Benígna myoklonická epilepsia u detí
Charlotte Dravet, Michelle Bureau
História a terminológia
Benígna myoklonická epilepsia u dojčiat bola najprv izolovaná ako samostatná forma v roku 1981 (Dravet a Bureau 1981). Odvtedy už bolo opísaných niekoľko jeho prípadov. Niektorí autori opísali prípady s reflexnými myocloniami v reakcii na zvuk alebo dotyk, navrhujúc ich odlíšiť do dvoch samostatných foriem, nazývajúc túto „reflexnú myoklonickú epilepsiu detského veku“ (Vigevano et al 1997). Veríme, že toto rozdelenie nie je vhodné a všetky prípady popisujeme v rámci jednej benígnej myoklonickej epilepsie detstva.
Podľa našich vedomostí je v literatúre v súčasnosti publikovaných 67 prípadov, z ktorých 10 je opísaných ako reflex (Dravet a Bureau 2002). Treba spomenúť, že v prvom popise syndrómu bol debutový vek na obdobie do 3 rokov, kým ďalší autori opísali možnosť neskoršieho debutu - až 4 roky 8 mesiacov (Giovanardi Rossi et al 1997). To znamená, že rovnaký typ epilepsie môže debutovať v rôznom čase, ale častejšie v určitých obdobiach (Guerrini a kol. 1994).
Benígna myoklonická epilepsia sa vyznačuje výskytom krátkych myoklonických záchvatov u zdravých detí vo veku od ½ roka do 3 rokov. Skorší debut nie je typický. Epilepsia a febrilné kŕče v rodinnej anamnéze sú zaťažené u 30% detí. Spravidla pred vznikom myoclonia vývoj dieťaťa prebieha normálne, bez príznakov patológie. Existujú však správy o anamnéze febrilných záchvatov v približne 20% prípadov. Zvyčajne sú zriedkavé, jednoduché, zvyčajne predchádzajú vzniku myoklonu. Dvaja pacienti mali komorbidity, jeden mal Downov syndróm (Dravet a Bureau 2002) a druhý mal diabetes (Colamaria et al 1987).
Myoklonické ataky postihujú horné končatiny a hlavu a menej často dolné končatiny. Rôzne v intenzite, zriedka vedú k pádu. Je ťažké ich opísať u detí, poznámka rodičov kývne hlavou. Vyskytujú sa niekoľkokrát denne, nepredvídateľne a nepravidelne. Nie sú spojené s prebudením, ale môžu byť vyvolané náhlym zvukom alebo dotykom. Je pomerne ťažké odhadnúť úroveň vedomia počas útoku, pri jednorazových útokoch sa riadená aktivita nezastaví. Iba vtedy, keď sú zoskupené do klastrov, ktoré sa skladajú z 2-3 opakujúcich sa pseudorytických elementov, trvajúcich 5-10 sekúnd, môže byť zaznamenané mierne narušenie vedomia. Myoclonias môžu byť viac alebo menej masívne, zahŕňajúce trup a končatiny, čo vedie k pádu hlavy a rozširovaniu paží smerom von, ohýbanie dolných končatín, niekedy plávajúcich alebo kruhových pohybov očných buliev.
Na začiatku ochorenia zostáva vývoj normálny a rodičia a pediateri ich nepovažujú za patologické.
Interiktívny EEG môže zostať úplne normálny. Myoclonias sú však na EEG vždy sprevádzané rýchlym generalizovaným spike-wave alebo polyspike-wave aktivitou, s frekvenciou viac ako 3 Hz, viac či menej pravidelnou, trvajúcou od 1 do 3 sekúnd. Počas spánku sa zvyčajne pozoruje zvýšenie myocloni, ktoré zvyčajne (ale nie vždy) ustane v spánku. Rytmická fotostimulácia môže tiež vyvolať myoclonia.
Polygrafické záznamy ukazujú vzťah medzi výskytom myoklonu a výskytom spike-vlny alebo polyspike-vlny na EEG. Myoclonias sú krátke - od 1 do 3 sekúnd) a zvyčajne izolované. Po myocloniach môže nasledovať krátke obdobie atónie. Niekedy po útoku môže nasledovať svojvoľný pohyb, ktorý vyzerá ako normálna svalová kontrakcia.
Interiktívny EEG detí je primeraný veku. Spontánne výboje spike-vlny sú zriedkavo zaznamenané, aktivita pomalých vĺn môže byť pozorovaná cez centrálne oblasti. Ak rytmická fotostimulácia spôsobuje spike vlny, tieto sú vždy sprevádzané myoclonias. Pri nahrávaní spánku sa zaznamenáva jeho normálne oddelenie fáz, počas REM spánku sa môžu vyskytnúť generalizované výboje v tvare hrotov.
U detí, ktoré trpia benígnou myoklonickou epilepsiou, sa nevyvinuli iné typy záchvatov, najmä abscesy alebo tonické záchvaty, a to ani v prípade, že deti nedostávajú liečbu. Neurologický stav sa nezmenil. Interokálny myoklonus je opísaný len u 6 pacientov (Giovanardi Rossi et al 1997). V štúdii CT alebo MRI neboli identifikované patologické zmeny.
Prognóza závisí od včasnosti diagnózy a predpisovania liečby. Ak sa nelieči, pacient pokračuje s myoklonickými záchvatmi, ktoré môžu ovplyvniť psychomotorický vývoj a viesť k poruchám správania. Myoclonias sa ľahko monitoruje monoterapiou valproátom a dieťa sa môže ďalej rozvíjať v súlade s normami veku.
Benígna myoklonická epilepsia je zahrnutá v skupine idiopatickej generalizovanej epilepsie (Komisia 1989). Môže sa zdať, že ide o detský ekvivalent juvenilnej myoklonickej epilepsie, ale tieto dva syndrómy neboli nikdy pozorované u toho istého pacienta. Našim pacientom sme čelili len jeden prípad (nepublikovaný), s debutom vo veku 3 rokov, kde sa neskôr robila diagnóza „mladistvej myoklonickej epilepsie“, ale o debute nie je dostatok presvedčivých údajov.
Nie je jasná predstava o mechanizmoch rozvoja syndrómu dnes. Genetika - neznáme. Prípady sú zriedkavé, rodinné prípady nie sú opísané. Genetická asociácia s inými formami idiopatickej generalizovanej epilepsie nebola stanovená. Delgado-Escueta vo svojej štúdii nenašiel jediný prípad juvenilnej myoklonickej epilepsie u rodinných príslušníkov 24 pacientov trpiacich benígnou myoklonickou epilepsiou v detstve (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou opísal prípad druhého chlapca v rodine, ktorého starší brat trpel typickou formou myoklonicko-astatických záchvatov - syndrómom Duse. Tento prípad nastoľuje otázku vzťahu medzi týmito dvoma syndrómami v rámci jednej veľkej skupiny idiopatickej generalizovanej detskej epilepsie. Biondi opísal prípad u pacienta, ktorého iní členovia rodiny mali podozrenie na epilepsiu (Biondi a kol. 1991). Jeho otec a dve sestry mali krátke záblesky generalizovaných spike vlny v spánku EEG.
