Vláknitá dysplázia: príčiny, symptómy, liečebné metódy

Napriek tomu, že žijeme v storočí modernej technológie, a zdá sa, že väčšina choroby dôkladne študovala. Ale stále existujú choroby, ktorých príčiny ešte nie sú známe. Takéto ochorenia zahŕňajú fibróznu dyspláziu.

Toto ochorenie je s väčšou pravdepodobnosťou dedičnou anomáliou spojenou s poškodením kostnej drene a prejavuje sa v ranom veku. A napriek tomu môže byť choroba detekovaná ako v ranom štádiu vývoja, tak aj v dospelosti.

Aké typy fibróznej dysplázie sú klasifikované? Aké diagnostické metódy existujú a aké príznaky sú sprevádzané chorobou? Aké sú riziká a komplikácie? Všetko o tejto chorobe si môžete prečítať nižšie.

Vláknitá dysplázia: epidemiológia

Vláknitá dysplázia kosti bola prvýkrát zaznamenaná v roku 1927 na 19. zjazde lekárov v Rusku. Táto správa patrila Brytsevovi V.R., ktorého meno sa teraz nazýva choroba. Ale to nebolo vždy tak.

Napriek tomu, že fibrózna dysplázia kostí bola prvýkrát opísaná Brytsevom, nejakú dobu sa stala známou ako Liechtenstein-Jaffeova choroba. Títo dvaja vedci len doplnili opis, ktorý poskytli Bryceans.

Následne, z iniciatívy TP Vinogradova v roku 1973, bola táto patológia premenovaná na Bryitsev-Liechtensteinovu chorobu v celej svetovej literatúre. Podľa objaviteľa bola príčina vzniku osteofibriálnej dysplázie považovaná za poruchu práce mesenchymu, ktorá reprodukuje vláknité kostné tkanivo.

Výsledkom je neúplná a neúplná štruktúra. Preto dochádza k fibróze kostnej drene so sklonom k ​​jej rastu a tvorbe typického osteoidu. Podobné poruchy sa vyvíjajú v embryonálnom období pod vplyvom neistých faktorov. Môžu sa šíriť buď do oblasti kostí, alebo do celej kosti, alebo môžu zahŕňať niekoľko kostí v rade.

Vláknitá dysplázia predstavuje približne 5% všetkých benígnych kostných lézií. Skutočný výskyt však nie je známy, pretože mnoho pacientov nemá žiadne príznaky. Lokalizovaná fibrózna dysplázia predstavuje 75-80% prípadov.

Vláknitá dysplázia je pomaly rastúca lézia, ktorá sa zvyčajne objavuje v období rastu kostí, a preto sa môže často pozorovať u jedincov na začiatku adolescencie av neskorej adolescencii.

Vláknitá dysplázia, ktorá sa vyvíja v niekoľkých kostiach, tvorí 20-25% všetkých prípadov a pacienti s touto formou spravidla vykazujú prejavy tohto ochorenia v mierne skoršom veku (priemerný vek je 8 rokov).

Tehotenstvo môže spôsobiť zvýšený rast lézie. Muži aj ženy vyvíjajú túto poruchu rovnako, hoci viacnásobný variant, ktorý je spojený s McCune-Albrightovým syndrómom, je najčastejší u žien.

Vláknitá dysplázia je nezdedená anomália vývoja kostí, v ktorej je normálne kostné tkanivo nahradené fibro-kostným tkanivom. Túto podmienku prvýkrát opísali v roku 1942 Lichtenštajnsko a Jaffe. Preto je fibrózna dysplázia niekedy označovaná ako Lichtenštajnsko-Jaffeova choroba. Proces ochorenia môže byť lokalizovaný v jednej alebo niekoľkých kostiach.

Lokalizovaná fibrózna dysplázia sa môže vyskytnúť ako súčasť McCune-Albrightovho alebo Mazzabroudovho syndrómu. Vláknitá dysplázia sa tiež môže vyvinúť v súvislosti s inými endokrinnými dysfunkciami, napríklad pri hypertyreóze, hyperparatyroidizme, akromegálii, pri diabetes mellitus, Cushingovom syndróme.

Vláknitá dysplázia [PD] (alebo Brytsevova choroba) je benígny patologický proces, pri ktorom vláknité spojivové tkanivo rastie v kostiach kostry namiesto normálneho kostného tkaniva (v morfológii sa PD blíži skutočným nádorom, je klasifikovaný ako nádorové procesy).

Základom fibróznej dysplázie je podľa väčšiny odborníkov abnormálny vývoj osteoblastického mezenchýmu, ktorý stráca schopnosť transformácie na tkanivo chrupavky a kostí a transformuje sa na vláknité spojivové tkanivo.

Ochorenie sa začína v detstve, ale v dôsledku častého dlhodobého asymptomatického priebehu sa dá zistiť v každom veku. Medzi provokatívne faktory, poranenia, lokálnu infekciu, metabolické poruchy, toxikózu tehotnej ženy, extrakciu zubov, majú UHF terapiu najväčší význam.

Zintenzívnenie rastu súčasného procesu nastáva po biopsii, používaní perorálnych kontraceptív, vzniku menštruačného cyklu. Jednou z pravdepodobných príčin je účinok toxického priemyselného odpadu na telo tehotnej ženy a plodu.

Na základe skutočnosti, že proces je často zistený v ranom detstve, môžeme predpokladať jeho prirodzenú povahu (mutácia génu kódujúceho podjednotku G proteínu v chromozóme 20q13.2 - 13.3). FD pomaly postupuje a po nástupe puberty sa stabilizuje, postihnutý kostný orgán však zostáva po celý život štrukturálne a funkčne poškodený.

PD je najčastejšie v detstve a podľa mnohých autorov sa pohybuje od 2 do 18% nádorových formácií, z ktorých približne 20–40% je maxilofaciálna lokalizácia. Choroba je najčastejšie diagnostikovaná vo veku 6 - 15 rokov, čo zodpovedá obdobiu rastu kostry tváre, meniacim sa a rastúcim zubom, meniacej sa úrovni pohlavných hormónov. V štruktúre ochorenia prevláda ženské pohlavie.

Predpokladá sa, že fibrózna dysplázia je buď vrodené dedičné ochorenie, alebo patológia spôsobená génovou mutáciou u plodu. Skutočné príčiny ochorenia až do konca však ešte neboli objasnené. Nie je prístupný lekárskemu ošetreniu a pre exacerbáciu symptómov je nutný chirurgický zákrok. Preto je choroba veľkým problémom.

Klasifikácia foriem

Vláknitá dysplázia sa klasifikuje podľa počtu postihnutých kostí do monoassal a polyosmal. Ak je postihnutá iba jedna kosť, a to sa často stáva, forma dysplázie sa nazýva monosupportal. Polyosomálna forma je diagnostikovaná, keď sú postihnuté viaceré kosti. A častejšie sa všetky ložiská nachádzajú na jednej strane tela.

Porážkou môže byť aj:

• fokálne (fibrocystická dysplázia kostí);
• difúzne.

Vláknitá dysplázia v kostiach kraniálnej klenby sa prejavuje niektorými znakmi. Zo všetkých plochých kostí je tento patologický proces najviac ovplyvnený kalváriou. Poškodenie kostí lebky sa často pozoruje v niekoľkých ohniskách naraz, ale choroba je najčastejšia v čelných a čeľustných kostiach.

Dysplázia hornej čeľuste sa prejavuje symptómom nazývaným kostná levica. Ak sa zmení spodná čeľusť, objaví sa príznak, ktorý sa nazýva "cherubizmus". Tento proces je lokalizovaný v rohu čeľuste, v dôsledku čoho sa vytvárajú charakteristické nadmerne zaoblené líca, podobne ako v prípade cheruba.

Diagnóza sa vykonáva na základe rádiologických snímok a histologického vyšetrenia patologického rastu. Poškodenie horných končatín Lokalizácia ochorenia závisí od štádia osteogenézy, pri ktorej sa porucha vyskytla.

Horné končatiny sú zvyčajne zriedkavo postihnuté touto chorobou, častejšie sa stáva, keď je polyosálna forma. Lézia humeru s fibróznou osteodyspláziou je jediným možným prejavom patológie na hornej končatine.

Najčastejšie sa nevyskytuje zakrivenie kosti a deformácia sa prejavuje len v rovnomernom zhrubnutí. Bone získava klubovú formu. Choroba je diagnostikovaná po patologickej zlomenine. V zriedkavých prípadoch je možné mierne skrátenie alebo predĺženie humeru.

Choroba je diagnostikovaná na základe vyšetrenia a rádiologických príznakov. Lézie dolných končatín Kosti nôh vykazujú zvýšenú záťaž: musia držať celé telo, preto keď je kostná látka poškodená dyspláziou fibrózy, často sa pozoruje deformácia kosti a deformácie sú celkom charakteristické.

