

Prejavuje sa princípom redukcie imunitnej reakcie a mnohých autoimunitných porúch a alergických reakcií rôzneho stupňa vývoja.

Pri dysplázii spojivového tkaniva človek vyvíja aktiváciu alebo redukciu aktivity mechanizmov imunitnej reakcie, ktoré sú zodpovedné za udržanie homeostázy v tele. Schopnosť normálne reagovať na prenikanie cudzích látok je narušená. To vedie k častému vývoju infekčných komplikácií rôzneho pôvodu, obzvlášť silne ovplyvnený je respiračný systém. Imunologické abnormality sú vyjadrené v kvantitatívnych zmenách obsahu krvnej plazmy v množstve imunoglobulínov.

Iné syndrómy, charakteristická dysplázia spojivového tkaniva

1. Viscerálny syndróm sa prejavuje ektopiou a dystopiou vnútorných orgánov, dyskinéziou, prietržou.
2. Poruchy zraku sú myopia, astigmatické poruchy, strabizmus, poruchy normálnej aktivity sietnice až do úplného oddelenia, strabizmu a subluxácie šošovky.
3. Mesenchymálna dysplázia ovplyvňuje krvný systém a je vyjadrená v hemoglobinopatiách, poruchách: hemoragickom syndróme, trombocytopatii.
4. Patológia nôh je vývoj plodu alebo plodu. Vývoj patológie nôh a dolných končatín vedie k pretrvávajúcim poruchám pohybu a sociálnemu nesprávnemu prispôsobeniu.
5. Hypermobilita kĺbov sa často vyskytuje u detí už v ranom veku. Po 20 rokoch sa frekvencia výskytu patológie znižuje.

Diagnostické kritériá a princípy liečby

Dysplázia spojivového tkaniva nie je zložitá, diagnóza je ľahká, dokonca aj u detí. Po klinickom vyšetrení sa vyžaduje genetická analýza a séria biochemických štúdií.

Biochemická diagnostika krvi odhalila zvýšenie glykozaminoglykánov, ktoré sa môžu zvýšiť v moči. Vzhľadom na zložitosť a vysoké náklady na štúdiu sa vykonáva príliš často.

Liečebné aktivity zahŕňajú komponenty:

• Lieky, ktoré stimulujú syntézu a dozrievanie kolagénu - liekov kyseliny askorbovej, chondroitínu, glukozamínu.
• Nealkoholické výrobky - masáž, gymnastika, fyzioterapia. Akupunktúra.
• Vyvážená strava bohatá na kolagén a vitamíny.

Dysplázia spojivového tkaniva: hlavné klinické prejavy, komplexná terapia, prevencia

Viac ako tretina ľudstva má dyspláziu spojivového tkaniva, ale túto diagnózu lekári často neuvádzajú.

Existujú prípady, keď pacienti ani nevedia o prítomnosti abnormalít, pretože choroba sa v žiadnom prípade nemusí prejavovať a nadmerná flexibilita dáva pocit jej vlastných charakteristík a nevedie lekára k návšteve.

Možno, že choroba nie je smrteľná, ale má veľký význam vo svete medicíny, pretože sa vyskytuje v každom veku.

Dôvody sú takmer nemožné predvídať, a to robí každú chorú osobu jedinečným pacientom. Mutácia sa vyskytuje v ktorejkoľvek časti tela, pretože spojivové tkanivo sa nachádza v celom tele.

U niektorých pacientov nie je patológia žiadnym spôsobom exprimovaná, v iných môže viesť k invalidite. Dysplázia spojivového tkaniva je najjasnejšou anomáliou v ľudskom tele, takže neexistuje žiadny jednomyseľný názor lekárov.

V tomto článku sa dozviete: prečo je dôležitý boj proti dysplázii, aké komplikácie vedú k liečbe, spoločným prejavom a iným neduhom ochorenia.

Čo je dysplázia spojivového tkaniva?

Dysplázia spojivového tkaniva

V konvenčnej nemocnici však diagnóza dysplázie spojivového tkaniva nie je vždy dôsledkom multidimenzionality a komplexnosti klinického obrazu.