Podľa niekoľkých epidemiologických štúdií je benígna myoklonická epilepsia v detstve menej ako 1% všetkých epilepsií (Loiseau a kol. 1991; Center Saint-Paul 1997, nepublikované údaje), ale približne 2% epilepsií začínajúcich v prvých 3 rokoch života (Dalla Bernardina et al. 1983 ) a 2% celkovej idiopatickej generalizovanej epilepsie (Center Saint-Paul 1997, nepublikované údaje).
Údaje o možnosti prevencie syndrómu nie sú k dispozícii.
Keď myoclonia začne v prvom roku života u dieťaťa, diagnóza, ktorá prichádza na myseľ, je kryptogénne infantilné kŕče. Klinicky sa spazmy líšia od myoclonia. Sú intenzívnejšie a spôsobujú výrazné ohnutie celého tela, ktoré sa nikdy nepozoruje pri benígnej myoklonickej epilepsii. Okrem jednotlivých, izolovaných spazmov, dieťa má vždy sériu kŕčov. Tlač infantilných spazmov jasne ukazuje typický obraz krátkej tonickej kontrakcie, ktorú dobre opísali Fusco a Vigevano, myoclonias sú zriedkavo dlhotrvajúce (Fusco a Vigevano 1993). Aj Ictal EEG je iný - neexistuje rýchla generalizovaná aktivita spike-wave. Vyznačuje sa: náhlym sploštením rytmu po hypsarytmii s uložením (alebo bez) aktivity s rýchlymi vlnami, pomalými vlnami s vysokou amplitúdou, s následným sploštením alebo dokonca bez viditeľných zmien. Infantilné spazmy sú vždy sprevádzané zmenou behaviorálnej aktivity, znížením kontaktu, porušením psychomotorického vývoja, dokonca zastavením a dokonca regresiou. Na interiktálnom EEG sa vždy zaznamenávajú patologické zmeny - skutočná gypsyrytmia a jej modifikovaná forma, alebo fokálne poruchy; zároveň sa nikdy nezaznamenajú izolované alebo krátke záblesky bilaterálnych synchrónnych vlnových hrotov, ako pri benígnej myoklonickej epilepsii.
V prípadoch, keď po niekoľkých vyšetreniach psychomotorický vývoj aj EEG (počas spánku aj bdelosti) zostávajú normálne, aj keď sa záchvaty podobajú infantilným kŕčom, potom môže mať dieťa benígny neepileptický myoklonus (Lombroso a Fejerman 1977). Títo pacienti tiež nemajú žiadne zmeny v iktálnom EEG (Dravet et al. 1986; Pachatz a kol. 1999).
V prvom roku života môže tiež debutovať ťažká detská myoklonická epilepsia, ale vždy začína s predĺženými, opakujúcimi sa febrilnými záchvatmi (ale nie izolovanými myocloni) a psychomotorický vývoj vždy trpí touto formou (Dravet a Bureau 2002).
Ak myoklonia začnú po prvom roku života, mali by ste uvažovať o diagnóze kryptogénneho syndrómu Lennox-Gastap. Útoky v tomto syndróme (Beaumanoir a Blume 2002) nie sú tak myoklonické ako myoklonické-atonické alebo čisto atonické a častejšie tonizujúce, čo vedie k náhlym pádom, niekedy sprevádzaným zraneniami. Ich polygrafické záznamy sú rôzne, iktálny EEG je charakterizovaný „rytmom zapojenia“ alebo sploštením hlavnej aktivity, alebo pomalou vlnou s vysokou amplitúdou, po ktorej nasledujú rýchle výkyvy s nízkou amplitúdou. Na začiatku debutu môže interiktálny EEG zostať normálny, s postupným zvyšovaním typickej difúznej aktivity vo forme pomalých spike-vlnových komplexov. Vývoj typických elektroklinických spánkových modelov môže byť oneskorený. Diagnóza je však založená na kombinácii rôznych typov záchvatov, ako sú atypické absencie a axiálne tonické záchvaty, stabilné kognitívne a mentálne poruchy, nízka účinnosť AED.
Ak myoklonické záchvaty zostanú izolované alebo sú kombinované s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi, je potrebné zvážiť diagnózu myoklonickej astatickej epilepsie v ranom detstve, hoci debut myoklonicko-astmatických záchvatov s týmto syndrómom sa zriedkavo pozoruje pred 3 rokmi (Doose 1992). Existuje významný rozdiel medzi týmito dvoma syndrómami: (1) klinické prejavy záchvatov, ktoré vždy vedú k pádom v prípade myoklonicko-astatických záchvatov, zatiaľ čo pády sú dosť zriedkavé pri benígnej myoklonickej epilepsii, ako aj pri kombinácii s inými typmi záchvatov - často stav malé ataky so stuporom, ktoré sa nikdy nepozorovali pri benígnej myoklonickej epilepsii (Guerrini et al 1994); (2) rôzne typy abnormalít EEG. Spike-vlny a polyspayk-vlny sú početnejšie a sú zoskupené v dlhých zábleskoch v kombinácii s typickým theta rytmom v centrálnych parietálnych oblastiach. Ale niektoré prípady, že Doose zahrnutý do tohto syndrómu by sa mal pripísať benígnej myoklonickej epilepsii. Je tiež možné, že skupina „myoklonickej epilepsie v ranom detstve“ v štúdiách Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) zahŕňala pacientov s myoklonicko-astatickými záchvatmi a benígnou myoklonickou epilepsiou v detstve.
Nakoniec je potrebné vylúčiť inú epilepsiu, ktorá môže debutovať v prvých 3 rokoch života a prejavuje sa hlavne myokloniami, pričom má inú prognózu. Predstavujú rôzne kombinácie iných typov záchvatov, s fokálnymi zmenami EEG, oneskoreným psychomotorickým vývojom, zlou odozvou na terapiu AED a nejednoznačnou predikciou (Dravet 1990).
Diagnostický algoritmus je pomerne jednoduchý. Na preukázanie prítomnosti myoklonických útokov s generalizovanými výbojmi v tvare hrotov sú potrebné vysoko kvalitné zaznamenávanie histórie a opakované nahrávanie tlačového videa EEG. Myoclonias sú buď spontánne, alebo vznikajú v reakcii na zvukovú, dotykovú alebo rytmickú fotostimuláciu, ako aj pri zaspávaní. Počas spánku EEG možno vidieť určitú aktiváciu výbojov bez zmeny ich morfológie, výskytu rýchlych rytmov a fokálnych porúch. Neuroimaging je užitočný (ale nie nevyhnutný) na potvrdenie absencie štrukturálneho poškodenia mozgu. Na overenie absencie zhoršeného psychomotorického vývoja je potrebné neuropsychologické testovanie.