Dôležitým klinickým príznakom ochorenia je krívanie. Tento symptóm je pozorovaný u takmer polovice pacientov, ale je vyjadrený v rôznych stupňoch. Najčastejšie dochádza k poraneniu, keď sa postihnutá končatina predlžuje alebo skracuje. Zmena dĺžky sa vyskytuje v takmer 100% prípadov, takže krutosť je konštantným príznakom ochorenia. Femur je najväčšia kostra kostry.

Nesie značnú záťaž, takže pri patologickom procese v kosti dochádza takmer vždy k jej deformácii av polovici prípadov skrátenie:

• femur postihnutý dyspláziou je ohnutý spôsobom, ktorý sa podobá na pastiersky personál (hokejka, bumerang);
• proximálna časť kosti je niekedy zakrivená natoľko, že väčšia špička je na úrovni panvových kostí;
• to vedie k deformácii krčku femuru, ovplyvňuje chôdzu (objavuje sa kulhavosť), čo vytvára dodatočnú záťaž na chrbticu.

Ak je ovplyvnená femur, skrátenie je zvyčajne výraznejšie ako v prípade tibiálneho ochorenia: skrátenie môže byť buď bezvýznamné (asi 1 cm) alebo veľmi veľké (viac ako 10 cm).

Skrátenie sa vytvára z niekoľkých dôvodov:

• Pod vplyvom značného zaťaženia sa kosť deformuje av dôsledku toho sa skracuje;
• Pri patologickom zameraní sa rast nevyskytuje v dĺžke, ale bočne, čo vedie k zahusťovaniu kosti, ale zároveň stráca na dĺžke;
• Ak je patologické zameranie lokalizované v metafýze, zahusťovanie nemusí byť sprevádzané deformáciou av tomto prípade skrátenie kosti bude menšie;
• Po patologickej fraktúre sa prudko zvyšuje riziko skracovania kosti v dôsledku nesprávneho narastania fragmentov.

Tibiálne a fibulačné kosti sa relatívne zriedka stávajú léziami, najmä v izolovanej forme ochorenia. Ak má pacient viac kostných lézií, potom je pravdepodobnosť, že jedna z lézií bude v kostiach tíbie, veľmi vysoká.

V dôsledku lézie týchto kostí sa môže vyskytnúť skrátenie končatín, ale je nevýznamné a takéto prípady sú zriedkavé. Skrátenie nastáva ako dôsledok deformácie šabľou (zakrivenie anteriorly), spomalenie rastu kosti v dĺžke.

V zriedkavých prípadoch postihuje fibrózna dysplázia kosti kostí a chodidiel. V tomto prípade je hubovitá substancia v kosti nahradená patologickým tkanivom, kosť je krehká a pri chôdzi často dochádza k bolesti. Falangy prstov sú krátke a hrubé, prsty vyzerajú ako odrezané.

Ak je patologické zameranie lokalizované v ischiálnej alebo iliakálnej kosti, vedie to k deformácii panvového krúžku, ktorý zase spôsobuje deformáciu stavcov a zakrivenie chrbtice.

príčiny

To vedie k tvorbe vláknitej dezorganizovanej kostnej matrice s tvorbou primitívneho kostného tkaniva, ktoré nie je schopné dozrieť na lamelárne kosti. Samotný proces mineralizácie je tiež abnormálny.

Príčiny ochorenia nie sú úplne pochopené. Genetická predispozícia je možná, ale neuskutočnili sa žiadne špeciálne štúdie. Predpokladá sa, že ochorenie začína nepravidelnosťami pri tvorbe mezenchýmu v embryonálnom štádiu.

Fibrózna dysplázia je spôsobená somatickou mutáciou v géne GNAS1 umiestnenom na chromozóme 20q13.2-13.3. Tento gén kóduje alfa podjednotku stimulačného proteínu G, Gsa. Výsledkom tejto mutácie je, že aminokyselina arginín (v proteíne) v polohe 201 (R201) je nahradená aminokyselinou cysteínu (R201C) alebo histidínu (R201H). Tento abnormálny proteín stimuluje G1 cyklický adenozín monofosfát (AMP) a osteoblasty (bunky) na vyššiu rýchlosť syntézy DNA ako v normálnych bunkách.

Príčina fibróznej dysplázie je až do konca nejasná. Prítomnosť jednostranných a niekedy bilaterálnych, s prevahou patologických zmien na jednej strane naznačuje skoré embryonálne vývojové poruchy mezenchymálneho tkaniva. Neexistuje žiadny presvedčivý dôkaz o genetickej dedičnosti ochorenia.

Vláknitá dysplázia je najčastejšie pozorovaná v detstve a je vrodená, ale niekedy je zaznamenaná oveľa neskôr. Častejšie sú ženy choré, v 78% je registrovaná polyosmálna forma lézie jednej končatiny.

Vláknitá dysplázia je charakterizovaná pomalou progresiou (na samom začiatku ochorenia nie je žiadna bolesť), potom postupne kosť zhrubne, deformuje sa, ohýba.

U adolescentov po nástupe puberty je vývoj do určitej miery zastavený a ak sa táto dysplázia doposiaľ nezistila, patológia môže byť dlhé roky nízka. Často u dospelých sa ochorenie začína znovu vyvíjať po zlomenine alebo nejakom vážnom poranení v oblasti stehennej kosti alebo holennej kosti.

V roku 2006 bol objavený gén v dôsledku mutácie, pri ktorej dochádza k fibróznej dysplázii. Práca pokračuje v hľadaní možnosti blokovania tejto mutácie, ale to všetko zostáva na úrovni predbežných laboratórnych štúdií.

V súčasnosti nie je možné zabrániť vzniku fibróznej dysplázie kosti a jej liečba spočíva najmä v chirurgickom odstránení deformovaných tkanív a ich nahradení štepmi.

Symptómy a prejavy

Priebeh ochorenia v rôznych prípadoch môže byť odlišný. Z neznámych dôvodov majú niektorí pacienti pomalý priebeh, zatiaľ čo iní majú rýchly priebeh patologického procesu.

Takýto rýchly rast je spojený s výrazným bunkovým polymorfizmom, ktorý ho približuje k onkologickému procesu (s kostným sarkómom). Najčastejšie sa tibiálna kosť podieľa na patologickom procese, čo vedie k charakteristickému vzhľadu pacienta. Charakter klinického obrazu však závisí od umiestnenia lézie.

Bežné klinické príznaky sú nasledovné:

• Preformovanie kostí kulhání (ak proces ovplyvňuje kosti dolných končatín, čo vedie k ich skráteniu alebo predĺženiu)
• Bolesť v mieste poranenia
• Patologické zlomeniny.

Syndróm bolesti pri fibróznej dysplázii kostí je charakterizovaný určitými príznakmi.

Toto sú nasledovné:

1. Najčastejšie charakterizované poškodením kostí dolných končatín a lebky sú prakticky neprítomné, ak sa horné končatiny alebo kosti tela podieľajú na patologickom procese.
2. Bolesť má inú dobu trvania, a preto sa stupeň obmedzenia pacienta tiež významne líši.
3. V neprítomnosti fyzickej námahy a počas odpočinku sa sotva človek obťažuje
4. Zvýšená bolesť sa pozoruje, ak osoba vykonáva akékoľvek pohyby alebo zdvíha závažia.
5. Prítomnosť krívania a deformácie prispieva k zvýšenej bolesti.

Porážka holennej kosti, ktorá je obľúbenou lokalizáciou fibróznej osteodysplázie, vedie k jej zakriveniu anteriorne a tiež k boku. Súčasne dochádza k bočnému splošteniu kosti a nerovnomernej expanzie.

Bolesť môže nastať buď súčasne s výskytom deformity, alebo nejakým časom pred jej objavením alebo po ňom. Zmena tvaru stehennej kosti tiež vedie k charakteristickej deformácii.

Spočíva vo výraznom zakrivení stehna smerom von. V tomto prípade môže väčší trochanter dosiahnuť takmer ilické krídlo. To vedie k výraznej zmene chôdze. Takáto deformácia v lekárskej literatúre má rôzne názvy, napríklad tvar hokejky, držadlá atď.

Patologický proces, ktorý ovplyvňuje humerus, spôsobuje jeho expanziu v type mace. To tiež porušuje štruktúru ruky, ktorej vzhľad sa podobá nasekaným prstom.

Je to spôsobené skrátením a zahusťovaním falangov. Zakrivenie kostí spôsobuje voľné kĺby. To vytvára podmienky pre rozvoj degeneratívneho dystrofického procesu v nich (deformácia osteoartrózy), ktorá ďalej porušuje ľudský stav. Situáciu je možné ešte zhoršiť pri chybne narastajúcich fraktúrach, pri ktorých sa kosť nakoniec ohne a skráti.