Dysplázia spojivového tkaniva, alebo DST, je geneticky determinovaný (v dôsledku genetiky) stav 35% celej populácie Zeme. Oficiálne sa DST bežne nazýva systémové ochorenie spojivového tkaniva, hoci termín „stav“, vzhľadom na prevalenciu tohto fenoménu, používa mnoho vedcov a lekárov.

Niektoré cudzie zdroje hovoria o pomere dysplastických (trpiacich dyspláziou v rôznych stupňoch) - 50% všetkých ľudí. Tento rozdiel - od 35% do 50% - je spojený s odlišnými medzinárodnými a národnými prístupmi k zaradeniu osoby do skupiny ochorení.

Dysplázia spojivového tkaniva (DST) (porucha funkcie, plazma - vývoj, vzdelávanie) - zhoršený vývoj spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období, geneticky determinovaný stav.

Vedie k rozpadu homeostázy v tkanivách, orgánoch a organizmoch vo forme rôznych morfofunkčných porúch viscerálnych a lokomotorických orgánov s progresívnym priebehom, ktorý určuje charakteristiky súvisiacej patológie, ako aj farmakokinetiky a farmakodynamiky liečiv.

Prevalencia jednotlivých príznakov DST má rozdiely medzi vekom a pohlavím. Je charakterizovaná defektmi vo vláknitých štruktúrach a hlavnou látkou spojivového tkaniva.

Podľa najskromnejších údajov prevalencia výskytu DST prinajmenšom koreluje s prevalenciou hlavných spoločensky významných neinfekčných ochorení.

Dysplázia spojivového tkaniva je skupina geneticky heterogénnych a klinicky polymorfných patologických stavov, spojených porušením tvorby spojivového tkaniva v embryonálnom a postnatálnom období.

Genetická heterogenita tejto patológie určuje širokú škálu jej klinických možností - od dobre známych génových syndrómov (Marfan, Ehlers-Danlos) až po početné nediferencované (nesyndromické) formy s multifaktoriálnymi vývojovými mechanizmami.

V poslednej dobe lekári často diagnostikujú deti s „dysplastickým syndrómom“ alebo „dyspláziou spojivového tkaniva“. Čo je to? Spojivové tkanivo v ľudskom tele je najviac "rôznorodé". Zahŕňa také rozdielne látky, ako je kosť, chrupavka, podkožný tuk, koža, väzy atď.

Na rozdiel od iných tkanív má spojivové tkanivo štruktúrne znaky: bunkové elementy nachádzajúce sa v intersticiálnej látke, ktoré sú predstavované vláknitými prvkami a amorfnou substanciou.

Konzistencia spojivového tkaniva závisí od obsahu amorfnej zložky. Kolagénové vlákna dávajú pevnosť celej látke a umožňujú jej roztiahnutie.

Klinické prejavy dysplázie spojivového tkaniva (DST) sú spôsobené anomáliou kolagénových štruktúr, ktoré vykonávajú podpornú funkciu, aktívne sa podieľajú na tvorbe tkanív, regenerácii a starnutí buniek spojivového tkaniva.

Pri opise takejto patológie ako nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva vzniká rad ťažkostí; po prvé, pretože medzi rôznymi odborníkmi existuje diskusia o existencii takejto diagnózy.

Mnohí výskumníci sú toho názoru, že táto patológia nie je nezávislá, ale vždy zapadá do štruktúry ochorenia, najčastejšie dedičnej povahy.

Niektorými autormi je choroba pridelená nezávislej nozologickej jednotke. Po druhé, klinika nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva je veľmi rôznorodá a nešpecifická, vyjadrená v porážke rôznych orgánov a systémov, takže diagnóza je niekedy veľmi ťažká.

Doteraz neboli stanovené žiadne spoľahlivé kritériá, ktoré by sa mohli použiť pri diagnostike. To všetko značne komplikuje diagnostické vyhľadávanie a niekedy to znemožňuje.

Väčšina výskumníkov však uznáva nezávislú existenciu takéhoto ochorenia, preto je jeho zváženie v tejto časti vhodné.

Typy dysplázie spojivového tkaniva

DST je charakterizovaná genetickými poruchami vo vývoji spojivového tkaniva - mutačnými defektmi v kolagénových a elastínových vláknach av hlavnej látke.