Podľa definície je prognóza priaznivá, myoklonické záchvaty sú ukončené pod podmienkou určenia vhodnej liečby - monoterapie valproátmi. Jedna štúdia uvádza, že iba 5 pacientov potrebovalo pridanie druhého lieku na dosiahnutie kontroly záchvatov (Giovanardi Rossi et al 1997). Dostupné údaje o trvaní pozorovania sa pohybujú od 9 mesiacov do 27 rokov. U 10 pacientov sa objavili zriedkavé generalizované tonicko-klonické kŕče, ktoré neboli kombinované s myocloniami, z toho 3 z nich sa objavili po vysadení lieku, vo zvyšku - počas dospievania (Dravet a Bureau 2002). Útoky vyvolané zvukom alebo dotykom sú ľahšie ovládateľné ako spontánne. Naopak, fotosenzitivita je ťažšie kontrolovateľná a môže byť zaznamenaná niekoľko rokov po ukončení útokov.
Predpovedanie výsledkov duševného vývoja je ťažšie. Vo väčšine prípadov je prognóza veľmi priaznivá. Dlhodobé štúdie však opísali 12 pacientov, ktorí mali strednú mentálnu retardáciu, poruchy osobnosti alebo mierne poruchy správania (Colamaria et al 1987; Todt a Muller 1992; Giovanardi Rossi a kol. 1997; Dravet and Bureau 2002). Žiadny z týchto pacientov nebol hospitalizovaný na špecializovanú liečbu. Priaznivá prognóza psychologických a kognitívnych funkcií závisí aj od včasnosti diagnózy, od vymenovania adekvátnej liečby a od pomoci príbuzných. Existujú však aj opačné faktory, ako sú problémy v rodine a nepriaznivé vlastnosti vzťahu medzi matkou a dieťaťom.
Predovšetkým je predpísaná monoterapia valproátom, je to lepšie pri injekciách, pretože deti môžu odmietnuť piť sirup. Je potrebné starostlivo sledovať jeho hladinu v krvnej plazme, pretože nepravidelnosť príjmu môže viesť k obnoveniu záchvatov a napodobniť rezistentnú formu. Zvyčajne postačuje denná dávka 30 mg / kg, ale niekedy je potrebné dávku zvýšiť (Lin et al., 1998). Valproát je tiež účinný proti febrilným záchvatom. Ak myoclonia nezmiznú úplne na valproáte, môžete skúsiť pridať benzodiazepín (clobazam alebo nitrazepam) alebo etosuximid, alebo zrevidovať diagnózu. Liečba, ak je dobre tolerovaná, musí pokračovať 3 - 4 roky od začiatku záchvatov, dlhšie trvajúcich v prípadoch s fotosenzitivitou. Ak sú záchvaty čisto reflexného charakteru, môžete to urobiť bez užívania valproátu alebo ukončenia liečby skôr. V prípade generalizovaného tonicko-klonického záchvatu v období dospievania môžete potrebovať ďalší krátky priebeh liečby.
Referencie
Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsia myoclono-statique et epilepsie myoclonique benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques odrazy Epilepsie 1996; 8: 307-15. **
Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautov syndróm. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, detstve a dospievaní. 3. vydanie. Londýn: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.
Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.
Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.
Komisia pre klasifikáciu a terminológiu Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Návrh revidoval klasifikáciu epilepsií a epileptických syndrómov. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosologická klasifikácia epilepsií v prvých troch rokoch života. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, redaktori. Epilepsia: aktualizácia výskumu a terapie. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Generovanie mapovania v idiopatických epilepsiách: juvenilná myoklonická epilepsia, epilepsia v detstve, epilepsia s veľkou epilepsiou. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.
Dávka H. Myoklonická astatická epilepsia v ranom detstve. In: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, 2. a ed. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.
Dravet C. Les epilepsie myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsie 1990; 2: 95-101.
Dravet C, predsedníctvo M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin. 1981; 11: 438-44.
Dravet C, Bureau M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benígny myoklonus dojčiat alebo benígnych neepileptických kŕčov. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.
Dravet C, Bureau M. Benigná myoklonická epilepsia v detstve. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, redaktori. Epileptické syndrómy v detstve, detstve a dospievaní. 3. vydanie. Londýn: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **
Fusco L, Vigevano F. Iktálne klinické a elektroencefalografické nálezy kŕčov v syndróme West. Epilepsia 1993; 34: 671-8.
Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benígna myoklonická epilepsia: dlhodobé sledovanie 11 nových prípadov. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **
Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatické generalizované epilepsie s myoklonom v detstve a detstve. V: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, redaktori. Idiopatické generalizované epilepsie: klinické, experimentálne a genetické aspekty. Londýn: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **
Lin YP, Itomi K, Takada H a kol. Benígna myoklonická epilepsia u dojčiat: funkcie video-EEG a dlhodobé sledovanie. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.
Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Klasifikácia epilepsií a epileptických syndrómov v dvoch rôznych vzorkách pacientov. Epilepsia 1991; 32: 303-9.
Lombroso CT, Fejerman N. Benígny myoklonus raného detstva. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benígny myoklonus raného detstva. Epil Disord 1999; 1: 57-61.
Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Reflexná myoklonická epilepsia prvého roku života. Epilepsia 1995; 35: 47. **
Todt H, Muller D. Terapia benígnej myoklonickej epilepsie u dojčiat. In: Degen R, Dreifuss FE, redaktori. Výskum epilepsie. Suppl 6. Benígne lokalizované a generalizované epilepsie v ranom detstve. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.
Vigevano F, Cusmai R, Ricci S., Watanabe K. Benigné epilepsie v detstve. In: Engel Jr, Pedley TA, redaktori. Epilepsia: komplexná učebnica. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.
Benígna myoklonická epilepsia detstva
Benígna infantilná myoklonická epilepsia (DMEM) je vekovo závislá forma idiopatickej epilepsie charakterizovaná generalizovanými myoklonickými záchvatmi. Etiológia nebola podrobne študovaná. Patológia sa prejavuje svalovými kontrakciami horných končatín, krku a hlavy trvajúcimi 1-3 sekundy. s frekvenciou 2-3 krát denne. Všeobecný stav dieťaťa a jeho psychofyzický vývoj je zriedka narušený. Diagnostika je zameraná na určenie spike alebo polyspike vlny na EEG. Hlavnou liečbou je monoterapia liečivom. Drogami voľby sú valproát, s ich neúčinnosťou sa používajú benzodiazepíny alebo deriváty sukcínimidu.