V prípade fibróznej dysplázie kostí sa môžu vyskytnúť zriedkavejšie formy ochorenia, pri ktorých sú postihnuté nasledujúce anatomické štruktúry:

Je dôležité poznamenať jeden rys fibróznej osteodysplázie. Toto ochorenie začína vždy od detstva, potom sa pozoruje jeho progresia (pomalá alebo rýchla, v závislosti od účinku kauzálnych faktorov).

Na začiatku puberty sa pozoruje stabilizácia patologického procesu. Preto by liečba tohto ochorenia mala začať čo najskôr, aby sa čo najviac normálne udržalo čo najviac kostí.

Pacienti s malými jedinými léziami nemusia pociťovať žiadne príznaky a nevykazujú žiadne príznaky a ich patologické stavy kostí môžu byť náhodne zistené počas röntgenových vyšetrení z úplne iných dôvodov.

Bolesti kostí, opuchy a citlivosť kostí sú najčastejšími symptómami a prejavmi u symptomatických pacientov. U niektorých pacientov môžu byť počiatočnými prejavmi endokrinné abnormality.

Medzi najčastejšie miesta kostry, v ktorých sa vyvíja jediná fibrózna dysplázia, patria:

1. rebrá,
2. proximálny femur,
3. kraniofaciálne kosti,
4. chrbta hornej čeľuste.

Tieto jednotlivé lézie zvyčajne pokrývajú len malý segment kosti, ale v niektorých prípadoch môže toto vláknité tkanivo zaberať celú dĺžku kosti. Pri viacnásobnej fibróznej dysplázii sa ochorenie môže vyvinúť z najmenej dvoch kostí na viac ako 75% kostí kostry.

Táto forma fibróznej dysplázie je najčastejšia u bedra, dolnej časti nohy, panvových kostí a kostí nôh. Ďalšie miesta, kde sa choroba tiež vyvíja, ale menej často, zahŕňajú: rebrá, lebku a kosti horných končatín. A ešte zriedkavejšie (a dokonca nezvyčajne), táto forma ochorenia sa môže vyvinúť v bedrovej, krčnej chrbtici a kosti.

Najbežnejšími fyzickými malformáciami tohto ochorenia sú nezrovnalosti v dĺžkach nôh, asymetria tváre a deformity rebier. Zlomenina je najčastejšou komplikáciou fibróznej dysplázie všetkých dvoch typov.

Zlomeniny kostí sú zaznamenané u viac ako polovice pacientov. Mnohí jedinci tiež vyvíjajú deformity nosných kostí. Takmer 75% pacientov s fibróznou dyspláziou trpí bolesťou, deformáciami kostí alebo patologickými zlomeninami.

Malígna transformácia fibróznej dysplázie sa vyskytuje veľmi zriedka, zaznamenaná frekvencia je približne 0,4-4%. Viac ako polovica pacientov s malígnou transformáciou podstúpila radiačnú terapiu.

Najčastejšie malígne nádory sú osteosarkóm, fibrosarkóm a chondrosarkóm. Väčšina pacientov má vek> 30 rokov. Väčšina z týchto rakovín sa vyvinie v kostiach lebky, potom boky, nohy a panvy. Rýchlosť malígnej transformácie je vyššia u jednotlivých lézií ako u viacnásobných lézií.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza fibróznej dysplázie kostí je do značnej miery založená na výsledkoch röntgenového vyšetrenia. Jeho správanie v spojení s hodnotením klinických prejavov dramaticky znižuje percento diagnostických chýb.

Hlavné znaky tohto ochorenia, ktoré možno zistiť na röntgenovom snímky, sú tieto:

• Varusová odchýlka femuru, t. J. Viac smerom k vonkajšiemu povrchu
• Väčší pliv je nad normálnou úrovňou a približuje sa k krídlu Ilium
• Zvýšenie kostných molov v lebke - frontálne, týlové a parietálne
• Zvýšenie hrúbky temporálneho oblúka
• Hladký chrbát nosa
• Skrátenie kostí hornej a / alebo dolnej končatiny
• Strakaté inklúzie na všeobecnom pozadí kosti
• Charakteristika - „matné sklo“, ktoré je určené na obrázku postihnutej kosti
• Takmer úplná absencia medulárneho kanála, ktorá je spojená s patologickým rastom nedokonalej kosti
• Alternatíva osvetlenia s ohniskami zhutňovania.

Prítomnosť určitých rádiologických príznakov ochorenia závisí od trvania ochorenia a počtu kostí, ktoré sa podieľajú na patologickom procese. Nie je nutné kombinovať všetky symptómy u jedného pacienta. Diagnóza fibróznej osteodysplázie by mala byť včasná, ako aj následná liečba, pretože toto ochorenie súvisí s procesmi predčasného liečenia.

Nasledujúce znaky ho približujú k onkologickým podmienkam:

• Možnosť prechodu fibróznej osteodysplázie na skutočný nádor, najmä u detí
• Opakovanie patologického procesu po chirurgickom odstránení lézie
  Niektoré znaky morfológie
• Malignita, to znamená malignita procesu.

Braytsev-Liechtensteinova choroba je teda dysplastický proces, pri ktorom existuje reálna možnosť úplne nedostatočne rozvinutého kostného tkaniva v nádore s patologicky rýchlym rastom a delením.

Pri vykonávaní rádiografie môžu prevádzkovatelia prístroja a iní odborníci v tejto oblasti zistiť fibróznu dyspláziu ako intramedulárny a dobre definovaný fokus v oblasti diafýzy alebo metafýzy kostí.

Lézie sa môžu pohybovať od úplne osvietenej až po úplne sklerotickú. Väčšina lézií má však charakteristický zamlžený vzhľad alebo sa tiež nazýva vzhľad matného skla.

Stupeň zákalu na röntgenovom obraze priamo koreluje s jeho hlavnou histopatológiou. Viac rádioaktívnych lézií tvoria hlavne vláknité prvky, zatiaľ čo viac rádiopakóznych lézií obsahuje veľký podiel kostného tkaniva. Okrem toho môžu byť lézie obklopené hrubou vrstvou sklerotického reaktívneho tkaniva, ktoré sa nazýva "koža".

Scintigrafia môže byť použitá pri určovaní rozsahu ochorenia. Aktívne fibrózne lézie, najmä u mladých pacientov, významne zvyšujú absorpciu izotopov, pričom táto absorpcia bude s maturáciou lézie menej intenzívna.

Najlepšie však je, že rozsah lézie je demonštrovaný na počítačovej tomografii. Na CT môže väčšina pacientov ľahko rozlíšiť fibróznu dyspláziu od iných lézií v diferenciálnej diagnóze.

Diagnóza sa vykonáva na základe anamnézy, vyšetrenia pacienta, röntgenového vyšetrenia. Takéto fakty ako početné zlomeniny kostí, patologické zlomeniny sú diagnosticky významné.

Pretrvávajúca bolesť môže znamenať ochorenie (príznak je typickejší pre dospelých), deformácia končatín. Bolesť je prítomná len u polovice dospelých pacientov a u detí je takmer vždy neprítomná.

Je to spôsobené tým, že kosti dieťaťa v priebehu rastu sú postupne fyziologicky preskupené, majú výrazné kompenzačné schopnosti. Perioste u detí je ovplyvnený oveľa menej často a neskôr. Prítomnosť a závažnosť syndrómu bolesti tiež závisí od umiestnenia lézie v kosti.

Osobitným miestom v diagnostike fibróznej dysplázie je röntgenové vyšetrenie:

• často v skorých štádiách má kostné tkanivo formu matného skla;
• ohniská osvietenia sa striedajú s oblasťami zhutňovania;
• kosť vyzerá na obrázku škvrnitá (charakteristický príznak röntgenového žiarenia pre túto chorobu);
• Kostná deformita je jasne viditeľná.

Keď sa nájde jedno zameranie dysplázie, je potrebné sa uistiť, že je skutočne jedno, vylúčiť prítomnosť iných lézií, ktoré sú ešte asymptomatické. Preto sú pacienti poslaní do röntgenového vyšetrenia všetkých kostí.

CT sa používa na objasnenie klinickej situácie. Ak klinické prejavy nie sú výrazné, konečná diagnóza sa môže uskutočniť až po dlhom dynamickom pozorovaní.

Choroba je diferencovaná, predovšetkým s nádormi, kostnou tuberkulózou, osteodystrofiou genézy štítnej žľazy. Pomoc pri diagnostike bude tiež: revízia príštitnej žľazy; konzultácie s fiškalizátorom; produkciu špecifických vzoriek na tuberkulózu.

Diagnóza sa vykonáva na základe histórie a röntgenového vyšetrenia. Vedenie posledného je nevyhnutné, pretože je to najlepší spôsob, ako študovať stav kostry a jej tkanív. Aj keď pacient požiada o pomoc v raných štádiách ochorenia, röntgenové vyšetrenie jasne ukazuje deformity.