V dôsledku vláknových mutácií sú ich reťazce tvorené buď krátke vo vzťahu k norme (delécia) alebo dlhé (inzercia), alebo sú zasiahnuté bodovou mutáciou v dôsledku zabudovania nesprávnej aminokyseliny atď.

Množstvo / kvalita a interakcia mutácií ovplyvňujú stupeň prejavu DST, ktorý sa zvyčajne zvyšuje z predkov na potomkov.

Takáto komplexná "technológia" choroby robí každého pacienta jedinečným DST, ale existujú aj stabilné mutácie, ktoré vedú k zriedkavým formám dysplázie. Preto existujú dva typy DST - diferencované a nediferencované.

Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo DDST je charakterizovaná určitým typom dedičnosti symptómov, jasným klinickým obrazom.

Patrí sem Alportov syndróm, Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlosove syndrómy, hypermobilita kĺbov, epidermolysis bullosa, „choroba krištáľového človeka“ - osteogenesis imperfecta - a ďalšie. DDST je zriedkavé a diagnostikované pomerne rýchlo.

Nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva alebo NDCT sa prejavuje veľmi rôznorodo, lézie sú svojou povahou multiorgánové: postihnuté je niekoľko orgánov a systémov.

Klinický obraz NDCT môže zahŕňať oddelené malé a veľké skupiny znakov zo zoznamu:

• Kostra: astenická adícia; neprimerané predĺženie končatín, prstov; rôzne deformácie stavcov a deformácie v tvare lievika / kýlu hrudníka, rôzne typy plochých nôh, palcovité nohy, duté nohy; X / O-končatiny.
• Kĺby: hypermobilita, dysplázia bedra, zvýšené riziko dislokácií a subluxácií.
• Svalový systém: masová nedostatočnosť, najmä - okulomotorický, srdcový.
• Pokožka: nariedené, hyperelastické, majú zvýšenú traumu s tvorbou jaziev so vzorom "hodvábneho papiera" a keloidných jaziev.
• Kardiovaskulárny systém: zmenená anatómia srdcových chlopní; thoracodiapragmal syndróm spôsobený vertebrálnymi patológiami a patologickými stavmi hrudníka (thoracodiapragmal heart); poškodenie tepien a žíl, vrátane - kŕčových lézií v mladom veku; arytmický syndróm atď.
• Priedušky a pľúca: bronchiektázia, spontánny pneumotorax, poruchy ventilácie, tracheobronchiálna dyskinéza, tracheobronchomatizácia atď.
• Gastrointestinálny trakt: porušenie (kompresia) prietoku krvi, ktoré zásobuje brušné orgány krvou - dysplaziou neúspešne, dlhodobo, niekedy je liečené gastroenterológom na celý život, zatiaľ čo príčinou príznakov je dysplázia spojivového tkaniva.
• Zrak: krátkozrakosť rôznych stupňov, predĺženie očnej buľvy, dislokácia šošovky, syndróm modrej sklerózy, strabizmus, astigmatizmus, plochá rohovka, odchlípenie sietnice.
• Obličky: Renovaskulárne zmeny, nefropóza.
• Zuby: kaz v ranom detstve, generalizované periodontálne ochorenie.
• Tvár: anomálie oklúzie, výrazné asymetrie tváre, gothické patro, nízke rastúce vlasy na čele a krku, veľké uši alebo „pokrčené“ ušnice atď.
• Imunitný systém: alergické, autoimunitné syndrómy, syndróm imunodeficiencie.
• Duševné zdravie: zvýšená úzkosť, depresia, hypochondria, neurotické poruchy.

Toto nie je úplný zoznam dôsledkov, ale charakteristika: takto sa prejavuje dysplázia spojivového tkaniva detí a dospelých. Zoznam poskytuje predstavu o komplexnosti problému a potrebe dôkladného výskumu na stanovenie správnej diagnózy.

Mechanizmy rozvoja

Hoci prvé príznaky môžu byť zistené v pomerne neskorom veku, najčastejšie počas puberty, kedy dochádza k rýchlemu rastu a reštrukturalizácii organizmu a všetkých jeho systémov (najmä spojivového tkaniva), je vrodená povaha ochorenia presne stanovená.

Určite, jediný dôvod pre rozvoj tejto patológie je dedičný.