Benígna myoklonická epilepsia detstva
Benígna myoklonická epilepsia detstva (DMEM) je zriedkavá forma detskej epilepsie. Charakteristické len pre určitú vekovú kategóriu. Po prvýkrát sa choroba izolovala ako samostatná nosologická forma v roku 1981 Darwe a Bior. Patológia je menej ako 1% všetkých foriem epilepsie a približne 2% jej idiopatických generalizovaných foriem. V literatúre je v súčasnosti opísaných asi 100 až 130 prípadov tohto ochorenia. DMEM sa pozoruje u detí vo veku od 6 mesiacov do 3 rokov, v zriedkavých prípadoch sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 5 rokov. Zástupcovia mužov sú chorí 1,5-2 krát častejšie. Patológia spravidla dobre reaguje na liečbu a je úplne zastavená vo vyššom veku (väčšinou po 6 rokoch). Komplikácie vo forme psychomotorickej retardácie sú zriedkavé a len v neprítomnosti terapie.
Príčiny DMEM
Benígna myoklonická epilepsia detstva patrí medzi geneticky determinované ochorenia prenášané polygénnym typom dedičstva. Je to málo študovaná patológia, pretože je dosť zriedkavá. DMEM je zahrnutý v skupine idiopatickej generalizovanej epilepsie, avšak spojenie s inými nozológiami z tejto skupiny nebolo stanovené. V súčasnosti nie je známe, čo génová mutácia vedie k rozvoju DMEM.
Pri zbere rodinnej anamnézy sa ukazuje, že rodičia 40% pacientov trpia alebo trpia epilepsiou alebo febrilnými záchvatmi. Patogenetický vývoj myoklonických záchvatov je spôsobený výskytom výboja rýchlo generalizovaných spike (SV) alebo polyspike (PSV). Ich frekvencia je 3 Hz alebo viac a trvanie je 1-3 sekundy. V prednej alebo parietálnej oblasti mozgovej kôry sa tvoria vlny. Samotné útoky môžu byť spontánne alebo sa môžu vyskytnúť proti určitým (zvukovým, hmatovým alebo rytmickým) stimulom.
Symptómy DMEM
DMEM je diagnostikovaný vo veku 6 mesiacov až 3 rokov. Vývoj dieťaťa pred objavením sa prvých myoklonických záchvatov je normálny. Približne 20% detí vykazuje zriedkavé kŕče pri narodení alebo v novorodeneckom období. Všeobecný stav pacienta trpí zriedkavo, porušenie neurologického stavu nie je detekované. Prvé myoklonické ataky zasiahnu horné končatiny, krk a hlavu, zriedka nohy. Môžu mať rôznu intenzitu, vrátane - u toho istého dieťaťa počas rôznych epizód. Závažnosť sa pohybuje od sotva znateľných trhnutí k viditeľnej fibrilácii.
Frekvencia záchvatov je 2-3 krát denne s rôznymi časovými intervalmi. Dlhá séria útokov nie je pozorovaná. Možné provokačné útoky hlasného zvuku, hmatovej alebo rytmickej svetelnej stimulácie. Po každej epizóde je možné pozorovať refraktérnu dobu trvania od 20 do 120 sekúnd. V tomto časovom intervale ani intenzívna stimulácia nespôsobuje nový útok. Zároveň sa často pozoruje svalová atónia. Choroba sa vyznačuje zvýšenými myoklonickými záchvatmi pri zaspávaní (ospalosť) a ich vymiznutím vo fáze pomalého spánku.
Existujú reflexné a spontánne varianty DMEM. V prvom prípade sa po vystavení spúšťačom vyvinú myoklonické záchvaty. Spontánna forma vzniká bez akýchkoľvek prediktorov. V počiatočných štádiách ochorenia a pri nízkej intenzite myoklonu, rodičia a pediateri môžu zaútočiť na normálne motorické reakcie dieťaťa. Relatívne označené myoklonické záchvaty môžu byť sprevádzané sklonom hlavy dopredu, odkloneným a vedúcim pohybom, ohýbaním rúk a zriedkavo hladkou rotáciou očných buliev. Často si rodičia všimnú charakteristiku „kývnutia“ hlavy trvajúcej od 1 do 3 sekúnd, zriedka až 10 sekúnd. (u starších detí). V niektorých prípadoch je jedinou klinickou manifestáciou DMEM predĺžená oklúzia.
V ťažkých formách je možná generalizácia záchvatov, sprevádzaná stratou rovnováhy, náhlou stratou predmetov z rúk a zriedkavo - poruchami vedomia. Do procesu sa niekedy zapájajú medzirebrové svaly, predná brušná stena a bránica, v dôsledku čoho je narušené dýchanie a počuť výdychový hluk. DMEM je charakterizovaný zvýšením intenzity klinických prejavov až do určitého veku a ich následným úplným vymiznutím. Pri dlhom priebehu ochorenia je možné spomaliť psychomotorický vývoj. Transformácia na iné formy záchvatov, vrátane absencií, sa nevyskytuje ani na pozadí absencie špecifickej liečby.
Diagnostika DMEM
Diagnóza benígnej myoklonickej epilepsie v detstve spočíva v zhromažďovaní anamnestických údajov a pri vykonávaní inštrumentálnych metód výskumu. Fyzické vyšetrenie dieťaťa v interiálnom období nie je informatívne. Laboratórne testy neodhalili žiadne odchýlky od vekovej normy. Najväčšia diagnostická hodnota má opakovaná polygrafická videoelektroencefalografia (video-EEG), ktorá dokáže detegovať spike vlny a preukázať prítomnosť myoklonických záchvatov. V prípade potreby sa vykoná provokatívny test s rytmickým svetlom alebo hmatovou stimuláciou.
Mimo záchvatov (a príležitostne počas nich) zostávajú údaje EEG v normálnom rozsahu, spontánne spike vlny sa zriedkavo vyskytujú. Počas pomalého spánku je možné zvýšiť výtok v mozgovej kôre pri zachovaní ich normálnej štruktúry, výskytu rýchlych rytmov alebo formálnych zmien. V rýchlej fáze (REM-sleep) sa môžu zaznamenať generalizované výboje v tvare hrotov. Na vylúčenie organickej patológie je možné predpísať neurosonografiu, počítačovú a magnetickú rezonanciu. V prítomnosti klinických príznakov počas dlhého obdobia sa hodnotí psychomotorický vývoj.
Diferenciálna diagnóza DMEM sa vykonáva pomocou kryptogénnych kŕčov detí, benígnych neepileptických myoklonov, Lennox-Gastautovho syndrómu a myoklonicko-astatickej epilepsie v ranom detstve.