Na obrázku budú tieto oblasti vyzerať ako matné sklo a obsahovať špecifické inklúzie. Ak je prítomný jeden alebo viac faktorov, pacient môže byť poslaný na denzitometriu a CT kosti.

Je potrebné mať na pamäti, že vo veľmi skorých štádiách, s malým počtom príznakov a jedným malým zameraním, aj pri röntgenovom vyšetrení, nie je vždy ľahké diagnostikovať ochorenie. Z dôvodu úplnosti a vylúčenia ďalších možných príčin môže byť pacientovi odporúčané, aby sa poradil s viacerými špecialistami (kardiológ, onkológ, atď.).

liečba

Liečba fibróznej dysplázie kostí je spojená s rôznymi ťažkosťami. Najväčší z nich je, že neexistujú prostriedky na patogenetickú terapiu, pretože ochorenie je spojené so zhoršeným embryonálnym vývojom.

Okrem toho kauzálne faktory tejto patológie nie sú úplne známe. Takže Schlumberger veril, že základom fibróznej osteodiplázie sú deformované reakcie kostného tkaniva na traumatické poškodenie.

Nie všetci pacienti s osteoblastmi fungujú normálne, aby plne kompenzovali výsledný defekt v kosti. Niekto je tvorba nezrelého tkaniva, ktorá je spojená s rozvojom ochorenia. Niektorí autori sa snažili vysvetliť patologické zmeny, ku ktorým dochádza v dôsledku zlyhania endokrinného systému.

Na podporu uviedli Albrightov syndróm. Endokrinné poruchy sa však nenašli u všetkých pacientov. Recklinghausen považoval túto patológiu za lokálny prejav neurofibromatózy. V súčasnosti bol prijatý určitý podmienečný koncept týkajúci sa príčin a mechanizmov vývoja tohto ochorenia.

Predpokladá sa, že ide o embryonálnu poruchu, ktorá sa vyskytuje po narodení v dôsledku prítomnosti vrodenej neurologickej poruchy. Potvrdzuje to prítomnosť centrálnych porúch v systéme hypofýzy a nadobličiek. Táto okolnosť môže otvoriť nové možnosti liečby (použitie určitých farmakologických liekov s endokrinnou aktivitou).

Hlavnou úlohou pri liečbe takýchto pacientov je zníženie závažnosti prejavov tejto patológie a zlepšenie schopnosti samoobsluhy a odborných činností. Na splnenie tejto úlohy sa vo väčšine prípadov používa ortopedická liečba.

Tiež veľmi dôležité opatrenia na prevenciu patologicky sa vyskytujúcich zlomenín. V tomto prípade bude taktika určená minerálnou hustotou kosti, hladinou vápnika a fosforu v krvi. Chirurgická liečba fibróznej dysplázie kostí nie je rutinná. Existujú určité náznaky ich použitia, ak je pravdepodobnosť dosiahnutia najpriaznivejšieho výsledku vysoká.

Hlavné indikácie sú nasledovné: t

• Rýchly nárast nidus
• Pretrvávajúci syndróm bolesti spojený s fibróznou osteodyspláziou
• Prítomnosť zlomeniny konkrétneho miesta, v ktorom existuje obrovská hrozba pre život pacienta
• Prítomnosť fokálnych cyst.

Hlavné štádiá chirurgickej liečby sú nasledovné:

1. Odstránenie oblasti kosti ovplyvnenej patologickým procesom
2. Odstrániť obsah
3. Naplnenie dutiny homografom
4. Dlhé obdobie imobilizácie končatiny na tvorbu silného kostného kalusu.

V detstve sa najčastejšie používa radikálna chirurgia. Jeho cieľom je úplne obmedziť šírenie choroby. Ďalší rast kostí je zabezpečený stimuláciou osteoblastov. Ak sa vytvoria falošné kĺby bez ohľadu na vek pacienta, použijú sa prístroje Iliazarov. Pomáhajú zabrániť skráteniu končatín.

Rast fibrózneho tkaniva v oblasti lebky vedie vždy k jeho deformácii a asymetrii, ale presnejšie prejavy sú určené lokalizáciou zaostrenia:

• Pôsobenie čeľuste je charakterizované zhrubnutím a vizuálnou expanziou hornej alebo dolnej časti tváre. Vláknitej dysplázie mandibuly je častejšia. Vyvíja sa v blízkosti veľkých a malých stoličiek a vyzerá ako opuch tváre.
• Patológia v čele alebo v korune hlavy je obzvlášť nebezpečná, pretože môže spôsobiť posun kosti a tlak na mozog.
• Na pozadí endokrinných porúch môže choroba vyvolať proliferáciu fibrózneho tkaniva v spodnej časti lebky a poruchu hypofýzy.

Dôsledky: disproporcia tela, lokálna pigmentácia, strata komunikácie v práci vnútorných orgánov a systémov. Ak je v detstve diagnostikovaná fibrózna dysplázia kostí lebky, liečba zahŕňa šetrný chirurgický zákrok.

Dospelí podstúpia resekciu poškodenej oblasti kosti, po ktorej nasleduje transplantácia. V priebehu liečby sa môžu ukázať lieky, ktoré inhibujú rozvoj lézie, zmierňujú bolestivé symptómy a stimulujú kostnú konsolidáciu.

Pretože stehenná kosť je neustále vystavovaná veľkej fyzickej námahe, deformačné procesy v jej štruktúre sa rýchlo prejavia. Zvyčajne sa vyznačujú zakrivením bedra smerom von a skrátením končatiny. V prvých fázach to vedie k zmene chôdze, potom k silnému kulhání. Zakrivenie kostí vyvoláva rozvoj osteoartritídy, čo ďalej zhoršuje situáciu.

Keďže zmeny v stehennej kosti ovplyvňujú prácu celej kostry, je obzvlášť dôležité identifikovať patológiu v počiatočnom štádiu. Avšak vždy, keď sa zistí fibrózna dysplázia femuru, liečba bude nevyhnutne zahŕňať chirurgický zákrok. Hovorí sa, že vo väčšine prípadov je úspešný a nevedie k komplikáciám.

Porážka holennej kosti je spravidla dlhodobo bez povšimnutia a neznamená vážnu deformáciu končatiny. Dokonca aj bolesť sa často nevyskytuje okamžite, ale len po chvíli. V porovnaní s vyššie uvedeným prípadom, pri diagnostike fibróznej dysplázie malej kosti holennej, je liečba rýchlejšia a efektívnejšia, aj keď zahŕňa aj chirurgický zákrok s resekciou a transplantáciou.

Najčastejšie je účinok patológie obmedzený na lokálnu oblasť kosti a nepoškodzuje prácu vnútorných systémov tela. Ak lézia nie je rozsiahla a je prítomná len na jednej kosti, prognóza liečby je priaznivá a takmer vždy má pozitívny výsledok.

Riziká a komplikácie

Vláknitá dysplázia, ktorá nebola liečená včas, často vedie k invalidite. Dôsledkom jeho zanedbaných foriem môže byť okrem toho: nádorové procesy (benígne a malígne neoplazmy), rozvoj sprievodných ochorení (sluch, zrak, funkcia srdca atď.), Nadmerná aktivita rastového hormónu.

Neriskujte svoje zdravie, ak ste našli fibróznu dyspláziu kosti, liečba by mala byť zverená len vysoko kvalifikovaným špecialistom, ktorí sa touto patológiou zaoberajú už mnoho rokov. Takáto úzkoprofilová starostlivosť na správnej úrovni môže byť poskytnutá ďaleko od všade, zatiaľ čo na našej klinike je jednou z kľúčových oblastí fibrózna dysplázia.

Chirurgický zákrok pri liečbe fibróznej dysplázie má svoje kontraindikácie a neodporúča sa pre každého. Vyberte iné metódy expozície, keď:

• Choroba sa práve začala rozvíjať, 1-2 z jej zamerania sú stále malé a nenesú žiadnu konkrétnu hrozbu.
• Toto je dieťa a umiestnenie malého krbu nie je vystavené silnej kompresii. V tomto prípade ostáva pravdepodobnosť, že vývoj patológie sám osebe nastane, ale stále je potrebný neustály lekársky dohľad.
• Tento proces je rozšírený vo veľkom meradle a zahŕňa mnoho kostí. Títo pacienti sú odporučení na iné spôsoby liečby, vrátane liekov.

Dôležité: v akomkoľvek štádiu nebola zistená fibrózna dysplázia, kontraindikácie jej chirurgickej liečby nie sú dôvodom na zúfalstvo. Dnes má medicína dostatočné schopnosti na pozitívne predpovede v prípadoch s najrozsiahlejšími léziami.

Vláknitá dysplázia sa bohužiaľ nelieči liekmi. Najlepší výsledok na zmiernenie symptómov sa prejavuje chirurgickým zákrokom, osteotómiou, kyretážou a kostnými štepmi.