Zmeny v kostiach, kĺbovom väzivovom aparáte a štruktúrach spojivového tkaniva vnútorných orgánov sa zisťujú aj v novorodeneckom období.

Neskôr, keď sa čoraz viac zintenzívňujú mechanické zaťaženia pohybového aparátu, odhalia sa komplikácie spojené s deformáciou určitých štruktúr.

V skorších obdobiach sa vyskytujú zmeny z rôznych vnútorných orgánov vo forme malých vývojových anomálií.

Tieto zmeny sa klinicky prejavujú porušením funkcií určitých systémov s rozvojom určitej dekompenzácie.

Často sa však ukazuje, že pri preventívnych vyšetreniach ide o úplne náhodný objav. V tomto prípade však spravidla nie je diagnostikovaná porucha vývoja spojivového tkaniva ako celku, ale patológia určitého orgánu alebo systému.

Dedičnú povahu patológie potvrdzuje množstvo faktorov.

1. Patológia je často súčasťou rôznych dedičných syndrómov (napríklad Marfanov syndróm, ktorý je v populácii pomerne bežný).
2. Rodinné formy ochorenia sú pomerne časté. V prítomnosti tejto patológie u jedného z členov rodiny sa zvyšuje riziko jeho výskytu v bezprostredných príbuzných.
3. Štrukturálne zmeny spojivového tkaniva zistené v patológii majú pomerne jasné genetické stanovenie. Relevantné gény môžu byť identifikované biochemickými výskumnými metódami. V klinickej praxi sa však takéto techniky neuplatňujú kvôli neexpandencii.

Dôvodom narodenia dieťaťa s prítomnosťou tejto patológie je buď mutácia genómu na úrovni zárodočných buniek a embrya, alebo prenos chybného génu z rodičov.

Rovnako dôležitý je vplyv rôznych škodlivých faktorov na telo tehotnej matky počas vývoja plodu.

Dysplázia spojivového tkaniva má dedičnú predispozíciu. A ak sa na to pozriete, určite nájdete vo svojom rodokmeni príbuzných, ktorí trpia kŕčovými žilami dolných končatín, krátkozrakosťou, plochým chodom, skoliózou a tendenciou ku krvácaniu.

Niekto v detstve mal bolesť v kĺboch, niekto neustále počúval srdcové šelmy, niekto bol veľmi „flexibilný“... Tieto prejavy sú založené na mutáciách génov zodpovedných za syntézu kolagénu - hlavného proteínu spojivového tkaniva.

Kolagénové vlákna sa vytvárajú nesprávne a nevydržia správne mechanické namáhanie. Takmer všetky deti mladšie ako 5 rokov majú príznaky dysplázie - majú jemnú, ľahko roztiahnuteľnú pokožku, „slabé väzy“ atď.

Preto je možné diagnostikovať DST v tomto veku len nepriamo, ako aj prítomnosťou vonkajších príznakov dysplázie u detí.

Musíme okamžite objasniť, že dysplázia spojivového tkaniva nie je ochorenie, ale skôr ústavný znak! Existuje mnoho takýchto detí, ale nie všetky z nich prichádzajú do pozornosti detského lekára, ortopéda a iných lekárov.

Genetická povaha ochorenia nevylučuje význam vonkajších faktorov. Hrajú však produktívnejšiu ako kauzálnu úlohu a vedú k rozvoju sekundárnych zmien.

Príčiny dysplázie

"alt =" ">
Najdôležitejšie sú nasledujúce typy externej expozície.

• Konštantná a významná fyzická aktivita, ktorá je obzvlášť dôležitá vo vzťahu k muskuloskeletálnemu systému a najmä k mieche.
• Porušenie normálnej tvorby spojivového tkaniva v kombinácii s mechanickým faktorom vedie k takýmto poruchám, ako sú rôzne zakrivenia chrbtice, skorý vývoj osteochondrózy a prietrž disku.
• Predĺžená nehybná poloha tela v nepohodlnej polohe. V tomto prípade je tiež ovplyvnená chrbtica.
• Poranenie. Na pozadí zranení u ľudí s nediferencovanou dyspláziou spojivového tkaniva sa častejšie vyvíjajú zmeny vo forme deformujúcej osteoartrózy, prietrže medzistavcových platničiek.
• Infekčné procesy. Tento faktor má najväčšiu hodnotu vo vzťahu k vnútorným orgánom. Keď sú patogény fixované v patologicky zmenených orgánoch, infekcia prebieha dlhšie, s väčšou silou, často získava tendenciu k chronickému priebehu.