Liečba DMEM
Liečba DMEM sa zvyčajne vykonáva ambulantne, s výnimkou častých a závažných myoklonických záchvatov, ktoré vyžadujú neustále monitorovanie. Liek s antiepileptickými liečivami bol preukázaný. Prvá línia pozostáva z liekov zo skupiny valproát (valproát sodný). Dôležitú úlohu zohráva udržiavanie stabilnej koncentrácie účinnej látky v krvi. Nepravidelné podávanie predpísaných liekov vyvoláva nové ataky a tvorbu rezistencie na ďalšiu liečbu týmto liekom. Pri nedostatočnej účinnosti valproátu sú indikované lieky zo skupiny benzodiazepínov (nitrazepam) alebo derivátov sukcínimidu (etosuximid). Terapeutický priebeh zahŕňa liečbu 3-4 roky od momentu prvého záchvatu.
Keď je vyjadrená citlivosť na rytmické svetelné podnety, doba trvania kurzu sa zvyšuje. S minimálnou aktivitou záchvatov alebo ich výlučne reflexnou povahou sa liečba môže vykonávať v kratšom čase alebo vôbec nie. V prípade opakovaného výskytu myoklonických záchvatov vo vyššom veku po liečbe sa odporúča zjednodušená verzia rovnakého terapeutického postupu. Povinným bodom je psychologická podpora rodiny, ktorá má priamy vplyv na účinnosť liečby a je zameraná na odstránenie spúšťacích mechanizmov pre dieťa.
Prognóza a prevencia DMEM
Špecifická profylaxia benígnej myoklonickej epilepsie u detí sa nevyvíja. Prognóza je vo väčšine prípadov priaznivá, choroba zvyčajne končí úplným zotavením dieťaťa. Myoklonické útoky vznikajúce na pozadí zvukovej alebo hmatovej stimulácie sú prognosticky priaznivejšie ako spontánne. Prechod na iné formy epilepsie nie je charakteristický. Akútne obdobie, v ktorom sa pozorujú závažné záchvaty, v priemere trvá menej ako 12 mesiacov. Viac ako 53% detí vo veku 6 rokov, všetky príznaky DMEM úplne zmiznú. Približne 14% má ďalej mentálnu retardáciu alebo poruchy správania, preto sú pacienti nútení vzdelávať sa v špecializovaných vzdelávacích inštitúciách. Frekvencia komplikácií závisí od včasnosti diagnózy, účinnosti liečby a psychologickej klímy v rodine, predovšetkým od vzťahu medzi dieťaťom a matkou.
Fejermanov syndróm (benígny neepileptický myoklonus detstva) Text vedeckého článku v odbore "Medicína a zdravotná starostlivosť"
Anotáciou vedeckého článku o medicíne a verejnom zdraví je autor vedeckej práce Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.
Femhermanov syndróm (benígny neepileptický myoklonus dojčiat) je zriedkavý typ paroxysmálnych neepileptických stavov, diagnostikovaný na základe typických klinických prejavov vo forme krátkodobých paroxyzmálnych uzlov alebo mdlo za predpokladu, že neexistujú žiadne fokálne neurologické symptómy a normálny vývoj neinfantného infestovania neinfantilného novotvaru neepileptickej neuropatie a infantilnej neuropatie. zmeny v EEG počas obdobia paroxyzmu a interiktalno. Fejermanov syndróm sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života (zvyčajne 6 mesiacov), prognóza je priaznivá, s úplnou spontánnou remisiou vo veku od dvoch do troch rokov. V domácej literatúre je Fedgermanov syndróm prezentovaný v jednotlivých publikáciách, a preto sú uvedené jeho vlastné klinické pozorovania.
Súvisiacimi témami v medicínskom a zdravotnom výskume je autor výskumu Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.
FEJERMAN SYNDROME (benígny neepileptický myoklonus detí) 1St. Lukov inštitút detskej neurológie a epilepsie
Fejermanov syndróm (benígny neepileptický myoklonus v detstve) je zriedkavá a nepríjemná porucha, nie je to problém. Nástup tejto poruchy sa vyskytuje v prvom roku života (6 mesiacov). Prognóza je benígna so spontánnymi epizódami vo veku 2-3 rokov. Tento syndróm je v ruskej literatúre nedostatočne opísaný. Popisujeme vlastné klinické prípady.
Text vedeckej práce na tému „Fejermanov syndróm (benígny neepileptický myoklonus dojčiat)“
Problémová komisia „Epilepsia. Paroxysmálne stavy "RAMS a ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie."
Ruská antiepileptická liga
a paroxyzmálne stavy
Zahrnuté v zozname popredných recenzovaných časopisov a publikácií
5 a č. 2 a ods. Cc ^ ™ lt “;
FEDGERMAN SYNDROME (benígny neepileptický myoklonus v detstve)
Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,
Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N. 1, Mukhin K.Yu.1
1 Ústav detskej neurológie a epilepsie pomenovaný podľa sv. Lukáša, Moskva
2 Morozovskaya Detská klinická nemocnica, Moskva
Zhrnutie: Fedzhermana syndróm (benígna epileptické myoklonus detstva) -vzácné Typ paroxyzmálna epileptické stavy sú diagnostikované na základe typických klinických prejavov prechodných paroxyzmálna uzlov alebo trhnutiu v neprítomnosti fokálnych neurologických príznakov a normálneho psychomotorického vývoja detí v dojčenskom veku, a tak by sa nemala registrovať epileptiformné zmeny v EEG počas obdobia paroxyzmu a interiktu. Fejermanov syndróm sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života (zvyčajne 6 mesiacov), prognóza je priaznivá, s úplnou spontánnou remisiou vo veku od dvoch do troch rokov. V domácej literatúre je Fedgermanov syndróm prezentovaný v jednotlivých publikáciách, a preto sú uvedené jeho vlastné klinické pozorovania.
Kľúčové slová: Fejermanov syndróm, benígny neepileptický myoklonus detstva, epileptické spazmy, video EEG monitoring.
Fejermanov syndróm (SF) - benígny neepileptický myoklonus detstva (DNMM) - je relatívne zriedkavý typ paroxyzmálnych neepileptických stavov, ktoré sa zdajú byť prakticky neodlíšiteľné od epileptických záchvatov, ako sú infantilné kŕče alebo myoklonické záchvaty. Synonymum (z nášho pohľadu neúspešné) je „benígne neepileptické infantilné kŕče“.
Fejermanov syndróm je diagnostikovaný na základe typických klinických prejavov vo forme krátkodobých paroxyzmálnych uzlov alebo cúvnutí v neprítomnosti fokálnych neurologických príznakov a normálneho psychomotorického vývoja u detí počas detstva, zatiaľ čo počas obdobia paroxyzmu alebo intestinálneho traktu sa nemajú zaznamenávať žiadne epileptiformné zmeny na EEG. [4].