Operácia v ranom veku (3 - 4 roky) zlepšuje prognózu, zabraňuje skracovaniu končatín a vzniku deformácií. S dramatickou zmenou stehna sa aloplastika kombinuje s fixáciou kosti s kovovou doskou a korekčnou osteotómiou.

Pri skracovaní končatiny sa predlžovanie kostí vykonáva pomocou zariadenia na rozptýlenie tlaku. V prípade polyosalóznej formy fibróznej dysplázie viacnásobné zmeny obmedzujú možnosť použitia chirurgických zákrokov. Pacient má pridelené špeciálne ortopedické topánky, cvičebnú terapiu, masáže.

Pacientom s fibróznou dyspláziou sa odporúča, aby prehodnotili svoj životný štýl, aby sa eliminovalo zaťaženie kostí femuru a holennej kosti (trpia najmä dlhodobým státím a sedením v rovnakej polohe). Je tiež dôležité dodržiavať diétu a kontrolovať hmotnosť.

Prognóza patologickej liečby je vo všeobecnosti priaznivá (komplikácia fibróznej dysplázie sa pozoruje len v 2% prípadov a väčšinou ak sa patológia prejavuje u pacienta staršieho ako 30 rokov, u detí sa komplikácia po operácii a uzdravení prejavuje len v 0,4% prípadov). Hlavnou podmienkou dobrého výsledku je včasná detekcia ochorenia a kompetentná ortopedická liečba.

Spôsob obnovenia a zmiernenia symptómov fibróznej dysplázie je vybraný pre každého pacienta individuálne. Je potrebné pripomenúť, že jedna liečba nemôže byť obmedzená - po jej ukončení vyžaduje neustálu kontrolu špecialistom, čo zníži pravdepodobnosť recidívy až do úplného vymiznutia všetkých znakov patológie.

Miera recidívy fibróznej dysplázie, dokonca aj po zoškrabaní a štepení kostí, je vysoká. Väčšina jednotlivých lézií sa však stabilizuje so skeletálnou zrelosťou. Jediná forma spravidla nie je premenená na množné číslo.

Viaceré formy môžu byť veľmi závažné (v ich prejavoch), ale aj (najčastejšie) sa stabilizujú počas puberty. Existujúce deformácie však môžu napredovať.

Ako preventívne opatrenie je možné uvažovať o všeobecnom zdraví tela: nápravná gymnastika, posilnenie svalového systému, masáže, liečebné kúpele, prevencia zlomenín, používanie vitamínov atď. Odporúča sa vzdať sa zlých návykov a vyhnúť sa fyzickému preťaženiu.

Vláknitá dysplázia: symptómy a liečba

Vláknitá dysplázia - hlavné príznaky:

• Bolesti kolena
• Oneskorený sexuálny vývoj
• Slabé držanie tela
• nepresvedčivosť
• Crunch v postihnutom kĺbe
• Neprimeraná postava
• Deformácia štruktúry tváre
• Porucha pohyblivosti končatín
• Zakrivenie kolena
• Patologické zlomeniny
• Zhoršenie tvorby zubov
• Zhrubnutie čeľuste
• Zlomeniny Tibiakov
• Pretvorenie dolných končatín
• Skrátenie stehennej kosti
• Presah mozgu lebky cez tvár
• Zmena objemu nosových dutín
• Zvýšenie pohyblivosti kolena
• Deformácia prvého stavca
• Redukcia lebečnej dutiny

Fibrózna dysplázia je ochorenie charakterizované systémovou léziou kostry, v ktorej je zdravé kostné tkanivo nahradené spojivovým tkanivom. Hlavným faktorom vo vývoji ochorenia je génová mutácia, ale klinickí lekári identifikujú mnoho ďalších zdrojov choroby, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od formy jej priebehu.

Ochorenie je charakterizované výrazným klinickým obrazom, v ktorom okrem vonkajších deformácií prevláda syndróm bolesti a patologické zlomeniny.

Správnu diagnózu je možné vykonať na základe symptómov, ale hlavnú úlohu hrajú inštrumentálne vyšetrenia, najmä MRT. Liečba vo všetkých prípadoch zahŕňa operáciu.

etiológie

V súčasnosti nie sú úplne objasnené hlavné príčiny a mechanizmus výskytu ochorenia. Klinickí lekári sa však domnievajú, že zdrojom sú génové mutácie a anomálie vývoja plodu.

Lekári sa domnievajú, že nasledujúce faktory predispozície hrajú významnú úlohu pri tvorbe ochorenia:

• hormonálne poruchy;
• významné poškodenie tvorby a vývoja chrupavky a kostí;
• patológie svalov a väzov kĺbových kĺbov;
• genetická predispozícia;
• zlá výživa budúcej matky - to by malo zahŕňať aj absenciu čerstvej zeleniny a ovocia v strave, ako aj iných výrobkov obohatených vitamínmi a živinami;
• závislosť na zlých návykoch a nepriaznivých environmentálnych podmienkach ovplyvňujúcich ženské telo počas tehotenstva;
• exacerbácia chronických ochorení alebo závažných infekčných ochorení v období pôrodov;
• nekontrolovaný príjem určitých liekov počas tehotenstva;
• vplyv toxických alebo chemických látok na telo ženy v polohe;
• budúca matka má gynekologické problémy, ktoré priamo súvisia s maternicou;
• ťažká toxikóza;
• nedostatok vody.

Z toho vyplýva, že hlavnú rizikovú skupinu tvoria deti, ale existujú prípady, keď sa podobné ochorenie prvýkrát diagnostikovalo u staršej osoby. Je pozoruhodné, že u žien je táto patológia diagnostikovaná niekoľkokrát častejšie ako v silnej polovici ľudstva.

klasifikácia

U detí a dospelých existuje niekoľko hlavných foriem fibróznej dysplázie:

• monoosal - je charakterizovaný poškodením len jednej kosti a symptómy sa môžu objaviť v každom veku;
• polyosal - vyznačuje sa tým, že na patológii sa podieľajú viaceré kosti, napríklad stehno alebo rameno, ale iba na jednej strane tela.

Zatsepinova klasifikácia je v súčasnosti široko používaná, čo znamená jej rozdelenie na:

• intraosseózna dysplázia - môže sa vyskytovať ako v monoozálnych, tak aj v polyosormálnych formách. Počas mikroskopie je zaznamenaná prítomnosť fokálnych útvarov, ale v niektorých prípadoch môže vláknité tkanivo ovplyvniť celé telo kosti. U pacientov s týmto typom ochorenia však nie sú vyjadrené žiadne deformity kostí;
• celkové poškodenie - líši sa od predchádzajúceho typu tým, že sú postihnuté všetky vrstvy kosti, čo spôsobuje rozvoj deformácií kostí, čo vedie k častým zlomeninám. Vychádzajúc z mena, je jasné, že tento typ ochorenia sa vyskytuje v polyosalóznej forme a tíbie a femur sú najčastejšie postihnuté;
• vo všetkých prípadoch vedie k proliferácii fibrózneho tkaniva. Tento druh ochorenia je mimoriadne zriedkavý;
• Albrightov syndróm je najbežnejšou formou, ktorá je diagnostikovaná u detí. Patológia postupuje rýchlo a je rýchla;
• fibrokortilaginózny typ - odlišuje sa od iných typov ochorenia tým, že sa takmer vo všetkých prípadoch mení na malígnu formu;
• forma kalcifikácie - táto konkrétna forma ochorenia je zriedkavo diagnostikovaná.

Lokalizácia ochorenia môže byť tiež odlišná, najčastejšie sa vyskytujúca v patológii:

• veľká a malá holenná kosť;
• rebrá a chrbtica;
• kosti kostí a lebky;
• koleno a humerus.

Vláknitá dysplázia kostí lebky má svoju vlastnú klasifikáciu a je:

• sklerotická - je charakterizovaná tvorbou oblastí výraznej prestavby kostí, ktorá sa stáva príčinou jej konsolidácie. Tieto zmeny sú najčastejšie pozorované na spodnej strane lebky, nosných kostí, čelných a čeľustných kostí;
• ako cysta - často ovplyvňuje mandibulárnu kosť. Novotvary cystoidu môžu byť násobné a jednoduché
• pedget-like - deformácia lebky sa vyskytuje pri Pagetovej chorobe a je vyjadrená významným zvýšením objemu mozgovej oblasti lebky.

symptomatológie

Klinické prejavy ochorenia sa budú mierne líšiť v závislosti od miesta patologického procesu.

Vláknitá dysplázia tíbie má nasledujúce klinické prejavy:

• skrátenie femuru;
• patologické zlomeniny;
• zlomeniny holennej kosti;
• kulhat pri chôdzi.

Vláknitá dysplázia kolenného kĺbu je vyjadrená v:

• pocity bolesti, ktorých intenzita sa zvyšuje pod vplyvom silnej fyzickej námahy alebo prudkej zmeny poveternostných podmienok;
• charakteristická chrupavosť kĺbov počas ohybu a predĺžených pohybov kolena;
• pretvorenie nielen kĺbov, ale aj patelly;
• čiastočná alebo úplná zmena tvaru dolných končatín;
• zvýšenie mobility kolena.