Choroby ako chronická rinitída, laryngitída, faryngitída, bronchitída (u dospelých), pyelonefritída a cystitída. Zmenené spojivové tkanivo je často ovplyvnené infekčným alebo autoimunitným procesom a na tomto základe sa vyvíjajú rôzne reumatické ochorenia.

Hlavnou látkou spojivového tkaniva je kolagén. Zdá sa, že vývoj patológie je spojený s porušením jeho normálnej štruktúry.

Treba poznamenať, že autoimunitná povaha ochorenia nie je vylúčená. Potvrdzuje to aj fakt, že takéto choré deti sa často vyvíjajú takzvanou juvenilnou reumatoidnou artritídou, o ktorej sa bude diskutovať samostatne nižšie.

Príčiny ochorenia sú rôzne; môžu byť rozdelené do dvoch hlavných skupín: dedičné a získané.

Geneticky determinované narušenie štruktúry spojivového tkaniva sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti (zvyčajne v autozomálne dominantnom type) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie jemných vláknitých štruktúr, proteín-sacharidových zlúčenín a enzýmov.

Získaná dysplázia spojivového tkaniva vzniká v štádiu vnútromaternicového vývinu a je dôsledkom vplyvu týchto faktorov počas tehotenstva:

1. vírusové infekcie (ARVI, chrípka, rubeola) prenesené v prvom trimestri;
2. ťažká toxikóza, preeklampsia;
3. chronické infekčné ochorenia urogenitálnej oblasti nastávajúcej matky;
4. užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
5. nepriaznivá ekologická situácia;
6. ohrozenia pri práci;
7. vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Z vyššie uvedeného je možné vyvodiť, že existuje široká škála klinických prejavov patológie, ktoré spolu s nie celkom študovanou etiológiou sťažujú jej detekciu na klinike.

Okrem toho, kvôli systémovej povahe lézie a neprítomnosti jasného zamerania patológie neexistuje vôbec žiadna etiologická liečba. Terapeutické opatrenia môžu byť iba patogenetické a symptomatické.

Príznaky patológie

Dnes existuje veľa príznakov DST, ktoré možno rozdeliť na tie, ktoré možno zistiť vonkajším vyšetrením, a vnútorné, to znamená príznaky vnútorných orgánov a centrálneho nervového systému.

Z vonkajších znakov sú najbežnejšie:

• ťažká hypermobilita alebo voľné kĺby;
• zvýšená elasticita kože;
• deformity chrbtice vo forme skoliózy alebo kyfózy;
• ploché nohy, ploché nohy - deformácia chodidiel;
• silná žilová sieť na koži (tenká, jemná koža);
• očná patológia;
• deformácia hrudníka (kýlový, lievikovitý alebo malý odtlačok na hrudnej kosti);
• asymetria čepele;
• "Jazykový" postoj;
• tendencia k tvorbe modrín alebo krvácania z nosa;
• slabé brušné svaly;
• svalová hypotónia;
• zakrivenie alebo asymetria nosovej priehradky;
• mäkká alebo zamatová koža;
• "Hollow" noha;
• prietrž;
• nesprávny rast zubov alebo nadpočetných zubov.

Spravidla už vo veku 5-7 rokov, deti robiť veľa sťažností na slabosť, malátnosť, zlá tolerancia cvičenia, strata chuti do jedla, bolesť v srdci, nohy, hlava, žalúdok.

Zmeny vo vnútorných orgánoch sa tvoria s vekom. Charakteristická je prolaps vnútorných orgánov (obličky, žalúdok), zo strany srdca - prolaps mitrálnej chlopne, šelest v srdci, z gastrointestinálneho traktu - biliárna dyskinéza, refluxná choroba, tendencia k zápche, kŕčové žily dolných končatín, atď.

Hemoragický syndróm sa prejavuje krvácanie z nosa, tendencia k modrinám pri najmenšom poranení.

Na strane nervového systému, syndróm vegetatívnej dystónie, tendencia k mdloby, vertebrobazilárna insuficiencia na pozadí nestability krčnej chrbtice, syndróm hyper-vzrušivosti s deficitom pozornosti.