Vo svojej prvej správe N. Fejerman (1976) opísal 10 pacientov s klinickým obrazom podobným západnému syndrómu, ale bez psychomotorického poškodenia as normálnymi výsledkami štúdie EEG [7]. Klinicky boli zaznamenané uzliny alebo krátke záhyby pripomínajúce infantilné kŕče. Výsledky pozorovaní boli prvýkrát uvedené v zbierke materiálov latinskoamerickej konferencie [7], ktorá bola doplnená v spolupráci s Lombroso (1977) [12] a prezentovaná v knihe "Convulsiones en la Infancia" - cit. podľa [5]. Neskôr tieto prípady tvorili základ série pozorovaní s dlhým sledovaným obdobím a do roku 2002 autor opísal viac ako 40 pacientov [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] a Dravet (1986) [6] opísali podobné klinické symptómy u svojich pacientov. V roku 2009 (33 rokov po prvom popise syndrómu) pokračoval N. Fejerman v tejto oblasti a zúčastnil sa multicentrickej štúdie Caraballo et al. [4].
Benígny neepileptický myoklonus detstva sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života (najčastejšie po 6 mesiacoch), čo sa zhoduje s vekom debutu syndrómu West [15]. V štúdii Caraballo et al. (2009) sa debut DNMM pozoroval vo vekovom rozpätí od 1 do 12 mesiacov. život, ktorý je v priemere
Tel. (495) 983-09-03
Táto online verzia článku bola stiahnutá z http://www.epilepsia.su. Nie je určený na komerčné použitie.
Informácie o tlači možno získať v redakcii. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľ IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Tento článok bol stiahnutý z http://www.epilepsia.su. Nie je určené na komerčné použitie. Ak si chcete objednať tlač, pošlite požiadavku na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľstvo IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Počas 5,6 mesiaca. Paroxyzmy sú zvyčajne krátkodobé (1-2 sekundy), ale sú možné aj dlhšie epizódy, zvyčajne kvôli výskytu klastrov a sérií (v 40% prípadov). Sériové a izolované pohyby možno pozorovať niekoľkokrát denne, ale nie nevyhnutne denne [4].
Podľa Panayitopoulos (2010) sa motorické javy v rámci DNMM môžu líšiť v kinematike. Niektoré z týchto udalostí sa prejavujú krátkymi tonickými kŕčmi končatín alebo krku, inými
- epizódy "chvenia" (chvenie), ktoré sa môžu vyskytnúť u 35% pacientov. Neepileptický myoklonus vo forme krátkych prekvapení sa pozoruje v 23% prípadov, atonické uzly (neepileptický negatívny myoklonus) - v 9%. Pohyby sú takmer vždy symetrické, zvyčajne zahŕňajú hlavu, krk, ramená alebo trup. Výskyt paroxyzmov v stave bdelosti, často s agitáciou, strachom, niekedy s pohybom čriev a uráciou, je charakteristický, avšak u 15% pacientov sa môže pozorovať v spánku [8]. Pachatz a kol. (1999) vo svojej štúdii, keď analyzovali ictal EMG, poznamenali, že DNMM je vlastne krátkymi tonickými epizódami dlhšími ako 200 ms, ale napriek tomu nazývajú pozorovaný jav „Fygerman-Lombroso myoclonus“ [14]. V niektorých prípadoch sa pohyby dieťaťa podobajú traseniu a pripomínajú zimnicu - to je to, čo rodičia často opisujú. V literatúre v anglickom jazyku sa takéto epizódy označujú termínom triašavé útoky („trasúce sa útoky“). V roku 2000 Kanazawa porovnávala klinické a elektro-myografické údaje s „záchvatmi chvenia“ a benígnymi myoklonmi v detstve a dospela k záveru, že nozologická jednota týchto stavov [11].
Vo svojom článku Caraballo et al. (2009) [4], po analýze veľkej skupiny pacientov (n = 102) s DNMM, zhrnuli rôzne kinematické varianty týchto paroxyzmov (pozri tabuľku 1). V podstate všetky pohyby boli rozdelené na myoklonus, chvenie paroxyziem a kŕče s krátkodobým tonickým napätím končatín a / alebo hlavy a krku.
Polymorfizmus klinických prejavov vyžaduje použitie opisných pojmov v názve, pretože „benígny myo-klonus“ je často tonickým javom rôzneho trvania a naopak, „benígne spazmy“ môžu byť v podstate myoklonus. V súvislosti s týmito definitívnymi ťažkosťami a tiež na počesť objaviteľa bol navrhnutý rovnomenný názov: Fed-Germainov syndróm. Táto verzia názvu je bez terminologickej neistoty, je v skutočnosti už použitá v literatúre, je podporovaná vedúcimi neurológmi sveta [5], a preto podľa nášho názoru najúspešnejšia.
Benígny myoklonus v detstve
Typy motorických javov Počet
a lokalizáciu u 102 pacientov
Myoklonus hlavy a krku1 7
Myoklonus horných končatín2 11
Myoklonus hlavy, krku a hornej časti 5
Chvenie hlavy a krku 17
Chvenie horných končatín 8
Triasenie hlavy, krku a hornej časti 10
Spazmus a krátke tonikum 12
napätie hlavy a krku1
Spazmus a krátke tonikum 10
napätie horných končatín2
Kŕč a krátka tonika 9
napätie hlavy, krku a zvršku
Atonia alebo negatívny myoklonus 4
Niekoľko druhov paroxyziem 9
Celkový počet pacientov 102
Tabuľka 1. Klinické prejavy benígneho myoklonu detstva [4].
1 viac s ohybom hlavy;
2 Viac s predĺžením alebo ohybom a riedením horných končatín.
Etiológia Fejermanovho syndrómu nie je známa. Podľa Maydella (2001) [13], motorické prejavy syndrómu sú vznešené fyziologické myoklonus.
Podľa Caraballo et al. (2009), zaujímavou črtou väčšiny skúmaných rodín pacientov so SF je prítomnosť aspoň jedného rodiča vysokoškolského vzdelávania [4]. Ukáže táto záležitosť budúci výskum.
Prognóza Fagermanovho syndrómu je priaznivá s úplnou spontánnou remisiou vo veku od dvoch do troch rokov (najčastejšie dochádza k ukončeniu záchvatov v druhom roku života). Zo 102 pacientov v sérii pozorovaní Caraballo sa paroxyzmy nezávisle zastavili vo vekovom období od 6 do 30 mesiacov. vo väčšine prípadov v druhom roku; iba v dvoch prípadoch, výskyt epileptických záchvatov v rámci benígnej fokálnej epilepsie. Poruchy psychoverbálneho vývoja neboli pozorované u žiadneho pacienta v tejto skupine [4]. Asociácia Fejermanovho syndrómu s idiopatickou fokálnou epilepsiou (obidva stavy závislé od veku) môže indikovať prítomnosť jedného mechanizmu patogenézy - vrodené poškodenie procesov dozrievania mozgu [2].