Vláknitá dysplázia čeľustí je charakterizovaná:

• zahusťovanie dolnej alebo hornej čeľuste;
• deformácia tváre;
• pomalý proces puberty.

Vláknitá dysplázia lebkovej kosti vedie k nasledujúcim symptómom:

• deformácie zubov;
• redukcia lebečnej dutiny;
• previsnutie mozgovej lebky cez tvár;
• zmena objemu nosových dutín;
• deformácia prvého stavca.

Tento typ ochorenia často vedie k dysplázii bedra a chrbtice, čo vedie k rôznym posturálnym poruchám.

V prípadoch lokalizácie patológie v ramennej kosti dochádza k porušeniu pohyblivosti postihnutej hornej končatiny.

Albrightov syndróm má najvýraznejšie príznaky, medzi ktoré patria:

• narušenie endokrinného systému;
• predčasná puberta u dievčat;
• porušenie proporcií tela;
• pigmentácia fokálnej povahy kože;
• ťažké deformity kostí.

Okrem toho je táto forma tohto ochorenia často sprevádzaná nesprávnym fungovaním vnútorných orgánov a systémov.

diagnostika

Skúsený lekár bude schopný urobiť správnu diagnózu na základe prítomnosti špecifických príznakov. Úvodné preskúmanie by malo zahŕňať:

• Podrobný prieskum pacienta potrebný na stanovenie prvého času nástupu a intenzity symptómov;
• štúdium anamnézy a histórie života - hľadať predispozičný etiologický faktor;
• dôkladné fyzické vyšetrenie postihnutej oblasti, jej pohmat a perkusie.

Diagnostika fibróznej dysplázie kosti neposkytuje laboratórne testy krvi, moču a výkalov, pretože nemajú diagnostickú hodnotu.

Medzi inštrumentálnymi diagnostickými metódami stojí za to zdôrazniť:

liečba

Použitie konzervatívnych metód terapie vo väčšine prípadov neposkytuje pozitívne výsledky, preto je po stanovení konečnej diagnózy pre dospelého alebo dieťa predpísaná operácia.

Liečba fibróznej dysplázie sa uskutočňuje:

• osteotomia;
• resekciu postihnutej oblasti kosti, po ktorej nasleduje nahradenie kostným štepom;
• predĺženie kosti - iba v prípade skrátenia.

Fibrózna dysplázia poliostózy môže obmedziť možnosť operatívnej liečby. V takýchto prípadoch bude liečba zahŕňať:

• nosenie ortopedickej obuvi a iných pomôcok, ktoré znižujú zaťaženie kostí a kĺbov;
• absolvovanie terapeutickej masáže;
• rehabilitácia;
• Cvičenie terapia.

Prevencia a prognóza

Keďže mechanizmus vývoja patológie nie je známy, aby sa zabránilo rozvoju takéhoto ochorenia, je potrebné dodržiavať všeobecné pravidlá:

• viesť zdravý životný štýl počas tehotenstva a nenechať si ujsť návštevy u pôrodníka-gynekológa;
• pri práci s nebezpečnými látkami dodržiavajte bezpečnostné predpisy;
• jesť správne a vyvážené;
• udržiavať normálnu telesnú hmotnosť;
• eliminovať vplyv nadmernej fyzickej námahy na najbežnejšie miesta lokalizácie patológie;
• podstúpiť pravidelné preventívne lekárske vyšetrenie.

Výsledok fibróznej dysplázie je často priaznivý, iba polyosmálna forma môže viesť k hrubému zmrzačeniu. Komplikácia vo forme tvorby benígneho novotvaru sa pozorovala v 4% všetkých prípadov a malignita v 0,2%.

Ak si myslíte, že máte fibróznu dyspláziu a príznaky charakteristické pre toto ochorenie, potom vám lekári môžu pomôcť: ortopéd, ortopedický traumatológ.

Taktiež odporúčame využiť službu online diagnostiky chorôb, ktorá na základe zadaných príznakov vyberie možné ochorenia.

Osteochondróza kolenného kĺbu (pitva) je ochorením dystrofického degeneratívneho typu. Ovplyvňuje hlavne ľudí v mladom veku, vo väčšine prípadov má priaznivý priebeh a končí zotavením pacientov.

Koxartróza je pomerne časté ochorenie, diagnostikované hlavne u pacientov v strednom a starom veku ako degeneratívna dystrofická patológia bedrového kĺbu. Koxartróza, ktorej symptómy sa v neskorých štádiách jej priebehu prejavujú ako atrofia svalov postihnutého miesta v kombinácii so skrátením končatiny, sa postupne rozvíja v priebehu niekoľkých rokov.

Ploché nohy - to je druh deformácie chodidla, v ktorom sú jeho oblúky spúšťané, v dôsledku čoho dochádza k úplnej strate vnútorných funkcií tlmenia a pružiny. Ploché nohy, ktorých príznaky spočívajú v takých veľkých prejavoch, ako sú bolesti v lýtkových svaloch a pocit stuhnutosti v nich, zvýšená únava počas chôdze a dlhodobé státie, zvýšená bolesť nôh až do konca dňa atď., Je najčastejším ochorením, ktoré postihuje chodidlá.

Osteoartróza je pomerne časté ochorenie, pri ktorom sú kĺby vystavené degeneratívnym dystrofickým léziám. Osteoartritída, ktorej symptómy sú spočiatku spojené s postupným rozpadom tkaniva chrupavky a neskôr s kolapsom subchondrálnej kosti a ďalších štruktúrnych zložiek kĺbov, sa vyvíja na pozadí nedostatku kyslíka v nich a môže sa prejavovať v rôznych formách s rôznymi oblasťami lokalizácie patologického procesu. V podstate je toto ochorenie diagnostikované u pacientov vo veku 40 až 60 rokov.

Osteoartróza bedrového kĺbu je ochorenie, ktoré sa tiež vyskytuje pod názvom koxartróza, a zvyčajne postihuje ľudí starších ako 40 rokov. Jeho príčinou je zníženie množstva sekrécie synoviálnej tekutiny v kĺbe. Podľa lekárskych štatistík majú ženy tendenciu trpieť koxartrózou častejšie ako muži. Ovplyvňuje jeden alebo dva bedrové kĺby. Pri tomto ochorení je narušená výživa tkaniva chrupavky, čo spôsobuje jeho následnú deštrukciu a obmedzuje pohyblivosť kĺbov. Hlavným príznakom ochorenia je bolesť v oblasti slabín.

S cvičením a striedmosťou môže väčšina ľudí robiť bez medicíny.

Vláknitá dysplázia: symptómy a liečba

Vláknitá dysplázia je léziou kostných štruktúr, v ktorej spojivové tkanivo nahrádza segment normálneho kostného tkaniva.

Patológia patrí do kategórie nádorových ochorení. Môže byť lokálna (obmedzená) alebo rozšírená, pričom ovplyvňuje jednu alebo viac kostí.

Príčiny fibróznej dysplázie ešte nie sú úplne pochopené, ale klinickí lekári a vedci nevylučujú genetickú predispozíciu.

Prejavy choroby sú skôr nešpecifické - sú to bolesti v postihnutých kostiach, ich deformácia, skrátenie alebo predĺženie, ako aj patologické zlomeniny, ktoré sa vyskytujú v dôsledku slabosti postihnutej oblasti kosti.

Diagnóza sa vykonáva tradičnými metódami pre traumatológiu - rádiografiu, počítačovú a magnetickú rezonanciu. Liečba je často chirurgická.

Vláknitá dysplázia: čo to je

Vláknitá dysplázia je systémová lézia kostry - to znamená, že do patologického procesu môže byť vtiahnutá akákoľvek kosť pohybového aparátu. Patológia označuje ochorenia podobné nádoru, ale nie je to skutočný nádor kostí.

Prvé príznaky ochorenia sa často objavujú už v detstve, ale vo všeobecnosti je možný aj neskorší nástup. Praktickí lekári opísali prípady, v ktorých sa u starších pacientov najprv identifikovala mono-esenciálna fibrózna dysplázia (typ opísanej patológie). Predpokladá sa, že neskorá detekcia tejto poruchy nie je spôsobená neskorou chorobnosťou, ale faktom, že patológia v detstve nebola diagnostikovaná a bola odhalená oveľa neskôr. Takéto závery nie sú nezmyselné: dysplázia fibrózy je dôsledkom vnútromaternicových porúch (toto bude diskutované nižšie), to znamená, že dieťa sa už s ňou narodilo, ale nemusí sa prejaviť, preto sa nachádza v neskoršom období života.

Zástupcovia ženy trpia častejšie, často muži.

Rozrastajúce sa vláknité tkanivo môže byť znovuzrodené do benígneho novotvaru. Zriedkavo sa zistí malignita (malígna degenerácia).