Na strane pohybového aparátu: juvenilná osteochondróza chrbtice alebo Schmorlovho prietrže, juvenilnej osteoporózy, artralgie alebo mikrotraumatickej "prechodnej" artritídy, dysplázie bedra.

Ako už bolo uvedené, základom patológie je generalizovaná anomália vývoja štruktúr spojivového tkaniva tela.

V dôsledku toho sa choroba môže prejavovať dvoma spôsobmi: vo forme príznakov poškodenia pohybového aparátu alebo vo forme symptómov z vnútorných orgánov.

Mnohé štúdie naznačujú štádium nástupu symptómov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

1. počas neonatálneho obdobia je najčastejšie prítomnosť patológie spojivového tkaniva indikovaná nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, nohami, rukami, prstami;
2. v ranom detstve (5-7 rokov) sa ochorenie prejavuje skoliózou, plochým chodom, nadmerným rozsahom pohybu v kĺboch, kýlovou alebo lievikovitou deformáciou hrudníka;
3. u detí v školskom veku sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje prolapsom chlopne, krátkozrakosťou (krátkozrakosťou), dentofaciálnou dyspláziou, vrchol diagnostiky ochorenia pripadá na toto vekové obdobie.

Symptómy dysplázie

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

• nízka telesná hmotnosť;
• tendencia zväčšovať dĺžku tubulárnych kostí;
• zakrivenie chrbtice v rôznych oddeleniach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
• asténna stavba;
• zmenený tvar hrudníka;
• deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžky, uloženie prstov na nohách;
• príznaky palca, zápästia;
• vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
• deformácia dolných končatín (zakrivenie v tvare X alebo O, ploché nohy, noha);
• pterygoid scapulae;
• rôzne zmeny držania tela;
• hernie a výčnelky medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych úsekoch, vzájomné posunutie štruktúr chrbtice;
• možné je riedenie, bledosť, suchosť a superelasticita kože, ich zvýšená tendencia k traumatike, pozitívne príznaky škrtidla, štipka, výskyt atrofických miest;
• viacnásobné materské znamienka, telangiektázia (spiderové žily), hyperrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov, nechty, jasne vizualizovaná vaskulárna sieť;
• artikulárny syndróm - nadmerný rozsah pohybu v symetrických (spravidla) kĺboch, zvýšená tendencia artikulárneho aparátu k traume.

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov, malých anomálií vývoja alebo tzv. Stigmata (stigma) diembriogenézy sú charakteristické dysplázie spojivového tkaniva:

1. charakteristická štruktúra tváre (nízke čelo, jasne definované supraorbitálne hrebene, sklon k spájaniu obočia, sploštenie nosného dorsu, mongoloidná očná štrbina, úzko odsadené alebo naopak široko rozložené oči, heterochrómia, strabizmus, nízke očné viečka, ústia rýb, gotická obloha) narušenie štruktúry chrupu, deformácia uštipnutia, skrátenie jazyka, deformácia štruktúry a umiestnenia ušnice atď.);
2. štruktúrne znaky tela (divergencia svalu rektus abdominis, pupočníková hernie, nízko položený pupek, ďalšie bradavky sú možné, atď.);
3. vývojové anomálie genitálnych orgánov (hypoplázia alebo hypertrofia klitorisu, stydkých pyskov, predkožka, skrotum, neskrývané semenníky, fimóza, parafimóza).

Jednotlivé menšie anomálie sa určujú normálne a u zdravých detí, ktoré nie sú nositeľmi ochorenia, preto sa najmenej šesť stigmat z vyššie uvedeného zoznamu považuje za diagnosticky spoľahlivé.
Viscerálne symptómy ochorenia:

• patológie kardiovaskulárneho systému - prolapsy alebo asymetrická štruktúra chlopňového chlopňového aparátu srdca, poškodenie štruktúry cievneho lôžka (kŕčové žily, aneuryzma aorty), prítomnosť ďalších šľachových nití (akordov) srdca, reštrukturalizácia koreňa aorty;
• poškodenie orgánov videnia - krátkozrakosť, subluxácia alebo sploštenie šošovky;
• bronchopulmonálne prejavy - respiračná dyskinéza, pľúcny emfyzém, polycystický;
• poškodenie orgánov tráviaceho traktu - dyskinézie, abnormality v štruktúre žlčníka a žliaz, gastroezofageálne a dvanástnikové refluxy;
• patológia močového systému - prolaps obličiek (nefropóza), ich netypická poloha alebo úplné a čiastočné zdvojenie;
• abnormality štruktúry alebo posunutia vnútorných pohlavných orgánov.

diagnostika

Základom správnej diagnózy dysplázie spojivového tkaniva je dôkladný zber anamnestických údajov, komplexné vyšetrenie pacienta:

1. detekcia oxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvi a moči;
2. imunologická analýza na stanovenie C- a N-terminálnych telopeptidov v krvi a moči;
3. nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne frakcie kolagénu;
4. stanovenie aktivity kostnej izoformy alkalickej fosfatázy a osteokalcínu v sére (stanovenie intenzity osteogenézy);
5. štúdium antigénov HLA histokompatibility;
6. Ultrazvuk srdca, cievy krku a brušných orgánov;
7. bronchoskopia;
8. EGD.

Dysplázia spojivového tkaniva - liečba

"alt =" ">
Pomerne často, prejavy ochorenia nie sú veľmi výrazné, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú špeciálnu lekársku opravu.

V tomto prípade je ukázaný adekvátny, dávkovaný režim fyzickej aktivity, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná strava bohatá na vitamíny bohatá na proteíny.

V prípade potreby sú predpísané lieky (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergia orgánov a tkanív, normalizácia hladiny glykozaminoglykánov a metabolizmus minerálov) v nasledujúcich skupinách:

• vitamínové a minerálne komplexy;
• hondroprotektory;
• stabilizátory minerálneho metabolizmu;
• aminokyselinové prípravky;
• metabolických činidiel.

Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá: existujúce anomálie štruktúry spojivového tkaniva nemajú významný vplyv na pracovnú a sociálnu aktivitu pacientov.

Moderná medicína využíva mnoho rôznych metód liečby syndrómu dysplázie v závislosti od jej prejavov, ale všetky z nich spravidla klesajú na symptomatickú lekársku alebo chirurgickú liečbu.

Najťažšou liečbou je nediferencovaná dysplázia spojivového tkaniva v dôsledku nejednoznačných klinických príznakov, nedostatok jasných diagnostických kritérií.

Liečba liekmi zahŕňa použitie horčíkových prípravkov, kardiotrofných, antiarytmických, vegetotropných, nootropných, vazoaktívnych liekov, betablokátorov.

Liečba liekmi

Po prvé, je potrebné poskytnúť pacientovi psychologickú podporu, postaviť ho, aby odolal chorobe.

Je potrebné poskytnúť mu jasné odporúčania týkajúce sa dodržiavania správnej dennej rutiny, určiť zdravotné a fitness komplexy a minimálne potrebné zaťaženia. Pacienti by mali systematicky podstúpiť fyzikálnu terapiu až niekoľkokrát ročne.

Užitočné, ale len pri absencii hypermobility kĺbov, strečing, víza - podľa prísnych odporúčaní lekára, rovnako ako plávanie, hrať rôzne športy, ktoré nie sú uvedené v zozname kontraindikovaných.

Non-drogová liečba zahŕňa:

1. Kurzy terapeutickej masáže.
2. Vykonanie súboru individuálne vybraných cvičení.
3. Športové aktivity.
4. Fyzioterapia: nosenie goliera, ultrafialového žiarenia, soľných kúpeľov, trenie a liatie.
5. Psychoterapia s návštevou psychológa a psychiatra v závislosti od závažnosti psycho-emocionálneho stavu pacienta.

Čo môžu chirurgovia urobiť?

S aneuryzmou aorty, disekčnou aneuryzmou, defektom aortálnej chlopne so symptómami srdcového zlyhania môže len chirurgická liečba pomôcť deťom s Marfanovým syndrómom.

Vyvinuté jasné indikácie pre protézy. Napríklad aneuryzmaticky expandovaná aorta je nevyhnutne nahradená endoprotézou alebo endoprotézou. V prípade prolapsu mitrálnej chlopne sprevádzanej „stabilnou“ regurgitáciou sa nevykoná protéza ventilu.