Najprv sa vykoná diferenciálna diagnóza benígneho myoklonu detstva
Táto online verzia článku bola stiahnutá z http://www.epilepsia.su. Nie je určený na komerčné použitie.
Informácie o tlači možno získať v redakcii. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľ IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Tento článok bol stiahnutý z http://www.epilepsia.su. Nie je určené na komerčné použitie. Ak si chcete objednať tlač, pošlite požiadavku na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľstvo IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Radikálne, s infantilnými kŕčmi a myoklonickými záchvatmi, ale je potrebné mať na pamäti množstvo podobných epileptických stavov. Napríklad dystonické javy sú charakteristické pre paroxyzmálnu dyskinézu, Sandiferov syndróm, paroxyzmálnu torticollis, paroxyzmálnu choreiózu. Tremor môže byť pozorovaný pri intoxikácii liekmi, neonatálnej nervozite, spazmus nutans, ako aj v rámci vývoja esenciálneho triašku. Myoclonus by mal byť diferencovaný od benígneho novorodeneckého spánkového myoklonu, hypereplexie, syndrómu Kinsburn (opsoclonus-myoclonus). Benígna odchýlka očných buľiev môže byť podobná tonickým záchvatom, tonickým a iným javom v rámci štart-reflexu.
V domácej literatúre je Fedgerma-on syndróm prezentovaný v jednotlivých publikáciách [1,3]. Popisy klinických prípadov sme však nenašli priamo. V tejto súvislosti uvádzame vlastné klinické pozorovania.
Dieťa, HF, vo veku 9 mesiacov, bolo prijaté na neuropsychiatrické oddelenie DGHDB v súvislosti so sťažnosťami na opakované stavy vo forme „uzlíkov“, periodicky sprevádzaných vzostupnou odchýlkou očí a myoklozou očných viečok. Niektoré z nich boli kombinované s miernym myoklonom ramenného pletenca a miernym zdvihnutím ramien. Po prvýkrát sa tieto stavy objavili v októbri 2012, maximálna frekvencia opísaných epizód za deň bola okolo 6, niektoré z nich boli zoskupené v sérii 3-4 uzlov. Konzultoval neurológ, vykonal EEG - nebola zistená žiadna epileptiformná aktivita.
Táto hospitalizácia je spôsobená významným zvýšením frekvencie vyššie uvedených paroxyzmov (desiatky denne).
Stav prijatia: fenotypové rysy - makrotické, vyčnievajúce trojuholníkové uši, zaostalosť kučery a ušného protivorota, epikant, hypotéza.
Neurologický stav: žiadne fokálne príznaky. Motorické zručnosti sa vyvíjajú podľa veku.
Emocionálne, prejavuje záujem o hračky, cielené emócie.
Z anamnézy: dieťa z tretieho tehotenstva IVF (1. a 2. - ektopická), postupujúce na pozadí hrozby prerušenia v 7 týždňoch, gestačný diabetes. Doručovanie urgentné, nezávislé, rýchle (5 hodín), komplikované prenatálnym výtokom plodovej vody. Telesná hmotnosť pri narodení - 2850 g, dĺžka - 51 cm, Apgar skóre - 7/8 bodov.
Od septembra 2012 matka pravidelne začala zaznamenávať stavy vo forme „žonglovania s ramenami“ s frekvenciou niekoľkokrát týždenne, ktorá nebola sprevádzaná zmenou posturálneho tónu a neprerušovaním súčasných aktivít dieťaťa.
a paroxyzmálne stavy
V oddelení malo dieťa časté opakované motorické javy vo forme "kývnutia" - až 15-20 za deň, niektoré z nich boli zoskupené v sérii 2-4 "kývnutí". Rutinný EEG neodhalil epileptickú aktivitu, ale počas štúdie neboli zaznamenané „kývnutia“, preto na základe charakteristickej kinematiky boli epizódy hodnotené ako súčasť epileptického negatívneho myoklonu. Ex Juvantibus bol predpísaný spojivkou (kvapkami) v počiatočnej dávke 13 mg / kg / deň. (120 mg / deň.) Nasleduje postupné zvyšovanie dávky na 50 mg / kg / deň. (450 mg / deň.), Na pozadí liečby však nedošlo k žiadnej významnej zmene vo frekvencii „uzlov“. Pri monitorovaní EEG videa boli zaznamenané paroxyzmy, neboli pozorované iktálne epileptiformné koreláty, na základe ktorých sa dospelo k záveru, že pozorované stavy nie sú epileptické (pozri obr. 1). Konvuleks bol súčasne úplne zrušený, čo nespôsobilo zmenu frekvencie „kývnutia“.
Berúc do úvahy kinematiku pozorovaných motorických javov, absenciu epileptiformnej aktivity na EEG, normálny psychomotorický vývoj, vyššie uvedené stavy sa považujú za benígne neepileptické myoklony detstva (Fejermanov syndróm).
Po prepustení z nemocnice sa frekvencia útokov postupne znižovala až do úplného zníženia po 1 mesiaci.
Rodičia iného pacienta (B.A., vek - 8 mesiacov) sa prihlásili na Ústav detskej neurológie a epilepsie pomenovaný podľa sv. Lukáša so sťažnosťami na krátke paroxyzmálne epizódy v podobe ostro stúpajúcich kývnutí so zdvihnutými rukami.
Anamnéza ochorenia. Debut paroxyziem bol zaznamenaný vo veku 5 mesiacov. života. Pacient sa náhle náhle naklonil a okamžite sa narovnal a zdvihol ruky pred sebou
Obrázok 1. Pacient H.F., 9 mesiacov. Počas monitorovania EEG boli zaznamenané stavy vo forme „uzlíkov“, periodicky sprevádzaných miernym myoklonom ramenného pletenca a miernym zdvihnutím ramien. Na EEG počas týchto období neboli pozorované iktálne epileptiformné koreláty.
Táto online verzia článku bola stiahnutá z http://www.epilepsia.su. Nie je určený na komerčné použitie.
Informácie o tlači možno získať v redakcii. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľ IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Tento článok bol stiahnutý z http://www.epilepsia.su. Nie je určené na komerčné použitie. Ak si chcete objednať tlač, pošlite požiadavku na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľstvo IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Obrázok 2. Pacient BA, 8 mesiacov. Počas videozáznamu EEG v období bdelosti sa zaznamenávali kývnutia, periodicky spolu s rýchlym napätím svalov ramenného pletenca. Na EEG sa počas týchto epizód objavili viaceré motorické a myografické artefakty; nebola pozorovaná epileptiformná aktivita alebo EEG vzory epileptických záchvatov.
alebo bokom; Kývla hlavou a trochu k boku (zvyčajne doľava). Tieto epizódy sa vyskytli hlavne v období, keď bol pacient v sede. Vodopády alebo presvedčivá strata vedomia neboli sprevádzané udalosťami. Frekvencia prikývnutí a prekvapení sa postupne začala zvyšovať: od zriedkavých, izolovaných paroxyziem až po denné, vznikajúce niekoľkokrát denne vo veku ôsmich mesiacov. Rodičia poznamenali, že vyššie uvedené udalosti sa spravidla vo večerných hodinách stali častejšie. Neurológ na základe sťažností a vyšetrení navrhol, aby mal pacient epilepsiu s epileptickými kŕčmi alebo myoklonickými záchvatmi, v súvislosti s ktorými odporúčal kontaktovať IDNE. Luke, aby vykonal prieskum a objasnil diagnózu.