Vláknitá dysplázia je opísaná relatívne nedávno - v prvej polovici minulého storočia. Zároveň boli identifikované jeho klinické odrody (najmä fibrózna dysplázia na pozadí predčasnej puberty, sprevádzaná zvýšenou pigmentáciou kože typu „kávy s mliekom“).

Vláknitá dysplázia má iné názvy, ktoré sú bežnejšie medzi vedcami ako v lekárskej dokumentácii vypracovanej na klinikách - toto je choroba Lichtenštajnsko, choroba Lichtenštajnsko-Jaffova choroba a Lichtenštajnsko-Braytsovova choroba.

dôvody

Vláknitá dysplázia sa vyskytuje v dôsledku abnormálneho vývoja osteogénneho mezenchýmu, intermediárneho tkaniva, z ktorého sa potom vytvorí plnohodnotná silná kost. Takáto porucha sa vyvíja v embryonálnom období vývoja plodu, čo je skoré štádium vývoja plodu a počas ktorého sa ukladajú všetky orgány a tkanivá. Ale bezprostredná príčina, ktorá vedie k nesprávnemu vloženiu kosti, nie je známa. Rovnako ako v prípade akýchkoľvek porúch, ktoré sa vyskytujú aj v štádiu vnútromaternicového vývinu, môžu k tomu prispieť faktory, ktoré môžu negatívne ovplyvniť telo tehotnej ženy, a teda aj vyvíjajúce sa telo plodu.

Je ich veľa - v prvom rade sú to:

• fyzikálne faktory;
• chemické faktory;
• somatické ochorenia tehotných žien;
• jeho endokrinných patológií;
• psychologické faktory;
• zlé návyky budúcej matky.

Do kategórie fyzických patria tieto faktory:

Kritické zmeny teploty smerom nahor aj nadol môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva a tým aj vývoj plodu. Bolo zistené, že neustále prehrievanie tehotnej ženy alebo jej hypotermia môže vyvolať zlyhanie fetálneho vývoja plodu - najmä tvorby normálneho kostného tkaniva.

Za takýchto okolností môže byť tehotná žena vystavená ožiareniu:

• kontakt s rádioaktívnymi látkami alebo zariadeniami v dôsledku profesionálneho zamestnania - konkrétne, ak sa nedodržiavajú pravidlá ochrany práce alebo ak neexistujú podmienky na ich dodržiavanie;
• diagnostické postupy - najmä röntgenové vyšetrenie;
• radiačná terapia zhubných novotvarov.

Takéto žiarenie je možné v ranom štádiu tehotenstva, keď ešte nie je zriadené, a žena nemá zakázané kontaktovať rádioaktívne látky a zariadenia.

Mechanické faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj plodu, sú poranenia brucha tehotnej ženy. Môžu to byť:

• domáce - náhodné alebo domáce násilie;
• spracovateľský priemysel;
• športy, keď sú tehotné, už poznajú jej pozíciu, pokračuje v športových aktivitách.

Chemické faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj plodu plodu a vedú k porušeniu ukladania tkaniva (v tomto prípade kosti), sú rozdelené do dvoch skupín:

Exogénne sú tie, ktoré vstupujú do organizmu tehotnej ženy zvonku rôznymi spôsobmi - inhaláciou, cez gastrointestinálny trakt, cez kožu. Ide najmä o domáce chemikálie a agresívne chemikálie, ktoré sa používajú vo výrobe alebo v poľnohospodárstve.

Endogénne zahŕňajú toxíny, ktoré:

• sú produkované v procese vitálnej aktivity mikroorganizmov u tehotných žien infikovaných nimi a sú tiež vylučované počas dezintegrácie mŕtvych baktérií a / alebo vírusov;
• vznikajú v tkanivách počas vývoja patologického procesu v nich - hlavne hnisania alebo nekrózy (nekrózy) tkanív.

Zo somatických ochorení tehotnej ženy sú chronické ochorenia životne dôležitých orgánov (kardiovaskulárny a respiračný systém), ako aj systémové patológie (napríklad autoimunitné) nebezpečné pre plod.

Takmer každá endokrinné patológia tehotnej ženy môže ovplyvniť ukladanie tkaniva plodu - v tomto prípade kosti s následným rozvojom fibróznej dysplázie.

Psychologické faktory, ktoré môžu nepriaznivo ovplyvniť vývoj nenarodeného dieťaťa, sú akútnym alebo chronickým stresom v každodennom živote, v práci alebo v spoločnosti.

Akékoľvek zlé návyky, ktoré nastávajúca matka nevzdala počas tehotenstva (fajčenie, užívanie alkoholu a / alebo liekov), môžu mať veľmi deštruktívny vplyv na proces vnútromaternicového vývoja tkanív a orgánov plodu - a najmä na tvorbu kostných tkanív.

Vývoj patológie

Existujú dva hlavné typy fibróznej dysplázie:

• monosore - súčasne je ovplyvnená jedna kosť;
• poliossalnaya - postihnuté je niekoľko kostí a často sa nachádzajú na polovici tela.

Ukázalo sa, že často sa polyosálna rôznorodosť patológie vyskytuje v detstve. Často sa však kombinuje s:

• narušenie endokrinného systému;
• kožná melanóza (Albrightov syndróm).

Monosupple forma fibróznej dysplázie je diagnostikovaná v akomkoľvek veku - od detstva až po starobu. Zároveň nie sú zistené endokrinné patologické stavy a pigmentácia kože u pacientov.

Na systematizáciu tejto choroby používajú ruskí lekári klinickú klasifikáciu Zatsepinu. Podľa neho sú zvýraznené nasledujúce formy popísanej patológie:

• intraosseálnej;
• celková;
• nádor;
• Albrightov syndróm;
• Fibre-chrupavky;
• kalcifikovaný fibrom.

Intraseózny typ fibróznej dysplázie sa môže vyskytnúť so zapojením jedného alebo viacerých kostí v patologickom procese. Súčasne sa tvoria jednotlivé alebo viacnásobné ohniská fibrózneho tkaniva a u mnohých pacientov sa odhalila degenerácia celej kosti.

Ale v tomto prípade sa štruktúra kortikálnej vrstvy nemení, takže deformácia (zakrivenie) nie je pozorovaná.

V prípade totálneho poškodenia kostí sú všetky jeho štrukturálne prvky zahrnuté v patologickom procese, vrátane kortikálnej vrstvy a zóny medulárneho kanála. V dôsledku úplného poškodenia kosti v priebehu času dochádza k jej zakriveniu, ako aj k tzv. Zlomeninám únavy - porušeniu integrity kosti v dôsledku konštantného tlaku na jej telesnú hmotnosť. V prípade celkovej rozmanitosti opísanej patológie sa vyvíja polyosmálna lézia dlhých tubulárnych kostí - femorálna, tibiálna, radiálna a iná.

Keď sa nádorová rozmanitosť fibróznej dysplázie zväčšuje, vláknité tkanivo je vizuálne podobné nádoru. Táto forma fibróznej dysplázie je pomerne zriedkavá.

V Albrightovom syndróme je postihnutých niekoľko kostí naraz, navyše dochádza k takmer úplnej zmene v každej z kostí, ktoré sa podieľajú na patologickom procese.

Aj u Albrightovho syndrómu sa okrem fibróznej dysplázie identifikujú pacienti: t

• endokrinné poruchy;
• predčasná puberta u dievčat;
• zmena proporcií tela;
• pigmentácia kože vo forme jednotlivých lézií (môžu byť rozptýlené po celom tele);
• ťažké deformácie kostí trupu, horných a dolných končatín;
• progresívne poruchy rôznych orgánov a systémov - často kardiovaskulárne, respiračné, gastrointestinálne a iné.

Dysplázia vláknitej chrupavky je súčasná degenerácia tkaniva kostí a chrupavky, ale prevažujú štrukturálne poruchy chrupavky. Táto forma fibróznej dysplázie by mala spôsobiť klinickú ostražitosť - často sa pozoruje jej degenerácia na chondrosarkóm (malígny nádor chrupavkového tkaniva).

Kalcifikovaný fibrom je špecifický typ fibróznej dysplázie - s ním v rastúcom spojivovom tkanive vznikajú ložiská vápenatých solí. Kalcifikovaný fibrom sa diagnostikuje veľmi zriedkavo, pričom tibiálna kosť je najčastejšie postihnutá.

Symptómy fibróznej dysplázie

V čase narodenia dieťaťa s poruchou ukladania kostí často chýbajú vrodené vrodené deformity kostí. V prípade polyozomálnej rozmanitosti patológie sa počiatočné príznaky objavujú v ranom detstve. V tomto prípade je najčastejšie diagnostikovaná lézia dlhých tubulárnych kostí:

• stehná;
• holennej;
• ihlica;
• rameno;
• rádioterapia;
• ulna.