Avšak s rýchlym progresom regurgitácie až do pripojenia zlyhania ľavej komory je nutná náhrada ventilu.

Chirurgická liečba deformácií hrudníka a chrbtice je mimoriadne traumatický postup, ktorý sa vykonáva v niekoľkých štádiách, často komplikovaný pleurózou, perikarditídou, pneumóniou.

Otázka jeho vhodnosti bola opakovane prediskutovaná na sympóziách venovaných DST, kde odborníci z rôznych krajín zaujali jednotné stanovisko a odmietli vhodnosť takýchto operácií v akomkoľvek DST.

diéta

Diéta pre ľudí s dyspláziou je odlišná od bežnej stravy. Existuje mnoho pacientov, ktorí potrebujú, pretože kolagén má schopnosť okamžite sa rozpadnúť.

Strava by mala zahŕňať ryby a všetky morské plody (bez alergií), mäso, strukoviny.

Môžete a mali by ste jesť bohaté mäsové vývary, zeleninu a ovocie. Nezabudnite zahrnúť do diéty pacientov syry durum. Na odporúčanie lekára by sa mali používať aktívne biologické aditíva patriace do triedy Omega.

kontraindikácie

Ľudia trpiaci touto patológiou sú kontraindikovaní:

• Psychické preťaženie a stres.
• Tvrdé pracovné podmienky. Profesie spojené s konštantnými vibráciami, žiarením a vysokými teplotami.
• Všetky druhy kontaktných športov, vzpieranie a izometrický tréning.
• Ak je hypermobilita kĺbov, víza a akékoľvek chrbtice sú zakázané.
• Ubytovanie na miestach s horúcim podnebím.

Treba poznamenať, že ak ide o komplexnú liečbu liečby a prevencie genetickej abnormality, výsledok bude nevyhnutne pozitívny.

V terapii je dôležité nielen fyzické a lekárske riadenie pacienta, ale aj vytvorenie psychologického kontaktu s ním.

Obrovskú úlohu v procese obmedzovania progresie ochorenia zohráva pacientova ochota usilovať sa, hoci nie úplne, ale o obnovu a zlepšenie kvality svojho života.

Prevencia dysplázie

"alt =" ">
Režim dňa. Nočný spánok by mal byť aspoň 8-9 hodín, niektoré deti sú zobrazené a denný spánok. Je potrebné vykonávať každodenné ranné cvičenia.

Ak neexistujú žiadne obmedzenia pre šport, potom sa musia zapojiť do života, ale v žiadnom prípade nie je profesionálny šport!

U detí s hypermobilitou kĺbov zapojených do profesionálneho športu sa veľmi skoro vyvinú degeneratívne-dystrofické zmeny v chrupavke, vo väzoch.

Je to spôsobené trvalou traumou, mikro-léziami, ktoré vedú k chronickému aseptickému zápalu a dystrofickým procesom.

Dobrým efektom je terapeutické plávanie, lyžovanie, cyklistika, chôdza do kopca a schodov, badminton, gymnastika wushu.

Terapeutická masáž je dôležitou súčasťou rehabilitácie detí s DST. Uskutočňuje sa masáž chrbta a krku a oblasti goliera, ako aj končatín (priebeh 15-20 sedení).

V prítomnosti plochej valgusovej inštalácie chodidiel je zobrazené nosenie nártov. Ak existujú sťažnosti na bolesť v kĺboch, venujte pozornosť výberu racionálnej topánky.

Odporúča sa vykonávať každodennú gymnastiku pre nohy, robiť kúpanie s morskou soľou na 10-15 minút a masáž chodidiel a nôh.

Základným princípom liečby dysplázie spojivového tkaniva je diétna terapia. Jedlá by mali mať vysoký obsah bielkovín, tukov, sacharidov. Odporúča sa potraviny bohaté na bielkoviny (mäso, ryby, fazuľa, orechy). Aj v strave vyžaduje tvaroh a syr. Výrobky musia tiež obsahovať veľké množstvo stopových prvkov a vitamínov.

Liečba pacientov s DST je náročná, ale odmeňujúca úloha, ak sa dosiahne vzájomné porozumenie medzi rodičmi a lekárom.