Anamnéza života. Dieťa z prvého tehotenstva, bez funkcie. Porod: urgentný, nezávislý, hmotnosť pri narodení - 3520 g, dĺžka
- 52 cm Dedičnosť pre epilepsiu nie je zaťažená. Včasný vývoj podľa veku - udržuje hlavu od 1,5 mesiaca, sedí od 6 mesiacov.
V neurologickom stave fokálnych príznakov neboli identifikované. Psychomotorický vývoj - podľa veku.
Magnetická rezonancia mozgu: patologické zmeny v štruktúre mozgu neboli detegované.
Nočné video-EEG monitoring (od 03-04.05.2011): hlavná činnosť v rámci vekovej normy. Spánok je modulovaný v stupňoch a fázach. Počas video EEG monitorovania nebola pozorovaná typická lokálna, difúzna a generalizovaná epileptiformná aktivita. Neboli hlásené žiadne epileptické záchvaty. Počas štúdie bdelosti zo strany rodičov a zdravotníckeho personálu sa u pacienta zistilo mnoho epizód motorickej paroxyzmy: pri sedení vo zvislej polohe, bez kývnutia, sa zaznamenali prikývnutia, pravidelne spolu s rýchlym napätím svalov ramenného pletenca a okamžitým zdvihnutím ramien (pozri, Počas týchto epizód bol na EEG pozorovaný výskyt viacerých motorických a myografických artefaktov maskujúcich bioelektrickú aktivitu. Na záznamoch bez artefaktov neboli pozorované epileptické aktivity alebo EEG vzory epileptických záchvatov (pozri obr. 2). Vzhľadom na klinické a elektroencefalografické črty neexistuje dôkaz EEG o epileptickej povahe paroxyzmov.
Vzhľadom na klinické a anamnestické znaky, normálny psychomotorický vývoj, absenciu fokálnych príznakov v neurologickom stave, ako aj EEG vzory epileptických záchvatov a interiktálnu epileptiformnú aktivitu na EEG, bola stanovená diagnóza: benígny neepileptický myoklonus v detstve. Odporúča sa upustiť od predpisovania dlhodobej antiepileptickej liečby. Ďalšie pozorovanie dynamiky ukázalo postupnú regresiu týchto stavov.
Vo vyššie uvedených klinických príkladoch treba poznamenať zásadný význam monitorovania video-EEG, čo nám umožnilo rozlíšiť dobré
Obrázok 3. Kinematika pohybu s DNMM u pacienta B.A.
Táto online verzia článku bola stiahnutá z http://www.epilepsia.su. Nie je určený na komerčné použitie.
Informácie o tlači možno získať v redakcii. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľ IRBIS. Všetky práva vyhradené.
Tento článok bol stiahnutý z http://www.epilepsia.su. Nie je určené na komerčné použitie. Ak si chcete objednať tlač, pošlite požiadavku na [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľstvo IRBIS. Všetky práva vyhradené.
a paroxyzmálne stavy
vysokokvalitný neepileptický myoklonus detstva od závažných ochorení nervového systému. Včasná diagnostika tohto stavu je mimoriadne dôležitá vzhľadom na potenciálne nebezpečenstvo preskripcie
nevhodná agresívna liečba antiepileptikami a možná sociálna stigmatizácia pacientov v prípade nadmernej diagnózy epilepsie.
1. Karas A.Yu, Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroxyzmálne stavy neepileptickej genézy. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.
2. Mukhin K.Yu. Kognitívna epileptiformná dezintegrácia a podobné syndrómy / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Cholín. Epileptická encefalopatia a podobné syndrómy u detí. M. 2011; 396-426.
3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Klinické znaky epileptických záchvatov u detí. Neurological Journal. 2009; 14 (1): 18-24.
4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektrum benígneho myoklonu raného detstva: 102 pacientov. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.
5. Dalla Bernardina B. Benígny myoklonus raného detstva alebo Fejermanov syndróm. Epilepsia. Máj 2009; 50 (5): 1290-2.
6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benígny myoklonus raného detstva alebo benígnych neperileptických infantilných spazmov. Neuropediatrics. 1986; 17: 33-38.
7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976 131-134.
8. Fejerman N., Caraballo R. Dodatok k „Shuddering a benígnemu myoklonu v ranom detstve“ (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). V Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsia a poruchy pohybu. Univerzitná tlač, Cambridge. 2002; 343-351.
9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Tieto pour le Doctorat en Medecine. Marseille. 1982.
10. Gobbi G., Dravet C., Bureau M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (syndróm Lombroso et Fejerman). Boll. Lec. To. Epil. 1982; 39: 17.
11. Kanazawa O. Shuddering útoky - správa štyroch detí. Pediater. Neurol. 2000; 23: 421-424.
12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benígny myoklonus raného detstva. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.
13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benígny myoklonus raného detstva: imitátor Westovho syndrómu. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.
14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benígny myoklonus v ranom detstve. Epileptický disord. 1999; 1: 57-61.
15. Panayiotopoulos C. Klinický sprievodca epileptickými syndrómami a ich liečbou. Springer. 2010; 112-113.
FEJERMAN SYNDROME (benígny neepileptický myoklonus v detstve)
Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1
1 St. Lukov inštitút detskej neurológie a epilepsie, Moskva
2 Detská nemocnica Morozovskaya, Moskva
Anotácia: Fejermanov syndróm (benígny neepileptický myoklonus u detí), nie je zriedkavou poruchou, môže byť charakterizovaný ako paradigma epileptiformy alebo abnormality na EEG. Nástup tejto poruchy sa vyskytuje v prvom roku života (6 mesiacov). Prognóza je benígna so spontánnymi epizódami vo veku 2-3 rokov. Tento syndróm je v ruskej literatúre nedostatočne opísaný. Popisujeme vlastné klinické prípady.
Kľúčové slová: Fejermanov syndróm, benígny neepileptický myoklonus detstva, epileptické kŕče, video-EEG monitoring.
Táto online verzia článku bola stiahnutá z http://www.epilepsia.su. Nie je určený na komerčné použitie.
Informácie o tlači možno získať v redakcii. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. E-mail: [email protected]. Copyright © 2013 Vydavateľ IRBIS. Všetky práva vyhradené.