Ploché kosti trpia menej často, ale z nich, kvôli opísanej patológii, trpia hlavne:

• panvové kosti;
• kosti lebky;
• stavce rôznych častí chrbtice;
• rebrá;
• lopatky.

Kosti rúk a nôh sú o niečo menej postihnuté, ale kosti zápästia nie sú súčasťou patologického procesu.

Hlavnými príznakmi sú:

• pocity bolesti;
• progresívna deformácia postihnutých kostí;
• výskyt patologických fraktúr - porušenie integrity kosti bez ovplyvnenia traumatického faktora;
• stmavnutie kože;
• príznaky indikujúce poruchu kardiovaskulárneho systému.

Charakteristika bolesti:

• lokalizácia - zvyčajne v oblasti stehennej kosti;
• o distribúcii - klasické ožarovanie chýba;
• prírodou, bolesťou, ťahaním, niekedy vo forme neurčitého nepohodlia;
• intenzita - nevyjadrená;
• na vzhľad - často sa objaví, keď dieťa začne stáť, a potom chodiť.

Stupeň zakrivenia závisí od toho, ktoré kosti vyvinuli vláknitú deformitu.

Keď sa objavia deformácie v tubulárnych kostiach horných končatín, diagnostikuje sa hlavne ich expanzia v tvare klubu.

Ak sú postihnuté falangy prstov, sú skrátené, vyzerajú ako odrezané.

Kosti dolných končatín sa deformujú pod váhou tela. Zvlášť výrazná deformita je pozorovaná na strane stehennej kosti, v 50% všetkých diagnostikovaných prípadov je skrátená. Vzhľadom na progresívne zakrivenie proximálnych rezov (tie bližšie k bedrovému kĺbu) sú pozorované nasledujúce poruchy: t

• femur sa stáva ako bumerang, pastiersky personál alebo hokejka;
• veľká ražňa sa posúva smerom nahor (často k úrovni panvových kostí);
• deformovaný femorálny krk;
• stehno je skrátené - jeho skrátenie môže byť od 1 do 10 cm;
• vznikne a postupuje.

Ak fibrózna dystrofia postihuje fibulu, potom deformita môže chýbať.

Keď sa vyskytne patológia v holennej kosti, nasledujúce sú charakteristické:

• zakrivenie nohy nohy;
• spomalenie rastu kostí v dĺžke.

Skrátenie holennej kosti je často menej výrazné ako v prípade lézií femuru.

Pri fibróznej dysplázii ileum a ischiatických kostí sa deformuje panvový kruh. Z tohto dôvodu sa vyvíjajú patologické zmeny v chrbtici:

• porušenie postoja;
• skolióza - zakrivenie chrbtice v bočnom smere;
• Kyfóza - zakrivenie chrbtice v smere spredu dozadu.

Poruchy sú výraznejšie, ak sa fibrózna deformita vyvíja súčasne v kostiach femuru a panvy. Dôvodom je, že os tela sa posúva ešte viac a zaťaženie chrbtice sa zvyšuje.

Upozornenie:

Výskyt patologických fraktúr môže v niektorých prípadoch zohrávať určitú diagnostickú úlohu, keď nie sú prítomné bolesti a iné príznaky fibróznej dysplázie.

Priebeh mono-esenciálnej rozmanitosti ochorenia je priaznivejší, nie sú žiadne poruchy mimo kostí Stupeň a povaha deformácie postihnutej kosti sa značne líši - závisia od lokalizácie patologického zamerania, jeho veľkosti a charakteristík lézie (môže byť celková alebo intraosseózna). Symptómy tohto typu opísanej patológie sú:

• bolesť v postihnutom segmente;
• zvýšená a zrýchlená únava po zaťažení;
• krívanie;
• patologické zlomeniny.

Charakteristiky bolesti sú rovnaké ako v prípade bolesti v prípade vzniku polyozomálnej formy ochorenia.

diagnostika

Pre diagnózu, pacientove sťažnosti, anamnézu (anamnézu) ochorenia, objasnenie stavu vnútromaternicového vývinu plodu sú dôležité výsledky ďalších metód výskumu (fyzikálne, inštrumentálne, laboratórne).

Fyzické vyšetrenie sa vykonáva:

• kontrola - zároveň odhalila zakrivenie postihnutého segmentu kosti a pigmentáciu kože;
• palpácia - je bez funkcií.

Nasledujúce inštrumentálne výskumné metódy sú informatívne v diagnostike fibróznej dysplázie:

• Röntgen - v počiatočných štádiách vývoja ochorenia röntgenové snímky naznačujú oblasti, ktoré sa podobajú matnému sklu, potom postihnutý segment preberá bunkovú formu: tesniace oblasti sa striedajú s ohniskami osvietenia. S progresiou patológie sa prejavila deformácia postihnutej kosti;
• Denzitometria - röntgenové vyšetrenie, ktoré umožňuje stanoviť hustotu kostného tkaniva. Táto metóda diagnózy je priťahovaná, ak sa zistí jedno zameranie, ale musia sa vylúčiť viaceré kostné lézie;
• výpočtová tomografia (CT) - vypočítané úseky sú informatívnejšie ako röntgenový obraz a poskytujú podrobnejšie informácie o postihnutej kosti.

Laboratórne výskumné metódy nie sú metódou voľby v diagnostike fibróznej dysplázie, ale má zmysel zahrnúť ich, keď je potrebné vykonať diferenciálnu (rozlišovaciu) diagnózu s inými patológiami s podobnými príznakmi. Najčastejšie používané:

• úplný krvný obraz - ak sa zvýši počet leukocytov (leukocytóza) a ESR, znamená to zápalovú povahu patológie, ale nie štrukturálnu;
• biochemická analýza krvi - zníženie počtu stopových prvkov indikuje tvorbu osteoporózy a nie fibróznej dystrofie.

Detekcia opísanej patológie (najmä s porážkou jednej kosti) môže byť často zložitá - najmä pri nevyjasnených klinických symptómoch. V tomto prípade bude potrebné dynamické pozorovanie s pravidelným opätovným vyšetrením pacienta.

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna (rozlišovacia) diagnóza fibróznej dysplázie sa často vykonáva s takýmito ochoreniami a patologickými stavmi ako:

• osteodystrofia - zhoršený vývoj kostného tkaniva v dôsledku zhoršenia jeho výživy;
• osteoporóza - krehkosť kostí v dôsledku lúhovania minerálnych prvkov z nej;
• osteomyelitída - hnisavé poškodenie kosti s tvorbou fistuly (patologický priebeh).

komplikácie

Najčastejšie komplikácie fibróznej dystrofie sú:

• skrátenie postihnutého segmentu kosti;
• porušenie podpornej funkcie - s porážkou kostí horných alebo dolných končatín;
• porušenie motorickej aktivity - s porážkou kostí ramien, nôh, chrbtice a panvového krúžku;
• patologická fraktúra.

Liečba fibróznej dysplázie

Náhrada kostného tkaniva spojivovým tkanivom je ireverzibilný proces. Preto konzervatívna liečba nie je taká, že by mohla ovplyvniť vývoj patologického procesu a patologická korekcia sa vykonáva pomocou chirurgickej liečby. Počas chirurgického zákroku sa vykonáva segmentálna resekcia (rezbárstvo) poškodenej oblasti kosti, ktorá sa vykonáva v zdravých tkanivách. Výsledný defekt sa nahradí kostným štepom.

Ak dôjde k patologickej zlomenine končatín, ošetrenie sa uskutoční prekrytím Ilizarovovho prístroja - špeciálnej kovovej konštrukcie.

prevencia

Keďže sa fibrózna dysplázia vyvíja v dôsledku narušenia vnútromaternicového vývoja kostí, neboli vyvinuté špecifické metódy prevencie. Riziko vzniku tohto ochorenia môže byť znížené alebo dokonca zabránené, ak sa zabezpečí, že podmienky tehotenstva sú normálne.

V prípade fibróznej dysplázie sa predíde komplikáciám, najmä patologickým zlomeninám. Relevantné sú tieto akcie:

• neustále monitorovanie telesnej hmotnosti na zníženie zaťaženia kostí;
• posilňovanie kostného tkaniva všetkými možnými spôsobmi - najmä je to vyvážená strava s príjmom potravín, ktoré sú bohaté na stopové prvky (mlieko, tvaroh, ryby, mäso a iné).

výhľad

Prognóza fibróznej dysplázie pre život je priaznivá, pre zdravie je iná. Ak sa nelieči, môže dôjsť k hrubému poškodeniu kostí.

Včasná chirurgická liečba s prvkami kostného štepenia pomôže korigovať kozmetické defekty, ktoré vznikajú v dôsledku fibróznej dysplázie a zlepšujú kvalitu života týchto pacientov.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lekársky komentátor, chirurg, konzultačný lekár

1,458 zobrazení celkom, 7 zobrazenie dnes